人教版必修二第五章第三节人类遗传病（共19张PPT）

课件19张PPT。制作主讲:沈艺第五节 关注人类遗传病概念：
遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病.一、人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病 隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症色盲症、血友病、
进行性肌营养不良概念： 由两对以上等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如原发性高血压
冠心病
哮喘病
青少年型糖尿病。（三）、染色体异常遗传病概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征
　　　　猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良二、遗传病的监测和预防２、遗传咨询：
1、禁止近亲结婚：4 、适龄生育３、产前诊断三、人类基因组计划与人体健康1、目的？
2、参与国家？中国承担了多少测序工作？
3、正式启动于哪一年？
4、已获数据？
5、意义？
并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。软骨发育不全的患儿抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。白化病
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
（详述 ）
苯丙酮尿症进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。21三体综合征　　“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。
患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良反馈苯丙酮尿症
21三体综合征
抗维生素D佝偻病
软骨发育不全
进行性肌营养不良
青少年型糖尿病
性腺发育不良常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X染色体显性遗传
X染色体隐性遗传
多基因遗传病
常染色体病
性染色体病
遗传病的解题步骤是：　第一步：判断性状显隐性；无中生有为隐性有中生无为显性　第二步：判断基因在什么染色体上；先判断是否在Y染色体，再判断是否在X染色体，最后判断
是否在常染色体。伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传3456