5.4人类遗传病的检测和预防(共55张PPT)

(共55张PPT)
第四节　人类遗传病的检测和预防
内容索引
01
02
03
自主预习 新知导学
合作探究 释疑解惑
课堂小结
课标定位
1.结合具体事例概述人类遗传病的类型。
2.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
3.举例说明人类遗传病的检测和预防。
素养阐释
1.用结构与功能观、进化与适应观阐明遗传信息改变在人类遗传病预防与治疗中的应用。
2.主动关注遗传信息改变对人类带来的不良后果,能运用遗传信息变异的机理,提出避免发生遗传信息改变的方法,尤其是对于降低遗传病发病率的指导建议。
自主预习 新知导学
一、遗传物质的改变会引发人类疾病
1.概念:一般把遗传物质改变所引起的疾病称为遗传性疾病,简称遗传病。
2.类型
(1)单基因病
①概念:由单个基因突变而引发的遗传病。单基因病在人群中相对较少见,不同种族中发病频率不同。
②举例(将下列疾病与类型连线)
(2)多基因病
①发病情况:多基因病属于常见、多发的遗传病。
②实例:糖尿病、原发性高血压、阿尔茨海默病。
③特点:a.有一定的家族史;b.涉及多对基因;c.不单纯由基因控制,常常需要不同程度的环境因素共同作用才会发病。
(3)染色体病
①概念:由染色体结构或数目异常引起的遗传性疾病。
②实例:18三体综合征、猫叫综合征和特纳综合征等。
③危害:可以引起遗传物质较大的改变,常表现为复杂的综合征,危害往往大于多基因病和单基因病。
二、人类遗传病可以检测和预防
1.最有效措施:禁止近亲结婚。
2.主要措施
(1)遗传咨询
咨询医师应用遗传学与临床医学原理及技术,解答咨询者提出的有关遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题→评估患者亲属及子女中某病的再发风险→提出建议和指导→帮助咨询者做出合理的
生育决定,使出生遗传病患儿的风险降至最低,以达到最佳的预防效果
(2)产前诊断
(3)遗传筛查:通过对新生儿进行遗传筛查,对某些遗传病及时诊断、治疗,可在一定程度上阻止症状的发生和发展。
3.其他措施:环境中的各种有害因素均可能使遗传物质发生改变,从而引发遗传病,或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者。因此,人们应该尽量避免接触有害物质。
【预习检测】
1.判断正误。
(1)多基因病在群体中较少见,单基因病在群体中常见。(　　)
(2)环境因素对多基因病的发病率无影响。(　　)
(3)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。(　　)
(4)不携带遗传病基因的个体,可能会患遗传病。(　　)
(5)可用基因诊断的方法检测21三体综合征。(　　)
(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(　　)
(7)患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代适宜选择生女孩。(　　)
(8)多基因病的遗传不遵循孟德尔遗传定律,单基因病的遗传遵循孟德尔遗传定律。(　　)
×
×
×
√
×
×
×
√
2.下列叙述错误的是(　　)。
A.男性短指的发病率与女性基本相同
B.抗维生素D佝偻病和猫叫综合征两种遗传病中只有前者在遗传时符合孟德尔遗传定律
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因病是指受一个基因控制的疾病
答案:D
3.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是(　　)。
A.患红绿色盲的妇女与正常男性婚配适宜选择生男孩
B.羊膜穿刺术是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断是有效预防遗传病发生的措施之一
D.遗传咨询的最终目的是确定遗传病的传递方式
答案:C
合作探究 释疑解惑
知识点一
人类常见遗传病的类型
问题引领
1.下列遗传病中,哪些属于显性遗传病 哪些属于隐性遗传病
①多指　②白化病　③镰状细胞贫血　④软骨发育不全　⑤并指　⑥红绿色盲　⑦苯丙酮尿症　⑧抗维生素D佝偻病
提示:显性遗传病有①④⑤⑧;隐性遗传病有②③⑥⑦。
2.图Z5-4-1是苯丙酮尿症的发病机理,据图回答下列问题。
图Z5-4-1
(1)该病属于单基因遗传病还是多基因遗传病 判断理由是什么
提示:该病属于单基因遗传病。分析该病的发病机理可知,该病由一对等位基因控制,为单基因遗传病。
(2)患病个体的基因型是什么 该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径
提示:该病是隐性遗传病,患病个体的基因型是aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
归纳提升
1.不同类型人类遗传病的比较
遗传病类型 举例 遗传特点 遗传 定律 诊断
方法
单基因病 常染色体 显性 短指、家族性结肠息肉病 男女患病率相同、连续遗传 遵循孟德尔遗传定律　 遗传咨询、基因诊断、染色体核型分析　
隐性 苯丙酮尿症、半乳糖血症 男女患病率相同、隔代遗传
伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、色素失调症 女患者多于男患者、连续遗传
隐性 鱼鳞病、血友病 男患者多于女患者、交叉遗传
遗传病类型 举例 遗传特点 遗传 定律 诊断
方法
多基因病 糖尿病、原发性高血压　 易受环境影响、有家族史 — 遗传咨询、基因诊断
染色 体病 结构 异常 猫叫综合征 — 不遵循孟德尔遗传定律 染色体核型分析(染色体数目、结构检测)
数目 异常 21三体综合征、18三体综合征、特纳综合征
2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病辨析
(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠的前三个月感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病要在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病也可能是遗传病。
图Z5-4-2
特别提醒 (1)含致病基因的个体不一定患遗传病,如红绿色盲的杂合体XBXb;遗传病患者不一定有致病基因,如21三体综合征等。
(2)多基因病由多对等位基因控制,多基因间通常没有显隐性关系,它们的性状表现一般不遵循孟德尔遗传定律。
典型例题
下表是正常情况下三种遗传病在同卵双胞胎中同时患病的概率的统计结果,图Z5-4-3是这三种疾病所对应的三大类遗传病在人群中不同年龄段发病个体数量的统计结果。请回答以下问题。
图Z5-4-3
编号 疾病 同时患病率(%)
① 21三体综合征 100
② 精神分裂症 80
③ 苯丙酮尿症 100
(1)①属于　　　　　　遗传病,并非所有遗传病都是由基因的改变引起的。
(2)②形成过程易受　　　　　　影响,该病和原发性高血压同属于　　　　　　遗传病。
(3)③遵循孟德尔遗传定律,属于　　　　　　遗传病,由　　　　　　对基因控制。
(4)由图Z5-4-3可知,大多数　　　　　　遗传病会导致胎儿期流产。
答案:(1)染色体异常
(2)环境因素　多基因
(3)单基因　1
(4)染色体异常
解析:(1)21三体综合征是21号染色体多一条引起的,属于染色体病。
(2)由题干信息可知,精神分裂症和原发性高血压属于同一类型的遗传病,因此是多基因病,易受环境因素影响。
(3)苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,属于单基因病,遵循孟德尔遗传定律。
(4)由题图可知,出生前染色体异常遗传病的个体数最多,出生后数目最少且很低,说明大多数染色体异常遗传病会导致胎儿期流产。
【变式训练】
1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　　)。　
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合体筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
答案:D
解析:人类遗传病通常是指遗传物质改变而引起的疾病,除了基因结构改变外,还有其他因素可引发人类遗传病,A项错误。先天性疾病中由遗传物质改变引起的是遗传病,由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的属于非遗传病;家族性疾病中有的是遗传病,而有的不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病,B项错误。杂合体筛查对预防隐性遗传病有重要意义,但不能预防染色体异常遗传病,C 项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率,D项正确。
2.抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这4种遗传病遗传特征的叙述,正确的是(　　)。
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
答案:B
解析:短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率基本相同,A项错误。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲为该病患者,B项正确。抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,该病发病率女性高于男性,C项错误。白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,D项错误。
知识点二
某些染色体病的病因分析
问题引领
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。图Z5-4-4是卵细胞形成过程,请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题。
图Z5-4-4
(1)根据图示①过程,分析21三体综合征形成的原因。
提示:减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)图示②过程会导致21三体综合征吗 分析原因。
提示:会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗
提示:也可能是精子异常导致的,如精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向细胞两极。
归纳提升
染色体数目异常遗传病的病因分析
分析此类问题时要注意变异是发生在减数第一次分裂过程中,还是发生在减数第二次分裂过程中;是发生在精子形成过程中,还是发生在卵细胞形成过程中。在减数分裂过程中,染色体未正常分离往往会引起配子中染色体数目的增减。
(1)如果减数第一次分裂时联会的同源染色体,有一对或几对没有分别移向细胞两极而是集中到一个次级精(卵)母细胞中,由该次级精(卵)母细胞再经过减数第二次分裂产生的精(卵)细胞中的染色体数目就会比正常的多一条或几条(如图Z5-4-5)。
(2)如果减数第一次分裂时联会的同源染色体正常分离,但减数第二次分裂时,着丝粒分裂后,姐妹染色单体形成的染色体没有分别移向细胞两极,而是集中到一个精(卵)细胞中,这样产生的精(卵)细胞中的染色体数目也不正常(如图Z5-4-6)。
典型例题
克氏综合征是一种性染色体数目异常引起的疾病,现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有红绿色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答下列问题。
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(红绿色盲相关基因用B和b表示)。
(2)该男孩患克氏综合征的原因是他的　　　　(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行　　　　　分裂形成配子时发生了染色体不分离的情况。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只发生在体细胞中,他们的孩子中会不会出现克氏综合征患者 　　　　　　。他们的孩子患红绿色盲的可能性是多大 　　　　　　。
答案:(1)如图D-12所示:
图D-12
(2)母亲　减数第二次
(3)不会　1/4
解析:遗传系谱图应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,则该男孩的基因型应该为XbXbY,其父亲的基因型为XBY,其母亲的基因型为XBXb,可见该男孩的两条X染色体均来自母亲,造成这种现象的原因应该是其母亲的生殖细胞在减数第二次分裂过程中X染色体的两条姐妹染色单体分开后没有分别移向两极,而是集中到一个卵细胞中。若这对夫妇的染色体不分离只发生在体细胞中,则配子内的染色体数目是正常的,就无法得到XXY的后代;这种情况下计算后代患红绿色盲的概率,只考虑红绿色盲一对等位基因即可。由于亲本的基因型为XBXb×XBY,所以他们的孩子患红绿色盲(XbY)的概率为1/4。
【变式训练】
一对夫妇,丈夫色觉正常,妻子患红绿色盲,生了一个色觉正常、性染色体组成为XXY的儿子。下列有关儿子染色体不正常原因的分析,正确的是
(　　)。
A.父亲减数分裂正常,母亲减数第一次分裂不正常
B.父亲减数分裂正常,母亲减数第二次分裂不正常
C.母亲减数分裂正常,父亲减数第一次分裂不正常
D.母亲减数分裂正常,父亲减数第二次分裂不正常
答案:C
解析:母亲的基因型为XbXb,父亲的基因型为XBY,由于儿子色觉正常,因此儿子的基因型为XBXbY,其中XB、Y来自父亲。由此可知,母亲减数分裂正常,形成含Xb的卵细胞;父亲减数第一次分裂过程中X、Y染色体未正常分离,最终形成含XBY的精子;XBY与Xb结合形成含XBXbY的受精卵。
知识点三
遗传病的检测和预防
问题引领
1.禁止近亲结婚是预防遗传病的有效措施,该措施能预防显性遗传病和染色体病吗
提示:不能。禁止近亲结婚主要预防隐性遗传病,因为每个人都有可能携带隐性致病基因。近亲婚配时,双方可能都是同一致病基因的携带者,他们所生子女患隐性遗传病的概率远远高于非近亲结婚者。而显性遗传病和染色体病,近亲结婚和非近亲结婚的发病率无明显差异。
2.慢性进行性舞蹈病是一种单基因病,患者有进行性不自主的舞蹈样动作,随病情加重,出现精神症状,并伴有智力衰退,最终成为痴呆。18三体综合征是含有三条18号染色体的染色体病,临床主要表现为严重的生长延迟,骨骼肌及皮下脂肪发育不良,严重的智力落后。对上述两种遗传病进行产前诊断时,重点分析什么
提示:慢性进行性舞蹈病是一种单基因病,进行产前诊断时,应进行基因诊断,以确定胎儿是否患病;18三体综合征是含有三条18号染色体的染色体病,进行产前诊断时,只需进行染色体核型分析即可。
归纳提升
1.禁止近亲结婚
(1)直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
①直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人,包括生育自己和自己生育的上下各代,如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)等。
②旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人,包括直系血亲之外,在血统上与自己同出一源的亲属,如叔(伯)姑、姨舅、侄甥等人。
③三代是指从自己这一代算起,向上推数三代和向下推数三代。
(2)禁止近亲结婚的原因:每个人都可能携带不同的隐性致病基因,在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者,他们所生子女患隐性遗传病的机会大大增加。
2.主要措施
(1)遗传咨询。
(2)产前诊断。
(3)遗传病筛查。以唐氏筛查为例,它通过抽取孕妇的外周血,检查其血清中甲型胎儿蛋白和人绒毛膜促性腺激素的浓度,这样就可以查出60%~70%的先天愚型胎儿。经过上述筛查,可以估算出胎儿患唐氏综合征的风险系数。若风险系数高,则需进一步通过绒毛取样法或羊膜穿刺术,进行胎儿染色体核型分析进一步明确诊断。
典型例题
DNA探针利用的是DNA分子杂交原理,依据的是碱基互补配对原则。绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图Z5-4-7所示。
图Z5-4-7
下列分析正确的是(　　)。
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
答案:A
解析:DNA探针利用的是 DNA分子杂交原理,依据的是碱基互补配对原则,故能与探针杂交说明DNA上存在与之互补的碱基序列,该探针与DNA的另一条链的碱基序列相同,A项正确。由题图可知,妻子体内多了1条X染色体,属于染色体数目异常,不是伴性遗传病,B项错误。妻子多1条X染色体的原因是其父母有一方产生了含2条X染色体的配子,但其父母未必是患者,可能是减数分裂异常所致,C项错误。由题可知,XY×XXX→XX、XY、XXY、XXX,女孩和男孩患性染色体数目异常疾病的概率相等,D项错误。
【变式训练】
优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福。下列采取的优生措施正确的是(　　)。
A.胎儿的所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
答案:C
解析:产前诊断只能检测某些遗传病或先天性疾病,并不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来检测。禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率,而不能杜绝。遗传咨询只能推算发病风险,向咨询对象提出防治对策和建议,不能确定胎儿是否患有猫叫综合征,猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
[素养提升]
人类遗传病的调查流程
已知某种遗传病是受一对等位基因控制的,但是不知道致病基因的位置。某校动员全体学生参与该遗传病的调查,为了使调查更为科学准确,请你完善下列调查步骤,并分析致病基因的位置。
[调查步骤]
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。
②设计记录表格及调查要点如下。
双亲性状 调查家庭个数 子女 总数 子女患病人数
男 女
a.　　　　　
b.　　　　　
c.　　　　　
d.　　　　　
总计
③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。
④汇总总结,统计分析结果。
(1)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
(2)若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是　　　　　　　　遗传病。
(3)若男女患病比例不等,且男多于女,可能是　　　　　　　　遗传病。
(4)若男女患病比例不等,且女多于男,可能是　　　　　　　　遗传病。
(5)若只有男性患病,可能是　　　　　　　　遗传病。
答案:(1)双亲都正常　母亲患病,父亲正常　父亲患病,母亲正常　双亲都患病
(2)常染色体隐性
(3)伴X染色体隐性
(4)伴X染色体显性
(5)伴Y染色体
解析:从题干信息可以看出,进行人类遗传病的调查时,需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、调查总数、子女的性别以及患病情况等,便于结果的分析。在进行结果分析时,要注意结合所学的遗传学知识进行分析。若男女患病比例相等,且发病率较低,表明致病基因与性染色体无关,可能是常染色体隐性遗传病;若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病;若男女患病比例不等,且女多于男,可能是伴X染色体显性遗传病;若只有男性患病,则致病基因位于Y染色体上,是伴Y染色体遗传病。
课堂小结
本 课 结 束