生物人教版（2019）必修2 5.3人类遗传病（共38张ppt有视频）

(共38张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
学习目标：
1、举例说出人类遗传病的类型和遗传特点。
2、能设计人群中调查人类遗传病的活动方案。
3、能阐述对人类遗传病的检测和预防。
1.腹泻 2.感冒 3.SARS
4.大脖子病 5.多指 6.哮喘
7.色盲 8.白化病 9.狂犬病
10.艾滋病 11.先天性聋哑
√
√
√
√
√
这些是遗传病吗？
研究表明，人类的大多数疾病，包括普通感冒和肥胖，都可能与基因有关。 那么，是否所有的疾病都是遗传病呢？
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
人类遗传病概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
先天性疾病：出生就具有的疾病，与遗传、环境等有关。
遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
家族性疾病：在某个家族中发病率较高，与遗传、环境等有关。
遗传病、先天性疾病、家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病。
×
×
遗传病一定是先天性疾病？
【判断下列叙述是否正确】
先天性疾病一定是遗传病？
如：艾滋病女性患者的子女；一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。
（1）遗传病不一定是先天性疾病，先天性疾病不一定是遗传病
先天性心脏病
家族性疾病一定是遗传病？
如：由于食物中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常。
×
遗传病一定是家族性疾病？
【判断下列叙述是否正确】
（2）遗传病不一定是家族性疾病，家族性疾病不一定是遗传病
遗传病一定会传给下一代吗？
不一定，如体细胞遗传物质改变，不会传给下一代
（3）遗传病不一定传给下一代
×
【判断下列叙述是否正确】
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
资料 １：马方综合征（MFS） 在人群中的发病率为1/3000-1/5000，患者躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪薄，眼部和心血管异常，是由 15 号染色体上编码 １型原纤蛋白的基因FBN1发生显性突变导致的。
资料２： 由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
1、根据资料，判断MF和抗维生素D佝偻病两种病的遗传方式及遗传特点？
2、单基因遗传病有还哪些类型？
抗维生素D佝偻病
白化病
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症（PKU）：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，并从尿中大量排出。
主要临床特征：智力低下，皮肤、毛发色素浅淡，有鼠臭味。
常染色体隐性遗传病
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
积累过多
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酪氨酸酶
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损伤神经系统，
并从尿液中大量排出
苯丙酮尿症
常 隐
1.单基因遗传病
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
活动1：根据学习的知识，尝试构建单基因遗传病的知识框架（类型、遗传特点及实例）。
3min后进行交流展示。
类型 遗传特点 实例
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
常
染色体
伴X染色体
伴Y染色体
显性
隐性
显性
隐性
① 男女患病概率相等
② 代代遗传
① 男女患病概率相等
② 隔代遗传
① 患者女性多于男性
②代代遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
① 患者男性多于女性
②隔代遗传
③女患者的父亲和儿子一定患病
具有“男性代代传递”的特点
多指、并指、软骨发育不全
白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
练习：判断下图中每种遗传病最可能的遗传方式。
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
（5）
伴Y染色体遗传
（二）1、多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
资料 ３：原发性高血压能改变心血管的结构与功能，患者家族往往有共同的生活环境，如抽烟、嗜酒、高盐饮食、过度疲劳和情绪不稳等因素。
资料 ４：若父母中有一人是高血压患者，则子女发病率可达 28％；若父母都是患者，则子女发病率竟达 46％。 患者兄弟姐妹中65％可患病。
资料 ５：在我国 35—74岁人群中，高血压发病率高达 27％。
思考交流
1.根据资料3、4、5，归纳
多基因遗传病的特点。
2.举例你知道的其它多基因遗传病。
2、实例：
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唇裂（俗称兔唇）
原发性高血压
基于目前的医学发展水平和检查手段，能够发现导致血压升高的确切病因，称之为继发性高血压；反之，不能发现导致血压升高的确切病因，则称为原发性高血压。
冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病，常常被称为“冠心病”。
冠心病
支气管哮喘是气道慢性炎症为特征的疾病，气道变窄，粘液增多，导致反复发作的喘息、气促、胸闷和（或）咳嗽等症状，强度随时间变化。多在夜间和（或）清晨发作、加剧，多数患者可自行缓解或经治疗缓解。
青少年型糖尿病可能是由于自体免疫系统破坏产生胰岛素的胰腺胰岛B细胞引起的，因此患者必须注射胰岛素治疗，世界上对此病没有治愈方法。
如图中控制物质D合成的基因共有3个，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质D就不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。
3、遗传特点：
①在群体中发病率较高
②易受环境影响
③有家族聚集现象
A → B → C → D
基因1
基因2
基因3
酶1
酶2
酶3
（三）染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
资料６：特纳综合征（45，XO）患者比正常女性少一条Ｘ染色体，表现为卵巢和乳房发育不良，身体矮小有颈蹼，两臂八字形外伸等。
资 料７:超Ｙ综合征（XYY）患者比正常男性多一条Ｙ染色体，主要表现为身材特别高大，行为怪癖，暴力或犯罪倾向较高。
资料 ８：Wolf 综合征是因人的 ４ 号染色体短臂末端部分缺失而引起的，患儿往往具有特殊面容，生长发育迟缓，严重智力障碍，时而癫痫，骨骼和心脏畸形。
1.根据资料，联系所学，
染色体异常遗传病有几种类型。
2.举例你知道的
其它染色体异常遗传病。
3. 染色体异常遗传病（染色体病）
（1）概念：由于染色体结构或数目变异而引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传规律。
（2）实例：
唐氏综合征（21三体综合征）
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
特纳氏综合征：女性（XO）
克莱菲尔特综合征：男性（XXY）
超雄综合征：男性（XYY）
超雌综合征：女性（XXX）
（3）特点：
①造成遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果
②患者体内不存在致病基因
③光学显微镜下直接观察到
（1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
（2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如：Aa不是白化病患者。
（3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。如：人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。
注 意
关于人类遗传病的易错点
资料引入
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
1、这些数据是怎么得到的？
2、怎么判断遗传病的遗传方式？
活动二：某研究性学习小组A以“研究红绿色盲的遗传方式”为课题，另一小组B以研究“红绿色盲的发病率”为课题，调查人群中的遗传病。请为A、B小组确定合理方案，确保调查数据科学可靠。（在人群中随机调查还是在患者家系中调查）
(1)选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中
随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
设计调查方案
实施调查方案
数据汇总计算
发病率：
遗传方式：
广大人群随机抽样
患者家系
确定调查病例
设计记录表格
明确调查方式
讨论调查过程应注意的问题
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
患者人数
被调查人数
ⅹ100%
发病率=
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
二、遗传病的检测和预防
二、遗传病的检测和预防
资料１:肾上腺脑白质营养不良（ALD）主要临床表现为进行性的智力低下,视力及听力下降和肾上腺皮质功能低下。 女性正常(携带者）有50％的概率将致病基因 ABCD1 传给下一代；男性病人的女儿均携带ABCD1，儿子不携带。 携带ABCD1的男性会患病，而携带 ABCD1的女性通常很少患病且症状很轻。
遗传咨询结果：家庭甲的妻子不幸患病，丈夫表现正常。
根据伴 Ｘ 染色体隐性遗传病“母患子必患”的特点，建议家庭甲生女孩。
活动3
1.根据资料，分析ALD的遗传方式及你的判断依据。
2.假如你是遗传咨询师，将对家庭甲提出什么建议呢？
ALD为伴 Ｘ 染色体隐性遗传病，ALD 有一种明确的致病基因，故属于单基因病；且人群中男患者多于女患者。
教师设问：那么，如何确定胎儿性别呢？ 学生联系
生活，提出：羊水检查和 Ｂ 超检查。 教师肯定学生的答
案后，让学生阅读资料 ２，思考能否对家庭乙提出生男
或生女的建议。
二、遗传病的检测和预防
（1）遗传咨询（怀孕前）
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
教师追问：在这种情况下，为避免后代出现患者，
应该采取什么技术手段呢？
活动2：思考如何完成遗传咨询，尝试构建遗传咨询的内容和步骤的流程图。3min后小组内交流、展示。
一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
能不能生？
遗传咨询（怀孕前）
（1）时间：胎儿出生前
（3）手段
（2）目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
②B超检查：胎儿外观、性别
①羊水检查：染色体分析、性别、基因
③孕妇血细胞检查：血细胞形态和数量
④基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
2. 产前诊断
12周左右：NT检查（胎儿颈部透明带）>3.5mm提示有染色体异常风险，筛查率80%以上。
二、遗传病的检测和预防
活动3.假如你在出生前做了产前诊断中的基因检测，你的生活会有什么影响？
结合资料3思考，1min后小组交流讨论，然后班内共享你的观点。
资料 ３：基因检测是指通过检测人体细胞中的 DNA序列，以了解人体的基因状况。
有人说基因检测就是“基因体检”：把某人的致病基因和易感基因都检测出来，记录在磁卡上，制成基因身份证，可以全面了解自己的基因状况。
师生小结：基因检测可以精确地诊断病因，预测个体患病的风险及后代患病的概率。 但是，通过基因检测而检出缺陷基因，可能让人在婚姻、就业和保险等方面受到不平等的待遇。因此，目前看来，基因检测存在一定争议。
过渡：在基因水平上，除了能进行基因检测，还能
进行治疗吗？ 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗的目的，就是基因治疗。
基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋
势是令人鼓舞的，但是在临床上还存在稳定性和安全
性等问题。
★基因治疗
二、遗传病的检测和预防
（3）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
资料 ４：在表(堂)亲婚配的人群中，隐性纯合子的发生率是随机婚配人群的32.18倍，这意味着在随机婚配人群中，某隐性遗传病的发病率为4×10-6时，而在表亲婚配时，其发病率上升为 1.29×10-4。
预防遗传病还有其他方法吗？
资料５：近亲结婚不仅使单个隐性基因纯合子比例增加，而且由于纯合度的提高和基因的累加效应，也会使多基因病的发病率增高。
二、遗传病的检测和预防
（4）提倡适龄生育
资料 ６：孕妇年龄与胎儿唐氏综合征发病风险率的关系表
年龄 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁
风险 1/1400 1/1100 1/1000 1/380 1/175 1/110 1/65 1/30
人类遗传病
人类遗传物质
改变
染色体异常遗传病
多基因
遗传病
单基因
遗传病
类型
人体健康
影响
检测和预防
措施
保证
课堂小结