高中生物新课程必修二_遗传与进化知识点[1].doc
文档属性
| 名称 | 高中生物新课程必修二_遗传与进化知识点[1].doc |  | |
| 格式 | zip | ||
| 文件大小 | 571.6KB | ||
| 资源类型 | 教案 | ||
| 版本资源 | 人教版（新课程标准） | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2014-10-10 21:14:21 | ||
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文档简介
生物必修二知识点
第一章 遗传因子的发现（基因的分离定律和基因的自由组合规律）
1.课本知识点：（名词 概念等）
分类 说明 注释
交配类 杂交：不同的生物体间相互交配的过程 自交：相同的生物体间相互交配，植物体中是指自花受粉和雌雄异花的同株受粉。自交是获得纯系的有效方法 测交：让杂种子一代与隐性类型相交，用来测定F1的基因型。正交、反交：正交和反交自由定义。若甲为母本，乙为父本间的交配方式称为正交，则以甲为父本，乙为母本的交配方式称为反交。可用正交和反交确定某遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传。
自花传粉、异花传粉
性状类 性状：生物体表现出来的形态特征和生理特性的总称 显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状。隐性性状：在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型 性状分离：在杂种后代中显现不同性状的现象，叫做性状分离。
基因类 显性基因：控制显性性状的基因，叫做显性基因。 隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做隐性基因。 等位基因：在一对同源染色体的同一位置上，控制着相对性状的基因，叫做等位基因（Dd）等同基因：在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相同性状的基因，叫做等同基因。（DD或dd）复等位基因：同一基因座出现的多个等位基因。在同源染色体相对应的基因座位上存在两个以上形式的等位基因，称为复等位基因，如人的血型决定基因。复等位基因的产生原因：复等位基因是由基因突变形成的。一个基因可以向不同的方向突变，于是就形成了一个以上的等位基因。非等位基因
个体类 表现型：是指生物个体所表现出来的性状。 基因型：是指与表现型有关系的基因组成。 纯合子：由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。纯合子自交后代不发生性状分离。杂合子：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。杂合子自交后代要发生性状分离。
孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于：（1）豌豆是自花传粉且是闭花受粉的植物；（2）豌豆花较大，易于人工操作；（3）豌豆具有易于区分的相对性状。
1．常见遗传学符号
符号 P F1 F2 × ♀ ♂
含义 亲本 子一代 子二代 杂交 自交 母本 父本
2．孟德尔的假说：
①生物的性状是由遗传因子决定的。②体细胞中遗传因子是成对存在的③在形成配子时，成对的遗传因子分离，进入不同的配子中。④受精时，雌雄配子的结合是随机的。
3.两大规律
基因的分离定律：在进行减数分裂的时候，等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随着配子遗传给后代，这就是基因分离规律。
基因的自由组合规律：在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这一规律就叫基因的自由组合规律。
2.课本知识点总结补充
1、自由组合定律与分离定律的比较
分离定律 自由组合定律
研究的相对性状 一对 两对或两对以上
等位基因数量及在染色体上的位置 一对等位基因位于一对同源染色体上 两对或两对以上等位基因分别位于不同的同源染色体上
细胞学基础 减数第一次分裂中（后期）同源染色体分离 减数第一次分裂中（后期）非同源染色体随机组合
遗传实质 等位基因随同源染色体的分开而分离 非同源染色体上的非等位基因自由组合
联系 都是以减数分裂形成配子时，同源染色体的联会和分离作基础的。减数第一次分裂中（后期），同源染色体上的每对等位基因都要按分离定律发生分离；非同源染色体上的非等位基因，则发生自由组合。实际上，等位基因分离是最终实现非等位基因自由组合的先决条件。所以，分离定律是自由组合定律的基础，自由组合定律是分离定律的延伸与发展
2、表现型和基因型之间的关系
表现型=基因型+环境
生物体在整个发育过程中，不仅要受到内在因素——基因的控制，还要受到外部环境条件的影响。表现型相同，基因型不一定相同。基因型相同，环境相同，表现型相同；环境不同，表现型不一定相同。因此，表现型是基因型与环境相互作用的结果。如：水毛茛叶在空气中和水中就呈现两种不同的形态。如藏报春的花色性状
温度 基因型及其表型
AA Aa aa
20~ 25℃ 红花 红花 白花
30℃以上 白花 白花 白花
3、基因型、表现型的概率、比值小结
组合类型 子代基因型结果 子代表现性结果
Aa×Aa =AA+Aa+aa比值 1 : 2 : 1 显性个体A__：隐形个体aa=3:1
Aa×aa测交 = Aa+aa 比值 1 : 1 显性Aa：隐形aa=1:1
AA×aa Aa = 1 全显性
AA×Aa AA:Aa = 1:1 全显性
AaBb×AaBb 黄圆 : 黄皱 : 绿圆 : 绿皱Y___R___ yyR____ Y___rr yyrr＝9 ： 3 ： 3 ： 1
AaBb×aabb测交 黄圆: 黄皱 : 绿圆: 绿皱YyRr yyRr YyRr yyrr＝1 ：1 ： 1 ：1
4、利用分离定律解决自由组合定律问题小结
自由组合定律以分离定律为基础，因而可以用分离定律的知识解决自由组合定律的问题。况且，分离定律中规律性比例比较简单，因而用分离定律解决自由组合定律问题简单易行。有几对相对性状 就拆分成几组分离定理，
比如：AaBbCc × AaBbCC 可以拆分成 Aa× Aa 三个分离定律式子来分别独立计算
Bb× Bb
Cc× CC
1.配子类型的问题（配子种类，概率，结合方式）
规律：两基因型不同的个体杂交，配子间结合方式种类数等于各亲本产生配子种类数的乘积。
(1)举例：AaBbCCDd、 AaBbCC产生的配子种类数， AaBbCC产生AbC配子的概率？
Aa Bb CC Dd Aa Bb CC Aa Bb CC
↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓
2× 2× 1× 2＝8种 2 × 2× 1=4种配子 A×b×1C=AbC配子
(2)举例：AaBbCc与AaBbCC杂交过程中，配子间结合方式有多少种？
①第一步：先求AaBbCc、AaBbCC各自产生多少种配子。
AaBbCc―→8种配子，AaBbCC―→4种配子。
②第二步：再求两亲本配子间结合方式。由于两性配子间结合是随机的，因而
AaBbCc与AaBbCC配子间有8×4＝32种结合方式。
2.基因型、表现型问题
(1)已知双亲基因型，求双亲杂交后所产生子代的基因型种类数与表现型种类数
规律：两基因型已知的双亲杂交，子代基因型(或表现型)种类数等于将各性状分别拆开后，各自按分离定律求出子代基因型(或表现型)种类数的乘积。
例1：AaBbCc与AaBBCc杂交，其后代有多少种基因型？多少种表现型？
分析：第一步：分析每对基因的传递情况是：（先拆后算）
Aa×Aa→后代有3种基因型(1AA∶2Aa∶1aa)；2种表现型；
Bb×BB→后代有2种基因型(1BB∶1Bb)；1种表现型；
Cc×Cc→后代有3种基因型(1CC∶2Cc∶1cc)；2种表现型；
第二步：总的结果是，后代有3×2×3＝18种基因型；有2×1×2＝4种表现型。
3.已知双亲基因型，求子代具体基因型或表现型所占的比例
规律：某一具体子代基因型或表现型所占比例应等于按分离定律拆分，将各种性状及基因型所占比例分别求出后，再组合并乘积。
例1：如基因型为AaBbCC与AabbCc的个体相交，求：(1).求一基因型为AabbCc个体的概率；(2).求一表现型为A__bbC__的概率。
(1)分析：第一步：先拆分为①Aa×Aa→AA+Aa+aa （先拆后算）
②Bb×bb→Bb+bb
③CC×Cc→CC+Cc
第二步：总计算，子代为AabbCc的概率为Aa×bb×Cc＝AabbCc。
(2)按前面①、②、③分别求出A__、bb、C__的概率依次为3/4、1/2、1，则子代为A__bbC__的概率应为3/4×1/2×1＝3/8。
4.已知双亲类型求不同于亲本基因型或不同于亲本表现型的概率。
规律：不同于亲本的类型所占的比例＝总比例1－亲本类型所占比例。
例如 患病概率=1-不患病的概率
5、杂合子自交n代后,纯合子与杂合子所占比例的计算
6、显性的相对性
类型 F1 的 表 现 型 F2 表 型 比 典 型 实 例
完全显性 表现显性亲本性状 3：1 豌豆株高遗传
不完全显性 介于双亲性状之间 1：2：1 紫茉莉的粉花 人的天然卷发
共 显 性 双亲性状（同时间同空间）同时出现(A+B)=C 1：2：1 ABO血型遗传 混花毛马
镶嵌显性 双亲的性状表现在同一子代个体的不同部位而造成的镶嵌图式(A|B) 1：2：1 瓢虫鞘翅色斑遗传
两对基因控制一对性状的非常规分离比遗传现象某些生物的性状由两对等位基因控制，这两对基因在遗传的时候遵循自由组合定律，但是F1自交后代的表现 型却出现了很多特殊的性状分离比如 9∶3∶4,15∶1,9∶7，9∶6∶1等，分析这些比例，我们会发现比例中数字之和仍然为16，这也验证了基因的自由组合定律，具体各种情况分析如下表：
正常情况下我们是由双亲推算子代结果，本表体现了逆向思维 由结果推算双亲
F1(AaBb)自交后代性状比例 原因分析
9∶3∶3∶1 正常的完全显性
9∶7 A、B同时存在时表现为一种性状，否则表现另一种性状
9∶3∶4 aa(或bb)成对存在时，表现为双隐性状，其余正常表现
9∶6∶1 存在一种显性基因(A或B)时表现为另一种性状，其余正常表现
15∶1 只要存在显性基因(A或B)就表现为同一种性状，其余正常表现
7、已知子代表现型分离比推测亲本基因型
①9∶3∶3∶1 (3∶1)(3∶1) (Aa×Aa)(Bb×Bb)；
②1∶1∶1∶1 (1∶1)(1∶1) (Aa×aa)×(Bb×bb)；
③3∶3∶1∶1 (3∶1)(1∶1) (Aa×Aa)×(Bb×bb)；
④3∶1 (3∶1)×1 (Aa×Aa)×(BB×BB)或(Aa×Aa)×(BB×Bb)或(Aa×Aa)×(BB×bb)或(Aa×Aa)×(bb×bb)。
第二章 基因和染色体的关系（减数分裂 伴性遗传）
第一节 减数分裂和受精作用
1.课本知识点：（名词 概念等）
减数分裂：特殊的有丝分裂，形成有性生殖细胞 。减数分裂是进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时，进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次，减数分裂的结果是成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖的细胞的减少一半。
精原细胞是原始的雄性生殖细胞，每个体细胞中的染色体数目都与体细胞的相同。
实质：染色体复制一次，细胞连续分裂两次结果新细胞染色体数减半。
同源染色体：（对）a\配对的两条染色体
b\形状和大小一般都相同(X、Y)
c\一条来自父方，一条来自母方
联会：同源染色体两两配对的现象
四分体：联会后的每对同源染色体 含有四条染色单 体，叫做四分体
1个四分体=1对同源染色体=2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子=8条脱氧核苷酸链
四分体中的非姐妹染色单体常常发生交叉互换
2.课本知识点总结补充
1、减数分裂的特点
同源染色体彼此分离，分别向细胞的两极移动发生在 减数第一次分裂时期。减数分裂过程中染色体的减半发生在 减数第一次分裂 。
每条染色体的着丝点分裂，两条姐妹染色体也随之分开，成为两条染色体发生在 减数第二次分裂时期。
在减数第一次分裂中形成的两个次级精母细胞，经过减数第二次分裂，形成了四个精细胞，与初级精母细胞相比，每个精细胞都含有数目减半 的染色体。
初级卵母细胞经减数第一次分裂，形成大小不同的两个细胞，大的叫做 次级卵母细胞 ，小的叫做 极体 ， 次级卵母细胞 进行第二次分裂，形成一个大的 卵细胞 和一个小的 极体 ，因此一个初级卵母细胞经减数分裂形成一个 卵细胞 和三个 极体 。
2、几组概念的区别与联系：
染色体 染色单体
图形
说明 相同点：一个着丝点；一条染色体
无姐妹染色单体1个DNA分子 两条姐妹染色单体2个DNA分子
（一）染色体、染色单体和DNA数目
1、染色体的条数等于着丝点数，有几个着丝点就有几条染色体。
2、染色单体是染色体复制后形成的，一个着丝点上连接着的两条相同的染色单体，其整体是一条染色体。染色单体存在的时期是染色体复制之后着丝点分裂之前。
3、不含染色单体的染色体上，每条染色体含有1个DNA分子，含有染色单体的染色体上，每条染色体含有2个DNA分子。比较见下表：
图形
说明 1和2、3和4分别属于一对同源染色体1和3、2和4、1和4、2和3分别属于非同源染色体5和6不是同源染色体，也不是非同源染色体，而是一条染色体分开后形成的两条相同的子染色体
（二）同源染色体和非同源染色体
1、同源染色体：（1）一条来自父方，一条来自母方——来源相同。（2）形态、大小一般相同（X、Y不相同）。（3）在减数分裂过程中进行配对的两条染色体。
2、非同源染色体：在减数分裂中不进行配对的两条染色体，它们的形态、大小一般不相同，它们的来源可以相同也可以不同。
3、精子与卵细胞形成过程及特征：（B）
1、精原细胞—初级精母细胞—次级精母细胞—精细胞—精子
2、卵原细胞—初级卵母细胞—次级卵母细胞—卵细胞
减数第一次分裂 减数第二次分裂
前期 中期 后期 末期 前期 中期 后期 末期
染色体 2n 2n 2n n n n 2n n
染色单体 4n 4n 4n 2n 2n 2n 0 0
DNA数目 4n 4n 4n 2n 2n 2n 2n n
(染色单体在第一次分裂间期已出现；请注意无论是有丝分裂还是减数分裂的前期或间期细胞中染色体数目＝体细胞中染色体数目)
4、减数第一次分裂与减数第二次分裂的比较
项目 减数第一次分裂 减数第二次分裂
间期是否复制 复制 不复制
分裂过程中细胞名称 性原细胞经复制形成初级性母细胞，再经分裂形成次级性母细胞（或第一极体） 次级性母细胞（或第一极体）经分裂形成精细胞或卵细胞与第二极体（或第二极体）
着丝点变化 不分裂 分裂
染色体数目 2N→N（减半） N→2N→N
DNA分子数目 2N→4N→2N 2N→N（减半）
染色体主要行为 有联会现象；四分体的非姐妹染色单体交叉互换；同源染色体分离，非同源染色体自由组合 着丝点分裂，染色单体分开
染色单体 无（0）→有（4N）→有（2N） 有（2N）→无（0）
同源染色体 有（N对） 无
5、精子和卵细胞形成过程的比较
项目 精子 卵细胞
不同点 部位 动物睾丸或精巢 动物卵巢
原始生殖细胞 精原细胞 卵原细胞
细胞质的分裂分配情况 两次分裂都均等 只有减数第二次分裂中第一极体分裂均等，其他分裂皆不均等
分裂结果 1个精原细胞形成4个精子。在无交叉互换时形成2种精子，有交叉互换时形成4种精子 1个卵原细胞形成4个子细胞，其中1个是卵细胞，3个是极体
是否变形 4个精细胞变形后形成4个精子 不需变形
相同点 （1）染色体的行为和数目变化规律相同，表现在：染色体都在减数第一次分裂的间期复制减数第一次分裂同源染色体联会（可发生交叉互换）、均分，非同源染色体的自由组合减数第二次分裂都是着丝点分裂，姐妹染色单体分开（2）产生的子细胞数目都是4个，且细胞中染色体数目减半
6、有丝分裂、减数分裂和受精作用中DNA、染色体的数量变化曲线图
DNA
4n 染色体
2n
n
0
精（卵）原细胞 精（卵）原细胞 受精卵 时间
的有丝分裂 的减数分裂 受精作用 的有丝分裂
8、减数分裂与有丝分裂的比较。
项目 有丝分裂 减数分裂
不同点 发生的部位或器官 一般的组织器官均可 成熟的有性生殖器官
母细胞 体细胞（受精卵） 性原细胞
染色体复制 一次。有丝分裂间期 一次，减数第一次间期
细胞分裂次数 一次 两次
分裂过程 前期 染色体散乱分布在细胞的中央 Ⅰ：同源染色体联会，出现四分体，有交叉互换现象Ⅱ：无同源染色体
中期 染色体的着丝点有规律地排列在赤道板上；有同源染色体 Ⅰ：四分体排列在赤道板的两旁Ⅱ：与有丝分裂相同，但无同源染色体
后期 染色体的着丝点分裂；姐妹染色单体分开；有同源染色体 Ⅰ：同源染色体分离，并移向两极Ⅱ：与有丝分裂类似，但无同源染色体
同源染色体行为 无同源染色体联会、四分体；不出现染色单体的交叉互换及同源染色体的分离 有同源染色体的联会、四分体；出现姐妹染色单体的交叉互换及同源染色体分离
子细胞数目 2个 雄为4个，雌为（1＋3）个
子细胞类型 体细胞 生殖细胞（精细胞或卵细胞）
最终子细胞染色体数 与亲代细胞相同 比亲代细胞减少一半（发生在减Ⅰ）
子细胞核的遗传物质组成 几乎相同 不一定相同（基因重组形成多种配子）
子细胞中可遗传变异的来源 基因突变，染色体变异 基因突变，基因重组，染色体变异
染色体及DNA数量变化
相同点 染色体都复制一次；出现纺缍体；均有子细胞产生；均有核膜、核仁的消失与重建过程；减数第二次分裂和有丝分裂相似，着丝点分裂，姐妹染色单体分开
意义 使生物的亲代和子代之间保持了遗传性状的稳定性 减数分裂和受精作用维持了每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定
7、判断细胞图像时期
8、配子的形成与生物个体发育的联系
由于减数分裂形成的配子，染色体组成具有多样性，导致不同配子遗传物质的差异，加上受精过程中卵细胞和精子结合的随机性，同一双亲的后代必然呈现多样性。配子的多样性导致后代的多样性
9、受精作用的特点和意义
特点： 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到提细胞的数目，其中有一半来自精子有一半来自卵细胞
意义： 减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。经受精作用受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞 中的数目，其中有一半的染色体来自 精子（父方） ，另一半来自卵细胞（母方）
10、双胞胎可分为同卵性双胞胎和异卵性双胞胎。
双胞胎怀孕当中，由同—个卵分裂而成的，称为“同卵性双胞胎”，大约占所有双胞胎的1／3；由两个不同的卵发育成的双胞胎，则称儿“异卵性双胞胎”，约占2／3。同卵性是因为一个受精卵在发育初期分裂成两个胚胎，而形成双胞胎，异卵性则是因为母亲的卵巢同时排出两个卵子，并且分别受精成胎。异卵性双胞胎与家族遗传(尤其是母系遗传)、人种(黑人较多)、母亲年龄较大者、生产次数较多者有关，而同卵性双胞胎则与上述因素无关，纯粹是偶然发生的现象
第二、三节 基因在染色体上 伴性遗传
遗传定律的实质
分离定律：同源染色体上的等位基因分离。
自由组合定律：同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自
由组合。
染色体组成
性染色体:与性别决定有关的染色体;
常染色体:与性别决定有无的染色体
1、性别决定方式：是指雌雄个体决定性别的方式 主要有以下两种类型
（1）XY型：染色体：雄性：常染色体＋XY（异型）；雌性：常染色体＋XX（同型）。生物类型：哺乳动物、大部分高等植物、果蝇、菠菜、大麻等。
（2）ZW型：染色体：雄性：常染色体＋ZZ（同型）；雌性：常染色体＋ZW（异型）。生物类型：鸟类、蛾蝶类等。
2、基因在性染色体上的分布如图所示，
伴X遗传是指位于X的非同源部分上的基因控制的性状遗传。伴Y遗传是指位于Y非同源部分上的基因控制的性状遗传。
X、Y也是同源染色体。X与Y虽然形状、大
小不相同,但在减数分裂过程中X、Y的行为与同源染色体的行为一样，要经历联会、四分体和分离的 过程,因此X、Y是一对同源染色体。
3、伴性遗传
（一）概念：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。
（二）人类红绿色盲症：1、基因的位置：X染色体上，在Y染色体上没有与此相关的等位基因。
红绿色盲病的遗传
红绿色盲是最常见的人类伴性遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。科学家们发现，这种病是位于X染色体上的隐性基因（b）控制的，Y染色体由于过于短小而没有这种基因。因此红绿色盲基因是随着X染色体向后代传递的，其遗传方式称为伴X染色体遗传隐性遗传。根据基因B和基因b的显隐性关系，说出人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型。
女性 男性
基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY
表现型 正常 正常（携带者） 色盲 正常 色盲
4、性别决定(性染色体决定类型)
5、伴性遗传病的方式及特点
1、Y染色体上遗传特点
因为致病基因只在Y染色体上，没有显隐之分，因而患者全为男性，女性全部正常。致病基因为父传子，子传孙，具有世代连续性，也称为限雄遗传。如人类的外耳道多毛症。
2、X染色体上隐性遗传特点
（1）男性患者多于女性患者；
（2）具有隔代交叉遗传现象；
（3）女性患病，其父亲、儿子一定患病；
（4）男性患病，其母亲、女儿至少为携带者；
（5）男性正常，其母亲、女儿一定表现正常。
3、X染色体上显性遗传特点
（1）患者双亲中必有一方是患者，并且女性患者多于男性患者；
（2）通常在家族中表现为代代相传，具有连续现象，即男性患病，其母亲、女儿一定患病，儿子表现正常；女性正常，其父亲、儿子一定表现正常；
（3）女性患病，双亲中必有一方是患者；子女中各有1/2可能患病，但杂合体女性患者的病情有时较轻
（4）女性正常，其父亲、儿子全部正常。
6、遗传病不同遗传方式的判断依据与方法
⑴先确定是显性还是隐性遗传病
遗传图中，若双亲正常，生出孩子有患病的，则该病必是隐性遗传病。（无中生有为隐形）
遗传图中，若双亲都患病，他们的子代中有表现正常的，则该病一定是显性遗传病。（有中生无为显性）
⑵判断是常染色体遗传还是伴性遗传
①隐性遗传的判断：在确定是隐性遗传的情况下，就不要考虑显性情况，只考虑是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传（伴Y染色体很容易区分开）。
第一：在隐性遗传图中，只要有一世代父亲表现正常，女儿中有病的，就一定是常染色体的隐性遗传病。
第二：在隐性遗传图中，只要有一世代母亲表现有病，儿子中表现有正常的，就一定不是伴X染色体上的隐性遗传病，而必定是常染色体的隐性遗传病。
②显性遗传的判断：
第一：在显性遗传图中，只要有一世代父亲表现有病，女儿中表现有正常的，就一定是常染色体的显性遗传病。
第二：在显性遗传图中，只要有一世代母亲表现正常，儿子中有表现有病的，就一定不是伴X染色体的显性遗传病，必定是常染色体的显性遗传病。
综上记口诀：无中生有为隐形,有中生无为显性。
显性看女患,（女患的）父子皆病是伴性，
隐形看男患,（男患的）母女皆病是伴性。
⑶不能确定判断类型
若遗传图中无上述特征，就只能做不确定判断，只能从可能性方面推测，通常的原则是：若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能为显性遗传；若遗传图中的患者无性别差异，男、女患病的各占1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病；若遗传图中的患者有明显的性别差异，男、女患者的差异较大，则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病。又分为以下三种情况：
①若图谱中患者男性明显多于女性，则该遗传病更可能是伴X染色体的隐性遗传病。
②若图谱中患者女性明显多于男性，则该遗传病更可能是伴X染色体的显性遗传病。
③若图谱中，每个世代表现为：父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则更可能是伴Y染色体遗传病（由只位于Y染色体上的基因控制的遗传）。
7、综合遗传病概率求解
当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：
序号 类型 计算公式
1 患甲病的概率为M 则不患甲病的概率为1-M
2 患乙病的概率为N 则不患甲病的概率为1-N
3 只患甲病的概率 M(1-N)=M-MN
4 只患乙病的概率 N(1-M)=N-MN
5 同时患两种病的概率 MN
6 只患一种病的概率 1-MN-(1-M)(1-N)或M(1-N)+N(1-M)
7 患病的概率 M(1-N)+N(1-M)+MN或1-（1-M）(1-N)
8 不患病的概率 (1-M)(1-N)
以上规律可用下图帮助理解：
2 疑难辨析
⑴高中阶段研究范围，只是雌雄异体或雌雄异株的生物才是性别决定，对于雌雄同体或雌雄同株的生物不考虑性别决定，如玉米、小麦、豌豆等。
⑵人类中男女比例相当的原因：①雄性个体产生数目基本相等的两种类型的精子，雌性个体只产生一种类型的卵细胞；②两种精子和卵细胞随机结合的机会均等，因而形成两种数目基本相等的受精卵；③含XX性染色体的受精卵将发育成女性个体，含XY性染色体的受精卵将发育成男性个体。
⑶决定性别的为染色体中的性染色体，不是某个基因。
⑷性染色体除了在性腺细胞中存在之外，在其他体细胞中也存在，所有体细胞所含有染色体数是相同的，因为都是由受精卵经有丝分裂而形成的。
⑸性别决定除受性染色体控制外，还受外界环境如温度等的影响。在爬行动物中这一现象特别明显：如鳄鱼、海龟等。
⑹近亲的界定：直系血亲和三代以内的旁系血亲。对于一个人来说，直系血亲是指与该人有直接血缘关系的人，指纵向关系，包括向上：父母、祖父母、外祖父母；向下：子女、孙子女、外孙子女。旁系血亲是指与祖父母或外祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。
⑺近亲结婚因双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会回会大大增加，后代患隐性遗传病的概率提高。
⑻预防遗传病的最简单有效的方法就是禁止近亲结婚。
⑼需要进行遗传咨询的对象或家庭应为是否患某种遗传病，而非其他疾病。
8、遗传病的类型
遗传病的类型 常见疾病 基因型
单基因遗传病（一对等位基因） 常染色体显性 并指、软骨发育不全
常染色体隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
伴X显性 抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤
伴X隐性 色盲、血友病、进行型肌营养不良
伴Y遗传 外耳道多毛症
多基因遗传病（多对基因控制） 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 21三体综合征、性腺发育不良
9、常见遗传病简介
白化病
血友病
青少年型糖尿病
苯丙酮尿症
并指
软骨发育不全
第三章 基因的本质
第一节DNA是主要遗传物质
1、遗传物质所必须具备的四个特点
1.分子结构具有相对的稳定性,第一是指遗传物质在化学组成和结构方面是相对稳定的,不象糖类\脂质和蛋白质等物质那样经常处于变化的状态;第二,DNA分子是由成百上千个脱氧核苷酸组成的规则的双螺旋结构,碱基配对是严格的,碱基的配对方式是稳定不变的
2.能够进行自我复制,使前后代保持一定的连续性,是指遗传物质可以将自身复制出一份传递给子代,使亲子代间遗传物质结构一定,保证前后代相应性状的稳定
3.能够指导蛋白质的合成,从而控制新陈代谢过程和性状,这是遗传物质特点在生物个体发育中的表现.遗传物质将遗传信息传递到子代,只有在子代个体发育中控制合成特定结构的蛋白质,才能体现与亲代一致的生物性状
4.产生可遗传的变异,是指遗传物质的分子结构发生变化,引起遗传信息的改变;相应性状随之改变,变化的分子结构又具有相对稳定性,不断传递下去,使变异的性状在后代连续出现,即出现可遗传的变异
2、人类对遗传物质的探索过程
肺炎双球菌的转化实验是遗传物质。
菌落 菌体 毒性
S型细菌 表面光滑 有荚膜 有
R型细菌 表面粗糙 无荚膜 无
格里菲斯实验过程： ① R 型活细菌注入小鼠体内小鼠不死亡。
② S 型活细菌注入小鼠体内小鼠死亡。
③杀死后的 S 型细菌注入小鼠体内小鼠不死亡。
④无毒性的 R 型细菌与加热杀死的 S 型细菌混合后注入小鼠体内，小鼠死亡。
结果分析：①→④过程证明：加热杀死的S型细菌中含有一种“转化因子”
说明：S型细菌加热杀死后,蛋白质变性失活,DNA氢键破坏双链打开，但降温后变性的DNA可复性恢复正常（类似于PCR扩增中变性复性过程）
艾弗里实验过程：⑤从S型活细菌中提取 DNA 、蛋白质和多糖等物质，分别加入R型活细菌中培养，发现只有加入 DNA ，R型细菌才能转化为S型细菌。
⑤过程证明：转化因子是 DNA 。
结论：DNA才是使R型细菌产生稳定性遗传变化的物质。
肺炎双球菌转化试验：有毒的S菌的遗传物质指导无毒的R菌转化成S菌。且DNA纯度越高，转化越有效。
2、噬菌体侵染细菌实验
噬菌体的结构：蛋白质外壳（C、H、O、N、S）＋DNA（C、H、O、N、P）
过程：吸附→注入（注入噬菌体的DNA）→合成（控制者：噬菌体的DNA；原料：细菌的化学成分）→组装→释放
结论：DNA是遗传物质。
亲代噬菌体 寄主细胞 子代噬菌体 实验结论
32P标记DNA 有32P标记DNA DNA 有32P标记 DNA分子是遗传物质
35S标记蛋白质 无35S标记蛋白质 外壳蛋白无35S标记
3、噬菌体的复制式增殖
(1)模板：噬菌体DNA。
(2)合成子代噬菌体的DNA 原料：大肠杆菌提供的四种脱氧核苷酸。 场所：大肠杆菌的细胞质
(3)合成子代噬菌体的蛋白质 原料：大肠杆菌的氨基酸 场所：大肠杆菌核糖体
4、遗传物质案例
5、RNA在病毒繁殖和遗传上的作用
早在1957年,格勒(Girer)和施拉姆(Schramm)用石炭酸处理烟草花叶病毒,把蛋白质去掉,只留下RNA,再将RNA接种到正常烟草上,结果发生了花叶病；如果用蛋白质部分侵染正常烟草,则不发生花叶病。由此证明,RNA起着遗传物质的作用。
注：凡是有细胞结构的生物体遗传物质都是DNA ，病毒的遗传物质是DNA或结论 ：绝大多数生物的遗传物质是 DNA ， DNA 是主要的遗传物质 。病毒的遗传物质是DNA ，或RNA 。
组成核酸的化学元素为C、H、O、N、P，核酸是一切生物的遗传物质。核酸的基本组成单位是核苷酸，核苷酸由一分子五碳糖，一分子含氮碱基，一分子磷酸。（若五碳糖是核糖时则合成的核苷酸为核糖核苷酸，若五碳糖是脱氧核酸时，则合成的核苷酸为脱氧核糖核苷酸。）
第二节DNA分子的结构
1、DNA分子结构的主要特点
DNA的空间结构： 是一个规则的双螺旋结构
特点：（一）两条链按反向平行盘旋成双螺旋结构。
（二）脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧。
（三）两条链内侧是碱基对（A－T；C－G）通过氢键连接。在DNA复制和转录时，碱基对中的氢键断裂。双链DNA中腺嘌呤(A)的量总是等于 胸腺嘧啶（T） 的量．鸟嘌呤(G)的量总是等于 胞嘧啶（C） 的量。
碱基互补配对原则：
两条链上的碱基通过氢键（教师对“氢键”要进行必要的解释）连接成碱基对，且碱基配对有一定的规律：A—T、G—C（A一定与T配对，G一定与C配对）。可见，DNA一条链上的碱基排列顺序确定了，根据碱基互补配对原则，另一条链上的碱基排列顺序也能确定。
2、DNA分子的多样性和特异性稳定性
①稳定性：DNA分子两条长链上的脱氧核糖与Pi交替排列的顺序和两条链之间碱基互补配对的方式是稳定不变的，从而导致DAN分子的稳定性。
②多样性：DNA分子中碱基相互配对的方式虽然不变，而长链中的碱基对的排列顺序是千变万化的。如一个最短的DNA分子大约有4000个碱基对，这些碱基对可能的排列方式就有 种。实际上构成DNA分子的脱氧核苷酸数目是成千上万的，其排列种类几乎是无限的，这就构成DNA分子的多样性。
③特异性：每个特定的DNA分子都具有特定的碱基排列顺序，这种特定的碱基排列顺序就构成了DNA分子自身严格的特异性。
3、规律计算法
规律一：互补碱基两两相等，即A＝T，C＝G
规律二：两不互补的碱基之和比值相等，即（A+G）/（T+C）＝（A+C）/（T+G）=1
规律三：任意两不互补的碱基之和占碱基总量的50％，即：（A+C）％=（T+G）%=50%
规律四：DNA分子的一条链上（A+ T）／（C+ G）= a，（A+ C）/（T+ G）＝b，则该链的互补链上相应比例应分别为a和1／b。
规律五：双链DNA中互补的碱基之和相等，即A+T（或C+G）＝A+T（或 C+G）。
第三节DNA的复制
1、DNA分子的复制
（一）概念：以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
（二）发生时期：有丝分裂间期和减数第一次分裂间期。
（三）.场所：主要在细胞核中，但在拟核、线粒体、叶绿体中也进行。
（四）过程：1、解旋：需要细胞提供能量，在解旋酶的作用下，两条螺旋的双链解开。
2、合成子链：以解开的每一段母链为模板，在DNA聚合酶等酶的作用下，利用游离的4种脱氧核苷酸为原料，按照碱基互补配对原则，合成与母链互补的子链。
3、形成子代DNA分子：延伸子链，母子链盘绕成双螺旋结构。结果，一个DNA分子形成两个完全相同的子代DNA分子。
（五）特点：1、复制方式：半保留复制。2、边解旋边复制，复制可以朝一个方向，也可以向两个方向进行，后者更为常见。真核生物有多个起始点。
（六）条件：1、模板：亲代DNA分子的两条链。
2、原料：脱氧核苷酸。
3、能量：ATP。
4、酶：解旋酶、DNA聚合酶。
（七）准确复制的原因：1、DNA分子独特的双螺旋结构提供精确模板。2、通过碱基互补配对原则保证了复制准确进行。
（八）DNA分子的复制的实质和意义：DNA分子通过复制，将遗传信息从亲代传给了子代，保持了遗传信息的连续性。
（九）准确复制的原因：
1、DNA分子独特的双螺旋结构提供精确的模板。
2、通过碱基互补配对保证了复制准确无误。
2、DNA分子复制问题的有关计算
若取一个全部N原子被15N标记的DNA分子（0代），转移到含14N的培养基中培养（复制）若干代，其结果分析如下表：
世代 DNA分子的特点 DNA中脱氧核苷酸的特点
分子总数 细胞中的DNA分子离心后在管中的位置 不同DNA分子占全部DNA分子之比 链总数 不同脱氧核苷酸链占全部链之比
只含15N的分子 含14N、15N的杂种分子 只含14N的分子 含15N的链 含14N的链
0 1 全在下部 1 0 0 2 1 0
1 2 全在中部 0 1 0 4 1/2 1/2
2 4 1/2中部，1/2上部 0 1/2 1/2 8 1/4 3/4
3 8 1/4中部，3/4上部 0 1/4 3/4 16 1/8 7/8
n 2n 2/2n中部，1－2/2n上部 0 2/2n（或1/2n－1） 1－2/2n 2n＋1 1/2n 1－1/2n
第四节 基因是有遗传效应的DNA片段
1、基因是有遗传效应的DNA片段：
（一）一个DNA上有许多个基因。构成基因的碱基数小于（填“大于”、“小于”“等于”）DNA分子的碱基总数。
（二）基因是有遗传效应的DNA片段。
（三）遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中。（四）DNA分子具有多样性和特异性，这是生物体多样性和特异性的物质基础。
2基因概念的理解：
（一）从结构上看：1、基因是DNA上一个个特定的片段，一个DNA分子上有许多个基因。2、基因与DNA结构一样，也是由四种脱氧核苷酸按一定顺序排列而成的，也是双螺旋结构。3、每个基因的脱氧核苷酸数目及排序是特定的。4、基因中的碱基排列顺序（或脱氧核苷酸的排列顺序）代表遗传信息。
（二）从功能上看：基因具有遗传效应，即基因能控制生物的性状，基因是控制生物性状的基本单位，特定的基因决定特定的性状。
3、基因的结构( 编码区 非编码区)
4、基因与DNA分子、染色体、核苷酸、蛋白质、性状的关系
基因 ：是具有遗传效应的DNA片段。DNA分子中有足够多的遗传信息。遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序中。碱基对的排列顺序就代表了遗传信息。组成DNA分子的碱基虽然只有4种，但是，碱基对的排列顺序却是千变万化的，如有n个碱基对，这些碱基对可能的排列方式就有4n种
基因是有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位。基因在染色体上呈线性排列；DNA和基因的基本组成单位都是：脱氧核苷酸。
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第四章 基因的表达
第一、二、三节 基因指导蛋白质的合成 基因对性状控制 遗传密码的破译
1、RNA的结构：
（一）基本单位：核糖核苷酸[由磷酸、五碳糖（核糖）、含氮碱基（A、U、G、C）]。
（二）结构：一般是单链结构。
(三)种类：（1）信使RNA（mRNA）：蛋白质合成的模板。（2）转运RNA（tRNA）：转运氨基酸，形似三叶草的叶。（3）核糖体RNA（rRNA）：核糖体的组成成分。
2、DNA与RNA的比较
项目 DNA RNA
全称 脱氧核糖核酸 核糖核酸
组成成分 碱基 A、T、G、C A、U、G、C
磷酸 磷酸 磷酸
五碳糖 脱氧核糖 核糖
基本单位 脱氧核苷酸 核糖核苷酸
空间结构 规则的双螺旋结构 通常是单链结构
类型 通常只有一种 三种：mRNA、tRNA、rRNA
分布 主要在细胞核中 主要在细胞质中
功能 主要的遗传物质，只要生物体内有DNA，DNA就是遗传物质 ①生物体内无DNA时，RNA是遗传物质；②参与蛋白质的合成，即翻译工作；③少数RNA有催化作用
鉴定 被甲基绿染成绿色 被吡罗红染成红色
相同点：①化学组成成分中都有磷酸及碱基A、C、G；②二者都是核酸，核酸中的碱基序列代表遗传信息；联系：RNA是以DNA的一条链为模板转录产生的，即RNA的遗传信息来自DNA。
3、基因的表达过程分（转录和翻译）
（一）转录：1、概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板，合成RNA的过程。2、原料：4种游离的核糖核苷酸。3、碱基配对：A—U、C—G、G—C、T—A。4、酶：RNA聚合酶
（二）翻译：
1、概念：游离在细胞质中的各种氨基酸以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。2、场所：细胞质的核糖体中。3、运载工具：tRNA。4、碱基配对：A—U、U—A、C—G、G—C。
（二）密码子：在mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻的碱基。
（三）反密码子：指tRNA上可以与mRNA上的碱基互补配对的3个碱基。
总结：DNA（基因）中脱氧核苷酸的排列顺序决定了信使RNA中核糖核苷酸/密码子的排列顺序，进而决定氨基酸的排列顺序，最终决定了蛋白质的结构和功能特异常。
4、复制、转录和翻译的比较
复制 转录 翻译
时间 细胞分裂的间期 个体生长发育的整个过程
场所 主要在细胞核 主要在细胞核 细胞质的核糖体
模板 DNA的两条单链 DNA的一条链 mRNA
原料 4种脱氧核苷酸 4种核糖核苷酸 20种氨基酸
条件 都需要特定的酶和ATP
产物 2个双链DNA 一个单链RNA（mRNA，tRNA，rRNA） 多肽链（或蛋白质）
产物动向 传递到2个子细胞 离开细胞核进入细胞质 组成细胞结构蛋白质和功能蛋白质
特点 边解旋边复制，半保留复制 边解旋边转录；转录后DNA仍恢复原来的双链结构 翻译结束后，mRNA分解成单个核苷酸
碱基配对 A—T，T—A，G—C，C—G A—U，T—A，G—C，C—G A—U，U—A，C—G，G—C
遗传信息传递方向 DNA→DNA DNA→mRNA mRNA→蛋白质
意义 使遗传信息从亲代传给子代 表达遗传信息，使生物表现出各种性状
5、基因表达中相关数量计算
（一）基因中碱基数与mRNA中碱基数的关系：转录时，组成基因的两条链中只有一条链能转录，另一条链则不能转录。基因为双链结构而RNA为单链结构，因此转录形成的mRNA分子中碱基数目是基因中碱基数目的1/2。
（二）mRNA中碱基数与氨基酸的关系：翻译过程中，信使RNA中每3个碱基决定一个氨基酸，所以经翻译合成的蛋白质分子中的氨基酸数目是信使RNA碱基数目的1/3。
综上可知：基因中碱基数目：mRNA碱基数目：tRNA数目：蛋白质中氨基酸数目=6:3:1:1
（三）计算中“最多”和“最少”的分析
1、翻译时，mRNA上的终止密码不决定氨基酸，因此准确地说，mRNA上的碱基数目比蛋白质中氨基酸数目的3倍还要多一些。
2、基因或DNA上的碱基数目比对应的蛋白质中氨基酸数目的6倍还要多一些。
3、在回答有关问题时，应加上最多或最少等字。如：mRNA上有n个碱基，转录产生它的基因中至少有2n个碱基，该mRNA指导合成的蛋白质最多有个氨基酸。
4、蛋白质中氨基酸的数目＝肽键数＋肽链数（肽键数＝缩去的水分子数）。
6、遗传信息、密码子和反密码子的比较
遗传信息 密码子 反密码子
位置 基因中脱氧核苷酸（或碱基）的排列顺序 mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻碱基 tRNA上与mRNA中的密码子互补的tRNA一端的3个碱基
作用 决定蛋白质中氨基酸的排列顺序 翻译时决定肽链中氨基酸的排序 起识别密码子的作用
图解
联系 1、遗传信息是基因中脱氧核苷酸的排列顺序，通过转录，使遗传信息传递到mRNA的核糖核苷酸的排列顺序上。2、mRNA的密码子直接控制蛋白质分子中氨基酸的排列顺序，反密码子则起到翻译的作用。
遗传密码子的特点：1 连续性 ，2不重叠性，3通用性，4 简并性
【思考感悟】密码子与氨基酸有怎样的对应关系？
一种密码子只能决定一种氨基酸（终止密码子除外），一种氨基酸可由一种或多种密码子决定。
7、合成蛋白质流程图：
8、中心法则及其发展和基因对性状控制
基因对性状控制
① 通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 如人的白化病
②通过控制蛋白质分子结构直接控制性状。
注：基因与性状的关系并不都是简单的线性关系。基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，精细的调控着生物体的性状。
9、中心法则试用范围总结
明确发生这几个过程的生物类群：
① DNA→DNA、DNA→RNA、RNA→蛋白质过程发生在细胞生物（真核生物、原核生物）中和以DNA为遗传物质的病毒的增殖过程中，
② RNA→RNA、RNA→DNA只发生在以RNA为遗传物质的病毒的增殖过程中，且逆转录过程必须有逆转录酶的参与。
第五章 基因突变及其他变异
第一、二节 生物变异（基因突变 基因重组 染色体变异）
。 --- ------------------------
1.漫谈生物变异：在丰富多彩的生物界中，蕴含着形形色色的变异现象。
不遗传的变异：在这些变异现象中，有的仅仅是由于环境因素的影响造成的，并没有引起生物体内的遗传物质的变化，因而不能够遗传下去，属于不遗传的变异。细胞质基因突变如果没有遗传下去，也属于不遗传的变异。
可遗传的变异：有的变异现象是由于生殖细胞内的遗传物质的改变引起的，因而能够遗传给后代，属于可遗传的变异。
可遗传的变异有三种来源：基因突变，基因重组，染色体变异。
2、基因突变的概念、原因、特征（B）
基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变
特征：1、基因突变在自然界是普遍存在的
2、基因突变是随机发生的、不定向的
3、在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
4、多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境 。
对基因突变的随机性的解释
(2)随机性：生物个体发育的任何时期和任何细胞均可发生基因突变。
①时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。
②部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。可以发生在细胞内不同的DNA分子上、也可发生在同一DNA分子的不同部位。
3、基因突变的意义：（A）
基因突变是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
4．基因突变与性状的关系
(1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。
(2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：
①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA→Aa。
③不直接编码氨基酸的基因片段(DNA片段 内含子)发生改变。
5、基因重组的概念及实例（A）
基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1、在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合；
2、发生在减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换（交叉互换），导致染色单体上的基因重组。
实例：猫由于基因重组产生毛色变异、一母生9子，个个皆不同、除了两个双胞胎，没有两个同胞兄弟姊妹在遗传上完全相同。
6、基因重组的意义（A）
基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义
7、染色体变异：染色体结构的变异和数目的变异（A）
染色体变异包括染色体结构、数目的改变，与基因突变不同，染色体变异可以用光学显微镜看见，基因突变是看不见的。
染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变
染色体数目的变异：指细胞内染色体数目的改变可分两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体叫一个染色体组
由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体。
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫单倍体。单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
8、基因突变、基因重组和染色体变异列表比较
项 目 基因突变 基因重组 染色体变异
适用范围 生物种类 所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性 自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传 真核生物细胞增殖过程均可发生
生殖 无性生殖、有性生殖 有性生殖 无性生殖、有性生殖
类 型 可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变 自由组合型、交叉互换型 染色体结构的改变、染色体数目的变化
发生时间 有丝分裂间期和减数Ⅰ间期 减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期 细胞分裂期
产生结果 产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状。 产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状。 不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化。
镜 检 光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定 光镜下可检出
本 质 基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”。 原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”。 染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变
条 件 外界条件剧变和内部因素的相互作用 不同个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用 存在染色体的真核生物
特 点 普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性 原有基因的重新组合 存在普遍性
意 义 新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料 是生物产生变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一。 对生物的进化有一定的意义
发生可能性 可能性小，突变频率低 非常普遍，产生的变异类型多 可能性较小
应 用 诱变育种 杂交育种 单倍体育种、多倍体育种
生物多样性 产生新的基因，丰富了基因文库 产生配子种类多、组合方式多，受精卵多。 变异种类多
实例 果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等 豌豆杂交等 无籽西瓜的培育等
联 系 ①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。
9、单倍体育种与多倍体育种比较
单倍体育种 多倍体育种
原理 染色体数目以染色体组形式成倍减少，然后再加倍从而获得纯种 染色体数目以染色体组形式成倍增加
方法 花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理幼苗 秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗
优点 明显缩短育种年限 技术简单
缺点 技术复杂，需要与杂交育种配合 适用于植物，动物难以开展。多倍体植物生长周期延长，结实率降低
过程举例
10、诱变育种在生产中的应用（A）
诱变育种：就是利用物理因素和化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。
用这种方法可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。诱导青霉素菌株，提高青霉素的产量
11、无籽西瓜是三倍体；香蕉也是三倍体，请问香蕉是如何一代一代地种植的？
三倍体香蕉由于染色体的配对发生紊乱，从而不能正常地进行减数分裂，不能产生种子，只能通过无性繁殖繁衍后代。传统的无性繁殖往往通过地下球茎中的不定芽培育成苗。具体的做法是：将地下块茎切成4～10个小块，每块含有一个壮芽，按一定规格，芽眼朝上平放在畦面上，复土后盖些稻草，待蕉苗长至40～50厘米高时即可移栽；另一方法是通过吸芽分株繁殖，即让不定芽长成40～50厘米吸芽后，用长柄利铲将吸芽与母株相连处割离后移栽。通过上述无性繁殖的优点是：方法简单，基本能保持母株的遗传特性。其缺点是：一株母株一年内最多只能繁殖4～10个子株，大田种植时，不同子株往往长势不一。另外，危害香蕉的病害主要是束顶病和花叶心腐病，这两种病属病毒或类菌质体，它们的潜伏期较长，通过地下茎的不定芽和吸芽进行繁殖，很难避免其母株就是带病株，从而造成病害，蔓延整个蕉园。
Berg和Bustamante(1974年)为消除这些病害，首先作了离体培养研究。Gupta和Wong(1986年)利用茎尖培养技术获得成功和完善。我国1989年实现工厂化育苗，香蕉试管苗现已可通过工厂化大规模生产。其具体做法是：把香蕉吸芽苗顶端生长点的外植体移入含有一定激素和营养成分的培养基中，在无菌的条件下，诱发成苗，再移入增殖培养基中进行多次的续代培养，增殖扩大数量。香蕉组培苗的增殖速率为3～4倍一般一个吸芽外植体可续10代。这样经过7～11个月培养，可增殖至6万～100万芽。再把这些试管芽转入生根壮苗培养基中成为试管苗。当试管苗生长到5厘米高时，可把试管苗移植苗圃中进行培育后再移入大田栽种。由于香蕉组培苗工厂化生产，一个吸芽外植体可以增殖至万株幼苗。在外植体增殖之前通过ELISA(酶联免疫吸附)检测，很容易检出并淘汰带有束顶病和花叶心腐病外植体，并在一级和二级苗圃培育期间通过防虫网使蚜虫不能进入苗圃，阻断了束顶病和花叶心腐病的传播途径，从而使进入大田种植的蕉苗保证是不带病的健康株。因此，通过组培苗的繁殖方式，不但能保证幼苗不带病，而且生长期整齐均一、便于管理，比传统的繁殖方式提高产量30％以上，深受广大蕉农欢迎。
单倍体 二倍体 多倍体比较
（一）二倍体、多倍体、单倍体的比较
单倍体 二倍体 多倍体
概念 体细胞中含本物种配子染色体数的个体 体细胞中含2个染色体组的个体 体细胞中含3个或3个以上染色体组的个体
染色体组 1至多个 2个 3个或3个以上
发育起点 配子 受精卵 受精卵
自然成因 单性生殖（孤雌生殖或孤雄生殖） 正常有性生殖 未减数的配子受精；合子染色体数目加倍
植物特点 植株弱小，高度不育 正常 果实、种子较大，生长发育延迟，结实率低
举例 玉米、小麦的单倍体 几乎全部动物、过半数高等植物 香蕉、普通小麦
（二）单倍体与二倍体、多倍体的判定
1、单倍体与二倍体、多倍体是两个概念系统，主要区别在于是由什么发育而来的，单倍体的概念与染色体组无关。单倍体一般含一个染色体组（二倍体生物产生的单倍体），也可以含两个、三个甚至更多个染色体组，如普通小麦产生的单倍体，就有三个染色体组。
2、二倍体、多倍体与染色体组直接相关，体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体，含有三个或三个以上的叫多倍体。
第三节 人类遗传病
1、人类遗传病产生的原因、特点及类型（A）
原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
类型：单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（原发性高血压、冠心病等）
染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。如21三体综合征。
2、常见单基因遗传病的遗传（A）
显性：多指、并指、软骨发育不全（常显）；抗维生素D佝偻病（X显）
隐性：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、先天性聋哑等（常隐）
3、遗传病的产前诊断与优生的关系（A）
产前诊断是指：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。如：羊水检查，B超检查，孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断可以大大降低病儿的出生率
4、遗传咨询与优生的关系（A）
在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
类型 主要特点或病因 举例
单基因遗传病 常染色体显性 连续遗传、男女概率相等、近亲婚配概率不变 并指、软骨发育不全
常染色体隐性 隔代遗传、男女概率相等、近亲婚配概率升高 白化病、苯丙酮尿症
伴X显性 连续遗传、概率男少女多、近亲婚配概率不变 抗VitD佝偻病
伴X隐性 隔代遗传、概率男多女少、近亲婚配概率升高 色盲、血友病
伴Y遗传 连续遗传、只由男性患者传给全部的儿子 毛耳
母系遗传病 连续遗传、只由女性患者传给所有的子女 Leber遗传性视神经病
多基因遗传病 表现为家族聚集现象、容易受环境影响 唇裂、无脑儿
染色体病 常染色体病 病因：染色体结构数目变异 猫叫综合征（5号缺失）
性染色体病 病因：减数分离过程中性染色体分配异常 特纳氏综合征（XO）
5、人类基因组计划及其意义（A）
人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息（测24条染色体 22＋XY）
意义：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊制和预防具有重要的意义
从杂交育种到基因工程
第一节 杂交育种与诱变育种
1、育种方法列表比较
主要有：诱变育种、杂交育种、多倍体育种、单倍体育种、基因工程育种、细胞工程育种、 植物激素育种等，涉及到的知识点不但多而广，也是高考的重点和难点之一。
名称 原理 方 法 优 点 缺 点 举例
诱变育种 基因突变 用物理因素或化学因素或空间诱变育种（用宇宙强辐射、微重力等条件）来处理生物。 能提高变异频率，大幅度改良某些性状，后代变异性状较快稳定 处理材料较多，突变后有利变异少 青霉素高产菌株、太空椒等
杂交育种 基因重组 ①杂交→自交→选种→自交（选显性性状）②杂交→自交→选种（选隐性性状）③杂交→杂种 使同种生物的不同优良性状集中于同一个个体，具有预见性。 育种年限长，需连续自交才能选育出需要的优良性状。 矮茎抗锈病小麦等
多倍体育种 染色体变异 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 可培育出自然界中没有的新品种，且培育出的植物器官大，产量高，营养丰富。 结实率低，发育延迟。 三倍体无子西瓜
单倍体育种 染色体变异 花药离体培养获得单倍体植株，再人工诱导染色体数目加倍 自交后代不发生性状分离，能明显缩短育种年限，加速育种进程。 技术相当复杂，需与杂交育种结合，其中的花药离体培养过程需要组织培养技术手段的支持 “京花一号”小麦
基因工程育种 基因重组 基因操作（提取目的基因→装入载体→导入受体细胞→基因表达→筛选出符合要求的新品种） 目的性强，可以按照人们的意愿定向改造生物；育种周期短 可能会引起生态危机，技术难度大。 抗虫棉、固氮水稻等
细 胞 工 程 育种 植物组织培养 植物细胞的全能性 离体的植物器官、组织或细胞→愈伤组织→根、芽→植物体 快速繁殖、培育无病毒植株等 技术要求高、培养条件严格 试管苗的培育、培养转基因植物
植物体细胞杂交 植物细胞膜的流动性 去掉细胞壁→诱导原生质体融合→组织培养 克服远缘杂交不亲和的障碍，培育出作物新品种 技术复杂，难度大；需植物组织培养等技术 培育"番茄马铃薯"杂种植株
细胞核移植 动物细胞核的全能性 核移植→胚胎移植 繁殖优良品种，用于保存濒危物种，有选择地繁殖某性别的动物 导致生物品系减少，个体生存能力下降。 "多利"羊等克隆动物的培育
植物激素育种 生长素可以促进果实发育 在未受粉的雌蕊柱头上涂上一定浓度的生长素类似物溶液，子房就可发育成无子果实。 由于生长素所起的作用是促进果实的发育，并不能导致植物的基因型的改变，所以该种变异类型是不遗传的。 该种方法只适用于植物 无子番茄
2、 育种注意的几个问题：
1.诱变育种与杂交育种
诱变育种能产生新的基因，创造出新类型，而后者不能产生新的基因，是原有基因的重新组合。
2.杂交育种与基因工程
比较项目 杂交育种 基因工程
不同点 概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状
重组方式 同一物种的不同基因 不同物种间的不同基因
繁殖方式 有性生殖 无性生殖
变异大小 小 大
意义 是生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义 使人类有可能按照自己的意愿直接定向地改造生物，培育出新品种
相同点 都实现了不同基因间的重新组合，都能使生物产生变异
3.植物杂交育种和动物杂交育种
两者的不同点是，在动物杂交育种的过程中，获得纯合子不能通过逐代自交，应为测交检测，比植物杂交育种所需时间短。
第二节 基因工程
1、基因工程概念及相关名词
一、基因工程的定义
1、基因工程又叫__________。它是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因__________出来，加以饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，__________生物的遗传性状。这是在DNA上进行的__________水平的设计施工。基因工程需要的基本工具有“__________”、“__________”、“__________。
2、基因工程的优点是：可以按照人们的意愿直接________改变生物的性状，培育出新品种。
基因工程的别名 基因拼接技术或DNA重组技术
操作环境 生物体外
操作对象 基因
操作水平 DNA分子水平
基本过程 剪切→拼接→导入→表达
结果 定向地改造生物的遗传性状
原理 基因重组
3．基因工程的最基本工具：
基因剪刀：限制性核酸内切酶（一种限制酶只能识别并切割一种特定的DNA核苷酸序列，产生两个黏性末端）（1）存在：主要在微生物体内。（2）特性：一种限制酶只能识别（ ），并在（ ）切割DNA分子。（3）实例：EcoRI限制酶能专一识别GAATTC序列，并在G和A之间将这段序列切开。（4）切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA片断。（5）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA切断，对自己的DNA无损害。
基因针线：DNA连接酶——将由同一种限制酶切割后的黏性末端（碱基互补）的脱氧核糖和磷酸连接起来。DNA连接酶的作用是在DNA分子连接过程中，缝合脱氧核糖和磷酸之间的缺口，在两个DNA片段之间形成磷酸二酯键。如果把DNA分子看成“梯子形”，DNA连接酶的作用是把梯子的扶手连接起来。
基因的运载体——常用的有质粒、噬菌体、动植物病毒等。（质粒是存在于细菌及酵母菌等生物中，细胞染色体外能够自我复制的环状DNA分子）（1）作用：将外源基因送入__________。（2）种类：质粒、__________等。质粒：存在于许多__________以及酵母菌等生物中，是细胞染色体外能够__________的__________。（3）条件 ①能在宿主细胞稳定保存并大量复制②有多个限制酶切点，以便于外源基因相连。③有标记基因，便于筛选。若受体细胞表现出运载体“标记基因”所控制的性状，说明目的基因已被导入受体细胞。
不同DNA分子能够拼接在一起的原因：（1）都具有相同的物质组成，都具有规则的双螺旋结构。（2）都遵循碱基互补配对的原则
过程：提取目的基因→目的基因与运载体结合→将目的基因导入受体细胞→目的基因的表达与检测。
成功的标志：获得转基因生物或产品。
注意的几点：基因工程操作时体外操作吗？两种不同的DNA指什么？为什么切割这两种不同的DNA要用相同的限制没来切割？DNA连接酶的连接部位？为什么要用运载体？运载体有哪些？质粒为什么可以用来作为运载体？如何检测目的基因转入成功？目的基因导入成功就一定能表达么？为什么？如果确定基因表达成功了？不同的DNA为什么可以连接在一起？
4．基因工程的应用：（具体看教材P104—105）
（1）作物育种：转基因抗虫棉（意义：减少农药的用量；大大降低生产成本；减少农药对环境的污染）耐贮存的番茄，耐盐碱的棉花，抗除草剂的玉米、油菜、大豆等
（2）药物研制：胰岛素、干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子，以及预防乙肝、霍乱、伤寒、疟疾等疫苗
5．转基因生物和转基因食品的安全性：
一种观点：不安全，要严格控制；另一种观点：安全的，应该大范围推广
第七章 现代生物进化理论
第一节 现代生物进化理论的由来
1．拉马克的进化学说的主要内容
（1）生物都不是神造的，而是由更古老的生物进化来的。
（2）生物是由低等到高等逐渐进化的。
（3）对于生物进化的原因，他认为：一是“用进废退”的法则；二是“获得性遗传”的法则。
（4）举例：食蚁兽的舌头长是因为长期舔食蚂蚁；鼹鼠长期生活在地下，眼睛就萎缩、退化（这种观点有误）
2．★达尔文自然选择学说的主要内容
（1）过度繁殖 ---- 选择的基础
（2）生存斗争 ---- 进化的动力、外因、条件
生存斗争包括三方面： （1）生物与无机环境的斗争（2）种内斗争（3）种间斗争
（3）遗传变异 ---- 进化的内因 （4）适者生存 ---- 选择的结果
变异不是定向的，但自然选择是定向的，决定着进化的方向。
如：用自然选择学说解释某些细菌对青霉素的抗药性越来越强：青霉素使用之前，细菌对青霉素的抗药性存在着差异,患者使用青霉素后，体内绝大多数细菌被杀死，这叫做不适者被淘汰，极少数抗药性强的细菌活了下来并繁殖后代，这叫做适者生存。青霉素的使用对细菌起了选择作用，这种作用是通过细菌与青霉素之间的生存斗争实现的。由于青霉素的反复使用，就会使得抗药性逐代积累并加强。从这个过程可以看出，虽然生物变异是不定向的，但自然选择在很大程度上是定向的，决定了生物进化的方向。
3．达尔文的自然选择学说的历史局限性和意义
局限性：对于遗传和变异的本质，未做出科学解释；对于生物进化的解释局限于个体水平；强调物种形成都是偶渐变的结果，不能很好地解释物种大爆炸等现象。
意义：使生物学第一次摆脱了神学的束缚，走上科学的轨道；对生物进化的原因提出了合理的解释；为辩证唯物主义世界观提供了有力的武器。
4．达尔文以后进化理论的发展：以自然选择学说为核心的现代生物进化理论
（1）遗传和变异的研究已从性状水平深入基因水平，人们逐渐认识到遗传和变异的本质
（2）研究对象有生物个体为单位，发展到以种群为基本单位
第二节 现代生物进化理论的主要内容
1．现代生物进化理论的主要内容：种群基因频率的改变与生物进化；隔离与物种的形成；共同进化与生物多样性的形成
1.种群基因频率的改变与生物进化
（1）种群是生物进化的基本单位
①种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体叫种群。
种群特点：种群中的个体不是机械的集合在一起，而是通过种内关系组成一个有机的整体，个体间可以彼此交配，并通过繁殖将各自的基因传递给后代。
②基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因
③基因频率、基因型频率及其相关计算
基因频率=
基因型频率=
两者联系：★（1）种群众一对等位基因的频率之和等于1，基因型频率之和也等于1。
（2）一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率+杂合子的频率。
（2）突变和基因重组产生进化的原材料
★可遗传的变异：基因突变、染色体变异、基因重组（突变包括基因突变和染色体变异）
突变的有害或有利不是绝对的，取决于生物的生存环境
突变和基因重组是随机的、不定向的，不能决定生物进化的方向
（3）自然选择决定生物进化的方向
★生物进化的实质是基因频率的改变
2．隔离与物种的形成
（1）物种的概念：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物
（2）隔离：
地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使种群间不能发生基因交流的现象（如东北虎和华南虎）
★生殖隔离：不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育的后代的现象（如马和驴）
（3）形成新物种的一般过程
地理隔离 阻断基因交流 不同的突变基因重组和选择 基因频率向不同方向改变 种群基因库出现差异 差异加大 生殖隔离 新物种形成
★注：隔离是物种形成的必要条件
★一个物种的形成必须要经过生殖隔离，但不一定经过地理隔离，如多倍体的产生。
3.共同进化与生物多样性的形成
共同进化：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展
实例：某种兰花和专门给它传粉的蛾；猎豹追捕斑；光合生物的出现
生物多样性的形成
（1）★生物多样化的内容：基因多样性、物种多样性、生态系统多样性
（2）生物多样性形成的进化历程：教材P125
生物进化理论在发展：
（1）有人认为：大量的基因突变是中性的，决定生物进化方向的是中性突变的逐渐积累
（2）有人认为：物种形成并不都是渐变的过程，而是种群长期稳定与迅速形成新物种交替出现的过程
（3）现代生物进化理论核心是自然选择学说
2.“用进废退”与“自然选择”的现代解释
(1)“用进废退”是法国博物学者拉马克的主要观点。拉马克是最早把生物进化作为一种学说体系提出来的人。他的主要论点包括：
① 各种生物不是上帝创造的，而是长时间进化来的。(这个观点是正确的。)
② 复杂的生物是由简单的生物进化来的，简单的生物是由非生物一下子产生出来的。(这个观点属于“自然发生说”，是不正确的。生物的起源应是一个漫长的过程。)
③ 生物要适应环境，同一物种的生物在不同的环境条件下会发生变化，来适应不同的环境。(这个观点是正确的。)
④ 生物在适应环境的过程中，经常使用的器官会发达，不使用的器官会退化。而这种通过生物后天的努力所获得的变化，可以遗传给它的后代。(这就是“用进废退”和“获得性遗传”的观点，是不正确的。)
用“用进废退”和“获得性遗传”的观点来解释某些生物现象，似乎也可以解释得通。例如，对于长颈鹿的进化，拉马克认为，长颈鹿的祖先由于生活在缺乏青草的环境里，不得不努力伸长颈和前肢去吃树叶，由于经常使用，颈和前肢逐渐变长。而这些后天获得的性状遗传给了后代。这样，经过很多年，终于产生了现在看到的长颈鹿。
但是，上述解释有明显的错误。首先，现代遗传学不支持“获得性遗传”的观点。我们知道，一切生物的遗传物质是核酸，性状本身是不遗传的。长颈鹿伸长脖子并不能改变体内的遗传基因，因此后天获得的长脖子变异将不可能遗传给后代。其次，“用进废退”能解释的现象，用“自然选择学说”都能解释，而“自然选择学说”能解释的现象，“用进废退”却不一定能解释。例如，“用进废退”就无法解释生物界许多生物的适应性，如竹节虫怎么努力“使用”自己的身体，才能使身体与竹节相似呢 所以，“用进废退”理论是不科学的。
(2)现代达尔文主义
随着达尔文自然选择学说的确立，人们已经很少怀疑生物是否存在进化了。但是，人们在生物是怎么进化的问题上，还有很多疑惑。特别是近一个世纪以来，遗传学、生态学、分子生物学、群体遗传学等学科突飞猛进地发展，人们对此进行了发展和补充。
① 群体遗传学
现在许多生物学者认为，生物的进化是以群体为单位的，而不是以个体为单位的。所谓群体，是指一群可以相互交配的个体(群体和种群的概念是不同的)。当群体中的某些个体发生了变异，并通过自然选择使变异得到积累、加强和扩散，终于差别越来越大，直到不再能和原来群体中的个体交配繁殖。也就是说形成了“生殖隔离”，我们就说新的物种形成了，生物发生了进化。
②“分子进化的中性学说”和“遗传漂变”
“分子进化的中性学说”是日本遗传学家木村于1968年提出的。该学说虽然承认达尔文进化论对适应性的解释，但他强调，突变确实存在有利变异和不利变异，但通过分子水平的研究，大多数突变是中性的。这些突变没有好坏利害之分，也没有适应不适应之别，自然选择在这里显然无法发生作用。这些中性突变中，哪一种变异能够流传，哪一种变异趋于消失，完全靠机遇，这种随机变动被称为“遗传漂变”。
“分子进化的中性学说”可以很容易地解释分子进化学中进化速率的问题。以血红蛋白为例，距今4亿多年的志留纪起源的鱼，与距今5 500万年前的马，年代上差了约4亿年，血红蛋白的氨基酸差异为66个。而从马到人，氨基酸差异为18个。计算下来，进化过程的速率基本上是相当的。也就是说，分子进化的速率与种群大小、物种寿命、物种的生殖能力都无关，也不受环境因素的影响。这是“自然选择学说”不能解释的。“中性学说”却能给出既简单又合理的解释。
【探究】
人类的活动对许多生物物种的进化起到了重要影响，人类直接参与了一些物种的选择，从而改变了这些物种的进化历程。请你举例说明，人类参与下的生物物种的进化与自然条件下的进化有何不同？（提示：可选择一人工培育的物种，例如农作物、花卉、家畜、宠物等。）
实验
调查人群中的遗传病 必修P91
调查的方法和过程（A）
调查的结果和分析（B）
氨基酸
加工修饰包装
加工成蛋白质
细胞膜
蛋白质
高尔基体
内质网
包在囊泡中
包在囊泡中
蛋白质
核糖体
合成多肽
多肽链
蛋白质
第一章 遗传因子的发现（基因的分离定律和基因的自由组合规律）
1.课本知识点：（名词 概念等）
分类 说明 注释
交配类 杂交：不同的生物体间相互交配的过程 自交：相同的生物体间相互交配，植物体中是指自花受粉和雌雄异花的同株受粉。自交是获得纯系的有效方法 测交：让杂种子一代与隐性类型相交，用来测定F1的基因型。正交、反交：正交和反交自由定义。若甲为母本，乙为父本间的交配方式称为正交，则以甲为父本，乙为母本的交配方式称为反交。可用正交和反交确定某遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传。
自花传粉、异花传粉
性状类 性状：生物体表现出来的形态特征和生理特性的总称 显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状。隐性性状：在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型 性状分离：在杂种后代中显现不同性状的现象，叫做性状分离。
基因类 显性基因：控制显性性状的基因，叫做显性基因。 隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做隐性基因。 等位基因：在一对同源染色体的同一位置上，控制着相对性状的基因，叫做等位基因（Dd）等同基因：在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相同性状的基因，叫做等同基因。（DD或dd）复等位基因：同一基因座出现的多个等位基因。在同源染色体相对应的基因座位上存在两个以上形式的等位基因，称为复等位基因，如人的血型决定基因。复等位基因的产生原因：复等位基因是由基因突变形成的。一个基因可以向不同的方向突变，于是就形成了一个以上的等位基因。非等位基因
个体类 表现型：是指生物个体所表现出来的性状。 基因型：是指与表现型有关系的基因组成。 纯合子：由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。纯合子自交后代不发生性状分离。杂合子：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。杂合子自交后代要发生性状分离。
孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于：（1）豌豆是自花传粉且是闭花受粉的植物；（2）豌豆花较大，易于人工操作；（3）豌豆具有易于区分的相对性状。
1．常见遗传学符号
符号 P F1 F2 × ♀ ♂
含义 亲本 子一代 子二代 杂交 自交 母本 父本
2．孟德尔的假说：
①生物的性状是由遗传因子决定的。②体细胞中遗传因子是成对存在的③在形成配子时，成对的遗传因子分离，进入不同的配子中。④受精时，雌雄配子的结合是随机的。
3.两大规律
基因的分离定律：在进行减数分裂的时候，等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随着配子遗传给后代，这就是基因分离规律。
基因的自由组合规律：在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这一规律就叫基因的自由组合规律。
2.课本知识点总结补充
1、自由组合定律与分离定律的比较
分离定律 自由组合定律
研究的相对性状 一对 两对或两对以上
等位基因数量及在染色体上的位置 一对等位基因位于一对同源染色体上 两对或两对以上等位基因分别位于不同的同源染色体上
细胞学基础 减数第一次分裂中（后期）同源染色体分离 减数第一次分裂中（后期）非同源染色体随机组合
遗传实质 等位基因随同源染色体的分开而分离 非同源染色体上的非等位基因自由组合
联系 都是以减数分裂形成配子时，同源染色体的联会和分离作基础的。减数第一次分裂中（后期），同源染色体上的每对等位基因都要按分离定律发生分离；非同源染色体上的非等位基因，则发生自由组合。实际上，等位基因分离是最终实现非等位基因自由组合的先决条件。所以，分离定律是自由组合定律的基础，自由组合定律是分离定律的延伸与发展
2、表现型和基因型之间的关系
表现型=基因型+环境
生物体在整个发育过程中，不仅要受到内在因素——基因的控制，还要受到外部环境条件的影响。表现型相同，基因型不一定相同。基因型相同，环境相同，表现型相同；环境不同，表现型不一定相同。因此，表现型是基因型与环境相互作用的结果。如：水毛茛叶在空气中和水中就呈现两种不同的形态。如藏报春的花色性状
温度 基因型及其表型
AA Aa aa
20~ 25℃ 红花 红花 白花
30℃以上 白花 白花 白花
3、基因型、表现型的概率、比值小结
组合类型 子代基因型结果 子代表现性结果
Aa×Aa =AA+Aa+aa比值 1 : 2 : 1 显性个体A__：隐形个体aa=3:1
Aa×aa测交 = Aa+aa 比值 1 : 1 显性Aa：隐形aa=1:1
AA×aa Aa = 1 全显性
AA×Aa AA:Aa = 1:1 全显性
AaBb×AaBb 黄圆 : 黄皱 : 绿圆 : 绿皱Y___R___ yyR____ Y___rr yyrr＝9 ： 3 ： 3 ： 1
AaBb×aabb测交 黄圆: 黄皱 : 绿圆: 绿皱YyRr yyRr YyRr yyrr＝1 ：1 ： 1 ：1
4、利用分离定律解决自由组合定律问题小结
自由组合定律以分离定律为基础，因而可以用分离定律的知识解决自由组合定律的问题。况且，分离定律中规律性比例比较简单，因而用分离定律解决自由组合定律问题简单易行。有几对相对性状 就拆分成几组分离定理，
比如：AaBbCc × AaBbCC 可以拆分成 Aa× Aa 三个分离定律式子来分别独立计算
Bb× Bb
Cc× CC
1.配子类型的问题（配子种类，概率，结合方式）
规律：两基因型不同的个体杂交，配子间结合方式种类数等于各亲本产生配子种类数的乘积。
(1)举例：AaBbCCDd、 AaBbCC产生的配子种类数， AaBbCC产生AbC配子的概率？
Aa Bb CC Dd Aa Bb CC Aa Bb CC
↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓
2× 2× 1× 2＝8种 2 × 2× 1=4种配子 A×b×1C=AbC配子
(2)举例：AaBbCc与AaBbCC杂交过程中，配子间结合方式有多少种？
①第一步：先求AaBbCc、AaBbCC各自产生多少种配子。
AaBbCc―→8种配子，AaBbCC―→4种配子。
②第二步：再求两亲本配子间结合方式。由于两性配子间结合是随机的，因而
AaBbCc与AaBbCC配子间有8×4＝32种结合方式。
2.基因型、表现型问题
(1)已知双亲基因型，求双亲杂交后所产生子代的基因型种类数与表现型种类数
规律：两基因型已知的双亲杂交，子代基因型(或表现型)种类数等于将各性状分别拆开后，各自按分离定律求出子代基因型(或表现型)种类数的乘积。
例1：AaBbCc与AaBBCc杂交，其后代有多少种基因型？多少种表现型？
分析：第一步：分析每对基因的传递情况是：（先拆后算）
Aa×Aa→后代有3种基因型(1AA∶2Aa∶1aa)；2种表现型；
Bb×BB→后代有2种基因型(1BB∶1Bb)；1种表现型；
Cc×Cc→后代有3种基因型(1CC∶2Cc∶1cc)；2种表现型；
第二步：总的结果是，后代有3×2×3＝18种基因型；有2×1×2＝4种表现型。
3.已知双亲基因型，求子代具体基因型或表现型所占的比例
规律：某一具体子代基因型或表现型所占比例应等于按分离定律拆分，将各种性状及基因型所占比例分别求出后，再组合并乘积。
例1：如基因型为AaBbCC与AabbCc的个体相交，求：(1).求一基因型为AabbCc个体的概率；(2).求一表现型为A__bbC__的概率。
(1)分析：第一步：先拆分为①Aa×Aa→AA+Aa+aa （先拆后算）
②Bb×bb→Bb+bb
③CC×Cc→CC+Cc
第二步：总计算，子代为AabbCc的概率为Aa×bb×Cc＝AabbCc。
(2)按前面①、②、③分别求出A__、bb、C__的概率依次为3/4、1/2、1，则子代为A__bbC__的概率应为3/4×1/2×1＝3/8。
4.已知双亲类型求不同于亲本基因型或不同于亲本表现型的概率。
规律：不同于亲本的类型所占的比例＝总比例1－亲本类型所占比例。
例如 患病概率=1-不患病的概率
5、杂合子自交n代后,纯合子与杂合子所占比例的计算
6、显性的相对性
类型 F1 的 表 现 型 F2 表 型 比 典 型 实 例
完全显性 表现显性亲本性状 3：1 豌豆株高遗传
不完全显性 介于双亲性状之间 1：2：1 紫茉莉的粉花 人的天然卷发
共 显 性 双亲性状（同时间同空间）同时出现(A+B)=C 1：2：1 ABO血型遗传 混花毛马
镶嵌显性 双亲的性状表现在同一子代个体的不同部位而造成的镶嵌图式(A|B) 1：2：1 瓢虫鞘翅色斑遗传
两对基因控制一对性状的非常规分离比遗传现象某些生物的性状由两对等位基因控制，这两对基因在遗传的时候遵循自由组合定律，但是F1自交后代的表现 型却出现了很多特殊的性状分离比如 9∶3∶4,15∶1,9∶7，9∶6∶1等，分析这些比例，我们会发现比例中数字之和仍然为16，这也验证了基因的自由组合定律，具体各种情况分析如下表：
正常情况下我们是由双亲推算子代结果，本表体现了逆向思维 由结果推算双亲
F1(AaBb)自交后代性状比例 原因分析
9∶3∶3∶1 正常的完全显性
9∶7 A、B同时存在时表现为一种性状，否则表现另一种性状
9∶3∶4 aa(或bb)成对存在时，表现为双隐性状，其余正常表现
9∶6∶1 存在一种显性基因(A或B)时表现为另一种性状，其余正常表现
15∶1 只要存在显性基因(A或B)就表现为同一种性状，其余正常表现
7、已知子代表现型分离比推测亲本基因型
①9∶3∶3∶1 (3∶1)(3∶1) (Aa×Aa)(Bb×Bb)；
②1∶1∶1∶1 (1∶1)(1∶1) (Aa×aa)×(Bb×bb)；
③3∶3∶1∶1 (3∶1)(1∶1) (Aa×Aa)×(Bb×bb)；
④3∶1 (3∶1)×1 (Aa×Aa)×(BB×BB)或(Aa×Aa)×(BB×Bb)或(Aa×Aa)×(BB×bb)或(Aa×Aa)×(bb×bb)。
第二章 基因和染色体的关系（减数分裂 伴性遗传）
第一节 减数分裂和受精作用
1.课本知识点：（名词 概念等）
减数分裂：特殊的有丝分裂，形成有性生殖细胞 。减数分裂是进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时，进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次，减数分裂的结果是成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖的细胞的减少一半。
精原细胞是原始的雄性生殖细胞，每个体细胞中的染色体数目都与体细胞的相同。
实质：染色体复制一次，细胞连续分裂两次结果新细胞染色体数减半。
同源染色体：（对）a\配对的两条染色体
b\形状和大小一般都相同(X、Y)
c\一条来自父方，一条来自母方
联会：同源染色体两两配对的现象
四分体：联会后的每对同源染色体 含有四条染色单 体，叫做四分体
1个四分体=1对同源染色体=2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子=8条脱氧核苷酸链
四分体中的非姐妹染色单体常常发生交叉互换
2.课本知识点总结补充
1、减数分裂的特点
同源染色体彼此分离，分别向细胞的两极移动发生在 减数第一次分裂时期。减数分裂过程中染色体的减半发生在 减数第一次分裂 。
每条染色体的着丝点分裂，两条姐妹染色体也随之分开，成为两条染色体发生在 减数第二次分裂时期。
在减数第一次分裂中形成的两个次级精母细胞，经过减数第二次分裂，形成了四个精细胞，与初级精母细胞相比，每个精细胞都含有数目减半 的染色体。
初级卵母细胞经减数第一次分裂，形成大小不同的两个细胞，大的叫做 次级卵母细胞 ，小的叫做 极体 ， 次级卵母细胞 进行第二次分裂，形成一个大的 卵细胞 和一个小的 极体 ，因此一个初级卵母细胞经减数分裂形成一个 卵细胞 和三个 极体 。
2、几组概念的区别与联系：
染色体 染色单体
图形
说明 相同点：一个着丝点；一条染色体
无姐妹染色单体1个DNA分子 两条姐妹染色单体2个DNA分子
（一）染色体、染色单体和DNA数目
1、染色体的条数等于着丝点数，有几个着丝点就有几条染色体。
2、染色单体是染色体复制后形成的，一个着丝点上连接着的两条相同的染色单体，其整体是一条染色体。染色单体存在的时期是染色体复制之后着丝点分裂之前。
3、不含染色单体的染色体上，每条染色体含有1个DNA分子，含有染色单体的染色体上，每条染色体含有2个DNA分子。比较见下表：
图形
说明 1和2、3和4分别属于一对同源染色体1和3、2和4、1和4、2和3分别属于非同源染色体5和6不是同源染色体，也不是非同源染色体，而是一条染色体分开后形成的两条相同的子染色体
（二）同源染色体和非同源染色体
1、同源染色体：（1）一条来自父方，一条来自母方——来源相同。（2）形态、大小一般相同（X、Y不相同）。（3）在减数分裂过程中进行配对的两条染色体。
2、非同源染色体：在减数分裂中不进行配对的两条染色体，它们的形态、大小一般不相同，它们的来源可以相同也可以不同。
3、精子与卵细胞形成过程及特征：（B）
1、精原细胞—初级精母细胞—次级精母细胞—精细胞—精子
2、卵原细胞—初级卵母细胞—次级卵母细胞—卵细胞
减数第一次分裂 减数第二次分裂
前期 中期 后期 末期 前期 中期 后期 末期
染色体 2n 2n 2n n n n 2n n
染色单体 4n 4n 4n 2n 2n 2n 0 0
DNA数目 4n 4n 4n 2n 2n 2n 2n n
(染色单体在第一次分裂间期已出现；请注意无论是有丝分裂还是减数分裂的前期或间期细胞中染色体数目＝体细胞中染色体数目)
4、减数第一次分裂与减数第二次分裂的比较
项目 减数第一次分裂 减数第二次分裂
间期是否复制 复制 不复制
分裂过程中细胞名称 性原细胞经复制形成初级性母细胞，再经分裂形成次级性母细胞（或第一极体） 次级性母细胞（或第一极体）经分裂形成精细胞或卵细胞与第二极体（或第二极体）
着丝点变化 不分裂 分裂
染色体数目 2N→N（减半） N→2N→N
DNA分子数目 2N→4N→2N 2N→N（减半）
染色体主要行为 有联会现象；四分体的非姐妹染色单体交叉互换；同源染色体分离，非同源染色体自由组合 着丝点分裂，染色单体分开
染色单体 无（0）→有（4N）→有（2N） 有（2N）→无（0）
同源染色体 有（N对） 无
5、精子和卵细胞形成过程的比较
项目 精子 卵细胞
不同点 部位 动物睾丸或精巢 动物卵巢
原始生殖细胞 精原细胞 卵原细胞
细胞质的分裂分配情况 两次分裂都均等 只有减数第二次分裂中第一极体分裂均等，其他分裂皆不均等
分裂结果 1个精原细胞形成4个精子。在无交叉互换时形成2种精子，有交叉互换时形成4种精子 1个卵原细胞形成4个子细胞，其中1个是卵细胞，3个是极体
是否变形 4个精细胞变形后形成4个精子 不需变形
相同点 （1）染色体的行为和数目变化规律相同，表现在：染色体都在减数第一次分裂的间期复制减数第一次分裂同源染色体联会（可发生交叉互换）、均分，非同源染色体的自由组合减数第二次分裂都是着丝点分裂，姐妹染色单体分开（2）产生的子细胞数目都是4个，且细胞中染色体数目减半
6、有丝分裂、减数分裂和受精作用中DNA、染色体的数量变化曲线图
DNA
4n 染色体
2n
n
0
精（卵）原细胞 精（卵）原细胞 受精卵 时间
的有丝分裂 的减数分裂 受精作用 的有丝分裂
8、减数分裂与有丝分裂的比较。
项目 有丝分裂 减数分裂
不同点 发生的部位或器官 一般的组织器官均可 成熟的有性生殖器官
母细胞 体细胞（受精卵） 性原细胞
染色体复制 一次。有丝分裂间期 一次，减数第一次间期
细胞分裂次数 一次 两次
分裂过程 前期 染色体散乱分布在细胞的中央 Ⅰ：同源染色体联会，出现四分体，有交叉互换现象Ⅱ：无同源染色体
中期 染色体的着丝点有规律地排列在赤道板上；有同源染色体 Ⅰ：四分体排列在赤道板的两旁Ⅱ：与有丝分裂相同，但无同源染色体
后期 染色体的着丝点分裂；姐妹染色单体分开；有同源染色体 Ⅰ：同源染色体分离，并移向两极Ⅱ：与有丝分裂类似，但无同源染色体
同源染色体行为 无同源染色体联会、四分体；不出现染色单体的交叉互换及同源染色体的分离 有同源染色体的联会、四分体；出现姐妹染色单体的交叉互换及同源染色体分离
子细胞数目 2个 雄为4个，雌为（1＋3）个
子细胞类型 体细胞 生殖细胞（精细胞或卵细胞）
最终子细胞染色体数 与亲代细胞相同 比亲代细胞减少一半（发生在减Ⅰ）
子细胞核的遗传物质组成 几乎相同 不一定相同（基因重组形成多种配子）
子细胞中可遗传变异的来源 基因突变，染色体变异 基因突变，基因重组，染色体变异
染色体及DNA数量变化
相同点 染色体都复制一次；出现纺缍体；均有子细胞产生；均有核膜、核仁的消失与重建过程；减数第二次分裂和有丝分裂相似，着丝点分裂，姐妹染色单体分开
意义 使生物的亲代和子代之间保持了遗传性状的稳定性 减数分裂和受精作用维持了每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定
7、判断细胞图像时期
8、配子的形成与生物个体发育的联系
由于减数分裂形成的配子，染色体组成具有多样性，导致不同配子遗传物质的差异，加上受精过程中卵细胞和精子结合的随机性，同一双亲的后代必然呈现多样性。配子的多样性导致后代的多样性
9、受精作用的特点和意义
特点： 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到提细胞的数目，其中有一半来自精子有一半来自卵细胞
意义： 减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。经受精作用受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞 中的数目，其中有一半的染色体来自 精子（父方） ，另一半来自卵细胞（母方）
10、双胞胎可分为同卵性双胞胎和异卵性双胞胎。
双胞胎怀孕当中，由同—个卵分裂而成的，称为“同卵性双胞胎”，大约占所有双胞胎的1／3；由两个不同的卵发育成的双胞胎，则称儿“异卵性双胞胎”，约占2／3。同卵性是因为一个受精卵在发育初期分裂成两个胚胎，而形成双胞胎，异卵性则是因为母亲的卵巢同时排出两个卵子，并且分别受精成胎。异卵性双胞胎与家族遗传(尤其是母系遗传)、人种(黑人较多)、母亲年龄较大者、生产次数较多者有关，而同卵性双胞胎则与上述因素无关，纯粹是偶然发生的现象
第二、三节 基因在染色体上 伴性遗传
遗传定律的实质
分离定律：同源染色体上的等位基因分离。
自由组合定律：同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自
由组合。
染色体组成
性染色体:与性别决定有关的染色体;
常染色体:与性别决定有无的染色体
1、性别决定方式：是指雌雄个体决定性别的方式 主要有以下两种类型
（1）XY型：染色体：雄性：常染色体＋XY（异型）；雌性：常染色体＋XX（同型）。生物类型：哺乳动物、大部分高等植物、果蝇、菠菜、大麻等。
（2）ZW型：染色体：雄性：常染色体＋ZZ（同型）；雌性：常染色体＋ZW（异型）。生物类型：鸟类、蛾蝶类等。
2、基因在性染色体上的分布如图所示，
伴X遗传是指位于X的非同源部分上的基因控制的性状遗传。伴Y遗传是指位于Y非同源部分上的基因控制的性状遗传。
X、Y也是同源染色体。X与Y虽然形状、大
小不相同,但在减数分裂过程中X、Y的行为与同源染色体的行为一样，要经历联会、四分体和分离的 过程,因此X、Y是一对同源染色体。
3、伴性遗传
（一）概念：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。
（二）人类红绿色盲症：1、基因的位置：X染色体上，在Y染色体上没有与此相关的等位基因。
红绿色盲病的遗传
红绿色盲是最常见的人类伴性遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。科学家们发现，这种病是位于X染色体上的隐性基因（b）控制的，Y染色体由于过于短小而没有这种基因。因此红绿色盲基因是随着X染色体向后代传递的，其遗传方式称为伴X染色体遗传隐性遗传。根据基因B和基因b的显隐性关系，说出人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型。
女性 男性
基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY
表现型 正常 正常（携带者） 色盲 正常 色盲
4、性别决定(性染色体决定类型)
5、伴性遗传病的方式及特点
1、Y染色体上遗传特点
因为致病基因只在Y染色体上，没有显隐之分，因而患者全为男性，女性全部正常。致病基因为父传子，子传孙，具有世代连续性，也称为限雄遗传。如人类的外耳道多毛症。
2、X染色体上隐性遗传特点
（1）男性患者多于女性患者；
（2）具有隔代交叉遗传现象；
（3）女性患病，其父亲、儿子一定患病；
（4）男性患病，其母亲、女儿至少为携带者；
（5）男性正常，其母亲、女儿一定表现正常。
3、X染色体上显性遗传特点
（1）患者双亲中必有一方是患者，并且女性患者多于男性患者；
（2）通常在家族中表现为代代相传，具有连续现象，即男性患病，其母亲、女儿一定患病，儿子表现正常；女性正常，其父亲、儿子一定表现正常；
（3）女性患病，双亲中必有一方是患者；子女中各有1/2可能患病，但杂合体女性患者的病情有时较轻
（4）女性正常，其父亲、儿子全部正常。
6、遗传病不同遗传方式的判断依据与方法
⑴先确定是显性还是隐性遗传病
遗传图中，若双亲正常，生出孩子有患病的，则该病必是隐性遗传病。（无中生有为隐形）
遗传图中，若双亲都患病，他们的子代中有表现正常的，则该病一定是显性遗传病。（有中生无为显性）
⑵判断是常染色体遗传还是伴性遗传
①隐性遗传的判断：在确定是隐性遗传的情况下，就不要考虑显性情况，只考虑是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传（伴Y染色体很容易区分开）。
第一：在隐性遗传图中，只要有一世代父亲表现正常，女儿中有病的，就一定是常染色体的隐性遗传病。
第二：在隐性遗传图中，只要有一世代母亲表现有病，儿子中表现有正常的，就一定不是伴X染色体上的隐性遗传病，而必定是常染色体的隐性遗传病。
②显性遗传的判断：
第一：在显性遗传图中，只要有一世代父亲表现有病，女儿中表现有正常的，就一定是常染色体的显性遗传病。
第二：在显性遗传图中，只要有一世代母亲表现正常，儿子中有表现有病的，就一定不是伴X染色体的显性遗传病，必定是常染色体的显性遗传病。
综上记口诀：无中生有为隐形,有中生无为显性。
显性看女患,（女患的）父子皆病是伴性，
隐形看男患,（男患的）母女皆病是伴性。
⑶不能确定判断类型
若遗传图中无上述特征，就只能做不确定判断，只能从可能性方面推测，通常的原则是：若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能为显性遗传；若遗传图中的患者无性别差异，男、女患病的各占1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病；若遗传图中的患者有明显的性别差异，男、女患者的差异较大，则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病。又分为以下三种情况：
①若图谱中患者男性明显多于女性，则该遗传病更可能是伴X染色体的隐性遗传病。
②若图谱中患者女性明显多于男性，则该遗传病更可能是伴X染色体的显性遗传病。
③若图谱中，每个世代表现为：父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则更可能是伴Y染色体遗传病（由只位于Y染色体上的基因控制的遗传）。
7、综合遗传病概率求解
当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：
序号 类型 计算公式
1 患甲病的概率为M 则不患甲病的概率为1-M
2 患乙病的概率为N 则不患甲病的概率为1-N
3 只患甲病的概率 M(1-N)=M-MN
4 只患乙病的概率 N(1-M)=N-MN
5 同时患两种病的概率 MN
6 只患一种病的概率 1-MN-(1-M)(1-N)或M(1-N)+N(1-M)
7 患病的概率 M(1-N)+N(1-M)+MN或1-（1-M）(1-N)
8 不患病的概率 (1-M)(1-N)
以上规律可用下图帮助理解：
2 疑难辨析
⑴高中阶段研究范围，只是雌雄异体或雌雄异株的生物才是性别决定，对于雌雄同体或雌雄同株的生物不考虑性别决定，如玉米、小麦、豌豆等。
⑵人类中男女比例相当的原因：①雄性个体产生数目基本相等的两种类型的精子，雌性个体只产生一种类型的卵细胞；②两种精子和卵细胞随机结合的机会均等，因而形成两种数目基本相等的受精卵；③含XX性染色体的受精卵将发育成女性个体，含XY性染色体的受精卵将发育成男性个体。
⑶决定性别的为染色体中的性染色体，不是某个基因。
⑷性染色体除了在性腺细胞中存在之外，在其他体细胞中也存在，所有体细胞所含有染色体数是相同的，因为都是由受精卵经有丝分裂而形成的。
⑸性别决定除受性染色体控制外，还受外界环境如温度等的影响。在爬行动物中这一现象特别明显：如鳄鱼、海龟等。
⑹近亲的界定：直系血亲和三代以内的旁系血亲。对于一个人来说，直系血亲是指与该人有直接血缘关系的人，指纵向关系，包括向上：父母、祖父母、外祖父母；向下：子女、孙子女、外孙子女。旁系血亲是指与祖父母或外祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。
⑺近亲结婚因双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会回会大大增加，后代患隐性遗传病的概率提高。
⑻预防遗传病的最简单有效的方法就是禁止近亲结婚。
⑼需要进行遗传咨询的对象或家庭应为是否患某种遗传病，而非其他疾病。
8、遗传病的类型
遗传病的类型 常见疾病 基因型
单基因遗传病（一对等位基因） 常染色体显性 并指、软骨发育不全
常染色体隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
伴X显性 抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤
伴X隐性 色盲、血友病、进行型肌营养不良
伴Y遗传 外耳道多毛症
多基因遗传病（多对基因控制） 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 21三体综合征、性腺发育不良
9、常见遗传病简介
白化病
血友病
青少年型糖尿病
苯丙酮尿症
并指
软骨发育不全
第三章 基因的本质
第一节DNA是主要遗传物质
1、遗传物质所必须具备的四个特点
1.分子结构具有相对的稳定性,第一是指遗传物质在化学组成和结构方面是相对稳定的,不象糖类\脂质和蛋白质等物质那样经常处于变化的状态;第二,DNA分子是由成百上千个脱氧核苷酸组成的规则的双螺旋结构,碱基配对是严格的,碱基的配对方式是稳定不变的
2.能够进行自我复制,使前后代保持一定的连续性,是指遗传物质可以将自身复制出一份传递给子代,使亲子代间遗传物质结构一定,保证前后代相应性状的稳定
3.能够指导蛋白质的合成,从而控制新陈代谢过程和性状,这是遗传物质特点在生物个体发育中的表现.遗传物质将遗传信息传递到子代,只有在子代个体发育中控制合成特定结构的蛋白质,才能体现与亲代一致的生物性状
4.产生可遗传的变异,是指遗传物质的分子结构发生变化,引起遗传信息的改变;相应性状随之改变,变化的分子结构又具有相对稳定性,不断传递下去,使变异的性状在后代连续出现,即出现可遗传的变异
2、人类对遗传物质的探索过程
肺炎双球菌的转化实验是遗传物质。
菌落 菌体 毒性
S型细菌 表面光滑 有荚膜 有
R型细菌 表面粗糙 无荚膜 无
格里菲斯实验过程： ① R 型活细菌注入小鼠体内小鼠不死亡。
② S 型活细菌注入小鼠体内小鼠死亡。
③杀死后的 S 型细菌注入小鼠体内小鼠不死亡。
④无毒性的 R 型细菌与加热杀死的 S 型细菌混合后注入小鼠体内，小鼠死亡。
结果分析：①→④过程证明：加热杀死的S型细菌中含有一种“转化因子”
说明：S型细菌加热杀死后,蛋白质变性失活,DNA氢键破坏双链打开，但降温后变性的DNA可复性恢复正常（类似于PCR扩增中变性复性过程）
艾弗里实验过程：⑤从S型活细菌中提取 DNA 、蛋白质和多糖等物质，分别加入R型活细菌中培养，发现只有加入 DNA ，R型细菌才能转化为S型细菌。
⑤过程证明：转化因子是 DNA 。
结论：DNA才是使R型细菌产生稳定性遗传变化的物质。
肺炎双球菌转化试验：有毒的S菌的遗传物质指导无毒的R菌转化成S菌。且DNA纯度越高，转化越有效。
2、噬菌体侵染细菌实验
噬菌体的结构：蛋白质外壳（C、H、O、N、S）＋DNA（C、H、O、N、P）
过程：吸附→注入（注入噬菌体的DNA）→合成（控制者：噬菌体的DNA；原料：细菌的化学成分）→组装→释放
结论：DNA是遗传物质。
亲代噬菌体 寄主细胞 子代噬菌体 实验结论
32P标记DNA 有32P标记DNA DNA 有32P标记 DNA分子是遗传物质
35S标记蛋白质 无35S标记蛋白质 外壳蛋白无35S标记
3、噬菌体的复制式增殖
(1)模板：噬菌体DNA。
(2)合成子代噬菌体的DNA 原料：大肠杆菌提供的四种脱氧核苷酸。 场所：大肠杆菌的细胞质
(3)合成子代噬菌体的蛋白质 原料：大肠杆菌的氨基酸 场所：大肠杆菌核糖体
4、遗传物质案例
5、RNA在病毒繁殖和遗传上的作用
早在1957年,格勒(Girer)和施拉姆(Schramm)用石炭酸处理烟草花叶病毒,把蛋白质去掉,只留下RNA,再将RNA接种到正常烟草上,结果发生了花叶病；如果用蛋白质部分侵染正常烟草,则不发生花叶病。由此证明,RNA起着遗传物质的作用。
注：凡是有细胞结构的生物体遗传物质都是DNA ，病毒的遗传物质是DNA或结论 ：绝大多数生物的遗传物质是 DNA ， DNA 是主要的遗传物质 。病毒的遗传物质是DNA ，或RNA 。
组成核酸的化学元素为C、H、O、N、P，核酸是一切生物的遗传物质。核酸的基本组成单位是核苷酸，核苷酸由一分子五碳糖，一分子含氮碱基，一分子磷酸。（若五碳糖是核糖时则合成的核苷酸为核糖核苷酸，若五碳糖是脱氧核酸时，则合成的核苷酸为脱氧核糖核苷酸。）
第二节DNA分子的结构
1、DNA分子结构的主要特点
DNA的空间结构： 是一个规则的双螺旋结构
特点：（一）两条链按反向平行盘旋成双螺旋结构。
（二）脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧。
（三）两条链内侧是碱基对（A－T；C－G）通过氢键连接。在DNA复制和转录时，碱基对中的氢键断裂。双链DNA中腺嘌呤(A)的量总是等于 胸腺嘧啶（T） 的量．鸟嘌呤(G)的量总是等于 胞嘧啶（C） 的量。
碱基互补配对原则：
两条链上的碱基通过氢键（教师对“氢键”要进行必要的解释）连接成碱基对，且碱基配对有一定的规律：A—T、G—C（A一定与T配对，G一定与C配对）。可见，DNA一条链上的碱基排列顺序确定了，根据碱基互补配对原则，另一条链上的碱基排列顺序也能确定。
2、DNA分子的多样性和特异性稳定性
①稳定性：DNA分子两条长链上的脱氧核糖与Pi交替排列的顺序和两条链之间碱基互补配对的方式是稳定不变的，从而导致DAN分子的稳定性。
②多样性：DNA分子中碱基相互配对的方式虽然不变，而长链中的碱基对的排列顺序是千变万化的。如一个最短的DNA分子大约有4000个碱基对，这些碱基对可能的排列方式就有 种。实际上构成DNA分子的脱氧核苷酸数目是成千上万的，其排列种类几乎是无限的，这就构成DNA分子的多样性。
③特异性：每个特定的DNA分子都具有特定的碱基排列顺序，这种特定的碱基排列顺序就构成了DNA分子自身严格的特异性。
3、规律计算法
规律一：互补碱基两两相等，即A＝T，C＝G
规律二：两不互补的碱基之和比值相等，即（A+G）/（T+C）＝（A+C）/（T+G）=1
规律三：任意两不互补的碱基之和占碱基总量的50％，即：（A+C）％=（T+G）%=50%
规律四：DNA分子的一条链上（A+ T）／（C+ G）= a，（A+ C）/（T+ G）＝b，则该链的互补链上相应比例应分别为a和1／b。
规律五：双链DNA中互补的碱基之和相等，即A+T（或C+G）＝A+T（或 C+G）。
第三节DNA的复制
1、DNA分子的复制
（一）概念：以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
（二）发生时期：有丝分裂间期和减数第一次分裂间期。
（三）.场所：主要在细胞核中，但在拟核、线粒体、叶绿体中也进行。
（四）过程：1、解旋：需要细胞提供能量，在解旋酶的作用下，两条螺旋的双链解开。
2、合成子链：以解开的每一段母链为模板，在DNA聚合酶等酶的作用下，利用游离的4种脱氧核苷酸为原料，按照碱基互补配对原则，合成与母链互补的子链。
3、形成子代DNA分子：延伸子链，母子链盘绕成双螺旋结构。结果，一个DNA分子形成两个完全相同的子代DNA分子。
（五）特点：1、复制方式：半保留复制。2、边解旋边复制，复制可以朝一个方向，也可以向两个方向进行，后者更为常见。真核生物有多个起始点。
（六）条件：1、模板：亲代DNA分子的两条链。
2、原料：脱氧核苷酸。
3、能量：ATP。
4、酶：解旋酶、DNA聚合酶。
（七）准确复制的原因：1、DNA分子独特的双螺旋结构提供精确模板。2、通过碱基互补配对原则保证了复制准确进行。
（八）DNA分子的复制的实质和意义：DNA分子通过复制，将遗传信息从亲代传给了子代，保持了遗传信息的连续性。
（九）准确复制的原因：
1、DNA分子独特的双螺旋结构提供精确的模板。
2、通过碱基互补配对保证了复制准确无误。
2、DNA分子复制问题的有关计算
若取一个全部N原子被15N标记的DNA分子（0代），转移到含14N的培养基中培养（复制）若干代，其结果分析如下表：
世代 DNA分子的特点 DNA中脱氧核苷酸的特点
分子总数 细胞中的DNA分子离心后在管中的位置 不同DNA分子占全部DNA分子之比 链总数 不同脱氧核苷酸链占全部链之比
只含15N的分子 含14N、15N的杂种分子 只含14N的分子 含15N的链 含14N的链
0 1 全在下部 1 0 0 2 1 0
1 2 全在中部 0 1 0 4 1/2 1/2
2 4 1/2中部，1/2上部 0 1/2 1/2 8 1/4 3/4
3 8 1/4中部，3/4上部 0 1/4 3/4 16 1/8 7/8
n 2n 2/2n中部，1－2/2n上部 0 2/2n（或1/2n－1） 1－2/2n 2n＋1 1/2n 1－1/2n
第四节 基因是有遗传效应的DNA片段
1、基因是有遗传效应的DNA片段：
（一）一个DNA上有许多个基因。构成基因的碱基数小于（填“大于”、“小于”“等于”）DNA分子的碱基总数。
（二）基因是有遗传效应的DNA片段。
（三）遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中。（四）DNA分子具有多样性和特异性，这是生物体多样性和特异性的物质基础。
2基因概念的理解：
（一）从结构上看：1、基因是DNA上一个个特定的片段，一个DNA分子上有许多个基因。2、基因与DNA结构一样，也是由四种脱氧核苷酸按一定顺序排列而成的，也是双螺旋结构。3、每个基因的脱氧核苷酸数目及排序是特定的。4、基因中的碱基排列顺序（或脱氧核苷酸的排列顺序）代表遗传信息。
（二）从功能上看：基因具有遗传效应，即基因能控制生物的性状，基因是控制生物性状的基本单位，特定的基因决定特定的性状。
3、基因的结构( 编码区 非编码区)
4、基因与DNA分子、染色体、核苷酸、蛋白质、性状的关系
基因 ：是具有遗传效应的DNA片段。DNA分子中有足够多的遗传信息。遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序中。碱基对的排列顺序就代表了遗传信息。组成DNA分子的碱基虽然只有4种，但是，碱基对的排列顺序却是千变万化的，如有n个碱基对，这些碱基对可能的排列方式就有4n种
基因是有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位。基因在染色体上呈线性排列；DNA和基因的基本组成单位都是：脱氧核苷酸。
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第四章 基因的表达
第一、二、三节 基因指导蛋白质的合成 基因对性状控制 遗传密码的破译
1、RNA的结构：
（一）基本单位：核糖核苷酸[由磷酸、五碳糖（核糖）、含氮碱基（A、U、G、C）]。
（二）结构：一般是单链结构。
(三)种类：（1）信使RNA（mRNA）：蛋白质合成的模板。（2）转运RNA（tRNA）：转运氨基酸，形似三叶草的叶。（3）核糖体RNA（rRNA）：核糖体的组成成分。
2、DNA与RNA的比较
项目 DNA RNA
全称 脱氧核糖核酸 核糖核酸
组成成分 碱基 A、T、G、C A、U、G、C
磷酸 磷酸 磷酸
五碳糖 脱氧核糖 核糖
基本单位 脱氧核苷酸 核糖核苷酸
空间结构 规则的双螺旋结构 通常是单链结构
类型 通常只有一种 三种：mRNA、tRNA、rRNA
分布 主要在细胞核中 主要在细胞质中
功能 主要的遗传物质，只要生物体内有DNA，DNA就是遗传物质 ①生物体内无DNA时，RNA是遗传物质；②参与蛋白质的合成，即翻译工作；③少数RNA有催化作用
鉴定 被甲基绿染成绿色 被吡罗红染成红色
相同点：①化学组成成分中都有磷酸及碱基A、C、G；②二者都是核酸，核酸中的碱基序列代表遗传信息；联系：RNA是以DNA的一条链为模板转录产生的，即RNA的遗传信息来自DNA。
3、基因的表达过程分（转录和翻译）
（一）转录：1、概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板，合成RNA的过程。2、原料：4种游离的核糖核苷酸。3、碱基配对：A—U、C—G、G—C、T—A。4、酶：RNA聚合酶
（二）翻译：
1、概念：游离在细胞质中的各种氨基酸以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。2、场所：细胞质的核糖体中。3、运载工具：tRNA。4、碱基配对：A—U、U—A、C—G、G—C。
（二）密码子：在mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻的碱基。
（三）反密码子：指tRNA上可以与mRNA上的碱基互补配对的3个碱基。
总结：DNA（基因）中脱氧核苷酸的排列顺序决定了信使RNA中核糖核苷酸/密码子的排列顺序，进而决定氨基酸的排列顺序，最终决定了蛋白质的结构和功能特异常。
4、复制、转录和翻译的比较
复制 转录 翻译
时间 细胞分裂的间期 个体生长发育的整个过程
场所 主要在细胞核 主要在细胞核 细胞质的核糖体
模板 DNA的两条单链 DNA的一条链 mRNA
原料 4种脱氧核苷酸 4种核糖核苷酸 20种氨基酸
条件 都需要特定的酶和ATP
产物 2个双链DNA 一个单链RNA（mRNA，tRNA，rRNA） 多肽链（或蛋白质）
产物动向 传递到2个子细胞 离开细胞核进入细胞质 组成细胞结构蛋白质和功能蛋白质
特点 边解旋边复制，半保留复制 边解旋边转录；转录后DNA仍恢复原来的双链结构 翻译结束后，mRNA分解成单个核苷酸
碱基配对 A—T，T—A，G—C，C—G A—U，T—A，G—C，C—G A—U，U—A，C—G，G—C
遗传信息传递方向 DNA→DNA DNA→mRNA mRNA→蛋白质
意义 使遗传信息从亲代传给子代 表达遗传信息，使生物表现出各种性状
5、基因表达中相关数量计算
（一）基因中碱基数与mRNA中碱基数的关系：转录时，组成基因的两条链中只有一条链能转录，另一条链则不能转录。基因为双链结构而RNA为单链结构，因此转录形成的mRNA分子中碱基数目是基因中碱基数目的1/2。
（二）mRNA中碱基数与氨基酸的关系：翻译过程中，信使RNA中每3个碱基决定一个氨基酸，所以经翻译合成的蛋白质分子中的氨基酸数目是信使RNA碱基数目的1/3。
综上可知：基因中碱基数目：mRNA碱基数目：tRNA数目：蛋白质中氨基酸数目=6:3:1:1
（三）计算中“最多”和“最少”的分析
1、翻译时，mRNA上的终止密码不决定氨基酸，因此准确地说，mRNA上的碱基数目比蛋白质中氨基酸数目的3倍还要多一些。
2、基因或DNA上的碱基数目比对应的蛋白质中氨基酸数目的6倍还要多一些。
3、在回答有关问题时，应加上最多或最少等字。如：mRNA上有n个碱基，转录产生它的基因中至少有2n个碱基，该mRNA指导合成的蛋白质最多有个氨基酸。
4、蛋白质中氨基酸的数目＝肽键数＋肽链数（肽键数＝缩去的水分子数）。
6、遗传信息、密码子和反密码子的比较
遗传信息 密码子 反密码子
位置 基因中脱氧核苷酸（或碱基）的排列顺序 mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻碱基 tRNA上与mRNA中的密码子互补的tRNA一端的3个碱基
作用 决定蛋白质中氨基酸的排列顺序 翻译时决定肽链中氨基酸的排序 起识别密码子的作用
图解
联系 1、遗传信息是基因中脱氧核苷酸的排列顺序，通过转录，使遗传信息传递到mRNA的核糖核苷酸的排列顺序上。2、mRNA的密码子直接控制蛋白质分子中氨基酸的排列顺序，反密码子则起到翻译的作用。
遗传密码子的特点：1 连续性 ，2不重叠性，3通用性，4 简并性
【思考感悟】密码子与氨基酸有怎样的对应关系？
一种密码子只能决定一种氨基酸（终止密码子除外），一种氨基酸可由一种或多种密码子决定。
7、合成蛋白质流程图：
8、中心法则及其发展和基因对性状控制
基因对性状控制
① 通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 如人的白化病
②通过控制蛋白质分子结构直接控制性状。
注：基因与性状的关系并不都是简单的线性关系。基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，精细的调控着生物体的性状。
9、中心法则试用范围总结
明确发生这几个过程的生物类群：
① DNA→DNA、DNA→RNA、RNA→蛋白质过程发生在细胞生物（真核生物、原核生物）中和以DNA为遗传物质的病毒的增殖过程中，
② RNA→RNA、RNA→DNA只发生在以RNA为遗传物质的病毒的增殖过程中，且逆转录过程必须有逆转录酶的参与。
第五章 基因突变及其他变异
第一、二节 生物变异（基因突变 基因重组 染色体变异）
。 --- ------------------------
1.漫谈生物变异：在丰富多彩的生物界中，蕴含着形形色色的变异现象。
不遗传的变异：在这些变异现象中，有的仅仅是由于环境因素的影响造成的，并没有引起生物体内的遗传物质的变化，因而不能够遗传下去，属于不遗传的变异。细胞质基因突变如果没有遗传下去，也属于不遗传的变异。
可遗传的变异：有的变异现象是由于生殖细胞内的遗传物质的改变引起的，因而能够遗传给后代，属于可遗传的变异。
可遗传的变异有三种来源：基因突变，基因重组，染色体变异。
2、基因突变的概念、原因、特征（B）
基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变
特征：1、基因突变在自然界是普遍存在的
2、基因突变是随机发生的、不定向的
3、在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
4、多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境 。
对基因突变的随机性的解释
(2)随机性：生物个体发育的任何时期和任何细胞均可发生基因突变。
①时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。
②部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。可以发生在细胞内不同的DNA分子上、也可发生在同一DNA分子的不同部位。
3、基因突变的意义：（A）
基因突变是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
4．基因突变与性状的关系
(1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。
(2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：
①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA→Aa。
③不直接编码氨基酸的基因片段(DNA片段 内含子)发生改变。
5、基因重组的概念及实例（A）
基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1、在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合；
2、发生在减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换（交叉互换），导致染色单体上的基因重组。
实例：猫由于基因重组产生毛色变异、一母生9子，个个皆不同、除了两个双胞胎，没有两个同胞兄弟姊妹在遗传上完全相同。
6、基因重组的意义（A）
基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义
7、染色体变异：染色体结构的变异和数目的变异（A）
染色体变异包括染色体结构、数目的改变，与基因突变不同，染色体变异可以用光学显微镜看见，基因突变是看不见的。
染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变
染色体数目的变异：指细胞内染色体数目的改变可分两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体叫一个染色体组
由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体。
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫单倍体。单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
8、基因突变、基因重组和染色体变异列表比较
项 目 基因突变 基因重组 染色体变异
适用范围 生物种类 所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性 自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传 真核生物细胞增殖过程均可发生
生殖 无性生殖、有性生殖 有性生殖 无性生殖、有性生殖
类 型 可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变 自由组合型、交叉互换型 染色体结构的改变、染色体数目的变化
发生时间 有丝分裂间期和减数Ⅰ间期 减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期 细胞分裂期
产生结果 产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状。 产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状。 不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化。
镜 检 光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定 光镜下可检出
本 质 基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”。 原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”。 染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变
条 件 外界条件剧变和内部因素的相互作用 不同个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用 存在染色体的真核生物
特 点 普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性 原有基因的重新组合 存在普遍性
意 义 新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料 是生物产生变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一。 对生物的进化有一定的意义
发生可能性 可能性小，突变频率低 非常普遍，产生的变异类型多 可能性较小
应 用 诱变育种 杂交育种 单倍体育种、多倍体育种
生物多样性 产生新的基因，丰富了基因文库 产生配子种类多、组合方式多，受精卵多。 变异种类多
实例 果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等 豌豆杂交等 无籽西瓜的培育等
联 系 ①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。
9、单倍体育种与多倍体育种比较
单倍体育种 多倍体育种
原理 染色体数目以染色体组形式成倍减少，然后再加倍从而获得纯种 染色体数目以染色体组形式成倍增加
方法 花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理幼苗 秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗
优点 明显缩短育种年限 技术简单
缺点 技术复杂，需要与杂交育种配合 适用于植物，动物难以开展。多倍体植物生长周期延长，结实率降低
过程举例
10、诱变育种在生产中的应用（A）
诱变育种：就是利用物理因素和化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。
用这种方法可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。诱导青霉素菌株，提高青霉素的产量
11、无籽西瓜是三倍体；香蕉也是三倍体，请问香蕉是如何一代一代地种植的？
三倍体香蕉由于染色体的配对发生紊乱，从而不能正常地进行减数分裂，不能产生种子，只能通过无性繁殖繁衍后代。传统的无性繁殖往往通过地下球茎中的不定芽培育成苗。具体的做法是：将地下块茎切成4～10个小块，每块含有一个壮芽，按一定规格，芽眼朝上平放在畦面上，复土后盖些稻草，待蕉苗长至40～50厘米高时即可移栽；另一方法是通过吸芽分株繁殖，即让不定芽长成40～50厘米吸芽后，用长柄利铲将吸芽与母株相连处割离后移栽。通过上述无性繁殖的优点是：方法简单，基本能保持母株的遗传特性。其缺点是：一株母株一年内最多只能繁殖4～10个子株，大田种植时，不同子株往往长势不一。另外，危害香蕉的病害主要是束顶病和花叶心腐病，这两种病属病毒或类菌质体，它们的潜伏期较长，通过地下茎的不定芽和吸芽进行繁殖，很难避免其母株就是带病株，从而造成病害，蔓延整个蕉园。
Berg和Bustamante(1974年)为消除这些病害，首先作了离体培养研究。Gupta和Wong(1986年)利用茎尖培养技术获得成功和完善。我国1989年实现工厂化育苗，香蕉试管苗现已可通过工厂化大规模生产。其具体做法是：把香蕉吸芽苗顶端生长点的外植体移入含有一定激素和营养成分的培养基中，在无菌的条件下，诱发成苗，再移入增殖培养基中进行多次的续代培养，增殖扩大数量。香蕉组培苗的增殖速率为3～4倍一般一个吸芽外植体可续10代。这样经过7～11个月培养，可增殖至6万～100万芽。再把这些试管芽转入生根壮苗培养基中成为试管苗。当试管苗生长到5厘米高时，可把试管苗移植苗圃中进行培育后再移入大田栽种。由于香蕉组培苗工厂化生产，一个吸芽外植体可以增殖至万株幼苗。在外植体增殖之前通过ELISA(酶联免疫吸附)检测，很容易检出并淘汰带有束顶病和花叶心腐病外植体，并在一级和二级苗圃培育期间通过防虫网使蚜虫不能进入苗圃，阻断了束顶病和花叶心腐病的传播途径，从而使进入大田种植的蕉苗保证是不带病的健康株。因此，通过组培苗的繁殖方式，不但能保证幼苗不带病，而且生长期整齐均一、便于管理，比传统的繁殖方式提高产量30％以上，深受广大蕉农欢迎。
单倍体 二倍体 多倍体比较
（一）二倍体、多倍体、单倍体的比较
单倍体 二倍体 多倍体
概念 体细胞中含本物种配子染色体数的个体 体细胞中含2个染色体组的个体 体细胞中含3个或3个以上染色体组的个体
染色体组 1至多个 2个 3个或3个以上
发育起点 配子 受精卵 受精卵
自然成因 单性生殖（孤雌生殖或孤雄生殖） 正常有性生殖 未减数的配子受精；合子染色体数目加倍
植物特点 植株弱小，高度不育 正常 果实、种子较大，生长发育延迟，结实率低
举例 玉米、小麦的单倍体 几乎全部动物、过半数高等植物 香蕉、普通小麦
（二）单倍体与二倍体、多倍体的判定
1、单倍体与二倍体、多倍体是两个概念系统，主要区别在于是由什么发育而来的，单倍体的概念与染色体组无关。单倍体一般含一个染色体组（二倍体生物产生的单倍体），也可以含两个、三个甚至更多个染色体组，如普通小麦产生的单倍体，就有三个染色体组。
2、二倍体、多倍体与染色体组直接相关，体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体，含有三个或三个以上的叫多倍体。
第三节 人类遗传病
1、人类遗传病产生的原因、特点及类型（A）
原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
类型：单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（原发性高血压、冠心病等）
染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。如21三体综合征。
2、常见单基因遗传病的遗传（A）
显性：多指、并指、软骨发育不全（常显）；抗维生素D佝偻病（X显）
隐性：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、先天性聋哑等（常隐）
3、遗传病的产前诊断与优生的关系（A）
产前诊断是指：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。如：羊水检查，B超检查，孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断可以大大降低病儿的出生率
4、遗传咨询与优生的关系（A）
在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
类型 主要特点或病因 举例
单基因遗传病 常染色体显性 连续遗传、男女概率相等、近亲婚配概率不变 并指、软骨发育不全
常染色体隐性 隔代遗传、男女概率相等、近亲婚配概率升高 白化病、苯丙酮尿症
伴X显性 连续遗传、概率男少女多、近亲婚配概率不变 抗VitD佝偻病
伴X隐性 隔代遗传、概率男多女少、近亲婚配概率升高 色盲、血友病
伴Y遗传 连续遗传、只由男性患者传给全部的儿子 毛耳
母系遗传病 连续遗传、只由女性患者传给所有的子女 Leber遗传性视神经病
多基因遗传病 表现为家族聚集现象、容易受环境影响 唇裂、无脑儿
染色体病 常染色体病 病因：染色体结构数目变异 猫叫综合征（5号缺失）
性染色体病 病因：减数分离过程中性染色体分配异常 特纳氏综合征（XO）
5、人类基因组计划及其意义（A）
人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息（测24条染色体 22＋XY）
意义：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊制和预防具有重要的意义
从杂交育种到基因工程
第一节 杂交育种与诱变育种
1、育种方法列表比较
主要有：诱变育种、杂交育种、多倍体育种、单倍体育种、基因工程育种、细胞工程育种、 植物激素育种等，涉及到的知识点不但多而广，也是高考的重点和难点之一。
名称 原理 方 法 优 点 缺 点 举例
诱变育种 基因突变 用物理因素或化学因素或空间诱变育种（用宇宙强辐射、微重力等条件）来处理生物。 能提高变异频率，大幅度改良某些性状，后代变异性状较快稳定 处理材料较多，突变后有利变异少 青霉素高产菌株、太空椒等
杂交育种 基因重组 ①杂交→自交→选种→自交（选显性性状）②杂交→自交→选种（选隐性性状）③杂交→杂种 使同种生物的不同优良性状集中于同一个个体，具有预见性。 育种年限长，需连续自交才能选育出需要的优良性状。 矮茎抗锈病小麦等
多倍体育种 染色体变异 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 可培育出自然界中没有的新品种，且培育出的植物器官大，产量高，营养丰富。 结实率低，发育延迟。 三倍体无子西瓜
单倍体育种 染色体变异 花药离体培养获得单倍体植株，再人工诱导染色体数目加倍 自交后代不发生性状分离，能明显缩短育种年限，加速育种进程。 技术相当复杂，需与杂交育种结合，其中的花药离体培养过程需要组织培养技术手段的支持 “京花一号”小麦
基因工程育种 基因重组 基因操作（提取目的基因→装入载体→导入受体细胞→基因表达→筛选出符合要求的新品种） 目的性强，可以按照人们的意愿定向改造生物；育种周期短 可能会引起生态危机，技术难度大。 抗虫棉、固氮水稻等
细 胞 工 程 育种 植物组织培养 植物细胞的全能性 离体的植物器官、组织或细胞→愈伤组织→根、芽→植物体 快速繁殖、培育无病毒植株等 技术要求高、培养条件严格 试管苗的培育、培养转基因植物
植物体细胞杂交 植物细胞膜的流动性 去掉细胞壁→诱导原生质体融合→组织培养 克服远缘杂交不亲和的障碍，培育出作物新品种 技术复杂，难度大；需植物组织培养等技术 培育"番茄马铃薯"杂种植株
细胞核移植 动物细胞核的全能性 核移植→胚胎移植 繁殖优良品种，用于保存濒危物种，有选择地繁殖某性别的动物 导致生物品系减少，个体生存能力下降。 "多利"羊等克隆动物的培育
植物激素育种 生长素可以促进果实发育 在未受粉的雌蕊柱头上涂上一定浓度的生长素类似物溶液，子房就可发育成无子果实。 由于生长素所起的作用是促进果实的发育，并不能导致植物的基因型的改变，所以该种变异类型是不遗传的。 该种方法只适用于植物 无子番茄
2、 育种注意的几个问题：
1.诱变育种与杂交育种
诱变育种能产生新的基因，创造出新类型，而后者不能产生新的基因，是原有基因的重新组合。
2.杂交育种与基因工程
比较项目 杂交育种 基因工程
不同点 概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状
重组方式 同一物种的不同基因 不同物种间的不同基因
繁殖方式 有性生殖 无性生殖
变异大小 小 大
意义 是生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义 使人类有可能按照自己的意愿直接定向地改造生物，培育出新品种
相同点 都实现了不同基因间的重新组合，都能使生物产生变异
3.植物杂交育种和动物杂交育种
两者的不同点是，在动物杂交育种的过程中，获得纯合子不能通过逐代自交，应为测交检测，比植物杂交育种所需时间短。
第二节 基因工程
1、基因工程概念及相关名词
一、基因工程的定义
1、基因工程又叫__________。它是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因__________出来，加以饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，__________生物的遗传性状。这是在DNA上进行的__________水平的设计施工。基因工程需要的基本工具有“__________”、“__________”、“__________。
2、基因工程的优点是：可以按照人们的意愿直接________改变生物的性状，培育出新品种。
基因工程的别名 基因拼接技术或DNA重组技术
操作环境 生物体外
操作对象 基因
操作水平 DNA分子水平
基本过程 剪切→拼接→导入→表达
结果 定向地改造生物的遗传性状
原理 基因重组
3．基因工程的最基本工具：
基因剪刀：限制性核酸内切酶（一种限制酶只能识别并切割一种特定的DNA核苷酸序列，产生两个黏性末端）（1）存在：主要在微生物体内。（2）特性：一种限制酶只能识别（ ），并在（ ）切割DNA分子。（3）实例：EcoRI限制酶能专一识别GAATTC序列，并在G和A之间将这段序列切开。（4）切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA片断。（5）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA切断，对自己的DNA无损害。
基因针线：DNA连接酶——将由同一种限制酶切割后的黏性末端（碱基互补）的脱氧核糖和磷酸连接起来。DNA连接酶的作用是在DNA分子连接过程中，缝合脱氧核糖和磷酸之间的缺口，在两个DNA片段之间形成磷酸二酯键。如果把DNA分子看成“梯子形”，DNA连接酶的作用是把梯子的扶手连接起来。
基因的运载体——常用的有质粒、噬菌体、动植物病毒等。（质粒是存在于细菌及酵母菌等生物中，细胞染色体外能够自我复制的环状DNA分子）（1）作用：将外源基因送入__________。（2）种类：质粒、__________等。质粒：存在于许多__________以及酵母菌等生物中，是细胞染色体外能够__________的__________。（3）条件 ①能在宿主细胞稳定保存并大量复制②有多个限制酶切点，以便于外源基因相连。③有标记基因，便于筛选。若受体细胞表现出运载体“标记基因”所控制的性状，说明目的基因已被导入受体细胞。
不同DNA分子能够拼接在一起的原因：（1）都具有相同的物质组成，都具有规则的双螺旋结构。（2）都遵循碱基互补配对的原则
过程：提取目的基因→目的基因与运载体结合→将目的基因导入受体细胞→目的基因的表达与检测。
成功的标志：获得转基因生物或产品。
注意的几点：基因工程操作时体外操作吗？两种不同的DNA指什么？为什么切割这两种不同的DNA要用相同的限制没来切割？DNA连接酶的连接部位？为什么要用运载体？运载体有哪些？质粒为什么可以用来作为运载体？如何检测目的基因转入成功？目的基因导入成功就一定能表达么？为什么？如果确定基因表达成功了？不同的DNA为什么可以连接在一起？
4．基因工程的应用：（具体看教材P104—105）
（1）作物育种：转基因抗虫棉（意义：减少农药的用量；大大降低生产成本；减少农药对环境的污染）耐贮存的番茄，耐盐碱的棉花，抗除草剂的玉米、油菜、大豆等
（2）药物研制：胰岛素、干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子，以及预防乙肝、霍乱、伤寒、疟疾等疫苗
5．转基因生物和转基因食品的安全性：
一种观点：不安全，要严格控制；另一种观点：安全的，应该大范围推广
第七章 现代生物进化理论
第一节 现代生物进化理论的由来
1．拉马克的进化学说的主要内容
（1）生物都不是神造的，而是由更古老的生物进化来的。
（2）生物是由低等到高等逐渐进化的。
（3）对于生物进化的原因，他认为：一是“用进废退”的法则；二是“获得性遗传”的法则。
（4）举例：食蚁兽的舌头长是因为长期舔食蚂蚁；鼹鼠长期生活在地下，眼睛就萎缩、退化（这种观点有误）
2．★达尔文自然选择学说的主要内容
（1）过度繁殖 ---- 选择的基础
（2）生存斗争 ---- 进化的动力、外因、条件
生存斗争包括三方面： （1）生物与无机环境的斗争（2）种内斗争（3）种间斗争
（3）遗传变异 ---- 进化的内因 （4）适者生存 ---- 选择的结果
变异不是定向的，但自然选择是定向的，决定着进化的方向。
如：用自然选择学说解释某些细菌对青霉素的抗药性越来越强：青霉素使用之前，细菌对青霉素的抗药性存在着差异,患者使用青霉素后，体内绝大多数细菌被杀死，这叫做不适者被淘汰，极少数抗药性强的细菌活了下来并繁殖后代，这叫做适者生存。青霉素的使用对细菌起了选择作用，这种作用是通过细菌与青霉素之间的生存斗争实现的。由于青霉素的反复使用，就会使得抗药性逐代积累并加强。从这个过程可以看出，虽然生物变异是不定向的，但自然选择在很大程度上是定向的，决定了生物进化的方向。
3．达尔文的自然选择学说的历史局限性和意义
局限性：对于遗传和变异的本质，未做出科学解释；对于生物进化的解释局限于个体水平；强调物种形成都是偶渐变的结果，不能很好地解释物种大爆炸等现象。
意义：使生物学第一次摆脱了神学的束缚，走上科学的轨道；对生物进化的原因提出了合理的解释；为辩证唯物主义世界观提供了有力的武器。
4．达尔文以后进化理论的发展：以自然选择学说为核心的现代生物进化理论
（1）遗传和变异的研究已从性状水平深入基因水平，人们逐渐认识到遗传和变异的本质
（2）研究对象有生物个体为单位，发展到以种群为基本单位
第二节 现代生物进化理论的主要内容
1．现代生物进化理论的主要内容：种群基因频率的改变与生物进化；隔离与物种的形成；共同进化与生物多样性的形成
1.种群基因频率的改变与生物进化
（1）种群是生物进化的基本单位
①种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体叫种群。
种群特点：种群中的个体不是机械的集合在一起，而是通过种内关系组成一个有机的整体，个体间可以彼此交配，并通过繁殖将各自的基因传递给后代。
②基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因
③基因频率、基因型频率及其相关计算
基因频率=
基因型频率=
两者联系：★（1）种群众一对等位基因的频率之和等于1，基因型频率之和也等于1。
（2）一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率+杂合子的频率。
（2）突变和基因重组产生进化的原材料
★可遗传的变异：基因突变、染色体变异、基因重组（突变包括基因突变和染色体变异）
突变的有害或有利不是绝对的，取决于生物的生存环境
突变和基因重组是随机的、不定向的，不能决定生物进化的方向
（3）自然选择决定生物进化的方向
★生物进化的实质是基因频率的改变
2．隔离与物种的形成
（1）物种的概念：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物
（2）隔离：
地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使种群间不能发生基因交流的现象（如东北虎和华南虎）
★生殖隔离：不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育的后代的现象（如马和驴）
（3）形成新物种的一般过程
地理隔离 阻断基因交流 不同的突变基因重组和选择 基因频率向不同方向改变 种群基因库出现差异 差异加大 生殖隔离 新物种形成
★注：隔离是物种形成的必要条件
★一个物种的形成必须要经过生殖隔离，但不一定经过地理隔离，如多倍体的产生。
3.共同进化与生物多样性的形成
共同进化：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展
实例：某种兰花和专门给它传粉的蛾；猎豹追捕斑；光合生物的出现
生物多样性的形成
（1）★生物多样化的内容：基因多样性、物种多样性、生态系统多样性
（2）生物多样性形成的进化历程：教材P125
生物进化理论在发展：
（1）有人认为：大量的基因突变是中性的，决定生物进化方向的是中性突变的逐渐积累
（2）有人认为：物种形成并不都是渐变的过程，而是种群长期稳定与迅速形成新物种交替出现的过程
（3）现代生物进化理论核心是自然选择学说
2.“用进废退”与“自然选择”的现代解释
(1)“用进废退”是法国博物学者拉马克的主要观点。拉马克是最早把生物进化作为一种学说体系提出来的人。他的主要论点包括：
① 各种生物不是上帝创造的，而是长时间进化来的。(这个观点是正确的。)
② 复杂的生物是由简单的生物进化来的，简单的生物是由非生物一下子产生出来的。(这个观点属于“自然发生说”，是不正确的。生物的起源应是一个漫长的过程。)
③ 生物要适应环境，同一物种的生物在不同的环境条件下会发生变化，来适应不同的环境。(这个观点是正确的。)
④ 生物在适应环境的过程中，经常使用的器官会发达，不使用的器官会退化。而这种通过生物后天的努力所获得的变化，可以遗传给它的后代。(这就是“用进废退”和“获得性遗传”的观点，是不正确的。)
用“用进废退”和“获得性遗传”的观点来解释某些生物现象，似乎也可以解释得通。例如，对于长颈鹿的进化，拉马克认为，长颈鹿的祖先由于生活在缺乏青草的环境里，不得不努力伸长颈和前肢去吃树叶，由于经常使用，颈和前肢逐渐变长。而这些后天获得的性状遗传给了后代。这样，经过很多年，终于产生了现在看到的长颈鹿。
但是，上述解释有明显的错误。首先，现代遗传学不支持“获得性遗传”的观点。我们知道，一切生物的遗传物质是核酸，性状本身是不遗传的。长颈鹿伸长脖子并不能改变体内的遗传基因，因此后天获得的长脖子变异将不可能遗传给后代。其次，“用进废退”能解释的现象，用“自然选择学说”都能解释，而“自然选择学说”能解释的现象，“用进废退”却不一定能解释。例如，“用进废退”就无法解释生物界许多生物的适应性，如竹节虫怎么努力“使用”自己的身体，才能使身体与竹节相似呢 所以，“用进废退”理论是不科学的。
(2)现代达尔文主义
随着达尔文自然选择学说的确立，人们已经很少怀疑生物是否存在进化了。但是，人们在生物是怎么进化的问题上，还有很多疑惑。特别是近一个世纪以来，遗传学、生态学、分子生物学、群体遗传学等学科突飞猛进地发展，人们对此进行了发展和补充。
① 群体遗传学
现在许多生物学者认为，生物的进化是以群体为单位的，而不是以个体为单位的。所谓群体，是指一群可以相互交配的个体(群体和种群的概念是不同的)。当群体中的某些个体发生了变异，并通过自然选择使变异得到积累、加强和扩散，终于差别越来越大，直到不再能和原来群体中的个体交配繁殖。也就是说形成了“生殖隔离”，我们就说新的物种形成了，生物发生了进化。
②“分子进化的中性学说”和“遗传漂变”
“分子进化的中性学说”是日本遗传学家木村于1968年提出的。该学说虽然承认达尔文进化论对适应性的解释，但他强调，突变确实存在有利变异和不利变异，但通过分子水平的研究，大多数突变是中性的。这些突变没有好坏利害之分，也没有适应不适应之别，自然选择在这里显然无法发生作用。这些中性突变中，哪一种变异能够流传，哪一种变异趋于消失，完全靠机遇，这种随机变动被称为“遗传漂变”。
“分子进化的中性学说”可以很容易地解释分子进化学中进化速率的问题。以血红蛋白为例，距今4亿多年的志留纪起源的鱼，与距今5 500万年前的马，年代上差了约4亿年，血红蛋白的氨基酸差异为66个。而从马到人，氨基酸差异为18个。计算下来，进化过程的速率基本上是相当的。也就是说，分子进化的速率与种群大小、物种寿命、物种的生殖能力都无关，也不受环境因素的影响。这是“自然选择学说”不能解释的。“中性学说”却能给出既简单又合理的解释。
【探究】
人类的活动对许多生物物种的进化起到了重要影响，人类直接参与了一些物种的选择，从而改变了这些物种的进化历程。请你举例说明，人类参与下的生物物种的进化与自然条件下的进化有何不同？（提示：可选择一人工培育的物种，例如农作物、花卉、家畜、宠物等。）
实验
调查人群中的遗传病 必修P91
调查的方法和过程（A）
调查的结果和分析（B）
氨基酸
加工修饰包装
加工成蛋白质
细胞膜
蛋白质
高尔基体
内质网
包在囊泡中
包在囊泡中
蛋白质
核糖体
合成多肽
多肽链
蛋白质
同课章节目录
- 第一章 遗传因子的发现
- 第1节 盂德尔的豌豆杂交实验（一）
- 第2节 孟德尔的豌豆杂交实验（二）
- 第二章 基因和染色体的关系
- 第1节 减数分裂和受精作用
- 第2节 基因在染色体上
- 第3节 伴性遗传
- 第三章 基因的本质
- 第1节 DNA是主要的遗传物质
- 第2节 DNA分子的结构
- 第3节 DNA的复制
- 第4节 基因是有遗传效应的DNA片段
- 第四章 基因的表达
- 第1节 基因指导蛋白质的合成
- 第2节 基因对性状的控制
- 第3节 遗传密码的破译（选学）
- 第五章 基因突变及其他变异
- 第1节 基因突变和基因重组
- 第2节 染色体变异
- 第3节 人类遗传病
- 第六章 从杂交育种到基因工程
- 第1节 杂交育种与诱变育种
- 第2节 基因工程及其应用
- 第七章 现代生物进化理论
- 第1节 现代生物进化理论的由来
- 第2节 现代生物进化理论的主要内容