5.1基因突变和重组（共45张ppt、含1份视频）生物人教版（2019）必修2

(共45张PPT)
观察实验、提出问题
什么叫生物的变异？
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
第5章 基因突变及其他变异
想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？这种变异性状能遗传给子代吗？为什么
甘蓝
3.5kg
7kg
拉萨
3.5kg
北京
在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。
有，不能。变异是由环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。
变异
可遗传变异
不可遗传变异
基因重组
染色体变异
基因突变
由环境引起，遗传物质没有改变，不能遗传给后代。
来源
遗传物质发生了改变，能遗传给后代
第1节 基因突变和基因重组
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
1.航天育种的生物学原理是什么？
2.如何看待基因突变所造成的结果？
航天育种成果展
讨论
航天育种的生物学原理是利用太空的特殊环境，诱导基因发生突变。
基因突变后会产生新的基因，新的基因会控制新的性状，因为基因突变的结果是形成的新的性状。
DNA精确复制的原因？
DNA复制的意义？
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
（又称镰刀型细胞贫血症）
一、基因突变的实例
（一）镰状细胞贫血症
正常红细胞
中央微凹的圆饼，功能正常
镰刀状红细胞
弯曲的镰刀状，易破裂,使人患溶血性贫血
1910年，一个黑人青年到医院看病，症状是发烧和肌肉疼痛，经查，他患的是当时人们尚未认识的一种贫血症，红细胞是弯曲的镰刀状， 这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
后来，人们就把这种病称为
镰刀型细胞贫血症。 1928年，
人们了解到这是一种遗传病。
常染色体隐性遗传
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。
1956年，英国的英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型红细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对两者进行分析，发现有一个肽段的位置不同，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。这段有区别的肽段的氨基酸顺序为:
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
A
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
镰状细胞贫血形成的原因
1.上图中氨基酸发生了什么变化？
红细胞血红蛋白第六位谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白。
（直接病因）
（多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换）
2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传递给子代的。
T
A
A U
镰状细胞贫血形成的原因根本病因：
编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换，使翻译出来的氨基酸出现改变。
镰状细胞不灵活，不容易改变形状。它们中的许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。
镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。
（基因中发生了一个碱基对的替换）
A U C C G C ···
异亮氨酸
精氨酸
mRNA
DNA
A T C C G C ···
T A G G C G ···
正常
苏氨酸
丙氨酸
A C C G C ···
碱基对缺失
A 　C C G C ···
T G G C G ···
A G T C C G C ···
T C A G G C G ···
碱基对增添
丝氨酸
脯氨酸
A G U C C G C···
所对应的的性状一般都会改变。
3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？
结论：转录时造成插入或缺失点以后的碱基序列发生改变，进而导致多肽的长度以及氨基酸序列发生改变。（可使肽链变“长”或变“短”）
4.基因突变为什么能改变生物的性状
(1)使肽链中氨基酸种类改变。
(2)基因突变可能引发肽链不能合成。
(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。
(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
DNA中基因的碱基对发生变化
mRNA分子中的碱基发生变化
直接原因
根本原因
基因突变对性状的影响
主要原因：
①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上（非基因片段或内含子片段）。
②由于密码子简并性，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
原密码子
亮氨酸
U
U
A
突变密码子
U
U
G
5.基因突变不一定导致生物性状的改变
④蛋白质中个别氨基酸改变，但蛋白质功能不变
基因
非编码区
非编码区
编码区
内含子：不能编码蛋白质
外显子：能编码蛋白质
1.癌细胞
机体内有些细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
实例2.细胞的癌变
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
结肠癌发生的原因
结肠癌是一种常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤。结肠癌与人们食用红肉（如牛肉）有着很大的相关性，主要与高脂肪和低纤维素饮食有关。好发于直肠与乙状结肠交界处。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
讨论：
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
（2）健康人的细胞中存在原癌基因和
抑癌基因吗？它们的作用是什么？
（3）根据图示推测，癌细胞和正常细
胞相比，具有哪些明显的特征？
癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。
讨论：
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
存在，（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
原癌基因
相应蛋白质活性过强
基因在各种致癌因子作用下突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
细胞癌变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡，
主要是阻止细胞不正常的增殖。
2.细胞癌变的原因
可能
可能
肿瘤细胞
癌细胞
正常细胞
不受控制，恶性增殖
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。细胞癌变是多个基因突变积累的结果（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）。
基因在各种致癌因子作用下突变
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
3.癌细胞的特点
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化，呈球形；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，
细胞之间的黏着性显著降低，易
在体内分散和转移。
①不死 ②变形 ③易扩散
“海拉细胞”来自名叫海拉的一位女宫颈癌患者。这位患者1951年已经离世，但
当时从她身上取
下的癌细胞却在
实验室一代代地
传了下来，至今
还被用作研究癌
症的材料。
海拉细胞荧光图像
无机化合物：如石棉、砷化物、铬化物、镉化物等；
有机化合物：如联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等。
物理致癌因子
主要指辐射：如紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等。
病毒致癌因子
化学致癌因子
HPV病毒
4.致癌因子
致癌病毒
(病毒癌基因或与致癌有关的核酸序列)→整合到人的基因组中→诱发细胞癌变。
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？
福岛核电站
这个新闻一出，引起了世界各国的严重关注，人们在担心什么
思考：
实例3：豌豆皱粒的形成和囊性纤维化病
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
CFTR基因缺失3个碱基
CFTR蛋白结构异常，
导致功能异常
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌
繁殖，肺部感染
编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，空间结构改变。
淀粉分支酶基因中插入了一段碱基序列，导致淀粉分支酶合成异常。
正常人
镰状细胞贫血患者
正常的
血红蛋白
正常DNA
转录
翻译
谷氨酸正常
缬氨酸异常
A
异常
血红蛋白
异常DNA
转录
异常mRNA
翻译
A
T
U
碱基对
替换
正常mRNA
二、基因突变
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
A
T
A
G
A
C
T
A
T
C
T
G
A
T
A
T
A
G
A
C
T
A
T
C
T
G
A
A
C
A
T
G
T
T
G
T
A
C
A
T
A
A
T
A
G
A
C
T
T
A
T
C
T
G
替换
增添
缺失
T
A
DNA分子的改变
（一)基因突变的概念
A.有丝分裂间期
体细胞 （但一般不能传给后代，如癌变）
B.减数第一次分裂前的间期
生殖细胞（配子）（将遵循遗传规律通过受精作用传递给后代）
(二）基因突变的结果
产生新基因（它的等位基因）
（三）基因突变发生的时间——主要在间期
有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传
（如：植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等。）
a
a
a
A
生物因素：某些病毒的遗传物质
(影响宿主细胞的DNA)
物理因素：紫外线、X射线、其他辐射
(损伤细胞内的DNA)
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等
(改变核酸的碱基)
外因
（诱发突变）
内因
（自发突变）
(三)基因突变的原因
自然条件下，在没有外来
因素影响时，DNA复制偶尔
发生错误、DNA的碱基组成
发生改变等。
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
T
A
T*
A
A
T*
T
G
注：T*为胸腺嘧啶类似物
(五）基因突变的特点
1.普遍性
果蝇的白眼
豌豆的皱缩
玉米白化苗
短腿安康羊（中）
在生物界普遍存在。棉花的短果枝，水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，人的色盲、白化病等。
无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
2.随机性
基因突变可以随机发生在个体发育的任何时期，可以发生在细胞内的不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
3.不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因
W+（红眼）
白眼 血 红 眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
自然状态下，基因突变的频率是很低的（105~108→1）。
4.低频性
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因突变率2×10-6，玉米的皱缩基因突变率1×10-6 ，小鼠的白化基因突变率1×10-5，人类色盲基因突变率3×10-5 。
A+ 灰色
AY
黄色
a
黑色
灰老鼠
大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。
5.多害少利性
高产大豆　 高产青霉菌株 太空椒
白化病患者
白化玉米苗
畸形的雏鸭
人类的多指
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
(等位基因的来源）
（六）基因突变的意义
1.基因突变是新基因产生的途径；
2.基因突变是生物变异的根本来源（没有基因突变，就不会有基因重组和染色体变异）；
3.基因突变为生物进化提供了丰富的原始材料（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）。
基因突变对进化的意义
基因突变对生物体的意义
1.有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
2.有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
3.中性突变：不会导致新的性状出现。
a
a
a
A
三、基因重组
1.基因重组概念
2.基因重组发生时期
3.基因重组类型
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
减数分裂时期（减Ⅰ）
（1）基因的自由组合
（2）基因的交叉互换
（3）转基因（DNA重组技术）
（1）自由组合
Y
y
R
r
Y
Y
R
R
y
y
r
r
Y
Y
r
r
R
R
y
y
y
r
y
r
Y
R
Y
R
Y
R
Y
R
y
r
y
r
Y
Y
r
r
R
R
y
y
Y
r
Y
r
y
R
y
R
Y
y
R
r
y
Y
r
R
一个细胞
一个细胞
一种细胞
在减数分裂I后期，由于同源染色体分离，非同源染色体自由组合，使得等位基因分离，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合，从而产生不同配子，然后受精结合产生不同基因型的后代，从而产生变异。
AaBb
AB
Ab
aB
ab
一个细胞
（2）基因的交叉互换
在减数分裂I的四分体时期，同源染色体上非姐妹染色单体上的“非等位基因”互换导致非等位基因重组产生不同配子，然后受精结合产生不同基因型的后代，从而产生变异。
（3）转基因（DNA重组技术）
结果: 不产生新基因，是原有基因的重新组合，只产生新的基因型。不产生新性状，可形成新的表型。
4.基因重组的意义
基因重组
新基因型
新的性状组合（变异）
被淘汰
更不适应环境
更适应环境
生物进化
生物变异的来源之一
对生物进化
有重要意义
生物多样性的重要原
因之一
自由组合型
交叉互换型
意义：基因重组是生物变异的来源之一，
是生物多样性的原因之一，对生物的进化
具有重要意义。
亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多.
（一）基因突变的应用
利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
四、基因突变和基因重组的应用
诱变育种
用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
例如：自然界中青霉菌分泌青霉素的量是很少的，产量仅有20单位/ML。后来生物科学工作者对青霉菌多次进行X射线照射及综合处理，终于培育出青霉素高产菌株，青霉素的产量达到5000—10000单位/ML。
卫星搭载水稻种子，返回地面后种植，培育出的水稻,穗长粒大，亩产达600kg，最高达750kg，蛋白质含量增加8%-20%，生长期平均缩短10天
杂交育种
（二）基因重组的应用
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。
让亲本杂交，F1自交，选出理想表现型多次自交，直到后代不发生性状分离。
基因工程
比较项目 基因突变 基因重组
本质
结果
类型
时期
意义
发生频率
碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变
控制不同性状的基因的重新组合，不产生新基因
分裂间期
有性生殖过程
自然突变、诱发突变
产生新基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源，生物进化的原材料
生物变异的来源之一，形成生物多样性的重要原因
突变频率低，但在生物界普遍存在
有性生殖中非常普遍
基因突变和基因重组
自由组合型、交叉互换型
思维训练 分析相关性
某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。
甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。
乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙队在同甲队辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗 ”
讨论1：
你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论 如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释 如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释
在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的3.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性,但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。
分析相关性
思维训练
讨论2：
你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论 如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释 如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释
要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“ 在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不- -定导致肺癌。据此，可以作出判断:只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。
1.一对夫妇所生育的子女中，性状差异很多，这种差异主要来自
A.基因重组 B.基因突变
C.环境影响 D.疾病影响
2.下列有关基因重组的叙述，错误的是（ ）
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离
D.常染色体上的基因能与性染色体上的基因发生基因重组
A
C
课堂练习及作业：
3.下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是（ ）
A.M基因可自发突变为m1或m2基因，但m1基因不可突变为M基因
B.进行有性生殖的生物，非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
C.同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的
D.杀虫剂作为化学因素诱导害虫产生抗药性突变，导致害虫抗药性增强
B
4.下列细胞或生物中容易发生基因突变的是（ ）
①洋葱根尖生长点细胞 ②洋葱表皮细胞
③硝化细菌 ④T2噬菌体 ⑤人的神经细胞
⑥人的骨髓细胞 ⑦蓝藻 ⑧人的精原细胞
A.①②③⑤⑥⑦ B.①③④⑥⑦⑧
C.①③④⑤⑥⑧ D.①②④⑤⑧
B
5.下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是(　　)
A．图甲细胞表明该动物发生了基因重组
B．图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变
C．图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组
D．图丙细胞表示发生自由组合
A
6.如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图，据图判断不正确的是(　　)
A．甲图表明该动物发生了基因突变
B．乙图表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变
C．丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
B
7.基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异，对生物的进化起重要作用。下列叙述正确的是（ ）
A.自然状态下，基因突变和基因重组一般仅存在于进行有性生殖的生物中
B.基因突变使基因的碱基序列发生改变，而基因重组是不同基因的重新组合
C.基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源
D.基因突变和基因重组都能产生新的基因型，从而形成新的表型
B
我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
×
√
×
练习与应用 P85
一、概念检测
镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。对此现象的解释，正确的是（ ）
A.基因突变是有利的 B.基因突变是有害的
C.基因突变有利还是有害是相对的 D.异常血红蛋白是无活性的
C
二、拓展应用
异亮氨酸
精氨酸
···A U C C G C···
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
DNA
异亮氨酸
精氨酸
···A U U C G C···
··· A T T C G C ···
··· T A A G C G ···
替换
蛋白质结构
未改变
异亮氨酸
丝氨酸
···A U C U C G C···
··· A T C T C G C ···
··· T A G A G C G ···
增添
蛋白质结构
改变
异亮氨酸
···A U C G C···
··· A T C G C ···
··· T A G C G ···
缺失
基因突变对性状的影响
基因突变不一定导致生物性状的改变