4.2 基因表达与性状的关系 课件(共36张PPT)

(共36张PPT)
第2节 基因表达与性状的关系
神奇的水毛茛
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶片和浸没在水中的叶片，形态是不同的。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
（1）这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
（2）这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
豌豆的圆粒与皱粒
①性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）
圆粒：饱满，能有效保留水分
皱粒：皱缩，失水
②基因对比：
圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
圆粒豌豆
皱粒豌豆
一、基因表达产物与性状的关系
差异如何形成？
实例一：豌豆的圆粒与皱粒的形成机制
圆粒豌豆的形成机制
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
基因
酶
细胞代谢
性状
基因中插入了一段外来的DNA序列
这只大猩猩名为雪花，1964年出生，1966入住巴塞罗那动物园，一生都生活在那里，2003年死于皮肤癌。它是现今发现的唯一的白化病大猩猩。
白化病
一、基因表达产物与性状的关系
由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍的遗传性白斑病。
主要表现：
畏光、毛发及皮肤呈白色。
一、基因表达产物与性状的关系
实例二：人的白化症状形成机制
正常的形成机制
白化病患者的形成机制
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常合成
酶催化酪氨酸转变为黑色素
表现型正常
编码酪氨酸酶的基因被打乱
酪氨酸酶异常，无法正常合成
缺少酶，酪氨酸不能转变为黑色素
缺乏黑色素表现白化症状
基因
酶
细胞代谢
性状
以上实例说明基因是如何控制性状的？
基因通过控制 ,
来控制 ，
进而控制 。
酶的合成
代谢过程
生物体的性状
间接
一、基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病是北美白人种中最常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
囊性纤维病
一、基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病
一、基因表达产物与性状的关系
实例三：囊性纤维病形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
肺功能严重受损
基因
蛋白质结构
功能
性状
镰刀型细胞贫血症
正常红细胞
圆饼状
镰刀型红细胞
镰刀状
一、基因表达产物与性状的关系
实例四：镰刀型细胞贫血症形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码血红蛋白的基因正常
血红蛋白正常
红细胞呈圆饼状，正常运输O2
表现正常
编码血红蛋白的基因谷氨酸被替换
血红蛋白蛋白异常
红细胞呈镰刀型，运输O2能力降低
出现溶血、贫血等症状
基因
蛋白质结构
细胞
结构
性状
基因通过控制 ，
直接控制 。
以上实例说明基因是如何控制性状的？
蛋白质的结构
生物体的性状
直接
一、基因表达产物与性状的关系
思考·讨论
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
·
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
二、基因的选择性表达与细胞分化
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在特定的细胞中，基因的表达选择性，进而产生特异性的表达产物。
二、基因的选择性表达与细胞分化
奢侈基因
只在某些细胞中特异性表达的基因。
比如：卵清蛋白基因、胰岛素基因。
细胞中的基因可以分为两类
管家基因
所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
比如：核糖体蛋白基因，ATP合成酶基因。
二、基因的选择性表达与细胞分化
基因的选择性表达
细胞分化的本质是
二、基因的选择性表达与细胞分化
基因表达：
1、基因何时表达？
2、基因在哪种细胞表达？
3、表达水平高低？
调控
性状
受到
影响
两种柳穿鱼的花，基因型一样，表现型有差别。
三、表观遗传
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度
甲基化
植株B
开花时不表达
×
F1
（自交）
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
三、表观遗传
基因
调控序列
---CH3
---CH3
---CH3
问题：DNA中调控序列发生甲基化，会不会影响生物的性状呢？
表现为不同毛色的小鼠
Avy---黄色体毛
a---黑色体毛
---CH3
三、表观遗传
表观遗传的原因之一——甲基化
甲基化
三、表观遗传
基因高度甲基化
调控序列甲基化
基因的碱基序列没有变化
基因表达和表型发生可遗传的变化
表观遗传
三、表观遗传
甲基化
01
不改变DNA的碱基配对特性
02
不改变DNA的编码属性
03
增加额外的信息
04
体细胞可遗传
甲基化的特点
三、表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表现型可发生变化的现象。
特征
可遗传性
1
可逆性
2
DNA不变
3
表观遗传
三、表观遗传
甲基化引起表观遗传的实例
同卵双胞胎间也有差异
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，所以自己不吸烟，还要向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理
与我们的健康息息相关：
三、表观遗传
甲基化引起表观遗传的实例
蜂王
工蜂
蜂王和工蜂的差异
三、表观遗传
三、表观遗传
其他引起表观遗传的情况
染色体压缩会抑制基因表达
1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
基因的表达受到抑制
2.资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1的碱基序列并没有变化，但DNA的甲基化修饰可以遗传给后代
3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
三、表观遗传
四、基因和性状的关系
单个基因对性状的控制：
1.豌豆的圆粒和皱粒
2. 人的白化病
3.囊性纤维病
4.镰刀型贫血症
5.人的身高

人的身高可能是由多个基因决定的。
实例：玉米叶绿素的形成至少涉及50个不同位置的基因；玉米糊粉层的颜色涉及7对等位基因；果蝇眼睛的颜色,至少受到40个不同位置基因的影响。
四、基因和性状的关系
基因表达的多样性
同一个基因会影响多个性状
苯丙酮尿症：智力发育障碍、黑色素减少
多个基因控制、表达同一性状
身高、免疫球蛋白
特异性：许多基因只控制一种性状的表达，且不受其它因素干扰
基因与性状的关系不 都是简单的线性关系。
一一对应
四、基因和性状的关系
残翅果蝇在25℃培养下，产生的后代仍然是长翅。
35～37℃培养
长翅
残翅
25℃培养
长翅果蝇幼虫
基因控制生物性状，而性状的形成同时还受到环境的影响
实验说明基因与性状的关系是怎样的？
四、基因和性状的关系
基因、蛋白质与性状的关系
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错踪复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
你如何评价“基因决定生物体的性状”这一观点呢？
性状
基因
环境
四、基因和性状的关系
五、本堂小结
基因
结构蛋白
细胞结构
生物性状
酶或激素
细胞代谢
生物性状
蛋白质
直接作用
间接作用
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
表观遗传会在不改变DNA碱基序列的情况下产生可遗传变异。
基因和性状不是一一对应的，存在精细的调控。