课件35张PPT。第3节 人类遗传病 近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!所以,生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福! 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病?2.遗传病有哪些类型?4.如何对遗传病进行监测和预防?5.如何有效的治疗遗传病?3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病?2.遗传病有哪些类型?4.如何对遗传病进行监测和预防?5.如何有效的治疗遗传病?3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题1:什么是遗传病?感冒发热是不是
遗传病?为什么?感冒发热:是由病原体引起的传染病遗传病:指由于人的生殖细胞或受精卵
里遗传物质发生改变而引起的
人类遗传病 遗传病和普通病,先天性疾病,家族性疾病有区别我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病?2.遗传病有哪些类型?4.如何对遗传病进行监测和预防?5.如何有效的治疗遗传病?3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题2:人类遗传病有哪些类型及各种
遗传病的特点,典型病例是什么?1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病 6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿一定患病,儿子患病母亲一定患病、连续遗传 母亲患病儿子一定患病,女儿患病父亲一定患病、交叉遗传患者只有男性,父亲患病,儿子一定患2.多基因遗传病(100多种) 病症:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征:①易受环境影响; ②家庭聚集现象;
③群体中发病率高3.染色体异常遗传病(100多种)病症:21三体综合征、猫叫综合征等“天才”音乐指挥家舟舟例:请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病?2.遗传病有哪些类型?4.如何对遗传病进行监测和预防?5.如何有效的治疗遗传病?3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法:调查、统计、分析(调查哪类遗传病?)调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查 在广大人群中随机取样,调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。画出遗传系谱图进行分析我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病?2.遗传病有哪些类型?4.如何对遗传病进行监测和预防?5.如何有效的治疗遗传病?3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题4.如何对遗传病进行监测和预防?除了改善环境,医疗条件外最重要的措施就是优生做到优生需要解决以下问题:1和谁生?4生之前干什么?3能不能生?2什么时候生?1、和谁生?
——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 在近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 生物进化论的创始人,英国科学家查理.达尔文(Charles Darwin),与他舅父的女儿埃玛(ALMA)结婚,婚后,他们共生育6子4女。但有3个早死,另3个一直患病,智能低下,终生未婚。甜蜜的婚姻苦涩的果?达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身,智力低下夭折最佳生育年龄:女方24—29岁,男方25—35为佳2、什么时候生?
——提倡“适龄生育”遗传咨询的内容和步骤为---一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩C 3、能不能生?
——遗传咨询(主要手段) 广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事4、生之前做什么?
——产前诊断(重要措施)方法:(1)羊水检查、B超检查;
(2)孕妇血细胞检查;
(3)绒毛细胞检查、基因诊断。优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿,是优生的重要措施之一。小结: 优生的四个措施1和谁生?
3能不能生?
2什么时候生?
4生之前要做什么?禁止近亲结婚进行遗传咨询
(主要手段)提倡适龄生育进行产前诊断我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病?2.遗传病有哪些类型?4.如何对遗传病进行监测和预防?5.如何有效的治疗遗传病?3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式◆1990年启动,目的是测定人类基因组?的全部DNA序列。找出所有人类基因,并搞清其在DNA分子上的位置,破译出人类全部遗传信息。
测定染色体数目?
人类基因组计划22条常染色体+X+Y问题5.如何有效的治疗遗传病?人类有22对常染色体和1对性染色体,在常染色体中,每对同源染色体的两条染色体,从根本上说,性质是相同或相似的。因此,对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体X和Y有较多的非同源部分,不能由X性质推测Y。因此,人类基因组研究就是22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体,共24条染色体上DNA的总和。◆2001年公布草图,2003年测序工作圆满完成。
◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对,2.0 2.5万个基因。讨论:基因组计划(基因治疗)
对人类有何不利影响?1.下列病症属于遗传病的是( )
A.孕妇饮食缺碘,导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发,据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生,在同一时间内均患甲 型肝炎2.多基因遗传病的特点是( )
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A.①③④ B.①②③ C.③④ D.①②③④BC考考你!4、下列需要进行遗传咨询的是( )
A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇A3、在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)?
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y ( )
A.①和③
B.②和③
C.①和④
D.②和④C5、下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制),则其最可能的遗传方式是( )
A.X染色体上显性遗传 B.常染色体上显性遗传
C.X染色体上隐性遗传 D.常染色体上隐性遗传B