人教版必修二第五章第三节人类遗传病（共22张PPT）

课件22张PPT。第3节 人类遗传病由遗传物质改变引起的人类疾病一.人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病1.单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症多指抗维生素D佝偻病患儿X连锁显性遗传病：患者由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育障碍。表现为X型或O型腿、骨骼发育畸形（鸡胸）、生长缓慢软骨发育不全的患儿常染色体显性：
患者四肢短小畸形上臂和大腿尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起臀部后凸；身材短小；是一种侏儒症。白化病苯丙酮尿症患者的体细胞中缺少一种酶2.多基因遗传病由两对以上等位基因控制的遗传病唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病(在群体中发病率高)冠心病 主要包括一些先天性发育异常的和一些常见的疾病哮喘病3.染色体异常遗传病染色体异常引起的遗传病 21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病性腺发育不良是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。二.遗传病的监测和预防 我国20%--25%的人患各种遗传病。形势仅21三体综合征患者不少于100万人。 自然流产儿50%染色体异常 对遗传病监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断对策二.遗传病的监测和预防 1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。遗传咨询的内容和步骤： 2.分析遗传病的传递方式。 3.推算也后代的再发风险率。遗传咨询的内容和步骤： 4.向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 是在胎儿出生前，通过羊水检查、B检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。产前诊断：近亲结婚的危害：　　科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。提倡适龄生育要优选怀孕年龄，女方以24一29岁，男方以25一35为佳；时间：1990年—2003年三.人类基因组计划与人体健康参与国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。目的：测定人类基因组全部DNA序列。测序内容：24个染色体(22+XY)
31.6亿个碱基对、
2.0~2.5万个基因。三.人类基因组计划与人体健康THE END