生物人教版（2019）必修2 4.2基因表达与性状的关系（共43张ppt）

(共43张PPT)
基因表达与性状的关系
问题探讨
空气中的叶
浸在水中中的叶
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
叶呈扁平状
叶呈丝状
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
饱满（圆粒）
基因序列被打乱
淀粉分支酶异常
蔗糖
淀粉
插入一段DNA序列
活性大大降低
（含量降低）
细胞失水
皱缩（皱粒）
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
一.基因表达产物与性状的关系
实例2：人的白化病
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
黑色素
正常
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
（无）
一.基因表达产物与性状的关系
酪氨酸
这两个实例有什么共同特点？
一.基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
生物性状
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
一.基因表达产物与性状的关系
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
常染色体隐性遗传病
一.基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能异常
囊性纤维化
一.基因表达产物与性状的关系
CFTR蛋白作用原理分析
ATP
ADP
功能正常的CFTR蛋白
H2O
异常关闭的CFTR蛋白
稀薄的黏液
氯离子
黏稠的分泌物不断积累
一.基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能异常
囊性纤维化
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
生物性状
一.基因表达产物与性状的关系
镰刀型细胞贫血症病理
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型，运输O2能力降低
容易破裂，患溶血性贫血
基因
蛋白质结构
控制
生物性状
控制
一.基因表达产物与性状的关系
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
1.基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
2.基因还能通过控制 来 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
一.基因表达产物与性状的关系
胰岛细胞
血细胞
输卵管细胞
同一个人的这些细胞遗传物质相不相同？
形态和功能为什么不同？
相同
基因的选择性表达
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
二、基因的选择性表达与细胞分化
卵清蛋白基因
珠蛋白基因
胰岛素基因
--ATGCATGCAT…… CCATGCTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GGTACGATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
其他基因均相同
输卵管细胞：（假设所有基因都位于一个DNA上）
卵清蛋白mRNA
卵清蛋白基因
珠蛋白基因
胰岛素基因
--ATGCATGCAT…… CCATGCTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GGTACGATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
其他基因均相同
珠蛋白mRNA
红细胞：（假设所有基因都位于一个DNA上）
（未表达）
（未表达）
（未表达）
（未表达）
卵清蛋白基因
珠蛋白基因
胰岛素基因
--ATGCATGCAT…… CCATGCTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GGTACGATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
其他基因均相同
胰岛素mRNA
胰岛细胞：（假设所有基因都位于一个DNA上）
（未表达）
（未表达）
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种，因此这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？
这一事实说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
3.3种细胞中有表达情况相同的基因吗？
虽然有一些特定功能的蛋白质，只在特定的细胞中合成，但也有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。
表达的基因大致分为2类：
①在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。（e.g.核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。 ）
②只在某类细胞中特异性表达的基因。（e.g.卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因。 ）
细胞分化的实质：
基因的选择性表达。
（基因的选择性表达与基因表达的调控有关）
管家基因
奢侈基因
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的机制
（1）不同细胞中基因“执行情况”不同，即基因选择性表达，如胰岛细胞中胰岛素基因表达，抗体基因关闭，而浆细胞则与之相反。
（2）由于基因的选择性表达，导致含遗传信息相同的细胞中mRNA和蛋白质各不相同，从而导致出现细胞形态、结构或生理功能的“与众不同”(即分化)。
对细胞分化过程的理解
二、基因的选择性表达与细胞分化
（1）从细胞水平分析：
（2）从亚显微结构水平分析：
（3）从分子水平分析：
基因选择性表达，即遗传信息的执行情况不同，这是细胞分化的根本原因。
细胞的形态、结构和功能发生改变。
细胞器的数目及细胞质基质成分和功能发生改变。
①蛋白质角度：
②基因角度：
蛋白质种类、数量、功能发生改变。
细胞分化的“不变”与“变”
DNA、
①不变
细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
tRNA、rRNA
二、基因的选择性表达与细胞分化
基因的选择性表达如何实现？
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控基因是否表达
调控基因表达多少
这与基因表达的调控有关。
表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段
三、表观遗传
基因的表达水平直接影响生物的性状。
资料1：如图所示的两株柳穿鱼，除花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关。
植株A
植株B
A,B两种植株：Lcyc基因的序列相同
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
植株B花性状改变的原因：
植株B的Lcyc基因部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响
DNA甲基化示意图
三、表观遗传
Lcyc基因
Lcyc基因
甲基化程度低
开花时Lcyc基因表达
Lcyc基因
Lcyc基因
甲基化程度高
开花时Lcyc基因不表达
三、表观遗传
植株A
植株B
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
与植株A相似
三、表观遗传
资料2：小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
aa
AvyAvy
×
表现出不同毛色的Avya小鼠
5`
3`
Avy基因编码序列
决定基因表达水平的序列
无甲基化
不同程度甲基化
甲基化程度最高
Avy基因不受抑制
黄色鼠
Avy基因高表达
Avy基因受抑制最高
黑色鼠
Avy基因不表达
Avy基因受不同抑制
Avy基因低表达
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
三、表观遗传
1、上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化。
小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
讨论
三、表观遗传
2、资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；
植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；
因此同时含有这两个基因的F1中，花与植株A相似；
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似；
三、表观遗传
讨论
3、资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点 这对你认识基因和性状的关系有什么启示
启示：基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
柳穿鱼Lcyc基因
小鼠Avy基因
碱基序列没有变化
部分碱基发生了甲基化修饰
抑制了基因的表达
表型产生影响
可传给后代
表型传给后代
三、表观遗传
讨论
1. 定义：
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
2. 发生时期：
三、表观遗传
3. 实例：
基因组成相同的同卵双胞胎；一个蜂群中，蜂王和工蜂形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
常见的调控机制
①DNA甲基化修饰（稳定）
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
通常是胞嘧啶发生甲基化修饰
甲基化通常是抑制基因表达
三、表观遗传
主要抑制转录
什么因素影响DNA的甲基化
三、表观遗传
环境
DNA甲基化
诱发
与社会的联系
吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
②组蛋白修饰（不稳定）
组蛋白是组成染色质的主要蛋白质
组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，有利于基因表达(组蛋白乙酰化促进表达)或不利于基因表达(组蛋白甲基化抑制表达)。
DNA
组蛋白
甲基化
组蛋白甲基化示意图
三、表观遗传
H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系
常见的调控机制
③非编码RNA
非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)
DNA
DNA
mRNA
非编码RNA
蛋白质
阻止翻译(抑制基因表达)
互补配对
如下图所示的一种非编码RNA
三、表观遗传
主要抑制翻译
常见的调控机制
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
（多因一效）1.多基因效应：
（一因多效）2.基因的多效性：
（一因一效）3.基因的特异性：
一个性状可以受到多个基因的影响
一个基因可以影响多个性状
一个基因只控制一种性状的表达，并且不受其他基因的干扰；
实例：人的身高
实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，
也可以对水稻生长、发育和产量有重要作用；
四、基因与性状之间的关系
基因与性状之间的对应关系
四、基因与性状之间的关系
多基因效应
基因的多效性
基因的特异性
基因与性状不是简单的一一对应关系。
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。
思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释。
这个实验说明基因与性状的关系是怎样的？
刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
残翅果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
假说：
四、基因与性状的关系
该种情况属于表型模拟；
表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等；
表观遗传可以遗传，影响基因的表达等；
　　基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
四、基因与性状之间的关系
生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响： 表现型=基因型+环境
基因型相同，表现型可能不同，
基因型不同，表现型也可能相同；
基因
基因
基因表达产物
环境
性状
生物多样性的原因
DNA的多样性
蛋白质的多样性
生物性状的多样性
决定
导致
根本原因
直接原因