(共53张PPT)
伴性遗传
正常人看到45,色盲患者看不到数字
正常人看到29,色盲患者看到数字70
正常人看不到数字,色盲患者看到5
正常为26,红色盲看到6,绿色盲看到2
材料一:
红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。
材料二:
抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。
情景一:
男 7%
女 0.5%
1.为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联?
2.为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢?
这两种遗传病的致病基因很可能位于性染色体,因此,它总是和性别相关联。
这两种遗传病的基因都位于X染色体上,但一种致病基因为隐性,另一种致病基因为显性,因此,两种遗传病与性别关联的表现又不同。
伴性遗传概念
人类的红绿色盲和抗维生素D佝偻病的遗传表现与果蝇眼睛颜色的遗传非常相似,决定它们的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相关联,这种现象叫做伴性遗传。
为什么这些疾病,有的多发于男性,有的却多发于于女性?伴性遗传还有哪些特点?
性状与性别相关联
伴性遗传
XY性染色体决定型:
生物的性别决定
雄性:
异型性染色体,体细胞含X和Y两条染色体。(XY)
雌性:
同型性染色体,体细胞含两条X染色体。(XX)
男性体细胞染色体组成
女性体细胞染色体组成
人类X、Y染色体的扫描电镜图片
X
Y
人类X、Y染色体扫描电镜照片
X
Y
X和Y同源区段
X、Y非同源区段
X、Y非同源区段
伴X遗传
伴Y遗传
伴X显性
伴X隐性
伴X和Y遗传
Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因
2. ZW性染色体决定型:
(鸟类、爬行类和少数昆虫类)
雄性:
同型性染色体,体细胞含两条Z染色体。(ZZ)
雌性:
异型性染色体,体细胞含Z和W两条染色体。(ZW)
3. 染色体组数决定型:
(蚂蚁、蜜蜂等)
其性别与染色体的倍数有关,雄性为单倍体,雌性为二倍体。
蜂王
雄蜂
工蜂
♀:2n=32
♂:n=16
♀:2n=32
4. 环境因子决定型:
(鳄鱼、乌龟等)
乌龟卵在20~27℃条件下孵出的个体为雄性,在30~35℃时孵出的个体为雌性。
鳄鱼在30℃及以下温度孵化时,全为雌性;32℃孵化时,雄性约占85%,雌性占l5%。
5. 环境因子影响性别表征:
(黄鳝、红鲷鱼等)
黄鳝在发育过程中会经过雌雄两个阶段。2龄前皆为雌性;3龄转变为雌雄间体,卵巢退化,精巢形成,到6龄全部反转为雄性。
人类红绿色盲
J.Dalton 1766--1844
色盲症的发现(快速阅读课本P34-P35)
英国化学家
道尔顿
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
6
5
1
2
3
5
7
6
8
10
9
11
12
4
二、分析人类红绿色盲
研究人类的遗传病,可以从遗传系谱图中获取资料。下图是一个典型的色盲家族系谱图。
婚配关系
正常男性
正常女性
色盲男性
色盲女性
Ⅰ、Ⅱ……
世代数
1、2、3……
各世代中的个体
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
6
5
1
2
3
5
7
6
8
10
9
11
12
4
二、分析人类红绿色盲
研究人类的遗传病,可以从遗传系谱图中获取资料。下图是一个典型的色盲家族系谱图。
(1)红绿色盲基因位于X染色体上,还是位于Y染色体上?
X染色体
(2)红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因?
隐性基因
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
6
5
1
2
3
5
7
6
8
10
9
11
12
4
XBXB或XBXb
XbY
XBY
XBXb
XBY
XBXb
XBY
XbY
XbY
XBY
XbY
XBXB或XBXb
(3)若用B和b分别表示正常色觉和色盲基因,写出每个男性个体的基因型。
二、分析人类红绿色盲
性 别 女 男 基因型
表现型
XBXB
XBXb
XbXb
XBY
XbY
B
B
B
b
b
B
b
b
患者
正常
正常
(携带者)
正常
患者
写出人类正常色觉和红绿色盲所有的基因型,相关基因用B/b表示
学生思考:不同个体婚配,共有多少种婚配组合?写出不同婚配组合的遗传图解。
XbY
XBXB 女正常
XBXb 女正常(携带者)
XBY
XbXb 女患者
有关红绿色盲的基因型共有 种,任意男女婚配共有 种婚配方式
5
6
男正常
男患者
1
亲代 女性正常 X 男性色盲
配子
子代
XB XB
XBXb
XbY
XB
Xb
Y
XBY
女性携带者 男性正常
1 : 1
人类红绿色盲
结果:儿子都正常,女儿都为携带者。
男性色盲基因只能传给女儿
2
亲代 女性携带者 X 男性正常
配子
子代
XB Xb
XBY
XBXB
XB
XB
Y
XBY
Xb
XBXb
XbY
女性正常女性携带者男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1
人类红绿色盲
结果:儿子一半正常,一半色盲;女儿都正常,但有一半是携带者。
儿子的色盲基因只能从母亲那获得
3
亲代 女性携带者 X 男性色盲
配子
子代
XB Xb
XbY
XBXb
XB
Xb
Y
XBY
Xb
XbXb
XbY
女性携带者女性色盲男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1
人类红绿色盲
女儿色盲父亲必色盲
结果:女儿和儿子各有一半为色盲。
4
女性色盲 X 男性正常
Xb Xb
XBY
XBXb
Xb
XB
Y
XbY
女性携带者 男性色盲
1 : 1
人类红绿色盲
结果:女儿全为携带者,儿子全是色盲患者
母亲色盲儿子必色盲,女儿色盲父亲必色盲
女病父子病
为什么红绿色盲患者中男性多于女性
红绿色盲基因位于X染色体上,属于隐性遗传病,男性只有一条X染色体,只要X染色体上有红绿色盲基因,就表现为红绿色盲;
而女性有两条X染色体,只有两条X染色体上都有红绿色盲基因时才表现为红绿色盲,因此红绿色盲患者中男性多于女性。
人类红绿色盲的特点
XBXB
XBY
×
XBXb
XBY
×
XbXb
XBY
×
XBXB
XbY
×
XBXb
XbY
×
XbXb
XbY
无色盲
男:50% 女:0
男:100% 女:0
男:50% 女:50%
都色盲
无色盲
6.
5.
4.
3.
1.
2.
×
特点一:男患者多于女患者
人类红绿色盲——伴X染色体隐性遗传
XbY
XbY
XBXb
I
II
III
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
特点二:男性的红绿色盲基因只能从母亲那里获得,以后只能传给他的女儿;一般隔代遗传
人类红绿色盲——伴X染色体隐性遗传
I
II
III
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
XbXb
XbY
XbY
XbY
特点三:女色盲的父亲和儿子一定色盲
人类红绿色盲——伴X染色体隐性遗传
男正母女正
男正
XBY
母正
XBXb
女正
XBX-
男患者远多于女患者
男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿;一般隔代遗传
女病父子病,女患者的父亲和儿子一定患病,
其他伴X隐性遗传:
人的血友病
果蝇的白眼
伴X染色体隐性遗传
男正母女正
由于血液里缺少一种凝血因子,因而凝血的时间延长。
在轻微创伤时也会出血不止,严重时可导致死亡。
血友病的基因是隐性的,其遗传方式与色盲相同。(伴X隐性遗传)
特点
病因
症状
19世纪,英国皇室中流传着一种非常危险的遗传病。这种病被人们称为“皇家病”或“皇族病”。患者常因轻微损伤就出血不止或因体内出血夭折,很难活到成年,这就是血友病。
人类血友病
患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
抗维生素D佝偻病
伴X染色体显性遗传
学生思考:抗维生素D佝偻病的基因型共有 种,任意男女婚配共有 种婚配方式。
5
6
性别 女性 男性 基因型
表现型
XDXD
XDXd
XdXd
XDY
XdY
患者
患者
(病症轻)
正常
患者
正常
抗维生素D佝偻病——伴X染色体显性遗传病
伴X显性遗传病遗传特点:
(1)患者女性多于男性
(2)具有世代连续性,代代发病
(3)男性患病的母亲和女儿都患病
抗维生素D佝偻病——伴X染色体显性遗传病
XDY
XDY
XdY
XDXd
XDXd
XdY
XdXd
XDXd
XdY
XdXd
(男病母女病,女正父子正)
外耳道多毛症
印度男子耳毛长25厘米,获吉尼斯世界纪录
伴Y染色体遗传
如外耳道多毛症
1
2
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
5
3
4
7
9
10
6
11
8
正常男女
患者
特点:
伴Y染色体遗传
①患者全为男性,女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子,子传孙,具有世代连续性
小结:伴性遗传种类及特点
①伴X染色体隐性遗传
(父亲←女病→儿子)
·男性患者多于女性
②伴X染色体显性遗传
(母亲←男病→女儿)
·女性患者多于男性
③伴Y染色体遗传(限雄遗传)
·患者全为男性 ·没有显隐性之分
·父传子,子传孙,代代传!
·隔代、交叉遗传
·连续遗传、交叉遗传
·女性患者的父亲和儿子均患病
·男性患者的母亲和女儿均患病
——抗维生素D佝偻病( XD)
——红绿色盲(Xb)、血友病( Xh )
——外耳道多毛症
常见的遗传病的种类及特点
遗传病 特点 病例
常染色体显性
常染色体隐性
X染色体显性
X染色体隐性
Y染色体遗传
三
①无性别差异 ②含致病基因即发病
①无性别差异
②致病基因隐性纯合发病率相等
①隔代交叉遗传
②男患多于女患
③女病父子病
①连续遗传
②女患多于男患
③男病母女病
①患者都为男性
②父传子、子传孙
白化
抗维生素D性佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳廓多毛症
多指、并指
四
伴性遗传理论在实践中的应用
1.医学角度,指导优先
根据伴性遗传的规律,可以推算后代的患病概率,从而指导优生。
遗传咨询
有一对新婚夫妇,丈夫为抗维生素D佝偻病患者,妻子正常,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?
正常女性
患病男性
亲代
配子
子代
XdXd
XDY
Xd
XD
Y
XDXd
XdY
患病女性
正常男性
探究活动二:如果你是医生,请给他们一些建议
:
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生 ;原因:_______________________
男性色盲×女性正常(纯合) 生 ;原因:_______________________
男性正常×女性携带者 生 ;原因:_______________________
女孩
该夫妇所生男孩均患色盲
男女都可
该夫妇所生男女均正常
女孩
所生男孩为色盲的概率为1/2
探究活动三:
如果你是医生,请给他们一些建议
芦花鸡
非芦花鸡
芦花是由Z染色体上显性基因B控制;
非芦花是隐性基因b控制的。
ZW型性别决定
请设计一个杂交方案,仅凭羽毛的颜色就可以将早期雏鸡的性别区分开来。
2.指导生产实践
雄:ZBZB、ZBZb、ZbZb
雌:ZBW、ZbW
zbzb
zBw
×
亲代
♀
非芦花鸡
♂
芦花鸡
zb
zB
w
配子
子代
zBzb
zbw
♂
芦花鸡
♀
非芦花鸡
从雏鸡中选择非芦花鸡,是母鸡。
杂交方案
1.正反交法
(显隐性未知)
正反交实验
正反交结果一致
常染色体上
正反交结果不一致
X染色体上
且其中之一出现了子代♀显、♂隐
五、探究有关基因在常染色体还是X染色体上
例:已知果蝇的直毛与卷毛是一对相对性状,受一对等位基因控制。若实验室有纯合的直毛和卷毛雌雄果蝇若干。请你通过一代杂交试验确定这对等位基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上?
(1)若这对基因在常染色体上,则有:
1.在未知显隐性的情况下,选用雌雄纯合子进行正反交实验(相关基因用A、a表示)
AA(♀)×aa(♂)→Aa,后代全部表现为显性性状;
aa(♀)×AA(♂)→Aa,后代全部表现为显性性状;
(2)若这对基因在X染色体上,则有:
XAXA × XaY→XAXa、XAY,后代全部表现为显性性状;
XaXa × XAY→XAXa、XaY,后代雌性全部表现为显性性状;雄性全部表现为隐性性状。
正反交结果不同,且子代性状表现与性别相关联
2.雌隐雄显法
(显隐性已知)
隐性♀
×
显性♂
子代♀♂表型一致
常染色体上
子代♀显、♂隐
X染色体上
五、探究有关基因在常染色体还是X染色体上
例:已知果蝇的直毛与卷毛是一对相对性状,直毛对卷毛为显性,受一对等位基因控制。若实验室有纯合的直毛和卷毛雌雄果蝇若干。请你通过一代杂交试验确定这对等位基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上?
(1)若这对基因在常染色体上,则有:
2.在已知显隐性的情况下,选用隐性雌性个体与显性雄性个体杂交(相关基因用A、a表示)
aa(♀)×AA(♂)→Aa,后代全部表现为显性性状;
aa(♀)×Aa(♂)→Aa、aa,后代雌雄个体都一半表现为显性性状,一半表现为隐性性状;
(2)若这对基因在X染色体上,则有:
XaXa × XAY→XAXa、XaY,后代雌性全部表现为显性性状;雄性全部表现为隐性性状。
首先确定是不是伴Y染色体遗传
先确定系谱中的遗传病是显性还是隐性遗传病
再判断是常染色体遗传,还是性染色体遗传
确定有关个体的基因型
概率计算或解答有关问题
巧解遗传系谱图中遗传方式——“五步曲”
1
5
4
3
2
遗传类型判断与分析
1.首先确定是否为伴Y染色体遗传病
①若系谱图中,患者全为男性,且有“父—子—孙”的规律,女性都正常,则为伴Y遗传。
②否则不是伴Y遗传。
(1)无中生有,为隐性:双亲正常,子代有患者,患者为隐性(图1)
2.其次判断显隐性
(2)有中生无,为显性:双亲患病,子代有正常,患者为显性(图2)
(3)亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设,再推断。(图3)
遗传类型判断与分析
一
显性遗传
隐性遗传
隐性遗传
显性遗传
探究活动一:请判断下面遗传病的显隐性
正常
正常
有病
棕眼
棕眼
蓝眼
正常
有病
有病
隐性遗传
显性遗传
蓝眼为隐性
(1)隐性遗传病—看女患
3.最后确定是否是伴X染色体遗传病
①女性患者,其父或其子有正常,一定是常染色体遗传。(图4、图5)
②女性患者,其父和其子都患病,可能是伴X染色体遗传。(图6、图7)
遗传类型判断与分析
一
3.最后确定是否是伴X染色体遗传病
(2)显性遗传病—看男患
①男性患者,其母或其女有正常,一定是常染色体遗传。 (图8)
②男性患者,其母和其女都患病,可能是伴X染色体遗传。(图9、10)
遗传类型判断与分析
一
4.确定有关个体的基因型
5.概率计算或解答有关问题
伴X显性遗传
伴X隐性遗传
常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
探究活动二:请判断下面遗传病的基因位置
判断口诀:
无中生有为隐性;隐性遗传看女病,父子有正非伴性;
有中生无为显性;显性遗传看男病,母女有正非伴性。
如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若I-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子
C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子
D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
C