专题十 人类遗传病
考点1 人类遗传病的类型
49．(2014年6月·单选Ⅰ)高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中( )
A．21号染色体丢失
B．不能发生减数第二次分裂
C．X染色体丢失的可能性增加
D．21号染色体发生不分离的可能性增加
50．(2014年6月·单选Ⅱ)我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是( )
A.近亲结婚者的后代必患遗传病
B.人类遗传病都是由隐性基因控制的
C.近亲结婚者的后代隐性遗传病的机会增多
D.近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高
51．(2013年6月·单选Ⅱ)抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的单基因遗传病，以下符合该病传递规律的图谱是( )
A B
C D
52．(2012年1月·多选)下图为某遗传病的遗传系谱图。由图可推测该病可能是( )
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C.X染色体显性遗传病
D．X染色体隐性遗传病
53．(2012年6月·单选Ⅰ)常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没有该病，所生的子女( )
A．表现型都正常 B．患该病的概率为50%
C．患者多为女性 D．患者多为男性
考点2 人类遗传病的监测和预防
54．(2014年6月·单选Ⅰ)对某男性遗传病患者进行全基因组DNA测序，最适合的材料来源是( )
A．精子 B．红细胞
C．外周血淋巴细胞 D．神经细胞
55．(2013年6月·单选Ⅱ)地中海贫血症是一种严重危害人类健康的血液遗传病，婚检筛查致病基因携带者和产前基因诊断是预防该病的重要措施，其原因是( )
A．可降低患儿的出生率
B．改变致病基因的进化方向
C．降低正常基因的突变率
D．显著降低致病基因携带者的频率
56．(2012年1月·单选Ⅱ)遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是( )
①提出对策、方法和建议 ②判断遗传病的类型，分析传递方式 ③推算后代的再发风险 ④了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病
A．①②③④ B．①④②③
C．②③④① D．④②③①
考点3 人类基因组计划及意义
57．(2013年6月·单选Ⅰ)“人类基因组计划”测定了人类基因组的全部DNA序列。下列说法中，不正确的是( )
A．测定了人类基因组碱基对序列
B．人类基因组图谱可能带来遗传歧视
C．可对所有难以治愈的疾病进行基因诊断
D．人类基因组图谱可能有助于揭示人类的差异
(必修2)
1．A 2.C 3.D 4.BC 5.B 6.D 7.D 8.D 9.A 10.A 11.BD 12.D 13.A 14.D 15.A 16.C 17.C
18．A 19.B 20.A 21.D 22.D 23.D 24.B 25.A
26．B 27.A 28.C 29.A 30.CD 31.A 32.AC
33．A 34.AD 35.AC 36.C 37.D 38.BC 39.ABD
40．A 41.B 42.C 43.C 44.A 45.C 46.C 47.C 48.A 49.D 50.C 51.B 52.ABC 53.A 54.A
55．A 56.D 57.C 58.C 59.D 60.D
专题十 人类遗传病
演练一
一、单项选择题Ⅰ
1．下列肯定是遗传病的是( )
A．生来就有的先天性疾病
B．具有家庭性的疾病
C．具有终生性的疾病
D．因遗传物质改变而引起的病症
2．人类遗传病主要分为( )
①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ④DNA遗传病
A．①②④ B．①③④ C．①②③ D．②③④
3．下列人类遗传病，都属于单基因遗传病的是( )
A．白化病、色盲 B．猫叫综合征、唇裂
C．白化病、21三体综合征 D．色盲、性腺发育不良
4．多基因遗传病的特点( )
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④ B．①②③
C．③④ D．①②③④
5．先天愚型的主要原因是下列哪个过程中发生了错误？( )
A．有丝分裂 B．减数分裂
C．转录 D．DNA复制
6．科学家通过一定的技术措施，成功地把一位女性血友病患者造血干细胞改造为具有正常造血功能的细胞，则她后来所生的儿子中( )
A．全部正常 B．一半正常
C．全部有病 D．不能确定
7．人类遗传病有多种诊断方法，通过患者对颜色的判断来进行诊断的遗传病是( )
A．21三体综合征 B．人类红绿色盲
C．镰刀型细胞贫血症 D．抗维生素D佝偻病
8．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人婚后可以生育，其子女患该病的概率是( )
A．0 B．1/4 C．1/2 D．1
二、单项选择题Ⅱ
9．某患者得了一种遗传病——软骨发育不全症，其父母均有软骨发育不全症。该病为常染色体显性遗传，且显性纯合致死。其父母再生一个患病孩子为杂合子的概率为( )
A．1/4 B．1/8 C．1 D．1/6
10．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合征(XXY)患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？( )
A．与母亲有关，减数第二次分裂
B．与父亲有关，减数第一次分裂
C．与父母亲都有关，受精作用时
D．无法判断
11．下列人类生殖细胞中，结合可能会产生先天性愚型的男性患儿的两种生殖细胞是( )
①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋Y
A．①③ B．②③ C．①④ D．②④
12．下列有关监测和预防遗传病的做法中，正确的是( )
A．为了倡导婚姻自由，允许近亲结婚
B．为了保护个人隐私，严禁基因诊断
C．为了减少遗传病的发生，尽量减少运动
D．为了优生优育，进行遗传咨询和产前诊断
13．一个患抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传)的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，该夫妇进行了遗传咨询。你认为合理的指导应该是( )
A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩 D．只生女孩
三、多项选择题
14．通过对染色体的检查，有助于诊断的先天性疾病是( )
A．白化病 B．镰刀型细胞贫血症
C．猫叫综合征 D．先天性愚型
15．下图所示的遗传系谱图中，肯定为隐性遗传病的是( )
演练二
一、单项选择题Ⅰ
1．下列不是单基因遗传病的是( )
A．软骨发育不全 B．抗维生素D佝偻病
C．白化病 D．先天性愚型
2．下列关于遗传病的危害，不正确的是( )
A．给社会和家庭造成负担
B．危害身体健康
C．由于遗传而贻害子孙后代
D．通过传染危害他人
3．人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( )
A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症
C．猫叫综合征 D．多指症
4．下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是( )
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发生无影响
5．(2014年6月广东学业水平)对某男性遗传病患者进行全基因组DNA测序，最适合的材料来源是( )
A．精子 B．红细胞
C．外周血淋巴细胞 D．神经细胞
6．右图是某遗传病系谱图，设遗传病基因为E或e。请推断该患病女性的基因型是( )
A．ee B．Ee C．XEXe D．XeXe
7．预防遗传病发生的最主要手段、最简单有效的方法和优生的重要措施分别是( )
A．禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断
B．遗传咨询、禁止近亲结婚、产前诊断
C．禁止近亲结婚、适龄生育、产前诊断
D．遗传咨询、适龄生育、禁止近亲结婚
8．人类基因组计划研究表明，人体的23对染色体约含有3万至3.5万多个基因，这一事实说明( )
A．基因是DNA上有遗传效应的片段
B．基因是染色体片段
C．一个DNA分子上有许多个基因
D．基因只存在于染色体上
二、单项选择题Ⅱ
9．有一对色觉正常的夫妇，女方的父亲是色盲，他们所生子女中，儿子患色盲的可能性是( )
A．25% B．50% C．75% D．100%
10．人类遗传病有多种诊断方法。可通过显微镜观察细胞形状而作出诊断的遗传病是( )
A．苯丙酮尿症 B．人类红绿色盲症
C．青少年型糖尿病 D．镰刀形细胞贫血症
11．下图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自( )
A．1号
B．2号
C．3号
D．4号
12．下列单基因遗传病中，属于伴X显性遗传病的是( )
A．苯丙酮尿症 B．红绿色盲
C．白化病 D．抗维生素D佝偻病
13．禁止近亲结婚主要是预防哪一类遗传病的发生？( )
A．染色体异常遗传病 B．显性基因遗传病
C．隐性基因遗传病 D．都能预防
三、多项选择题
14．人类遗传病种类较多，下列遗传病中具有交叉遗传现象且患者中一般男性多于女性的是( )
A．多指 B．血友病
C．白化病 D．红绿色盲症
15．血友病为伴X隐性遗传病。下图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ－3为血友病患者， Ⅱ－4与Ⅱ－5为异卵双胞胎。下列分析中，正确的是( )
A．Ⅰ－1不是血友病基因携带者
B．Ⅰ－2是血友病基因携带者
C．Ⅱ－4可能是血友病基因携带者
D．Ⅱ－5可能是血友病基因携带者
专题十 人类遗传病
水平演练
演练一
1．D 2.C 3.A 4.B 5.B
6．C 解析：造血干细胞基因改造后，其他的体细胞及她的卵原细胞内的基因并未改变。
7．B
8．C 解析：女患者多出来的一条21号染色体没有同源染色体，减数第一次分裂时那条多余的染色体随机分离，女患者产生22＋X和23＋X的卵细胞的概率都是1/2。
9．C 10.A 11.C 12.D
13．C 解析：因为女儿的一条X染色体来自父亲，而父亲的X染色体上含有抗维生素D佝偻病致病基因，所以生女儿的话一定会患该病；而儿子的X染色体来自母亲，母亲正常，那么所生儿子也一定正常。
14．CD 15.AB
演练二
1．D 解析：先天性愚型属于染色体异常遗传病。
2．D
3．C 解析：抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病；多指症属于常染色体显性遗传病。上述三种都是基因异常引发的遗传病。猫叫综合征属于染色体结构缺失遗传病。
4．D 解析：多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境因素的影响。
5．A
6．A 解析：夫妻正常，生了一个患病的女儿，由此可判断该病为常染色体隐性遗传病，那么该患者的基因型是ee。
7．B 解析：进行遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性病患的出生，因此是预防遗传病发生的主要手段之一；近亲结婚生出隐性遗传病子女的几率增加，所以禁止近亲结婚是最简单有效的方法；产前诊断可以通过科学检测确定胎儿是否患遗传病或先天性疾病，是优生的重要措施。
8．C
9．B 解析：女方的色觉正常，其父亲是色盲，则女方一定是色盲携带者，她的儿子会从她那得到一条X染色体，如果该X染色体上携带着致病基因，则患色盲，反之则正常。
10．D 解析：镰刀形细胞贫血症的红细胞呈镰刀形，可通过显微镜观察细进行诊断。
11．B 解析：红绿色盲为伴X隐性遗传病，7号为患者，则7号的基因型为XbY，其Xb染色体只能来自5号，5号的父亲1号正常，则1号不含Xb，所以5号的Xb只能来自她的母亲2号。
12．D 13.C
14．BD 解析：有交叉遗传现象且患者中一般男性多于女性的是伴X隐性遗传病；A、C是常染色体遗传病。
15．ABD
课件26张PPT。专题十人类遗传病考点 1人类遗传病的类型一、人类遗传病的概念遗传物质由于______________改变而引起的人类疾病。二、人类遗传病的类型一相等多于多于两环境 单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，而多基因遗
传病和染色体异常遗传病不遵循。【例 1】下列对单基因遗传病的说法中，错误的是() A.是指受一对等位基因控制的遗传病
B.致病基因可能是显性，也可能是隐性
C.致病基因一般都在常染色体上
D.白化病是单基因遗传病
[解题关键]单基因遗传病的致病基因可能是在常染色体或
者在性染色体上。选 C。 【例 2】(2014 年 6 月广东学业水平)高龄孕妇生育 21 三体
综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中() A.21 号染色体丢失
B.不能发生减数第二次分裂
C.X 染色体丢失的可能性增加
D.21 号染色体发生不分离的可能性增加
[解题关键]21 三体综合征患者比正常人多了一条 21 号染色
体，原因是卵细胞形成过程中 21 号染色体没有发生分离。选D。【例 3】(2012 年 1 月广东学业水平·多选)下图是某遗传病的遗传系谱图。由图可推测该病可能是()A.常染色体显性遗传病
C.X 染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病
D.X 染色体隐性遗传病 [解题关键] X 染色体隐性遗传病具有交叉遗传的特点，母
亲患病，儿子必患病。选 ABC。1.下列有关遗传病的叙述中，正确的是(
A.仅由基因异常而引起的疾病 ) B.仅由染色体异常而引起的疾病
C.由基因或染色体异常而引起的疾病
D.先天性疾病就是遗传病
解析：遗传性疾病一般有三种类型：单基因遗传病、多基
因遗传病和染色体异常遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。C2.(2012 年 6 月广东学业水平)常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没有该病，所生的子女()AA.表现型都正常
C.患者多为女性B.患该病的概率为 50%
D.患者多为男性3.(2014 年广东学业水平模拟)人类遗传病种类较多，发病)C率高。下列选项中，属于多基因遗传病的是(
A.抗维生素 D 佝偻病
B.苯丙酮尿症
C.青少年型糖尿病
D.猫叫综合征4.人的染色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。下)A列遗传病中，由染色体数目改变引起的是(
A.21 三体综合征
B.白化病
C.猫叫综合征
D.红绿色盲 5.(2013 年 6 月广东学业水平)抗维生素 D 佝偻病是由 X 染
色体上的显性基因控制的单基因遗传病，以下符合该病传递规律的图谱是()BA
CB
D)6.(多选)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是(
A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.携带遗传病基因的个体会患遗传病ABCD D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出
现过的疾病也有可能是遗传病；携带遗传病基因的个体可能不
患此病；一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由于遗传物
质改变引起的，也可能由环境引起，因此不一定是遗传病；遗
传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起。考点 2人类遗传病的监测和预防 一、遗传病的监测和预防手段
主要包括遗传咨询和产前诊断。
二、遗传咨询的步骤
1.对咨询对象进行身体检查，了解________________，对
是否患有某种遗传病作出诊断。
2.分析遗传病的______________。3.推算后代的再发风险率。家族病史传递方式4.向咨询者提出防治对策和建议。三、产前诊断
在胎儿出生前进行的检测手段，包括羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及______________等。基因诊断【例 1】(2012 年 1 月广东学业水平)遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是()①提出对策、方法和建议②判断遗传病的类型，分析传递方式③推算后代的再发风险率④了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病A.①②③④B.①④②③C.②③④①D.④②③① [ 解题关键] 遗传咨询的步骤是先了解咨询对象的家庭病
史，诊断是否患有某种遗传病，然后判断遗传病的类型、分析
传递方式，再推算后代的再发风险率，最后向咨询者提出对策、
方法和建议。选 D。【例 2】(多选)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。下列关于人类遗传病及其预防的叙述中，错误的是() A.人类疾病都是遗传病
B.都为单基因遗传病且发病率不高
C.都由显性基因引起且发病率很低
D.可通过遗传咨询和产前诊断来监测
[解题关键]人类疾病包括非遗传病和遗传病；遗传病包括
单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；致病基因
有显性基因和隐性基因之分。选 ABC。1.下列准备生育的青年中，最需要进行遗传咨询的是()A.患过肝炎者D B.父母中有伤残者
C.患过脑炎者
D.近亲中有先天性畸形者
解析：亲属中生过先天性畸形的孩子可能有遗传病，需要
进行遗传咨询；肝炎和脑炎为传染病；残疾可能是后天性疾病。 2.(2013 年 6 月广东学业水平)地中海贫血症是一种严重危
害人类健康的血液遗传病，婚检筛查致病基因携带者和产前基)A因诊断是预防该病的重要措施，其原因是(
A.可降低患儿的出生率
B.改变致病基因的进化方向
C.降低正常基因的突变率
D.显著降低致病基因携带者的频率3.(2014 年 6 月广东学业水平)我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是()A.近亲结婚的后代必患遗传病C B.人类遗传病都是由隐性基因控制的
C.近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多
D.近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高
解析：亲缘关系越近，其相同的基因就越多。隐性性状只
有在其基因纯合时才表现出来。近亲结婚使后代隐性基因纯合
的机会大大增加，因而患隐性遗传病的机会增多。4.(多选)确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有()ABCD A.B 超检查
B.羊水检查
C.孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查
D.基因诊断
解析：随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状
况的手段不断出现。题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观
察、分析细胞中有关 DNA、染色体的状况，从而判断是否患有
某种遗传病和先天性疾病。考点 3人类基因组计划及意义一、目的
测定人类基因组的______________序列，解读其中包含的遗传信息。全部 DNA24预防 二、主要工作
测定人类________条染色体(22＋X＋Y)的基因序列。
三、意义
1.对于人类疾病的诊治和__________有重要意义。
2.进一步了解生命的奥秘，如细胞的生长、分化和个体发
育的机制及生物进化等。 【例 1】“人类基因组计划”对于人类深入了解自身的基
因结构和功能有重要意义，其目的是测定人类基因组的全部()A.mRNA 的碱基序列
C.tRNA 的碱基序列 B.DNA 的碱基序列
D.rRNA 的碱基序列 [解题关键]人类基因组计划测定的是人类 DNA 的碱基序
列。选 B。 【例 2】(2013 年 6 月广东学业水平)“人类基因组计划”
测定了人类基因组的全部 DNA 序列。下列说法中，不正确的是() A.测定了人类基因组碱基对序列
B.人类基因组图谱可能带来遗传歧视
C.可对所有难以治愈的疾病进行基因诊断
D.人类基因组图谱可能有助于揭示人类的差异
[解题关键]人类基因组计划的主要工作就是测定人类 24 条
染色体上的基因序列，并绘制出了基因碱基对的序列，其主要
目的是在人类疾病的预防和治疗上发挥作用。但不能对所有难
以治愈的疾病进行基因诊断。选 C。)B1.人类基因组计划已经成功测定了(
A.DNA 的基因种类
B.DNA 上脱氧核苷酸的排列顺序
C.DNA 上的核苷酸种类
D.DNA 的化学组成2.人类基因组计划测定了人体细胞内的 24 条染色体上的脱氧核苷酸序列，这 24 条染色体是指()D A.44 条常染色体中任意 22 条＋X 染色体＋Y 染色体
B.随机抽取的 24 条染色体
C.24 对同源染色体中的各一条
D.22 对常染色体中的各一条＋X 染色体＋Y 染色体
解析：人类基因组计划测定了人体细胞内的 24 条染色体上
的脱氧核苷酸排列顺序，这24 条染色体是22 条非同源的常染色
体和 X、Y 染色体，因为这24 条染色体上所含的基因各不相同。3.(2014 年广东学业水平模拟)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列
D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负
面影响
