5.3 人类遗传病 课件(共49张PPT)

(共49张PPT)
第3节 人类遗传病
　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
讨论：
1.请同学们回忆已经学过了哪些人类遗传病？
由新型冠状病毒（2019-nCoV）引起的急性感染性肺炎是不是遗传病？
资料
疾病
非遗传病
遗传病
非传染病
传染病
呆小症、巨人症、骨折、
后天性近视……
流感、狂犬病、艾滋病、蛔虫病、甲肝、红眼病、牛皮癣 ……
白化病、色盲病、21三体……
2、同学们想一想，什么是遗传病？
一、人类遗传病概述
2、分类：
（1）单基因遗传病
（2）多基因遗传病
（3）染色体异常遗传病　　
1、概念：
由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
常染色体显性遗传：
X染色体隐性遗传：
常染色体隐性遗传：
X染色体显性遗传：
如软骨发育不全、
并指、多指
如苯丙酮尿症、
白化病
如抗VD佝偻病
如 进行性肌营养不良
Y染色体遗传：
如男性耳朵多毛症
色盲、血友病
AA . Aa均是患者
XaXa.XaY 患者
XAXA .XAXa .XAY 患者
受一对等位基因控制的遗传病。主要有
(一) 单基因遗传病
二、人类常见遗传病的类型
aa
提示：以下会涉及一些特殊图片，请同学保持冷静。
多指
并指
软骨发育不全
苯丙酮尿症
　　
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
苯丙氨酸
羟化酶
酪氨酸
（正常）
苯丙酮酸
缺少基因P，羟化酶无法合成
（异常）
积累
造成神经系统的损害，尿中因为含过多的苯丙酮酸而有异味
苯丙酮尿症
白化病
X染色体隐性遗传：
如 进行性肌营养不良
抗维生素D佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
外耳道多毛症 “毛耳”
伴Y遗传
父→子→孙
①女性发病率高于男性
男、女两性发病率一般相等
①男性发病率高于女性
男、女两性发病率一般相等
伴X染色体显性
伴X染色体隐性
常染色体隐性
常染色体显性
显性
（连续遗传）
隐性
（隔代遗传）
伴Y染色体
①患者家系中所有男性血亲均为患者
②只限男性患病
单基因 遗传病
（3）特点：
遵循孟德尔遗传定律
①
②
②男患者的母亲和所有女儿均为患者
②女患者的父亲和所有儿子均为患者
(二) 多基因遗传病
群体中发病率较高
无脑儿、唇裂(兔唇) 、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病等
特点
表现出家族聚集现象
易受环境影响
受两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病
不遵循孟德尔遗传定律。
提示：以下会涉及一些特殊图片，请同学保持冷静。
无脑儿
(三) 染色体异常遗传病
由染色体变异引起的遗传病。
染色体变异
结构变异
数目变异
猫叫综合征
常染色体数目增减
性染色体数目增减
21、18、13三体综合征
Turner症(也叫性腺发育不良）
①、概念：
②、种类：
③、类型：
目前已经发现的有500多种
XO、XXY、XXX、XYY等
先天愚型
(21三体综合征）
唐氏综合征
病因：比正常人多了一条21号常染色体
症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容
减Ⅰ异常
同源染色体不分离
减Ⅱ异常
姐妹染色单体未分开
性腺发育不良
（Turner综合征）
是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。
主要的外部特征：身材比较矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛为蹼状外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显
（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显
（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐
（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体异常病
思考一
遗传病种类 遗传方式 常见病例
单基因 遗传病
多基因 遗传病
染色体异常遗传病
唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等
猫叫综合症、21三体综合症
性腺发育不良
显性基因遗传 多指、并指、软骨发育不全
抗维生素Ｄ佝偻病
隐性基因遗传 白化病、先天性聋哑、色盲、
苯丙酮尿症、地中海贫血
进行性肌营养不良、血友病、
Y染色体遗传 耳廓多毛
思考
遗传病是不是都是先天性疾病？
不是。因接触射线、放射性、有毒化学物引起的遗传病
先天性疾病是不是都是遗传病？
不是。比如呆小症、侏儒症。胚胎发育不全。
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
病因 可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的 可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的 遗传物质发生改变引起的
关系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病
实例 遗传病：如先天愚型、并指、白化病等； 非遗传病：如母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。 遗传病：如显性遗传病； 非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症。 并指、多指、白化病、先天性聋哑、血友病、色盲症、外耳道多毛等。
环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。
二、调查人群中的遗传病
确定调查目的要求
制定调查计划
以组为单位，确定组内人员
制定调查记录表
确定调查病例，如高度近视、红绿色盲
明确调查方式
讨论调查时应注意的问题
实施调查活动
整理、分析调查资料
得出调查结论、撰写调查报告
项目 调查内容 　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大
×100%
患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐
性及所在的染
色体类型
注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。
(2)调查的群体要________。
(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。
单基因
足够大
遗传病发病率
遗传病的遗传方式
想一想：
遗传病对人类的危害有哪些？
1．危害身体健康降低人口素质。
2．贻害子孙后代。
3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.
措施
1.禁止近亲结婚
2.进行遗传咨询(主要手段)
3.提倡“适龄生育”
4.产前诊断
优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
三、遗传病的检测和预防
事例一
和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。
达尔文
事例二
摩尔根
和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。
为什么会出现这些现象呢
近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子的机会就大大增加。
下图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：如果第三代2和4结婚，后代生出病孩的概率是多少呢？
9
1
—
在非近亲婚配夫妇中，相同的基因少，带有相同的隐性基因的机会更少，即使一方携带有隐性致病基因，而另一方相应的基因正常，子女也不会成为该致病基因的纯合子，因此子女患隐性遗传病的机会也就很少了。
例如男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生一个患病孩子的可能性为
0
通过计箅，同学们想一下近亲婚配对遗传病发病率有何影响？应采取何种措施？
近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚
——预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。
1、禁止近亲结婚
●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。
●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
三、遗传病的检测和预防
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
1、禁止近亲结婚
三、遗传病的检测和预防
２、遗传咨询
提出防治对策、方法和建议
身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型
推算后代发病率
3、提倡“适龄生育”
女子最佳的生育年龄：一般在24-29岁
它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义
唐氏综合征发病率
父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。
中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高。年轻时由于忙于事业，把生孩子的事给耽误了，到想要个孩子的时候，双方都四十出头了，很幸运还真怀上了。遗憾的是，他们的儿子是先天性痴呆患者！
实例 ：
４、产前诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断
它已经成为优生的重要措施之一
5．进行基因检测
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
优点：基因检测可以精确地诊断病因
找到突变基因，帮助医生对症下药
预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯来规避或延缓疾病的规避或延缓疾病的发生
检测父母是否携带遗传病的致病基因，能够预测后代患这种疾病的概率
检测出 缺陷基因
人们担心在就业、保险等方面受到不平等待遇。
5．进行基因检测
争议：
6.基因治疗
概念：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
临床应用：1990 年，美国科学家实施了世界上第一例
临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病
的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA），ADA 缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
趋势和问题：现在，经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。