生物人教版（2019）必修2 5.3人类遗传病（课件共22张ppt）

(共22张PPT)
第五章 基因突变和其他变异
第3节 人类遗传病
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
问题探讨
基因ob
瘦素
（蛋白质）
ob基因突变体
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1.人的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点。因为人体患病也是人体表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒，由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
问题探讨
先天性疾病、家族性疾病与遗传病
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
核心归纳
——先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点
病因
联系 出生时已经表现出来
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传
可能由遗传物质改变引起，
也可能与遗传物质的改变无关
由遗传物质改变引起
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1、概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
基因或染色体改变
2、类型
(2) 多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
(1) 单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
(3) 染色体异常遗传病
由染色体变异引起的遗传病
其遗传符合孟德尔遗传定律。
遗传一般不符合孟德尔遗传定律。
遗传不符合孟德尔遗传定律。
一、人类常见遗传病的类型
（1）单基因遗传病
常染色体遗传
常显
伴X显
性染色体遗传
常隐
伴X隐
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病
外耳道多毛症
单基因遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
（2）多基因遗传病
病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
在群体中的发病率比较高；
易受环境因素影响；
常表现为家族聚集现象；
特点：
一、人类常见遗传病的类型
（3）染色体异常遗传病
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
常染色体
异常遗传病
性染色体
异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
染色体异常遗传病
提示：染色体病通常会导致严重缺陷！
不携带致病基因的个体可不可能患遗传病呢？
遗传病类型 举例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体 显性 多指、并指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等②代代遗传
隐性 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 ①男女患病概率相等②隐性纯合发病，一般隔代遗传
伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 ①患者女性多于男性②代代遗传、
③男患者的母亲和女儿一定患病
隐性 红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性②一般隔代遗传、③女患者的父亲和儿子一定患病
伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传递”的特点
多基因遗传病 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 ①在群体中发病率较高②易受环境影响③常表现出家族聚集现象
染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 遗传物质改变大，往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
数目异常 21三体综合征(先天愚型)、 性腺发育不良 不同类型人类遗传病的实例及遗传特点
一、人类常见遗传病的类型
① 多基因遗传病在成年以后发病率较高
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
出生
青春期
成年
② 染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③ 三类遗传病在青春期的发病率都较低
④ 新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病
小结
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
1.两种内容
2.注意事项
调查内容 调查的对象 结果分析
发病率
遗传方式
在人群中随机抽样调查
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
在患者家系中调查
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型
（1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；
发病率较高
单基因
（2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果；
大
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？
三、遗传病的检测和预防
遗传咨询
产前诊断
禁止近亲结婚
提倡适龄生育
检测和预防方法：
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
三、遗传病的检测和预防
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
遗传咨询
三、遗传病的检测和预防
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。能够精确地诊断病因。
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
2
产前诊断
离心
羊水
细胞
液体
(成分分析)
细胞
细胞培养
(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)
三、遗传病的检测和预防
3
基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
（1）检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
②预测个体患病的风险。
（3）存在的争议：
人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
①精确诊断病因。
（2）作用：
③检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
三、遗传病的检测和预防
4
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
易错判断：
(1)单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。
(2)多基因遗传病的遗传一定符合孟德尔的自由组合定律。
(3)遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的。
(4)遗传病一定都遗传给后代。
(5)具有先天性和家族性的疾病都是遗传病。
(6)携带致病基因的个体一定患有遗传病。
(7)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病。
(8)通过产前诊断，可检查出全部遗传病。
(9)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。
(10)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。
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课堂小结
人类遗传病
遗传咨询
羊水检查、
B超检查、
孕妇血细胞检查、
基因检测等
产前诊断
群体中发病率较高的单基因遗传病
在患者家系中调查
检测和
预防
调查
对象
发病率
遗传
方式
在足够大的群体中随机调查
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
群体发病率比较高
有家族聚集现象
易受环境影响
常染色体显（隐）性遗传病
伴X染色体显（隐）性遗传病
伴Y染色体性遗传病
习题检测
(1)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。 ( )
(2)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。( )
(3)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。( )
(4)调查遗传病的发病率，最好选取发病率较高的多基因遗传病。 ( )
(5)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。( )
(6)体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征。 ( )
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1.判断正误
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　)
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　)
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病(　　)
(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征(　　)
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　)
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我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
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禁止近亲结婚