生物人教版（2019）必修2 4.2基因表达与性状的关系（共52张ppt)

(共52张PPT)
4.2 基因表达与性状的关系
第4章 基因的表达
本节聚焦
1.基因如何控制生物体的性状？
2.细胞分化与基因表达有什么关系？
3.表观遗传信息是如何调控基因表达的？
4.怎样理解基因与性状关系的复杂性？
转录
DNA
RNA
翻译
蛋白质
逆转录
需逆转录酶
复制
脱氧核苷酸序列
遗传信息
核糖核苷酸序列
遗传密码
氨基酸序列
基因
指导合成
蛋白质
体现
性状
如何控制？
知识回顾
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2、两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
问题探讨
空气中的叶
浸在水中中的叶
叶呈扁平状
叶呈丝状
§4.2 基因表达与性状的关系
其细胞的基因组成是一样的。
可能是由叶片所处的环境因素引起的。
为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？
基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？
这提示我们，基因和性状不一定是一一对应的关系。
一. 基因表达产物与性状的关系
______淀粉分支酶
___________________
淀粉含量_____
淀粉________，含量降低
豌豆能有效地保留水分，十分饱满
___________________
正常的淀粉分支酶基因
被插入的DNA序列打乱的异常淀粉酶基因
正常的
异常的淀粉分支酶
丰富
合成受阻
豌豆由于失水而皱缩
基因
酶
细胞代谢
性状
实例一：豌豆的圆粒和皱粒
一. 基因表达产物与性状的关系
皱粒豌豆
圆粒豌豆
圆粒豌豆的形成机制
皱粒豌豆的形成机制
豌豆的圆粒与皱粒
①性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）
圆粒：饱满，能有效保留水分
皱粒：皱缩，失水
②基因对比：
圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
圆粒豌豆
皱粒豌豆
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
间接控制
一. 基因表达产物与性状的关系
实例一：豌豆的圆粒和皱粒
正常的形成机制
患者的形成机制
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常
酶将酪氨酸转变为黑色素
表现正常
编码酪氨酸酶的基因被打乱
酪氨酸酶无法正常合成
缺少酶，酪氨酸无法合成黑色素
缺乏黑色素表现白化症状
基因
酶
细胞代谢
性状
实例二：白化病
一. 基因表达产物与性状的关系
淀粉分支酶基因异常
合成的淀粉分支酶异常
淀粉合成受阻，含量下降
豌豆由于失水而皱缩
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸酶无法正常合成
细胞不能正常合成黑色素
个体表现为白化症状
你能总结出以上两个实例中基因控制性状的途径吗？
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，
进而控制生物体的性状。
一. 基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病（约70%患者中）
①性状对比
正常：肺部功能正常
患病：肺部功能严重受损
②基因对比：
正常：含有编码CFTR蛋白的基因正常
患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
正常气管
囊性纤维化气管
气流大小
患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损
第508位缺少苯丙氨酸
一. 基因表达产物与性状的关系
实例三：囊性纤维病形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
支气管粘液增多
粘液清除困难，肺功能严重受损
基因
蛋白质结构
功能
性状
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
一. 基因表达产物与性状的关系
实例三：囊性纤维病形成机制
镰刀型细胞贫血症
①性状对比
正常：身体正常
患病：溶血、贫血等症状
②基因对比：
正常：含有编码血红蛋白的基因正常
患病：编码血红蛋白的基因β-肽链
第6位谷氨酸被缬氨酸替换
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型，运输O2能力降低
容易破裂，患溶血性贫血
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
一. 基因表达产物与性状的关系
实例四：镰刀型细胞贫血症形成机制
（2）直接控制
（1）间接控制
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
一. 基因表达产物与性状的关系
蛋白质的结构
基因
细胞代谢
生物性状
酶
间接控制
直接控制
1、下图为豌豆种子圆粒性状的产生机制。下列叙述错误的是
A.图中显示了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
B.当编码淀粉分支酶的基因被打乱时,细胞内淀粉的含量会上升
C.皱粒种子中蔗糖含量相对较高,味道更甜美
D.图中①②过程中碱基互补配对的方式有差异
B
一. 基因表达产物与性状的关系
细胞中并不是所有的基因都表达，在特定的细胞中，基因的表达选择性，进而产生特异性的表达产物。
思考·讨论
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。
二. 基因选择性表达与细胞分化
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
2、如图为人体内基因对性状的控制过程，下列相关叙述正确的是
A.基因1和基因2可出现在人体内的同一个细胞中
B.图中①过程需RNA聚合酶的催化，②过程需tRNA的催化
C.④⑤过程形成的结果存在差异，根本原因是血红蛋白结构的不同
D.①②③和①②④⑤过程均体现出基因通过控制蛋白质的结构直接控制人体的性状
A
一. 基因表达产物与性状的关系
二. 基因选择性表达与细胞分化
奢侈基因
只在某些细胞中特异性表达的基因。
比如：卵清蛋白基因、胰岛素基因。
在不同类型的细胞中,细胞中的基因可以分为两类
管家基因
所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
比如：核糖体蛋白基因，ATP合成酶基因。
即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
细胞分化的“不变”与“变”
不 变
变
DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目
mRNA、蛋白质的种类、细胞的形态、结构和功能
细胞分化的实质就是：基因的选择性表达
二. 基因选择性表达与细胞分化
1.基因控制性状的两种途径
2.基因的选择性表达与细胞分化
基因的选择性表达
课堂小结
（1）细胞中的基因可以分为两类:管家基因、奢侈基因
（2）细胞分化的实质就是：
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的。
1.下表表示三种不同细胞中的基因存在及表达情况,下列有关说法不正确的是 (　 )
C
细胞种类 基因存在情况 基因表达情况 甲 乙 丙 丁 甲 乙 丙 丁
胰岛A细胞 √ √ √ √ √ √
眼晶状体 细胞(胚胎中) √ √ √ √ √ √
神经细胞 √ √ √ √ √ √
二. 基因选择性表达与细胞分化
A.甲基因不可能是控制卵清蛋白合成的基因
B.丁基因可能是ATP合成酶基因
C.三种细胞不同的根本原因是细胞中的遗传信息不同
D.三种细胞都有甲、乙、丙、丁四种基因的根本原因是这些细胞都来源于同一个受精卵
2.有人把能够在所有细胞中表达,维持细胞基本生命活动所必需的基因称为“管家基因”;而把只在特定细胞中表达的基因称为“奢侈基因”,下列叙述正确的是(　 )
A.人体的胰岛素基因和血红蛋白基因都是管家基因
B.ATP合成酶基因属于管家基因
C.同一生物各种体细胞具有相同的管家基因和不同的奢侈基因
D.细胞分化是管家基因选择性表达的结果
B
胰岛素基因和血红蛋白基因都是奢侈基因
所有的细胞中都需要合成ATP,因此ATP合成酶基因在所有的细胞中都表达
不同的细胞中表达的奢侈基因不同
细胞分化是基因选择性表达的结果,也可以说是奢侈基因选择性表达的结果
二. 基因选择性表达与细胞分化
表观遗传（视频）
三 . 表观遗传
正常
植株A
Lcyc基因
高度
甲基化
植株B
×
F1
F2
少部分
植株A相似
绝大部分
P
Lcyc基因

三 . 表观遗传
思考.讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
[资料1] 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
1.表观遗传实例：
左右对称花
中心对称花
柳穿鱼花的形态结构
Lcyc基因的表达（转录和翻译）
植株A
植株B
直接 相关
基因
不
相
同
同
开花时 表达
不表达
（甲基化）：
资料1：柳穿鱼花的遗传信息梳理
问题1: 如何解释甲基化现象？
三 . 表观遗传
思考.讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
DNA甲基化抑制了基因的表达！
未甲基化修饰
甲基化修饰
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
问题2: 两种基因的碱基序列有没有改变？
没有
问题3: DNA甲基化可以遗传吗？
可以，柳穿鱼花的实验可以证明
三 . 表观遗传
思考.讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料2：小鼠毛色的遗传
黑色体毛
aa
黄色体毛
Avy
Avy
Avya
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
思考.讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
[资料2] 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
研究表明，在Avy基因的前端（或称“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
5`
3`
Avy基因编码序列
决定基因表达水平的序列
无甲基化
不同程度甲基化
甲基化程度最高
Avy基因不受抑制
黄色鼠
Avy基因高表达
Avy基因受抑制最高
黑色鼠
Avy基因不表达
Avy基因受不同抑制
Avy基因低表达
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
思考.讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
问题: 为什么会出现上述现象？小鼠性状改变的原因是什么？
DNA甲基化抑制了基因的表达！
讨论1、上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化；小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
三 . 表观遗传
思考.讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
讨论2: 分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
亲本
F1
配子
思考.讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因表达
Lcyc基因
不表达

F2
Lcyc基因
Lcyc基因
F1的碱基序列并没有变化，但DNA的甲基化修饰可以遗传给后代
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；因此同时含有这两个基因的F1中，花与植株A相似；F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
被甲基化的基因表达受到抑制，表现为隐性。类似于AA×aa → Aa → A 、aa。
植株A
植株B
讨论3: 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
碱基序列没有发生变化
部分碱基发生了甲基化修饰
基因的表达
表型
可遗传，并影响后代表现
抑制
影响
三 . 表观遗传
思考.讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
启示:基因碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
1.“表观遗传”概念 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。
三 . 表观遗传
2.发生时间：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
蜂王
雄蜂
工蜂
♀:2n=32
♂:n=16
♀:2n=32
同由受精卵发育而来的蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。表观遗传在其中发挥了重要作用。
3.表观遗传实例：
①DNA甲基化
调控
基因表达
表型改变
②组蛋白甲基化
③组蛋白乙酰化
三 . 表观遗传
4.表观遗传常见的调控机制：
(主要抑制转录)
（影响基因表达）
④RNA干扰
细胞导入或内源产生双链RNA，使mRNA降解或翻译阻滞。（转录后基因沉默）
甲基化(Bu)、乙酰化(Ac)
5.表观遗传的特点
①可遗传:基因表达的调控和表型可以遗传给后代。
②不变性:基因的碱基序列保持不变。
③可逆性:DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可以发生去甲基化。
6.表观遗传注意三个问题
①表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。
②表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
③表观遗传一般是影响基因的转录过程,进而影响蛋白质的合成。
三 . 表观遗传
1.“表观遗传”概念 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。
与生活的联系
甲基化
基因
RNA
蛋白质
( DNA
转录
翻译
选择性表达
细胞分化
体现
性状
影响
调控
表观遗传
改变
等
环境
包括父母的精神生活、习惯和环境的改变而引起的身体状况变化，并通过某种途径遗传给了后代
注意
讨论:表观遗传学调控机制对我们的生活有什么启示？
研究表明，吸烟使人体细胞内DNA甲基化水平升高，组蛋白也受影响。男性精子中DNA的甲基化水平明显升高。
三 . 表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
1定义
2存在时期
3类型
表观
遗传
象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
4特征
②非编码RNA干扰（例如miRNA）
①DNA甲基化修饰
③组蛋白甲基化、乙酰化等
可遗传性、可逆性、DNA不变
三 . 表观遗传
归纳小结
1、下列关于表观遗传的描述,错误的是
A.染色体组蛋白发生甲基化会影响基因的表达
B.基因的碱基发生甲基化会影响基因的表达
C.吸烟者精子活力下降与精子DNA甲基化有关
D.表观遗传现象只发生在真核生物的生命过程中
D
2、在甲基转移酶的催化下,DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基,导致DNA甲基化,进而使染色质高度螺旋化,因此失去转录活性。下列相关叙述错误的是
A.DNA甲基化会导致基因碱基序列的改变
B.DNA甲基化会导致mRNA合成受阻
C.DNA甲基化可能会影响生物的性状
D.DNA甲基化可能会影响细胞分化
A
三 . 表观遗传
①一个基因 一种性状
控制
②一个基因 多种性状
控制
③多个基因 一种性状
控制
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
多基因效应
基因的多效性
基因的特异性
1. 基因决定生物性状
四 . 基因与性状的关系
生物的性状有的是细胞核基因控制的，也有细胞质基因控制的。
一因多效
多因一效
一因一效
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
性状 = 基因 + 外界环境
2. 生物性状还会受到环境等条件的影响
四 . 基因与性状的关系
　　基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
思 维 训 练
遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
残翅果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
假说：
①果蝇翅的发育是经过酶催化的反应
②酶是在基因指导合成的
③酶的活性受温度、pH等条件的影响
该种情况属于表型模拟；
表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等；
表观遗传可以遗传，影响基因的表达等；
三 . 表观遗传
环境引起的变异
不可遗传
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
归纳小结
三 . 表观遗传
(1)基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,如人类白化病。(　 )
(2)一种基因只能控制一种性状,但一种性状可由多对基因控制。 ( 　)
(3)基因型相同,表型不一定相同,表型相同,基因型也不一定相同。 ( 　)
(4)同一个人的胰腺细胞和肝脏细胞具有相同的基因,但mRNA有差异。 (　 )
(5)柳穿鱼植株A和B花性状不同的根本原因是它们具有的遗传物质不同。( 　)
×
×
√
[解析] 人类的白化病是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的,属于基因通过控制酶的合成间接控制生物性状的实例。
[解析] 有的基因可以控制多个性状。
[解析] 柳穿鱼植株A和B花性状不同与Lcyc基因甲基化导致表达情况不同有关。
√
×
§4.1 基因指导蛋白质的合成
当堂检测
1 人体内苯丙氨酸的代谢途径如图所示。人群中,有若干种遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致的。例如,苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累会阻碍脑的发育,造成智力低下。下列分析不正确的是 (　 )
A.缺乏酶①可导致病人既“白(白化病)”又“痴”
B.缺乏酶⑤可导致病人只“白”不“痴”
C.缺乏酶⑥时,婴儿使用过的尿布会
留有黑色污迹(尿黑酸)
D.上述实例可以证明遗传物质通过
控制酶的合成,从而控制新陈代谢和性状
C
§4.1 基因指导蛋白质的合成
当堂检测
[解析] 本题中的每种酶只催化一种化学反应,缺乏酶①则不能合成酪氨酸,不会生成黑色素,人体内的苯丙氨酸只能合成苯丙酮酸,苯丙酮酸在脑中积累造成智力低下,此时该病人既“白”又“痴”,A正确;
缺乏酶⑤只能引起酪氨酸不能转变为黑色素,故病人只表现为白化病,B正确;
缺乏酶⑥时,只会引起不能合成苯丙酮酸,但其他生理过程正常,故婴儿的尿布上不会有尿黑酸,尿黑酸最终被分解为CO2和H2O,C错误;
该代谢过程可证明基因通过控制酶的合成来控制新陈代谢和性状,D正确。
科学 技术 社会
基因工程的应用
人们设想把一种生物的某个别基因提取出来，加以改造，然后转移到另一种生物的细胞里，创造出符合人们需要的新的生物类型和生物产品。这种技术就是基因工程。基因工程又叫做基因拼接技术或DNA重组技术。
例：将外源生长激素基因导入鲤鱼受精卵，培育出转基因鲤鱼，转基因鲤鱼，生长速度加快。将海蛰的绿色荧光蛋白基因的导入鼠体内，在紫外线的照射下，转基因鼠也能发光。
将苏云金杆菌中的抗虫蛋白的基因，导入棉花细胞中，培育出抵抗棉铃虫害的抗虫棉。
在畜牧养殖业上，培育出了转基因奶牛、转基因羊等多种转基因动物。
§4.1 基因指导蛋白质的合成
P76
基因工程的应用
将合成的胰岛素基因导入大肠杆菌，每2000L培养液就能产生100g胰岛素。用基因工程方法生产的药物还有干扰素、白细胞介素、乙肝疫苗等，大规模工业化生产解决药品产量和降低了价格。
1990年，科学家将牛的凝乳酶基因转入大肠杆菌中，通过工业发酵批量生产凝乳酶，然后用于奶酪的生产。
除此以外，基因工程还可以用于环境保护。利用转基因细菌降解有毒有害的化合物，吸收环境中的重金属，分解泄漏的石油，处理工业废水。
科学 技术 社会
§4.1 基因指导蛋白质的合成
一、概念检测
1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。 （ ）
2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是 （ ）
A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码
B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
×
√
C
§4.2 基因表达与性状的关系-练习与应用
二、拓展应用
1. 有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状 三者之间的关系。
§4.2 基因表达与性状的关系-练习与应用
基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；
蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；
而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。
三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
二、拓展应用
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测
§4.2 基因表达与性状的关系-练习与应用
【提示】第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。五：某些基因型致死；六：可能存在表观遗传等。
二、拓展应用
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律 和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
（2）你怎样看待科学实验的可重复性？
§4.2 基因表达与性状的关系-练习与应用
【提示】科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
二、拓展应用
3.某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：Xo（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内Xo表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
§4.2 基因表达与性状的关系-练习与应用
【提示】资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。
对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中XB失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的X表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中X0失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
一、 选择题
1.已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是( )
A.10% B.20% C.40% D.无法确定
2.一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有( )
A.500个和1000个 B.1000个和2000个
C.1500个和1500个 D.1500个和3000个
3.基因指导蛋白质合成过程包括转录和翻译,下列相关叙述错误的是( )
A.转录和翻译都遵循碱基互补配对原则
B.转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料
C.遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA
D.在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的
C
D
D
第四章 基因的表达-复习与提高
4.基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( )
A.生物体的性状主要是由基因决定的
B.每种性状都是由一个特定的基因决定的
C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
D.基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同
5.人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内 ( )
A.tRNA不同
B.rRNA不同
C.mRNA不同
D.DNA上的遗传信息不同
C
A
第四章 基因的表达-复习与提高
一、 选择题
二、 非选择题
1. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
(1)家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质基本过程是
(2)家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。
(3)如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是_______ 。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。
第四章 基因的表达-复习与提高
【提示】本题训练学生设计实验的能力，设计时要注意对照原则、可重复原则等；实验设计思路也并非只有参考答案提供的一种方式，只要能让这两种蛋白质失去功能，并能检测性状的变化，就可以验证推测的正确性。
在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。
人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。
(1)哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累
会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变
成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会
使人患尿黑酸症。
(2)从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
(3)苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？
第四章 基因的表达-复习与提高
二、 非选择题
缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。