生物人教版（2019）必修2 5.3人类遗传病（共30张ppt）

(共30张PPT)
人类遗传病
肥胖症
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。
然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
人类遗传病
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
先天性心脏病患者
一、遗传病与其他疾病
1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？
2.先天性疾病都是遗传病吗？
遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
一、遗传病与其他疾病
先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系


一、遗传病与其他疾病
3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
二、人类遗传病的类型
1.人类遗传病通常可分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2. 单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性
隐性
实例：软骨发育不全、多指、并指
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
常染色体遗传病
1.代代相传 2.男女发病率相同
1.通常在家族中隔代相传
2.男女发病率相同
特点：
特点：
多指
并指
多指
白化病
苯丙酮尿症的致病机理：
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
二、人类遗传病的类型
单基因遗传病
性染色体
遗传病
X染色体
Y染色体
特点：
举例：抗维生素D佝偻病
显性
隐性
特点：
举例：血友病、红绿色盲
女患者多于男患者，连续遗传
男患者多于女患者，隔代交叉遗传
特点：男全患病，女全正常
举例：外耳道多毛症
单基因遗传病记忆口诀：
“常显多并软”：多指、并指、软骨发育不全
“常隐白聋苯”：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿在
“伴显抗VD”：抗维生素D佝偻病
“伴隐进色友”：进行性肌营养不良、色盲、血友病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。
二、人类遗传病的类型
2. 多基因遗传病
由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病
特点
(多对等位基因+环境)
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
唇裂
早衰
无脑儿
猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。
二、人类遗传病的类型
3. 染色体异常遗传病 由于染色体变异而引起的遗传病
1. 遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系
2. 三类遗传病是否都遵循孟德尔遗传定律？
3. 患遗传病就一定携带致病基因么？
先天性疾病不一定是遗传病；
后天性疾病可能 是遗传病；
家族性疾病不一定是遗传病。
只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律
不一定，如染色体异常遗传病
调查内容及调查对象是什么？
调查时选择什么样的遗传病进行调查？
遗传病类型的选择
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；
如：红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
调查遗传病发病率
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；
如：红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
到人群中随机抽样调查，并且调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
调查遗传病的遗传方式
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；
如：红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
选择多个患该遗传病的家系进行调查;
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型。
调查过程
设计调查方案
实施调查方案
汇总数据计算
①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
发病率：
遗传方式：
广大人群随机抽样
患者家系
确定调查病例
设计记录表格
明确调查方式
讨论调查过程应注意的问题
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
确定调查目的、要求
常见优生措施
遗传病的检测和预防
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
三、遗传病的检测和预防
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
向咨询对象提出 防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
2
3
4
遗传咨询的内容和步骤
三、遗传病的检测和预防
1. 遗传病的预防
（1）遗传咨询
产前诊断
（1）羊水检查
（2）B超检查
（3）孕妇血细胞检查
（4）基因检测
三、遗传病的检测和预防
2. 遗传病的检测
（1）羊水检查
三、遗传病的检测和预防
基因检测 基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
基因治疗
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
三、遗传病的检测和预防
3、禁止近亲结婚
近亲婚配发病率：
如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。
婴儿死亡率：
近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
三、遗传病的检测和预防
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。
美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”