5.3人类遗传病课件（共34张PPT）2021-2022学年高一下学期生物人教版必修2

(共34张PPT)
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
资料分析
中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病，早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%……建国三十多年，全村中找不到一位能写帐目的会计……
我国遗传病的发病情况
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
自然流产儿中，50%是染色体异常引起
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
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人类遗传病
镰刀型细胞贫血症
红绿色盲
白化病
夜盲症
近视
大脖子病
1
人类遗传病
都是遗传病吗？
1
概念
——指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
病因 可能是遗传物质改变引起的，也可能完全由环境因素引起的 可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的 遗传物质发生改变引起的
关系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数是先天性疾病
实例 遗传病：如先天愚型、并指、白化病等； 非遗传病：如母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。 遗传病：如显性遗传病； 非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症。 并指、多指、白化病、先天性聋哑、血友病、色盲症、外耳道多毛症等。
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人类遗传病
1
概念
——指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
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类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
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人类遗传病
并指
常染色体显性遗传病
多指
软骨发育不全
概念：
受一对等位基因控制的遗传病
1.单基因遗传病
苯丙酮尿症
白化病
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
先天性聋哑
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙酮酸
（有害）
异常
真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。
1.单基因遗传病
红绿色盲
伴X染色体隐性遗传病
血友病
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
1.单基因遗传病
人类外耳道多毛症
伴Y染色体遗传病
1.单基因遗传病
多指、并指、软骨发育不全
白化病、先天性聋哑、
苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病、
进行性肌营养不良
外耳道多毛症
1.单基因遗传病
常染色体遗传病
伴性遗传病
显性遗传病：
隐性遗传病：
伴X显性遗传病：
伴X隐性遗传病：
伴Y遗传病：
受两对以上的等位基因控制的人类遗传病
还有原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
特点：
1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
概念：
典型疾病
2.多基因遗传病
由于染色体异常而引起的遗传病
猫叫综合征、21三体综合征等
常染色体异常：
性染色体异常：
性腺发育不良
概念：
3.染色体异常遗传病
猫叫综合征
常染色体异常遗传病
21-三体综合征
(先天愚型)
18-三体综合征
3.染色体异常遗传病
性腺发育不良
（女性缺少一条X）
性染色体异常遗传病
超雄体综合征
（XYY）
3.染色体异常遗传病
人类遗传病都遵循孟德尔遗传规律吗？
单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律
多基因遗传病、染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传规律
遗传病患者一定携带致病基因吗？
不一定，如染色体异常的疾病
想一想
选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
多基因遗传病容易受环境因素的影响，
不宜作为调查对象。
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调查人群中的遗传病
调查对象：
调查 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率
遗传 方式
广大人群随机抽样
患病人数/被调查总人数×100%
患者家系
考虑年龄、性别等因素、群体足够大
正常情况与患病情况
根据调查结果，画出遗传系谱图，分析遗传方式（显隐性、位置）。
调查方法：
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调查人群中的遗传病
和谁生？
生之前干什么？
什么时候生？
能不能生？
达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的。
——禁止近亲结婚
1.和谁生
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遗传病的监测和预防
科学家的悲剧
预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
　　摩尔根与表妹玛丽结婚后, 科研工作取得了杰出的成就, 《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功, 与玛丽的帮助是分不开的。”但他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”, 而过早地离开了人间。唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根后来说：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他为此大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
　　生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。
在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
——提倡适龄生育
2.何时生
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁为佳
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遗传病的监测和预防
一个抗维生素D性佝偻病的男患者(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A.不要生育 B.多吃含钙食品
C.只生男孩 D.只生女孩
C
——进行遗传咨询
3.能否生
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④提出建议
①检查、了解病史，作出遗传诊断。
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遗传病的监测和预防
能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断
指在胎儿出生前 ，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
——进行产前诊断
4.生之前做什么
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遗传病的监测和预防
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遗传病的监测和预防
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
绘制人类遗传信息的地图
1990年启动
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务
24条染色体，包括22条常染色体+X+Y
美国、英国、德国、日本和中国
1.目的：
2.内容：
3.过程 ：
4.参与国家 ：
5.研究对象 ：
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人类基因组计划（HGP）
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现2~2.5万个基因。
6.结果：
7.人类基因组计划的意义：
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人类基因组计划（HGP）
揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的致病机理有望得到彻底阐明，为遗传病的诊断、治疗和预防奠定基础。
遗传病分类
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
伴Y：外耳道多毛症
隐性：白化、先天聋哑、苯丙酮尿症
X显性：抗维生素D佝偻病
常染色体
性染色体
显性：多指、并指、软骨发育不全
X隐性：色盲、血友病、进行性肌营养不良
优生措施
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
提倡适龄生育（女24—29岁）
产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查，基因诊断等）
人类遗传病与优生
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病、哮喘
21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良
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课堂小结
1.下列病症属于遗传病的是（ ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎
2.多基因遗传病的特点是（ ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A.①③④ B.①②③ C.③④ D.①②③④
B
C
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学以致用
3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（ ）
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④
4、下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
A
C
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学以致用
谢谢