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第三节 关注人类遗传病
第三章 生物的变异
课标内容要求
核心素养对接
必备知识·自主预习储备
01
一对等位基因
显
多发性
隐
多对非等位基因
微小
累加起来
表型效应
数量性状
连续的
质量性状
不连续
环境因素
累积效应
环境因素
遗传度
家族性倾向
大
常染色体
产前诊断
遗传病的监测
遗传咨询
产前诊断
随机
患者家属
关键能力·重难探究达成
02
核心点一
核心点二
应用创新·问题情境探究
03
学习效果·随堂评估自测
04
点击右图进入…
课
时
分
层
作
业
谢谢观看 THANK YOU!
W
8
(异常卵
细胞)
减I不分离
,
沁
(异常卵
细胞)
减Ⅱ不分离
浅仰芹
我仰
h
团结守纪勤学春
多基因遗传病
常染色
体遗传
基因
国
两
人类遗传病
染体
病
清
性染
色
隐致基
体遗传
因
人类遗传病的监测和预防
病
调查常见的
预防措施
人类遗传病
遗传病监测
遗传咨询
产前诊断第三节 关注人类遗传病
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 1．科学思维——采用概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点。2．科学探究——调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。3．社会责任——宣传遗传病的监测和预防，关注人类健康。
一、单基因遗传病和多基因遗传病
1．人类遗传病的概念
指完全或部分由遗传因素决定的疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病：一种家族性多发性结肠息肉病；多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、红绿色盲、血友病A、黑尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：指多对非等位基因共同控制遗传性状。
(2)多基因遗传性状受多对基因控制
①作用原理：这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应。
②性状特点：多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的(如人的身高)。而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续(如人的单双眼皮)。
(3)多基因遗传性状还受环境因素的影响。
①与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响。
②与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为遗传度，常用百分数表示。
(4)多基因遗传病一般有家族性倾向，与患者血缘关系越近，患病的可能性越大。
二、染色体遗传病
1．概念：人的染色体结构或数量发生异常，也会引起染色体遗传病。
2．类型
类型 概念 实例
常染色体遗传病 由常染色体异常引起的疾病 21三体综合征
性染色体遗传病 由性染色体异常引起的疾病 性腺发育不全综合征
三、人类遗传病的监测和预防
1．采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施，可以有效地防止遗传病的发生。
2．遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法。
3．遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险。
4．产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。
四、人类遗传病发病率与遗传方式的调查
调查内容 调查对象及范围 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 ×100%
遗传方式 患者家属 分析基因显隐性及所在的染色体类型
(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．携带某遗传病基因的个体一定会患该遗传病。 ( )
2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( )
3．研究某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行调查。 ( )
4．多基因遗传病在群体中发病率较高，所以常选用多基因遗传病进行发病率调查。 ( )
5．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 ( )
提示：1．× 携带某遗传病基因的个体不一定会患该遗传病，如白化病基因的携带者就不会患白化病。
2．× 近亲结婚的双方从共同祖先那里继承相同隐性致病基因的概率比较大，因此禁止近亲结婚主要是为了降低单基因隐性遗传病的发病率。
3．√
4．× 调查人类遗传病发病率最好选择发病率较高的单基因遗传病。
5．× 遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和预防，并不能治疗。
人类常见遗传病的类型
1．单基因遗传病的特点和实例
分类 遗传特点 常见病例
单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X染色体 显性 ①患者女性多于男性②连续遗传 抗维生素D佝偻病
隐性 ①患者男性多于女性②有交叉遗传现象 红绿色盲、血友病
伴Y染色体 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
2．多基因遗传病
(1)概念：是指多对非等位基因共同控制遗传性状。
(2)特点
①多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的。
②与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响。
③多基因遗传病一般有家族性倾向，与患者血缘关系越近，患病的可能性越大。
3．染色体遗传病
(1)常染色体遗传病：是由常染色体异常引起的疾病。包括常染色体数量异常或结构异常引起的疾病。如先天智力障碍患者，原因是比正常人体细胞中多了一条21号染色体。
(2)性染色体遗传病：是指由性染色体异常引起的疾病。如性腺发育不全综合征，性染色体组成为XO，即缺少一条X染色体。
(3)21三体综合征成因分析
①21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
②21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。
(1)遗传病中只有单基因遗传病在遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体遗传病不符合遗传定律。
(2)遗传病遗传规律研究的对象是大群体，不是个体，在研究遗传系谱时，不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？
提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。该病属于染色体异常遗传病。
1．(多选)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病
B．人类遗传病是指完全由遗传因素决定的疾病
C．多基因遗传病在群体中的发病率较高
D．遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
AB [单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，B错误。]
2．下列对21三体综合征的理解，错误的是( )
A．21三体综合征是一种常见的由染色体异常引起的遗传病
B．21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，常导致智力低下和身体发育缓慢
C．21三体综合征形成的直接原因是卵细胞在减数分裂时21号染色体不分离
D．21三体综合征患者的体细胞染色体组成为45＋XX或45＋XY
C [21三体综合征是患者比正常人多了一条21号染色体所致，属于染色体数量异常遗传病，常导致患者智力低下和身体发育缓慢，A、B正确；21三体综合征形成的直接原因主要是卵原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞，C错误；患者的21号染色体比正常人多出一条，因此患者的体细胞染色体组成为45＋XX或45＋XY，D正确。]
人类遗传病的监测和预防
1．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
某种遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100%
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及其所在染色体的类型
2．禁止近亲结婚
(1)遗传学分析表明，每个人都可能携带5～6个不同的隐性致病基因。在正常情况下，夫妇双方携带相同致病基因的概率很小。
(2)在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承某种致病基因的概率大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，因此，近亲结婚的后代患遗传病的可能性就会明显增加。
3．产前诊断
(1)侵入性产前诊断，例如：羊膜腔穿刺术，可能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产风险。
(2)非侵入性产前检测，例如：通过检测游离在孕妇血浆中的胎儿DNA，来分析胎儿的遗传物质。
1．在调查秃头发病率时，调查小组选择了敬老院老人这个群体。这样选择合理吗？试解释原因。
提示：不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大，由于非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多，如果只调查老年人，就不符合在人群中随机抽样调查的原则。
2．遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗？为什么？
提示：不是。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
3．(2021·江苏淮安期末改编)下列关于“调查人群中常见的遗传病”的叙述，正确的是( )
A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B．研究单基因遗传病的遗传方式，在人群中随机抽样调查
C．不选择多基因遗传病调查是因其发病易受环境因素的影响
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
C [为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是患者足够多，A错误；研究单基因遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，B错误；不选择多基因遗传病调查是因其发病易受环境因素的影响，C正确；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。]
4．(多选)(2021·江苏连云港期末改编)三胎政策开放后，成了人们热议的话题。计划生育三胎的人们都期望能再生育一个无遗传病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )
A．遗传咨询可以准确判断出胎儿是否患遗传病
B．从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可以初步判断胎儿是否患白化病
C．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
D．通过产前诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病
BC [遗传咨询可以推测胎儿是否患遗传病，但不能准确地判断，A错误；不是所有先天性疾病都可以通过基因检测来确定，如染色体异常引起的疾病，D错误。]
资料1 人的苯丙酮尿症(PKU)是一种单基因遗传病。该突变基因编码的多肽链中一个亮氨酸被异亮氨酸代替，造成苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，从而开启旁路代谢，产生大量的苯丙酮酸，并在体内异常蓄积，导致疾病发生。若该地区PKU发病率为1/10 000。
资料2 “着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照射人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
调查人类遗传病时，应比较和分析遗传病发病率与遗传方式的不同，培养获取、分析数据的能力，同时宣传遗传病的监测与预防措施，关注人类健康。
1．资料1中的数据是怎样获得的？(科学思维)
提示：在该地区随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出：
遗传病的发病率＝×100%。
2．为降低人群中PKU的发病率，你给出的两条优生学建议是什么？(社会责任)
提示：禁止近亲结婚；对胎儿进行基因检测；减少接触诱变因素等。
3．“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：(科学探究)
(1)怎样选取调查的样本？
(2)在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
提示：(1)在患有该遗传病的家系中进行调查。
(2)根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
[课堂小结]
知 识 网 络 构 建 要 点 强 化 识 记
1．核心概念(1)人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。(2)由一对等位基因控制的遗传病，称为单基因遗传病。(3)多基因遗传是指多对非等位基因共同控制遗传性状。2．结论语句(1)多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的。而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续。(2)多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响，一般有家族性倾向。(3)人的染色体结构或数量发生异常，也会引起染色体遗传病。分为常染色体遗传病(如21三体综合征)和性染色体遗传病(如性腺发育不全综合征)。(4)采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施，可以有效地防止遗传病的发生。
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A．携带遗传病基因的个体可能不患遗传病
B．不携带遗传病基因的个体可能患遗传病
C．一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是遗传病
D．一个家庭仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病
D [携带遗传病基因的个体可能不患遗传病，如隐性遗传病的隐性基因携带者，A正确；不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，B正确；一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是遗传病，C正确；一个家庭仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，如基因突变形成的单基因遗传病，D错误。]
2．下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )
A．21三体综合征是21号染色体上基因突变所致
B．红绿色盲是Y染色体发生缺失所导致的
C．猫叫综合征是5号染色体增加了一个片段所致
D．抗维生素D佝偻病是X染色体上基因突变所致
D [21三体综合征是21号染色体多一条导致的，属于染色体数量增加的变异类型，A错误；红绿色盲是X染色体上的隐性基因控制的疾病，B错误；猫叫综合征是5号染色体缺失了一个片段所导致的疾病，C错误；抗维生素D佝偻病是X染色体上基因突变所导致的伴X染色体显性遗传病，D正确。]
3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
D [在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。]
4．(2021·江苏南京六校联考)为进行产前诊断，医生常从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是( )
A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲
B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患21三体综合征
C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患先天性心脏病
D．对胎儿细胞的染色体数量进行分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
B [借助染色体筛查技术，只能诊断染色体异常遗传病，不能诊断胎儿是否患单基因遗传病，如红绿色盲，A错误；21三体综合征是染色体异常遗传病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，能诊断胎儿是否患21三体综合征，B正确；先天性心脏病是多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患先天性心脏病，C错误；猫叫综合征是人体的第5号染色体缺失一段引起的，通过对胎儿细胞的染色体数量进行分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。]
5．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21 三体综合征一般是由第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患________________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________(填“显性”或“隐性”)遗传。
[解析] 本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体片段缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。
[答案] (1)数量 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰状细胞贫血 血友病 隐性
1/11课时分层作业(16) 关注人类遗传病
题组一 人类常见遗传病的类型
1．(2021·江苏盐城模拟)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三类。下列疾病中属于染色体遗传病的是( )
A．镰状细胞贫血 B．脊柱裂
C．21三体综合征 D．血友病A
C [镰状细胞贫血的发生是在DNA分子复制过程中，一个碱基对的替换引起的基因序列的改变，属于单基因遗传病，A不符合题意；脊柱裂属于多基因遗传病，B不符合题意；21三体综合征是21号染色体多了一条引起的染色体遗传病，C符合题意；血友病A的致病基因位于性染色体上，属于单基因遗传病，D不符合题意。]
2．目前已发现的多基因遗传病有100多种，下列有关叙述，错误的是( )
A．多基因遗传病一般有家族性倾向，近亲结婚患病率更高
B．多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响
C．与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为遗传度，常用百分数表示
D．多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是不连续的
D [多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的，而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续，D错误。]
3．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。患者常有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等表型特征。关于此病，下列说法正确的是( )
A．该病遵循孟德尔遗传定律
B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C．该病形成的原因可能是基因重组
D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
B [帕陶综合征属于染色体遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A项错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数量变异，没有致病基因，但属于遗传病，B项正确；该病形成的原因是染色体变异，C项错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D项错误。]
4．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )
A．患者为男性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B．患者为男性，是父方减数分裂产生异常的精子所致
C．患者为女性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D．患者为女性，是父方减数分裂产生异常的精子所致
B [含有Y染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中，形成了异常精子(含两条Y染色体)。]
题组二 遗传病的调查、监测和预防
5．(2021·江苏淮安期末改编)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，下列调查方法或结论不合理的是( )
A．调查时最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病
B．调查某遗传病的遗传方式时应分多个小组、对多个患者家系进行调查
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
A [调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，A符合题意；调查某遗传病的遗传方式时应分多个小组、对多个患者家系进行调查，B不符合题意；为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C不符合题意；若某病男女患者比例相近，说明该遗传病与性别无关，而且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病，D不符合题意。]
6．某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下：
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 妹妹
－ － － － ＋ ＋ － － －
(“＋”代表患者，“－”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因)
下列有关分析，错误的是( )
A．该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病
B．该同学的致病基因不可能来自外祖父
C．该遗传病在人群中男性患者多于女性
D．若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病
A [由父亲和母亲表型均正常却生出了患有某种单基因遗传病的男同学可知该病是隐性遗传病，而父亲及妹妹无该病致病基因，因此该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于该病是伴X染色体隐性遗传病，该同学的致病基因不可能来自外祖父，B正确；由于该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，该遗传病在人群中男性患者多于女性，C正确；妹妹无该病致病基因，若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病，D正确。]
7．(2021·江苏常熟高二质量检测)下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述，不正确的是( )
A．遗传病的监测目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法
B．通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病
C．采用羊膜腔穿刺术获得的羊水中胎儿脱落的细胞可用来进行染色体分析等
D．遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险
B [遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法，A正确；胎儿的缺陷不一定是由于遗传病引起的，因此若检查发现胎儿有缺陷，还不能认定该胎儿有遗传病，B错误；采用羊膜腔穿刺术获得的羊水中胎儿脱落的细胞可用来进行染色体分析等，C正确；遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险，D正确。]
8．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，错误的是( )
A．禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率
B．产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常
C．基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病
D．目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病
C [近亲结婚会造成后代患隐性遗传病的概率大大增加，因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，A正确；产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常，B正确；基因检测不能诊断所有类型的遗传病，如染色体遗传病等，C错误；目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病，不能治疗多基因遗传病和染色体遗传病，D正确。]
9．人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表型的关系如下表所示：
类型 基因中CGG/GCC的重复次数(n) 表型
男性 女性
正常基因 ＜50 不患病 不患病
前突变基因 50～200 不患病 不患病
全突变基因 ＞200 患病 杂合子：50%患病，50%正常纯合子：100%患病
(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式：人类脆性X综合征的发病率＝________________________。
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是________________。
(3)下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传系谱图。(不考虑X、Y染色体同源区段)
请回答：
①甲病的遗传方式是________________。
②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是________，患者的性别为________。
③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是_______________________________________________
_____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
[解析] (1)调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查的总人数，再乘以100%即可。因此，脆性X综合征的发病率＝脆性X综合征患者数/被调查的总人数×100%。(2)根据人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。(3)①患甲病的Ⅰ3和Ⅰ4生了一个不患甲病的Ⅱ10，则该病的遗传方式为显性遗传，又由于父亲(Ⅰ3)患病而女儿(Ⅱ10)表现正常，因此可推知该病为常染色体显性遗传病。②由于与Ⅱ7(脆性X综合征患者)婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，且表格中数据显示女性杂合子50%患病，所以其后代患脆性X综合征的概率是1/2×1/2＝1/4，且为女性。③由于人体成熟的红细胞没有细胞核，细胞中没有基因，因此若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数，不能选取其成熟的红细胞。
[答案] (1)脆性X综合征患者数/被调查的总人数×100% (2)基因突变 (3)①常染色体显性遗传 ②1/4 女性 ③人体成熟的红细胞没有细胞核(不存在该基因)
10．某兴趣小组调查两个家庭后画出了图1所示的遗传系谱图，与甲病有关的基因为H、h，与乙病有关的基因为T、t(两病均不考虑X、Y染色体同源区段)；图2所示为两种遗传病相关基因在某人体细胞中部分染色体上的分布示意图(不考虑染色体长短)。请据图回答：
图1
图2
(1)甲病遗传方式为______________；乙病遗传方式可能为______________
___________________________________________________________________。
(2)若Ⅰ 3无乙病致病基因，请回答以下问题：
①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中不带有致病基因的类型为________。
②Ⅱ 5的基因型为________________，如果Ⅱ 5与Ⅱ 6结婚，则所生男孩患乙病的概率为________。
(3)从优生优育的角度出发，现要检测Ⅱ 6是否为致病基因的携带者，可采取的措施是________________；若要调查某地区乙病的发病率，调查过程中要做到___________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
[解析] (1)分析遗传系谱图可知，Ⅰ 1与Ⅰ 2不患甲病，生有一患病的女儿Ⅱ 2，由此判断甲病为常染色体隐性遗传病；分析遗传系谱图可知，乙病是隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病。(2)若Ⅰ 3无乙病致病基因，则可以确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。①图2细胞表示的个体的基因型为HhXTXt，其产生的生殖细胞中不带有致病基因的类型为HXT。②先分析甲病，由于双亲均为杂合子，Ⅱ 5的基因型为1/3HH、2/3Hh；再分析乙病，Ⅱ 5的基因型是XTY；因此其基因型为HHXTY或HhXTY。分析乙病，Ⅱ 6及其父母正常，但有一患乙病的兄弟，因此Ⅱ 6的基因型是1/2XTXT、1/2XTXt，如果Ⅱ 5与Ⅱ 6婚配，后代男孩患乙病(XtY)的概率是1/2×1/2＝1/4。(3)从优生优育的角度出发，现要检测Ⅱ 6是否为致病基因的携带者，可采取的措施是进行基因诊断；若要调查某地区乙病的发病率，调查过程中要做到随机取样，所取样本要足够大。
[答案] (1)常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传 (2)①HXT ②HHXTY或HhXTY 1/4 (3)进行基因诊断 随机取样调查、所取样本要足够大
11．(2021·江苏南京模拟)已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(相关基因用D/d表示)，现有一位怀着双胞胎并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，下列有关分析正确的是( )
A．个体1是父亲，个体2是儿子，个体3是女儿
B．个体1、2、3的基因型分别为XDY、XdY、XdXd
C．从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿
D．仅根据题图，无法作出任何判断
B [抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。根据产前诊断图示可判断，孕妇的基因型为XDXd，个体1是XDY，个体2是XdY，个体3是XdXd。根据孕妇的基因型和个体3的基因型可判断个体3是女儿，个体2是父亲，个体1是儿子，A错误、B正确；从优生的角度分析，该孕妇可以生育个体3，不宜生育个体1，C、D错误。]
12．(2021·江苏南京模拟)先天性肌强直病有Becker病(显性遗传病)和Thomsen病(隐性遗传病)两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的。如图是某一先天性肌强直病家系的遗传系谱图。下列有关叙述错误的是( )
A．该家族所患遗传病最可能是Becker病
B．Becker病和Thomsen病的致病基因为等位基因
C．若该家系所患遗传病为Thomsen病，则该病遗传方式是常染色体隐性遗传
D．若Ⅲ 5与一父母表现均正常的患者婚配，则子代一定患病
D [显性遗传病具有代代相传的特点，隐性遗传病具有交叉遗传的特点。据图分析，患病人数较多，而且有代代相传的特点，所以该家族所患遗传病最可能是Becker病(显性遗传病)，A正确；Becker病和Thomsen病是由同一基因发生不同突变引起的，属于同源染色体同一位置上的等位基因，B正确；题图中Ⅱ 1不患病，其后代Ⅲ 1患病，说明Becker病为非伴性遗传病，Becket病的致病基因位于常染色体上，由于两种疾病类型是由同一基因突变形成的，所以Thomsen病的基因也在常染色体上，C正确；若该家系所患遗传病为Thomsen病，则Ⅲ 5是杂合子，与一父母表现均正常的患者(父母正常，子代患病，说明该病为隐性遗传病，该患者是纯合子)婚配，子代可能不患病，D错误。]
13．(多选)如表是对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。下列叙述正确的是( )
组别 双亲 调查的家庭数 子女 子女总数
父亲 母亲 儿子 女儿
正常 患病 正常 患病
第一组 正常 正常 9 5 2 6 0 13
第二组 正常 患病 4 0 1 4 0 5
第三组 患病 正常 3 2 1 0 2 5
第四组 患病 患病 6 0 3 0 4 7
合计 22 7 7 10 6 30
A．正常夫妇若想生育一个健康子女，需要进行产前咨询
B．此病可能为伴X染色体隐性遗传病
C．第一组母亲的基因型均为杂合
D．利用表中数据可计算出该遗传病在人群中的发病率约为43%
AB [根据第一组父母均正常的家庭中有儿子患病可知该遗传病受隐性基因控制，正常夫妇若想生育一个健康子女，需要进行产前咨询，A正确。根据四组中后代的正常或患病性状均与性别有关，母亲患病儿子一定患病，父亲正常女儿均为正常，推测该病可能为伴X染色体隐性遗传病，B正确。第一组中共9个家庭，无法确定每个家庭母亲的基因型均为杂合，C错误。题中所示的调查群体不够大，也不具有普遍性，所以不适合用于调查人群中该遗传病的发病率，D错误。]
14．(多选)甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的一条21号染色体随机移向一端。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是( )
A．2号和4号都是杂合子
B．7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞
C．若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/8
D．若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率
CD [1号和2号个体都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。无论甲病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，2号和4号个体都是杂合子；7号患21三体综合征可能是因为3号产生了染色体数量异常的精子，也可能是4号产生了染色体数量异常的卵细胞；就甲病而言，若1号不含甲病致病基因(相关基因用b表示)，则甲病为伴X染色体隐性遗传病，6号的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，其与7号(XBY)生下患甲病男孩(XbY)的概率为1/2×1/4＝1/8。就乙病而言，7号个体产生异常配子的概率为1/2，因此他们生下患两种病男孩的概率是1/8×1/2＝1/16；若1号含甲病致病基因，则甲病属于常染色体隐性遗传病，所以甲病在男性和女性中的发病率相同，都等于甲病致病基因的基因频率的平方。]
15．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。如表是①～④群体样本有关乙病调查的结果，请回答有关问题：
乙病遗传情况调查
(每类家庭数近200个，表中“＋”为乙病症状表现者；“—”为正常表现者)
群体 ① ② ③ ④
父亲 ＋ － ＋ －
母亲 － ＋ ＋ －
儿子 ＋、－ ＋ ＋ －
女儿 ＋、－ － ＋ －
(1)据图分析，甲病的遗传方式为______________，判断乙病的遗传方式要根据遗传系谱图及表中的群体________家庭。Ⅲ3的两对等位基因均为杂合的概率为________。
(2)若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个只患乙病男孩的概率是________。若Ⅳ4与一个正常女性结婚，他们生一个表型正常的女孩A，则女孩A是甲病基因携带者的概率为________。
(3)(多选)下列属于遗传咨询的有________。
A．详细了解家庭病史
B．推算后代遗传病的发病风险率
C．对胎儿进行基因诊断
D．提出防治对策和建议
(4)若Ⅰ1同时患线粒体肌病(由线粒体DNA异常所致)，则Ⅱ2、Ⅱ3________(填“均患该病”“均不患该病”或“无法确定”)。若Ⅲ2同时患克氏综合征，其性染色体组成为XXY，其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明Ⅲ2患克氏综合征的原因是__________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
[解析] (1)分析遗传系谱图，Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子Ⅲ2，说明甲病是隐性遗传病，但Ⅰ1的儿子正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病。Ⅲ3和Ⅲ4都不患乙病，但他们有患乙病的孩子，说明乙病是隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，再结合表格中的群体②家庭中“母病子病，父正女正”的特点可知，该病为伴X染色体隐性遗传病。就甲病而言，Ⅱ1、Ⅱ2的基因型均为Aa，则Ⅲ3的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa；就乙病而言，Ⅲ3的基因型为XBXb，因此，Ⅲ3的两对等位基因均为杂合的概率为2/3×1＝2/3。(2)若只考虑甲病，Ⅲ3的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ4携带甲病的致病基因，则Ⅲ4的基因型为Aa，可推知Ⅳ1基因型为AA的概率为1/3×1/2＋2/3×1/4＝1/3，基因型为Aa的概率为1/3×1/2＋2/3×1/2＝1/2，现已知Ⅳ1不患甲病，则Ⅳ1基因型为Aa的概率为Aa/(AA＋Aa)＝3/5。正常人群中甲病基因携带者的概率为4%，因此Ⅳ1与人群中一个正常男性结婚，后代患甲病的概率为3/5×4%×1/4＝3/500。若只考虑乙病，Ⅲ3的基因型为XBXb，Ⅲ4的基因型为XBY，可推知Ⅳ1的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，其与正常男性(基因型为XBY)婚配，后代患乙病的概率为1/4×1/2＝1/8，且患病的后代一定为男性。因此，若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个只患乙病男孩的概率是(1－3/500)×1/8＝497/4 000。就甲病而言，Ⅳ4基因型为AA的概率为2/5，基因型为Aa的概率为3/5，其与一个正常女性结婚，则他们所生孩子的基因型为AA的概率为2/5×96%＋2/5×4%×1/2＋3/5×96%×1/2＋3/5×4%×1/4，基因型为Aa的概率为2/5×4%×1/2＋3/5×96%×1/2＋3/5×4%×1/2，则他们所生表型正常的女孩是甲病基因携带者的概率为Aa/(AA＋Aa)＝22/71。(3)对胎儿进行基因诊断属于产前诊断，不属于遗传咨询范畴。(4)线粒体中DNA的遗传特点是母系遗传，即母病子全病。因此，若Ⅰ1同时患线粒体肌病(由线粒体DNA异常所致)，则Ⅱ2、Ⅱ3均患病。若Ⅲ2同时患克氏综合征，其性染色体组成为XXY，其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明Ⅲ2的两条X染色体都来自母亲Ⅱ2，且为一对同源染色体，则其患克氏综合征的原因是Ⅱ2形成卵细胞过程中的减数第一次分裂时两条X染色体未分离。
[答案] (1)常染色体隐性遗传 ② 2/3 (2)497/4 000 22/71 (3)ABD (4)均患该病 Ⅱ2形成卵细胞过程中的减数第一次分裂时，两条X染色体未分离
11/11课时分层作业(16) 关注人类遗传病
题组一 人类常见遗传病的类型
1．(2021·江苏盐城模拟)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三类。下列疾病中属于染色体遗传病的是( )
A．镰状细胞贫血 B．脊柱裂
C．21三体综合征 D．血友病A
2．目前已发现的多基因遗传病有100多种，下列有关叙述，错误的是( )
A．多基因遗传病一般有家族性倾向，近亲结婚患病率更高
B．多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响
C．与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为遗传度，常用百分数表示
D．多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是不连续的
3．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。患者常有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等表型特征。关于此病，下列说法正确的是( )
A．该病遵循孟德尔遗传定律
B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C．该病形成的原因可能是基因重组
D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
4．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )
A．患者为男性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B．患者为男性，是父方减数分裂产生异常的精子所致
C．患者为女性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D．患者为女性，是父方减数分裂产生异常的精子所致
题组二 遗传病的调查、监测和预防
5．(2021·江苏淮安期末改编)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，下列调查方法或结论不合理的是( )
A．调查时最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病
B．调查某遗传病的遗传方式时应分多个小组、对多个患者家系进行调查
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
6．某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下：
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 妹妹
－ － － － ＋ ＋ － － －
(“＋”代表患者，“－”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因)
下列有关分析，错误的是( )
A．该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病
B．该同学的致病基因不可能来自外祖父
C．该遗传病在人群中男性患者多于女性
D．若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病
7．(2021·江苏常熟高二质量检测)下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述，不正确的是( )
A．遗传病的监测目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法
B．通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病
C．采用羊膜腔穿刺术获得的羊水中胎儿脱落的细胞可用来进行染色体分析等
D．遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险
8．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，错误的是( )
A．禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率
B．产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常
C．基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病
D．目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病
9．人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表型的关系如下表所示：
类型 基因中CGG/GCC的重复次数(n) 表型
男性 女性
正常基因 ＜50 不患病 不患病
前突变基因 50～200 不患病 不患病
全突变基因 ＞200 患病 杂合子：50%患病，50%正常纯合子：100%患病
(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式：人类脆性X综合征的发病率＝________________________。
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是________________。
(3)下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传系谱图。(不考虑X、Y染色体同源区段)
请回答：
①甲病的遗传方式是________________。
②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是________，患者的性别为________。
③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是_______________________________________________
_____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
10．某兴趣小组调查两个家庭后画出了图1所示的遗传系谱图，与甲病有关的基因为H、h，与乙病有关的基因为T、t(两病均不考虑X、Y染色体同源区段)；图2所示为两种遗传病相关基因在某人体细胞中部分染色体上的分布示意图(不考虑染色体长短)。请据图回答：
图1
图2
(1)甲病遗传方式为______________；乙病遗传方式可能为______________
___________________________________________________________________。
(2)若Ⅰ 3无乙病致病基因，请回答以下问题：
①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中不带有致病基因的类型为________。
②Ⅱ 5的基因型为________________，如果Ⅱ 5与Ⅱ 6结婚，则所生男孩患乙病的概率为________。
(3)从优生优育的角度出发，现要检测Ⅱ 6是否为致病基因的携带者，可采取的措施是________________；若要调查某地区乙病的发病率，调查过程中要做到___________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
11．(2021·江苏南京模拟)已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(相关基因用D/d表示)，现有一位怀着双胞胎并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，下列有关分析正确的是( )
A．个体1是父亲，个体2是儿子，个体3是女儿
B．个体1、2、3的基因型分别为XDY、XdY、XdXd
C．从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿
D．仅根据题图，无法作出任何判断
12．(2021·江苏南京模拟)先天性肌强直病有Becker病(显性遗传病)和Thomsen病(隐性遗传病)两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的。如图是某一先天性肌强直病家系的遗传系谱图。下列有关叙述错误的是( )
A．该家族所患遗传病最可能是Becker病
B．Becker病和Thomsen病的致病基因为等位基因
C．若该家系所患遗传病为Thomsen病，则该病遗传方式是常染色体隐性遗传
D．若Ⅲ 5与一父母表现均正常的患者婚配，则子代一定患病
13．(多选)如表是对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。下列叙述正确的是( )
组别 双亲 调查的家庭数 子女 子女总数
父亲 母亲 儿子 女儿
正常 患病 正常 患病
第一组 正常 正常 9 5 2 6 0 13
第二组 正常 患病 4 0 1 4 0 5
第三组 患病 正常 3 2 1 0 2 5
第四组 患病 患病 6 0 3 0 4 7
合计 22 7 7 10 6 30
A．正常夫妇若想生育一个健康子女，需要进行产前咨询
B．此病可能为伴X染色体隐性遗传病
C．第一组母亲的基因型均为杂合
D．利用表中数据可计算出该遗传病在人群中的发病率约为43%
14．(多选)甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的一条21号染色体随机移向一端。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是( )
A．2号和4号都是杂合子
B．7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞
C．若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/8
D．若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率
15．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。如表是①～④群体样本有关乙病调查的结果，请回答有关问题：
乙病遗传情况调查
(每类家庭数近200个，表中“＋”为乙病症状表现者；“—”为正常表现者)
群体 ① ② ③ ④
父亲 ＋ － ＋ －
母亲 － ＋ ＋ －
儿子 ＋、－ ＋ ＋ －
女儿 ＋、－ － ＋ －
(1)据图分析，甲病的遗传方式为______________，判断乙病的遗传方式要根据遗传系谱图及表中的群体________家庭。Ⅲ3的两对等位基因均为杂合的概率为________。
(2)若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个只患乙病男孩的概率是________。若Ⅳ4与一个正常女性结婚，他们生一个表型正常的女孩A，则女孩A是甲病基因携带者的概率为________。
(3)(多选)下列属于遗传咨询的有________。
A．详细了解家庭病史
B．推算后代遗传病的发病风险率
C．对胎儿进行基因诊断
D．提出防治对策和建议
(4)若Ⅰ1同时患线粒体肌病(由线粒体DNA异常所致)，则Ⅱ2、Ⅱ3________(填“均患该病”“均不患该病”或“无法确定”)。若Ⅲ2同时患克氏综合征，其性染色体组成为XXY，其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明Ⅲ2患克氏综合征的原因是__________________________________________________
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