人教版必修二第五章第三节人类遗传病（共26张PPT）

课件26张PPT。第三节 人类遗传病一、人类遗传病的概念单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。二、遗传病的类型:基因病和染色体病多基因遗传病: 受多对等位基因控制的
遗传病.染色体异常遗传病: 由于染色体变异
而引起的遗传病.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病.1、单基因遗传病显性
遗传病 位于常染色体:软骨发育不全、 多指、并指
位于X染色体:抗维生素D佝偻病位于常染色体:白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑
位于X染色体:红绿色盲、血友病隐性
遗传病并指 多指软骨发育不全的患儿抗维生素D佝偻病患儿X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形白化病
　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 苯丙酮尿症
　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症属于氨基酸代谢异常造成的遗传病，是由于病人的肝脏缺乏一种酶，造成大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内蓄积，进而损害中枢神经系统和全身，造成患儿智力低下，所以病危害极大。苯丙氨酸转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成（常染色体上隐性遗传）2、多基因遗传病（发病率比较高）原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、兔唇、无脑儿等。先天性唇裂
　　单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。无脑儿无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。造成无脑儿等先天性畸形，最根本的原因是没有做好孕期保健工作，造成胚胎神经管闭合不全，尤其是在孕早期。无 脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。 3、染色体异常遗传病:常染色体病:
猫叫综合征; 21三体综合征
性染色体病:
性腺发育不良（Turner综合征） 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良（Turner综合征） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。我国遗传病现状：发病率1/5-1/4遗传病的危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担三、遗传病的监测和预防（1）遗传咨询的内容和步骤
A、对家庭成员进行身体检查，了解
家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。
B、分析遗传病传递方式，判断类型。
C、推算出后代的再发风险率。
D、提出对策、方法和建议。
产前诊断方法：
（1）、羊水检查、B超检查；
（2）、孕妇血细胞检查；
（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：
及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。优生措施:
禁止近亲结婚、进行遗传咨询
提倡适龄生育、产前诊断归纳结论：禁止近亲结婚。近亲：
1、直系血亲：
从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
2、三代以内的旁系血亲：
与祖父母（外祖父母）同源而生。 1 、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　 A.常显（2）抗维生素D佝偻病　　 B.常隐（3）21三体综合征 C.X显（4）软骨发育不全 　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病巩固练习2、确定胎儿是否有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（ ）（多选）
A、B超检查
B、羊水检查
C、孕妇血细胞检查
D、绒毛细胞检查ABCD3、下列关于人类基因组计划的叙述，不正确的是（ ）
A、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列
B、2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成
C、HGP表明基因之间确实存在人种的差异
D、HGP表明人的体细胞中约有基因3-3.5万个。D4、有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A、遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的
B、遗传病都是先天性的，因而某些遗传病患者的父母或祖辈一定有病
C、染色体变化、基因变化都有可能导致人类出现遗传病
D、先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生和优育C5、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩 C