5.1 基因突变和基因重组 课件(共69张PPT)

(共69张PPT)
5.1基因突变和基因重组
　　过去有效的杀虫药，为什么现在就不起作用了呢？
　　你们大量使用杀虫药，我们可是兵多将广，变异类型多着呢！
生物界中的变异现象
双头婴儿
双头蛇
双头婴儿
什么叫“生物的变异”？
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
变异能否遗传吗？
想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？
这种变异性状能遗传给子代吗？为什么
分析：是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。
甘蓝
3.5kg
7kg
拉萨
3.5kg
北京
资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。
红花的后代　变成了蓝紫色
上述变异性状的后代
为何仍然是蓝紫色花呢？
遗传物质发生了改变。
蓝紫色花的　后代仍是蓝紫色
表现型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（不遗传的变异）
诱因
（改变）
（改变）
（改变）
判断：仅环境因素引起的变异一定不能遗传。
基因重组
染色体变异
基因突变
（遗传物质未发生改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
镰刀型细胞贫血症
（一）基因突变的实例
资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。
正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
[探究]正常血红蛋白究竟出了什么问题？
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
1 2 3 4 5 6 7 8
（正常血红蛋白）
（异常血红蛋白）
C T T
G A A
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GUA
C A T
G T A
突变
GAA
_____原因
镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。
病因：
DNA分子中碱基对替换
根本
[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？
A
T
T
A
替换
直接原因
决定
谷氨酸→
缬氨酸
替换
增添
缺失
A T C C G C
T A G G C G
C C G C
G G C G
A
T
T
A
C C G C
G G C G
A
T
T
A
A
T
A C C G C
T G G C G
DNA片段
碱基对的增添、缺失或替换，改变了基因的结构。
A T C C G C
T A G G C G
C C G C
G G C G
[探究] DNA分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？
1、概念：DNA分子中发生碱基的____、____或_____，而引起的____________的改变。
增添
缺失
替换
基因碱基系列
（二）基因突变的概念
基因突变
思考： 哪一种基因突变对生物性状的影响最小？
概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，
而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
基因A
基因B
非基因片段
基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
讨论：某生物发生了基因突变后,
基因结构 ；　　　　　　　　　　
遗传信息 ；
基因数量 ；
基因在染色体上的位置 ；
基因中碱基数 ；
蛋白质结构 ；
生物性状 .
一定改变
不变
可能改变
可能改变
不变
一定改变
可能改变
(不变;一定改变; 可能改变)
思考 讨论 镰状细胞贫血形成的原因
1.图5-2中氨基酸发生了什么变化？
2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的的性状呢？
图中氨基酸发生了改变，变成了缬氨酸
A
U
A
T
能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传递给子代的。
如果发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的的性状肯定会改变。
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
[探究]碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？
基因突变对性状的影响
基因突变不一定导致生物性状的改变
主要原因：
①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
U U A
原密码子
U U G
突变密码子
亮氨酸
亮氨酸
A
A
A
a
A
a
a
a
a
A
一个基因突变后产生的是它的等位基因
（三）基因突变的结果
基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，并且通常会引起一定的表现型的变化.
思考：突变后的基因会遗传给后代么？
基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生）将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成癌细胞。
想一想:基因突变一般会发生在什么时侯呢？
有丝分裂的间期
减数第一次分裂间期
DNA复制时期
（四）基因突变的时间
为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？
外因
内因
自发突变：DNA复制偶尔发生错误
（五）基因突变的原因
基因突变
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
遗传信息改变
DNA
DNA
差错
内因：
碱基变化
外因：
物理因素
化学因素
生物因素
脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变
碱基对的替换、增添、缺失
基因结构发生改变
产生等位基因（A1 a1、a2……）　
复制
引起
夏季涂抹防晒霜
青少年少上网，少用手机
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）
物理因素
物理因素
化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？
接种乙肝疫苗
生物因素
细菌 无抗药性——抗药性
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色
人 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
常见突变性状：
①在生物界普遍存在—普遍性
玉米白化苗
人类多指
（六）基因突变的特点
开花结果的植株
胚
幼苗
具根茎叶的植株
分化出花芽的植株
受精卵
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？
任何时期
②在生物个体发育的任何时期发生—随机性
①
②
③
④
⑤
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因 4×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
小资料
③突变率低—低频性
自然状态下，基因突变的频率是很低的。
白化苗
④大多数突变是有害的—多害性
白化病
为什么呢？
任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。
基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？
有害的基因突变
畸形的雏鸭
人类的多指
人类的并指
镰刀形红细胞
高产大豆　　　　 　 　高产青霉菌株
有利的基因突变
有利的基因突变
⑤基因突变是不定向的—多向性
经诱变处理的紫色种子产生的子代种子
基因突变还有何特点？
如老鼠灰毛基因A+突变
AY (黄毛)
a (黑毛)
灰老鼠
黑老鼠
黄老鼠
（六）基因突变的特点
有利的基因突变
高产青霉菌株
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜、和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论
1.航天育种的生物学原理是什么？
2.如何看待基因突变所造成的的结果？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无利。
化学因素：有亚硝酸、硫酸二乙酯等。
（1）人工诱导基因突变常用方法：
物理因素：包括X射线、紫外线、激光等；
生物因素：病毒、细菌等。
（七）人工诱变在育种上的应用
（4）诱变意义:
是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法（举例）
①成功率低,有利变异个体往往不多，处理的材料量大（育种规模大）
②诱变的各种因素都是致癌因素，如有泄漏将造成人体伤害或环境污染
（2）优点：
①提高突变率，创造新类型，缩短育种周期
②大副度改良某些性状
（3）缺点:
按来源分__________与__________。
按突变后对生物个体的影响分_________与
________,对生物体而言，多数为__________。
自然突变
人工诱变
有利突变
有害突变
有害突变
（1）显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。
（2）隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传(aa)。
（八）基因突变的类型
基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料.
（九）基因突变的意义
批判性思维
有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？为什么？
这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
基因突变的实例：细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。我们以结肠癌（如图）为例来探讨细胞的癌变。
原癌基因
主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
抑癌基因
主要是阻止细胞不正常的增殖。
癌症/癌变机理
一系列原癌基因与抑癌基因的突变逐渐积累的结果。
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
原癌基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
抑癌基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
细胞的癌变
癌细胞
有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的，连续进行分裂的恶性增殖细胞。
癌细胞的特点
①能够无限增殖（正常细胞只能分裂50-60次）
②形态结构发生显著变化。
③表面发生变化（细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移）
细胞的癌变
与社会的联系
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？
致癌因子
①物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线、X射线。
②化学致癌因子：无机化合物，如石棉、砷化物、铬化物、镉化物等；有机化合物，如联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等。
③病毒致癌因子：致癌病毒能够引起细胞发生癌变，主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列。
癌症的预防与治疗
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？
二、基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
（一）基因重组的概念
类型
１、自由组合型:减Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2、交叉互换型：四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换。
减数第一次分裂后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
（二）基因重组发生时期
A
a
A
a
B
b
A
a
b
B
A
a
B
b
减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换
3、两个亲本的遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多。
（三）基因重组的特点
1、变异概率高，几乎100%
2、只有通过有性生殖过程才能实现的。
意义
基因重组中有无新的基因产生？ 有无新的基因型和表现型形成？
是生物变异的来源之一，
是生物多样性的来源之一，
对生物的进化具有重要的意义。
思考
（四）基因重组的意义
基因重组的广义理解：
(1)肺炎双球菌的转化也属于基因重组。
(2)基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质”和“量”。
优点：使不同个体的优良性状集中到
一个个体上。
缺点：育种年限长。
（五）基因重组的应用:杂交育种
基因突变 基因重组
本质
原因
时间
意义
可能性
产生新的基因
产生新的基因型
碱基对的增添、
缺失、改变
基因自由组合；
基因交叉互换等
间期DNA复制时
减数第一次分裂
变异的根本来源；进化的原材料
生物变异来源之一
生物多样性重要原因
低频率但普遍
有性生殖中普遍
基因突变----基因重组
不同生物的可遗传变异来源：
病毒——
基因突变
原核生物——
基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、染色体变异
思维拓展
教材P85



拓展应用
（1)杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子、杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
（2)基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不和的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是 中性与环境有关。
1.（2011海南11）野生型大肠杆菌能在基本培养基上生长，用射线照射野生型大肠杆菌得到一突变株，该突变株在基本培养基上培养时必须添加氨基酸甲后才能生长。对这一实验结果的解释，不合理的是
A.野生型大肠杆菌可以合成氨基酸甲
B.野生型大肠杆菌代谢可能不需要氨基酸甲
C.该突变株可能无法产生氨基酸甲合成所需的酶
D.该突变株中合成氨基酸甲所需酶的功能可能丧失
“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。
B
【解析】大肠杆菌突变后，需要添加氨基酸甲才能生长，可能是野生型菌株能合成氨基酸甲，或者是突变株无法产生氨基酸甲合成的酶，或者相应的酶功能散失，排除A、C、D三个选项的正确性，选B。
2.（2010海南14）下列叙述中，不能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”的是( )
A．基因发生突变而染色体没有发生变化
B．非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合
C．二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半
D．Aa杂合体发生染色体缺失后，可表现出a基因的性状
“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。
A