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第5章
基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
内容索引
学习目标
活动方案
知识体系
学 习 目 标
1. 分析镰状细胞贫血的形成原因,阐明基因突变的概念。
2. 分析结肠癌发生的原因,说明细胞癌变与基因突变之间的关系。
3. 阐明基因突变产生的原因和意义。
4. 阐述基因重组的类型和意义。
活 动 方 案
正常人的红细胞是圆饼状,而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞运输氧气的能力下降且易破裂,使人患溶血性贫血,严重时还会危及生命。下图为该病病因图解,试回答下列问题。
(部分氨基酸的密码子:谷氨酸—GAA、GAG,缬氨酸—GUU、GUC、GUA、GUG)
活动一:分析镰状细胞贫血的形成原因,阐明基因突变的概念
(1) 将图中“□”内缺失的碱基或碱基对补充完整。
【答案】 略
(2) 据图分析“镰状细胞贫血”的病因。
①直接原因:红细胞中血红蛋白的______________发生改变,其中一个氨基酸由“谷氨酸”替换为“缬氨酸”。
②根本原因:控制血红蛋白合成的基因中__________________发生改变,基因中碱基对__________替换为__________。
氨基酸序列
脱氧核苷酸序列
A/T
T/A
(3) 根据条件,推断相关结构的变化。
条件 基因结构是否改变 蛋白质结构(性状)是否改变
若图中①处碱基对替换为G/C
若图中①处碱基对缺失
若图中②处增添一个碱基对
是
否
是
是
是
是
(4) 归纳基因突变的概念:DNA分子中发生________的___________ _________,而引起________________的改变。
(5) 基因突变具有随机性,可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中,那么其产生的变异是否能传递给后代?
【答案】 发生在体细胞中的基因突变一般不能通过有性生殖传递给后代;发生在生殖细胞中的基因突变有可能参与受精作用,从而传递给后代。
碱基
替换、增
添或缺失
基因碱基序列
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。观察第82页“思考·讨论”中解释结肠癌发生的模式图,思考结肠癌发生的原因。
(1) 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?有什么作用?
【答案】 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的;抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或促进凋亡。
(2) 从基因的水平分析,结肠癌发生的原因是什么?
【答案】 结肠癌发生的原因是相关基因(抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
活动二:分析结肠癌发生的原因,说明细胞癌变与基因突变之间的关系
(3) 与正常细胞相比,癌细胞具有哪些明显的特点?
【答案】 能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上糖蛋白减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易分散和转移。
(4) 哪些因素会导致癌症患病率提高?是否有有效的办法防治癌症?
【答案】 长时间暴晒易引起皮肤癌,吸烟人群患肺癌的概率高于不吸烟人群。在癌症发生早期,患者往往不表现出任何症状,难以发现;对于癌症晚期的患者,目前还缺少有效的治疗手段。因此,在日常生活中应远离致癌因子,选择健康的生活方式。
DNA是生物的主要遗传物质,其双螺旋结构具有相对稳定性,但在外界因素的诱导或生物内部因素的作用下,可能会使基因的结构发生改变而导致基因突变。下列是一些与基因突变有关的资料,请阅读这些材料,思考并回答问题。
材料1:肝细胞肝癌(HCC)是世界范围内最常见的癌症之一,也是导致患者因癌症死亡的一个重要原因,而发展成HCC的高危因素主要有乙型肝炎病毒(HBV)或丙型肝炎病毒(HCV)的慢性感染。
活动三:通过实例说出基因突变的原因、特点和意义
材料2:我国“神舟七号”载人飞船搭载了多种生物(如小麦、番茄、蚯蚓、鲣鱼及多种微生物)进入太空进行育种实验,其中搭载的2万粒鲣鱼受精卵孵化出的大量鱼苗中只有几尾发生了明显的变化。
材料3:长期食用烧烤食品(含丙烯酰胺和杂环胺)、腌制食品(含亚硝胺)、隔夜食物(含亚硝酸盐)会使胃、肠、胰腺等多个部位癌变的概率增加。
材料4:控制小鼠毛色的灰色基因可以突变成一系列的控制毛色的等位基因,如既可以突变成黄色基因,也可以突变成黑色基因等。
材料5:镰状细胞贫血患者(aa)不到成年就会死亡,但在非洲流行恶性疟疾(一种死亡率很高的疾病)的地区,携带这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定。
(1) 上述资料中涉及引起基因突变的外界因素可归纳三大类,分别是:________因素(材料______)、________因素(材料______)、________因素(材料______)。
(2) 材料2中从“搭载对象”看,体现了基因突变的什么特点?从“鱼苗变化”的数量看,又体现基因突变的什么特点?此种育种方法是什么?
【答案】 普遍性。低频性。诱变育种。
(3) 材料3中从“癌变部位”看,体现了基因突变的什么特点?
【答案】 随机性。
物理
2
化学
3
生物
1
(4) 材料4体现了基因突变的什么特点?
【答案】 不定向性。
(5) 从材料1、3、5涉及的性状看,基因突变绝大多数是有害还是有利的?材料5中Aa的个体在疟疾流行的地区却能很好地生存又说明了什么?
【答案】 基因突变绝大多数是有害的。基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体有害;有些基因突变对生物体是有利的,如植物的抗病性突变。有些基因突变既无害也无益,是中性突变。材料5说明变异是否有利取决于环境的选择作用。
(6) 材料4中提到基因突变的结果是产生“新基因”,即等位基因,这对生物的进化有什么意义?
【答案】 基因突变是生物变异的根本来源,是生物进化的原材料。
基因重组是指基因的重新组合,往往发生在减数分裂的过程中。图1、图2是减数分裂过程中的两种基因重组的图解。结合相关知识,回答下列问题。
活动四:阐述基因重组的概念、类型和意义
图1
(1) 图1中B与b、D与d被称为什么基因?什么基因之间发生了重新组合?
【答案】 等位基因。(非同源染色体上的)非等位基因。
(2) 形成图1结果的原因是什么?
【答案】 减数分裂Ⅰ后期,等位基因随同源染色体分离,非等位基因随非同源染色体发生自由组合。
(3) 形成图2结果的原因是什么?
图2
【答案】 减数分裂Ⅰ前期(四分体时期),同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换。
(4) 综上所述,归纳基因重组的定义。
【答案】 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
(5) 与基因突变相比,基因重组又有何意义?
【答案】 基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要的意义。
知 识 体 系
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