新人教生物一轮复习学案：第20讲 基因突变和基因重组（教师版）

新人教生物一轮复习学案
第20讲 基因突变和基因重组
【素养目标】　1.通过基因突变和基因重组的基本原理，建立起进化与适应的观点。(生命观念)　2.通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力。(科学思维)　3.通过对细胞癌变原理和特点的学习，关注人体健康。(社会责任)
考点一　基因突变
1．变异类型的概述
基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2．基因突变
(1)实例分析：镰状细胞贫血
(2)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
(3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)突变特点
①普遍性：在生物界是普遍存在的。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
⑤遗传性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
(6)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③为生物进化提供了丰富的原材料。
【拾遗补缺】　(1)源于必修2 P80问题探讨：航天育种的生物学原理是基因突变，属于诱变育种。
(2)源于必修2 P85“练习与应用·拓展应用”：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示　镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
3．细胞的癌变
(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
4．诱变育种
利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
(1)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(　　)
(2)人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　　)
(3)基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性(　　)
(4)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖(　　)
(5)与癌变有关的基因只存在于癌细胞中(　　)
答案　(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×
1．基因突变的机理、原因及特点
(1)在细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。
(2)基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖遗传给后代。
(3)基因突变不一定能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
2．基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对生物性状改变的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因
①基因突变可能引发肽链不能合成。
②肽链延长(终止密码子推后出现)。
③肽链缩短(终止密码子提前出现)。
④肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子的简并：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
3．显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
[典例剖析]
(2021·湖南卷，15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB 100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB 100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
C　[LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量，引起LDL受体缺失的基因突变可使胆固醇进入细胞的过程受阻，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apoB 100的基因失活，会导致载脂蛋白无法形成，不能与血浆中胆固醇结合形成LDL，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。]
【名师点拨】　掌握信息转化能力
信息提取 信息1：LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量
信息2：PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解
信息转化 1.LDL受体与血浆中胆固醇含量有关
2.PCSK9蛋白活性增强时，会减少LDL受体数量
素养考查 生命观念：结构与功能观 科学思维：分析与综合能力
【角度转换】　提升语言表达能力
胆固醇过多容易堵塞血管，但胆固醇也不是越少越好，原因是胆固醇是构成动物细胞膜的重要成分，在人体内有参与血液中脂质的运输的功能。
考向一　基因突变的机理、原因及特点
1．(多选)(2023·南通高三检测)在耳聋的致病因素中，遗传因素约占60%，且遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的基因，并对其进行测序，结果如图所示。有关分析合理的是(　　)
A．造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同
B．同一个基因可突变出不同基因，体现了基因突变具有随机性
C．图中的基因序列作为模板链，编码蛋白质分子的氨基酸序列
D．与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小
AD　[根据题意“不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍”可知，造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同，A正确；由于基因突变的不定向性，同一个基因可能突变出不同的基因，B错误；根据图中第一位氨基酸是Met可知，其对应的密码子为AUG，故模板链的碱基序列为TAC，故推测图中基因序列为非模板链，C错误；根据突变的基因C的非模板链由CAA变为TAA可知，该位置对应的密码子由CAA变为UAA，UAA为终止密码子，故与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小，D正确。]
2．(2023·宁德高三检测)下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．基因突变可能导致DNA上的终止密码子提前或滞后
B．基因发生突变，种群基因频率一定改变，新物种一定形成
C．若果蝇的突变基因位于X染色体上，子代雌蝇不一定出现突变性状
D．基因突变导致DNA复制与基因表达过程中碱基互补配对原则发生改变
C　[基因发生碱基对的增添、缺失或替换，可能导致mRNA上终止密码子的提前或滞后，A错误；种群基因频率是指某个基因占全部等位基因的比值，而新物种新形成的标志是产生生殖隔离，基因发生突变，种群基因频率一定改变，但不一定会导致新物种形成，B错误；若果蝇的突变基因位于X染色体上，且为隐性突变，子代雌蝇不一定出现突变性状，C正确；基因突变不会导致碱基互补配对原则发生改变，D错误。]
考向二　基因突变与生物性状之间关系的辨析
3．(2022·武汉高三模拟)赤霉素是一种植物激素，能促进细胞伸长而引起植株增高。研究发现，基因D与赤霉素的形成密切相关。科研工作者对正常株高的水稻进行诱变，获得基因D突变的矮化植株甲和矮化植株乙。进一步研究发现，甲、乙突变株都是因为基因D发生了碱基对的替换而导致矮化，其机理如图所示。下列分析合理的是(　　)
A．甲、乙两种突变株中基因D的突变体现了基因突变的不定向性和随机性
B．基因D控制赤霉素的合成过程体现了基因对生物性状的直接控制方式
C．野生型植株中基因D发生碱基对替换后形成的两个基因属于非等位基因
D．与基因D相比，乙突变株中的突变基因在表达过程中终止子可能提前出现
A　[D基因发生的两种突变表现的结果不同，体现了基因突变的不定向性和随机性，A正确；赤霉素能促进细胞的伸长，进而使植株长高，而D基因与赤霉素的正常合成有关，赤霉素的化学本质是小分子有机物(而非蛋白质)，则可推知D基因通过控制相关酶的合成进而影响赤霉素的合成从而影响生物的性状，即体现基因对生物性状的间接控制，B错误；结合题意可知，碱基对替换后形成的两个基因都是由D基因突变而来，两者属于等位基因，C错误；据题意可知，由于突变基因中碱基对的替换，导致有一个密码子发生了改变最终导致产物蛋白质长度变短，故可能是突变基因在表达过程中位于mRNA上的终止密码(而非终止子)提前出现所致，D错误。]
4．(2022·黄冈高三检测)囊性纤维病的病因是一种跨膜蛋白(CFTR蛋白)基因发生了碱基缺失。皱粒豌豆是由于基因中插入了一段外来序列而导致表达故障。这两种变异的具体过程如下图。下列叙述正确的是(　　)
A．这两个基因出现的结构异常在光学显微镜下都能观察到
B．CFTR基因结构异常后不能进行翻译，导致CFTR蛋白功能异常
C．淀粉分支酶基因突变后导致不能转录，从而不能合成淀粉分支酶
D．这两种变异都体现了基因控制性状，但控制性状的方式有所不同
D　[CFTR蛋白基因、淀粉分支酶基因突变属于分子水平的变化，在显微镜下不可见，A错误；据图可知，CFTR蛋白由于基因突变导致功能异常，说明翻译过程可以进行，B错误；不能合成淀粉分支酶可能是转录过程不能进行，也可能是翻译过程不能进行，C错误；囊性纤维病体现了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物的性状，皱粒豌豆体现基因通过控制酶的合成控制代谢进而控制生物的性状，D正确。]
考向三　基因突变类型及应用
5．(2023·洛阳高三检测)某小孩因维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常，被确诊为全世界仅有的两例纯红细胞再生碍性贫血。经检测，该患者的基因SLC52A2发生了突变，导致维生素B代谢紊乱，患者在坚持服用维生素B2四个月后造血功能和神经系统逐渐恢复正常。下列叙述正确的是(　　)
A．该患者需要终身服用维生素B2以防止该贫血病症复发
B．该病的治愈说明维生素B2可以修复SLC52A2突变基因
C．该病的出现可说明人体细胞发生的基因突变具有普遍性
D．检测基因SLC52A2利用了DNA分子具有多样性的特点
A　[题干信息显示，纯红细胞再生障碍性贫血发病的根本原因是SLC5242基因突变，坚持服用维生素B2可防止该病的复发，A正确；服用维生素B2为患者补充了维生素来源，并未修复SLC52A2突变基因，B错误；该病在全世界仅出现两例，这说明人体细胞发生的基因突变具有低频性，C错误；对基因(DNA)进行检测是利用了DNA分子的特异性，D错误。]
6．(2023·柳州高三检测)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一杆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是(　　)
A．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体
B．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
C．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系
D．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
A　[突变株即使为杂合子，其自交可产生“一秆双穗”的纯合子，A正确；突变性状在当代就显现，说明该突变最可能为隐性基因突变为显性基因引起的，B错误；将该株水稻的花粉离体培养后还需诱导染色体加倍，再筛选才能获得稳定遗传的高产品系，C错误；基因突变不会导致基因所在的染色体形态变化，所以观察有丝分裂中期细胞染色体，无法判断发生基因突变的位置，D错误。]
考向四　辨析癌变机理与特点
7．(2022·湖南卷，5)关于癌症，下列叙述错误的是(　　)
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生都是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
C　[细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的不正常生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统、内分泌系统和免疫系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。]
8．(2021·重庆卷，7)有研究表明，人体细胞中DNA发生损伤时，P53蛋白能使细胞停止在细胞周期的间期并激活DNA的修复，修复后的细胞能够继续完成细胞周期的其余过程。据此分析，下列叙述错误的是(　　)
A．P53基因失活，细胞癌变的风险提高
B．P53蛋白参与修复的细胞，与同种正常细胞相比，细胞周期时间变长
C．DNA损伤修复后的细胞，与正常细胞相比，染色体数目发生改变
D．若组织内处于修复中的细胞增多，则分裂期的细胞比例降低
C　[由题意可知，P53蛋白能使细胞停止在细胞周期的间期并激活DNA的修复，当P53基因失活后，不能正常合成P53蛋白，DNA分子产生错误无法修复，容易癌变，所以细胞癌变的风险提高，A正确；P53蛋白能使细胞停止在细胞周期的间期并激活DNA的修复，DNA分子复制如出现受损，P53蛋白会参与修复，需要相应的时间，使间期延长，所以与同种正常细胞相比，细胞周期时间变长，B正确；损伤修复后的细胞，与正常细胞相比，染色体数目不变，C错误；若组织内处于修复中的细胞增多，则位于间期的细胞较多，分裂期的细胞比例降低，D正确。]
考点二　基因重组
1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。
3．类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。
(2)交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
(3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5．基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状(　　)
(2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组(　　)
(3)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(　　)
(4)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组(　　)
(5)互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。(　　)
答案　(1)√　(2)×　(3)×　(4)×　(5)√
1．明晰基因重组的范围和实质
(1)基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(3)杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
2．姐妹染色单体上出现等位基因的原因
[典例剖析]
(2020·天津卷，7)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位置关系见图。导致该结果最可能的原因是(　　)
A．基因突变
B．同源染色体非姐妹染色单体互换
C．染色体变异
D．非同源染色体自由组合
B　[一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，四个精细胞的基因型分别是DT、Dt、dT、dt，说明在减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，B符合题意；若一个基因发生突变，则一个精原细胞产生的四个精细胞，有三种类型，A不符合题意；图中没有发生染色体变异，C不符合题意；若不发生基因突变以及同源染色体非姐妹染色单体的互换，则非同源染色体自由组合，一个精原细胞产生的四个精细胞，有两种类型，D不符合题意。]
【名师点拨】　掌握信息转化能力
信息提取 信息1：一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞
信息2：基因与染色体的位置关＋题图
信息转化 1.一个精原细胞一般情况下只能产生两种类型的配子
2.产生了四种类型的配子
素养考查 生命观念：结构与功能观 科学思维：建构模型能力
【角度转换】　提升语言表达能力
若该细胞产生了DT和dt两种类型的配子，原因是在减数分裂Ⅰ后期发生了自由组合，即D基因所在的染色体和T基因所在的染色体组合在一起，d基因所在的染色体和t基因所在的染色体组合在一起。
考向一　基因重组的实质、特点及其意义
9．(2023·湖北名校联盟高三联考)观察某二倍体生物精巢临时装片时，发现视野中部分初级精母细胞发生了染色体互换，结果如图所示。不考虑其他变异，下列相关叙述正确的是(　　)
A．图中染色体的变化不能为自然选择提供原材料
B．若该生物的基因型为AABbDd，则能产生四种比例相等的精子
C．若图中非等位基因进行重新组合，则其遵循自由组合定律
D．发生图中变化时细胞中染色体数目与核DNA数的比值不变
D　[减数分裂过程中同源染色体的互换属于基因重组，能为生物进化中自然选择提供原材料，A错误；若该生物的基因型为AABbDd，由图可知三对基因位于一对同源染色体上，由于个别精原细胞减数分裂时发生非姐妹染色单体的互换，故能产生四种精子，其中基因型为AbD和ABd精子的比例较大，B错误；自由组合定律适用于位于非同源染色体上的非等位基因之间的自由组合，C错误；减数分裂过程中同源染色体非姐妹染色单体的互换不改变染色体数目、核DNA数目，D正确。]
10．(2022·武汉高三模拟)在研究拟南芥Q基因的功能时，获得了该基因T DNA突变体，该突变体和野生型相比，对重金属镉(Cd)胁迫抗性明显增加。T DNA中含有植物生长素合成酶基因和细胞分裂素合成酶基因，它们的表达与否能影响相应植物激素含量，进而调节肿瘤组织生长和分化。有关叙述错误的是(　　)
A．Ti质粒的T DNA整合到植物染色体DNA上的变异属于基因重组
B．该基因有可能编码一个根细胞膜的Cd2＋吸收转运载体蛋白质
C．可利用T DNA的特性将目的基因整合到受体细胞染色体DNA中
D．可检测拟南芥肿瘤组织的生长和分化情况初步判断T DNA是否转移
B　[T质粒的T DNA整合到植物染色体DNA上的过程发生基因重新组合，使得植物细胞具有T DNA上的基因，该变异属于基因重组，A正确；与野生型相比，含该基因的突变体对重金属镉(Cd)胁迫抗性明显增加，说明突变体根细胞膜对Cd2＋吸收减少，说明该基因编码的不是Cd2＋吸收转运载体蛋白质，B错误；T DNA又称为“可转移的DNA”，能转移到受体细胞并整合到受体细胞染色体DNA中，可利用T DNA这一特性完成目的基因整合到受体细胞染色体DNA中，C正确；T DNA中含有植物生长素合成酶基因和细胞分裂素合成酶基因，含有T DNA的拟南芥能表达生长素和细胞分裂素，因此可检测拟南芥肿瘤组织的生长和分化情况初步判断T DNA是否转移，D正确。]
考向二　辨析基因突变和基因重组
11．(2023·山西三重教育高三联考)如图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图，A、B、C、D分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、深红色眼基因片段，白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是(　　)
A．A、C、D对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因
B．A、B之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变
C．若B、D对应的基因发生了位置互换，则一定发生了基因重组
D．若B基因中某碱基被替换，则D基因片段的表达可能受到影响
D　[控制果蝇白眼、朱红眼、深红色眼的基因A、C、D位于同一个染色体的不同位置，属于同源染色体上的非等位基因，A错误；A、B之间白色部分序列为非基因序列，碱基发生替换不会导致基因突变，B错误；若B、D对应的基因发生了位置互换，则是由于染色体结构变异导致，C错误；基因之间的作用可能会相互影响，因此基因B的碱基序列改变可能影响基因D的表达，D正确。]
12．(2022·长沙高三检测)研究者用X射线照射紫株玉米(AA)后，用该玉米花粉给绿株玉米(aa)受粉，F1幼苗中出现少量绿苗。下列叙述不正确的是(　　)
A．F1紫株自交后代出现绿株是基因重组的结果
B．推测射线照射可能导致A基因突变为a
C．推测射线照射可能导致带有A基因的染色体片段缺失
D．可通过显微镜观察染色体的形态初步判断变异的原因
A　[F1紫株自交后代出现绿株是等位基因分离后产生了A、a两种配子，然后a配子和a配子结合的结果，不是基因重组的结果，A错误；亲本中紫株的基因型为AA，绿株的基因型为aa，F1幼苗中出现少量绿苗，说明X射线照射可能导致A基因突变为a基因，B正确；A基因的染色体片段缺失也可能会导致后代出现绿苗，C正确；如果是染色体片段缺失，可以用显微镜观察到，基因突变无法用显微镜直接观察，因此可通过显微镜观察染色体的形态初步判断变异的原因，D正确。]
(二十)受损DNA的修复方式
1．光复活：有一种光复活酶，在暗处，光复活酶能识别嘧啶二聚体，并和它结合，形成酶和DNA的复活物，但不能解开，但照以可见光时，此酶可利用光能使二聚体解开成为单体，然后酶从复合物中释放出来。
2．暗复活：暗复活并非只在黑暗中进行，而是光对此不起任何作用。这种修复是利用双链DNA中一段完整的互补链，去恢复损伤链所遗失的信息，就是把含有二聚体的DNA片段切除，然后通过新的核苷酸链的再合成进行修复。因此又叫切除修复。
3．重组修复：分为三个步骤：复制、重组、再合成。
4．SOS修复：SOS系统的酶只有细胞受到损伤时才出现。
[对点训练]
1．(2022·重庆高三检测)1949年A．凯尔纳偶然发现灰色链丝菌等微生物经紫外线(UV)照射后立即暴露在可见光下可减少死亡。实践证明这是微生物固有的DNA拉伤修复功能，这一修复功能称为光复活。1958年R.L.希尔证明即使不经可见光照射，大肠杆菌也能修复它的由紫外线所造成的DNA损伤，这种修复功能称为暗复活。下列有关叙述错误的是(　　)
A．辐射会刺激细胞产生自由基，自由基攻击DNA是产生DNA损伤的原因之一
B．光复活可以解释自然界中灰色链丝菌等微生物基因突变率低的原因
C．上述发现有助于探究细胞衰老的原因
D．修复DNA损伤部位只需要限制性核酸内切酶和DNA聚合酶
D　[自由基学说认为，辐射会刺激细胞产生自由基，自由基攻击DNA分子是产生DNA损伤的原因之一，也是导致细胞衰老的原因，A正确；光复活可使突变的DNA得到修复，这可以解释自然界中灰色链丝菌等微生物基因突变率低的原因，B正确；上述研究发现光修复和暗修复可延缓细胞的衰老，这也有助于探究细胞衰老的原因，C正确；修复DNA损伤部位可能还需要DNA连接酶，D错误。]
2．2021年10月4日英国《自然·生物技术》杂志在线发表的一项最新研究显示，由中国科研人员开发的新型光遗传学工具，让一束光用于治疗肿瘤、代谢疾病等多种疾病成为可能。紫外线可使DNA分子同一条链上相邻的嘧啶碱基形成二聚体，该二聚体不能和嘌呤碱基进行互补配对。在大肠杆菌等原核生物中存在的光复活酶，可与该二聚体部位特异性结合，在可见光下，打开该二聚体，使其碱基恢复到正常状态。下列说法错误的是(　　)
A．嘧啶碱基形成二聚体后，会影响DNA的复制和基因的转录
B．紫外线的长时间照射可能会使生物体产生变异
C．嘧啶碱基形成二聚体后，DNA双链的稳定性加强
D．可见光可能为二聚体的打开供能
C　[紫外线可使DNA分子同一条链上相邻的嘧啶碱基形成二聚体，该二聚体不能和嘌呤碱基进行互补配对。因此嘧啶碱基形成二聚体后，会影响DNA中遗传信息的传递，即影响DNA的复制和基因的转录，A正确；紫外线能诱发基因突变，因此紫外线的长时间照射可能会使生物体产生变异，B正确；嘧啶碱基形成二聚体后，不能和嘌呤碱基进行互补配对，因此DNA双链的稳定性减弱，C错误；在大肠杆菌等原核生物中存在的光复活酶可与该二聚体部位特异性结合，在可见光下，打开该二聚体，使其碱基恢复到正常状态。据此可推测可见光可能为二聚体的打开供能，D正确。]
1．(2022·广东卷，11)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是(　　)
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
D　[原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。]
2．(2021·湖南卷，9)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高
B．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低
C．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控
D．肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
C　[据图分析可知，男性人群中，不吸烟、30岁戒烟、50岁戒烟、长期吸烟的男性随年龄的增大，肺癌死亡累积风险依次升高，即年龄越大，肺癌死亡累积风险越高，A正确；烟草中的尼古丁、焦油等化学物质可以导致细胞癌变，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，B正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控，C错误；肺部细胞癌变后，由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D正确。]
3．(2021·福建卷，16)水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。
下列分析错误的是(　　)
A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B．位点2突变可以是碱基对发生替换造成的
C．可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
C　[种子正常休眠，主要由脱落酸起作用，而位点1突变则无XM蛋白产生，休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即敏感性降低，A正确；比较表中位点2突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的，B正确；比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码提前，翻译提前终止，C错误；位点4突变是XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发，D正确。]
4．(2021·浙江6月选考，6)α 珠蛋白与α 珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
C　[该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，基因的结构发生了改变，故属于基因突变，A不符合题意；基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；该变异是由基因上的一个碱基对缺失引起的，而DNA中有基因序列和非基因序列，DNA片段的缺失不一定导致变异，C符合题意；α 珠蛋白与α 珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。]
5．(2021·海南卷，6)已知5 溴尿嘧啶(BU)可与碱基A或G配对。大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A T转变为A BU，要使该位点由A BU转变为G C，则该位点所在的DNA至少需要复制的次数是(　　)
A．1 B．2
C．3 D．4
B　[根据题意可知：5 BU可以与A配对，又可以和G配对，由于大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A T转变为A BU，所以复制一次会得到G BU，复制第二次时会得到G C，所以至少需要经过2次复制后，才能实现碱基该位点由A BU转变为G C，B正确。]