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第五章 基因突变和其他变异
第3节 人类遗传病
【学习目标】
1.掌握人类常见遗传病的类型。
2.了解某遗传病发病率的计算。
3.探讨遗传病的检测和预防方法。
肥胖症
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素,研究还发现,如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。
1.人的胖瘦是由基因决定的吗?
有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意吗?
这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一观点。因为人体患病也是人体表现出来的性状,一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果。人类的疾病有的是遗传病,如红绿色盲等,是由基因引起的疾病;有的与基因无关,如由病毒引起的感冒,由大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。
问题探讨
§5.3 人类遗传病
1、定义
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、类型
2、多基因遗传病
受两对以上等位基因控制的遗传病
1、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
3、染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
基因或染色体改变
现发现8000多种
现发现100多种
现发现500多种
一. 人类常见遗传病的类型
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例:
多指、并指、软骨发育不全
特点:
①代代相传 ②男女发病率相同
病例:
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点:
①隔代遗传②男女发病率相同
1.单基因遗传病:
一. 人类常见遗传病的类型
分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理?
积累过多
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酪氨酸酶
AA 或 Aa(正常)
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
(BB或Bb)
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
(有害)
损伤神经系统,
并从尿液中大量排出
苯丙酮尿症
常 隐
一. 人类常见遗传病的类型
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例:
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点:
男患>女患、女病父子病
病例:
抗维生素D佝偻病
特点:
女患>男患、男病母女病
1.单基因遗传病:
一. 人类常见遗传病的类型
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
①在群体中的发病率比较高。
②遗传方式更为复杂,易受环境影响。
③各对等位基因之间没有显性、隐性的区别
④每个基因的效应相对微小,但有累积效应
(1) 定义:
(2) 类型:
(3) 特点:
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。
如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
2.多基因遗传病:
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
不符合孟德尔遗传规律
一. 人类常见遗传病的类型
3.染色体异常遗传病:
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
染色体数目异常遗传病
染色体结构异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良(特纳氏综合征)
提示:染色体病通常会导致严重缺陷
无致病基因会不会出现遗传病呢?
一. 人类常见遗传病的类型
④多基因遗传病在成年以后发病率较高
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
出生
青春期
成年
①染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③三类遗传病在青春期的发病率都较低
②新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病
小结
一. 人类常见遗传病的类型
特别提醒
案例1.遗传病一定是先天性疾病
案例2.先天性疾病一定是遗传病
案例3.家族性疾病一定是遗传病
案例4.遗传病一定是家族性疾病
案例5.不携带致病基因的个体不可能患有遗传病
错误,如:遗传性早秃,一般在30岁左右发病
错误,如:艾滋病女性患者的子女。孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,胎儿患上先天性白内障。
错误,如:某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
错误,如:母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常,但孩子的生殖细胞正常
错误,如染色体异常遗传病:21三体综合征。
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较:
一. 人类常见遗传病的类型
习题检测
练习:1、下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图,据图判断每种遗传病最可能的遗传方式
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
一. 人类常见遗传病的类型
习题检测
2、下列关于人类遗传病的叙述,错误的是
①遗传物质改变的一定是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
D
一. 人类常见遗传病的类型
3、在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)?( )
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④
C
近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
我国约有20%~25%的人患有各种遗传病。
我国人口中,患21三体综合征人数高达100万。
自然流产儿中,50%是染色体异常引起。
每年新出生儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。
15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。
1、这些数据是怎么得到的?
2、怎么判断遗传病的遗传方式?
【思考】:
二 . 探究·实践:调查人群中的遗传病
1.两种内容
2.注意事项
调查内容 调查的对象 结果分析方式
发病率
遗传方式
在人群中,随机抽样调查
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
选择患者家系进行调查
根据调查结果绘制系谱图,分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型
(1)调查时,最好选取群体中____________的________遗传病;
发病率较高
单基因
(2)为了减少误差,调查的样本量要足够____,并且要如实记录调查结果;
大
二 . 探究·实践:调查人群中的遗传病
1:能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率?
2:多基因遗传病能否作为调查对象?
不能;因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机取样。
不能;多基因遗传病易受环境因素的影响,不宜作为调查对象。
3:我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%,女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符,请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致,可能是本次调查的样本量不够大而产生误差;可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
【思考】:
二 . 探究·实践:调查人群中的遗传病
习题检测
[例1] 下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中,正确的是 ( )
A.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多
B.可利用多个患病家系的调查数据,计算其发病率
C.调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
D.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病为显性遗传病
C
二 . 探究·实践:调查人群中的遗传病
习题检测
[例2]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
D
解析 研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选发病率较高的单基因遗传病。
二 . 探究·实践:调查人群中的遗传病
遗传病不但给患者个人带来痛苦,而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
① 禁止近亲结婚
② 提倡适龄生育
③避免环境中的有害因素
遗传病的检测
遗传病的预防
① 遗传咨询
② 产前诊断
三. 遗传病的检测和预防
和谁生?
能不能生?
什么时候生?
生之前要做什么?
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题?
三. 遗传病的检测和预防
1、禁止近亲结婚(最简单有效)
我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
目的:
降低后代隐性遗传病的发病率。
科学推算,每个人都带有5-6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
和谁生?
三. 遗传病的检测和预防
一、遗传病的预防
禁止近亲结婚的原因:
1、禁止近亲结婚(最简单有效)
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 (或外孙子女)
叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)
孙子女(外孙子女)
兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)
舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。
三. 遗传病的检测和预防
一、遗传病的预防
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身,智力低下
夭折
实例:
达尔文和表妹爱玛生育6子4女,但这些子女,没有一位是正常的。
三. 遗传病的检测和预防
1、禁止近亲结婚(最简单有效)
一、遗传病的预防
一、遗传病的预防
2.提倡适龄生育
女性最佳生育年龄:23至29周岁
男性最佳生育年龄:30至35周岁
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中,患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。
三. 遗传病的检测和预防
什么时候生?
一、遗传病的预防
3.避免环境中的有害因素
改变嗜烟嗜酒习惯(DNA甲基化会抑制基因表达)
少吃烟熏烧烤制品(亚硝酸盐等物质诱发基因突变)
注意辐射危害和药物致畸风险
远离化学污染
三. 遗传病的检测和预防
(1)遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议,如进行产前诊断、终止妊娠等
有一对夫妇,丈夫患血友病,妻子正常且无血友病家族史,若他们准备生一个健康的宝宝,你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢?
只生男孩
二、遗传病的检测
能不能生?
三. 遗传病的检测和预防
—属于个体水平检查,可以检查胎儿的外观和性别
—属于细胞水平,检测染色体异常遗传病
时间:
手段
目的:
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
—属于分子水平,可以检测基因异常遗传病。
—细胞水平,筛查唐氏综合征、遗传性贫血等
(2)产前诊断
胎儿出生前
二、遗传病的检测
三. 遗传病的检测和预防
离心
羊水
细胞
液体
(成分分析)
细胞
细胞培养
(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)
生之前干什么?
基因检测
概念P94:检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。
1. 检测材料:
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
(2)预测个体患病的风险
3.争议:
若检出缺陷基因,在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
(1)精确地诊断病因
2. 意义:
三. 遗传病的检测和预防
(2)产前诊断
二、遗传病的检测
思考.讨论
——基因检测的利与弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物,设想一下,当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后,是否可以开发出更多有针对性的药物?请谈一谈基因检测的其他益处。
2.有人说基因检测就是基因体检,可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时,其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外,其他人有权知道这一信息吗?
3.两位恋人即将结婚,其中一方要求另一方出示基因检测报告,想了解对方的基因状况,判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗?怎样处理比较好?
三. 遗传病的检测和预防
【答案】可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处,基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后,对预后作出预测,以便及时修正治疗方案;知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型,及早确定治疗方案;结合临床数据,获得药物使用禁忌的信息;获得人类疾病相关基因的大数据,等等。
【答案】从保护个人隐私的角度看,除医生和家人外,其他人没有权利知道这一信息。
【答案】有一定的合理性,让对方了解自己携带致病基因的情况,在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是,如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚,就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则,是不可取的。
基因治疗
指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
ADA缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病
(1)概念P95:
(2)实例P95:
缺乏ADA
免疫力丧失
治疗方法:
从患者体内取出白细胞,转入能合成ADA的正常基因,再将导入正常基因的白细胞输入患者体内。
三. 遗传病的检测和预防
如何保证一对夫妇生出健康的孩子?
禁止近亲结婚
适龄婚育
遗传咨询
产前诊断
结婚
生育
怀孕
产前
基因治疗
三. 遗传病的检测和预防
遗传病的检测和预防
习题检测
(1)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。 ( )
(2)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。( )
(3)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。( )
(4)调查遗传病的发病率,最好选取发病率较高的多基因遗传病。 ( )
(5)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。( )
(6)体外培养胎儿细胞并分析染色体,诊断胎儿是否患唐氏综合征。 ( )
×
√
√
×
√
√
三. 遗传病的检测和预防
[多选题] 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,错误的是( )
A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式
ACD
小结
人类遗传病
单基因遗传病:
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病:
受两对及以上等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病:
由染色体异常引起的遗传病。
概念:
类型
检测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(病例:苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病)
(病例:原发性高血压、哮喘病、唇裂)
(病例:21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征)
基因检测
基因治疗
§5.3 人类遗传病
记忆口诀
常显多并软,
常隐白镰苯,
抗D伴性显,
色友肌性隐,
唇脑高压尿,
特纳愚猫叫。
一、概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关,判断下列相关表述是否正确。
(1)先天性疾病都是遗传病。( )
(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。( )
(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测,可以完全避免遗传病的发生。( )
2.预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是 ( )
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
×
×
×
C
第三节
§5.3 人类遗传病-练习与应用
第三节
二、拓展应用
1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病,那么她是否携带白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遗传咨询师,你将如何向她提供咨询?
§5.3 人类遗传病-练习与应用
【答案】由于要推测该女性是否携带白化病基因,可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知,其弟弟的基因型为aa,推测其父母的基因型为Aa,则该女性的基因型有两种可能:AA和Aa。因此,该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者,或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者,应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
二、拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子
女唐氏综合征发病率之间的关系 .
(1)从图中你可以得出什么结论?
§5.3 人类遗传病-练习与应用
【答案】从图中可以得出的结论是:唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,随着母亲生育年龄的增大,子女中唐氏综合征的发病率升高,说明子女患唐氏综合征的概率增加;母亲超过40岁后生育,子女患唐氏综合征的概率明显增加。
二、拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间关系
(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
§5.3 人类遗传病-练习与应用
【答案】唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中,如果由于某种原因,减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞,再经过减数分裂Ⅱ,就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞;如果减数分裂I正常,减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂,形成了两条21号染色体,但没有分别移向细胞的两极,而是进入了同一个精子或卵细胞,这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体,其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体,其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时,则该受精卵含47条染色体,其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者
二、拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间关系
(3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种 遗传病。这样做的原因是什么?有哪些社会意义?
§5.3 人类遗传病-练习与应用
【答案】当母亲的生育年龄超过35岁时,子女患其他遗传病的概率会大幅增加,因此,对35岁以上的孕妇进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病,可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,可以有效地提高人口质量,保障优生优育;同时,这也是对孕妇及其家庭的关怀。
3.有人说,“人类的基因都是平等的,没有正常基因和异常基因之分,也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦,但维持了人类基因的多样性,并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗?这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发
【答案】略。
本章小结
可遗传变异
包括
实质
例如
意义
发生时期
例如
分为
分为
例如
例如
例如
教材P98
基因突变
基因重组
染色体变异
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变
镰状细胞贫血
是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料
减数分裂时期
猫的毛色变异
染色体结构的变异
染色体结构的变异
人的猫叫综合征
染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
蜜蜂中的雄峰
个别染色体的增加或减少
人的唐氏综合征
§5.3 人类遗传病
第三节
一、选择题
1.DNA复制过程中发生的碱基序列变化,可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是( )
A.基因重组 B.基因突变
C.基因分离 D.染色体倍增
2.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养,正常情况下,花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是 ( )
A. ab B. Ab C. aaBB D. AaBb
B
C
第五章 基因突变及其他变异-复习与提高
一、选择题
3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病,是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述,错误的是 ( )
A.具有细胞增殖失控的特点
B.癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C.基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D.细胞膜上糖蛋白减少,癌细胞易分散转移
4.基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是 ( )
A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异
B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
B
D
第五章 基因突变及其他变异-复习与提高
二、非选择题
1.一对夫妇,女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病,男方表型正常。女方怀孕后,这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。
2.野生型链孢霉能在基本培养基上生长,而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后,经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出合理的解释。
第五章 基因突变及其他变异-复习与提高
【答案】由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知,该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩,则100%患有这种遗传病;如果生下的是女孩,则100%携带这种遗传病的致病基因。
【提示】野生型链孢霉能在基本培养基上生长,用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长,说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变,有可能不能合成某种物质,所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后,X射线照射后的链孢霉又能生长,说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。
二、非选择题
3.人工种植的香蕉大多是三倍体,依靠无性生殖来繁殖后代。目前,香
蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁,感染了病菌的香蕉大面积减产, 甚
至绝收。有人说,三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题?说
说你的理由。患病的香蕉叶
4.某女性患有乳腺癌,她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明,该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。在医生的建议下,她的女儿尽管未发现患乳腺癌,也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策?家族中的其他人是否也应进行基因检测?
第五章 基因突变及其他变异-复习与提高
【提示】三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代,而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比,无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变,如有病菌侵袭时,三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。
【提示】BRCA1突变基因携带者患乳腺癌风险很高,在检测到她女儿BRCAl基因突变的情况下,可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大,提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌,因此,这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测,要根据与该女性的亲缘关系来确定。