人教版（2019）高中生物必修2 第5章 第3节 人类遗传病课件(共21张PPT)

(共21张PPT)
第5章
基因突变及其他变异
第3节　人类遗传病
内容索引
学习目标
活动方案
知识体系
学 习 目 标
1. 举例说出人类遗传病的主要类型。
2. 开展人群中遗传病的调查活动。
3. 探讨遗传病的监测和预防，关爱遗传病患者。
4. 探讨基因检测的利与弊。
活 动 方 案
下面列举了人类几种常见的遗传病，结合教材内容，思考并讨论以下问题。
①镰状细胞贫血　②白化病　③红绿色盲　④先天性聋哑　⑤血友病　⑥抗维生素D佝偻病　⑦多指　⑧并指　⑨原发性高血压　⑩哮喘　 青少年型糖尿病　 猫叫综合征　 21三体综合征。
活动一：举例说出人类遗传病的主要类型
(1) 分析上述列举的各种遗传病的发病原因，进行分类并完成表格。
人类遗传病类型 实例 发病原因
基因遗传病(致病基因引起) 单基因遗传病 显性遗传
隐性遗传
多基因遗传病
染色体遗传病(染色体异常引起) 染色体结构异常遗传病
染色体数目异常遗传病
⑥⑦⑧
①②③④⑤
一对等位基因
控制的遗传病
⑨⑩


两对或两对以上等位
基因控制的遗传病
5号染色体部分缺失
21号染色体
多了一条
(2) 分析上述人类遗传病的共同特点，给人类遗传病下个定义。
【答案】 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(3) 单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病，对吗？
【答案】 不对。
(4) 遗传病患者一定携带致病基因吗？
【答案】 不一定，染色体异常遗传病就不是，如21三体综合征。
(5) 人类遗传病只与遗传物质有关吗？
【答案】 多基因遗传病还与环境因素有关。
人类遗传病的调查对遗传病的防治具有重要意义。下面是人类遗传病调查流程图。据此回答问题。
活动二：开展人群中遗传病的调查活动
(1) 调查时，最好选取什么类型的遗传病？
【答案】 发病率较高的单基因遗传病。
(2) 如何计算某种遗传病的发病率？要调查某种遗传病的发病率，调查对象及范围是什么？
【答案】 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。要在群体中随机调查，并保证调查的群体足够大。
(3) 要调查某种遗传病的遗传方式，调查对象及范围是什么？需要分析遗传病的哪些内容？
【答案】 要在患者家系中调查。分析遗传病的显隐性及所在染色体的类型。
(4) 有关资料表明，我国人群中红绿色盲的男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果你计算的发病率与上述数据不符，请分析原因？
【答案】 调查的样本量不够大而产生误差；遗传病的分布具有明显的地区差异等。
遗传病不仅给患者个人带来痛苦，还会给家庭和社会造成负担。根据以下所给材料结合教材内容，回答问题。
材料1：目前我国遗传病患者占总人口比例为20%～25%。新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。在自然流产中，约50%是染色体异常引起，每年仅由染色体畸变就造成52万例自发流产。
材料2：禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病的发生。我国《婚姻法》规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。
活动三：探讨遗传病的监测和预防，关爱遗传病患者
材料3：我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
(1) 为什么禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚？
【答案】 近亲结婚子女患隐性遗传病的概率增加。
(2) 从材料3的图示可以得出什么结论？
【答案】 唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；而且母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
(3) 高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是什么？有什么意义？
【答案】 高龄孕妇子女患各种遗传病的概率会增加。产前诊断可以避免遗传病患儿的出生。
(4) 为什么要对遗传病进行检测和预防？可以从哪几个方面入手？
【答案】 遗传病给患者带来痛苦，给家庭和社会造成负担。可以从遗传咨询和产前诊断入手。
(5) 遗传咨询的步骤和内容有哪些？
【答案】 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。
(6) 产前诊断的方法有哪些？
【答案】 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。
阅读教材第95页“思考·讨论：基因检测的利与弊”，回答下列问题。
(1) 什么是基因检测？
【答案】 基因检测是指通过检测人体细胞中DNA序列，以了解人体基因状况。
(2) 人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？
【答案】 可以开发出更多有针对性的药物。
活动四：探讨基因检测的利与弊
(3) 有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。除医生和家人外，其他人有权利知道你的基因检测报告吗？
【答案】 从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一报告信息。
(4) 两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
【答案】 有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现，但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
(5) 什么是基因治疗？基因治疗在临床上还存在哪些问题？
【答案】 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
知 识 体 系
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