课件52张PPT。第 5 章基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组自主学习 新知突破1．识记基因突变的概念。
2．理解基因突变的特点。
3．举例说出基因重组的类型。
4．知道基因突变、基因重组的意义。1．实例：镰刀型细胞贫血症。
(1)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为______状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。 基因突变镰刀(2)病因图解
镰刀型细胞贫血症是由于基因的____________改变而产生的一种分子遗传病。1个碱基对缬氨酸 2．基因突变：DNA分子中发生碱基对的______________ ________，而引起基因结构的改变。
3．原因
(1)外因：物理因素、化学因素、__________。
(2)内因：__________偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生的改变等。
替换、增添 和缺失生物因素DNA复制
4．特点：普遍性、随机性、不定向性和__________。
5．意义
(1)基因突变产生__________，是生物变异的根本来源。
(2)__________的原始材料。低频性新基因生物进化
[思考探讨] 1.基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下能观察到吗？
2．基因突变是否会引起基因结构的改变，是否会引起生物性状的改变？
提示： 1.脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。这种改变在光镜下不能观察到。
2．基因突变会引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。
1．基因突变的时间：有丝分裂间期和减数第一次分裂间期(DNA分子复制过程中)。
2．基因突变的实质及结果3．特点
(1)普遍性：所有生物均可能发生基因突变。
(2)随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；发生在细胞内不同的DNA分子上；发生在同一DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，并且基因突变的方向和环境没有明确的因果关系(如右图所示)。
(4)低频性：在高等生物中，突变率是10－5～10－8，但同一个种群内的个体较多时，就可能产生大量随机突变。
(5)多害少利性：多数基因突变对生物体是有害的，少数基因突变对生物体是有利的，也有的基因突变对生物体既无利也无害。 (1)基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，其结果是使一个基因变成了它的等位基因。基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。
(2)基因突变不一定引起生物性状改变，原因是：
①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。
②基因突变发生产生隐性基因，即显性基因突变为隐性基因。
③基因突变后新形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。1．概念：指在生物体进行____________过程中，控制__________的基因的重新组合。
2．实质：控制__________的基因重新组合。 基因重组有性生殖不同性状不同性状3．类型
4.意义：基因重组是生物变异的来源之一，对__________有重要意义。减数第一次分裂后期非姐妹染色单体生物进化
[思考探讨] 3.基因重组能产生新的基因吗？
提示： 基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，不产生新基因，所以不会产生新性状，只出现原有性状的重新组合。1．基因重组的图解分析
上述过程直接导致了配子的多样性，进而产生新的基因型和表现型的后代，增加生物的变异性和多样性，为生物进化提供了重要的材料。2．基因突变与基因重组的比较[记知识纲要]
[背关键语句]
1．基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变。基因突变产生等位基因。
2．镰刀型贫血症的直接原因是血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸替换；根本原因是控制合成血红蛋白的基因中碱基序列由CTT变为CAT。
3．基因中碱基对的增添和缺失比替换的影响大。
4．基因突变的特点有普遍性、不定向性、低频性和多害少利。
5．基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。
6．基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。合作探究 课堂互动 基因突变 如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA、AAG
谷氨酰胺：CAG、CAA 谷氨酸：GAA、GAG
丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA
天冬酰胺：AAU
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
[自主解答] ________
解析： 由题中基因序列以及赖氨酸的密码子可知，本题中的赖氨酸密码子为AAG，且根据题干，WNK4基因发生一种突变，使赖氨酸→谷氨酸，由题干可知，谷氨酸的密码子为GAG，即密码子由AAG变成GAG，所对应的基因发生的是②中A—T替换为G—C。
答案： B【互动探究】 1.题中①、②、③、④处的碱基改变，哪一种对生物的性状影响大？
2．题中WNK4基因的模板链是哪条？
提示： 1.①③。
2．是WNK4基因中下面一条链 。 下列关于基因重组的说法，不正确的是( )
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能 基因重组的类型
[自主解答] ________
解析： 基因重组是指进行有性生殖的生物，在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合或者是同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换。
答案： B 姐妹染色单体含有等位基因的原因：
基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下： (1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；
(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂)；
(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。如图所示为一对同源染色体及其等位基因的图解，对此理解错误的是( )A．该对同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换
B．基因A与a的分离仅发生在减数第一次分裂
C．基因B与b的分离发生在减数第一次分裂
D．基因A与a的分离发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂
解析： 该图表示同源染色体联会形成四分体，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因A与a的分离发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂后期。
答案： B高效测评 知能提升 1．如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG，据图分析正确的是( )
A．转运缬氨酸的tRNA一端的三个碱基是CAU
B．过程②是α链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在有关酶的催化作用下完成的
C．控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会引起镰刀型细胞贫血症
D．人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的一个谷氨酸被缬氨酸取代
解析： 由于运输氨基酸的tRNA一端的三个碱基是与mRNA 中的碱基互补配对的，所以运输缬氨酸的tRNA一端的三个碱基为CAU，A正确；过程②为转录，所需的原料为核糖核苷酸，B错误；控制血红蛋白的基因中不同碱基对的替换对氨基酸的种类变化作用是不同的，性状改变的根本原因是基因中碱基对的改变，C、D错误。
答案： A2．下图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图。两者体现的区别如下：基因①来源于具有正常翅的雌性个体的细胞，基因②来源于另一具有异常翅的雌性个体的细胞。据此可知，翅异常产生的原因最可能是( )
A．碱基对的增添 B．碱基对的替换
C．基因突变 D．基因重组
解析： 通过图中基因①和基因②的碱基对进行对比可知，基因②中缺失了一个A//T碱基对，属于基因突变中碱基对的缺失。
答案： C
3．下列关于基因重组的叙述中，正确的是( )
A．等位基因的分离可导致基因重组
B．有性生殖可导致基因重组
C．非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组
D．无性生殖可导致基因重组
解析： 等位基因的分离是随着同源染色体的分开而分离的，会导致性状分离，A错误；基因重组发生在减数分裂的过程中，减数分裂参与有性生殖过程，B正确；非同源染色体上的非等位基因自由组合以及同源染色体内非姐妹染色单体上的等位基因的交叉互换都能导致基因重组，C、D错误。
答案： B
4．下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( )
A．①为基因突变，②为基因突变，③为基因突变
B．①为基因突变或基因重组，②为基因突变，③为基因重组
C．①为基因突变，②为基因突变，③为基因突变或基因重组
D．①为基因突变或基因重组，②为基因突变或基因重组，③为基因重组
解析： 图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定A与a的不同是来自于基因突变，还是基因重组。
答案： C
5．如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系。下列说法正确的是( )A．青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能还有基因重组
B．诱变剂决定了青霉菌的变异方向，加快了变异频率
C．由a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性
D．b代表的类型是最符合人们生产要求的变异类型
解析： 基因重组发生在减数分裂过程中，而不需要诱变剂的作用，A错误；基因突变的方向是不定向的，诱变剂不能决定变异方向，B错误；d代表的高产类型是最符合人们生产要求的变异类型，D错误。
答案： C6．下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图(Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因)，请据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)
(1)图中过程①发生的时期是________________，②过程表示________。
(2)α链碱基组成为________，β链碱基组成为________。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ8基因型是________，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为________。
(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？________。为什么？_________ ____________________________________________。
解析： (1)图中过程①表示的是复制，发生在细胞分裂的间期，图中过程②表示转录。
(2)α链中与GTA发生碱基互补配对的碱基是CAT，转录后形成的碱基序列为GUA。
(3)由图中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，镰刀型细胞贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传病。
(4)通过图中判断出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均为HbAHba，所以他们的后代Ⅱ8的基因型为HbAHbA或HbAHba，由于Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均为HbAHba，所以生出HbaHba的概率为1/4，生出男孩的概率为1/2，所以生出患病男孩的概率为1/8。后代呈现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯合子。
(5)由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸，所以生物性状不可能改变。
答案： (1)细胞分裂间期 转录 (2)CAT GUA (3)常 隐 (4)HbAHbA或HbAHba 1/8 HbAHbA (5)不发生 改变后的密码子对应的还是谷氨酸
谢谢观看！课件54张PPT。第2节 染色体变异自主学习 新知突破
1．识记染色体结构变异的类型及结果。
2．理解染色体组、二倍体、多倍体、单倍体的概念。
3．简述单倍体和多倍体的特点、形成原因及其在育种上的应用。1．染色体结构的变异
(1)概念：由____________的改变而引起的变异。如猫叫综合征，是由人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。 染色体变异染色体结构(2)染色体结构变异的类型： [连线]
答案： a—②—C b—③—D c—①—A d—④—B(3)结果：使排列在染色体上的基因的__________或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
2．染色体数目的变异
(1)类型：一类是细胞内个别染色体的增加或减少。另一类是细胞内染色体数目以___________的形式成倍地增加或减少。
(2)染色体组的概念：细胞中的一组__________染色体，在____________上各不相同，携带着控制生物__________的全部遗传信息。数目染色体组非同源形态和功能生长发育[思考探讨] 1.基因突变和染色体结构变异都会发生缺失现象，它们有什么不同？
2．在光学显微镜下，都可以观察到染色体变异、基因突变吗？
提示： 1.基因突变缺失的是碱基对，缺失后基因数量不变；染色体结构变异缺失的是染色体片段，缺失后基因数量发生改变。
2．光学显微镜下可以看到染色体变异，看不到基因突变。1．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示)2．染色体组3.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
(1)根据染色体形态判断：在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如下图甲有四个染色体组。
(2)根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组，如下图乙该生物含有四个染色体组。
(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数，如韭菜细胞共32条染色体，有8种形态，可推出每种形态有4条，进而推出韭菜细胞内应含4个染色体组，而且染色体形态数就代表着每个染色体组中染色体的条数。1．二倍体和多倍体二倍体、多倍体和单倍体受精卵受精卵两个三个或三个以上增加2.人工诱导多倍体
(1)方法：目前最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理____________________。
(2)原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制_______________，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内_____________加倍。
萌发的种子或幼苗纺锤体的形成染色体数目3．单倍体
(1)概念：即体细胞中含有______________________的个体。
(2)特点：植株长得________，而且高度________。
(3)应用——单倍体育种。
①方法过程：
②优点：___________________。本物种配子染色体数目弱小不育单倍体秋水仙素染色体数目明显缩短育种年限[思考探讨] 3.培育三倍体无子西瓜过程中，有两次传粉，各是为了什么？
4．三倍体无子西瓜，无子的原因是什么？
5．秋水仙素处理萌发的种子或幼苗时，在细胞分裂什么时期发挥作用？
提示： 3.第一次传粉是为了杂交得到三倍体种子，第二次传粉是为了刺激子房产生生长素发育成果实。
4．三倍体西瓜进行减数分裂时，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。
5．有丝分裂前期。单倍体育种与多倍体育种比较 [记知识纲要] [背关键语句]
1．染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。
2．染色体结构变异可改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。
3．染色体组是细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。
4．由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。
5．单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，单倍体并不一定只含有一个染色体组；我们常说的二倍体生物的单倍体高度不育。
6．单倍体育种的常用方法是花药离体培养，获得单倍体幼苗，再用秋水仙素处理，获得纯合子。单倍体育种能够明显缩短育种年限。
7．秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍。合作探究 课堂互动 染色体变异 下列关于染色体变异的叙述，正确的是( )
A．染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异
B．染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力
C．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响
D．通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型[自主解答] ________
解析： 染色体增加某一片段不一定会提高基因的表达水平，且该基因的大量表达也不一定是有利的，A错误；若显性基因随染色体的缺失而丢失，可有利于隐性基因表达，但隐性基因的表达不一定能提高个体的生存能力，B错误；染色体易位不改变细胞内基因的数量，可能对当代生物体不产生影响，也可能产生影响，并且染色体变异大多对生物体是不利的，C错误；不同物种可以通过杂交获得不育的子一代，然后经秋水仙素诱导可得到可育的多倍体，从而培育出生物新类型，D正确。
答案： D1．对下列细胞图中有关染色体变化的描述，不正确的是( )A．图甲细胞中有3个染色体组，可能是体细胞，也可能是生殖细胞
B．图甲所示的细胞如果是体细胞，该细胞可以进行有丝分裂
C．图乙所示的细胞如果是二倍体生物的体细胞，则该生物含有两个染色体组
D．图乙中含有4个DNA分子、4个着丝点、4个中心粒
解析： 图甲所示的细胞如果是体细胞，该细胞是三倍体生物的体细胞，可以进行有丝分裂产生子细胞。图乙中含有4个DNA分子、2个着丝点、4个中心粒。
答案： D 下图表示无子西瓜的培育过程：
根据图解，结合生物学知识，判断下列叙述不正确的是( ) 染色体变异在育种中的应用
A．秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖，主要是抑制纺锤体的形成
B．四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体组
C．无子西瓜不结种子的原因是因为没有同源染色体
D．培育无子西瓜通常需要年年制种，用植物组织培养技术可以快速进行无性繁殖
[自主解答] ________
解析： 经秋水仙素处理的是茎尖，体细胞进行的是有丝分裂，A正确；由于果皮是来自母本的体细胞，所以应该和四倍体母本相同，含有4个染色体组，B正确；三倍体中含有同源染色体，但联会时紊乱而不能产生正常的配子，所以是高度不育的，C错误；植物组织培养属于无性生殖，能够保留亲本的性状而且能够在短时间内获得大量的个体，D正确。
答案： C
A．过程(1)的作用原理为染色体变异
B．过程(3)必须经过受精作用
C．过程(4)必须使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D．此育种方法选出的符合生产要求的品种占1/4
解析： 过程(1)表示杂交，其原理为基因重组，A错误；过程(3)常用的方法为花药离体培养，B错误；过程(4)使用秋水仙素或低温处理幼苗，因为单倍体高度不育，不产生种子，C错误。
答案： D 关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是( )
A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极
B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色
D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变 低温诱导植物染色体数目的变化[自主解答] ________
解析： 低温诱导染色体加倍实验的实验原理是：低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，从而产生染色体数目加倍的细胞核，A错误；卡诺氏液能固定细胞的形态，而盐酸酒精混合液可以使洋葱根尖解离，B错误；洋葱根尖装片中的细胞大部分处于有丝分裂间期，因此在显微镜下能观察到染色体数目发生改变的只是少数细胞，D错误。
答案： C低温诱导植物染色体数目的变化
[实验原理]
植物分生组织细胞―――→抑制纺锤体的形成―→染色体不能被拉向两极―→细胞不能分裂―→细胞中染色体数目加倍。低温处理[实验步骤]
[实验结论]
适当的低温可诱导细胞中的染色体加倍。
3．下列所列材料中，最适合用于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的是( )
A．洋葱鳞片叶表皮细胞
B．洋葱鳞片叶叶肉细胞
C．洋葱根尖分生区细胞
D．洋葱根尖成熟区细胞
解析： 要用有丝分裂旺盛的实验材料。
答案： C高效测评 知能提升 1．下列变异中不属于染色体结构变异的是( )
A．同源染色体的两条非姐妹染色单体之间相互交换片段
B．非同源染色体的两条非姐妹染色单体之间相互交换片段
C．一条染色体上的某个片段发生了位置的颠倒
D．某条染色体上的某一小片段发生了缺失
解析： 同源染色体的两条非姐妹染色单体之间相互交换片段，这属于基因重组。非同源染色体的两条非姐妹染色单体之间相互交换片段，这属于易位。一条染色体上的某个片段发生了位置上的颠倒，这属于倒位。某条染色体上有一个小片段发生了缺失，这属于缺失。
答案： A
2．如图为果蝇体细胞染色体组成示意图，以下说法正确的是( )
A．果蝇的一个染色体组含有的染色体是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y
B．X染色体上的基因控制的性状遗传无性别差异
C．果蝇体内的细胞，除生殖细胞外都只含有两个染色体组
D．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X(或Y)四条染色体互相协调，共同控制果蝇生长、发育、遗传和变异
解析： 一个染色体组是没有同源染色体的，而X与Y为一对同源染色体，A错误；X染色体与Y染色体具有同源区段，此区段上基因控制的性状有性别差异，B错误；果蝇体内的细胞有丝分裂后期染色体数目加倍，含有四个染色体组，C错误；一个染色体组中含有本物种全套的遗传信息，D正确。
答案： D
3．如图表示用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法，有关此育种方法的叙述错误的是( )
A．过程①可使育种所需的优良基因由亲本进入F1
B．过程②为减数分裂
C．过程③是利用组织培养技术获得单倍体幼苗
D．过程④必须使用生长素处理
解析： 杂交的方法是利用基因重组将优良的性状集中到同一个体上，A正确；过程②是通过减数分裂产生配子，B正确；过程③表示的是对花药的离体培养，可以获得单倍体幼苗，C正确；过程④经秋水仙素的处理后得到纯合的二倍体植株，D错误。
答案： D
4．如图所示，已知染色体发生了①～④四种变异，下列相关叙述正确的是( )
A．①～④发生的变异均未产生新基因
B．①～④发生的变异依次是染色体倒位、缺失、重复与基因突变
C．①～④所发生的变异均可在光学显微镜下观察到
D．①、②、③依次为染色体结构变异中的缺失、重复、倒位，④为基因突变
解析： 基因突变是指因DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，染色体结构变异是指染色体的部分片段发生重复、缺失、倒位、易位等变化。据图可知①、②、③依次为染色体结构变异中的缺失、重复和倒位，④为基因突变。基因突变可以产生新基因，其不能在光学显微镜下观察到。
答案： D5．除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是( )
A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因
B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型
C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
解析： 突变体若为1条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状，A正确；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有，B错误；
突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有不定向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型，C错误；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断，D错误。
答案： A
6．下图表示某动物细胞分裂过程中染色体变化的示意图，请据图回答下列问题。
(1)图中，从细胞①到细胞②是由于发生了____________而形成的，经过Ⅱ、Ⅲ后形成的4种子细胞中，属于变异后特有的子细胞的是________。
(2)可遗传的变异有三种来源，三倍体香蕉这种变异属于________________，人们用什么技术能将这种变异遗传给子代？__________________________。
(3)野生香蕉是二倍体，无法食用，三倍体香蕉可食。由于一种致命真菌使香蕉可能在5年左右濒临灭绝，假若生物学家找到了携带该真菌抗性基因的野生纯合(AA，A代表二倍体香蕉的一个染色体组)香蕉，如何培育出符合要求的无子香蕉？请你简要写出遗传育种图解。解析： (1)图中细胞发生的染色体片段的交换是发生在非同源染色体之间，所以属于染色体结构的变异。从染色体的结构可以看出，⑤⑥⑦中的染色体组成发生了染色体片段的交换。
(2)三倍体香蕉的染色体数量相对于正常的二倍体多了一个染色体组，属于染色体数目的变化，属于可遗传变异的三种来源中的染色体变异。由于三倍体香蕉不能通过减数分裂产生正常的配子，所以只能通过无性生殖的方式产生后代。
(3)由二倍体产生三倍体的过程，可以借鉴三倍体无子西瓜的培育过程，由含有抗性基因的二倍体诱导产生四倍体，产生的四倍体再与含有抗性基因的二倍体杂交，最后产生含有抗性基因的三倍体。答案： (1)易位(或染色体结构变异) ⑤⑥⑦
(2)染色体变异 植物组织培养
(3)P：野生二倍体香蕉
谢谢观看！课件48张PPT。第3节 人类遗传病自主学习 新知突破
1．识记人类遗传病的类型及特点。
2．掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。
3．了解人体基因组计划和人体健康。 1.人类遗传病：指由于__________改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型 [连线]
答案： ①—c—A ②—a—B ③—b—C人类常见遗传病的类型遗传物质
[思考探讨] 1.多基因遗传病遵循孟德尔遗传定律吗？
2．请从减数分裂角度分析产生21三体综合征的原因？
提示： 1.遵循，但表现受环境影响大。
2．在减数分裂形成配子过程中，由于减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离或减数第二次分裂后期，21号染色体分开后进入同一个配子中，导致形成含有2条21号染色体的异常配子，与正常配子受精后形成3条21号染色体的个体。1．常见遗传病的类型及特点2.染色体异常遗传病——染色体变异
(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。 先天性疾病≠遗传病
(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。 1．遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括__________和产前诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤。遗传病的监测、预防及人类基因组计划遗传咨询
(4)产前诊断：
①检测时间：胎儿出生前
②手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及__________等。
③意义：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
基本诊断
2．人类基因组计划与人体健康
(1)人类基因组：指人体DNA携带的全部遗传信息。
(2)人类基因组计划：指绘制人类__________图，目的是测定__________________________，解读其中包含的遗传信息。
(3)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。遗传信息人类基因组的全部DNA序列
[思考探讨] 3.先天性疾病一定都是遗传病吗？
4．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？
提示： 3.先天性疾病并不一定是遗传病，如女性艾滋病患者所生的子女也患病。
4．选择生女孩。1．遗传病检测方法——产前诊断
方法类型及比较：
①B超检查是在个体水平上的检查。
②基因诊断是在分子水平上的检查，原理是DNA分子杂交。
③如图中羊水检查(图1)和绒毛细胞检查(图2)都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。
2．人类基因组和染色体组
人类基因组包含24条染色体(22条常染色体及X、Y性染色体)上的DNA碱基序列。一般由性染色决定性别的二倍体生物通常测体细胞中的一个常染色体组再加两个不同的性染色体，雌雄同体的二倍体生物只需测体细胞中的一个染色体组即可。人的一个染色体组仅包含23条(配子中的)染色体。[记知识纲要]
[背关键语句]
1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2．多基因遗传病在群体中发病率高，易受环境因素影响。
3．21三体综合征患者细胞中染色体比正常人多了一条21号染色体，是由于减数分裂过程中21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的生殖细胞。
4．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。
合作探究 课堂互动 人类遗传病的特点及遗传方式判断 下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子
B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子
C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子
D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
[自主解答] ________
解析： 由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表示。根据遗传学原理，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，与Ⅰ－2和Ⅰ－4是否纯合无关；若Ⅱ－1和Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2基因型为Aa的概率为1/2，Ⅳ－1基因型为Aa的概率为1/4，而Ⅲ－3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ－4为纯合子，则Ⅳ－2基因型为Aa的概率为2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；若Ⅲ－2和Ⅲ－3是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48；第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ－5无关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，与题意不符。
答案： B (1)判断某遗传病的遗传方式：
无中生有为隐性，生女有病必常隐；有中生无为显性，生女无病必常显。
(2)若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测：①若该病在代与代之间呈连续性遗传，子女有病父母之一必有病：
②若该病在系谱图中隔代遗传，父母无病子女有病：1．下图所示系谱的阴影部分表示患某种遗传病的个体，下列描述正确的是( )
A．Ⅰ－2携带致病基因的概率为1/2
B．此遗传病只可能是隐性遗传病
C．若Ⅲ－2与Ⅲ－3结婚，则子代患病的概率为1/2
D．Ⅲ－2与无血缘关系的健康人结婚，子代不会患病
解析： 由系谱图分析可知，该病可能是常染色体显性遗传病或者常染色体隐性遗传病，A、B错误；如果是常染色体隐性遗传病，Ⅲ－2(Aa)与Ⅲ－3(aa)结婚，则子代患病的概率为1/2；如果是常染色体显性遗传病，Ⅲ－2(aa)与Ⅲ－3(Aa)结婚，则子代患病的概率还是1/2，C正确。Ⅲ－2与无血缘关系的健康人结婚，子代也可能患病，因为要看该人的基因型，D错误。
答案： C 黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( )
A．在人群中随机抽样调查并统计
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定其遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的频率，再计算发病率
[自主解答] ________ 人类遗传病的调查
解析： 发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查得到的是该种病的遗传规律，即遗传方式。
答案： A
2．调查流程
3．基本要求
(1)一般选取群体中发病率较高的单基因遗传病为研究对象。
(2)调查的群体要足够大。
(3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。
4．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A．白化病，在学校内随机抽样调查
B．红绿色盲，在患者家系中调查
C．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查
D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查
解析： 在学校内随机抽样调查，属于调查遗传病的发病率，A错误；调查红绿色盲的遗传方式，应在患者家系中调查，B正确；在市中心随机抽样调查，是调查发病率，C错误；但青少年型糖尿病属于多基因遗传病，群体发病率较高，难以确定多基因遗传病的遗传方式，D错误。
答案： B高效测评 知能提升 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
解析： 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。
答案： D
2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的是( )
A．苯丙酮尿症携带者 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
解析： 21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。
答案： A3．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是( )
A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征 D．白血病
答案： C
4．在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是( )
A．Ⅰ－1一定携带该致病基因
B．Ⅱ－4不一定携带该致病基因
C．Ⅲ－1患该病的概率为0
D．Ⅲ－3携带该致病基因的概率为1/2解析： 正常的Ⅰ－1和Ⅰ－2生了一个患病的Ⅱ－3，此病为隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，必有一个致病基因来自Ⅰ－1，A正确；Ⅲ－2是女性，必须有两个致病基因，其中一个一定来自Ⅱ－4，B错误；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ－2可能携带致病基因，则Ⅲ－1有可能患该病，C错误；若致病基因在常染色体上，Ⅲ－3携带该致病基因的概率为1；若致病基因在X染色体上，Ⅲ－3携带该致病基因的概率为0，D错误。
答案： A
5．某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时，发现本班一位男生患有两种遗传病，进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图(设甲病的显性基因为A、隐性基因为a；乙病的显性基因为B、隐性基因为b)。已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者。分析回答下列问题：
(1)甲病为________(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因位于________(填“常”或“性”)染色体上。
(2)第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ10的途径是________。
(3)如果Ⅲ9与Ⅲ12婚配，后代患两种病的概率为_________ _________________________________________________。
解析： (1)Ⅱ7和Ⅱ8患甲病，而其女儿Ⅲ11正常，儿子Ⅲ12患甲病，可得出甲病为常染色体显性遗传病。(2)推知乙病为伴X隐性遗传病，已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者，因此Ⅲ10来自母亲Ⅱ4，其母致病基因来自Ⅰ2。 答案： (1)显性 常 (2)Ⅰ2→Ⅱ4→Ⅲ10 (3)1/12谢谢观看！
一、选择题
1．下列有关基因突变的叙述中，不正确的是( )
A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换
B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的
C．基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起
D．基因突变的频率是很低的，并且都是有害的
解析： A项说明了基因突变的本质，B项阐明了基因突变的原因，C项说明了引起基因突变的因素。基因突变的频率很低，而且一般都是有害的，但不全是有害的，有一些基因突变是中性的，还有少数突变是有利的，且突变的有利、有害是相对于生物所处的环境而言的。
答案： D
2．下列变化属于基因突变的是( )
A．玉米籽粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪
B．黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒
C．在野外的棕色猕猴种群中偶尔出现了白色猕猴
D．小麦经减数分裂产生花粉
解析： 选项A是由环境条件改变引起的不可遗传的变异；选项B属于基因重组；选项D是减数分裂；选项C是基因突变。
答案： C
3．基因A，它可以突变为a1，也可以突变为a2，a3……一系列等位基因，如图不能说明的是( )
A．基因突变是不定向的
B．等位基因的出现是基因突变的结果
C．正常基因的出现是基因突变的结果
D．这些基因的转化遵循基因的自由组合定律
解析： 图中表示基因突变是不定向的，基因突变的结果是产生新的基因(或等位基因)，此等位基因对生物体有可能是有害的，也有可能是有利的；这些基因的转化既不符合分离定律，也不符合自由组合定律。
答案： D
4．有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重组，下列过程中哪些过程可以发生基因重组( )
A．①② B．①③
C．②③ D．③
解析： 基因重组发生在通过减数分裂形成配子的过程中，主要包括两种类型：一种是在四分体时期，位于同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，一种是在减Ⅰ后期，位于非同源染色体上非等位基因的自由组合。所以应为①②，而不是配子的随机组合③。
答案： A
5．如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是( )
A．该动物的性别是雄性的
B．细胞乙表明该动物发生了基因突变或基因重组
C．1与2的片段交换属基因重组
D．细胞乙不能进行基因重组
解析： 甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图。图甲中同源染色体正在分开，是减数第一次分裂的特征，且细胞为均等分裂，因此可判定该动物性别为雄性，A正确；图乙中着丝点分开，而且有同源染色体，是有丝分裂的特征，图丙中着丝点分开，而且没有同源染色体，是减数第二次分裂的特征。由于基因重组发生在减数分裂过程中，所以乙细胞不可能进行基因重组，B错误、D正确；1与2的片段交换是同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，属于基因重组，C正确。
答案： B
6．下列关于基因突变特点的说法中，正确的是( )
①对某种生物而言，在自然状态下基因突变的频率是很低的 ②基因突变在生物界中是普遍存在的 ③所有的基因突变对生物体都是有害的 ④基因突变是不定向的 ⑤基因突变只发生在某些特定的条件下
A．①②③ B．③④⑤
C．①②④ D．②③⑤
解析： 基因突变具有普遍性、随机性、低频性、不定向性和多害少利性的特点，所以不会只发生在某些特定的条件下。
答案： C
7．下图为马的生活史，有关此图的叙述中正确的是( )
①有丝分裂发生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅳ→Ⅰ ②基因重组发生在Ⅲ→Ⅳ之间 ③基因突变可发生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅱ→Ⅲ、Ⅳ→Ⅰ ④Ⅳ为新个体发育的起点
A．①②③ B．①③④
C．①④ D．②③④
解析： 有丝分裂发生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅳ→Ⅰ中，前者是有丝分裂产生精原细胞，后者是受精卵经有丝分裂发育形成个体的过程；基因重组发生在Ⅱ→Ⅲ的减数分裂过程中；基因突变发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂间期。
答案： B
8．基因突变按其发生部位可分为体细胞的突变a和生殖细胞的突变b两种，则( )
A．均发生于有丝分裂的间期
B．a发生于有丝分裂的间期，b发生于减数第一次分裂的间期
C．均只能发生于减数第一次分裂的间期
D．a只能发生于有丝分裂间期，b只能发生于减数第二次分裂的间期
解析： 基因突变通常发生在DNA复制时期，所以体细胞突变发生于有丝分裂的间期，生殖细胞突变发生于减数第一次分裂的间期。
答案： B
9．下列有关基因重组的叙述中，正确的是( )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组
C．非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
解析： Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的，A错误；基因A中碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变，B错误；同源染色体上非姐妹染色单体间的互换属于基因重组，C正确；同卵双生是指由同一受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的，D错误。
答案： C
10．已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾鸡(群体甲)自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状(群体乙)。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是( )
A．群体甲×群体甲，孵化早期不向卵内注射胰岛素
B．群体乙×群体乙，孵化早期向卵内注射胰岛素
C．群体甲×群体乙，孵化早期向卵内注射胰岛素
D．群体甲×群体乙，孵化早期不向卵内注射胰岛素
解析： 在孵化早期，向有尾鸡群体卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状，无尾状的产生可能有两个原因，一是胰岛素诱导基因突变(a→A)，二是胰岛素影响了发育进程。要探究小鸡无尾性状产生的原因，可以让乙群体与甲群体(aa)杂交，在孵化早期不向卵内注射胰岛素，观察孵化出的小鸡的性状，如果全为有尾鸡，则为胰岛素影响了发育进程，即是不可遗传的变异，如果还有无尾性状产生，则为基因突变。
答案： D
11．育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是( )
A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系
解析： 若一秆双穗为隐性突变，则该植株为隐性纯合子，其自交后代全为一秆双穗；若为显性突变，则该个体为杂合子，其自交后代一秆双穗纯合个体比例为1/4，B正确。
答案： B
12．某基因的一个片段中的αDNA链在复制时一个碱基由G→C，该基因复制3次后，发生突变的基因占该基因总数的( )
A．100% B．50%
C．25% D．12.5%
解析： DNA的复制是半保留式的，在DNA双链中，以αDNA单链为模板复制的子代双链DNA中，两条单链都有突变基因。而以与αDNA链的互补链为模板复制的后代DNA中，基因都是正常的，因此在后代DNA中，正常基因和突变基因各占一半。
答案： B
二、非选择题
13．在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内的繁殖结果如下。
组合编号
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅴ
Ⅵ
交配组合
产仔次数
6
6
17
4
6
6
子代小鼠总数(只)
脱毛
9
20
29
11
0
0
有毛
12
27
110
0
13
40
注：●纯合脱毛♀，■纯合脱毛♂，○纯合有毛♀，□纯合有毛♂，杂合♀，杂合♂
(1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于________染色体上。
(2)Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由________基因控制的，相关基因的遗传符合________定律。
(3)Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出的脱毛性状不是________影响的结果。
(4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于________。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是__________________________________。
(5)测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是________(填选项前的符号)。
a．由GGA变为AGA B．由CGA变为GGA
c．由AGA变为UGA D．由CGA变为UGA
(6)研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成________。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，据此推测脱毛小鼠细胞的________下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠________的原因。
答案： (1)常 (2)一对等位 孟德尔分离 (3)环境因素 (4)自然突变 突变基因的频率足够高 (5)d (6)提前终止 代谢速率 产仔率低
14．图甲表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生。图乙表示基因组成为AaBbDd的个体细胞分裂的某时期图像。图丙表示细胞分裂过程中mRNA的含量(虚线)和每条染色体所含DNA分子数的变化(实线)。请回答[可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)]：
(1)图甲中的过程①所需的酶主要有_________________________________。
(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是___________________________，在a突变点附近再丢失________个碱基对对氨基酸序列的影响最小。
(3)图中________突变对性状无影响，其意义是___________________________________
________________________________________________________________________。
(4)导致图乙中染色体上B、b不同的原因属于______________________________(变异种类)。
(5)诱发基因突变一般处于图丙中的________阶段，而基因重组发生于________阶段(填图中字母)。
解析： (1)甲图中过程①属于转录，是以DNA为模板形成RNA的过程。 (2)在题干最后提供的密码子中没有与“a”突变后第2个密码子UAU对应的，但从已知的正常情况下甲图的翻译中得知，它与酪氨酸对应。为了不破坏其他密码子的完整性，所以再减少2个碱基对对氨基酸序列的影响是最小的。(3)由密码子的简并性可知，b突变后的密码子为GAC，仍与天冬氨酸相对应。 (4)细胞处于减数第二次分裂后期，分开前姐妹染色单体上的相同位置基因不同，可能是复制时发生了基因突变，也可能是减Ⅰ四分体时期发生了交叉互换。 (5)基因突变发生于DNA复制时，即分裂间期中的“S”期，而基因重组发生于减Ⅰ过程中。
答案： (1)解旋酶、RNA聚合酶 (2)天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸 2 (3)b 有利于维持生物遗传性状的相对稳定 (4)基因突变或基因重组 (5)b d
15．某玉米品种高产，但由于茎秆较高易倒伏，而造成减产。在某玉米田中偶然发现一株矮秆高产的玉米，请设计实验来探究这株玉米矮秆性状是由环境影响还是基因突变的结果。
(1)实验步骤
①第一步：分别从矮秆玉米和高秆玉米上取茎尖分别记作A、B进行________________________。
②第二步：____________________________________________________________，
观察并记录结果。
(2)预测结果及结论
①______________________________________________________________________。
②______________________________________________________________________。
(3)若此株玉米来自基因突变，说明了基因突变有何意义？
________________________________________________________________________。
(4)若此株玉米来自基因突变，则可通过________________________技术获得快速大量繁殖。
(5)田中收获的玉米种子，来年能否直接种植，为什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案： (1)①植物组织培养 ②把第一步获得的A、B植株放在相同适宜条件下培养
(2)①若矮秆A后代与高秆B后代相同，则为不可遗传变异(由环境影响产生的) ②若矮秆A后代比高秆B后代矮，则矮秆玉米的出现为基因突变
(3)基因突变为新品种的培育提供原材料
(4)植物组织培养
(5)不能，因为玉米为杂交种，后代会发生性状分离
一、选择题
1．下列属于染色体变异的是( )
①花药离体培养后长成的植株 ②染色体上DNA碱基对的增添、缺失 ③非同源染色体的自由组合 ④四分体中非姐妹染色单体之间相应部位的交叉互换 ⑤21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条
A．①④⑤ B．②④
C．②③④ D．①⑤
解析： ②为基因突变，③④为基因重组，①和⑤均属于染色体变异。
答案： D
2．下图示意某生物细胞减数分裂时，两联会的染色体之间出现异常的“十”字形结构现象，图中字母表示染色体上的基因。据此所作推断中错误的是( )
A．此种异常源于染色体结构的变异
B．该生物产生的异常配子很可能有HAa或hBb
C．该生物基因型为HhAaBb，一定属于二倍体生物
D．此种异常可能会导致生物体生殖能力下降
解析： 此图表示的是减数分裂过程中的联会，根据同源染色体两两配对的关系可知，H和h所在的染色体为一对同源染色体，剩余的两条染色体为另一对同源染色体，而A和b或B和a的互换导致上述结果，上述互换是发生在非同源染色体之间，属于染色体结构的变异，A正确；在减数第一次分裂的后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，所以形成的配子有可能为HAa或hBb，B正确；该个体中含有两个染色体组，有可能为二倍体也有可能为单倍体，C错误；染色体变异大多数是有害的，有可能导致生物体生殖能力下降，D正确。
答案： C
3．下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是( )
A．一个染色体组中不含同源染色体
B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体
C．单倍体生物体细胞中不一定只含有一个染色体组
D．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
答案： D
4．“傻瓜水稻”割完后的稻蔸(留在土壤中的部分)第二年还能再生长，并能收获种子。下图是一种名为“傻瓜水稻”的新品种产生图。据图分析下列叙述正确的是( )
A．完成过程①②所依据的遗传学原理是染色体变异
B．完成过程④的作用是选择，其基础是基因突变
C．割完后的稻蔸第二年还能再生长，并能收获种子，其意义是快速繁殖后代
D．完成过程③的原理是染色体数目变异
解析： A项中原理为基因重组；B项中其基础为连续自交提高纯度；C项中意义主要是无性生殖保持优良性状。
答案： D
5．下图中字母表示真核细胞中所含有的基因，它们不在同一条染色体上。下列有关叙述中，错误的是( )
A．对于A、b基因来说，③⑤一定是纯合体
B．③④个体一定是单倍体
C．①③可能是单倍体，也可能是多倍体
D．②可能是①的单倍体
解析： 单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。①②③⑤分别可能是八倍体、四倍体、六倍体、四倍体的单倍体。①③个体细胞中有多个染色体组，也可能是多倍体。①个体可以产生基因型为Aa的配子，②可能是①的单倍体。
答案： B
6．2010年8月25日，经权威遗传机构确认，济南发现的一例染色体异常核型即46，XYt(6,8)为世界首报，该例异常核型属于染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位携带者在人群中约占0.47%，是造成流产和畸形儿的重要因素，由于没有遗传物质丢失，患者表现及智力均与正常人一样。11、12号染色体易位即t(11、12)，在人群中较为常见。下列说法中，正确的是( )
A．在光学显微镜下观察不到染色体易位
B．该异常核型为6、8号染色体易位
C．染色体结构改变一定导致基因数量的改变
D．染色体易位属于基因重组，不改变基因的数量
解析： 染色体变异在光学显微镜下可以观察到，A错误；倒位和易位一般不改变基因的数量，只改变基因的排列顺序和位置，C错误；染色体易位属于染色体结构变异，不属于基因重组，D错误。
答案： B
7．如图中的甲、乙为染色体配对时出现的一种现象，丙、丁是染色体交叉互换的现象，①至④是对这些现象出现的原因或结果的解释，其中全部正确的一项是( )
①图甲的一条染色体可能有片段缺失 ②图乙的一条染色体可能有片段倒位 ③图丙会导致染色体片段重复 ④图丁会导致基因重组
A．①③ B．②④
C．①②③ D．①②④
解析： 图甲为染色体片段的缺失；图乙为染色体片段的倒位；图丙为非同源染色体的交叉互换，不会导致染色体片段的重复；图丁为同源染色体的交叉互换，导致基因重组。
答案： D
8．对于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，不正确的描述是( )
A．处于分裂间期的细胞最多
B．在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞
C．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的动态过程
D．在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似
解析： 在低温诱导洋葱染色体数目变化的实验中，先用低温处理具有分裂能力的细胞，产生染色体数目变化，然后用卡诺氏液固定细胞，解离过程中细胞已死亡，观察时只能看到染色体数目不同的细胞，而观察不到一个动态过程。
答案： C
9．如图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②，③和④互为同源染色体，图a和图b中的部分染色体转移造成的生物变异分别属于( )
A．图a和图b均为染色体结构变异
B．图a为基因重组，图b为染色体结构变异
C．图a为染色体结构变异，图b为基因重组
D．图a和图b均为基因重组
解析： 图a显示同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换，应属基因重组，而图b所示为③号染色体的某片段移到②号一非同源染色体上，此应属染色体结构变异。
答案： B
10．玉米子粒黄色基因T与白色基因t是位于9号染色体上的一对等位基因，已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。现有基因型为Tt的黄色子粒植株A，其细胞中9号染色体如图1所示。以植株A为父本，正常的白色子粒植株为母本进行杂交，产生的F1中发现了一株黄色子粒植株B，其9号染色体及基因组成如图2。该植株出现的原因是( )
A．母本减数分裂过程中姐妹染色单体分离后移向同一极
B．父本减数分裂过程中姐妹染色单体分离后移向同一极
C．母本减数分裂过程中同源染色体未分离
D．父本减数分裂过程中同源染色体未分离
解析： 由图2可知，子代植株B中含有的基因T位于异常染色体上，因此，父本提供了含有异常染色体的配子。又因无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用，所以含有异常染色体的雄配子同时要含有正常的9号染色体，因此植株B出现的原因为父本在减数分裂过程中同源染色体未分离。
答案： D
11．下图是染色体的几种变异，相关说法错误的是( )
A．图中各种变异均可在显微镜下观察到
B．图d可发生在同源染色体或非同源染色体之间
C．猫叫综合征与图a所示的变异有关
D．染色体变异只会改变基因的数量而不会产生新的基因
解析： 染色体的结构变异可以用显微镜直接观察到，A正确；图D所示变异方式是易位，只发生在非同源染色体之间，B错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，与图A所示变异有关，C正确；染色体变异不能产生新的基因，D正确。
答案： B
12．据下图分析下列关于染色体交叉互换与染色体易位的叙述中，不正确的是( )
A．图甲是交叉互换，图乙是染色体易位
B．交叉互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于非同源染色体之间
C．交叉互换属于基因重组，染色体易位属于染色体结构变异
D．交叉互换与染色体易位在显微镜下都观察不到
解析： 图甲是非姐妹染色单体之间交叉互换，在四分体时期发生，属于基因重组；染色体易位指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异，属于染色体结构变异；交叉互换在显微镜下观察不到，而染色体易位在显微镜下能观察到。
答案： D
二、非选择题
13．某二倍体植物的体细胞中染色体数为24，基因型为AaBb。请根据图回答下列问题：
(1)图中①所示的细胞分裂方式主要是_______________________________。
(2)产生的花粉基因型有________种，由花粉发育成的单倍体有哪几种基因型？________________________________________________________________________。
(3)若③处是指用秋水仙素处理，则个体X的体细胞中含染色体________条，它是纯合子还是杂合子？________。
(4)若该植物进行自花传粉，在形成的以个体Y组成的群体中可能有几种基因型？________。
(5)若A表示水稻的高秆基因，a表示水稻的矮秆基因；B表示水稻的抗病基因，b表示水稻的不抗病基因，这两对基因按自由组合定律遗传。那么该水稻自花传粉的后代中，矮秆抗病的个体所占比例是________，若要获得稳定遗传的矮秆抗病水稻，应让矮秆抗病的水稻进行自交，在自交的后代中纯种的矮秆抗病水稻所占比例为________。
(6)若要尽快获得纯种的矮秆抗病水稻，则应采用图中________(填序号)过程进行育种，这种育种方法称为____________。
解析： 植物产生花粉或卵细胞要经过减数分裂，由于基因型为AaBb，所以能产生4种基因型花粉，将花粉经花药离体培养产生的单倍体也应该有4种基因型：AB、Ab、aB、ab。花粉中染色体数是体细胞的一半，即12条，经秋水仙素处理后的纯合子染色体数应该为24条，基因型为AaBb的个体自交，后代应该有9种基因型。矮秆抗病的个体基因型有两种：aaBB和aaBb，在后代中所占比例是(aaBB)＋(aaBb)＝。当矮秆抗病的水稻进行自交，纯合子(aaBB)是，自交的后代中纯合子占，而杂合子(aaBb)是，自交的后代中纯合子(aaBB)比例为×＝，所以矮秆抗病的水稻进行自交，后代中矮秆抗病纯合子所占比例为＋＝。
答案： (1)减数分裂 (2)4 AB、Ab、aB、ab (3)24 纯合子 (4)9种 (5) (6)①、②、③ 单倍体育种
14．下图表示某些植物的体细胞，请根据下列条件判断：
(1)肯定是单倍体的是________图，它是由________倍体生物的生殖细胞直接发育形成的。
(2)茎秆较粗壮但不能产生种子的是________图，判断的理由是_________________ ________________________________________________________________________。
(3)如果都不是由生殖细胞直接发育形成，其中肯定是二倍体的是________图。
(4)如果C图中的植株是由某植物的卵细胞直接发育形成的，那么它是________倍体。形成它的那个植物是________倍体，原来植物有性生殖形成种子时，发育中的胚乳细胞内含__________________个染色体组。
解析： A、B、C、D四图中依次含有的染色体组数是3、2、2、1，含有1个染色体组的一定是单倍体。染色体组数大于等于3的多倍体植株茎秆较粗壮，染色体组数成单的减数分裂时会联会紊乱，不能产生正常生殖细胞，也就不能产生种子。由受精卵发育而来的，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体，所以B、C图表示的是二倍体细胞。C图植株是由卵细胞直接发育形成的，是单倍体，单倍体细胞中含有两个染色体组，则原体细胞含有4个染色体组，是四倍体。胚乳是由受精极核发育而来的，含有6个染色体组。
答案： (1)D 二 (2)A 含有3个染色体组，减数分裂时会发生联会紊乱而不能形成正常生殖细胞，不能产生种子 (3)B、C (4)单 四 6
15．现有3种(2、7、10号)三体水稻，即第2、7、10号同源染色体分别多出一条。三体水稻减数分裂一般产生两类配子，一类是n＋1型，即配子含有两条该同源染色体；一类是n型，即配子含有一条该同源染色体。n＋1型配子若为卵细胞可正常参与受精作用产生子代，若为花粉则不能参与受精作用。已知水稻抗病(B)对感病(b)为显性。现以纯合抗病普通水稻(BB)为父本，分别与上述3种三体且感病的水稻(母本)杂交，从F1中选出三体植株作为父本，分别与感病普通水稻(bb)进行杂交，得出的F2和表现型及数目如下表。请分析回答下列问题：
三体感病母本
2号
7号
10号
F2
抗病
221
187
131
感病
219
190
268
(1)若等位基因(B、b)位于三体染色体上，则三体亲本的基因型是bbb，F1三体的基因型为________，其产生的花粉种类及比例为：B∶b∶Bb∶bb＝1∶2∶2∶1，F2的表现型及比例为______________________。
(2)若等位基因(B、b)不位于三体染色体上，则亲本三体的基因型为________，F2的表现型及比例为________________________。
(3)实验结果表明等位基因(B、b)位于________号染色体上。
(4)若取2号三体F2中的抗病水稻自交，所获后代的表现型及比例____________。
答案： (1)Bbb 抗病∶感病＝1∶2 (2)bb 抗病∶感病＝1∶1 (3)10 (4)抗病∶感病＝3∶1
一、选择题
1．下列说法中正确的是( )
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析： 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。
答案： C
2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A．白化病，在学校内随机抽样调查
B．红绿色盲，在患者家系中调查
C．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查
D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查
答案： B
3．深圳华大基因研究院在深圳第十届“高交会”上宣布：大熊猫“晶晶”的基因组框架图绘制完成。大熊猫有21对染色体，基因组大小与人相似，约为30亿个碱基对，包含2万～3万个基因。关于大熊猫“晶晶”基因组的叙述合理的是( )
A．大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携带的全部遗传信息
B．大熊猫的单倍体基因组由21条双链DNA分子上的遗传信息组成
C．大熊猫的一个染色体组与单倍体基因组所含的染色体数目相同
D．大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高，亲缘关系越远
解析： 某生物基因组是指该生物所有DNA分子所携带的全部遗传信息。大熊猫单倍体基因组是指20条常染色体和X、Y 2条性染色体，即22条双链DNA分子上的遗传信息。而染色体组是不含有同源染色体的。两种生物基因组的相似程度越高，亲缘关系越近。
答案： A
4．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( )
①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．③④
C．②③ D．①④
解析： 21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体异常遗传病。抗维生素D佝偻病是单基因遗传病。哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
答案： D
5．下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是( )
①人类的47，XYY综合征个体的形成 ②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落 ③三倍体西瓜植株的高度不育 ④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比 ⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体
A．①② B．①⑤
C．③④ D．④⑤
解析： 本题为组合型选择题，涉及的知识点较多，解答时首先要明确“联会”的含义，然后结合具体过程进行分析即可得出正确的答案。人类的47，XYY综合征个体的异常之处是含有两条Y染色体，与次级精母细胞减数第二次分裂后期两条Y染色体没有正常分离有关，故①不符合；线粒体DNA属于细胞质中的遗传物质，其突变也发生在细胞质中，与减数分裂中的联会无关，故②不符合；三倍体西瓜植株高度不育的原因是联会紊乱，不能形成正常的配子，故③符合；一对等位基因杂合子自交后代之所以会出现3∶1的性状分离比，是因为在形成配子过程中，含等位基因的同源染色体联会后发生分离，故④符合；卵裂过程中只能进行有丝分裂，有丝分裂过程中无联会现象，故⑤不符合。
答案： C
6．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析： 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能确定传递方式。
答案： C
7．某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究，发现一家族中有的成员患甲种遗传病，有的成员患乙种遗传病。下图是该校学生根据调查结果绘制的该家庭遗传系谱图，现已查明Ⅱ6不携带致病基因。下列对该家庭系谱的分析判断中，正确的是( )
A．甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病
B．Ⅲ8的致病基因中有一个来自Ⅰ1
C．甲病是X染色体上隐性遗传病，乙病是常染色体上隐性遗传病
D．若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，则后代患乙病的概率为1/8
答案： C
8．下图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )
A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自其父亲
B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
解析： 由于图中的一条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父亲，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错；1号患者多出的染色体无法判断是来自父亲还是母亲；1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出一条染色体，使1号患病。
答案： C
9．某男性与一正常女性婚配，生育了一个白化病兼色盲的儿子。如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b)。下列叙述错误的是( )
A．此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组
B．在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体
C．该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲
D．该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8
解析： 初级精母细胞中染色体已完成复制，但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接，染色体数目不变，细胞中含有2个染色体组，A正确；精原细胞形成的过程属于有丝分裂，不可能出现四分体，B正确；色盲基因位于X染色体上，所生儿子的色盲基因一定来自其母亲，C正确；由题图知男性的基因型为AaXbY，与一正常女性婚配，生育了一个白化病兼色盲的儿子，可知女性的基因型为AaXBXb，该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率为3/4×1/2×1/2＝3/16，D错误。
答案： D
10．有一种遗传病，在静止或运动时有舞蹈样动作，称为舞蹈症，这是患者体内缺乏脱羧酶所致。下图为某家族舞蹈病的遗传系谱图。下列说法正确的是( )
A．这是一种X染色体上隐性基因控制的遗传病
B．Ⅱ－3号个体是致病基因携带者的可能性为1/2
C．这种病的根本原因是患者的染色体结构发生改变
D．Ⅲ－1和Ⅲ－2号婚配，后代患舞蹈症的几率比随机婚配要高得多
解析： 根据图谱“无中生有”且“女性患病其父子不患病”判断，舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，A错误；由Ⅰ－1、Ⅰ－2个体的患病后代Ⅱ－2可知，Ⅰ－1、Ⅰ－2个体基因型均为杂合子，故Ⅱ－3个体是致病基因携带者的可能性为2/3，B错误；这种病是单基因遗传病，产生的根本原因是基因突变，C错误；Ⅲ－1和Ⅲ－2婚配属于近亲结婚，所以后代患隐性遗传病几率大大提高，D正确。
答案： D
11．正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约1/2 000,30岁的母亲中约1/1 000,40岁的母亲中约1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是( )
A．遗传咨询 B．产前诊断
C．适龄生育 D．胎儿染色体筛查
解析： 21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。
答案： A
12．半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病。下图为某半乳糖血症家族系谱图，根据系谱图分析，下列有关叙述不一定正确的是( )
A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．带有致病基因的男性个体不一定患病
C．10为杂合子的几率为2/3
D．若14与一患者婚配，所生儿子患病的几率为1/3
解析： 根据正常的8和9生有患病的孩子，可判断为常染色体隐性遗传病，所以带有致病基因的男性个体不一定患病，A、B正确；6为杂合子，7不能判定是否杂合，所以10为杂合子的几率不能判定，C错误；8和9均为杂合子，14为杂合子的概率为2/3，所以14与一患者婚配，所生儿子患病的几率为2/3×1/2＝1/3，D正确。
答案： C
二、非选择题
13．克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)克氏综合征属于____________遗传病。
(2)若这个患克氏综合征的男孩同时患有色盲，写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)：母亲________，儿子________。
(3)导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是他的________(填“父亲”或“母亲”)在进行________分裂形成配子时，发生了染色体不分离。
(4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。②他们的孩子中患色盲的概率是________。
解析： (1)克氏综合征患者的染色体组成为44＋XXY，多了一条X染色体，所以属于染色体异常遗传病。
(2)由于父母表现正常，儿子患有色盲，所以致病基因来自于母方，母亲的基因型为XBXb，儿子的基因型为XbXbY。
(3)色盲男孩中的两个色盲基因都是来自母亲，而且是由于母亲在减数第二次分裂后期，两条X染色体着丝点分开后，移向了细胞的同一极引起的。
(4)由于体细胞遗传物质不能遗传给后代，所以体细胞的染色体不可能遗传给后代。上述夫妇女方是色盲基因携带者，男方是正常的，所以后代中患者基因型为XbY，占后代的1/4。
答案： (1)染色体异常 (2)XBXb XbXbY (3)母亲 减数第二次 (4)不会 1/4
14．生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。
有甲病、无乙病
无甲病、有乙病
有甲病、有乙病
无甲病、无乙病
男性
279
150
6
4 465
女性
281
16
2
4 701
请根据所给的材料和所学的知识回答：
(1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于____________，主要理由是____________________________________________________。
(2)下图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：
①Ⅲ10的基因型为________。
②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为__________________，只患甲病的概率为________。
解析： (1)甲病男女患病几率基本相同，基因最可能位于常染色体上；乙病男性患者明显多于女性患者，致病基因最可能位于X染色体上。
(2)由题意可知甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ10的基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ9的基因型为AaXBY。Ⅲ10与Ⅲ9婚配，后代表现如下：甲病患者1/2，甲病正常1/2；男性乙病患者1/4，男性乙病正常3/4，因此Ⅳ11同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，只患甲病的概率为1/2×3/4＝3/8。
答案： (1)常染色体上 X染色体上 甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者明显多于女性患者
(2)①aaXBXB或aaXBXb ②1/8 3/8
15．下图为某家族甲(相关基因为B、b)、乙(相关基因为D、d)两种单基因遗传病的系谱图，两对基因独立遗传，其中Ⅱ－1携带乙病致病基因无甲病致病基因。请回答：
(1)甲病的遗传方式为________________，乙病的遗传方式为________________。
(2)Ⅰ－2的基因型为________，Ⅲ－1和Ⅲ－6基因型相同的概率为________。
(3)调查发现，人群中患乙病的概率为1/10 000。若Ⅲ－3与一位不患乙病的女性结婚生育一个儿子，该儿子患乙病的概率为________。
(4)若Ⅲ－2与Ⅲ－4婚配，生下一个两病兼患女儿的概率为________；后代不携带乙病基因的概率为________。
解析： (1)Ⅱ－1携带乙病致病基因但不患病，说明乙病是常染色体隐性遗传病；Ⅱ－1无甲病致病基因，但女儿患甲病，说明该病不可能是伴X隐性或常染色体隐性遗传病，再由Ⅲ－4患病、Ⅱ－4正常说明该病不可能是伴X显性遗传病，由此判断甲病为常染色体显性遗传病。(2)Ⅰ－2正常(bbD_)、Ⅱ－3患乙病，可知Ⅰ－2的基因型为bbDd；Ⅲ－1的基因型是1/3bbDD和2/3bbDd，Ⅲ－6的基因型是bbDd，两者基因型相同的概率是2/3。(3)人群中患乙病的概率为1/10 000，即d的基因频率是1/100，D的基因频率是99/100，正常人群中携带者Dd的概率＝(2×1/100×99/100)÷(1－1/10 000)＝2/101；所以Ⅲ－3(dd)与正常个体婚配，子代中患乙病的概率＝2/101×1/2＝1/101，常染色体遗传病在男性和女性中的发病率相同，所以他们所生儿子患乙病的概率仍为1/101。(4)Ⅲ－2(BbD_)与Ⅲ－4婚配(BbDd)，后代为两病兼患女儿的概率＝3/4×(2/3×1/4)×1/2＝1/16；后代不携带乙病基因(即DD)的概率＝1/3×1/2＋2/3×1/4＝1/3。
答案： (1)常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传
(2)bbDd 2/3 (3)1/101 (4)1/16 1/3
一、选择题(每小题4分，共60分)
1．下列关于基因突变的叙述中，正确的是( )
A．生物随环境改变而产生适应性的突变
B．由于细菌的数量多、繁殖周期短，因此其基因突变率很高
C．基因突变在自然界的物种中广泛存在
D．自然状态下的突变是不定向的，而人工诱发的突变是定向的
解析： 生物的突变具有随机性和不定向性，因此产生的适应性突变不是随环境改变而产生的，而是由于环境的选择而逐渐形成的，A错误；细菌的数量多，只能说明突变的机会多，而不能说明突变频率高，B错误；人工诱发的突变，突变频率增加，突变的方向仍是不定向的，D错误。
答案： C
2．生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是( )
A．甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组
B．图甲是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果
C．图乙是由于四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果
D．甲、乙两图常出现在减数第一次分裂的前期，染色体数与DNA数之比为1∶2
解析： 分析题图，甲变异属于染色体结构变异中的缺失或重复，乙变异属于染色体结构变异中的易位，A错误；图甲中部分基因发生了增添或缺失，导致染色体上基因数目改变，B错误；图乙中的右上角的含s基因的黑色部分与左下角的含w基因的白色部分已发生互换，且它们之间的互换发生在非同源染色体之间，所以该变异为易位而不是四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的基因重组，C错误；甲、乙两图中每条染色体都含两个单体、两个DNA分子且同源染色体相互配对，D正确。
答案： D
3．图1显示出某物种的三条染色体及其上排列着的基因(图中字母所示)。试判断图2列出的(1)、(2)、(3)、(4)四种变化依次属于下列变异中的( )
①染色体结构变异 ②染色体数目变异 ③基因重组 ④基因突变
A．①①④③ B．①③④①
C．④②④① D．②③①①
解析： (1)中染色体缺少了O、B、q三个基因，使染色体上基因数目改变，属于染色体结构变异中的缺失；(2)中两条染色体的同源区段发生了基因的交换，属于基因重组；(3)中只有“M”变成“m”基因，属于基因突变；(4)中两条非同源染色体发生了互换，属于染色体结构变异中的易位。
答案： B
4．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是( )
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ－5和Ⅱ－6再生患病男孩的概率为
D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩
解析： 由题图可判断该遗传病为常染色体隐性或X染色体隐性遗传病，不管哪种遗传病，Ⅱ－5都是致病基因的携带者，A错误、B正确；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－5基因型为Aa，Ⅱ－6基因型也为Aa，则患病男孩的概率为×＝，C错误；Ⅲ－9基因型为aa，与正常女性(AA、Aa)结婚，所生男孩、女孩患病概率相同。若为X染色体隐性遗传病，Ⅱ－5基因型为XAXa，Ⅱ－6基因型为XAY，生患病男孩的概率为，Ⅲ－9基因型为XaY，与正常女性(XAXA或XAXa)结婚，所生男孩、女孩患病概率相同，D错误。
答案： B
5．将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到四倍体芝麻，此四倍体芝麻( )
A．与原来的二倍体芝麻相比，在理论上已经是一个新物种
B．产生的配子中没有同源染色体，所以配子无遗传效应
C．秋水仙素促使染色单体分离，从而使染色体数目加倍
D．此四倍体芝麻产生的花粉是单倍体
解析： 四倍体芝麻与原来的二倍体芝麻存在生殖隔离，理论上是一个新物种，A正确；此四倍体芝麻产生的配子有同源染色体，配子有遗传效应，B错误；秋水仙素的主要作用是抑制纺锤体的形成，使染色体不能平均分配到两个子细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍，C错误；单倍体是对个体而言的，花粉不是个体，因而，不能说花粉是单倍体，D错误。
答案： A
6．如图表示体细胞增殖一个细胞周期(按顺时针方向)。下列叙述，错误的是( )
A．基因复制可发生在A时期，也可发生在B时期
B．基因重组不发生在A时期，也不发生在B时期
C．人工诱变育种指利用物理因素或化学因素来处理生物，可作用于A时期
D．人工诱导多倍体常用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，作用于B时期
解析： 图中A时期较长，B时期较短，所以A代表的是有丝分裂的间期，而B代表的是有丝分裂的分裂期；基因重组是发生在减数分裂的过程中，所以A、B时期均不发生基因重组；而基因的复制只会发生在细胞分裂的间期，即A时期；人工诱导多倍体的形成是抑制纺锤体的形成，作用的时期是分裂期。
答案： A
7．下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，其中Ⅱ－1不是乙病基因的携带者。据图分析下列错误的是( )
A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是X染色体隐性遗传病
B．与Ⅱ－5基因型相同的男子与一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为1/2
C．Ⅰ－2的基因型为aaXbY，Ⅲ－2的基因型为AaXbY
D．若Ⅲ－1与Ⅲ－5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/8
解析： Ⅱ－5和Ⅱ－6患甲病，子代Ⅲ－3不患甲病，则甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ－1和Ⅱ－2不患乙病，Ⅲ－2患乙病，则乙病为隐性遗传病，Ⅱ－1 不是乙病基因的携带者，则乙病只能为X染色体隐性遗传病，故A正确。从甲病分析Ⅱ－5基因型为Aa，与Ⅱ－5基因型相同的男子(基因型为Aa)与一正常人(基因型为aa)婚配，则其子女患甲病的概率为1/2，故B正确。Ⅰ－2的基因型为aaXbY，Ⅲ－2的基因型为AaXbY，C正确。Ⅲ－1基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb 与Ⅲ－5基因型为aaXBY，则男孩患病的概率为1/4，故D错误。
答案： D
8．下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述，错误的是( )
A．染色体结构变异是染色体的一个片段增加或缺失或替换等，而基因突变则是DNA分子碱基对的替换、增添和缺失
B．原核生物和真核生物均可发生基因突变，而只有真核生物能发生染色体变异
C．基因突变一般是微小突变，对生物体影响较小，而染色体结构变异是较大的变异，对生物体影响较大
D．两者都能改变生物的基因型
解析： 染色体结构变异是染色体片段的变化。基因突变是DNA分子碱基对的变化，相比之下基因突变是微小变化，但对生物体的影响不一定小，如突变出致死基因，可能使生物个体死亡。
答案： C
9．下图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲，已知Ⅱ8只携带甲或乙一种致病基因。下列叙述不正确的是( )
A．甲病为常染色体上的隐性遗传病，乙病为红绿色盲
B．Ⅱ7和Ⅱ8生一个两病兼发的男孩的概率为0
C．图中Ⅱ6的基因型为DdXEXe
D．Ⅲ13个体乙病基因只来源于Ⅰ2
解析： Ⅱ5和Ⅱ6无甲病，Ⅲ10有甲病，所以甲病为常染色体上的隐性遗传病，又据题已知两种病中有一种为红绿色盲，所以乙病为红绿色盲。Ⅱ8只携带甲或乙一种致病基因，由于Ⅱ13有乙病，Ⅱ8肯定携带乙致病基因而不携带甲致病基因，Ⅱ7和Ⅱ8(DD)不可能生出患甲病的孩子，所以生一个两病兼发的男孩的概率为0。图中Ⅱ6的基因型为DdXEXe，Ⅲ13个体乙病基因来源于Ⅰ2和Ⅰ3。
答案： D
10．下图表示无子西瓜的培育过程，下列相关叙述中错误是( )
―→ ―→
A．无子西瓜比普通西瓜品质好，产量高
B．四倍体植株所结的西瓜种子即为三倍体种子
C．无子西瓜培育过程中，以二倍体西瓜作母体，四倍体西瓜作父本，可以得到同样的结果
D．培育无子西瓜通常需要年年制种，用植物组织培养技术可以快速进行无性繁殖
解析： 无子西瓜的培育过程中，如果以二倍体西瓜作母本、四倍体西瓜作父本，则得到的三倍体种子所结西瓜的珠被发育成厚硬的种皮，不能达到“无子”的目的。因无子西瓜是三倍体，不能自己繁殖后代，因此需年年制种，但可以通过植物组织培养技术快速繁殖。
答案： C
11．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A．通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
B．通过检测致病基因可以确定胎儿是否患有苯丙酮尿症
C．调查某遗传病的发病率需要在人群中随机抽样调查
D．通过遗传咨询可控制遗传病的产生和发展
解析： 产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征，A正确；通过基因检测可以判断胎儿是否有致病基因，B正确；调查某遗传病的发病率时应在人群中随机抽样调查，C正确；通过遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，而不是控制，D错误。
答案： D
12．下列关于育种的说法，不正确的是( )
A．利用花药离体培养培育烟草新品种的方法是单倍体育种
B．将人胰岛素基因导入大肠杆菌细胞内的技术属于基因工程
C．利用兰花的离体组织大规模培育兰花属于诱变育种
D．无子西瓜的培育方法是多倍体育种
解析： 利用兰花的离体组织大规模培育兰花不属于诱变育种，诱变育种的原理是基因突变，而兰花的离体组织培养没有遗传物质的改变。
答案： C
13．对于利用细菌大量生产人的胰岛素，下列叙述错误的是( )
A．用适当的酶对运载体与人的胰岛素基因进行切割与黏合
B．用适当的化学物质处理受体细菌表面，将重组DNA导入受体细菌
C．通常通过检测目的基因产物来检测重组DNA是否已导入受体细菌
D．重组DNA必须能在受体细菌内进行复制与转录，并合成人的胰岛素
解析： 本题主要考查基因工程的步骤、工具及原理。熟悉每一步操作过程中的注意事项及目的是解决本题的前提。
答案： C
14．下图表示以某种作物①和②两个品种分别培育出④⑤⑥三个新品种的过程，下列有关说法正确的是( )
A．用①和②培育成⑤的过程中所采用的方法Ⅰ和Ⅱ分别称为杂交和测交
B．用③培育出④常用的方法Ⅲ是花药离体培养
C．③培育出⑥常用化学或物理的方法进行诱变处理
D．图中培育出⑤所依据的原理是基因突变和基因重组
答案： B
15．人们试图利用基因工程的方法，用乙种生物生产甲种生物的一种蛋白质。生产流程是：甲生物的蛋白质→mRNA目的基因与质粒DNA重组导入乙细胞获得甲生物的蛋白质，下列说法正确的是( )
A．过程①需要的酶是逆转录酶，原料是A、U、G、C
B．过程②要用限制酶切断质粒DNA，再用DNA连接酶将目的基因与质粒连接在一起
C．如果受体细胞是细菌，可以选用枯草杆菌、炭疽杆菌等
D．过程④中用的原料不含有A、U、G、C
解析： ①过程是逆转录，利用逆转录酶合成DNA片段，需要的原料是A、T、G、C；②是目的基因与质粒DNA重组阶段，需要限制酶切断质粒DNA，再用DNA连接酶将目的基因与质粒连接在一起；③如果受体细胞是细菌，则不应该用致病菌，而炭疽杆菌是致病菌；④过程是基因的表达过程，原料中含有A、U、G、C。
答案： B
二、非选择题(共40分)
16．(14分)下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ－4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。据图回答下列问题：
(1)甲遗传病的致病基因位于________(X、Y、常)染色体上，乙遗传病的致病基因位于________(X、Y、常)染色体上。
(2)Ⅱ－2的基因型为________，Ⅲ－3的基因型为________。
(3)若Ⅲ－3和Ⅲ－4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是________。
(4)若Ⅳ－1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是________。
(5)Ⅳ－1的这两对等位基因均为杂合的概率是________。
解析： (1)从图上看，甲、乙两种病都不具有伴Y染色体遗传的特点。根据Ⅱ－1、Ⅱ－2和Ⅲ－2可知甲病为隐性遗传病，而Ⅰ－1患甲病，但其子Ⅱ－3不患甲病，可知甲病一定不是伴X染色体隐性遗传病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。根据Ⅲ－3、Ⅲ－4和Ⅳ－2、Ⅳ－3可知乙病为隐性遗传病，而题干已强调Ⅲ－4携带甲病的致病基因，而不携带乙病的致病基因，可知甲病一定不是常染色体隐性遗传病，因此甲病为伴X染色体隐性遗传病。(2)根据上述分析，可知Ⅲ－2为aa，则Ⅱ－1、Ⅱ－2均为Aa。由于Ⅳ－2、Ⅳ－3均为XbY，其中Xb一定来自Ⅲ－3，而Ⅲ－3的父亲正常，说明其母亲一定为XBXb。综合分析Ⅱ－2的基因型为AaXBXb。由于Ⅱ－1的基因型为AaXBY，Ⅱ－2的基因型为AaXBXb，所以可推出Ⅲ－3的基因型为 XBXb或AaXBXb。即Ⅲ－3的基因型为AAXBXb或AaXBXb。(3)Ⅲ－3和Ⅲ－4的婚配方式可表示为AA×Aa、Aa×Aa和XBXb×XBY。根据婚配方式可以得出患甲病的概率为1/6，患乙病的概率为1/4，因此Ⅲ－3和Ⅲ－4再生一个孩子，这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是1/24。(4)由于Ⅲ－3、Ⅲ－4的基因型分别为XBXb、XBY，可知Ⅳ－1的基因型为XBXb和XBXB，若其与正常男性结婚，易得他们生一个患乙遗传病男孩的概率是1/8。(5)根据第(3)题中的婚配方式，可知Ⅳ－1两对等位基因杂合的概率均为1/2，因此这两对基因均为杂合的概率为1/4。
答案： (1)常 X (2)AaXBXb AAXBXb或AaXBXb
(3)1/24 (4)1/8 (5)1/4
17．(26分)玉米基因图谱已经绘出，这一成果将有助于科学家们改良玉米和其他谷类粮食作物(水稻、小麦和大麦)的品种。研究者说“现在，科学家可以对玉米基因组进行准确而有效地研究，帮助找到改良品种、增加产量和抵抗干旱与疾病的新方法。”
(1)作物基因图谱主要研究基因的定位，以及基因中的_______________排列顺序等。
(2)用玉米做原料进行酵母菌发酵生产乙醇，可帮助解决日益紧张的能源问题，酵母菌发酵产生乙醇的条件是________。
(3)现有3个纯种品系的玉米，其基因型分别是：甲aaBBCC、乙AAbbCC和丙AABBcc。由基因a、b、c所决定的性状可提高玉米的市场价值，请回答下列问题(假定三对基因是独立分配的，玉米可以自交和杂交)：
①获得aabbcc个体的杂交方案有多种，请补全下面的杂交方案。
第一年：_____________________________________________________________；
第二年：种植F1和纯系乙(丙、甲)，让F1与纯系乙(丙、甲)杂交，获得F2种子；
第三年：__________________________________________________________；
第四年：种植F3，植株长成后，选择aabbcc表现型个体，使其自交，保留种子。
②此杂交育种方案中，aabbcc表现型个体出现的概率是______________________ __________________________________________________。
(4)玉米中aa基因型植株不能长出雌花而成为雄株，而基因B控制的性状是人类所需要的某种优良性状。现有基因型为aaBb的植株，为在短时间内获得大量具有这种优良性状的纯合雄性植株，请你写出简要的实验方案：
①________________________________________________________________________。
②用秋水仙素使单倍体加倍成纯合的二倍体，选取aaBB性状的植株。
③________________________________________________________________________。
解析： 甲、丙杂交后获得F1种子，种植F1与纯系乙杂交，获得F2种子，其中AABbCC、AABbCc、AaBbCC、AaBbCc各占1/4，让其自交得F3，只有AaBbCc自交后代中会出现aabbcc，且概率为1/64×1/4＝1/256。利用杂合子培育具备优良性状的纯合子时，用单倍体育种可缩短育种年限。
答案： (1)脱氧核苷酸(碱基) (2)无氧
(3)①第一年：甲与丙(甲与乙、乙与丙)杂交，获得F1种子 第三年：种植F2，让F2自交，获得F3种子 ②1/256
(4)①取该植株的花药离体培养成单倍体植株幼苗 ③将②中选取的植株利用植物组织培养技术进行扩大培养
