人教版必修二第五章第三节人类的遗传病（共32张PPT）

课件32张PPT。人类遗传病看下面实例讨论得病的原因:实例一：某一孕妇为艾滋病患者，
她所生的孩子为艾滋病患者.
实例二：某一孕妇为大脖子病患者，
她所生的孩子为呆小症患者.
实例三：某一孕妇为正常人，她所生
的孩子为白化病患者.
人类遗传病：
由于_______ _的改变而引起的人类疾病。遗传物质1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型由 控制的遗传病一对等位基因苯丙酮尿症：（常、隐）患者：出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。常显并指多指软骨发育不全：（常、显） 患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。 [练习1] 说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：A：B：常隐伴X 显性/隐性C：伴Y多基因遗传病：1、定义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
主要包括一些先天发育异常和一些常见病。2、特点：发病受遗传因素和环境因素影响；
表现出家族聚集现象,群体发病率高。 青少年型糖尿病、
冠心病、哮喘、
原发性高血压、唇裂3.染色体异常遗传病（100多种）21三体综合征、
猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？13三体综合征 有小头，先天性心脏病，严重智力迟钝，常在3个月内死亡，也有活到5岁的18三体综合征 鼻梁窄而长，耳位低，平均寿命6个月，也有活到10几岁的性染色体异常遗传病Klinefelter综合症——XXY型 外貌是男性，无生育能力，智能一般较差XYY个体 外貌男性，智能稍差，但也有高于一般人的，据说这种人有反社会行为，但尚无定论，有生育能力。Turner综合症——XO型外貌像女性，第二性征发育不良，无生育能力，有蹼颈，肘外翻，智力低下，但也有正常的。二、我国遗传病的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。危害———患者、后代、家庭、社会……二、调查人群中的遗传病[练习2]：某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 (　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查 D．研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查B3．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是 (　) A．白化病、在熟悉的4～10个家系中调查 B．红绿色盲、在患者家系中调查 C．血友病、在学校内随机抽样调查 D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查C三、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、进行产前诊断措施：遗传咨询假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？检测手段：
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。进行产前诊断能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形
先天性代谢缺陷病 伴性遗传病优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是 (　　)A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 C每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚降低隐性遗传病的发病几率。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚禁止近亲结婚美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”禁止近亲结婚 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。—— 24－29岁生育提倡适龄生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是(　　) A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法D 三、人类基因组计划 三、人类基因组计划与人类健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部＿＿＿＿。 2．人类基因组计划：指绘制人类 图，目的是测定人类基因组的＿＿＿＿＿＿，解读其中包含的＿＿＿＿。 3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担＿的测序任务。 4．有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：＿＿年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。全部DNA序列遗传信息遗传信息1%1990遗传信息5．已获数据：人类基因组由大约＿＿亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。31.6C人类遗传病的分类人类遗传病细胞质遗传病细胞核遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病Y染色体遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病二、调查人群中的遗传病