新人教生物一轮复习学案：第16讲 基因在染色体上（教师版）
文档属性
| 名称 | 新人教生物一轮复习学案：第16讲 基因在染色体上（教师版） |  | |
| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 2.6MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 人教版（2019） | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2023-08-10 23:22:07 | ||
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文档简介
新人教生物一轮复习学案
第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
【素养目标】 1.对伴性遗传的特点进行分析并建立进化与适应的观点。(生命观念) 2.将伴性遗传规律及人类遗传病进行比较，培养归纳、比较、推理判断能力。(科学思维) 3.人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验。(科学探究)4.了解人类遗传病、关注人体健康。(社会责任)
考点一 基因在染色体上的假说与证据
1．萨顿的假说
2．基因位于染色体上的实验证据的“假说—演绎”分析
(1)观察实验(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二)
实验一(杂交实验)
实验二(回交实验)
(2)提出问题：
(3)提出假说，进行解释
假说 假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解
疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
(4)演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。
假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图解
(5)得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
(6)基因与染色体的关系：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
(1)萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上( )
(2)摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上( )
(3)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组( )
(4)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列( )
(5)孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的( )
答案 (1)× (2)√ (3)× (4)× (5)√
[典例剖析]
(2022·江苏卷，11)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是( )
A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上
C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
D [白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交，F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY)，雌、雄比例为1：1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；F1中红眼果蝇相互交配，F2代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)杂交，后代出现四种基因型(XAXa：XaXa：XAY：XaY＝1：1：1：1)，白眼果蝇中雌、雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交，后代雄蝇(XaY)全部为白眼，雌蝇全为红眼(XAXa)，若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。]
【名师点拨】 掌握信息转化能力
信息提取 信息1：F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半
信息2：F1雌蝇与白眼雄蝇回交
信息3：白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体
信息转化 1.红、白眼基因在X染色体上
2.白眼果蝇中雌、雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半
3.可能发生基因突变，无法显微观察
素养考查 生命观念：结构与功能观 科学思维：分析与综合能力
【角度转换】 提升语言表达能力
萨顿通过类比推理法得到的结论，通常还需要验证，原因是类比推理法得到的结论不一定正确，所以需要实验进行验证。
考向一 基因和染色体的关系
1．(2023·重庆高三检测)摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘制出第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图(如下图所示)。下列说法错误的是( )
A．该图说明基因在染色体上呈线性排列
B．控制白眼、朱红眼和深红眼的基因互为等位基因
C．复制产生的两个白眼基因一般会随染色单体的分开而分开
D．卵细胞中可能同时存在黄身和截翅的基因
B [该图显示果蝇多种基因在一条染色体上，说明基因在染色体上呈线性排列，A正确；控制白眼、朱红眼和深红眼的基因位于同一条染色体上，不是等位基因，B错误；复制产生的两个白眼基因位于姐妹染色单体上，一般会随染色单体的分开而分开，C正确；黄身和截翅位于同一条染色体上，两者可能同时出现在卵细胞中，D正确。]
2．(2023·河南新未来高三检测)在萨顿假说的基础上，摩尔根通过实验研究基因的传递情况，能够验证白眼基因位于X染色体上的实验结果是( )
A．亲本红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄果蝇全部为红眼
B．F1红眼果蝇雌雄交配，F2中红眼∶白眼＝3∶1，且白眼全部为雄性
C．白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，后代白眼全部为雄性，红眼全部为雌性
D．F1红眼雌果蝇与F2红眼雄果蝇杂交，后代出现白眼，且雌雄比例为1∶1
C [亲本红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1中雌雄果蝇全部为红眼，此实验不是验证实验，A错误； F1红眼雌雄果蝇交配，F2红眼∶白眼＝3∶1，且白眼全为雄性，可以说明果蝇眼色基因的遗传遵循基因的分离定律，并且与性别相关，但无法确定眼色基因仅位于X染色体，或者是X、Y染色体的同源区段，B错误；白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，后代白眼全部为雄性，红眼全部为雌性，这是验证基因位于X染色体上的测交实验，C正确；F1红眼雌果蝇与F2红眼雄果蝇杂交，后代出现白眼，且雌雄比例为1∶1，但此实验不是测交实验，不能验证结论，D错误。]
考向二 摩尔根实验拓展辨析
3．(2022·金华二模)“摩尔根的果蝇伴性遗传实验”证实了遗传的染色体学说的准确性。下列叙述正确的是( )
A．遗传的染色体学说指的是染色体行为与基因行为的一致性
B．“摩尔根的果蝇伴性遗传实验”同时证明了分离定律的正确性
C．真核生物基因的遗传规律都可以用染色体学说来解释
D．染色体学说不能解释ABO血型的遗传规律
B [根据基因的行为和染色体行为的一致性，科学家提出了细胞核内的染色体可能是基因载体的学说，即遗传的染色体学说，A错误；摩尔根对果蝇伴性遗传的研究又一次用实验证实了孟德尔定律的正确性，同时他也是人类历史上第一个将一个特定基因——白眼基因w定位在一条特定染色体——X染色体上的科学家，为发展遗传的染色体学说作出了卓越的贡献，B正确；真核生物位于染色体上的基因的遗传规律都可以用染色体学说来解释，C错误；控制ABO血型的基因位于染色体上，因而染色体学说能解释ABO血型的遗传规律，D错误。]
4．(2022·娄底高三检测)摩尔根以果蝇为实验材料证明了白眼性状是由位于X染色体上的隐性基因控制。摩尔根的合作者布里吉斯发现白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交所产生的子一代中，在2 000～3 000只红眼雌果蝇中会出现一只白眼雌果蝇(XaXaY)。下列有关叙述正确的是( )
A．摩尔根运用“类比推理法”证明了控制果蝇眼色的基因在X染色体上
B．果蝇具有易饲养、繁殖快、后代数量多、具有多对易于区分的相对性状等优点
C．正常情况下，白眼雄果蝇和杂合红眼雌果蝇杂交子代的表型与性别相关联
D．白眼雌果蝇(XaXaY)出现的原因是亲本雌果蝇减数分裂Ⅰ异常产生了含XaXa的卵细胞
B [摩尔根运用“假说—演绎法”证明了控制果蝇眼色的基因在X染色体上，A错误；果蝇具有易饲养、繁殖快、后代数量多、具有多对易于区分的相对性状等优点，B正确；正常情况下，白眼雄果蝇和杂合红眼雌果蝇杂交子代中，雌、雄果蝇均表现为红眼∶白眼＝1∶1，即表型与性别无关，C错误；白眼雌果蝇(XaXaY)出现的原因是亲本雌果蝇减Ⅰ或减Ⅱ异常，从而产生了含XaXa的卵细胞，D错误。]
考点二 伴性遗传的特点与应用
1．性染色体的类型及传递特点
(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。
【注意】 ①如下生物无性染色体
a．所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。
b．虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。
c．虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁等。
②性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。
(2)传递特点(以XY为例)
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
2．伴性遗传的概念
位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
3．伴Y染色体遗传和伴X染色体遗传
类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
基因位置 Y染色体上 X染色体上
举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲症 抗维生素D佝偻病
模型图解
遗传特点 没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常 具有隔代交叉遗传现象；男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病 具有连续遗传现象；女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病
排除依据 出现患病女性；患病男性的直系血亲中出现正常男性 女病，其父或其子中出现正常 男病，其母或其女中出现正常
4.伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲
抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②遗传图解
③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。
(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体( )
(2)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( )
(3)XY型性别决定的生物中，仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子( )
(4)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( )
(5)XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小( )
答案 (1)× (2)× (3)√ (4)× (5)×
1．X、Y染色体上基因的遗传
(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：
(2)XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因)
基因的位置 该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会
雌性基因型 3种：XBXB、XBXb、XbXb
雄性基因型 4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传特点 遗传与性别相关联，如以下两例： ♀XbXb×XbYB♂ ♀XbXb×XBYb♂ ↓ ↓ ♀XbXb XbYB♂ ♀XBXb XbYb♂
2.遗传系谱图分析
(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。
[典例剖析]
(2021·山东卷，6)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制，且Y染色体上不含其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇＝1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1，下列关于F1的说法错误的是( )
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为1/6
C．雌果蝇数量是雄果蝇的2倍
D．缺刻翅基因的基因频率为1/6
D [设控制星眼和圆眼的基因为A/a，控制缺刻翅和正常翅的基因为B/b。根据题意星眼果蝇和星眼果蝇杂交的后代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝2∶1，说明星眼为显性性状，圆眼为隐性性状，且基因型AA致死。由缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇＝1∶1可知，后代雌性有两种表型，因此亲本雄性的表型必然是隐性性状，亲本雌性必然是杂合子，即亲本的基因型为XBXb和XbY，而子代的雄性基因型为XBY和XbY，由于子代雄性只有正常翅，因此基因型XBY致死。由于基因型AA、XBY致死，因此亲本星眼缺刻翅雌果蝇的基因型为AaXBXb，F1中星眼正常翅雄果蝇的基因型为AaXbY，F1中星眼缺刻翅果蝇(AaXBXb)所占的比例为2/3×1/3＝2/9，圆眼正常翅果蝇(aaXbXb、aaXbY)所占的比例为1/3×2/3＝2/9，A正确；由于基因型AA致死，因此F1中雌性果蝇中纯合子的基因型为aaXbXb，所占比例为1/3×1/2＝1/6，B正确；F1中雄性果蝇存在一半致死，而雌性果蝇无致死，因此F1中雌性果蝇的数量是雄性果蝇的2倍，C正确；F1中XBXb∶XbXb∶XbY＝1∶1∶1，因此缺刻翅的基因频率为1/5，D错误。]
【名师点拨】 掌握信息转化能力
信息提取 信息1：星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝2∶1
信息2：缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇＝1∶1，雄果蝇均为正常翅
信息转化 1.星眼为显性，显性纯合致死
2.缺刻翅基因在X染色体上，且缺刻翅雄果蝇致死
素养考查 生命观念：结构与功能观 科学思维：分析与综合能力
D [设控制星眼和圆眼的基因为A/a，控制缺刻翅和正常翅的基因为B/b。根据题意可知星眼果蝇和星眼果蝇杂交的后代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝2∶1，说明星眼为显性性状，圆眼为隐性性状，且基因型AA致死。由缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇＝1∶1可知，后代雌性有两种表现型(表型)，因此亲本雄性的表现型(表型)必然是隐性性状，亲本雌性必然是杂合子，即亲本的基因型为XBXb和XbY，而子代的雄性基因型为XBY和XbY，由于子代雄性只有正常翅，因此基因型XBY致死。由于基因型AA、XBY致死，因此亲本星眼缺刻翅雌果蝇的基因型为AaXBXb，F1中星眼正常翅雄果蝇的基因型为AaXbY，F1中星眼缺刻翅果蝇(AaXBXb)所占的比例为2/3×1/3＝2/9，圆眼正常翅果蝇(aaXbXb、aaXbY)所占的比例为1/3×2/3＝2/9，A正确；由于基因型AA致死，因此F1中雌性果蝇中纯合子的基因型为aaXbXb，所占比例为1/3×1/2＝1/6，B正确；F1中雄性果蝇存在一半致死，而雌性果蝇无致死，因此F1中雌性果蝇的数量是雄性果蝇的2倍，C正确；F1中XBXb∶XbXb∶XbY＝1∶1∶1，因此缺刻翅的基因频率为1/5，D错误。]
【角度转换】 提升语言表达能力
若F1的圆眼正常翅雌蝇与圆眼正常翅雄蝇相互杂交，后代的表型及比例是圆眼正常翅雌∶圆眼正常翅雄＝1∶1，用遗传图解可解释为：
F1 aaXbXb × aaXbY
圆眼正常翅雌 圆眼正常翅雄
↓
F2 aaXbXb aaXbY
圆眼正常翅雌 圆眼正常翅雄
比例 1 ∶ 1
考向一 伴性遗传辨析与推导
5．(2022·河北卷，7)研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是( )
A．奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B．F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C．F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D．F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇
D [分析题意，子一代红眼果蝇相互交配，子二代的比例为8∶4∶3∶1，是9∶3∶3∶1的变形，说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制，A正确；根据F1互交所得F2中红眼雌∶红眼雄∶伊红眼雄∶奶油眼雄＝8∶4∶3∶1可知，眼色的遗传与性别相关联，若果蝇眼色受两对基因控制，则一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上。设相关基因为A/a、B/b，根据F2的性状分离比可知，F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，而F2中红眼雌蝇占8/16 ，红眼雄蝇占4/16，伊红眼雄蝇占3/16 ，奶油眼雄蝇占1/16，可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX－、aaXBX－，红眼雄蝇的基因型为A_XBY 、aaXBY，伊红眼雄蝇的基因型为A_XbY ，奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY，则F1红眼雌蝇的基因型共有2×2＋2＝6种，B正确；F1红眼雌蝇(AaXB Xb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY 、2/3AaXbY)杂交，得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为1/3 × 1/4＋2/3 × 3/4 ×1/4＝5/24，C正确；若F2雌蝇的基因型为AAXBXB，则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇，D错误。]
6．(2022·黄冈高三模拟)大麻(2n＝20)是雌雄异株的植物，其性别决定方式为XY型。大麻纤维是优良的纺织原料，雄株纤维优于雌株。研究发现，短日照处理会使雄性大麻植株雌性化，日间高温促进大麻雄花的发育。下列叙述正确的是( )
A．大麻生殖细胞的染色体组成为10＋X或10＋Y
B．短日照处理使大麻的性染色体由XY突变为XX
C．长日照、日间高温处理有利于得到更多的雄株
D．雄株花药离体培养秋水仙素处理后均为纯合雄株
C [分析题意，大麻是雌雄异株的植物，其性别决定方式为XY型，则其生殖细胞的染色体组成是9＋X或9＋Y，A错误；分析题意可知，短日照处理可以影响大麻植株雌性化，即外界因素会影响植株表现，但无法推知其可以改变大麻染色体组成，B错误；据题干信息“短日照处理会使雄性大麻植株雌性化，日间高温促进大麻雄花的发育”可知，为得到更多的雄株，应抑制雌性花的发育过程并促进雄花发育，故可采用长日照、日间高温处理方式，C正确；雄性大麻的染色体组成可表示为18＋XY，其花药可表示为9＋X、9＋Y，经秋水仙素处理后基因型为18＋XX、18＋YY，其中18＋XX表现为雌株，D错误。]
考向二 遗传系谱图的分析
7．(2022·海南卷，6)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如下图。下列有关叙述正确的是( )
A．Ⅱ 1的母亲不一定是患者
B．Ⅱ 3为携带者的概率是1/2
C．Ⅲ 2的致病基因来自Ⅰ 1
D．Ⅲ 3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
A [设该遗传病受等位基因A、a控制，则Ⅱ 1的基因型为XaXa，其母亲的基因型可能为XaXa或XA Xa，A正确；因为Ⅰ 2的基因型为XaY，则Ⅱ 3的基因型为XAXa，为携带者的概率是100%，B错误；Ⅲ 2的基因型为XaY，其致病基因来自Ⅱ 3，Ⅱ 3的致病基因来自Ⅰ 2，C错误；Ⅱ 3的基因型为XAXa，Ⅱ 4的基因型为XAY，则Ⅲ 3的基因型为XAXA或XAXa，当其基因型为XAXa时，和正常男性婚配，可能生下基因型为XaY的患病男孩，D错误。]
8．(2022·济南高三检测)无脉络膜症患者在儿童期会出现夜盲症，随病情发展成年时视觉丧失，发病率约为1/50000。患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质，导致光感受细胞死亡。下图是一个无脉络膜症家族系谱图，对此家系分析错误的是( )
A．无脉络膜症是一种伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ 3与表型正常的女性生育患病男孩概率为1/4
C．由于患者光感受细胞生物膜系统功能紊乱导致细胞死亡
D．用基因治疗的方法治愈的Ⅲ 2，其后代仍有可能患此病
B [据图分析，图中Ⅱ 1与Ⅱ 2正常，而Ⅲ 2患病，说明该病是隐性遗传病，又因为Ⅱ 1正常，不携带致病基因，而Ⅱ 2表现正常，却携带致病基因，说明该致病基因位于X染色体上，故无脉络膜症是一种伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅲ 3表现正常，基因型为XAY，与表型正常的女性婚配，若该女性不携带致病基因，基因型为XAXA，则子代均正常，即生育患病男孩概率为0，B错误；生物膜系统是由细胞膜、细胞器膜和核膜组成的，生物膜系统之间可通过囊泡相互转化，由题意“患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质，导致光感受细胞死亡”可知，由于患者光感受细胞生物膜系统功能紊乱导致细胞死亡，C正确；基因治疗是治疗遗传病的有效手段，用基因治疗的方法治愈的Ⅲ 2，若与患病女性婚配，子代仍可能患该病，D正确。]
考向三 伴性遗传中特殊情况的分析
9．(2022·北京卷，4)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是( )
注：O代表少一条性染色体。
A．果蝇红眼对白眼为显性
B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子
C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性
D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常
B [白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，可判断果蝇红眼对白眼为显性，A正确；白眼为隐性，因此正常情况下亲代白眼雌蝇只能产生1种类型的配子，B错误；由图可知，XXY的个体为雌性，具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性，C正确；例外子代的出现是源于母本减数分裂异常，出现了不含X染色体的卵细胞或含有两条X染色体的卵细胞，D正确。]
10．(2022·泰安一模)果蝇正常翅(Ct)对缺刻翅(ct)显性，红眼(W)对白眼(w)显性，两对基因均位于X 染色体的A 片段上。用“＋”表示A 片段存在，“－”表示A 片段缺失，且A 片段缺失的X－Y 个体表现为缺失纯合致死。染色体组成为X＋X－的红眼缺刻翅雌果蝇与染色体组成为X＋Y的白眼正常翅雄果蝇杂交。下列说法错误的是( )
A．Ct/ct、W/w两对基因的遗传不遵循自由组合定律
B．F1中雄果蝇全是红眼，白眼全是雌果蝇
C．F1中红眼正常翅雌果蝇与红眼缺刻翅雄果蝇的比例为1∶1
D．F1雌雄果蝇相互交配，F2中红眼缺刻翅雌果蝇占1/7
D [Ct/ct、W/w两对基因均位于X染色体的A片段上，两对基因位于一对同源染色体上，故不遵循基因的自由组合定律，A正确；X＋X－与X＋Y杂交，子代基因型为X＋X＋、X＋X－、X＋Y、X－Y，F1中雌雄比为2∶1，且白眼全是雌果蝇，雄果蝇全是红眼，B正确；据上述分析可知，F1中红眼正常翅雌果蝇与红眼缺刻翅雄果蝇的比例为1∶1，C正确；据上述分析可知，F1雌蝇为X＋WctX＋wCt∶X－X＋wCt＝1∶1，雄蝇为X＋WctY∶ X－Y＝1∶1，F1雌雄果蝇相互交配，F2基因型及表现见下表：
♂配子 ♀配子 X＋Wct X＋wCt X－
X＋Wct 红眼缺刻翅(雌) 红眼正常翅(雌) 红眼缺刻翅(雌)
Y 红眼缺刻翅(雄) 白眼正常翅(雄) (致死)(雄)
其中白眼正常翅雄果蝇占2/7，D错误。]
考点三 人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型 遗传特点 举例
单基 因遗 传病 常染色体遗传 显性 ①男女患病概率相等； ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X染色 体遗传 显性 ①患者女性多于男性； ②连续遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
隐性 ①患者男性多于女性； ②有交叉遗传现象； ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高 冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征
2.遗传病的调查
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
3．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
①概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
②基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
【特别提醒】 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
【拾遗补缺】 源于必修2 P95：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( )
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者( )
(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病( )
(4)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( )
(5)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )
答案 (1)× (2)√ (3)× (4)× (5)×
[典例剖析]
(2020·山东卷，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
B [癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行筛查，A项正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法发挥其功能，B项错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可以用于某些遗传病的产前诊断，C、D项正确。]
【名师点拨】 掌握信息转化能力
信息提取 信息1：正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA
信息2：胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA
信息转化 1.孕妇细胞的DNA→cfDNA
2.胚胎细胞的DNA→cffDNA
素养考查 生命观念：结构与功能观 科学思维：逻辑思维能力
【角度转换】 提升语言表达能力
调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上的要求是：调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
考向一 遗传系谱图与特殊图像的综合分析
11．(2022·龙岩高三模拟)先天性肌强直病有AD和AR两种遗传方式，AD由基因A显性突变成A1引起，AR由基因A隐性突变成a引起。下图是某一先天性肌强直病家系的系谱图。下列有关叙述错误的是( )
A．A1、A、a的显隐性关系为A1>A>a，该家系最可能是AD病
B．据系谱图可推断Ⅰ 2号个体不可能含有AR病的致病基因
C．若该家系患者为AR病，则控制该病的基因位于常染色体上
D．若父母表型均正常的患者与Ⅲ 5婚配，则子代不一定患病
B [AD由基因A显性突变成A1引起，AR由基因A隐性突变成a引起，因此A1、A、a的显隐性关系为A1>A>a，由系谱图可知，该家族遗传病表现为代代相传，最可能是显性遗传病，所以最可能是AD病，A正确；假设AD为伴X显性遗传病，则Ⅱ 2生出的Ⅲ 2一定为患者，与系谱图不符，则推测AD为常染色体显性遗传病；或者假设AR病为伴X隐性遗传病，则Ⅰ 2生出的Ⅱ 3一定正常，与系谱图不符，因此，推测AD病和AR病同为常染色体遗传病。该系谱图中每代均有患者，无论是常染色体显性遗传病还是常染色体隐性遗传病，系谱图都成立，故不能确定该病患病类型是AD型，还是AR型，若为AR病，则Ⅰ 2号个体含有AR病的致病基因，B错误；由题意可知，AR病属于隐性遗传病，根据上述分析可知，AD病的致病基因位于常染色体上，而两种疾病是由同一基因突变形成的，所以AR病的基因也在常染色体上，属于常染色体隐性遗传，C正确；由于Ⅱ 6表现正常，因此Ⅲ 5是杂合体(A1A)，与一父母表现均正常的患者(父母正常，子代患病，说明该病为隐性遗传病，该患者是女性纯合体，基因型为aa)婚配，后代基因型为Aa时不患病，即后代可能不患病，D正确。]
12．(多选)(2022·河北卷，15)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段)：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的有( )
A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ 2的CFTR基因进行产前诊断
B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C．丙家系Ⅱ 1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D．如果丙家系Ⅱ 2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
AB [基因探针通过碱基互补配对与待测基因结合，所以利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ 2的CFTR基因进行产前诊断，A正确；从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；丙家系的Ⅱ 1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，其父亲基因型为Aa，母亲基因型为AA，则Ⅱ 2可能的基因型为AA∶Aa＝1∶1，用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/2，D错误。]
【题后延伸】 电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
考向二 染色体异常遗传病分析
13．(2022·龙岩高三模拟)人类Y染色体上SRY基因可控制原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢。下图为一家四口的性染色体组成情况，B、b表示控制一对相对性状的等位基因，不考虑基因突变，下列说法错误的是( )
A．正常男性体细胞的染色体组成是44＋XY
B．若SRY基因片段丢失，可能导致甲表现为女性
C．丙异常的原因是甲产生了异常配子
D．丁异常的原因是乙形成配子时减数第一次分裂异常
D [正常男性体细胞中含44条常染色体和XY两条性染色体，A正确；由于SRY基因决定睾丸的产生，若基因丢失则不能产生睾丸，可能导致甲表现为女性，B正确；丙的一条X染色体上既有B基因又有SRY基因，可能是甲Y染色体上SRY基因移到X染色体上，产生了X染色体上既有B基因又有SRY基因的异常配子导致的，C正确；丁多一条X染色体，根据X染色体上的基因可知，乙只能提供含有b基因的X染色体，故丁异常是由于甲减数第一次分裂时，XY染色体未分离导致的，D错误。]
14．(2022·邢台高三检测)“单亲二体性”(UPD)是指受精卵的23对染色体中某一对的两条染色体都来自父亲或母亲。如下图为某种UPD的形成过程示意图。下列相关叙述错误的是( )
A．初级卵母细胞在减数第一次分裂时发生异常，可能形成二体卵子
B．“三体胚胎”属于染色体数目变异，可能造成流产或胎儿发育异常
C．若“二体精子”与“单体卵子”结合，丢失一条染色体后也可能形成UPD
D．若某女性“单亲二体性”个体患有红绿色盲，则其父亲也一定患红绿色盲
D [初级卵母细胞在减数第一次分裂时发生异常，同源染色体未能分离进入同一次级卵母细胞后，继续分裂可形成二体卵子，A正确；“三体胚胎”的染色体数目较正常胚胎多出一条，属于染色体数目变异，可能造成流产或胎儿发育异常。例如21三体综合征，B正确；若“二体精子”与“单体卵子”结合，则可形成“三体胚胎”，若丢失一条来自母方的染色体，则可能形成UPD，C正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，若该女性“单亲二体性”个体的两条X染色体均来自母方(两个红绿色盲基因均来自母方)，则其父亲可能不含有红绿色盲基因不是色盲患者，D错误。]
高分突破培优(五) 基因在染色体的位置判断
一、基因位于X染色体上还是常染色体上
果蝇具有繁殖速度快，培养周期短，相对性状明显等优点，在遗传学研究中是一种理想的实验材料。现有以下两只果蝇的遗传学实验：
实验一：两只红眼果蝇杂交，子代果蝇中红眼∶白眼＝3∶1。
实验二：一只红眼果蝇与一只白眼果蝇杂交，子代红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇∶红眼雌果蝇∶白眼雌果蝇＝1∶1∶1∶1。
请回答下列问题：
(1)从实验一中可知________为显性性状。
(2)为了判断控制果蝇眼色的基因是位于X染色体上还是常染色体上，有两种思路：
①在实验一的基础上，观察子代______________，如果子代________________，则控制果蝇眼色的基因位于X染色体上。
②从实验二的子代中选取__________进行杂交，如果后代____________________________，则控制果蝇眼色的基因位于X染色体上。
【审题关键】
(1)实验一中：两只红眼果蝇杂交，子代果蝇中红眼∶白眼＝3∶1，则红眼对白眼为显性。如果基因在X染色体上，则子代中的白眼果蝇全为雄性，如果基因在常染色体上，则子代雌雄果蝇中均有红眼∶白眼＝3∶1，所以可根据白眼果蝇的性别来判断基因的位置。
(2)实验二中：若控制果蝇眼色的基因位于X染色体上(假设受基因A、a控制)，则子代表型和基因型分别是红眼雄果蝇(XAY)、白眼雄果蝇(XaY)、红眼雌果蝇(XAXa)、白眼雌果蝇(XaXa)。从中选取红眼雄果蝇和白眼雌果蝇杂交，后代性状表现会出现明显性别差异：子代雌性全为红眼，雄性全为白眼。
答案 (1)红眼
(2)①白眼果蝇的性别 白眼果蝇全为雄性
②红眼雄果蝇和白眼雌果蝇 雌性全为红眼，雄性全为白眼
判断基因位于X染色体还是常染色体上
(1)正交和反交法(未知相对性状的显隐性，且亲本均为纯合子)
正反交实验
(2)“隐雌×显雄”(相对性状的显隐性已知)
(3)调查法
1．(多选)(2022·衡阳一模)科研人员在两个不同地区野生型果蝇(正常眼色)种群中，分别发现两只突变型棕眼雌果蝇甲和棕眼雌果蝇乙，研究表明均只有一个基因突变且突变基因能独立控制棕色素的合成而表现棕眼，不考虑X、Y染色体的同源区段。为进一步确认果蝇甲和果蝇乙的突变是否为同一突变类型，进行了如下实验，据此分析正确的有( )
实验组别 亲本 子代表型及比例
一 甲×纯合正常雄果蝇 正常眼(♀)∶棕眼(♀)∶正常眼(♂)∶棕眼(♂)≈1∶1∶1∶1
二 实验一的子代任意棕眼雌、雄果蝇互相交配 正常眼(♀)∶棕眼(♀)∶正常眼(♂)∶棕眼(♂)≈1∶2∶1∶2
三 乙×纯合正常雄果蝇 正常眼(♀)∶棕眼(♀)∶正常眼(♂)≈1∶1∶1
四 实验三的子代任意棕眼雌×子代雄果蝇 正常眼(♀)∶棕眼(♀)∶正常眼(♂)≈1∶1∶1
A．果蝇甲发生了显性突变，突变基因位于常染色体上
B．果蝇乙发生了隐性突变，突变基因位于X染色体上
C．实验二与实验三中致死的基因型相同
D．让实验一中F1代棕眼雄果蝇与实验三中F1代棕眼雌果蝇杂交，其后代出现棕眼果蝇的概率是2/3
AD [实验一与实验二中子代眼色性状与性别无关，说明果蝇甲的突变发生在常染色体上。实验二中F1棕眼雌雄果蝇(BbXaXa×BbXaY)互相交配，后代正常∶棕眼＝1∶2，说明显性纯合(BB)致死，即果蝇甲发生的突变是显性突变，该突变也具有致死效应，A正确；分析实验三可知，突变体乙×纯合正常雄果蝇杂交，后代中雌雄个体比为2∶1，雄性个体中无棕眼，说明突变基因位于X染色体上，且该突变具有致死效应。假设与突变体甲的表型相关的基因用A和a表示，若突变体乙发生了隐性突变，且突变基因位于X染色体上，则突变体乙的基因型为bbXaXa，纯合正常眼雄果蝇的基因型为bbXAY，子代雌蝇(bbXAXa)全为正常眼，雄蝇全为棕眼(bbXaY)，而实验三结果是雌性个体中正常眼∶棕眼＝1∶1，与实验一信息不符，故属于显性突变，B错误；实验二中显性基因纯合致死，实验三中雄性突变基因致死，C错误；综合上述分析可知，实验一子代雌果蝇BbXaY与实验三中F1代棕眼雌果蝇bbXAXa杂交，由于XAY个体死亡，故后代正常眼基因型为bbXaXa、bbXaY，概率为1/2×2/3＝1/3，故棕眼概率为1－1/3＝2/3，D正确。]
2．(2022·南平高三模拟)某雌雄异株植物(性别决定为XY型)的花色有紫色、红色和白色三种，该性状由两对基因共同控制，白色素在酶1催化下，会转化为红色素，红色素在酶2催化下会形成紫色素。已知酶1的合成受基因A/a控制，酶2的合成受基因B/b控制。科研人员用两株花色相同的植株杂交，F1表型及比例为紫花∶红花∶白花＝9∶3∶4。
(1)亲本植株的花色为____________。A基因和B基因的根本区别是______________________。
(2)关于两对基因的位置，有以下两种观点。
①观点一：两对基因分别位于两对常染色体上。若此观点正确，F1中红花的基因型为________________。
②观点二：一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上(不考虑XY染色体同源区段)。若此观点正确，Fl紫花中雌雄数量比例为________。
(3)荧光原位杂交的方法可以快速准确判定基因的位置，已知等位基因A和a被标记为黄色，B和b被标记为绿色，对亲本雄株四分体时期的细胞进行荧光标记后在荧光显微镜下观察，记录四分体中黄光点的颜色和数量，若一个四分体中出现________个黄色荧光点，另一个四分体出现________个绿色荧光点，则说明A/a基因位于常染色体，B/b基因位于X染色体(不考虑XY染色体同源区段)。
答案 (1)紫色(紫花) 基因中的碱基(对)排列顺序不同
(2) AAbb、Aabb 2∶1
(3)四 二
解析 (1)根据题意可知，在植株的代谢途径中，只有同时产生酶1和酶2才能使花色为紫色，在F1子代中表型有紫色、红色、白色，所以亲本植株中有能产生酶1和酶2的基因，所以亲本花色为紫色。基因是有遗传效应的DNA片段，A基因和B基因的根本区别是基因中的碱基(对)排列顺序不同。
(2)①若观点一正确：两对基因分别位于两对常染色体上。由题意可知，(紫花＋红花)∶白花＝12∶4，说明F1中产生酶1的植株和不产生酶1的植株比例为3∶1，则两亲本均有Aa_ _；紫花∶红花＝9∶3，说明F1中产生酶2的植株和不产生酶2的植株比例为3∶1，则两亲本均有_ _Bb，故亲本的基因型均为AaBb。由于该植株表型为红色，说明该植株只能合成酶1，不能合成酶2，故基因型为A_bb，又因亲本的基因型为AaBb，所以F1中红花的基因型为AAbb、Aabb，且比例为1∶2。②若观点二正确：一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上。由题意可知，若A/a位于常染色体上，紫花＋红花∶白花＝12∶4，说明F1中产生酶1的植株和不产生酶1的植株比例为3∶1，则两亲本均有Aa_ _；B/b位于X染色体上，紫花∶红花＝9∶3，说明F1中产生酶2的植株和不产生酶2的植株比例为3∶1，则两亲本为_ _XBXb和_ _XBY，故亲本的基因型为AaXBXb和AaXBY。则亲本杂交之后，F1中表型为紫花中的雌雄数量比为2∶1。反之亦然。
(3)等位基因A和a被标记为黄色，B和b被标记为绿色，对亲本雄株四分体时期的细胞进行荧光标记后在荧光显微镜下观察，若A/a基因位于常染色体，则四分体中的四条染色单体都被标记为黄色，出现四个黄色荧光点，若B/b基因位于X染色体，由于B/b基因位于XY染色体的非同源区段，则另一个四分体只有X染色体的两条染色单体被染成绿色，只出现两个绿色荧光点。
二、基因只位于X染色体上还是位于X、Y染色体同源区段上
果蝇刚毛(B)对截毛(b)为显性。现有纯合刚毛和纯合截毛果蝇若干，两种纯合果蝇均有雄有雌。若一只刚毛雌蝇与截毛雄蝇交配，得到的F1雌雄个体全部为刚毛。F1雌雄交配，F2表型及其比例为雌性刚毛∶雄性刚毛∶雄性截毛为2∶1∶1，则________(填“能”或“不能”)判断B/b基因只位于X染色体上，还是在X和Y染色体同源区段上？如果能，请说明理由；如果不能，请从题干所给果蝇中选取材料设计实验，写出亲本组合方式，并预期实验结果和结论。
【审题关键】
(1)若B/b基因只位于X染色体上，则亲本刚毛雌蝇(XBXB)与截毛雄蝇(XbY)杂交，F1雌雄个体全部为刚毛(XBXb、XBY)，F1雌雄交配，F2中雌性刚毛(XBXB、XBXb)∶雄性刚毛(XBY)∶雄性截毛(XbY)＝2∶1∶1。若B/b基因在X、Y染色体同源区段上，则亲本刚毛雌蝇(XBXB)与截毛雄蝇(XbYb)杂交，F1雌雄个体全部为刚毛(XBXb、XBYb)，F1雌雄交配，F2中雌性刚毛(XBXB、XBXb)∶雄性刚毛(XBYb)∶雄性截毛(XbYb)＝2∶1∶1。两者结果一致，因此不能判断B/b基因只位于X染色体上，还是在X、Y染色体同源区段上。
(2)若B/b基因只位于X染色体上，则截毛雌蝇(XbXb)与纯合刚毛雄蝇(XBY)交配，F1中有刚毛雌蝇(XBXb)和截毛雄蝇(XbY)；若B/b基因在X和Y染色体同源区段上，则截毛雌蝇(XbXb)与纯合刚毛雄蝇(XBYB)交配，F1中只有刚毛果蝇(XBXb、XbYB)。
答案 不能 亲本组合：截毛雌蝇与纯合刚毛雄蝇交配。预期实验结果和结论：若F1中有刚毛雌蝇和截毛雄蝇，则B/b基因只位于X染色体上；若F1只有刚毛果蝇，则B/b基因位于X、Y染色体同源区段上。
常用方法：“隐雌×纯合的显雄”(已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上)
隐性雌×纯合显性雄
思路点拨：若Y染色体上含有隐性基因，则其遗传结果与伴X染色体遗传相似，所以设计实验时应选择Y染色体上带有显性基因的个体进行杂交，如XaXa×XAYA、XaXa×XaYA、XAXa×XaYA等。
3．(多选)(2022·枣庄高三检测)已知控制某相对性状的等位基因A/a位于性染色体上且雌雄均有显性和隐性个体。为探究A/a的具体位置，科研小组选用一只隐性性状的雌性个体与一只显性性状的雄性个体杂交，欲根据子代的表型与性别的关系判断基因A/a在性染色体上的位置。下列说法正确的有( )
A．根据雌雄均有显性和隐性个体可判断出基因A/a不位于Y染色体上
B．若子代雌性均为显性、雄性均为隐性，则基因A/a只位于X染色体上
C．若子代雌性均为隐性、雄性均为显性，则基因A/a位于X和Y染色体的同源区段
D．若子代雌性和雄性均为显性，则基因A/a位于X和Y染色体的同源区段
ACD [雌性个体有显性和隐性个体，由于雌性个体没有Y染色体，则基因A/a不位于Y染色体上，A正确；用假说演绎法分析：若基因A/a只位于XY的同源区段，题中XaXa×XAYa杂交，子代基因型是XAXa、XaYa，表型是雌性均为显性、雄性均为隐性，与题干不符，B错误；若基因A/a位于X和Y染色体的同源区段，题中可能是XaXa×XAYA、XaXa×XAYa、XaXa×XaYA，子代表型依次是雌性和雄性均为显性，雌性均为显性、雄性均为隐性，雌性均为隐性、雄性均为显性，C、D正确。]
4．(2023·德州高三模拟)野生型果蝇为灰体，常见的隐性突变体有黄体(aa)、黑体(bb)和黑檀体(ee)，其中基因e位于Ⅱ号染色体上。科研人员利用野生型、黄体A、黑体B及黑檀体C四种纯合果蝇品系进行杂交实验(杂交过程中没有发生突变)：
实验一：野生型(♂)与黄体(♀)杂交，F1中黄体(♂)∶野生型(♀)＝1∶1；
实验二：野生型与黑体杂交得F1，F1自由交配，F2中野生型∶黑体＝3∶1；
实验三：黑檀体与黑体杂交，F1全为野生型，F1相互交配，F2中野生型∶黑体∶黑檀体＝3∶1∶1。
(1)根据实验一可知，基因a位于__________染色体上；实验一和实验二的结果__________(填“能”或“不能”)说明基因a和基因b位于两对同源染色体上。
(2)根据实验三可知，基因b和基因e位于__________对同源染色体上，实验三中F2的表型只有三种，其原因可能是__________________________________________________________。
(3)研究人员发现一种新的黑檀体隐性突变体M，突变性状由基因br控制。为确定基因br与基因e是否为同一基因突变，以及如果基因br与基因e不是同一基因突变，两突变基因是位于同源染色体上还是位于非同源染色体上，请利用野生型、突变体M和黑檀体C设计实验，写出实验思路并预期实验结果及结论__________________________________________________________(不考虑染色体互换)。
(4)经研究发现基因br与基因e是由同一基因突变而来，为进一步探究基因br与基因e的区别，科研人员根据基因e设计了引物1、引物2、引物3和引物4(如图1所示)，并选用了不同的引物组合分别对基因e和基因br进行PCR后电泳，结果如图2所示。
因引物具有序列特异性，根据实验结果得出的结论是________________________________。
答案 (1)X 不能 (2)两 基因型eebb或eeXbY的果蝇会出现致死现象 (3)实验思路：利用突变体M和黑檀体C果蝇杂交得F1，F1的雌雄果蝇相互交配，统计F2的表型及比例。预期结果及结论：若F1全为黑檀体，则基因br与基因e为同一基因突变；若F1全为野生型，F2中野生型与黑檀体比例为9∶7，基因br与基因e不是同一基因突变，且两突变基因位于非同源染色体上；若F1全为野生型，F2中野生型与黑檀体比例为1∶1，则基因br与基因e不是同一基因突变，且两突变基因位于同源染色体上
(4)基因br与基因e相比少了区段2
解析 (1)根据实验一的结果可知，控制该性状的基因在向后代传递的过程中与性别相关联，再结合亲子代的表型可知，该性状的基因a位于X染色体上。根据实验二的结果分析可知，该性状的基因b可能位于常染色体上，如亲代的基因型分别为野生型BB、黑体bb，也可能位于X染色体上，如亲代基因型分别为野生型XBXB、黑体XbY，也符合实验中子代的结果，因此不能说明基因a和基因b位于两对同源染色体上。
(2)根据实验三：黑檀体与黑体杂交，F1全为野生型，F1相互交配，F2中野生型∶黑体∶黑檀体＝3∶1∶1，则亲代的基因型分别为黑檀体BBee、黑体bbEE，则F1基因型为BbEe，表型全为野生型，若基因位于两对同源染色体上，则F1相互交配，F2中有9B_E_、3B_ee、3bbE_、1bbee，由于F2中只有三种表型，因此基因型为bbee的个体纯合致死，因此F2中有9B_E_野生型、3B_ee黑檀体、3bbE_黑体，即性状分离比为野生型∶黑体∶黑檀体＝3∶1∶1。若e基因位于Ⅱ号染色体(常染色体)，b基因位于X染色体，eeXbY致死，则F2中有9E_XB_野生型、3eeXB_黑檀体、3E_Xb_黑体，也符合题意。
(3)根据题意可知，该实验的目的是为了确定新的黑檀体隐性突变体M的基因br与基因e是否为同一基因突变，以及如果基因br与基因e不是同一基因突变，两突变基因是位于同源染色体上还是位于非同源染色体上。根据题目中所给的实验材料设计实验思路为：利用突变体M和黑檀体C果蝇杂交得F1，F1的雌雄果蝇相互交配，统计F2的表型及比例。若基因br与基因e为同一基因突变，则突变体M和黑檀体C果蝇杂交得F1全为黑檀体；若基因br与基因e不是同一基因突变，且两突变基因位于非同源染色体上，则遵循自由组合定律，那么F1全为野生型，F2中野生型与黑檀体比例为9∶7；若基因br与基因e不是同一基因突变，且两突变基因位于同源染色体上，则属于基因连锁，按照分离定律进行分析，则F1全为野生型，F2中野生型与黑檀体比例为1∶1。
(4)根据题意，基因br与基因e是由同一基因突变而来，为进一步探究基因br与基因e的区别，选用了不同的引物组合分别对基因e和基因br进行PCR后电泳，根据图1和图2所示的结果可以看出，基因br只有利用引物1－4出现扩增产物，而利用引物1－3和引物2－4扩增的结果没有产物出现，说明基因br与基因e相比少了区段2。
三、基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上
小鼠的毛色灰色(B)对黑色(b)为显性，控制小鼠毛色的基因可能位于性染色体上(Ⅰ区段为X、Y染色体的同源区段，Ⅱ1、Ⅱ2分别为X、Y染色体的特有区段)。现有两个纯合品系，一个种群雌雄鼠均为灰色，另一个种群雌雄鼠均为黑色，某兴趣小组为探究B、b基因的位置进行了实验。请回答下列问题：
(1)根据种群中小鼠的表型，该小组认为B、b基因不位于Ⅱ2区段上，原因是________________________。
(2)该小组欲通过一次杂交确定B、b基因位于Ⅰ区段还是Ⅱ1区段，可选择________________杂交，观察后代的表型及比例。
(3)若另一小组欲通过杂交实验(包括测交)，确定B、b基因位于Ⅰ区段还是常染色体上。
实验步骤：
①黑色雌鼠与纯合灰色雄鼠杂交；
②__________________________；
③统计后代的表型及比例。
结果分析：
①若后代的表型及比例为________________，则B、b基因位于Ⅰ区段上；
②若后代的表型及比例为________________，则B、b基因位于常染色体上。
【审题关键】
(1)因种群中雌雄鼠均有灰色和黑色，与性别没有关联，故可认为控制该性状的基因不位于Y染色体的Ⅱ2区段上。
(2)黑色雌鼠与纯合灰色雄鼠杂交，如果子代雄性中出现了黑色个体，则说明B、b基因位于Ⅱ1区段上，如果子代雌雄个体均为灰色，则说明B、b基因位于Ⅰ区段上。
(3)若选择黑色雌鼠与纯合灰色雄鼠杂交获得F1，不管B、b基因位于Ⅰ区段还是常染色体上，F1均表现灰色，则还需测定F1个体的基因型，才能确定B、b基因的位置。故选F1中的灰色雄鼠与黑色雌鼠测交，如果后代中雌性个体均为黑色，雄性个体均为灰色，则B、b基因位于Ⅰ区段上，即XbYB×XbXb→XbXb和XbYB；如果后代中雌雄个体均出现灰色∶黑色＝1∶1，且与性别无关，则B、b基因位于常染色体上，即Bb×bb→Bb和bb，表型与性别无关。
答案 (1)两种群中雌雄鼠均有灰色和黑色，不随雄性遗传 (2)黑色雌鼠与纯合灰色雄鼠 (3)实验步骤：②选F1中的灰色雄鼠与黑色雌鼠测交 结果分析：①雌性均为黑色，雄性均为灰色
②灰色∶黑色＝1∶1，且与性别无关
(1)在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。分析如下：
(2)在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的性状表现来判断：
5．(2022·莆田三模)果蝇体表硬而长的毛称为刚毛，刚毛变短成为截刚毛，正常刚毛与截刚毛受等位基因B/b控制。现有一只杂合正常刚毛雌果蝇与一只截刚毛雄果蝇杂交，所得F1雌雄果蝇中均有正常刚毛果蝇和截刚毛果蝇，且比例为1∶1.该对等位基因在染色体上的位置不确定，分析回答下列问题：
(1)在果蝇中，____________为显性性状。
(2)若F1中隐性基因b的频率为2/3，则等位基因B/b位于________染色体上。若F2中显性基因B的频率为1/4，则F1自由交配所得的F2中截刚毛雄果蝇所占的比例为____________。
(3)选择F1中正常刚毛雄果蝇与截刚毛雌果蝇杂交，通过观察子代中雌雄果蝇的刚毛性状，________(填“能”或“不能”)判断出等位基因B/b位于常染色体还是X染色体或X、Y染色体的同源区段上，原因是__________________________________________________________。
答案 (1)正常刚毛
(2)X 3/8或9/32
(3)不能 若子代中，雌雄果蝇中均有正常刚毛果蝇和截刚毛果蝇，且比例为1∶1，则基因位于常染色体上；若子代中，雌果蝇全部表现为正常刚毛、雄果蝇全部表现为截刚毛，则基因可能位于X染色体上，也可能位于X、Y染色体的同源区段上
解析 (1)由于杂合果蝇表型是正常刚毛，所以正常刚毛为显性性状。
(2)若基因在常染色体上，Bb×bb→Bb∶bb＝1∶1，子代中b的基因频率为3/4，所以若F1中隐性基因b的频率为2/3，则等位基因B/b位于X染色体上。若F2中显性基因B的频率为1/4，则基因在X、Y染色体同源区域上，则F2中Xb的基因频率＝1－1/4＝3/4，所以F2中截刚毛雄果蝇所占的比例为3/4×1/2＝3/8；若基因在常染色体上，自由交配不改变基因频率，所以F1产生的配子B的基因频率＝1/4，b的基因频率＝3/4，F1自由交配所得的F2中截刚毛雄果蝇所占的比例为3/4×3/4×1/2＝9/32。
(3)选择F1中正常刚毛雄果蝇与截刚毛雌果蝇杂交，通过观察子代中雌雄果蝇的刚毛性状，不能判断出等位基因B/b在染色体上的位置，若基因位于常染色体上，子代会出现雌雄果蝇中均有正常刚毛果蝇和截刚毛果蝇，且比例为1∶1；若基因位于X染色体上或位于X、Y染色体的同源区段上，子代中雌果蝇全部表现为正常刚毛、雄果蝇全部表现为截刚毛。
6．(2022·菏泽二模)某科研小组以果蝇为材料进行了一系列的实验。
(1)果蝇的灰身和黑身、刚毛和截毛各为一对相对性状，分别由等位基因E、e和F、f控制。科研人员用一对灰身刚毛果蝇进行了多次杂交实验，F1的雄性个体表现为灰身刚毛∶灰身截毛∶黑身刚毛∶黑身截毛＝3∶3∶1∶1，雌性个体表现为灰身刚毛∶灰身截毛∶黑身刚毛∶黑身截毛＝5∶0∶2∶0。分析可知，灰身的遗传方式是________________。实验结果与理论分析存在不吻合的情况，原因可能是基因型为__________________的受精卵不能正常发育成活。若假设成立，F1中基因e的频率为______(用分数表示)。
(2)现有果蝇的三个纯合品系：品系①含有A、B基因，品系②含A、b基因，品系③含a、B基因。关于这两对基因在染色体上的分布有以下三种假设，假设一：两对基因都位于常染色体上；假设二：有一对基因位于常染色体上，另一对位于X染色体上；假设三：两对基因都位于X染色体上。已知Y染色体上不存在相关基因。请以上述品系为材料，选择两个品系设计杂交实验，探究上述哪一种假设成立。
简要写出实验思路：__________________________，根据子一代的情况作出判断。
预测实验结果：若________________________，则假设一成立；若____________________，则假设二成立；若__________________________，则假设三成立。
答案 (1)常染色体显性遗传 EEXFXF或EEXFXf 8/15
(2)选择②、③进行正、反交 两对性状的正、反交结果相同 有一对性状的正反交结果相同，另一对不同 两对性状的正反交结果均不同
解析 (1)由分析可知，灰身的遗传方式是常染色体显性遗传，亲本的基因型为EeXFXf和EeXFY，正常情况下二者杂交产生的后代中雌蝇的基因型为1EEXFXF、1EEXFXf、2EeXFXF、2EeXFXf、1eeXFXF、1eeXFXf，即F1雌性全部为刚毛，灰身∶黑身＝6∶2，但实际上是5∶2，说明存在致死的现象，原因可能是基因型为EEXFXF或EEXFXf的受精卵不能正常发育成活。若假设成立，F1中雄性个体中关于体色的基因型及其比例为1/4EE、1/2Ee、1/4ee，雌性个体中关于体色的基因型及其比例为1/8EE、4/8Ee、2/8ee，则F1群体中关于体色的基因型及其比例为3/15EE、8/15Ee、4/15ee，即F1中基因e的频率为4/15＋1/2×8/15＝8/15。
(2)现有果蝇的三个纯合品系：品系①含有A、B基因，品系②含A、b基因，品系③含a、B基因。关于这两对基因在染色体上的分布有以下三种假设，假设一：两对基因都位于常染色体上；假设二：有一对基因位于常染色体上，另一对位于X染色体上；假设三：两对基因都位于X染色体上。已知Y染色体上不存在相关基因。为了确定相关基因所处的位置，需要选择亲本存在两对等位基因的进行杂交实验，因此需要选择品系②、③进行杂交，由于需要判断是否位于性染色体上，因此需要选择这两个品系进行正、反交实验，通过观察子代的表型确定基因的位置，因此实验思路为：选择②、③进行正、反交，然后观察后代的性状表现。若后代的性状表现为两对性状的正、反交结果均相同，则相关基因均位于常染色体上，因为常染色体上的基因决定的性状与性别无关，则假设一成立；若后代的性状表现为有一对性状的正反交结果相同，另一对不同，则有一对基因位于常染色体上，另一对位于X染色体上，即假设二成立；若后代的性状表现为两对性状的正反交结果均不同，则两对基因都位于X染色体上，即假设三成立。
四、利用数据信息判断基因在染色体上的位置
某雌雄异株植物(XY型性别决定)，其叶形有阔叶和窄叶两种类型，由一对等位基因控制。现有三组杂交实验，结果如下表所示。下列有关表格数据的分析，错误的是( )
杂交组合 亲代表型 子代表型及株数
父本 母本 雌株 雄株
1 阔叶 阔叶 阔叶234 阔叶119、窄叶122
2 窄叶 阔叶 阔叶83、窄叶78 阔叶79、窄叶80
3 阔叶 窄叶 阔叶131 窄叶127
A．用第2组的子代阔叶雌株与阔叶雄株杂交，后代基因型的比为3∶1
B．用第1组子代的阔叶雌株与窄叶雄株杂交，则后代窄叶植株占
C．仅根据第2组实验，无法判断两种叶形的显隐性关系
D．根据第1或3组实验可以确定叶形基因位于X染色体上
【审题关键】
(1)第1组实验，根据“无中生有为隐性”，可知阔叶为显性性状，窄叶为隐性性状。子代雌雄株的叶形阔叶和窄叶数目不均等；而第3组实验所得子代中雌株均为阔叶，雄株均为窄叶，出现了性别差异，由第1组或第3组实验可推知阔叶和窄叶这对相对性状与性别有关，且相关基因位于X染色体上。
(2)假设叶形基因为A、a。第1组实验中，由子代雄株有阔叶又有窄叶，可推知母本基因型为XAXa，又因父本阔叶基因型为XAY，则子代雌株的基因型为XAXA、XAXa。若子代阔叶雌株与窄叶雄株杂交，后代窄叶植株所占比例为×＝。
(3)由于第2组杂交组合的亲本有阔叶和窄叶，子代也有阔叶和窄叶，所以仅根据第2组实验，无法判断两种叶型的显隐性关系。在第2组中因子代雄株有阔叶又有窄叶，则亲本雌株基因型为XAXa，其与XaY杂交所得子代中的阔叶雌株与阔叶雄株的基因型分别为XAXa和XAY，二者杂交所得子代中基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1。
答案 A
数据信息分析法确认基因位置
除了杂交实验方法外，还可依据子代性别、性状的数量比分析确认基因位置：若后代中两种表型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则可确定基因在常染色体上；若后代中两种表型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。
7．(2022·济南高三检测)果蝇有突变型和野生型，纯合野生型果蝇表现为灰体、长翅、红眼。现有甲(黑体)、乙(残翅)、丙(白眼雄果蝇)三种单基因隐性突变体果蝇，这3种隐性突变基因在染色体上的位置如下图所示。下列说法错误的是( )
A．将甲、乙杂交得F1，F1雌雄相互交配，无法验证基因的自由组合定律
B．将乙、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配，可用于验证白眼基因位于X染色体上
C．将甲、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配得到F2，F2中灰体红眼的基因型有6种
D．将甲与野生型杂交，某性状在后代雌雄个体中所占比例相同，则控制该性状的基因一定位于常染色体上
D [将甲bbVGVG、乙BBvgvg杂交得F1(BbVGvg)，两对等位基因位于同一对同源染色体上，无法验证基因的自由组合定律，A正确；为验证白眼基因位于X染色体上，可用乙(XWXW)、丙(XwY)杂交得F1(XWXw、XWY)，F1雌雄相互交配，若子代只有雄性中出现白眼，即可得证，B正确；将甲(bbVGVGXWXW)、丙(BBVGVGXwY)杂交得F1(BbVGVGXWXw、BbVGVGXWY)，F1雌雄相互交配得到F2，F2中灰体(B－)红眼(X)的基因型有2×3＝6种，C正确；将甲与野生型杂交，某性状在后代雌雄个体中所占比例相同，则控制该性状的基因不一定位于常染色体上，如甲XWXW×野生型XWY，子代全为显性性状，但基因位于X染色体，D错误。]
8．(2022·衡水高三检测)某雌雄异株植物显性基因A、B、C同时存在时开紫花，其余情况都开白花。一株纯合紫花雌株与隐性纯合白花雄株杂交得到F1，据此回答下列问题：
(1)若三对等位基因均位于常染色体上且独立遗传，则F1雌雄株随机传粉得到的F2中紫花植株与白花植株的比例为__________。
(2)若三对基因均位于常染色体上，已知F1产生的配子如下表所示，则三对基因的分布情况是_________________________________________，且________(填“发生”或“未发生”)过互换，据此分析F1测交子代的表型及比例为________________。
配子 ABC AbC aBC abC ABc Abc aBc abc
占比 21% 4% 4% 21% 21% 4% 4% 21%
(3)若三对基因中有一对位于X染色体上，另外两对基因在常染色体上且独立遗传，F1雌雄株随机传粉得到的F2中紫花雌株占________，白花植株中纯合子占________。
(4)若不考虑互换，也不考虑基因位于X、Y染色体的同源区段，已知至少有一对基因位于X染色体上，则三对基因位置关系为________________时，F2中紫花∶白花＝3∶1。
答案 (1)27∶37
(2) A/a、B/b基因位于一对同源染色体上，且A和B连锁，a和b连锁，C/c基因位于另一对同源染色体上 发生 紫花∶白花＝21∶79
(3) 9/32 10/37
(4)均位于X染色体上
解析 (1)若三对基因均位于常染色体上且独立遗传，则F1雌雄株基因型均为AaBbCc，随机传粉得到的F2中紫花植株占3/4×3/4×3/4＝27/64，因此F2中紫花植株与白花植株的比例为27∶37。
(2)若三对基因均位于常染色体上，F1产生的配子如上表所示，其中AB组合在一起和ab组合在一起所占的比例较大，则三对基因的分布情况是A/a、B/b基因位于一对同源染色体上，且A和B连锁，a和b连锁，C/c基因位于另一对同源染色体上。由于F1能产生8种配子，因此推测F1在产生配子时发生过交叉互换，由于F1产生ABC配子的概率为21%，因此测交子代表型及比例为紫花∶白花＝21∶79。
(3)若三对基因中有一对位于X染色体上，另外两对基因在常染色体上且独立遗传，则亲本为AABBXCXC及aabbXcY，F1为AaBbXCXc和AaBbXCY，则F1雌雄株随机传粉得到的F2中紫花雌株占3/4×3/4×1/2＝9/32，白花植株占37/64，其中纯合子有AABBXcY、AAbbXCXC、AAbbXcY、AAbbXCY、aabbXCXC、aabbXCY、aaBBXcY、aaBBXCXC、aaBBXCY、aabbXcY，占F2全部植株的10/64，因此白花植株中纯合子占10/37。
(4)若不考虑互换，也不考虑基因位于X、Y染色体的同源区段，已知至少有一对基因位于X染色体上，则三对基因均位于X染色体上时，F2中紫花∶白花＝3∶1。
(十六)孤雌生殖
1．概念：也称单性生殖，即卵不经过受精也能发育成正常的新个体。孤雌生殖现象是一种普遍存在于一些较原始动物种类身上的生殖现象。自然界多数生物体是二倍体，而动物几乎全部是二倍体。少数动物还有自然存在的单倍体。
2．孤雌生殖方式
(1)均等分裂型孤雌生殖：即卵原细胞正常进行减数分裂，产生3个极体和1个卵细胞，其中卵细胞独立发育为后代个体的现象。(后代为单倍体)
(2)卵核与极体融合型孤雌生殖：即卵原细胞正常进行减数分裂，产生3个极体和1个卵细胞，其中卵细胞与任意极体随机结合，形成“极体－卵细胞－受精卵”，并由此细胞发育成后代个体的现象
(3)分裂核融合型孤雌生殖：卵原细胞在进行减数第一次分裂时正常分裂，但不进行减数第二次分裂，最终形成了1个极体和一个“双套卵”，由于它携带有母体的全套遗传物质，自然可以独立地发育为后代个体。
3．孤雌生殖的意义
生物生存策略的妥协，生物能保持基因的延续。
[对点训练]
1．(2022·丹东二模)火鸡有时能孤雌生殖，即卵不经过受精也能发育成正常的新个体。这有三个可能的机制：①卵细胞形成时没有经过减数分裂，与体细胞染色体组成相同；②卵细胞与来自相同次级卵母细胞的一个极体受精；③卵细胞与来自同一初级卵母细胞产生的三个极体中的一个随机结合形成合子。请预期每一种假设机制所产生子代的性别比例理论值(性染色体组成为WW的个体不能成活)( )
A．①雌∶雄＝1∶1②雌∶雄＝2∶1③全雌性
B．①全雌性②全雄性③雌∶雄＝4∶1
C．①全雌性②雌∶雄＝2∶1③全雄性
D．①全雄性②全雌性③雌∶雄＝4∶1
B [在进行孤雌生殖时，①若卵细胞形成时没有经过减数分裂，与体细胞染色体组成相同，则卵细胞的性染色体组成分为ZW，所产生的子代全为雌性；②卵细胞与来自相同次级卵母细胞的一个极体受精，则所产生的子代性染色体组成及其比例是ZZ∶WW＝1∶1，因性染色体组成为WW的个体不能成活，所以子代全为雄性；③卵细胞与来自同一初级卵母细胞产生的三个极体中的一个随机结合形成合子，则所产生的子代性染色体组成及其比例是ZW∶ZZ∶WW＝4∶1∶1，因性染色体组成为WW的个体不能成活，所以子代的性别比例为雌∶雄＝4∶1。综上分析，A、C、D错误，B正确。]
2．(2022·淄博二模)家蚕的性别决定方式为ZW型，通常进行两性生殖(精卵结合)，也可进行孤雄生殖(由卵细胞发育成个体)。孤雌生殖的结果有生雌和生雄两种，过程如下图，已知染色体为WW的个体不能存活。下列说法错误的是( )
生雌：处女蚕的卵巢卵细胞发育为雌蚕
生雄：处女蚕的卵巢卵细胞发育为雄蚕
A．热水处理导致减数第一次分裂过程中性染色体未分离
B．热水处理不影响减数第二次分裂过程中性染色体的分离
C．孤雌生雄过程中减数第一次分裂时性染色体分离异常
D．孤雌生雄后，子代患Z染色体隐性病的概率增加
C [若热水处理导致减数第一次分裂过程中性染色体未分离，会得到ZW的卵细胞，由这样的卵细胞发育来的为雌蚕，A正确；若热水处理影响减数第二次分裂过程中性染色体分离，会得到ZZ或WW的卵细胞，WW不能存活，ZZ为雄性，不会发育为雌蚕，故热水处理不影响减数第二次分裂过程中性染色体分离，B正确；若孤雌生雄过程中减数第一次分裂时性染色体分离异常，会产生ZW的卵细胞，发育为雌蚕，不会得到雄蚕，C错误；孤雌生雄(ZZ)后，不含W染色体，子代患Z染色体隐性病的概率增加，D正确。]
1．(2022·北京卷，5)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精的卵发育而来。由此不能得出( )
A．雄蜂体细胞中无同源染色体
B．雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C．蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D．蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
B [雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育成的，是单倍体，因此雄蜂体细胞中无同源染色体，A正确；雄蜂精子中染色体数目与其体细胞中的染色体数目相同，B错误；蜂王是由受精卵经过分裂、分化产生的，其体细胞中存在同源染色体，在减数分裂过程中会发生非同源染色体的自由组合，C正确；蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同，蜜蜂的性别与染色体数目有关，而果蝇的性别与性染色体有关，D正确。]
2．(2022·山东卷，5)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY′个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如下图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是( )
A．所有个体均可由体色判断性别
B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY′所占比例逐代降低
D．雌性个体所占比例逐代降低
D [含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B正确；亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、MsO(O表示没有性染色体)、Xm、mO，子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY′(XXMsm)、1/3XY′(XMsm)，雌蝇个体为1/3XXmm，把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/4O，雌性个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4XO；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、1/2mm，1/8mmXO致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY′(XXMsm)、1/7XY′(XMsm)，即雄性个体中XY′所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确，D错误。]
3．(2022·广东卷，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
C [该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。]
4．(多选)(2022·湖南卷，15)果蝇的红眼对白眼为显性伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表现型(表型)及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅＝9∶3∶3∶1。F2表现型(表型)中不可能出现( )
A．黑身全为雄性 B．截翅全为雄性
C．长翅全为雌性 D．截翅全为白眼
AC [若控制黑身a的基因位于X染色体上，只考虑体色，亲本基因型可写为XaXa、XAY，子二代可以出现XAXa、XaXa、XAY 、XaY，即可出现黑身雌性，A符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY 、XbY，即截翅全为雄性，B不符合题意；若控制长翅的基因B位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY 、XbY，即长翅有雌性也有雄性，C符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，考虑翅型和眼色，亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY，子二代可以出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY 、XbwY，即截翅全为白眼，D不符合题意。]
5．(2022·海南卷，18)家蚕是二倍体生物(2n＝56)，雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见下表。据此回答下列问题。
突变体表型 基因 基因所在染色体
第二隐性灰卵 a 12号
第二多星纹 b 12号
抗浓核病 d 15号
幼蚕巧克力色 e Z
(1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称为____________。
(2)表中所列的基因，不能与b基因进行自由组合的是__________。
(3)正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有________条染色体，雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞含有________条W染色体。
(4)幼蚕不抗浓核病(D)对抗浓核病(d)为显性，黑色(E)对巧克力色(e)为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，则该雄性幼蚕的基因型是________________________________________________________________________。
(5)家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段)，并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
答案 (1)伴性遗传
(2)a基因
(3)28 0或2
(4)DdZEZE
(5)实验思路：分别选择多组纯合的有鳞毛与无鳞毛家蚕蛾进行正交和反交，观察子代性状。预期结果及结论：若正交与反交后代均表现一种性状，则控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于常染色体上，子代表现出的性状为显性性状。若正交(反交)实验后代均为一种性状，而反交(正交)实验后代中雌性均为一种性状，雄性均为另一种性状，则控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于Z染色体上，反交(正交)子代雄性表现出的性状为显性性状。
解析 (1)由性染色体上的基因控制的性状，遗传时总是和性别相关联的现象称为伴性遗传。
(2)位于非同源染色体上的非等位基因的遗传才遵循自由组合定律，a基因与b基因均位于12号染色体上，二者不能自由组合。
(3)由于家蚕是二倍体生物，体细胞含有56条染色体，因此正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有28条染色体。雌家蚕的性染色体组成为ZW，减数分裂Ⅰ同源染色体分离，产生性染色体组成为Z或W的细胞，减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，细胞中含有0或2条W染色体。
(4)单独分析控制抗浓核病与不抗浓核病性状的基因的遗传，不抗浓核病雄性幼蚕(D_)饲养至成虫与基因型为dd的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，为测交，则该不抗浓核病雄性幼蚕的基因型为Dd；单独分析控制体色的基因的遗传，黑色雄性幼蚕(ZEZ－)饲养至成虫与基因型为ZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，则该雄性幼蚕的基因型为ZEZE。综上所述，该雄性幼蚕的基因型为DdZEZE。
(5)由于家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则可用正交和反交的方法判断基因是位于常染色体上还是Z染色体上，根据F1的性状判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。
6．(2022·广东卷，19)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。据此回答下列问题：
(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以抗衡抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为__________。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
辐射诱变黑壳卵(Bb)
↓
孵化后挑选雌蚕为亲本与雄蚕(bb)杂交
↓
产卵(黑壳卵、白壳卵均有)
↓
选留黑壳卵、孵化
↓
统计雌雄家蚕的数目
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近，有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交，子代中雌蚕的基因型是__________(如存在基因缺失，亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由_________________________________________________________。
答案 (1)协同进化
(2)3/64 50
(3)常 ZbWB Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子(基因型为ZBZb)，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别
解析 (1)不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。
(2)由题意可知，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，即符合自由组合定律，将三对基因均杂合的亲本杂交，可先将三对基因分别按照分离定律计算，再将结果相乘，即F1各对性状中，虎斑个体占3/4，白茧个体占1/4，抗软化病个体占1/4，相乘后F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×1/4×1/4＝3/64。若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，子代总产卵数为8×400＝3 200枚，其中虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4＝1/64，即3 200×1/64＝50只。
(3)分析题意和图示方案可知，黑卵壳经射线照射后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段可转移到常染色体上、转移到Z染色体上或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕(bb)杂交，统计子代的黑卵壳孵化后雌雄家蚕的数目，结合图示的三组结果分析，Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近1∶1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段转移到了常染色体上；Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。①由以上分析可知，Ⅰ组携带B基因的染色体片段转移到了常染色体上，即所得雌蚕的B基因位于常染色体上。②由以上分析可知，Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本雌蚕的基因型为ZbWB，与白卵壳雄蚕ZbZb杂交，子代雌蚕的基因型为ZbWB(黑卵壳)，雄蚕的基因型为ZbZb(白卵壳)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕继续杂交，后代类型保持不变，故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。③由以上分析可知，Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，亲本雌蚕的基因型为ZBWb，与白卵壳雄蚕ZbZb杂交，子代雌蚕的基因型为ZbWb(白卵壳)，雄蚕的基因型为ZBZb(黑卵壳)。再将黑壳卵雄蚕(ZBZb)与白壳卵雌蚕(ZbWb)杂交，子代基因型为ZBZb、ZbZb、ZBWb、ZbWb，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满足生产需求。
实验技能(二) 实验的假设和结论
(2017·全国Ⅲ卷，32)已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系①：①aaBBEE、②AAbbEE和③AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换，回答下列问题：
(1)若A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上②，请以上述品系为材料，设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上③。
(要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)
________________________________________________________________________。
(2)假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上④，请以上述品系为材料，设计实验对这一假设进行验证⑤。(要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
【审题关键】
信息①：三个纯合品系中，两两之间各有两对相对性状不同，一对相对性状相同。
信息②：三对等位基因位于常染色体上，与性别无关。
信息③：要求确定三对等位基因是否分别位于三对染色体上，属于探究性的实验，实验结果要进行讨论。结合信息①判断，要确定三对等位基因是否分别位于三对染色体上，应分别两两杂交进行，以分别确定每两对等位基因是否位于一对染色体上。
信息④：伴性遗传与性别有关联，要验证基因位于X染色体上，通常选择隐性的雌性个体和显性的雄性个体进行杂交。两对基因需要分别进行，也就是选择①×②杂交组合进行正反交。
信息⑤：对假设进行验证，这属于验证性实验，描述的预期结果和结论只有一种。
【参考答案】
(1)选择①×②、②×③、①×③三个杂交组合，分别得到F1和F2，若各杂交组合的F2中均出现四种表型，且比例为9∶3∶3∶1，则可确定这三对等位基因位于三对染色体上；若出现其他结果，则可确定这三对等位基因不分别位于三对染色体上 (2)选择①×②杂交组合进行正反交，观察F1中雄性个体的表型。若正交得到的F1中雄性个体与反交得到的F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同，则证明这两对等位基因都位于X染色体上
【错解例析】
错例：(1)选择①×②进行杂交，F1自由交配得到F2，F2中出现四种表型，比例为9∶3∶3∶1，说明A/a和B/b这两对等位基因位于两对同源染色体上。再分别进行②×③、①×③杂交，各杂交组合的F2中均出现四种表型，且比例为9∶3∶3∶1，说明这三对等位基因分别位于三对染色体上①。
(2)选择①×②进行杂交②，观察F1雄性个体的表型。若F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现不同，则证明这两对等位基因都位于X染色体上。若F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现相同，则证明这两对等位基因不位于X染色体上③。
错因分析：①处：探究性实验的预期结果不确定，应进行讨论。
②处：应分别进行正反交，才符合隐性的雌性个体和显性的雄性个体杂交的设计思路。
③处：验证性实验的预期结果是确定的，不用进行讨论。
(1)假设与结论
假设是根据现有的科学理论、事实，对所研究的对象设想出的一种或几种可能性的答案和解释。若实验结果与预期结果一致，则得出与先前的假设一致的结论，即假设成立；反之，假设不成立。
(2)探究性实验和验证性实验的区别
比较项目 探究性实验 验证性实验
概念 指实验者在不知实验结果的前提下，通过自己进行实验、探索、分析、研究得出结论，从而形成科学概念的一种认知活动 指实验者针对已知的实验结果而进行的以验证实验结果、巩固和加强有关知识内容、培养实验操作能力为目的的重复性实验
实验目的 探索研究对象的未知属性、特征以及与其他因素的关系 验证已知对象的已知属性、特征以及与其他因素的关系
实验假设 假设一般采用“如果A，则B”的形式表达，是根据现有的科学理论、事实，对所要研究的对象设想出一种或几种可能的答案和解释 因结论是已知的，故不存在假设问题
1．(2021·湖北卷，21)能使酶的活性下降或丧失的物质称为酶的抑制剂。酶的抑制剂主要有两种类型：一类是可逆抑制剂(与酶可逆结合，酶的活性能恢复)；另一类是不可逆抑制剂(与酶不可逆结合，酶的活性不能恢复)。已知甲、乙两种物质(能通过透析袋)对酶A的活性有抑制作用，为了探究甲、乙两种物质对酶A的抑制作用类型，提出以下实验设计思路。请完善该实验设计思路，并写出实验预期结果。
实验材料和用具：蒸馏水，酶A溶液，甲物质溶液，乙物质溶液，透析袋(人工合
第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
【素养目标】 1.对伴性遗传的特点进行分析并建立进化与适应的观点。(生命观念) 2.将伴性遗传规律及人类遗传病进行比较，培养归纳、比较、推理判断能力。(科学思维) 3.人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验。(科学探究)4.了解人类遗传病、关注人体健康。(社会责任)
考点一 基因在染色体上的假说与证据
1．萨顿的假说
2．基因位于染色体上的实验证据的“假说—演绎”分析
(1)观察实验(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二)
实验一(杂交实验)
实验二(回交实验)
(2)提出问题：
(3)提出假说，进行解释
假说 假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解
疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
(4)演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。
假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图解
(5)得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
(6)基因与染色体的关系：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
(1)萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上( )
(2)摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上( )
(3)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组( )
(4)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列( )
(5)孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的( )
答案 (1)× (2)√ (3)× (4)× (5)√
[典例剖析]
(2022·江苏卷，11)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是( )
A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上
C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
D [白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交，F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY)，雌、雄比例为1：1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；F1中红眼果蝇相互交配，F2代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)杂交，后代出现四种基因型(XAXa：XaXa：XAY：XaY＝1：1：1：1)，白眼果蝇中雌、雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交，后代雄蝇(XaY)全部为白眼，雌蝇全为红眼(XAXa)，若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。]
【名师点拨】 掌握信息转化能力
信息提取 信息1：F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半
信息2：F1雌蝇与白眼雄蝇回交
信息3：白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体
信息转化 1.红、白眼基因在X染色体上
2.白眼果蝇中雌、雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半
3.可能发生基因突变，无法显微观察
素养考查 生命观念：结构与功能观 科学思维：分析与综合能力
【角度转换】 提升语言表达能力
萨顿通过类比推理法得到的结论，通常还需要验证，原因是类比推理法得到的结论不一定正确，所以需要实验进行验证。
考向一 基因和染色体的关系
1．(2023·重庆高三检测)摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘制出第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图(如下图所示)。下列说法错误的是( )
A．该图说明基因在染色体上呈线性排列
B．控制白眼、朱红眼和深红眼的基因互为等位基因
C．复制产生的两个白眼基因一般会随染色单体的分开而分开
D．卵细胞中可能同时存在黄身和截翅的基因
B [该图显示果蝇多种基因在一条染色体上，说明基因在染色体上呈线性排列，A正确；控制白眼、朱红眼和深红眼的基因位于同一条染色体上，不是等位基因，B错误；复制产生的两个白眼基因位于姐妹染色单体上，一般会随染色单体的分开而分开，C正确；黄身和截翅位于同一条染色体上，两者可能同时出现在卵细胞中，D正确。]
2．(2023·河南新未来高三检测)在萨顿假说的基础上，摩尔根通过实验研究基因的传递情况，能够验证白眼基因位于X染色体上的实验结果是( )
A．亲本红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄果蝇全部为红眼
B．F1红眼果蝇雌雄交配，F2中红眼∶白眼＝3∶1，且白眼全部为雄性
C．白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，后代白眼全部为雄性，红眼全部为雌性
D．F1红眼雌果蝇与F2红眼雄果蝇杂交，后代出现白眼，且雌雄比例为1∶1
C [亲本红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1中雌雄果蝇全部为红眼，此实验不是验证实验，A错误； F1红眼雌雄果蝇交配，F2红眼∶白眼＝3∶1，且白眼全为雄性，可以说明果蝇眼色基因的遗传遵循基因的分离定律，并且与性别相关，但无法确定眼色基因仅位于X染色体，或者是X、Y染色体的同源区段，B错误；白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，后代白眼全部为雄性，红眼全部为雌性，这是验证基因位于X染色体上的测交实验，C正确；F1红眼雌果蝇与F2红眼雄果蝇杂交，后代出现白眼，且雌雄比例为1∶1，但此实验不是测交实验，不能验证结论，D错误。]
考向二 摩尔根实验拓展辨析
3．(2022·金华二模)“摩尔根的果蝇伴性遗传实验”证实了遗传的染色体学说的准确性。下列叙述正确的是( )
A．遗传的染色体学说指的是染色体行为与基因行为的一致性
B．“摩尔根的果蝇伴性遗传实验”同时证明了分离定律的正确性
C．真核生物基因的遗传规律都可以用染色体学说来解释
D．染色体学说不能解释ABO血型的遗传规律
B [根据基因的行为和染色体行为的一致性，科学家提出了细胞核内的染色体可能是基因载体的学说，即遗传的染色体学说，A错误；摩尔根对果蝇伴性遗传的研究又一次用实验证实了孟德尔定律的正确性，同时他也是人类历史上第一个将一个特定基因——白眼基因w定位在一条特定染色体——X染色体上的科学家，为发展遗传的染色体学说作出了卓越的贡献，B正确；真核生物位于染色体上的基因的遗传规律都可以用染色体学说来解释，C错误；控制ABO血型的基因位于染色体上，因而染色体学说能解释ABO血型的遗传规律，D错误。]
4．(2022·娄底高三检测)摩尔根以果蝇为实验材料证明了白眼性状是由位于X染色体上的隐性基因控制。摩尔根的合作者布里吉斯发现白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交所产生的子一代中，在2 000～3 000只红眼雌果蝇中会出现一只白眼雌果蝇(XaXaY)。下列有关叙述正确的是( )
A．摩尔根运用“类比推理法”证明了控制果蝇眼色的基因在X染色体上
B．果蝇具有易饲养、繁殖快、后代数量多、具有多对易于区分的相对性状等优点
C．正常情况下，白眼雄果蝇和杂合红眼雌果蝇杂交子代的表型与性别相关联
D．白眼雌果蝇(XaXaY)出现的原因是亲本雌果蝇减数分裂Ⅰ异常产生了含XaXa的卵细胞
B [摩尔根运用“假说—演绎法”证明了控制果蝇眼色的基因在X染色体上，A错误；果蝇具有易饲养、繁殖快、后代数量多、具有多对易于区分的相对性状等优点，B正确；正常情况下，白眼雄果蝇和杂合红眼雌果蝇杂交子代中，雌、雄果蝇均表现为红眼∶白眼＝1∶1，即表型与性别无关，C错误；白眼雌果蝇(XaXaY)出现的原因是亲本雌果蝇减Ⅰ或减Ⅱ异常，从而产生了含XaXa的卵细胞，D错误。]
考点二 伴性遗传的特点与应用
1．性染色体的类型及传递特点
(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。
【注意】 ①如下生物无性染色体
a．所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。
b．虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。
c．虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁等。
②性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。
(2)传递特点(以XY为例)
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
2．伴性遗传的概念
位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
3．伴Y染色体遗传和伴X染色体遗传
类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
基因位置 Y染色体上 X染色体上
举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲症 抗维生素D佝偻病
模型图解
遗传特点 没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常 具有隔代交叉遗传现象；男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病 具有连续遗传现象；女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病
排除依据 出现患病女性；患病男性的直系血亲中出现正常男性 女病，其父或其子中出现正常 男病，其母或其女中出现正常
4.伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲
抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②遗传图解
③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。
(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体( )
(2)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( )
(3)XY型性别决定的生物中，仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子( )
(4)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( )
(5)XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小( )
答案 (1)× (2)× (3)√ (4)× (5)×
1．X、Y染色体上基因的遗传
(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：
(2)XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因)
基因的位置 该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会
雌性基因型 3种：XBXB、XBXb、XbXb
雄性基因型 4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传特点 遗传与性别相关联，如以下两例： ♀XbXb×XbYB♂ ♀XbXb×XBYb♂ ↓ ↓ ♀XbXb XbYB♂ ♀XBXb XbYb♂
2.遗传系谱图分析
(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。
[典例剖析]
(2021·山东卷，6)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制，且Y染色体上不含其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇＝1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1，下列关于F1的说法错误的是( )
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为1/6
C．雌果蝇数量是雄果蝇的2倍
D．缺刻翅基因的基因频率为1/6
D [设控制星眼和圆眼的基因为A/a，控制缺刻翅和正常翅的基因为B/b。根据题意星眼果蝇和星眼果蝇杂交的后代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝2∶1，说明星眼为显性性状，圆眼为隐性性状，且基因型AA致死。由缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇＝1∶1可知，后代雌性有两种表型，因此亲本雄性的表型必然是隐性性状，亲本雌性必然是杂合子，即亲本的基因型为XBXb和XbY，而子代的雄性基因型为XBY和XbY，由于子代雄性只有正常翅，因此基因型XBY致死。由于基因型AA、XBY致死，因此亲本星眼缺刻翅雌果蝇的基因型为AaXBXb，F1中星眼正常翅雄果蝇的基因型为AaXbY，F1中星眼缺刻翅果蝇(AaXBXb)所占的比例为2/3×1/3＝2/9，圆眼正常翅果蝇(aaXbXb、aaXbY)所占的比例为1/3×2/3＝2/9，A正确；由于基因型AA致死，因此F1中雌性果蝇中纯合子的基因型为aaXbXb，所占比例为1/3×1/2＝1/6，B正确；F1中雄性果蝇存在一半致死，而雌性果蝇无致死，因此F1中雌性果蝇的数量是雄性果蝇的2倍，C正确；F1中XBXb∶XbXb∶XbY＝1∶1∶1，因此缺刻翅的基因频率为1/5，D错误。]
【名师点拨】 掌握信息转化能力
信息提取 信息1：星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝2∶1
信息2：缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇＝1∶1，雄果蝇均为正常翅
信息转化 1.星眼为显性，显性纯合致死
2.缺刻翅基因在X染色体上，且缺刻翅雄果蝇致死
素养考查 生命观念：结构与功能观 科学思维：分析与综合能力
D [设控制星眼和圆眼的基因为A/a，控制缺刻翅和正常翅的基因为B/b。根据题意可知星眼果蝇和星眼果蝇杂交的后代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝2∶1，说明星眼为显性性状，圆眼为隐性性状，且基因型AA致死。由缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇＝1∶1可知，后代雌性有两种表现型(表型)，因此亲本雄性的表现型(表型)必然是隐性性状，亲本雌性必然是杂合子，即亲本的基因型为XBXb和XbY，而子代的雄性基因型为XBY和XbY，由于子代雄性只有正常翅，因此基因型XBY致死。由于基因型AA、XBY致死，因此亲本星眼缺刻翅雌果蝇的基因型为AaXBXb，F1中星眼正常翅雄果蝇的基因型为AaXbY，F1中星眼缺刻翅果蝇(AaXBXb)所占的比例为2/3×1/3＝2/9，圆眼正常翅果蝇(aaXbXb、aaXbY)所占的比例为1/3×2/3＝2/9，A正确；由于基因型AA致死，因此F1中雌性果蝇中纯合子的基因型为aaXbXb，所占比例为1/3×1/2＝1/6，B正确；F1中雄性果蝇存在一半致死，而雌性果蝇无致死，因此F1中雌性果蝇的数量是雄性果蝇的2倍，C正确；F1中XBXb∶XbXb∶XbY＝1∶1∶1，因此缺刻翅的基因频率为1/5，D错误。]
【角度转换】 提升语言表达能力
若F1的圆眼正常翅雌蝇与圆眼正常翅雄蝇相互杂交，后代的表型及比例是圆眼正常翅雌∶圆眼正常翅雄＝1∶1，用遗传图解可解释为：
F1 aaXbXb × aaXbY
圆眼正常翅雌 圆眼正常翅雄
↓
F2 aaXbXb aaXbY
圆眼正常翅雌 圆眼正常翅雄
比例 1 ∶ 1
考向一 伴性遗传辨析与推导
5．(2022·河北卷，7)研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是( )
A．奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B．F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C．F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D．F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇
D [分析题意，子一代红眼果蝇相互交配，子二代的比例为8∶4∶3∶1，是9∶3∶3∶1的变形，说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制，A正确；根据F1互交所得F2中红眼雌∶红眼雄∶伊红眼雄∶奶油眼雄＝8∶4∶3∶1可知，眼色的遗传与性别相关联，若果蝇眼色受两对基因控制，则一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上。设相关基因为A/a、B/b，根据F2的性状分离比可知，F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，而F2中红眼雌蝇占8/16 ，红眼雄蝇占4/16，伊红眼雄蝇占3/16 ，奶油眼雄蝇占1/16，可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX－、aaXBX－，红眼雄蝇的基因型为A_XBY 、aaXBY，伊红眼雄蝇的基因型为A_XbY ，奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY，则F1红眼雌蝇的基因型共有2×2＋2＝6种，B正确；F1红眼雌蝇(AaXB Xb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY 、2/3AaXbY)杂交，得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为1/3 × 1/4＋2/3 × 3/4 ×1/4＝5/24，C正确；若F2雌蝇的基因型为AAXBXB，则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇，D错误。]
6．(2022·黄冈高三模拟)大麻(2n＝20)是雌雄异株的植物，其性别决定方式为XY型。大麻纤维是优良的纺织原料，雄株纤维优于雌株。研究发现，短日照处理会使雄性大麻植株雌性化，日间高温促进大麻雄花的发育。下列叙述正确的是( )
A．大麻生殖细胞的染色体组成为10＋X或10＋Y
B．短日照处理使大麻的性染色体由XY突变为XX
C．长日照、日间高温处理有利于得到更多的雄株
D．雄株花药离体培养秋水仙素处理后均为纯合雄株
C [分析题意，大麻是雌雄异株的植物，其性别决定方式为XY型，则其生殖细胞的染色体组成是9＋X或9＋Y，A错误；分析题意可知，短日照处理可以影响大麻植株雌性化，即外界因素会影响植株表现，但无法推知其可以改变大麻染色体组成，B错误；据题干信息“短日照处理会使雄性大麻植株雌性化，日间高温促进大麻雄花的发育”可知，为得到更多的雄株，应抑制雌性花的发育过程并促进雄花发育，故可采用长日照、日间高温处理方式，C正确；雄性大麻的染色体组成可表示为18＋XY，其花药可表示为9＋X、9＋Y，经秋水仙素处理后基因型为18＋XX、18＋YY，其中18＋XX表现为雌株，D错误。]
考向二 遗传系谱图的分析
7．(2022·海南卷，6)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如下图。下列有关叙述正确的是( )
A．Ⅱ 1的母亲不一定是患者
B．Ⅱ 3为携带者的概率是1/2
C．Ⅲ 2的致病基因来自Ⅰ 1
D．Ⅲ 3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
A [设该遗传病受等位基因A、a控制，则Ⅱ 1的基因型为XaXa，其母亲的基因型可能为XaXa或XA Xa，A正确；因为Ⅰ 2的基因型为XaY，则Ⅱ 3的基因型为XAXa，为携带者的概率是100%，B错误；Ⅲ 2的基因型为XaY，其致病基因来自Ⅱ 3，Ⅱ 3的致病基因来自Ⅰ 2，C错误；Ⅱ 3的基因型为XAXa，Ⅱ 4的基因型为XAY，则Ⅲ 3的基因型为XAXA或XAXa，当其基因型为XAXa时，和正常男性婚配，可能生下基因型为XaY的患病男孩，D错误。]
8．(2022·济南高三检测)无脉络膜症患者在儿童期会出现夜盲症，随病情发展成年时视觉丧失，发病率约为1/50000。患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质，导致光感受细胞死亡。下图是一个无脉络膜症家族系谱图，对此家系分析错误的是( )
A．无脉络膜症是一种伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ 3与表型正常的女性生育患病男孩概率为1/4
C．由于患者光感受细胞生物膜系统功能紊乱导致细胞死亡
D．用基因治疗的方法治愈的Ⅲ 2，其后代仍有可能患此病
B [据图分析，图中Ⅱ 1与Ⅱ 2正常，而Ⅲ 2患病，说明该病是隐性遗传病，又因为Ⅱ 1正常，不携带致病基因，而Ⅱ 2表现正常，却携带致病基因，说明该致病基因位于X染色体上，故无脉络膜症是一种伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅲ 3表现正常，基因型为XAY，与表型正常的女性婚配，若该女性不携带致病基因，基因型为XAXA，则子代均正常，即生育患病男孩概率为0，B错误；生物膜系统是由细胞膜、细胞器膜和核膜组成的，生物膜系统之间可通过囊泡相互转化，由题意“患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质，导致光感受细胞死亡”可知，由于患者光感受细胞生物膜系统功能紊乱导致细胞死亡，C正确；基因治疗是治疗遗传病的有效手段，用基因治疗的方法治愈的Ⅲ 2，若与患病女性婚配，子代仍可能患该病，D正确。]
考向三 伴性遗传中特殊情况的分析
9．(2022·北京卷，4)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是( )
注：O代表少一条性染色体。
A．果蝇红眼对白眼为显性
B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子
C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性
D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常
B [白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，可判断果蝇红眼对白眼为显性，A正确；白眼为隐性，因此正常情况下亲代白眼雌蝇只能产生1种类型的配子，B错误；由图可知，XXY的个体为雌性，具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性，C正确；例外子代的出现是源于母本减数分裂异常，出现了不含X染色体的卵细胞或含有两条X染色体的卵细胞，D正确。]
10．(2022·泰安一模)果蝇正常翅(Ct)对缺刻翅(ct)显性，红眼(W)对白眼(w)显性，两对基因均位于X 染色体的A 片段上。用“＋”表示A 片段存在，“－”表示A 片段缺失，且A 片段缺失的X－Y 个体表现为缺失纯合致死。染色体组成为X＋X－的红眼缺刻翅雌果蝇与染色体组成为X＋Y的白眼正常翅雄果蝇杂交。下列说法错误的是( )
A．Ct/ct、W/w两对基因的遗传不遵循自由组合定律
B．F1中雄果蝇全是红眼，白眼全是雌果蝇
C．F1中红眼正常翅雌果蝇与红眼缺刻翅雄果蝇的比例为1∶1
D．F1雌雄果蝇相互交配，F2中红眼缺刻翅雌果蝇占1/7
D [Ct/ct、W/w两对基因均位于X染色体的A片段上，两对基因位于一对同源染色体上，故不遵循基因的自由组合定律，A正确；X＋X－与X＋Y杂交，子代基因型为X＋X＋、X＋X－、X＋Y、X－Y，F1中雌雄比为2∶1，且白眼全是雌果蝇，雄果蝇全是红眼，B正确；据上述分析可知，F1中红眼正常翅雌果蝇与红眼缺刻翅雄果蝇的比例为1∶1，C正确；据上述分析可知，F1雌蝇为X＋WctX＋wCt∶X－X＋wCt＝1∶1，雄蝇为X＋WctY∶ X－Y＝1∶1，F1雌雄果蝇相互交配，F2基因型及表现见下表：
♂配子 ♀配子 X＋Wct X＋wCt X－
X＋Wct 红眼缺刻翅(雌) 红眼正常翅(雌) 红眼缺刻翅(雌)
Y 红眼缺刻翅(雄) 白眼正常翅(雄) (致死)(雄)
其中白眼正常翅雄果蝇占2/7，D错误。]
考点三 人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型 遗传特点 举例
单基 因遗 传病 常染色体遗传 显性 ①男女患病概率相等； ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X染色 体遗传 显性 ①患者女性多于男性； ②连续遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
隐性 ①患者男性多于女性； ②有交叉遗传现象； ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高 冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征
2.遗传病的调查
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
3．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
①概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
②基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
【特别提醒】 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
【拾遗补缺】 源于必修2 P95：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( )
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者( )
(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病( )
(4)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( )
(5)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )
答案 (1)× (2)√ (3)× (4)× (5)×
[典例剖析]
(2020·山东卷，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
B [癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行筛查，A项正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法发挥其功能，B项错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可以用于某些遗传病的产前诊断，C、D项正确。]
【名师点拨】 掌握信息转化能力
信息提取 信息1：正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA
信息2：胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA
信息转化 1.孕妇细胞的DNA→cfDNA
2.胚胎细胞的DNA→cffDNA
素养考查 生命观念：结构与功能观 科学思维：逻辑思维能力
【角度转换】 提升语言表达能力
调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上的要求是：调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
考向一 遗传系谱图与特殊图像的综合分析
11．(2022·龙岩高三模拟)先天性肌强直病有AD和AR两种遗传方式，AD由基因A显性突变成A1引起，AR由基因A隐性突变成a引起。下图是某一先天性肌强直病家系的系谱图。下列有关叙述错误的是( )
A．A1、A、a的显隐性关系为A1>A>a，该家系最可能是AD病
B．据系谱图可推断Ⅰ 2号个体不可能含有AR病的致病基因
C．若该家系患者为AR病，则控制该病的基因位于常染色体上
D．若父母表型均正常的患者与Ⅲ 5婚配，则子代不一定患病
B [AD由基因A显性突变成A1引起，AR由基因A隐性突变成a引起，因此A1、A、a的显隐性关系为A1>A>a，由系谱图可知，该家族遗传病表现为代代相传，最可能是显性遗传病，所以最可能是AD病，A正确；假设AD为伴X显性遗传病，则Ⅱ 2生出的Ⅲ 2一定为患者，与系谱图不符，则推测AD为常染色体显性遗传病；或者假设AR病为伴X隐性遗传病，则Ⅰ 2生出的Ⅱ 3一定正常，与系谱图不符，因此，推测AD病和AR病同为常染色体遗传病。该系谱图中每代均有患者，无论是常染色体显性遗传病还是常染色体隐性遗传病，系谱图都成立，故不能确定该病患病类型是AD型，还是AR型，若为AR病，则Ⅰ 2号个体含有AR病的致病基因，B错误；由题意可知，AR病属于隐性遗传病，根据上述分析可知，AD病的致病基因位于常染色体上，而两种疾病是由同一基因突变形成的，所以AR病的基因也在常染色体上，属于常染色体隐性遗传，C正确；由于Ⅱ 6表现正常，因此Ⅲ 5是杂合体(A1A)，与一父母表现均正常的患者(父母正常，子代患病，说明该病为隐性遗传病，该患者是女性纯合体，基因型为aa)婚配，后代基因型为Aa时不患病，即后代可能不患病，D正确。]
12．(多选)(2022·河北卷，15)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段)：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的有( )
A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ 2的CFTR基因进行产前诊断
B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C．丙家系Ⅱ 1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D．如果丙家系Ⅱ 2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
AB [基因探针通过碱基互补配对与待测基因结合，所以利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ 2的CFTR基因进行产前诊断，A正确；从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；丙家系的Ⅱ 1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，其父亲基因型为Aa，母亲基因型为AA，则Ⅱ 2可能的基因型为AA∶Aa＝1∶1，用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/2，D错误。]
【题后延伸】 电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
考向二 染色体异常遗传病分析
13．(2022·龙岩高三模拟)人类Y染色体上SRY基因可控制原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢。下图为一家四口的性染色体组成情况，B、b表示控制一对相对性状的等位基因，不考虑基因突变，下列说法错误的是( )
A．正常男性体细胞的染色体组成是44＋XY
B．若SRY基因片段丢失，可能导致甲表现为女性
C．丙异常的原因是甲产生了异常配子
D．丁异常的原因是乙形成配子时减数第一次分裂异常
D [正常男性体细胞中含44条常染色体和XY两条性染色体，A正确；由于SRY基因决定睾丸的产生，若基因丢失则不能产生睾丸，可能导致甲表现为女性，B正确；丙的一条X染色体上既有B基因又有SRY基因，可能是甲Y染色体上SRY基因移到X染色体上，产生了X染色体上既有B基因又有SRY基因的异常配子导致的，C正确；丁多一条X染色体，根据X染色体上的基因可知，乙只能提供含有b基因的X染色体，故丁异常是由于甲减数第一次分裂时，XY染色体未分离导致的，D错误。]
14．(2022·邢台高三检测)“单亲二体性”(UPD)是指受精卵的23对染色体中某一对的两条染色体都来自父亲或母亲。如下图为某种UPD的形成过程示意图。下列相关叙述错误的是( )
A．初级卵母细胞在减数第一次分裂时发生异常，可能形成二体卵子
B．“三体胚胎”属于染色体数目变异，可能造成流产或胎儿发育异常
C．若“二体精子”与“单体卵子”结合，丢失一条染色体后也可能形成UPD
D．若某女性“单亲二体性”个体患有红绿色盲，则其父亲也一定患红绿色盲
D [初级卵母细胞在减数第一次分裂时发生异常，同源染色体未能分离进入同一次级卵母细胞后，继续分裂可形成二体卵子，A正确；“三体胚胎”的染色体数目较正常胚胎多出一条，属于染色体数目变异，可能造成流产或胎儿发育异常。例如21三体综合征，B正确；若“二体精子”与“单体卵子”结合，则可形成“三体胚胎”，若丢失一条来自母方的染色体，则可能形成UPD，C正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，若该女性“单亲二体性”个体的两条X染色体均来自母方(两个红绿色盲基因均来自母方)，则其父亲可能不含有红绿色盲基因不是色盲患者，D错误。]
高分突破培优(五) 基因在染色体的位置判断
一、基因位于X染色体上还是常染色体上
果蝇具有繁殖速度快，培养周期短，相对性状明显等优点，在遗传学研究中是一种理想的实验材料。现有以下两只果蝇的遗传学实验：
实验一：两只红眼果蝇杂交，子代果蝇中红眼∶白眼＝3∶1。
实验二：一只红眼果蝇与一只白眼果蝇杂交，子代红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇∶红眼雌果蝇∶白眼雌果蝇＝1∶1∶1∶1。
请回答下列问题：
(1)从实验一中可知________为显性性状。
(2)为了判断控制果蝇眼色的基因是位于X染色体上还是常染色体上，有两种思路：
①在实验一的基础上，观察子代______________，如果子代________________，则控制果蝇眼色的基因位于X染色体上。
②从实验二的子代中选取__________进行杂交，如果后代____________________________，则控制果蝇眼色的基因位于X染色体上。
【审题关键】
(1)实验一中：两只红眼果蝇杂交，子代果蝇中红眼∶白眼＝3∶1，则红眼对白眼为显性。如果基因在X染色体上，则子代中的白眼果蝇全为雄性，如果基因在常染色体上，则子代雌雄果蝇中均有红眼∶白眼＝3∶1，所以可根据白眼果蝇的性别来判断基因的位置。
(2)实验二中：若控制果蝇眼色的基因位于X染色体上(假设受基因A、a控制)，则子代表型和基因型分别是红眼雄果蝇(XAY)、白眼雄果蝇(XaY)、红眼雌果蝇(XAXa)、白眼雌果蝇(XaXa)。从中选取红眼雄果蝇和白眼雌果蝇杂交，后代性状表现会出现明显性别差异：子代雌性全为红眼，雄性全为白眼。
答案 (1)红眼
(2)①白眼果蝇的性别 白眼果蝇全为雄性
②红眼雄果蝇和白眼雌果蝇 雌性全为红眼，雄性全为白眼
判断基因位于X染色体还是常染色体上
(1)正交和反交法(未知相对性状的显隐性，且亲本均为纯合子)
正反交实验
(2)“隐雌×显雄”(相对性状的显隐性已知)
(3)调查法
1．(多选)(2022·衡阳一模)科研人员在两个不同地区野生型果蝇(正常眼色)种群中，分别发现两只突变型棕眼雌果蝇甲和棕眼雌果蝇乙，研究表明均只有一个基因突变且突变基因能独立控制棕色素的合成而表现棕眼，不考虑X、Y染色体的同源区段。为进一步确认果蝇甲和果蝇乙的突变是否为同一突变类型，进行了如下实验，据此分析正确的有( )
实验组别 亲本 子代表型及比例
一 甲×纯合正常雄果蝇 正常眼(♀)∶棕眼(♀)∶正常眼(♂)∶棕眼(♂)≈1∶1∶1∶1
二 实验一的子代任意棕眼雌、雄果蝇互相交配 正常眼(♀)∶棕眼(♀)∶正常眼(♂)∶棕眼(♂)≈1∶2∶1∶2
三 乙×纯合正常雄果蝇 正常眼(♀)∶棕眼(♀)∶正常眼(♂)≈1∶1∶1
四 实验三的子代任意棕眼雌×子代雄果蝇 正常眼(♀)∶棕眼(♀)∶正常眼(♂)≈1∶1∶1
A．果蝇甲发生了显性突变，突变基因位于常染色体上
B．果蝇乙发生了隐性突变，突变基因位于X染色体上
C．实验二与实验三中致死的基因型相同
D．让实验一中F1代棕眼雄果蝇与实验三中F1代棕眼雌果蝇杂交，其后代出现棕眼果蝇的概率是2/3
AD [实验一与实验二中子代眼色性状与性别无关，说明果蝇甲的突变发生在常染色体上。实验二中F1棕眼雌雄果蝇(BbXaXa×BbXaY)互相交配，后代正常∶棕眼＝1∶2，说明显性纯合(BB)致死，即果蝇甲发生的突变是显性突变，该突变也具有致死效应，A正确；分析实验三可知，突变体乙×纯合正常雄果蝇杂交，后代中雌雄个体比为2∶1，雄性个体中无棕眼，说明突变基因位于X染色体上，且该突变具有致死效应。假设与突变体甲的表型相关的基因用A和a表示，若突变体乙发生了隐性突变，且突变基因位于X染色体上，则突变体乙的基因型为bbXaXa，纯合正常眼雄果蝇的基因型为bbXAY，子代雌蝇(bbXAXa)全为正常眼，雄蝇全为棕眼(bbXaY)，而实验三结果是雌性个体中正常眼∶棕眼＝1∶1，与实验一信息不符，故属于显性突变，B错误；实验二中显性基因纯合致死，实验三中雄性突变基因致死，C错误；综合上述分析可知，实验一子代雌果蝇BbXaY与实验三中F1代棕眼雌果蝇bbXAXa杂交，由于XAY个体死亡，故后代正常眼基因型为bbXaXa、bbXaY，概率为1/2×2/3＝1/3，故棕眼概率为1－1/3＝2/3，D正确。]
2．(2022·南平高三模拟)某雌雄异株植物(性别决定为XY型)的花色有紫色、红色和白色三种，该性状由两对基因共同控制，白色素在酶1催化下，会转化为红色素，红色素在酶2催化下会形成紫色素。已知酶1的合成受基因A/a控制，酶2的合成受基因B/b控制。科研人员用两株花色相同的植株杂交，F1表型及比例为紫花∶红花∶白花＝9∶3∶4。
(1)亲本植株的花色为____________。A基因和B基因的根本区别是______________________。
(2)关于两对基因的位置，有以下两种观点。
①观点一：两对基因分别位于两对常染色体上。若此观点正确，F1中红花的基因型为________________。
②观点二：一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上(不考虑XY染色体同源区段)。若此观点正确，Fl紫花中雌雄数量比例为________。
(3)荧光原位杂交的方法可以快速准确判定基因的位置，已知等位基因A和a被标记为黄色，B和b被标记为绿色，对亲本雄株四分体时期的细胞进行荧光标记后在荧光显微镜下观察，记录四分体中黄光点的颜色和数量，若一个四分体中出现________个黄色荧光点，另一个四分体出现________个绿色荧光点，则说明A/a基因位于常染色体，B/b基因位于X染色体(不考虑XY染色体同源区段)。
答案 (1)紫色(紫花) 基因中的碱基(对)排列顺序不同
(2) AAbb、Aabb 2∶1
(3)四 二
解析 (1)根据题意可知，在植株的代谢途径中，只有同时产生酶1和酶2才能使花色为紫色，在F1子代中表型有紫色、红色、白色，所以亲本植株中有能产生酶1和酶2的基因，所以亲本花色为紫色。基因是有遗传效应的DNA片段，A基因和B基因的根本区别是基因中的碱基(对)排列顺序不同。
(2)①若观点一正确：两对基因分别位于两对常染色体上。由题意可知，(紫花＋红花)∶白花＝12∶4，说明F1中产生酶1的植株和不产生酶1的植株比例为3∶1，则两亲本均有Aa_ _；紫花∶红花＝9∶3，说明F1中产生酶2的植株和不产生酶2的植株比例为3∶1，则两亲本均有_ _Bb，故亲本的基因型均为AaBb。由于该植株表型为红色，说明该植株只能合成酶1，不能合成酶2，故基因型为A_bb，又因亲本的基因型为AaBb，所以F1中红花的基因型为AAbb、Aabb，且比例为1∶2。②若观点二正确：一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上。由题意可知，若A/a位于常染色体上，紫花＋红花∶白花＝12∶4，说明F1中产生酶1的植株和不产生酶1的植株比例为3∶1，则两亲本均有Aa_ _；B/b位于X染色体上，紫花∶红花＝9∶3，说明F1中产生酶2的植株和不产生酶2的植株比例为3∶1，则两亲本为_ _XBXb和_ _XBY，故亲本的基因型为AaXBXb和AaXBY。则亲本杂交之后，F1中表型为紫花中的雌雄数量比为2∶1。反之亦然。
(3)等位基因A和a被标记为黄色，B和b被标记为绿色，对亲本雄株四分体时期的细胞进行荧光标记后在荧光显微镜下观察，若A/a基因位于常染色体，则四分体中的四条染色单体都被标记为黄色，出现四个黄色荧光点，若B/b基因位于X染色体，由于B/b基因位于XY染色体的非同源区段，则另一个四分体只有X染色体的两条染色单体被染成绿色，只出现两个绿色荧光点。
二、基因只位于X染色体上还是位于X、Y染色体同源区段上
果蝇刚毛(B)对截毛(b)为显性。现有纯合刚毛和纯合截毛果蝇若干，两种纯合果蝇均有雄有雌。若一只刚毛雌蝇与截毛雄蝇交配，得到的F1雌雄个体全部为刚毛。F1雌雄交配，F2表型及其比例为雌性刚毛∶雄性刚毛∶雄性截毛为2∶1∶1，则________(填“能”或“不能”)判断B/b基因只位于X染色体上，还是在X和Y染色体同源区段上？如果能，请说明理由；如果不能，请从题干所给果蝇中选取材料设计实验，写出亲本组合方式，并预期实验结果和结论。
【审题关键】
(1)若B/b基因只位于X染色体上，则亲本刚毛雌蝇(XBXB)与截毛雄蝇(XbY)杂交，F1雌雄个体全部为刚毛(XBXb、XBY)，F1雌雄交配，F2中雌性刚毛(XBXB、XBXb)∶雄性刚毛(XBY)∶雄性截毛(XbY)＝2∶1∶1。若B/b基因在X、Y染色体同源区段上，则亲本刚毛雌蝇(XBXB)与截毛雄蝇(XbYb)杂交，F1雌雄个体全部为刚毛(XBXb、XBYb)，F1雌雄交配，F2中雌性刚毛(XBXB、XBXb)∶雄性刚毛(XBYb)∶雄性截毛(XbYb)＝2∶1∶1。两者结果一致，因此不能判断B/b基因只位于X染色体上，还是在X、Y染色体同源区段上。
(2)若B/b基因只位于X染色体上，则截毛雌蝇(XbXb)与纯合刚毛雄蝇(XBY)交配，F1中有刚毛雌蝇(XBXb)和截毛雄蝇(XbY)；若B/b基因在X和Y染色体同源区段上，则截毛雌蝇(XbXb)与纯合刚毛雄蝇(XBYB)交配，F1中只有刚毛果蝇(XBXb、XbYB)。
答案 不能 亲本组合：截毛雌蝇与纯合刚毛雄蝇交配。预期实验结果和结论：若F1中有刚毛雌蝇和截毛雄蝇，则B/b基因只位于X染色体上；若F1只有刚毛果蝇，则B/b基因位于X、Y染色体同源区段上。
常用方法：“隐雌×纯合的显雄”(已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上)
隐性雌×纯合显性雄
思路点拨：若Y染色体上含有隐性基因，则其遗传结果与伴X染色体遗传相似，所以设计实验时应选择Y染色体上带有显性基因的个体进行杂交，如XaXa×XAYA、XaXa×XaYA、XAXa×XaYA等。
3．(多选)(2022·枣庄高三检测)已知控制某相对性状的等位基因A/a位于性染色体上且雌雄均有显性和隐性个体。为探究A/a的具体位置，科研小组选用一只隐性性状的雌性个体与一只显性性状的雄性个体杂交，欲根据子代的表型与性别的关系判断基因A/a在性染色体上的位置。下列说法正确的有( )
A．根据雌雄均有显性和隐性个体可判断出基因A/a不位于Y染色体上
B．若子代雌性均为显性、雄性均为隐性，则基因A/a只位于X染色体上
C．若子代雌性均为隐性、雄性均为显性，则基因A/a位于X和Y染色体的同源区段
D．若子代雌性和雄性均为显性，则基因A/a位于X和Y染色体的同源区段
ACD [雌性个体有显性和隐性个体，由于雌性个体没有Y染色体，则基因A/a不位于Y染色体上，A正确；用假说演绎法分析：若基因A/a只位于XY的同源区段，题中XaXa×XAYa杂交，子代基因型是XAXa、XaYa，表型是雌性均为显性、雄性均为隐性，与题干不符，B错误；若基因A/a位于X和Y染色体的同源区段，题中可能是XaXa×XAYA、XaXa×XAYa、XaXa×XaYA，子代表型依次是雌性和雄性均为显性，雌性均为显性、雄性均为隐性，雌性均为隐性、雄性均为显性，C、D正确。]
4．(2023·德州高三模拟)野生型果蝇为灰体，常见的隐性突变体有黄体(aa)、黑体(bb)和黑檀体(ee)，其中基因e位于Ⅱ号染色体上。科研人员利用野生型、黄体A、黑体B及黑檀体C四种纯合果蝇品系进行杂交实验(杂交过程中没有发生突变)：
实验一：野生型(♂)与黄体(♀)杂交，F1中黄体(♂)∶野生型(♀)＝1∶1；
实验二：野生型与黑体杂交得F1，F1自由交配，F2中野生型∶黑体＝3∶1；
实验三：黑檀体与黑体杂交，F1全为野生型，F1相互交配，F2中野生型∶黑体∶黑檀体＝3∶1∶1。
(1)根据实验一可知，基因a位于__________染色体上；实验一和实验二的结果__________(填“能”或“不能”)说明基因a和基因b位于两对同源染色体上。
(2)根据实验三可知，基因b和基因e位于__________对同源染色体上，实验三中F2的表型只有三种，其原因可能是__________________________________________________________。
(3)研究人员发现一种新的黑檀体隐性突变体M，突变性状由基因br控制。为确定基因br与基因e是否为同一基因突变，以及如果基因br与基因e不是同一基因突变，两突变基因是位于同源染色体上还是位于非同源染色体上，请利用野生型、突变体M和黑檀体C设计实验，写出实验思路并预期实验结果及结论__________________________________________________________(不考虑染色体互换)。
(4)经研究发现基因br与基因e是由同一基因突变而来，为进一步探究基因br与基因e的区别，科研人员根据基因e设计了引物1、引物2、引物3和引物4(如图1所示)，并选用了不同的引物组合分别对基因e和基因br进行PCR后电泳，结果如图2所示。
因引物具有序列特异性，根据实验结果得出的结论是________________________________。
答案 (1)X 不能 (2)两 基因型eebb或eeXbY的果蝇会出现致死现象 (3)实验思路：利用突变体M和黑檀体C果蝇杂交得F1，F1的雌雄果蝇相互交配，统计F2的表型及比例。预期结果及结论：若F1全为黑檀体，则基因br与基因e为同一基因突变；若F1全为野生型，F2中野生型与黑檀体比例为9∶7，基因br与基因e不是同一基因突变，且两突变基因位于非同源染色体上；若F1全为野生型，F2中野生型与黑檀体比例为1∶1，则基因br与基因e不是同一基因突变，且两突变基因位于同源染色体上
(4)基因br与基因e相比少了区段2
解析 (1)根据实验一的结果可知，控制该性状的基因在向后代传递的过程中与性别相关联，再结合亲子代的表型可知，该性状的基因a位于X染色体上。根据实验二的结果分析可知，该性状的基因b可能位于常染色体上，如亲代的基因型分别为野生型BB、黑体bb，也可能位于X染色体上，如亲代基因型分别为野生型XBXB、黑体XbY，也符合实验中子代的结果，因此不能说明基因a和基因b位于两对同源染色体上。
(2)根据实验三：黑檀体与黑体杂交，F1全为野生型，F1相互交配，F2中野生型∶黑体∶黑檀体＝3∶1∶1，则亲代的基因型分别为黑檀体BBee、黑体bbEE，则F1基因型为BbEe，表型全为野生型，若基因位于两对同源染色体上，则F1相互交配，F2中有9B_E_、3B_ee、3bbE_、1bbee，由于F2中只有三种表型，因此基因型为bbee的个体纯合致死，因此F2中有9B_E_野生型、3B_ee黑檀体、3bbE_黑体，即性状分离比为野生型∶黑体∶黑檀体＝3∶1∶1。若e基因位于Ⅱ号染色体(常染色体)，b基因位于X染色体，eeXbY致死，则F2中有9E_XB_野生型、3eeXB_黑檀体、3E_Xb_黑体，也符合题意。
(3)根据题意可知，该实验的目的是为了确定新的黑檀体隐性突变体M的基因br与基因e是否为同一基因突变，以及如果基因br与基因e不是同一基因突变，两突变基因是位于同源染色体上还是位于非同源染色体上。根据题目中所给的实验材料设计实验思路为：利用突变体M和黑檀体C果蝇杂交得F1，F1的雌雄果蝇相互交配，统计F2的表型及比例。若基因br与基因e为同一基因突变，则突变体M和黑檀体C果蝇杂交得F1全为黑檀体；若基因br与基因e不是同一基因突变，且两突变基因位于非同源染色体上，则遵循自由组合定律，那么F1全为野生型，F2中野生型与黑檀体比例为9∶7；若基因br与基因e不是同一基因突变，且两突变基因位于同源染色体上，则属于基因连锁，按照分离定律进行分析，则F1全为野生型，F2中野生型与黑檀体比例为1∶1。
(4)根据题意，基因br与基因e是由同一基因突变而来，为进一步探究基因br与基因e的区别，选用了不同的引物组合分别对基因e和基因br进行PCR后电泳，根据图1和图2所示的结果可以看出，基因br只有利用引物1－4出现扩增产物，而利用引物1－3和引物2－4扩增的结果没有产物出现，说明基因br与基因e相比少了区段2。
三、基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上
小鼠的毛色灰色(B)对黑色(b)为显性，控制小鼠毛色的基因可能位于性染色体上(Ⅰ区段为X、Y染色体的同源区段，Ⅱ1、Ⅱ2分别为X、Y染色体的特有区段)。现有两个纯合品系，一个种群雌雄鼠均为灰色，另一个种群雌雄鼠均为黑色，某兴趣小组为探究B、b基因的位置进行了实验。请回答下列问题：
(1)根据种群中小鼠的表型，该小组认为B、b基因不位于Ⅱ2区段上，原因是________________________。
(2)该小组欲通过一次杂交确定B、b基因位于Ⅰ区段还是Ⅱ1区段，可选择________________杂交，观察后代的表型及比例。
(3)若另一小组欲通过杂交实验(包括测交)，确定B、b基因位于Ⅰ区段还是常染色体上。
实验步骤：
①黑色雌鼠与纯合灰色雄鼠杂交；
②__________________________；
③统计后代的表型及比例。
结果分析：
①若后代的表型及比例为________________，则B、b基因位于Ⅰ区段上；
②若后代的表型及比例为________________，则B、b基因位于常染色体上。
【审题关键】
(1)因种群中雌雄鼠均有灰色和黑色，与性别没有关联，故可认为控制该性状的基因不位于Y染色体的Ⅱ2区段上。
(2)黑色雌鼠与纯合灰色雄鼠杂交，如果子代雄性中出现了黑色个体，则说明B、b基因位于Ⅱ1区段上，如果子代雌雄个体均为灰色，则说明B、b基因位于Ⅰ区段上。
(3)若选择黑色雌鼠与纯合灰色雄鼠杂交获得F1，不管B、b基因位于Ⅰ区段还是常染色体上，F1均表现灰色，则还需测定F1个体的基因型，才能确定B、b基因的位置。故选F1中的灰色雄鼠与黑色雌鼠测交，如果后代中雌性个体均为黑色，雄性个体均为灰色，则B、b基因位于Ⅰ区段上，即XbYB×XbXb→XbXb和XbYB；如果后代中雌雄个体均出现灰色∶黑色＝1∶1，且与性别无关，则B、b基因位于常染色体上，即Bb×bb→Bb和bb，表型与性别无关。
答案 (1)两种群中雌雄鼠均有灰色和黑色，不随雄性遗传 (2)黑色雌鼠与纯合灰色雄鼠 (3)实验步骤：②选F1中的灰色雄鼠与黑色雌鼠测交 结果分析：①雌性均为黑色，雄性均为灰色
②灰色∶黑色＝1∶1，且与性别无关
(1)在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。分析如下：
(2)在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的性状表现来判断：
5．(2022·莆田三模)果蝇体表硬而长的毛称为刚毛，刚毛变短成为截刚毛，正常刚毛与截刚毛受等位基因B/b控制。现有一只杂合正常刚毛雌果蝇与一只截刚毛雄果蝇杂交，所得F1雌雄果蝇中均有正常刚毛果蝇和截刚毛果蝇，且比例为1∶1.该对等位基因在染色体上的位置不确定，分析回答下列问题：
(1)在果蝇中，____________为显性性状。
(2)若F1中隐性基因b的频率为2/3，则等位基因B/b位于________染色体上。若F2中显性基因B的频率为1/4，则F1自由交配所得的F2中截刚毛雄果蝇所占的比例为____________。
(3)选择F1中正常刚毛雄果蝇与截刚毛雌果蝇杂交，通过观察子代中雌雄果蝇的刚毛性状，________(填“能”或“不能”)判断出等位基因B/b位于常染色体还是X染色体或X、Y染色体的同源区段上，原因是__________________________________________________________。
答案 (1)正常刚毛
(2)X 3/8或9/32
(3)不能 若子代中，雌雄果蝇中均有正常刚毛果蝇和截刚毛果蝇，且比例为1∶1，则基因位于常染色体上；若子代中，雌果蝇全部表现为正常刚毛、雄果蝇全部表现为截刚毛，则基因可能位于X染色体上，也可能位于X、Y染色体的同源区段上
解析 (1)由于杂合果蝇表型是正常刚毛，所以正常刚毛为显性性状。
(2)若基因在常染色体上，Bb×bb→Bb∶bb＝1∶1，子代中b的基因频率为3/4，所以若F1中隐性基因b的频率为2/3，则等位基因B/b位于X染色体上。若F2中显性基因B的频率为1/4，则基因在X、Y染色体同源区域上，则F2中Xb的基因频率＝1－1/4＝3/4，所以F2中截刚毛雄果蝇所占的比例为3/4×1/2＝3/8；若基因在常染色体上，自由交配不改变基因频率，所以F1产生的配子B的基因频率＝1/4，b的基因频率＝3/4，F1自由交配所得的F2中截刚毛雄果蝇所占的比例为3/4×3/4×1/2＝9/32。
(3)选择F1中正常刚毛雄果蝇与截刚毛雌果蝇杂交，通过观察子代中雌雄果蝇的刚毛性状，不能判断出等位基因B/b在染色体上的位置，若基因位于常染色体上，子代会出现雌雄果蝇中均有正常刚毛果蝇和截刚毛果蝇，且比例为1∶1；若基因位于X染色体上或位于X、Y染色体的同源区段上，子代中雌果蝇全部表现为正常刚毛、雄果蝇全部表现为截刚毛。
6．(2022·菏泽二模)某科研小组以果蝇为材料进行了一系列的实验。
(1)果蝇的灰身和黑身、刚毛和截毛各为一对相对性状，分别由等位基因E、e和F、f控制。科研人员用一对灰身刚毛果蝇进行了多次杂交实验，F1的雄性个体表现为灰身刚毛∶灰身截毛∶黑身刚毛∶黑身截毛＝3∶3∶1∶1，雌性个体表现为灰身刚毛∶灰身截毛∶黑身刚毛∶黑身截毛＝5∶0∶2∶0。分析可知，灰身的遗传方式是________________。实验结果与理论分析存在不吻合的情况，原因可能是基因型为__________________的受精卵不能正常发育成活。若假设成立，F1中基因e的频率为______(用分数表示)。
(2)现有果蝇的三个纯合品系：品系①含有A、B基因，品系②含A、b基因，品系③含a、B基因。关于这两对基因在染色体上的分布有以下三种假设，假设一：两对基因都位于常染色体上；假设二：有一对基因位于常染色体上，另一对位于X染色体上；假设三：两对基因都位于X染色体上。已知Y染色体上不存在相关基因。请以上述品系为材料，选择两个品系设计杂交实验，探究上述哪一种假设成立。
简要写出实验思路：__________________________，根据子一代的情况作出判断。
预测实验结果：若________________________，则假设一成立；若____________________，则假设二成立；若__________________________，则假设三成立。
答案 (1)常染色体显性遗传 EEXFXF或EEXFXf 8/15
(2)选择②、③进行正、反交 两对性状的正、反交结果相同 有一对性状的正反交结果相同，另一对不同 两对性状的正反交结果均不同
解析 (1)由分析可知，灰身的遗传方式是常染色体显性遗传，亲本的基因型为EeXFXf和EeXFY，正常情况下二者杂交产生的后代中雌蝇的基因型为1EEXFXF、1EEXFXf、2EeXFXF、2EeXFXf、1eeXFXF、1eeXFXf，即F1雌性全部为刚毛，灰身∶黑身＝6∶2，但实际上是5∶2，说明存在致死的现象，原因可能是基因型为EEXFXF或EEXFXf的受精卵不能正常发育成活。若假设成立，F1中雄性个体中关于体色的基因型及其比例为1/4EE、1/2Ee、1/4ee，雌性个体中关于体色的基因型及其比例为1/8EE、4/8Ee、2/8ee，则F1群体中关于体色的基因型及其比例为3/15EE、8/15Ee、4/15ee，即F1中基因e的频率为4/15＋1/2×8/15＝8/15。
(2)现有果蝇的三个纯合品系：品系①含有A、B基因，品系②含A、b基因，品系③含a、B基因。关于这两对基因在染色体上的分布有以下三种假设，假设一：两对基因都位于常染色体上；假设二：有一对基因位于常染色体上，另一对位于X染色体上；假设三：两对基因都位于X染色体上。已知Y染色体上不存在相关基因。为了确定相关基因所处的位置，需要选择亲本存在两对等位基因的进行杂交实验，因此需要选择品系②、③进行杂交，由于需要判断是否位于性染色体上，因此需要选择这两个品系进行正、反交实验，通过观察子代的表型确定基因的位置，因此实验思路为：选择②、③进行正、反交，然后观察后代的性状表现。若后代的性状表现为两对性状的正、反交结果均相同，则相关基因均位于常染色体上，因为常染色体上的基因决定的性状与性别无关，则假设一成立；若后代的性状表现为有一对性状的正反交结果相同，另一对不同，则有一对基因位于常染色体上，另一对位于X染色体上，即假设二成立；若后代的性状表现为两对性状的正反交结果均不同，则两对基因都位于X染色体上，即假设三成立。
四、利用数据信息判断基因在染色体上的位置
某雌雄异株植物(XY型性别决定)，其叶形有阔叶和窄叶两种类型，由一对等位基因控制。现有三组杂交实验，结果如下表所示。下列有关表格数据的分析，错误的是( )
杂交组合 亲代表型 子代表型及株数
父本 母本 雌株 雄株
1 阔叶 阔叶 阔叶234 阔叶119、窄叶122
2 窄叶 阔叶 阔叶83、窄叶78 阔叶79、窄叶80
3 阔叶 窄叶 阔叶131 窄叶127
A．用第2组的子代阔叶雌株与阔叶雄株杂交，后代基因型的比为3∶1
B．用第1组子代的阔叶雌株与窄叶雄株杂交，则后代窄叶植株占
C．仅根据第2组实验，无法判断两种叶形的显隐性关系
D．根据第1或3组实验可以确定叶形基因位于X染色体上
【审题关键】
(1)第1组实验，根据“无中生有为隐性”，可知阔叶为显性性状，窄叶为隐性性状。子代雌雄株的叶形阔叶和窄叶数目不均等；而第3组实验所得子代中雌株均为阔叶，雄株均为窄叶，出现了性别差异，由第1组或第3组实验可推知阔叶和窄叶这对相对性状与性别有关，且相关基因位于X染色体上。
(2)假设叶形基因为A、a。第1组实验中，由子代雄株有阔叶又有窄叶，可推知母本基因型为XAXa，又因父本阔叶基因型为XAY，则子代雌株的基因型为XAXA、XAXa。若子代阔叶雌株与窄叶雄株杂交，后代窄叶植株所占比例为×＝。
(3)由于第2组杂交组合的亲本有阔叶和窄叶，子代也有阔叶和窄叶，所以仅根据第2组实验，无法判断两种叶型的显隐性关系。在第2组中因子代雄株有阔叶又有窄叶，则亲本雌株基因型为XAXa，其与XaY杂交所得子代中的阔叶雌株与阔叶雄株的基因型分别为XAXa和XAY，二者杂交所得子代中基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1。
答案 A
数据信息分析法确认基因位置
除了杂交实验方法外，还可依据子代性别、性状的数量比分析确认基因位置：若后代中两种表型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则可确定基因在常染色体上；若后代中两种表型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。
7．(2022·济南高三检测)果蝇有突变型和野生型，纯合野生型果蝇表现为灰体、长翅、红眼。现有甲(黑体)、乙(残翅)、丙(白眼雄果蝇)三种单基因隐性突变体果蝇，这3种隐性突变基因在染色体上的位置如下图所示。下列说法错误的是( )
A．将甲、乙杂交得F1，F1雌雄相互交配，无法验证基因的自由组合定律
B．将乙、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配，可用于验证白眼基因位于X染色体上
C．将甲、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配得到F2，F2中灰体红眼的基因型有6种
D．将甲与野生型杂交，某性状在后代雌雄个体中所占比例相同，则控制该性状的基因一定位于常染色体上
D [将甲bbVGVG、乙BBvgvg杂交得F1(BbVGvg)，两对等位基因位于同一对同源染色体上，无法验证基因的自由组合定律，A正确；为验证白眼基因位于X染色体上，可用乙(XWXW)、丙(XwY)杂交得F1(XWXw、XWY)，F1雌雄相互交配，若子代只有雄性中出现白眼，即可得证，B正确；将甲(bbVGVGXWXW)、丙(BBVGVGXwY)杂交得F1(BbVGVGXWXw、BbVGVGXWY)，F1雌雄相互交配得到F2，F2中灰体(B－)红眼(X)的基因型有2×3＝6种，C正确；将甲与野生型杂交，某性状在后代雌雄个体中所占比例相同，则控制该性状的基因不一定位于常染色体上，如甲XWXW×野生型XWY，子代全为显性性状，但基因位于X染色体，D错误。]
8．(2022·衡水高三检测)某雌雄异株植物显性基因A、B、C同时存在时开紫花，其余情况都开白花。一株纯合紫花雌株与隐性纯合白花雄株杂交得到F1，据此回答下列问题：
(1)若三对等位基因均位于常染色体上且独立遗传，则F1雌雄株随机传粉得到的F2中紫花植株与白花植株的比例为__________。
(2)若三对基因均位于常染色体上，已知F1产生的配子如下表所示，则三对基因的分布情况是_________________________________________，且________(填“发生”或“未发生”)过互换，据此分析F1测交子代的表型及比例为________________。
配子 ABC AbC aBC abC ABc Abc aBc abc
占比 21% 4% 4% 21% 21% 4% 4% 21%
(3)若三对基因中有一对位于X染色体上，另外两对基因在常染色体上且独立遗传，F1雌雄株随机传粉得到的F2中紫花雌株占________，白花植株中纯合子占________。
(4)若不考虑互换，也不考虑基因位于X、Y染色体的同源区段，已知至少有一对基因位于X染色体上，则三对基因位置关系为________________时，F2中紫花∶白花＝3∶1。
答案 (1)27∶37
(2) A/a、B/b基因位于一对同源染色体上，且A和B连锁，a和b连锁，C/c基因位于另一对同源染色体上 发生 紫花∶白花＝21∶79
(3) 9/32 10/37
(4)均位于X染色体上
解析 (1)若三对基因均位于常染色体上且独立遗传，则F1雌雄株基因型均为AaBbCc，随机传粉得到的F2中紫花植株占3/4×3/4×3/4＝27/64，因此F2中紫花植株与白花植株的比例为27∶37。
(2)若三对基因均位于常染色体上，F1产生的配子如上表所示，其中AB组合在一起和ab组合在一起所占的比例较大，则三对基因的分布情况是A/a、B/b基因位于一对同源染色体上，且A和B连锁，a和b连锁，C/c基因位于另一对同源染色体上。由于F1能产生8种配子，因此推测F1在产生配子时发生过交叉互换，由于F1产生ABC配子的概率为21%，因此测交子代表型及比例为紫花∶白花＝21∶79。
(3)若三对基因中有一对位于X染色体上，另外两对基因在常染色体上且独立遗传，则亲本为AABBXCXC及aabbXcY，F1为AaBbXCXc和AaBbXCY，则F1雌雄株随机传粉得到的F2中紫花雌株占3/4×3/4×1/2＝9/32，白花植株占37/64，其中纯合子有AABBXcY、AAbbXCXC、AAbbXcY、AAbbXCY、aabbXCXC、aabbXCY、aaBBXcY、aaBBXCXC、aaBBXCY、aabbXcY，占F2全部植株的10/64，因此白花植株中纯合子占10/37。
(4)若不考虑互换，也不考虑基因位于X、Y染色体的同源区段，已知至少有一对基因位于X染色体上，则三对基因均位于X染色体上时，F2中紫花∶白花＝3∶1。
(十六)孤雌生殖
1．概念：也称单性生殖，即卵不经过受精也能发育成正常的新个体。孤雌生殖现象是一种普遍存在于一些较原始动物种类身上的生殖现象。自然界多数生物体是二倍体，而动物几乎全部是二倍体。少数动物还有自然存在的单倍体。
2．孤雌生殖方式
(1)均等分裂型孤雌生殖：即卵原细胞正常进行减数分裂，产生3个极体和1个卵细胞，其中卵细胞独立发育为后代个体的现象。(后代为单倍体)
(2)卵核与极体融合型孤雌生殖：即卵原细胞正常进行减数分裂，产生3个极体和1个卵细胞，其中卵细胞与任意极体随机结合，形成“极体－卵细胞－受精卵”，并由此细胞发育成后代个体的现象
(3)分裂核融合型孤雌生殖：卵原细胞在进行减数第一次分裂时正常分裂，但不进行减数第二次分裂，最终形成了1个极体和一个“双套卵”，由于它携带有母体的全套遗传物质，自然可以独立地发育为后代个体。
3．孤雌生殖的意义
生物生存策略的妥协，生物能保持基因的延续。
[对点训练]
1．(2022·丹东二模)火鸡有时能孤雌生殖，即卵不经过受精也能发育成正常的新个体。这有三个可能的机制：①卵细胞形成时没有经过减数分裂，与体细胞染色体组成相同；②卵细胞与来自相同次级卵母细胞的一个极体受精；③卵细胞与来自同一初级卵母细胞产生的三个极体中的一个随机结合形成合子。请预期每一种假设机制所产生子代的性别比例理论值(性染色体组成为WW的个体不能成活)( )
A．①雌∶雄＝1∶1②雌∶雄＝2∶1③全雌性
B．①全雌性②全雄性③雌∶雄＝4∶1
C．①全雌性②雌∶雄＝2∶1③全雄性
D．①全雄性②全雌性③雌∶雄＝4∶1
B [在进行孤雌生殖时，①若卵细胞形成时没有经过减数分裂，与体细胞染色体组成相同，则卵细胞的性染色体组成分为ZW，所产生的子代全为雌性；②卵细胞与来自相同次级卵母细胞的一个极体受精，则所产生的子代性染色体组成及其比例是ZZ∶WW＝1∶1，因性染色体组成为WW的个体不能成活，所以子代全为雄性；③卵细胞与来自同一初级卵母细胞产生的三个极体中的一个随机结合形成合子，则所产生的子代性染色体组成及其比例是ZW∶ZZ∶WW＝4∶1∶1，因性染色体组成为WW的个体不能成活，所以子代的性别比例为雌∶雄＝4∶1。综上分析，A、C、D错误，B正确。]
2．(2022·淄博二模)家蚕的性别决定方式为ZW型，通常进行两性生殖(精卵结合)，也可进行孤雄生殖(由卵细胞发育成个体)。孤雌生殖的结果有生雌和生雄两种，过程如下图，已知染色体为WW的个体不能存活。下列说法错误的是( )
生雌：处女蚕的卵巢卵细胞发育为雌蚕
生雄：处女蚕的卵巢卵细胞发育为雄蚕
A．热水处理导致减数第一次分裂过程中性染色体未分离
B．热水处理不影响减数第二次分裂过程中性染色体的分离
C．孤雌生雄过程中减数第一次分裂时性染色体分离异常
D．孤雌生雄后，子代患Z染色体隐性病的概率增加
C [若热水处理导致减数第一次分裂过程中性染色体未分离，会得到ZW的卵细胞，由这样的卵细胞发育来的为雌蚕，A正确；若热水处理影响减数第二次分裂过程中性染色体分离，会得到ZZ或WW的卵细胞，WW不能存活，ZZ为雄性，不会发育为雌蚕，故热水处理不影响减数第二次分裂过程中性染色体分离，B正确；若孤雌生雄过程中减数第一次分裂时性染色体分离异常，会产生ZW的卵细胞，发育为雌蚕，不会得到雄蚕，C错误；孤雌生雄(ZZ)后，不含W染色体，子代患Z染色体隐性病的概率增加，D正确。]
1．(2022·北京卷，5)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精的卵发育而来。由此不能得出( )
A．雄蜂体细胞中无同源染色体
B．雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C．蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D．蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
B [雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育成的，是单倍体，因此雄蜂体细胞中无同源染色体，A正确；雄蜂精子中染色体数目与其体细胞中的染色体数目相同，B错误；蜂王是由受精卵经过分裂、分化产生的，其体细胞中存在同源染色体，在减数分裂过程中会发生非同源染色体的自由组合，C正确；蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同，蜜蜂的性别与染色体数目有关，而果蝇的性别与性染色体有关，D正确。]
2．(2022·山东卷，5)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY′个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如下图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是( )
A．所有个体均可由体色判断性别
B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY′所占比例逐代降低
D．雌性个体所占比例逐代降低
D [含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B正确；亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、MsO(O表示没有性染色体)、Xm、mO，子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY′(XXMsm)、1/3XY′(XMsm)，雌蝇个体为1/3XXmm，把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/4O，雌性个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4XO；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、1/2mm，1/8mmXO致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY′(XXMsm)、1/7XY′(XMsm)，即雄性个体中XY′所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确，D错误。]
3．(2022·广东卷，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
C [该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。]
4．(多选)(2022·湖南卷，15)果蝇的红眼对白眼为显性伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表现型(表型)及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅＝9∶3∶3∶1。F2表现型(表型)中不可能出现( )
A．黑身全为雄性 B．截翅全为雄性
C．长翅全为雌性 D．截翅全为白眼
AC [若控制黑身a的基因位于X染色体上，只考虑体色，亲本基因型可写为XaXa、XAY，子二代可以出现XAXa、XaXa、XAY 、XaY，即可出现黑身雌性，A符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY 、XbY，即截翅全为雄性，B不符合题意；若控制长翅的基因B位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY 、XbY，即长翅有雌性也有雄性，C符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，考虑翅型和眼色，亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY，子二代可以出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY 、XbwY，即截翅全为白眼，D不符合题意。]
5．(2022·海南卷，18)家蚕是二倍体生物(2n＝56)，雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见下表。据此回答下列问题。
突变体表型 基因 基因所在染色体
第二隐性灰卵 a 12号
第二多星纹 b 12号
抗浓核病 d 15号
幼蚕巧克力色 e Z
(1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称为____________。
(2)表中所列的基因，不能与b基因进行自由组合的是__________。
(3)正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有________条染色体，雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞含有________条W染色体。
(4)幼蚕不抗浓核病(D)对抗浓核病(d)为显性，黑色(E)对巧克力色(e)为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，则该雄性幼蚕的基因型是________________________________________________________________________。
(5)家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段)，并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
答案 (1)伴性遗传
(2)a基因
(3)28 0或2
(4)DdZEZE
(5)实验思路：分别选择多组纯合的有鳞毛与无鳞毛家蚕蛾进行正交和反交，观察子代性状。预期结果及结论：若正交与反交后代均表现一种性状，则控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于常染色体上，子代表现出的性状为显性性状。若正交(反交)实验后代均为一种性状，而反交(正交)实验后代中雌性均为一种性状，雄性均为另一种性状，则控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于Z染色体上，反交(正交)子代雄性表现出的性状为显性性状。
解析 (1)由性染色体上的基因控制的性状，遗传时总是和性别相关联的现象称为伴性遗传。
(2)位于非同源染色体上的非等位基因的遗传才遵循自由组合定律，a基因与b基因均位于12号染色体上，二者不能自由组合。
(3)由于家蚕是二倍体生物，体细胞含有56条染色体，因此正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有28条染色体。雌家蚕的性染色体组成为ZW，减数分裂Ⅰ同源染色体分离，产生性染色体组成为Z或W的细胞，减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，细胞中含有0或2条W染色体。
(4)单独分析控制抗浓核病与不抗浓核病性状的基因的遗传，不抗浓核病雄性幼蚕(D_)饲养至成虫与基因型为dd的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，为测交，则该不抗浓核病雄性幼蚕的基因型为Dd；单独分析控制体色的基因的遗传，黑色雄性幼蚕(ZEZ－)饲养至成虫与基因型为ZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，则该雄性幼蚕的基因型为ZEZE。综上所述，该雄性幼蚕的基因型为DdZEZE。
(5)由于家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则可用正交和反交的方法判断基因是位于常染色体上还是Z染色体上，根据F1的性状判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。
6．(2022·广东卷，19)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。据此回答下列问题：
(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以抗衡抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为__________。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
辐射诱变黑壳卵(Bb)
↓
孵化后挑选雌蚕为亲本与雄蚕(bb)杂交
↓
产卵(黑壳卵、白壳卵均有)
↓
选留黑壳卵、孵化
↓
统计雌雄家蚕的数目
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近，有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交，子代中雌蚕的基因型是__________(如存在基因缺失，亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由_________________________________________________________。
答案 (1)协同进化
(2)3/64 50
(3)常 ZbWB Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子(基因型为ZBZb)，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别
解析 (1)不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。
(2)由题意可知，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，即符合自由组合定律，将三对基因均杂合的亲本杂交，可先将三对基因分别按照分离定律计算，再将结果相乘，即F1各对性状中，虎斑个体占3/4，白茧个体占1/4，抗软化病个体占1/4，相乘后F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×1/4×1/4＝3/64。若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，子代总产卵数为8×400＝3 200枚，其中虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4＝1/64，即3 200×1/64＝50只。
(3)分析题意和图示方案可知，黑卵壳经射线照射后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段可转移到常染色体上、转移到Z染色体上或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕(bb)杂交，统计子代的黑卵壳孵化后雌雄家蚕的数目，结合图示的三组结果分析，Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近1∶1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段转移到了常染色体上；Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。①由以上分析可知，Ⅰ组携带B基因的染色体片段转移到了常染色体上，即所得雌蚕的B基因位于常染色体上。②由以上分析可知，Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本雌蚕的基因型为ZbWB，与白卵壳雄蚕ZbZb杂交，子代雌蚕的基因型为ZbWB(黑卵壳)，雄蚕的基因型为ZbZb(白卵壳)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕继续杂交，后代类型保持不变，故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。③由以上分析可知，Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，亲本雌蚕的基因型为ZBWb，与白卵壳雄蚕ZbZb杂交，子代雌蚕的基因型为ZbWb(白卵壳)，雄蚕的基因型为ZBZb(黑卵壳)。再将黑壳卵雄蚕(ZBZb)与白壳卵雌蚕(ZbWb)杂交，子代基因型为ZBZb、ZbZb、ZBWb、ZbWb，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满足生产需求。
实验技能(二) 实验的假设和结论
(2017·全国Ⅲ卷，32)已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系①：①aaBBEE、②AAbbEE和③AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换，回答下列问题：
(1)若A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上②，请以上述品系为材料，设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上③。
(要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)
________________________________________________________________________。
(2)假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上④，请以上述品系为材料，设计实验对这一假设进行验证⑤。(要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
【审题关键】
信息①：三个纯合品系中，两两之间各有两对相对性状不同，一对相对性状相同。
信息②：三对等位基因位于常染色体上，与性别无关。
信息③：要求确定三对等位基因是否分别位于三对染色体上，属于探究性的实验，实验结果要进行讨论。结合信息①判断，要确定三对等位基因是否分别位于三对染色体上，应分别两两杂交进行，以分别确定每两对等位基因是否位于一对染色体上。
信息④：伴性遗传与性别有关联，要验证基因位于X染色体上，通常选择隐性的雌性个体和显性的雄性个体进行杂交。两对基因需要分别进行，也就是选择①×②杂交组合进行正反交。
信息⑤：对假设进行验证，这属于验证性实验，描述的预期结果和结论只有一种。
【参考答案】
(1)选择①×②、②×③、①×③三个杂交组合，分别得到F1和F2，若各杂交组合的F2中均出现四种表型，且比例为9∶3∶3∶1，则可确定这三对等位基因位于三对染色体上；若出现其他结果，则可确定这三对等位基因不分别位于三对染色体上 (2)选择①×②杂交组合进行正反交，观察F1中雄性个体的表型。若正交得到的F1中雄性个体与反交得到的F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同，则证明这两对等位基因都位于X染色体上
【错解例析】
错例：(1)选择①×②进行杂交，F1自由交配得到F2，F2中出现四种表型，比例为9∶3∶3∶1，说明A/a和B/b这两对等位基因位于两对同源染色体上。再分别进行②×③、①×③杂交，各杂交组合的F2中均出现四种表型，且比例为9∶3∶3∶1，说明这三对等位基因分别位于三对染色体上①。
(2)选择①×②进行杂交②，观察F1雄性个体的表型。若F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现不同，则证明这两对等位基因都位于X染色体上。若F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现相同，则证明这两对等位基因不位于X染色体上③。
错因分析：①处：探究性实验的预期结果不确定，应进行讨论。
②处：应分别进行正反交，才符合隐性的雌性个体和显性的雄性个体杂交的设计思路。
③处：验证性实验的预期结果是确定的，不用进行讨论。
(1)假设与结论
假设是根据现有的科学理论、事实，对所研究的对象设想出的一种或几种可能性的答案和解释。若实验结果与预期结果一致，则得出与先前的假设一致的结论，即假设成立；反之，假设不成立。
(2)探究性实验和验证性实验的区别
比较项目 探究性实验 验证性实验
概念 指实验者在不知实验结果的前提下，通过自己进行实验、探索、分析、研究得出结论，从而形成科学概念的一种认知活动 指实验者针对已知的实验结果而进行的以验证实验结果、巩固和加强有关知识内容、培养实验操作能力为目的的重复性实验
实验目的 探索研究对象的未知属性、特征以及与其他因素的关系 验证已知对象的已知属性、特征以及与其他因素的关系
实验假设 假设一般采用“如果A，则B”的形式表达，是根据现有的科学理论、事实，对所要研究的对象设想出一种或几种可能的答案和解释 因结论是已知的，故不存在假设问题
1．(2021·湖北卷，21)能使酶的活性下降或丧失的物质称为酶的抑制剂。酶的抑制剂主要有两种类型：一类是可逆抑制剂(与酶可逆结合，酶的活性能恢复)；另一类是不可逆抑制剂(与酶不可逆结合，酶的活性不能恢复)。已知甲、乙两种物质(能通过透析袋)对酶A的活性有抑制作用，为了探究甲、乙两种物质对酶A的抑制作用类型，提出以下实验设计思路。请完善该实验设计思路，并写出实验预期结果。
实验材料和用具：蒸馏水，酶A溶液，甲物质溶液，乙物质溶液，透析袋(人工合
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