易错点14 关于遗传系谱图分析的遗传题
关于遗传系谱图分析的遗传题是生物试题的“常驻嘉宾”，多数以选择题呈现。对遗传规律理解不全不透导致系谱图的分析不到位：基因遗传方式判断错误、某性状出现概率的计算范围判断错误等原因造成失分。在复习备考中，需要加强练习，全面且熟练掌握系谱图特有解题方法和规律，达到融会贯通的效果。注意以下细微易错陷阱，对提高这类题的解题能力有所帮助。
易错陷阱1：遗传方式的判断。没有熟练掌握各种遗传方式的特点、忽略系谱图中有女性患者就可以排除伴Y遗传、误认为只有男患者就一定是伴Y遗传、不会分析某男性不携带致病基因的遗传方式等原因造成失分。
易错陷阱2：有电泳图的系谱图中个体的基因型和表现型判断。不会分析电泳结果图造成误判。
易错陷阱3：概率计算的范围。忽略系谱图中某个体的性别是已知的，其患病概率是指某性别中患病概率造成计算错误；忽略系谱图中图标“ ” “ ”表示该个体是正常，而且显性性状正常个体中纯合子、杂合子概率应该是1/3、2/3，不是1/4、2/4。
例题1、（2022浙江6月卷·T25）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因 A/a 控制，乙病由等位基因 B/b 控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为 1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因 A 最多时为 4 个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为 1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为 1/208
【解析】从遗传系谱图中可知：Ⅰ1和Ⅰ2均不患甲病，但是他们的女儿Ⅱ2患甲病，由此判断甲病是常染色体上隐性基因控制的；从题干信息“甲、乙为两种单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5 不携带致病基因”和系谱图中Ⅲ4和Ⅲ5均患病可以判断：乙病是X染色体上显性基因控制的。
A、由以上分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A项错误；
B、Ⅰ1患乙病，不患甲病，他的女儿Ⅱ2患甲病，其基因型为 AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B项错误；
C、对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3 Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a 基因来自Ⅰ2 的概率是1/2 ，则Ⅲ6 带有来自Ⅰ2 的甲病致病基因的概率为1/2×1/3=1/6，C 正确；
D、Ⅲ1 的基因型是 1/2AaXBXB 或1/2 AaXBXb，正常男性的基因型是 A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/2×1/4=1/8 ；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是AA、 Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即 aa＝1/625，则 a＝=1/25，A=24/25，正常人群中 Aa 的概率＝Aa/ Aa+AA=（2×1/25×24/25）/1-1/625 ＝ 1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416，D 项错误。
【答案】C
例题2、（2022海南卷·T6）假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ-1的母亲不一定是患者
B．Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C．Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1
D．Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
【解析】
A、假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，假设该病基因用A/a表示，若Ⅱ-1的母亲表现型正常，基因型为XAXa，父亲基因型为XaY，Ⅱ-1是基因型为XaXa的患者；若Ⅱ-1的母亲是基因型为XaXa的患者，父亲基因型为XaY，Ⅱ-1是基因型为XaXa的患者。所以Ⅱ-1的母亲不一定是患者，A项正确；
B、假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，假设该病基因用A/a表示，则Ⅱ-3父母的基因型分别为XaY、XAXa，依据系谱图中显示Ⅱ-3为女性，则其为携带者的概率是1/2，B项正确；
C、Ⅱ-3的两条X染色体，一条来自Ⅰ-1，另一条来自Ⅰ-2，假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，Ⅰ-1表型正常，Ⅰ-2为患者，Ⅱ-3表型正常，Ⅱ-3的致病基因来自Ⅰ-2；Ⅲ-2的X染色体来自Ⅱ-3，所以Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-2，C项错误；
D、假设该病基因用A/a表示，Ⅲ-3父母的基因型分别为Ⅱ-4XAY、Ⅱ-3XAXa，Ⅲ-3（XAXa 、XAXA）和正常男性（XAY）婚配生下的子女（XAY、XaY、XAXa 、XAXA）不一定患病，D项错误。
【答案】A
1.遗传方式的判断。
(2)典型图谱遗传方式的判断
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。
③系谱图中有女性患者就可以排除伴Y遗传。
2.有电泳图的系谱图中某个体的基因型和表现型判断
电泳是指带电粒子在电场的作用下发生迁移的过程。电泳条带可以表示不同长度的DNA片段、不同的基因、不同的限制酶切片段等。解题时先要分析电泳结果条带的含义，再结合遗传系谱图进行进一步分析。
3.概率计算的范围。
①系谱图中“ ”“ ”某个体的性别和性状是已知的，其患病概率是指某性别中患病概率；若是隐性遗传病，则显性性状正常个体中纯合子、杂合子概率应该是1/3、2/3，不是1/4、2/4。
②若是显性遗传病，则该患者基因型可能有两种（AA、Aa或XAXa、XAXA）或三种（XAYa、XAYA、XAYa），也可能是上述其中一种，特别要注意依据系谱图中待判定个体的父母或子女表型判断其可能性及比例。
③根据哈代温伯格定律，人群中杂合子的概率为2pq（p为显性基因A的频率，q为隐性基因a的频率），但是正常人群中杂合子的概率为Aa/1-aa或Aa/AA+Aa
1. （2022 湖北卷·T16）如图为某单基因遗传病家系图。据图分析，下列叙述错误的是（ ）
A. 该遗传病可能存在多种遗传方式
B. 若Ⅰ-2 为纯合子，则Ⅲ-3 是杂合子
C. 若Ⅲ-2 为纯合子，可推测Ⅱ-5 为杂合子
D. 若Ⅱ-2 和Ⅱ-3 再生一个孩子，其患病的概率为 1/2
1.【答案】C
【解析】从Ⅱ-4为患者可以排除该遗传病为伴Y染色体遗传病，从Ⅱ-2 和Ⅱ-3的女儿Ⅲ-1不患病可以排除该遗传病为伴X染色体显性遗传病和伴X染色体隐性遗传病，若该遗传病为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，则均可以解释系谱图中个体的表现型。
A、该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A项正确；
B、若Ⅰ-2为纯合子，则该遗传病为常染色体显性遗传病，则Ⅲ-3是杂合子，B项正确；
C、若Ⅲ-2为纯合子，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-5为纯合正常或杂合正常，其后代均可能表型正常，无法推测Ⅱ-5为杂合子，C项错误；
D、假设该病由Aa基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ-2 和Ⅱ-3的女儿Ⅲ-1不患病，所以Ⅱ-2基因型为aa，Ⅱ-3基因型为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-2 和Ⅱ-3的儿子Ⅲ-2和Ⅲ-3均患病，Ⅱ-2基因型为Aa和Ⅱ-3基因型为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D项正确。
2. （2021湖南卷·T10）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．Ⅱ-1的基因型为XaY
B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
2.【答案】C
【解析】由某女性化患者的家系图谱和题干信息“有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因”可知，女性携带者Ⅰ-1基因型为XAXa，正常男性Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代中，女性患者Ⅱ-1和Ⅱ-3的基因型是XaY，女性携带者Ⅱ-2的基因型是XAXa，正常女性Ⅱ-4的基因型是XAXA，正常男性Ⅱ-5的基因型是XAY。
A、根据以上分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A项正确；
B、Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，则所生后代的患病（XaY）概率是1/4，B项正确；
C、Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干信息可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C项错误；
D、XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D项正确。
3. （2020江苏卷·T21）（不定项）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A. FH为常染色体显性遗传病
B. FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C. 杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D. Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
3.【答案】ABC
【解析】分析系谱图可知：Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。
A、由以上分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A项正确；
B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B项正确；
C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，依据遗传平衡定律推知：人群中杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C项正确；
D、Ⅲ6可能为显性纯合患者或杂合患者，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D项错误。
1. （江西省五市九校2022届高三上学期第一次联考·T10）如图为某家族的遗传系谱图。甲病为白化病，由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制。已知 Ⅲ-4不携带乙病的致病基因，但其母亲为白化病患者。下列说法错误的是（ ）
A．A、a和B、b两对等位基因独立遗传
B．导致Ⅳ-2患病的致病基因来自于Ⅰ-1
C．Ⅳ-1两对基因均杂合的概率是3/10
D．Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个至少患一种病的孩子
的概率是1/8
1.【答案】D
【解析】从题干信息“Ⅲ-4不携带乙病的致病基因”和系谱图（Ⅲ-4与Ⅲ-3的表型正常，他们的儿子患病）可知：乙病为伴X隐性遗传病。
A、甲病为白化病，致病基因位于常染色体上，乙病为伴X隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，所以A、a和B、b两对等位基因独立遗传，A项正确；
B、Ⅳ-2为乙病患者，乙病为伴X隐性遗传病，Ⅲ-4不携带乙病的致病基因，导致Ⅳ-2患病的致病基因来自于Ⅲ-3，Ⅲ-3的基因型为XBXb，其父母表型正常，Ⅲ-3的致病基因Xb来自于Ⅱ-2，Ⅰ-2表型正常，Ⅱ-2致病基因Xb来自于Ⅰ-1，综上所述导致Ⅳ-2患病的致病基因来自于Ⅰ-1。
C、从系谱图可推知：Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，Ⅲ-4的基因型为AaXBY，Ⅳ-1表型正常，她是Aa的概率是Aa/1-aa=（1/3×1/2+2/3×1/2）/1-2/3×1/4=3/5，她是XBXb的概率是1/2，所以Ⅳ-1两对基因均杂合的概率是3/5×1/2=3/10，C项正确；
D、Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，Ⅲ-4的基因型为AaXBY，Ⅲ-3和Ⅲ-4所生孩子患甲病概率为2/3×1/4=1/6，患乙病概率为1/4，生一个至少患一种病的孩子的概率为1-5/6×3/4=3/8，D项错误。
2. （河北省省级联测2023届高三上学期第一次月考·T15.多选） 下图是某软骨发育不全家族系谱图。下列相关叙述正确的是（ ）
A. 该遗传病的遗传方式是常染色体显性遗传
B. 该病患者Ⅰ1、Ⅱ5、Ⅲ6的基因型相同
C. Ⅲ1与正常人婚配，其子代正常的概率为1/2
D. 软骨发育不全患者中，男性数量远远多于女性
2.【答案】AC
【解析】
A、从系谱图Ⅱ7和Ⅱ8的女儿Ⅲ1为该病患者可以判断该遗传病的遗传方式是常染色体显性遗传，A项正确；
B、假设控制软骨发育不全基因为A/a，从系谱图Ⅰ1和Ⅰ2的女儿Ⅱ6表型正常可推出Ⅰ1的基因型Aa，由于Ⅰ2表型正常（aa），Ⅱ5的基因型为Aa，Ⅲ6的父母Ⅱ7和Ⅱ8的基因型均为Aa，Ⅲ6的基因型为AA或Aa，因此该病患者Ⅰ1、Ⅱ5、Ⅲ6的基因型不同，B项错误；
C、Ⅲ1的基因型为Aa，与正常人（aa）婚配，其子代正常（aa）的概率为1/2，C项正确；
D、 软骨发育不全为常染色体显性遗传病，男性与女性发病率相同，D项错误。
3.（河北省百万联考2023届9月联考·T16）下图是根据调查结果绘制的某单基因遗传病的家系图谱，Ⅱ-1携带致病基因。研究表明，该病患者都有致病基因，但由于受甲基化修饰的影响，部分含致病基因的个体表型正常（正常基因不会被甲基化修饰）。下列相关叙述错误的是
A.该病为常染色体遗传病
B. Ⅱ-2与Ⅰ-1的基因型相同
C. Ⅲ-1与Ⅰ-2的基因型不同
D. Ⅱ-2与相关基因杂合的女性结婚，生育正常孩子的概率是1/4
3.【答案】BCD
【解析】若该病是隐性遗传病，由于Ⅱ-1不携带致病基因，则其子女Ⅲ-2和Ⅲ-3不可能患该病，与题图中信息不符，因而该病是显性遗传病；若是伴X染色体显性遗传病，由于Ⅲ-3患病，则其X染色体上的致病基因只可能来自其母亲，这与题干信息其母亲“Ⅱ-1携带致病基因”不符，综上所述该病为常染色体显性遗传病，A项正确；除Ⅱ-1、Ⅲ-2和Ⅲ-3外，系谱图中其他个体的基因型都不能确定，B、C、D项相关叙述无法判断，因此B、C、D项错误。
4.（2021河北卷·T15多选）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A. 家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C. 不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
4.【答案】ABD
【解析】据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因型为XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能是父亲或者母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ-2的基因型为XABXab，Ⅱ-2的基因型为XabY。
A、根据以上分析可知，家系甲Ⅱ-1的致病基因可能来自父亲，也可能来自母亲，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A项错误；
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B项错误；
C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-1的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C项正确；
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，依据哈代温伯格定律，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D项错误。
5. （2021八省联考重庆卷·T7） 进行性肌营养不良症是遗传性骨骼肌变性疾病，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。如图为Becker型进行性肌肉营养不良症的系谱图（图中黑色为患者），该病为X染色体隐性遗传病。Ⅲ-1个体致病基因的来源是（ ）
A. Ⅰ-1 B. Ⅰ-2
C. Ⅰ-3 D. Ⅰ-4
5.【答案】B
【解析】根据题干信息“该病为X染色体隐性遗传病”，用Aa表示控制该病的基因，Ⅲ-1的基因型是XaY，Ⅱ-1是XAXa，Ⅱ-2是XaY，Ⅰ-1基因型是XAY，Ⅰ-2是XAXa，Ⅰ-3是XaY，Ⅰ-4是XaXa。由于Ⅲ-1是男性，其X染色体只能来自于其母亲Ⅱ-1，由于Ⅱ-1的父亲Ⅰ-1不携带患病基因，因此其致病基因只能来自于Ⅰ-2，所以Ⅲ-1个体致病基因的来源是Ⅰ-2，A、C、D项错误，B项正确。
6.（2021八省联考江苏生物·T18.多选） 苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析正确的是（ ）
A. 个体Ⅱ1是杂合体的概率为2/3
B. 个体Ⅱ2与一杂合体婚配生患病孩子的概率为0
C. 个体Ⅱ3是隐性纯合体，有19kb探针杂交条带
D. 个体Ⅱ4可能为杂合体，有2个探针杂交条带
6.【答案】BCD
【解析】苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病，假设该病受一对等位基因A、a控制，分析图1，Ⅰ1、Ⅰ2都无病，但其女儿Ⅱ3却有病，所以该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ3基因型为aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为Aa；再结合图2的酶切结果Ⅱ2只有一条条带，而且Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1的条带相同，再结合图1中Ⅱ2表现正常可知，23kb探针杂交条带对应正常显性基因A，19kb探针杂交条带对应隐性基因a。所以Ⅱ2的基因型为AA，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1的基因型相同，均为Aa。
A、由以上分析可知，个体Ⅱ1的基因型为Aa，是杂合体的概率为1，A项错误；
B、由以上分析可知，个体Ⅱ2的基因型为AA，她与一杂合体Aa婚配，生患病孩子（aa）的概率为0，B项正确；
C、个体Ⅱ3是患者，是隐性纯合体（aa），有19kb探针杂交条带，C项正确；
D、个体Ⅱ4是Ⅰ1（Aa）和Ⅰ2（Aa）所生的表现正常的后代，其可能为纯合体AA，也可能为杂合体Aa，若为杂合体就有2个探针杂交条带，D项正确。
7.（2021广东适应性考·T11） 图为某家系成员患多指症（常染色体显性遗传病）和甲型血友病（伴X染色体隐性遗传病）的系谱图及图例。下列叙述正确的是（ ）
A. I-1和1-2均为杂合子 B. II-2患两种病的概率为1/8
C. II-2患多指症的概率是1/4 D. 群体中女性甲型血友病发病率较高
7.【答案】B
【解析】根据题意，设多指症的致病基因为A，甲型血友病的致病基因为Xb，I-1和I -2婚配可以产生患甲型血友病而不患多指症的男性II-1（aaXbY），故I-1基因型为aaXBY，I-2基因型为AaXBXb。据此分析II-2的情况 。
A、根据以上分析，I-1基因型为aaXBY，是纯合子，A项错误；
B、I-1基因型为aaXBY，I-2基因型为AaXBXb，所以II-2患多指症（Aa）的概率为1/2，患甲型血友病（XbY）的概率为1/4，故患两种病的概率为1/2×1/4=1/8，B项正确；
C、根据B项分析，II-2患多指症的概率是1/2，C项错误；
D、甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病，伴X染色体隐性遗传病在群体中男性的发病率较高，D项错误。
8.（2020山东卷·T17不定项）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A. 甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B. 甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C. 乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D. II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
8.【答案】CD
【解析】
A、分析甲病家系图，由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上。分析乙病家系图“I-6和I-7均患乙病”，再结合DNA电泳图“I-5、I-6和I-7均含有1.0×104片段”可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因位于常染色体上，乙病基因也可能位于XY同源区段上，A项错误；
B、根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，1150+200=1350，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B项错误；
C、根据A项分析，乙病为隐性病，那么I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性致病基因的条带，1.4×104为显性正常基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C项正确；
D、II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D项正确。
9. （2022福建厦门市5月质检·T9）下图1为某家族半乳糖血症的遗传系谱图，图2表示家族中部分个体及11号所怀胎儿相关基因片段的电泳分离结果，下列分析错误的是
A.该遗传病是常染色体隐性遗传病
B.胎儿不会患半乳糖血症
C.胎儿的基因型与6号相同
D.胎儿的致病基因可能来自于5号
9.【答案】D
【解析】
A、根据遗传系谱图分析，表型正常的3号和4号所生的女儿9号为半乳糖血症患者，则半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，A项正确；
B、分析系谱图和电泳图，1号为半乳糖血症患者，2号表型正常，胎儿同时具有1号和2号的条带，说明胎儿是杂合正常，B项正确；
C、假设半乳糖血症致病基因为a，根据以上分析胎儿的基因型为Aa，10号个体为半乳糖血症患者（aa），所以其母亲6号基因型为Aa，C项正确；
D、从电泳图可知11号的基因型为AA，因此胎儿的致病基因不可能来自于5号，D项错误。
10.（2020海南卷·T23）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于______________。
（2）基因A、a位于_________（填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是___________。
（3）成员8号的基因型是__________。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是_______________。
10.【答案】
(1) 基因突变
(2) X 条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，成员4只含基因A
(3) XAY或XaY
(4) 1/16
【解析】分析题图：由条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，而成员4含有的基因A来自于其母成员1，由此可推知，致病基因位于X染色体上，即上述系谱图涉及部分为：XAXA×XaY→XAY；进一步可推知成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY，成员7的基因型为XAXa或XAXA。
（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。
（2）由条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，而成员4只含基因A。若为伴Y遗传，1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA×XaY，得到子代4号为XAY。
（3）由以上分析可知：成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率为bb=1/2，患M病的概率为XaY=1/2×1/4=1/8，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是1/2×1/8=1/16。易错点14 关于遗传系谱图分析的遗传题
关于遗传系谱图分析的遗传题是生物试题的“常驻嘉宾”，多数以选择题呈现。对遗传规律理解不全不透导致系谱图的分析不到位：基因遗传方式判断错误、某性状出现概率的计算范围判断错误等原因造成失分。在复习备考中，需要加强练习，全面且熟练掌握系谱图特有解题方法和规律，达到融会贯通的效果。注意以下细微易错陷阱，对提高这类题的解题能力有所帮助。
易错陷阱1：遗传方式的判断。没有熟练掌握各种遗传方式的特点、忽略系谱图中有女性患者就可以排除伴Y遗传、误认为只有男患者就一定是伴Y遗传、不会分析某男性不携带致病基因的遗传方式等原因造成失分。
易错陷阱2：有电泳图的系谱图中个体的基因型和表现型判断。不会分析电泳结果图造成误判。
易错陷阱3：概率计算的范围。忽略系谱图中某个体的性别是已知的，其患病概率是指某性别中患病概率造成计算错误；忽略系谱图中图标“ ” “ ”表示该个体是正常，而且显性性状正常个体中纯合子、杂合子概率应该是1/3、2/3，不是1/4、2/4。
例题1、（2022浙江6月卷·T25）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因 A/a 控制，乙病由等位基因 B/b 控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为 1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因 A 最多时为 4 个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为 1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为 1/208
例题2、（2022海南卷·T6）假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ-1的母亲不一定是患者
B．Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C．Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1
D．Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
1.遗传方式的判断。
(2)典型图谱遗传方式的判断
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。
③系谱图中有女性患者就可以排除伴Y遗传。
2.有电泳图的系谱图中某个体的基因型和表现型判断
电泳是指带电粒子在电场的作用下发生迁移的过程。电泳条带可以表示不同长度的DNA片段、不同的基因、不同的限制酶切片段等。解题时先要分析电泳结果条带的含义，再结合遗传系谱图进行进一步分析。
3.概率计算的范围。
①系谱图中“ ”“ ”某个体的性别和性状是已知的，其患病概率是指某性别中患病概率；若是隐性遗传病，则显性性状正常个体中纯合子、杂合子概率应该是1/3、2/3，不是1/4、2/4。
②若是显性遗传病，则该患者基因型可能有两种（AA、Aa或XAXa、XAXA）或三种（XAYa、XAYA、XAYa），也可能是上述其中一种，特别要注意依据系谱图中待判定个体的父母或子女表型判断其可能性及比例。
③根据哈代温伯格定律，人群中杂合子的概率为2pq（p为显性基因A的频率，q为隐性基因a的频率），但是正常人群中杂合子的概率为Aa/1-aa或Aa/AA+Aa
1. （2022 湖北卷·T16）如图为某单基因遗传病家系图。据图分析，下列叙述错误的是（ ）
A. 该遗传病可能存在多种遗传方式
B. 若Ⅰ-2 为纯合子，则Ⅲ-3 是杂合子
C. 若Ⅲ-2 为纯合子，可推测Ⅱ-5 为杂合子
D. 若Ⅱ-2 和Ⅱ-3 再生一个孩子，其患病的概率为 1/2
2. （2021湖南卷·T10）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．Ⅱ-1的基因型为XaY
B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
3. （2020江苏卷·T21）（不定项）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A. FH为常染色体显性遗传病
B. FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C. 杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D. Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
1. （江西省五市九校2022届高三上学期第一次联考·T10）如图为某家族的遗传系谱图。甲病为白化病，由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制。已知 Ⅲ-4不携带乙病的致病基因，但其母亲为白化病患者。下列说法错误的是（ ）
A．A、a和B、b两对等位基因独立遗传
B．导致Ⅳ-2患病的致病基因来自于Ⅰ-1
C．Ⅳ-1两对基因均杂合的概率是3/10
D．Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个至少患一种病的孩子
的概率是1/8
2. （河北省省级联测2023届高三上学期第一次月考·T15.多选） 下图是某软骨发育不全家族系谱图。下列相关叙述正确的是（ ）
A. 该遗传病的遗传方式是常染色体显性遗传
B. 该病患者Ⅰ1、Ⅱ5、Ⅲ6的基因型相同
C. Ⅲ1与正常人婚配，其子代正常的概率为1/2
D. 软骨发育不全患者中，男性数量远远多于女性
3.（河北省百万联考2023届9月联考·T16）下图是根据调查结果绘制的某单基因遗传病的家系图谱，Ⅱ-1携带致病基因。研究表明，该病患者都有致病基因，但由于受甲基化修饰的影响，部分含致病基因的个体表型正常（正常基因不会被甲基化修饰）。下列相关叙述错误的是
A.该病为常染色体遗传病
B. Ⅱ-2与Ⅰ-1的基因型相同
C. Ⅲ-1与Ⅰ-2的基因型不同
D. Ⅱ-2与相关基因杂合的女性结婚，生育正常孩子的概率是1/4
4.（2021河北卷·T15多选）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A. 家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C. 不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
5. （2021八省联考重庆卷·T7） 进行性肌营养不良症是遗传性骨骼肌变性疾病，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。如图为Becker型进行性肌肉营养不良症的系谱图（图中黑色为患者），该病为X染色体隐性遗传病。Ⅲ-1个体致病基因的来源是（ ）
A. Ⅰ-1 B. Ⅰ-2
C. Ⅰ-3 D. Ⅰ-4
6.（2021八省联考江苏生物·T18.多选） 苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析正确的是（ ）
A. 个体Ⅱ1是杂合体的概率为2/3
B. 个体Ⅱ2与一杂合体婚配生患病孩子的概率为0
C. 个体Ⅱ3是隐性纯合体，有19kb探针杂交条带
D. 个体Ⅱ4可能为杂合体，有2个探针杂交条带
7.（2021广东适应性考·T11） 图为某家系成员患多指症（常染色体显性遗传病）和甲型血友病（伴X染色体隐性遗传病）的系谱图及图例。下列叙述正确的是（ ）
A. I-1和1-2均为杂合子 B. II-2患两种病的概率为1/8
C. II-2患多指症的概率是1/4 D. 群体中女性甲型血友病发病率较高
8.（2020山东卷·T17不定项）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A. 甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B. 甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C. 乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D. II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
9. （2022福建厦门市5月质检·T9）下图1为某家族半乳糖血症的遗传系谱图，图2表示家族中部分个体及11号所怀胎儿相关基因片段的电泳分离结果，下列分析错误的是
A.该遗传病是常染色体隐性遗传病
B.胎儿不会患半乳糖血症
C.胎儿的基因型与6号相同
D.胎儿的致病基因可能来自于5号
10.（2020海南卷·T23）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于______________。
（2）基因A、a位于_________（填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是___________。
（3）成员8号的基因型是__________。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是_______________。
