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2023年全国高考生物真题汇编9：遗传的基本规律
一、选择题
1．（2023·北京）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。
根据杂交结果，下列推测错误的是（ ）
A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B．F1雌果蝇只有一种基因型
C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
D．上述杂交结果符合自由组合定律
2．（2023·广东）下列叙述中，能支持将线粒体用于生物进化研究的是（ ）
A．线粒体基因遗传时遵循孟德尔定律
B．线粒体DNA复制时可能发生突变
C．线粒体存在于各地质年代生物细胞中
D．线粒体通过有丝分裂的方式进行增殖
3．（2023·海南）某作物的雄性育性与细胞质基因（P、H）和细胞核基因（D、d）相关。现有该作物的4个纯合品种：①（P）dd（雄性不育）、②（H）dd（雄性可育）、③（H）DD（雄性可育）、④（P）DD（雄性可育），科研人员利用上述品种进行杂交实验，成功获得生产上可利用的杂交种。下列有关叙述错误的是（ ）
A．①和②杂交，产生的后代雄性不育
B．②③④自交后代均为雄性可育，且基因型不变
C．①和③杂交获得生产上可利用的杂交种，其自交后代出现性状分离，故需年年制种
D．①和③杂交后代作父本，②和③杂交后代作母本，二者杂交后代雄性可育和不育的比例为3∶1
4．（2023·海南）某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确的是（ ）
A．植株甲和乙的R基因的碱基种类不同
B．植株甲和乙的R基因的序列相同，故叶形相同
C．植株乙自交，子一代的R基因不会出现高度甲基化
D．植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同
5．（2023·天津）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是（ ）
A．该酶基因突变
B．该酶基因启动子甲基化
C．该酶中一个氨基酸发生变化
D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
6．（2023·天津）下列生物实验探究中运用的原理，前后不一致的是（ ）
A．建立物理模型研究DNA结构－ 研究减数分裂染色体变化
B．运用同位素标记法研究卡尔文循环－ 研究酵母菌呼吸方式
C．运用减法原理研究遗传物质－ 研究抗生素对细菌选择作用
D．孟德尔用假说演绎法验证分离定律－ 摩尔根研究伴性遗传
7．（2023·山东）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0
8．（2023·湖南）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（ ）
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
9．（2023·湖南）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%而东亚人群中高达30%下列叙述错误的是（ ）
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
10．（2023·湖北）人的某条染色体上A，B，C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因（例如：A1~An均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是（ ）
父亲 母亲 儿子 女儿
基因组成 A23A25B7B35C2C4 A3A24B8B44C5C9 A24A25B7B8C4C5 A3A23B35B44C2C9
A．基因A，B，C的遗传方式是伴X染色体遗传
B．母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C．基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C4C5
11．（2023·浙江）某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（ ）。
A．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
C．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
12．（2023·新课标卷）某研究小组从野生型高秆(显性)玉米中获得了2个矮秆突变体。为了研究这2个突变体的基因型，该小组让这2个矮秆突变体(亲本)杂交得F1，F1自交得F2，发现F2中表型及其比例是高秆：矮秆：极矮秆=9：6：1.若用A、B表示显性基因，则下列相关推测错误的是（ ）
A．亲本的基因型为aaBB和AAbb，F1的基因型为AaBb
B．F2矮秆的基因型有aaBB、AAbb、aaBb、Aabb，共4种
C．基因型是AABB的个体为高秆，基因型是aabb的个体为极矮秆
D．F2矮秆中纯合子所占比例为1/2，F2高秆中纯合子所占比例为1/16
13．（2023·全国乙卷）某种植物的宽叶/窄叶由等位基因A/a控制，A基因控制宽叶性状：高茎/矮茎由等位基因B/b控制，B基因控制高茎性状。这2对等位基因独立遗传。为研究该种植物的基因致死情况，某研究小组进行了两个实验，实验①：宽叶矮茎植株自交，子代中宽叶矮茎∶窄叶矮茎＝2∶1；实验②：窄叶高茎植株自交，子代中窄叶高茎∶窄叶矮茎＝2∶1。下列分析及推理中错误的是（ ）
A．从实验①可判断A基因纯合致死，从实验②可判断B基因纯合致死
B．实验①中亲本的基因型为Aabb，子代中宽叶矮茎的基因型也为Aabb
C．若发现该种植物中的某个植株表现为宽叶高茎，则其基因型为AaBb
D．将宽叶高茎植株进行自交，所获得子代植株中纯合子所占比例为1/4
14．（2023·全国甲卷）水稻的某病害是由某种真菌（有多个不同菌株）感染引起的。水稻中与该病害抗性有关的基因有3个（A1、A2、a）；基因A1控制全抗性状（抗所有菌株），基因A2控制抗性性状（抗部分菌株），基因a控制易感性状（不抗任何菌株），且A1对A2为显性，A1对a为显性、A2对a为显性。现将不同表现型的水稻植株进行杂交，子代可能会出现不同的表现型及其分离比。下列叙述错误的是（ ）
A．全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗：抗性＝3：1
B．抗性植株与易感植株杂交，子代可能出现抗性：易感＝1：1
C．全抗植株与易感植株杂交，子代可能出现全抗：抗性＝1：1
D．全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗：抗性：易感＝2：1：1
15．（2023·广东）鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽：体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡"，育种过程见下图。”下列分析错误的是（ ）
A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B．分别从F1代群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
C．为缩短育种时间应从F1代群体Ⅰ中选择父本进行杂交
D．F2代中可获得A的性状能够稳定遗传的种鸡
（2023·浙江）阅读下列材料，回答下列小题。
基因启动子区发生DNA甲基化可导致基因转录沉默。研究表明，某植物需经春化作用才能开花，该植物的DNA甲基化水平降低是开花的前提。用5-azaC处理后，该植株开花提前，检测基因组DNA，发现5’胞嘧啶的甲基化水平明显降低，但DNA序列未发生改变，这种低DNA甲基化水平引起的表型改变能传递给后代。
16．这种DNA甲基化水平改变引起表型改变，属于（ ）
A．基因突变 B．基因重组 C．染色体变异 D．表观遗传
17．该植物经5-azaC去甲基化处理后，下列各项中会发生显著改变的是（ ）
A．基因的碱基数量 B．基因的碱基排列顺序
C．基因的复制 D．基因的转录
二、多项选择题
18．（2023·山东）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确的是（ ）
A．3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能
B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6
19．（2023·湖南）为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是（ ）
…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…
测序结果 A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫 水稻亲本
G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合易感 水稻亲本
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
A．抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换
B．易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换
C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D．抗虫基因位于位点2-6之间
三、非选择题
20．（2023·海南）家鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，且慢羽（D）对快羽（d）为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽；子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1．回答下列问题。
（1）正常情况下，公鸡体细胞中含有 个染色体组，精子中含有 条W染色体。
（2）等位基因D/d位于 染色体上，判断依据是 。
（3）子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是 。
（4）家鸡羽毛的有色（A）对白色（a）为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在 种表型。
（5）母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论（已知WW基因型致死）。
21．（2023·北京）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。
（1）我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体（黄化叶）。突变体与野生型杂交，结果如图甲，其中隐性性状是 。
（2）科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点（如图乙）。据此，检测F2基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→ →电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为 条。
（3）油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，由此可大量繁殖A。
在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1生产种子S的育种流程见图丙。
①图丙中，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为 。
②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，简单易行的田间操作用 。
22．（2023·山东）（单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。
等位基因 A a B b D d E e
单 个 精 子 编 号 1 + + +
2 + + + +
3 + + +
4 + + + +
5 + +
6 + + +
7 + + +
8 + + + +
9 + + +
10 + + + +
11 + + +
12 + + + +
注“+”表示有；空白表示无
（1）表中等位基因A、a和B、b的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是 。据表分析， （填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
（2）已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图： 。（注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。
（3）本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是 。
（4）据表推断，该志愿者的基因e位于 染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E和e的引物，设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为： ；②实验过程：略；③预期结果及结论： 。
23．（2023·湖南）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
（1）此家系先天性耳聋的遗传方式是 。1-1和1-2生育育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是 。
（2）此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为 （写出6个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为 bp（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。
（3）女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg.d-1，NTDs生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为 mg.d-1。
24．（2023·湖北）乙烯（C2H4）是一种植物激素，对植物的生长发育起重要作用。为研究乙烯作用机制，进行了如下三个实验。
【实验一】乙烯处理植物叶片2小时后，发现该植物基因组中有2689个基因的表达水平升高，2374个基因的表达水平下降。
【实验二】某一稳定遗传的植物突变体甲，失去了对乙烯作用的响应（乙烯不敏感型）。将该突变体与野生型植株杂交，F1植株表型为乙烯不敏感。F1自交产生的F2植株中，乙烯不敏感型与敏感型的植株比例为9：7。
【实验三】科学家发现基因A与植物对乙烯的响应有关，该基因编码一种膜蛋白，推测该蛋白能与乙烯结合。为验证该推测，研究者先构建含基因A的表达载体，将其转入到酵母菌中，筛选出成功表达蛋白A的酵母菌，用放射性同位素14C标记乙烯（14C2H4），再分为对照组和实验组进行实验，其中实验组是用不同浓度的14C2H4与表达有蛋白A的酵母菌混合6小时，通过离心分离酵母菌，再检测酵母菌结合14C2H4的量。结果如图所示。
回答下列问题：
（1）实验一中基因表达水平的变化可通过分析叶肉细胞中的 （填“DNA”或“mRNA”）含量得出。
（2）实验二F2植株出现不敏感型与敏感型比例为9：7的原因是 。
（3）实验三的对照组为：用不同浓度的14C2H4与 混合6小时，通过离心分离酵母菌，再检测酵母菌结合14C2H4的量。
（4）实验三中随着14C2H4相对浓度升高，实验组曲线上升趋势变缓的原因是 。
（5）实验三的结论是 。
25．（2023·浙江）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。
回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是 ，判断依据是 。
（2）从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体 （填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
（3）若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有 种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为 。
（4）研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白 ；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为 。
26．（2023·新课标卷）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇=1：1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。
（1）根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是 ，判断的依据是
（2）根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是 ，判断的依据是 。杂交①亲本的基因型是 ，杂交②亲本的基因型是
（3）若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为 。
27．（2023·全国乙卷）某种观赏植物的花色有红色和白色两种。花色主要是由花瓣中所含色素种类决定的，红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反应形成的，第1步由酶1催化，第2步由酶2催化，其中酶1的合成由A基因控制，酶2的合成由B基因控制。现有甲、乙两个不同的白花纯合子，某研究小组分别取甲、乙的花瓣在缓冲液中研磨，得到了甲、乙花瓣的细胞研磨液，并用这些研磨液进行不同的实验。
实验一：探究白花性状是由A或B基因单独突变还是共同突变引起的
①取甲、乙的细胞研磨液在室温下静置后发现均无颜色变化。
②在室温下将两种细胞研磨液充分混合，混合液变成红色。
③将两种细胞研磨液先加热煮沸，冷却后再混合，混合液颜色无变化。
实验二：确定甲和乙植株的基因型
将甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，发现混合液变成了红色。
回答下列问题。
（1）酶在细胞代谢中发挥重要作用，与无机催化剂相比，酶所具有的特性是 （答出3点即可）；煮沸会使细胞研磨液中的酶失去催化作用，其原因是高温破坏了酶的 。
（2）实验一②中，两种细胞研磨液混合后变成了红色，推测可能的原因是 。
（3）根据实验二的结果可以推断甲的基因型是 ，乙的基因型是 ；若只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，则混合液呈现的颜色是 。
28．（2023·天津）某植物四号染色体上面的A基因可以指导植酸合成，不能合成植酸的该种植物会死亡。现有A3-和A25-两种分别由A基因缺失3个和25个碱基对产生的基因，已知前者不影响植酸合成，后者效果未知。
（1）现有基因型为AA25-的植物，这两个基因是 基因。该植物自交后代进行PCR，正向引物与A25-缺失的碱基配对，反向引物在其下游0.5kb处，PCR后进行电泳，发现植物全部后代PCR产物电泳结果均具有明亮条带，原因是 ，其中明亮条带分为较明亮和较暗两种，其中较明亮条带代表基因型为 的植物，比例为 。
（2）将一个A基因导入基因型为A3-A25-的植物的6号染色体，构成基因型为A3-A25- A的植物、该植物自交子代中含有A25-A25-的比例是 。
（3）在某逆境中，基因型为A3-A3-的植物生存具有优势，现有某基因型为A3-A的植物，若该种植物严格自交，且基因型为A3-A3-的植物每代数量增加10%，补齐下面的表格中，子一代基因频率数据（保留一位小数）：
代 亲代 子一代 子二代
A基因频率 50% % 46.9%
A3-基因频率 50% % 53.1%
基因频率改变，是 的结果。
29．（2023·广东）种子大小是作物重要的产量性状。研究者对野生型拟南芥(2n=10)进行诱变，筛选到一株种子增大的突变体。通过遗传分析和测序，发现野生型DAI基因发生一个碱基G到A的替换，突变后的基因为隐性基因，据此推测突变体的衣型与其有关，开展相关实验。
回答下列问题：
（1）拟采用农杆菌转化法将野生型DAI基因转入突变体植株，若突变体表型确由该突变造成，则转其因植株的种了大小应与 植株的种子大小相近。
（2）用PCR反应扩增DAI基囚，用限制性核酸内切酶对PCR产物和 进行切割，用DNA连接酶将两者连接。为确保插入的DAI基因可以正常表达，其上下游序列需具备 。
（3）转化后，T-DNA (其内部基因在减数分裂时不发生交换)可在基因组单一位点插入也可以同时插入多个位点。在插入片段均遵循基因分离及自由组合定律的前提下，选出单一位点插入的植株，并进一步获得目的基囚稳定遗传的植株(图1)，用于后续验证突变基因与表型的关系。
①农杆菌转化T0代植株并自交，将T1代种子播种在选择培养基上，能够萌发并生长的阳性个体即表示其基因组中插入了 。
②T1代阳性植株自交所得的T2代种子按单株收种并播种于选择培养基，选择阳性率约 %的培养基中幼苗继续培养。
③将②中选出的T2代阳性植株 (填“自交”、“与野生型杂交”或“与突变体杂交”)所得的T3代种子按单株收种并播种于选择培养基，阳性率达到 %的培养基中的幼苗即为月标转基因植株。
为便于在后续研究中检测该突变，研究者利用PCR扩增野生型和突变型基因片段，再使用限制性核酸内切酶X切割产物，通过核酸电泳即可进行突变检测，相关信息见图9，在答题卡电泳图中将酶切结果对应位置的条带涂黑。
30．（2023·全国甲卷）乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3个纯合子（甲、乙、丙），其中甲和乙表现为果实不能正常成熟（不成熟），丙表现为果实能正常成熟（成熟），用这3个纯合子进行杂交实验，F1自交得F2，结果见下表。
实验 杂交组合 F1表现型 F2表现型及分离比
① 甲×丙 不成熟 不成熟 ：成熟 = 3 ：1
② 乙×丙 成熟 成熟 ：不成熟 = 3 ：1
③ 甲×乙 不成熟 不成熟 ：成熟 = 13 ：3
回答下列问题。
（1）利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指 。
（2）从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是 。
（3）已知丙的基因型为aaBB，且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基因型分别是 ；。实验③中，F2成熟个体的基因型是 ，F2不成熟个体中纯合子所占的比例为 。
31．（2022·重庆）科学家用基因编辑技术由野生型番茄（HH）获得突变体番茄（hh），发现突变体中DML2基因的表达发生改变，进而影响乙烯合成相关基因ACS2等的表达及果实中乙烯含量（如图I、II），导致番茄果实成熟期改变。请回答以下问题：
（1）图I中，基因h是由基因H编码区第146位碱基后插入一个C（虚线框所示）后突变产生，致使h蛋白比H蛋白少93个氨基酸，其原因是 。基因h转录形成的mRNA上第49个密码子为 。另有研究发现，基因H发生另一突变后，其转录形成的mRNA上有一密码子发生改变，但翻译的多肽链氨基酸序列和数量不变，原因是 。
（2）图II中，t1～t2时段，突变体番茄中DML2基因转录的mRNA相对量低于野生型，推测在该时间段，H蛋白对DML2基因的作用是 。突变体番茄果实成熟期改变的可能机制为：H突变为h后，由于DML2基因的作用，果实中ACS2基因 ，导致果实成熟期 （填“提前”或“延迟”）。
（3）番茄果肉红色（R）对黄色（r）为显性。现用基因型为RrHH和Rrhh的番茄杂交，获得果肉为红色、成熟期为突变体性状的纯合体番茄，请写出杂交选育过程（用基因型表示）。
32．（2023·浙江）某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体、卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
杂交组合 P F1 F2
甲 紫红眼突变体、紫红眼突变体 直翅紫红眼 直翅紫红眼
乙 紫红眼突变体、野生型 直翅红眼 直翅红眼∶直翅紫红眼=3∶1
丙 卷翅突变体、卷翅突变体 卷翅红眼∶直翅红眼=2∶1 卷翅红眼∶直翅红眼=1∶1
丁 卷翅突变体、野生型 卷翅红眼∶直翅红眼=1∶1 卷翅红眼∶直翅红眼=2∶3
注：表中F1为1对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
回答下列问题：
（1）红眼基因突变为紫红眼基因属于 （填“显性”或“隐性”突变。若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合 的各代昆虫进行
鉴定。鉴定后，若该杂交组合的F2表型及其比例为 ，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
（2）根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合 效应。
（3）若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代（F2）表型及其比例为 。
（4）又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显性，灰体（黑体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；实验的具体操作不作要求）
①实验思路：
第一步：选择 进行杂交获得F1， 。
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论：
I：若统计后的表型及其比例为 ，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律。
Ⅱ：若统计后的表型及其比例为 ，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。
答案解析部分
1．【答案】A
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传
【解析】【解答】A、白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，F1中红眼均为雌性，白眼均为雄性，说明果蝇眼色遗传与性别相关联，则控制眼色的基因位于X染色体上；长翅和残翅果蝇杂交，F1中无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对残翅为显性，F1相互交配，F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；
B、若控制长翅和残翅的基因用A和a表示，控制眼色的基因用B和b表示，则亲本的基因型为AAXbXb和aaXBY，杂交产生的F1中雌性个体的基因型均为AaXBXb，共一种类型，B正确；
C、由题意可知：亲本的基因型为AAXbXb和aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb和AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb和aaXbY，上述白眼残翅果蝇间相互交配，产生的子代基因型仍然为aaXbXb和aaXbY均为残翅白眼，即子代表型不变，C正确；
D、 根据题意可知：控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，因此上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。
故答案为：A。
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2．【答案】B
【知识点】真核细胞的分裂方式；基因的分离规律的实质及应用；现代生物进化理论的主要内容；线粒体的结构和功能
【解析】【解答】A、孟德尔遗传定律适用于细胞核基因遗传，故线粒体基因遗传时不遵循孟德尔定律，A错误；
B、DNA复制时双螺旋解开，结构相对不稳定，易发生碱基的替换、增添和缺失，因此线粒体DNA复制时可能发生突变，为生物进化提供原材料，B正确；
C、原核生物细胞内没有线粒体，因此线粒体不存在各地质年代原核生物细胞中，C错误；
D、 线粒体的增值方式跟细菌差不多，都是一分为二的方式进行分裂，有丝分裂是真核生物细胞的增殖方式，D错误。
故答案为：B。
【分析】线粒体是有氧呼吸的主要场所，通过内膜向内折叠形成嵴，增大膜的面积，为线粒体基质中的酶提供更多的附着点；是一种半自主性的细胞器，基质中含有核糖体、DNA、RNA与多种酶等，可以进行DNA的复制，与基因的表达。
3．【答案】D
【知识点】基因的分离规律的实质及应用
【解析】【解答】A、①和②杂交，产生的后代的细胞质基因由母本提供，而①表现为雄性不育，所以①作为母本，则二者产生的后代基因型为（P）dd，表现为雄性不育，A不符合题意；
B、②自交，产生的后代基因型为（H）dd，表现为雄性可育；③自交，产生的后代基因型为（H）DD，表现为雄性可育；④自交，产生的后代基因型为（P）DD，表现为雄性可育，B不符合题意；
C、①和③杂交获得的后代基因型为（P）Dd，表现为雄性可育，该个体是可利用的杂交种，其自交后代会出现性状分离，所以若想要一直得到该杂交种，则需要年年制种，C不符合题意；
D、①和③杂交后代基因型为（P）Dd，表现为雄性可育，②和③杂交后代基因型为（H）Dd，表现为雄性可育，若①和③杂交后代作父本，②和③杂交后代作母本，则二者杂交后代基因型及其比例为（H）DD：（H）Dd：（H）dd＝1：2：1，由此可知，后代全部表现为雄性可育，D符合题意。
故答案为：D。
【分析】杂交后代的细胞质基因来自于母本，细胞核基因一半来自于父本，一半来自于母本。
4．【答案】D
【知识点】表观遗传
【解析】【解答】A、由题意可知，植株甲和乙，二者R基因的序列相同，可推知它们的R基因的碱基种类相同，A不符合题意；
B、由题意可知，植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达，所以二者的叶形不同，B不符合题意；
C、基因的高度甲基化是可遗传变异，所以植株乙自交，子一代的R基因会出现高度甲基化，C不符合题意；
D、植株甲和乙杂交，子一代植株一半的R基因高度甲基化，另一半高度甲基化，所以子一代与植株乙叶形不同。
故答案为：D。
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
5．【答案】B
【知识点】蛋白质分子结构多样性的原因；酶的本质及其探索历程；基因突变的特点及意义；表观遗传
【解析】【解答】A、基因突变后可能导致蛋白质结构发生改变，进而导致蛋白质功能发生改变，表现为酶活性降低，A正确；
B、启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于启动基因的转录，若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成该种酶，B错误；
C、若该酶中一个氨基酸发生变化，会导致该酶结构发生改变，从而导致功能改变，酶活性降低，C正确；
D、该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，可能导致该酶的空间结构变化从而导致其功能改变，酶活性降低，D正确。
故答案为：B。
【分析】（1）蛋白质的结构决定功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关。
（2）癌细胞是细胞基因突变产生的，易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素，化学因素和生物因素；基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质减少。
6．【答案】B
【知识点】探究酵母菌的呼吸方式；肺炎链球菌转化实验；基因在染色体上的实验证据；孟德尔遗传实验-分离定律
【解析】【解答】A、研究DNA结构会建立DNA双螺旋的物理模型，研究减数分裂染色体变化会利用橡皮泥制作染色体的物理模型来分析，A正确；
B、研究卡尔文循环要利用同位素14C标记CO2，但探究酵母菌呼吸方式没有用同位素标记法，B错误；
C、研究遗传物质中艾弗里的肺炎链球菌体外转化实验中要用对应的酶设法去除相应物质，观察其作用，运用了减法原理，研究抗生素对细菌的选择作用时，也可以运用减法原理通过去除抗生素进行观察，C正确；
D、孟德尔验证分离定律和摩尔根研究伴性遗传都运用了假说演绎法，D正确。
故答案为：B。
【分析】（1）构建模型：模型是人们为了某种特定的目的而对认识对象所做的一种简化的概括性的描述，这种描述可以是定性的，也可以是定量的；有的借助具体的实物或其它形象化的手段，有的则抽象的形式来表达。模型的形式很多，包括物理模型、概念模型、数学模型等。以实物或图画形式直观地表达认识对象的特征，这种模型就是物理模型。沃森和克里克制作的著名的 DNA 双螺旋结构模型就是物理模型。
（2）用物理性质特殊的同位素来标记化学反应中原子的去向，就是同位素标记法。同位素标记可用于示踪物质的运行和变化规律。通过追踪同位素标记的化合物，可以弄清楚化学反应的详细过程。生物学研究中常用的同位素有的具有放射性，如14C、32p、3H、35S 等；有的不具有放射性，是稳定同位素，如 15N、18O 等。
7．【答案】A
【知识点】基因的分离规律的实质及应用
【解析】【解答】由题意可知，G、g只位于X染色体上，则雄性基因型为XGY或XgY，杂合子雌性个体基因型为XGXg。仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色，且G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达，父本的X染色体来自于母亲不表达，故父本表型为白色；当母本XGXg的G基因来自于其父本，g基因来自于其母本时，仅g基因表达，表型为灰色，当母本XGXg的G基因来自于其父本，g基因来自于其母本时，则母本仅G基因表达，表型为黑色，故母本表型为灰色或黑色。
若某雄性基因型为XGY，与杂合子雌性个体XGXg杂交，F1基因型为XGXG、XGXg、XGY、XgY，由题意可知，则在亲本与F1组成的群体中，F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本表现为黑色；基因型为XGXg个体G基因来自于父本，g基因来自于母本，仅G基因表达表型为黑色；基因型为XGY的个体G基因来自于母本不表达，表现为白色；基因型为XgY个体g基因来自于母本不表达，表现为白色，故某雄性XGY与杂合子雌性个体XGXg杂交，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，若母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。
若该雄性基因型为XgY，与杂合子雌性个体XGXg杂交，F1基因型为XGXg、XgXg、XGY、XgY，由题意可知，则在亲本与F1组成的群体中，在亲本与F1组成的群体中，F1中基因型为XGXg的个体g基因来自于父本，G基因来自于母本，g表达，G不表达，表型为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自于父本，表现为灰色；XGY和XgY个体的X染色体来自于母本，G和g基因不表达，都表现为白色，故雄性XgY与杂合子雌性个体XGXg杂交时，若母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6，BCD不符合题意，A符合题意。
故答案为：A。
【分析】基因的分离定律的实质∶在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
8．【答案】B
【知识点】减数第一、二次分裂过程中染色体的行为变化；伴性遗传；基因突变的特点及意义
【解析】【解答】A、某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，设该病受一对等位基因A、a控制。若父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X染色体上含致病基因A的片段与Y染色体某片段互换，则Y染色体上含有致病基因A，含有YA的精子与Xa的卵细胞结合，形成基因型为XaYA的受精卵，发育形成患病男孩，A正确；
B、若减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离，则会形成基因组成为XAXA或YY的精子，生育的男孩基因型为XaYY，表现正常，不患病，B错误；
C、母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因a如果发生显性突变产生A基因，可生育基因型为XAY的患病男孩，C正确；
D、若SHOX基因突变成显性致病基因发生在卵裂期，可导致该男孩出现XAY的基因型，D正确。
故答案为：B。
【分析】减数分裂之前进行物质的准备工作，属于减数分裂前的间期；减数分裂分为减数第一次分裂和减数第二次分裂。各时期特点如下：
（1）减数分裂前的间期：DNA复制和有关蛋白质的合成，细胞体积变大；
（2） 减数第一次分裂前期：同源染色体联会，形成四分体；
（3） 减数第一次分裂中期：同源染色体排在赤道板两侧；
（4） 减数第一次分裂后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；
（5）减数第二次分裂与有丝分裂染色体行为变化基本相同，区别是减数第二次分裂过程中无同源染色体。
9．【答案】D
【知识点】基因、蛋白质、环境与性状的关系；基因突变的特点及意义
【解析】【解答】A、乙醇在人体内转化为乙醛后，可以在ALDH2作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水，减少对人体的危害。但ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能最终转化成CO2和水，导致乙醛积累危害人体。东亚人群中该基因突变频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；
B、头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，最终转化成CO2和水。导致乙醛在人体积累对人体造成危害。故患者在服用头孢类药物期间应避免摄人含酒精的药物或食物，B正确；
C、ALDH2基因表达产物为乙醛脱氢酶2，是一种蛋白质。因此该基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，表明基因通过蛋白质控制生物性状 ，C正确；
D、ALDH2酶制剂属于蛋白质，饮酒前口服进入消化道会被蛋白酶水解而失去作用，故饮酒前口服ALDH2酶制剂不能起到预防酒精中毒的作用，D错误。
故答案为：D。
【分析】对性状控制的两种方式：①基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而控制生物的性状；②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
10．【答案】B
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传；基因连锁和互换定律
【解析】【解答】A、如果基因遗传方式是伴X染色体遗传，则父亲只为儿子提供Y染色体，儿子体内不会含有父亲X染色体上的A、B、C基因。由表格可知：儿子的A、B、C基因中，每对基因都各有一个来自于父亲一个来自于母亲，A错误；
B、因三个基因位于一条染色体上，且不发生互换，女儿基因型是A3A23B35B44C2C9，其中A3B44C9来自于母亲，母亲的基因型为A3A24B8B44C5C9，说明母亲其中一条染色体基因组成是A3B44C9，B正确；
C、根据题干信息，A、B基因位于一条染色体上，不符合自由组合定律，C错误；
D、 女儿基因型是A3A23B35B44C2C9，其中A3B44C9来自于母亲，推出母亲的两条染色体上基因组成是A24B8C5和A3B44C9；父亲的两条染色体是A23B35C2和A25B7C4，若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C2C5，D错误。
故答案为：B。
【分析】根据题干信息，某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，说明三个基因位于一条染色体上，属于连锁关系，且不发生互换，不符合自由组合定律由儿子和女儿基因组成可分析出父亲和母亲体内基因连锁情况，推出母亲的两条染色体上基因组成是A24B8C5和A3B44C9，父亲的两条染色体是A23B35C2和A25B7C4。
11．【答案】D
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传
【解析】【解答】A、A/a表示翅形，B/b表示眼色，长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，若F1每种表型都有雌雄个体，则可推测亲本基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY，即控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体，A正确；
B、A/a表示翅形，B/b表示眼色，长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则F1应有两种表型为雌性，两种为雄性，或只有两种表现型，且两种表现型中每种表型都有雌雄个体，B正确；
Ｃ、若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因可能位于Ｘ染色体，若都位于常染色体中性状与性别没有关联，F1每种表型都应该有雌雄个体，C正确；
Ｄ、若控制翅形和眼色的基因能都位于Ｘ染色体上，F1会有两种表型为雌性，两种为雄性，Ｄ错误。
故答案为：Ｄ。
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
12．【答案】D
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用
【解析】【解答】A、由题意可知，F2中表型及其比例是高秆：矮秆：极矮秆=9：6：1，则控制两个突变体的基因遵循自由组合定律，F1的基因型为AaBb，又因为亲本为2个矮秆突变体，故亲本的基因型为aaBB和AAbb，A正确；
B、由题意可知，矮秆为一显一隐的基因型的表型，则为aaBB、AAbb、aaBb、Aabb共4种，B正确；
C、由题意可知，基因型为AABB的个体为双显性高秆，基因型aabb的个体为双隐形极矮秆，C正确；
D、由题意可知，F2矮秆基因型为1/16aaBB、1/16AAbb、2/16aaBb、2/16Aabb，则纯合子比例为1/3，高杆基因型为1/16AABB、2/16AaBB、2/16AABb、4/16AaBb，纯合子比例为1/9，D错误。
故答案为：D。
【分析】自由组合定律的特殊分离比及测交结果 ：
（1）12：3：1即（9AB_+3A_bb）：3aaB_：1aabb或（9A_B_+3aaB_)：3A_bb：1aabb，测交结果为：2：1：1 。
（2）9：6：1即9AB：(3A_bb+3aaB_)：1aabb ，测交结果为：1：2：1。
（3）9：3：4即9AB：3A_bb：(3aaB_+1aabb)或9A_B_：3aaB_：(3A_bb+1aabb) ，测交结果为：1：1：2。（4）13：3即（9A_B_+3A_bb+1aabb)：3aaB_或（9A_B_+3aaB_+1aabb)：3A_bb ，测交结果为：3：1。（5）15：1即（9AB_+3A_bb+3aaB_)：1aabb ，测交结果为：3：1。
（6）9：7即9AB：(3A_bb+3aaB_+1aabb)，测交结果为：1：3。
13．【答案】D
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因的自由组合规律的实质及应用
【解析】【解答】A、结合题干信息，实验①子代中宽叶∶窄叶＝2∶1，可看出纯合宽叶致死，进而判断A基因纯合致死；实验②子代中高茎∶矮茎＝2∶1，可看出纯合宽叶致死，进而判断B基因纯合致死，A正确；
B、实验①子代中既有宽叶又有窄叶，所以亲本基因型为Aabb。由于AA基因纯合致死，所以子代宽叶矮茎的基因型也为Aabb，B正确；
C、由于AA和BB基因纯合致死，所以宽叶高茎植株基因型不可能为AABb、AABB或AaBB，所以发现该种植物中的某个植株表现为宽叶高茎，则其基因型只能为AaBb，C正确；
D、将宽叶高茎（AaBb）植株进行自交，由于两对基因独立遗传，遵循自由组合定律，可以一对一对分析，再用乘法原理计算：Aa×Aa→Aa占2/3，aa占1/3，Bb×Bb→Bb占2/3，bb占1/3，因此所获得子代植株中纯合子所占比例为1/3×1/3=1/9，D错误。
故答案为：D。
【分析】基因自由组合定律是指位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
14．【答案】A
【知识点】基因的分离规律的实质及应用
【解析】【解答】AD、因为A1对A2为显性，A1对a为显性、A2对a为显性，所以全抗植株与抗性植株有六种交配情况：①A1A1与A2A2 杂交，或与A2a杂交，后代全部是全抗植株；②A1A2与A2A2杂交 ，或与A2a 杂交，后代全抗植株：抗性植株=1：1；③A1a与A2A2 杂交，后代全抗植株： 抗性植株=1：1；④A1a与A2a 杂交，后代全抗植株：抗性植株：易感植株=2：1：1。A错误，D 正确；
B、抗性与易感植株杂交，后代全为抗性植株，或者抗性植株：易感植株=1：1，B 正确；
C、全抗与易感植株杂交，如果是 A1A1与aa杂交，后代全部是全抗植株，如果是A1A2与aa杂交，后代全抗植株：抗性植株=1： 1，如果是A1a与aa杂交，后代全抗植株：易感植株=1： 1，C正确。
故答案为：A。
【分析】 全抗植株的基因型是 A1A1，A1A2，A1a，抗性植株的基因型是 A2A2， A2a，易感植株的基因型是aa，直接根据选项写出子代基因型即可判断表现型之比。本题考查基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分开，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
15．【答案】C
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传
【解析】【解答】A、根据题干“ 鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。 ”可以写出亲本正反交所对应的基因型，书写遗传图谱，可以快速了解子一代的表型与基因型，即♀卷羽正常（FFZDW）与♂片羽矮小（ffZdZd）正交，F1代都是半卷羽，基因型为♂FfZDZd和♀FfZdW；♀片羽矮小（ffZdW）与♂卷羽正常（FFZDZD）反交，F1代全是半卷羽，基因型为♂FfZDZd和♀FfZDW，由此可知正交和反交都与亲本表型不一样，A正确；
B、 近交衰退是指有亲缘关系的亲本进行交配，可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性，从而提高基因的稳定性，但往往伴同出现后代减少、后代弱小或后代不育的现象；分别F1代群体I和II选择亲本杂交不是近亲繁殖，不会发生近交衰退，B正确；
CD、为缩短育种时间应从F1代群体I中选择基因型为FfZdW的母本，在F1代群体II中选择基因型为FfZDZd的父本进行杂交，这样在F2中就可以获得目标鸡，其基因型为FFZdW和FFZdZd，纯合子的性状可以稳定遗传，C错误，D正确。
故答案为：C。
【分析】本题是对基因自由组合定律实质与应用的考查，注意题干的限定条件鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体；同时包含一个隐含条件：鸡的性别是由性染色体决定的，属于ZW型，即雄性是ZZ，雌性为ZW。
基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【答案】16．D
17．D
【知识点】基因、DNA、遗传信息的关系；遗传信息的转录；表观遗传
【解析】【分析】DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在DNA某些区域结合一个甲基基团；DNA甲基化能引起染色质结构、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达；这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代。
16．A、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因，A不符合题意；
B、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：自由组合型和交叉互换型，B不符合题意；
C、染色体变异包括染色体结构变异(重复、缺失．易位、倒位）和染色体数目变异，C不符合题意；
D、DNA的甲基化引起的表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，D符合题意；
故答案为：D。
17．甲基化的Leyc基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译最终合成Leyc蛋白，从而抑制了基因的表达；植物经5-azaC去甲基化处理后，基因启动子正常解除基因转录沉默，基因能正常转录产生mRNA，D符合题意，ABC不符合题意。
故答案为：D。
18．【答案】B,C,D
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用
【解析】【解答】A、用XO表示仅含一条染色体的个体，雌性动物的基因型有TDTDXX、TDTRXX、TDTXX三种；雄性动物的基因型有TRTRXX、TTXO、TTRXO三种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种，形成的雌性配子TDX、TRX、TX3种，雄配子TRX、TX、TRO、TO4种，3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有3×4=12种可能，A错误；
B、由题意可知，只要含有TD基因就表现为雌性，子代有雌性的话，则亲本含有TD基因，两个基因型相同的个体杂交，即两个个体均含有TD基因均表现在雌性不能杂交产生子代，B正确；
C、基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，雌配子为1/2TD、1/2TR，雄配子TR，后代基因型之比为TDTR（雌性）：TRTR（雄性）=1：1，故F1中雌性与雄性占比相等，C正确；
D、雌雄同体的杂合子基因型为TTRXX，自体受精F1基因型为1/4TTXX（雌雄同体），1/2TTRXX（雌雄同体），1/4TRTRXX（雄性），F1中基因型为1/4TTXX（雌雄同体）和1/2TTRXX（雌雄同体）自交产生F2，F2中雄性的基因型为TRTRXX，由TTRXX（雌雄同体）自交获得，而TTRXX（雌雄同体）在所有雌雄同体中占比为2/3，则F2中雄性的基因型为TRTRXX占比为2/3×1/4=1/6，D正确。
故答案为：BCD。
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
19．【答案】C,D
【知识点】基因重组及其意义；基因连锁和互换定律
【解析】【解答】A、据表格分析，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6个位点都是G/G，抗虫水稻1的位点1和2与纯合易感水稻亲本相同，位点3-6与纯合抗虫水稻亲本相同。则位点2-3之间可能发生过交换，也可能是位点1-3之间发生交换，A错误；
B、易感水稻1与纯合易感水稻亲本的差别在于位点1和6不同，则位点1-2之间、5-6之间可能发生过交换，B错误；
CD、抗虫水稻1、2及纯合抗虫水稻亲本的共同点是位点3-5 中都至少有一条DNA有A-T碱基对，因此抗虫基因可能与位点3、4、5有关；3、4、5位点位于2-6之间，所以抗虫基因可能位于2-6之间，C、D正确。
故答案为：CD。
【分析】减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换，导致同源染色体上的非姐妹染色单体上的非等位基因自由组合从而导致基因重组。
20．【答案】（1）2；0
（2）Z；快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，出现性别差异
（3）5/16
（4）1或2
（5）将这只白色慢羽公鸡与多只杂合有色快羽母鸡进行杂交，观察后代的表现型及比例。若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：白色慢羽=1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD；若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：有色快羽：白色慢羽：白色快羽=1：1：1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡：母鸡=1：2，公鸡全为慢羽，母鸡慢羽：快羽=1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传
【解析】【解答】（1）由题意可知，家鸡的染色体条数为2n=78，所以正常情况下公鸡体细胞中含有2个染色体组，由于公鸡的性染色体组成为ZZ，公鸡产生的精子中含有0条W染色体。
（2）由题意可知，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，出现性别差异，可推知等位基因D/d位于Z染色体上。
（3）根据题意分析可知，亲本快羽公鸡基因型为ZdZd，慢羽母鸡基因型为ZDW，则子一代慢羽公鸡基因型为ZDZd，快羽母鸡基因型为ZdW，那么子二代中公鸡的基因型及其比例为ZDZd：ZdZd＝1：1，母鸡基因型及其比例为ZDW：ZdW＝1：1，则雄配子种类及比例为ZD：Zd＝1：3，雌配子种类及其比例为ZD：Zd：W＝1：1：2，则子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡（ZDZD、ZDZd）所占比例是1/4×1/4+1/4×3/4＋1/4×1/4＝5/16。
（4）根据题意分析可知，有色快羽公鸡基因型为AAZdZd或AaZdZd，白色慢羽母鸡基因型为aaZDW，则产生的子一代公鸡的表型为一种，即有色慢羽（AaZDZd）或两种，即有色慢羽（AaZDZd）、白色慢羽（aaZDZd）。
（5）根据题意该白色慢羽公鸡可能是由母鸡转化而来，或本身就是公鸡，若要探究这只白色慢羽公鸡的基因型，则应将这只白色慢羽公鸡与多只杂合有色快羽母鸡进行杂交，观察后代的表现型及比例，因此实验思路、预期结果及结论如下：将这只白色慢羽公鸡与多只杂合有色快羽母鸡进行杂交，观察后代的表现型及比例。若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：白色慢羽=1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD；若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：有色快羽：白色慢羽：白色快羽=1：1：1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡：母鸡=1：2，公鸡全为慢羽，母鸡慢羽：快羽=1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
【分析】1、由题意分析可知，亲本快羽公鸡基因型为ZdZd，慢羽母鸡基因型为ZDW，则子一代慢羽公鸡基因型为ZDZd，快羽母鸡基因型为ZdW，那么子二代中公鸡的基因型及其比例为ZDZd：ZdZd＝1：1，即慢羽公鸡：快羽公鸡＝1：1，母鸡的基因型及其比例为ZDW：ZdW＝1：1，即慢羽母鸡：快羽母鸡＝1：1。
2、在解决类似本题的遗传题时，需要根据亲代表现型和后代表现型及其比例，推出亲代的基因型，计算出每种雌雄配子所占比例，再利用棋盘法求得后代各个表现型及其比例。
3、当遇到涉及多对独立遗传等位基因的遗传题目时，通常采用拆分法一对一对按照分离定律分析，然后用乘法原理解答。
21．【答案】（1）黄化叶
（2）用限制酶B处理；3
（3）50%；在开花前把田间出现的绿叶植株除去
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；杂交育种；诱变育种；PCR技术的基本操作和应用
【解析】【解答】（1）亲本野生型与黄花叶杂交后代都是野生型，且野生型油菜进行自交，后代中既有野生型又有叶黄化，因此黄化叶是隐性性状。
故填： 黄化叶。
（2）F2中野生型个体既有纯合子（用AA表示）又有杂合子（用Aa表示），故检测F2基因型的实验主要是检测是否含有导致新生叶黄化的基因a。因与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点，所以在PCR并回收扩增产物后要用限制酶B处理并用电泳分离。野生型基因无限制酶B切点，电泳结果为一条带，导致新生叶黄化的基因a含有限制酶B切点，电泳结果为两条带，故F2中杂合子电泳条带数目应为3条。
故填：用限制酶B处理；3。
（3）①因黄化叶是隐性性状，基因型为aa，与A植株杂交得到绿叶雄性不育植株，基因型为Aa。A植株的绿叶雄性不育子代（Aa）与黄化A1（aa）杂交，则子代表现性及比例为绿叶：黄花叶=1：1，因此筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为50%。②在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。因此为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，应在开花前除去田间的绿叶植株。
故填：50%；在开花前把田间出现的绿叶植株除去。
【分析】基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。碱基对的增添、缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生改变；如果发生在编码区，则可能因此基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列改变。基因突变会产生新基因，新产生的基因与原基因为等位基因。基因突变有以下特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少益性。
22．【答案】（1）不遵循；结合表中信息可以看出。基因型为aB：Ab=1：l，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上。；能
（2）
（3）形成该精子的减数第一次分裂后期，这三对等位基因所在的染色体没有正常分 离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的
（4）X；卵细胞；若检测的精子中有一半的精子含有E或e基因而另一半精子中没有 该基因型，则可得出基因Ee位于X染色体上的结论。
【知识点】减数第一、二次分裂过程中染色体的行为变化；基因的自由组合规律的实质及应用
【解析】【解答】（1）由题意可知，志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同，由表可知，基因型为aB∶Ab=1∶1，则a和B在同一个染色体上，A和b在同一条染色体上，不遵循自由组合定律。由于研究材料为志愿者的精子，且基因组成种类和比例与产生的配子的基因组成种类和比例相同，由表可知，含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，则e基因位于X或Y染色体上，且A、a与E、e这两对等位基因表现为自由组合，故A、a不位于X、Y染色体同源区段上。
故答案为：不遵循；结合表中信息可以看出。基因型为aB：Ab=1：l，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体；能。
（2）分析题意可知，只要有1个显性基因就不患该遗传病，志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，则生一个患病孩子bbdd的概率为1/18，由表格可知，男志愿者产生的相关基因型配子之比为Bd∶bD∶BD∶bd=2∶2∶1∶1，即bd概率为1/6，而与某女性结婚生一个患病孩子bbdd的概率为1/18，则该女性产生bd基因型卵细胞的概率为1/3，小于1/2，属于重组配子，即该女性体内的相关基因B和d连锁，b和D连锁，这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图如下：
故答案为：
（3）由题意可知，在精子中基因A、a，B、b和D、d都能检测到，即同源染色体未分离，且未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异，则形成的原因是在减数分裂Ⅰ后期这三对等位基因所在的同源染色体未正常分离移向两极而是移向同一极，导致等位基因进入同一次级精母细胞，进而进行正常的减数分裂Ⅱ造成的。
故答案为：形成该精子的减数第一次分裂后期，这三对等位基因所在的染色体没有正常分 离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的。
（4）由于研究材料为志愿者的精子，且基因组成种类和比例与产生的配子的基因组成种类和比例相同，由表可知，含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，则e基因位于X或Y染色体上，假设该基因位于X染色体上，由于精子细胞中既可能含有X染色体也可能含有Y染色体，无法确定，而卵细胞中只含有X染色体，故用E和e的引物，以卵细胞的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因。若检测的卵细胞中始终有E或e基因，则基因E/e位于X染色体上；若检测的卵细胞中始终无E或e基因，则基因E/e位于Y染色体上。
故答案为：X；卵细胞；若检测的精子中有一半的精子含有E或e基因而另一半精子中没有 该基因型，则可得出基因Ee位于X染色体上的结论。
【分析】1、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
2、减数分裂异常：
（1）减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离发生异常，同源染色体未正常分离移向两极而是移向同一极，这样形成的子细胞中仍然存在同源染色体，最终形成的生殖细胞中也存在同源染色体。
（2）减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂姐妹染色单体分离，姐妹染色单体分离形成的两条染色体没有移向两极，而是移向同一级，这样形成的子细胞中常常会有相同的基因（不考虑交叉互换和基因突变的情况）。
23．【答案】（1）常染色体隐性遗传；1/32
（2）CCAGAT；305
（3）4
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；基因突变的特点及意义；人类遗传病的类型及危害；PCR技术的基本操作和应用
【解析】【解答】（1）由遗传系谱图可知，由于I-1与I-2均表现正常，关于甲病的基因组成均为+/-说明父母双方均携带突变基因，而他们的女儿Ⅱ-4患病，基因组成为-/-，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传；由I-1、I-2和Ⅱ-3关于乙病的基因组成可推出乙基因突变导致的胎儿神经管缺陷（NTDs）也是常染色体隐性遗传，所以I-1和I-2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2=1/32 。
故填：常染色体隐性遗传；1/32。
（2）引物与模板DNA的3'端碱基互补，正常基因互补链的3'端的碱基序列为TAAGGTCTAG，且包含酶切位点，因此另一条引物为5'-CCAGAT-3'，由限制酶的识别序列和切割位点可知，Ⅱ-1的目的基因被切割后，酶切产物长度为2+293+10=305bp。
故填：CCAGAT；305。
（3）因Ⅲ-2的乙的基因型为-/-，胎儿有患神经管缺陷（NTDs）NTDs的可能，因此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为4mg·d-1。
故填：4。
【分析】利用PCR获取和扩增目的基因
①原理：DNA半保留复制。
②条件：DNA模板、2种引物、耐高温的DNA聚合酶和4种脱氧核苷酸。
③扩增过程
过程 说明
变性 温度上升到90 ℃以上，双链DNA解聚为单链
复性 温度下降到50 ℃左右，两种引物通过碱基互补配对与两条单链DNA结合
延伸 温度上升到72 ℃左右，溶液中的4种脱氧核苷酸在耐高温的DNA聚合酶的作用下，根据碱基互补配对原则合成新的DNA链
24．【答案】（1）mRNA
（2）控制对乙烯敏感度的基因有两对，这两对基因遵循自由组合定律
（3）不表达蛋白A的酵母菌
（4）导入酵母菌的蛋白A基因控制合成的蛋白A数量有限
（5）基因A与植物对乙烯的响应有关
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；其他植物激素的种类和作用；遗传信息的转录；遗传信息的翻译
【解析】【解答】（1）基因表达包括转录和翻译，转录的产物是RNA，mRNA是RNA的一种，也是翻译的模板，所以基因表达水平的变化可通过分析叶肉细胞中的1mRNA含量得出。
故填：mRNA。
（2）F2植株中乙烯不敏感型与敏感型的植株比例为9：7，该比例是9：3：3：1的变式，说明控制乙烯敏感度的基因有两对，并且这两对基因遵循基因自由组合定律。
故填：控制对乙烯敏感度的基因有两对，这两对基因遵循自由组合定律。
（3）该实验目的是验证基因A编码的一种膜蛋白与乙烯结合，从而实现植物对乙烯的响应。自变量是有无蛋白A，根据单一变量原则和对照原则，实验组是不同浓度的14C2H4与表达有蛋白A的酵母菌混合，对照组则是与不表达蛋白A的酵母菌混合。
故填：不表达蛋白A的酵母菌。
（4）纵坐标是酵母菌结合14C2H4的量，由题意可知酵母菌是通过膜蛋白A与14C2H4结合的。通过基因工程导入了基因A的酵母菌膜表面的蛋白A数量是有限的，因此随着14C2H4相对浓度升高，与之结合的蛋白A达到饱和，实验组的曲线上升趋势变慢。
故填：导入酵母菌的蛋白A基因控制合成的蛋白A数量有限。
（5）该实验目的是验证基因A编码的一种膜蛋白与乙烯结合，从而实现植物对乙烯的响应，证明基因A与植物对乙烯的相应有关。
故填：基因A与植物对乙烯的响应有关。
【分析】1、实验设计过程中要遵循对照原则和单一变量原则。
（1）单一变量原则：即除自变量（实验变量）以外，应使实验组与对照组的无关变量保持相同且适宜。如生物材料相同（大小、生理状况、年龄、性别等）、实验器具相同（型号、洁净程度等）、实验试剂相同（用量、浓度、使用方法等）和条件相同（保温或冷却、光照或黑暗、搅拌、振荡等）。
（2）对照原则：对照实验是除了一个因素之外，其他因素都保持不变的实验，通常分为实验组和对照组，实验组是接受实验变量处理的对象组，对照组是不接受实验变量处理的对象组。
2、乙烯：促进果实成熟；促进器官的脱落；促进多开雌花。
25．【答案】（1）常染色体隐性遗传（病）；Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常，故可判断为常染色体隐性遗传。
（2）2；Ⅱ4
（3）4；2/459
（4）可以转运Cl-；患（乙）病
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）分析图题图可知，Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，其女儿Ⅲ1患甲病，故该病为隐性致病基因，父母双亲均为杂合子而父亲表现不患病，则基因位于常染色体，为常染色体隐性遗传病。
故答案为：常染色体隐性遗传（病）；Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常，故可判断为常染色体隐性遗传。
（2）分析题图可知，关于乙病的遗传中Ⅱ4和Ⅱ5都患乙病，其儿子Ⅲ4正常，则该病为显性致病基因，可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，故遗传方式为常染色体显性遗传或者X染色体显性遗传，可通过检测Ⅱ4的基因型进行判断，若Ⅱ4含有非致病基因，则该基因位于常染色体上，若Ⅱ4只含有致病基因，为纯合子，可该致病基因位于X染色体上。
故答案为：2；Ⅱ4。
（3）由题意可知，乙病为常染色体遗传，即常染色体显性遗传病，若同时考虑两种病的遗传，Ⅲ3不患甲病患乙病，但其兄弟Ⅲ5患甲病，则若用A/a、B/b分别表示两对等位基因，Ⅲ3关于甲病致病基因的基因型为A-，且1/3AA，2/3Aa，关于乙病致病基因的基因型为B-，且1/3BB，2/3Bb，即基因型有四种。若该女子与一个表型正常的男子结婚，所生子女患两种病，则其基因型应为AaB-，由题意可知，知甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa=1/2500，则a=1/50，A=49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A-=1-1/2500=2499/2500，人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50=98/2500，正常男子为杂合子Aa的概率=98/2500÷2499/2500=2/51，Ⅲ3为杂合子的概率为3/2，则患甲病的概率aa=2/51×2/3×1/4=1/153；关于乙病Ⅲ3的基因型为1/3BB，3/2Bb，正常男子的基因型为bb，则子女患乙病的概率为1-不乙患病概率=1-2/3×1×1/2=2/3，则该女子与一个表型正常的男子结婚所生的子女患两种病的概率为1/153×2/3=2/459。
故答案为：4；2/459。
（4）由题意可知，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，甲病甲病为隐性遗传病杂合子表现正常，则正常蛋白与异常蛋白功能相反能够转运Cl-；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，乙病显性遗传病杂合子中神经元受损害表现为患病类型。
故答案为：可以转运Cl-；患（乙）病。
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
26．【答案】（1）长翅；亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅
（2）翅型；翅型的正反交实验结果不同；RRXTXT、rrXtY；rrXtXt、RRXTY
（3）红眼长翅雌蝇∶红眼截翅雌蝇：红眼长翅雄蝇∶红眼截翅雄蝇∶紫眼长翅雌蝇∶紫眼截翅雌蝇：紫眼长翅雄蝇∶紫眼截翅雄蝇=3∶3∶3∶3∶1∶1∶1∶1
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传
【解析】【解答】（1）由题意可知，杂交①长翅红眼、截翅紫眼果蝇杂交子代全为长翅，则长翅为显性性状，截翅为隐性性状。
（2）由正反交实验结果可知，翅型正反交杂交结果在雌性个体中不同，则翅型为伴性遗传，眼色在正反交实验中雌雄个体中表型相同，与性别无关，为常染色体遗传，则杂交①子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇=1：1，子代雄果蝇XT来自母本，则亲本长翅红眼、截翅紫眼果蝇基因型为RRXTXT、rrXtY，杂交②子代表型长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1，子代雄果蝇截翅Xt来自母本，则亲本长翅红眼、截翅紫眼果蝇基因型rrXtXt、RRXTY。
（3）杂交①亲本基因型为RRXTXT、rrXtY，子代长翅红眼雌蝇基因型为RrXTXt，杂交②亲本基因型rrXtXt、RRXTY，子代截翅红眼雄蝇的基因型为RrXtY，二者杂交红眼长翅雌蝇（3/8R-XTXt）∶红眼截翅雌蝇（3/8R-XtXt）：红眼长翅雄蝇（3/8R-XTY）∶红眼截翅雄蝇（3/8R-XtXt）∶紫眼长翅雌蝇（1/8rrXTXt）∶紫眼截翅雌蝇（1/8rrXtXt）：紫眼长翅雄蝇（1/8rrXTY）∶紫眼截翅雄蝇（1/8rrXTY）=3∶3∶3∶3∶1∶1∶1∶1。
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
27．【答案】（1）高效性、专一性、作用条件温和；空间结构
（2）一种花瓣中含有酶1催化产生的中间产物，另一种花瓣中含有酶2，两者混合后形成红色色素
（3）AAbb；aaBB；白色
【知识点】酶的特性；基因、蛋白质、环境与性状的关系；基因型和表现型的关系
【解析】【解答】（1）酶的特性包括高效性、专一性、作用条件温和。大多数酶的化学本质是蛋白质，高温条件会破坏蛋白质空间结构，使蛋白质变性，所以煮沸会使细胞研磨液中的酶失去催化作用，其原因是高温破坏了酶的空间结构。
故答案为：高效性、专一性、作用条件温和；空间结构。
（2） 题干中指出红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反应形成的，第1步由酶1催化，第2步由酶2催化，而甲、乙花瓣原本都是白色的，现在两种花瓣细胞研磨后混合液变红色，说明混合后发生了相应的酶促反应，进一步推测可能的原因是一种花瓣中含有酶1催化产生的中间产物，另一种花瓣中含有酶2，两者混合后形成红色色素。
故答案为：一种花瓣中含有酶1催化产生的中间产物，另一种花瓣中含有酶2，两者混合后形成红色色素。
（3）实验二中甲细胞中的酶在高温条件下会变性失活，冷却后与乙的细胞研磨液混合依然有有红色色素产生，可确定甲细胞中肯定没有酶2，甲细胞中应该含有酶1催化产生的中间产物，在乙细胞中酶2的作用下产生了红色色素。又因为甲、乙都是白花纯合子，所以可确定甲的基因型是AAbb，乙的基因型是aaBB。若将乙的细胞研磨液煮沸会使乙细胞中的酶2变性失活，即使甲细胞中含有酶1催化产生的中间产物，没有酶2的作用，也无法产生红色素，故只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，则混合液呈现的颜色是白色。
故答案为：AAbb；aaBB；白色。
【分析】（1）酶的特性：
①高效性：酶的催化效率是无机催化效率的107~1013倍，这说明酶具有高效性的特点。（特别提醒：酶的高效性是和无机催化剂相比较来说的。）
②专一性：每一种酶只能催化一种化合物或某一类化合物的化学反应，这说明酶的催化作用具有专一性的特点。
③作用条件温和：绝大多数的酶是蛋白质，过酸过碱和高温都能使蛋白质分子空间结构破坏，从而引起蛋白质分子变性，使酶永久失活。
（2）基因与性状的关系并不是简单的线性关系，这主要体现在：
①生物的绝大多数性状受单个基因控制。
②生物的有些性状是由多个基因决定的，如人的身高。
③生物的性状还受环境条件的影响。
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
28．【答案】（1）等位；自交后代中基因型为A25-A25-的个体死亡，基因型为A25-A和AA的个体由于都至少含有一个A基因，因此可以与正向引物和反向引物结合进而完成PCR，获得明亮条带；AA；1/3
（2）1/5
（3）48.8%；51.2%；自然选择
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；基因频率的概念与变化；PCR技术的基本操作和应用；自然选择与适应
【解析】【解答】（1）因A25-基因是由A基因缺失25个碱基对产生的新基因，即A基因通过基因突变产生A25-基因，这两个基因是等位基因。基因型为AA25-的植物自交后代有AA、AA25-和A25-A25-三种基因型，其比例为1：2：1。进行PCR时，因正向引物与A25-缺失的碱基配对，缺失这25个碱基对的A25-基因无法与正向引物配对从而不能扩增，故只含有A25-基因的个体A25-A25-不具有条带；A基因含有该25个碱基对，能与正向引物和反向引物进行碱基互补配对从而扩增出条带，因此基因型为AA、AA25-的个体均具有条带，且A基因个数越多，扩增产物越多，条带越明亮，因此基因型为AA的个体具有较明亮的条带，基因型为AA25-的个条带较暗。由题意可知，PCR后进行电泳，发现植物全部后代PCR产物电泳结果均具有明亮条带，说明基因型为A25-A25-的个体无法存活，只有基因型为AA和AA25-的个体，其中较明亮条带代表基因型为AA，占子代的比例为1/3。
故填：等位；自交后代中基因型为A25-A25-的个体死亡，基因型为A25-A和AA的个体由于都至少含有一个A基因，因此可以与正向引物和反向引物结合进而完成PCR，获得明亮条带；AA；1/3。
（2）已知基因A3-和A25-都在4号染色体上，导入的A基因存在于6号染色体上，A基因与 A3-和A25- 位于非同源染色体上，遵循基因自由组合定律，产生配子的基因组成为A3-A、A25-A、A3-、A25-，比例为1：1：1：1；该植物自交后代中基因型为A25-A25-的个体占1/4×1/4=1/16，该基因型个体不能存活，因此存活个体占子代的15/16，其中含有A25-A25-的后代个体基因型共有2种，分别是AAA25-A25-和AA25-A25-，所占比例分别为1/16和2/16，二者共占3/16，因此基因型为A3-A25- A的植物自交子代中含有A25-A25-的比例为3/16÷15/16=1/5。
故填：1/5。
（3）基因型为A3-A的植物自交产生子一代的基因型及比例为AA：A3-A：A3-A3-=1：2：1。由题干信息可知，基因型为A3-A3-的植物每代数量增加10%，则子一代中基因型为A3-A3-所占比例为1/4+1/4×10%=11/40，因此子一代中各基因型及其比例为AA：A3-A：A3-A3-=1/4：1/2：11/40=10：20：11，由此可计算出子一代中各基因型频率分别是AA=10/（10+20+11）=10/41，A3-A=20/（10+20+11）=20/41，A3-A3-=11/（10+20+11）=11/41，因此子一代中A基因频率为（10/41+1/2×20/41）×100％=48.8%，A3-基因频率为1-48.8%=51.2%。自然选择决定生物进化的方向，具有有利变异的个体更适应环境被选择下来，而具有不利变异的个体则会被自然选择淘汰，因此决定有利变异的基因频率逐渐增大，因此基因频率的改变是自然选择的结果。
故填：48.8%；51.2%；自然选择。
【分析】（1）基因突变：①基因突变概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变。②基因突变的结果：产生新基因。③基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少益性。④时期：一般发生在分裂间期。
（2）现代生物进化理论的主要内容：种群是生物进化的基本单位；突变和基因重组产生生物进化的原材料；自然选择决定生物进化的方向；隔离是新物种形成的必要条件。生物进化的实质在于种群基因频率的改变。
（3）基因自由组合定律是指位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
29．【答案】（1）野生型
（2）运载体；启动子和终止子
（3）DAI基因和卡那霉素抗性基因；75；自交；100；
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因工程的操作程序（详细）
【解析】【解答】（1）根据题干信息可知，该突变植株的DAI基因发生了隐性突变，相对的野生型DAI基因即是显性基因，因此采用农杆菌转化法将野生型DAI基因转入该突变体植株，转化成功的话，若突变体表型确由该突变造成，则转基因植株的种子大小应与野生型植株的种子大小相近。
故填：野生型。
（2）用PCR技术扩增DAI基因后，需要构建重组载体，将目的基因导入受体细胞，因此应该用限制性核酸内切酶对PCR产物DAI基因和运载体进行切割，再用DNA连接酶将两者连接起来；将目的基因接入基因表达载体启动子和终止子之间，可以确保插入的DAI基因在受体细胞中正常转录，因此其上下游序列需具备启动子和终止子。
故填：运载体；启动子和终止子。
（3）①T1代种子播种在选择培养基上，能够萌发并生长的阳性个体，根据图1可知，该运载体T-DNA上含有DAI基因和卡那霉素抗性基因，说明DAI基因和卡那霉素抗性基因经过转化，以及成功导入植物体基因组中。
②由①可知，T1代阳性植株细胞内都含有DAI基因，结合题干要求“选出单一位点插入的植株”，即单一位点插入目的基因，相当于一对等位基因的杂合子，其自交后代出现3∶1的性状分离比，所以选择阳性率约75%的培养基中幼苗继续培养。
③结合题干“进一步获得目的基囚稳定遗传的植株”，因此将以上获得的T2代阳性植株进行自交，纯合子自交不会发生性状分离，可以稳定遗传，反之杂合子会发生性状分离，因此再将得到的T3代种子按单株收种并播种于选择培养基上，可以稳定遗传的种子在该培养基上全部为具有卡那霉素抗性的植株即为需要选择的植株，所以阳性率达到100%的培养基中的幼苗即为目标转基因植株。根据图9野生型和突变型基因片段PCR扩增序列可知，两者的基因长度都是150bp，野生型的基因没有限制酶X的切割位点，突变型的基因有限制酶X的切割位点，所以利用电泳鉴定PCR产物，野生型只有150bp，突变型有50bp和100bp，如图：
故填：DAI基因和卡那霉素抗性基因；75；自交；100；电泳条带如图。
【分析】本题是基因工程于基因分离定律的实质相结合进行考查，比较创新。
（1）基因工程又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方登录二一教育在线组卷平台 助您教考全无忧
2023年全国高考生物真题汇编9：遗传的基本规律
一、选择题
1．（2023·北京）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。
根据杂交结果，下列推测错误的是（ ）
A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B．F1雌果蝇只有一种基因型
C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
D．上述杂交结果符合自由组合定律
【答案】A
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传
【解析】【解答】A、白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，F1中红眼均为雌性，白眼均为雄性，说明果蝇眼色遗传与性别相关联，则控制眼色的基因位于X染色体上；长翅和残翅果蝇杂交，F1中无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对残翅为显性，F1相互交配，F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；
B、若控制长翅和残翅的基因用A和a表示，控制眼色的基因用B和b表示，则亲本的基因型为AAXbXb和aaXBY，杂交产生的F1中雌性个体的基因型均为AaXBXb，共一种类型，B正确；
C、由题意可知：亲本的基因型为AAXbXb和aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb和AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb和aaXbY，上述白眼残翅果蝇间相互交配，产生的子代基因型仍然为aaXbXb和aaXbY均为残翅白眼，即子代表型不变，C正确；
D、 根据题意可知：控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，因此上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。
故答案为：A。
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2．（2023·广东）下列叙述中，能支持将线粒体用于生物进化研究的是（ ）
A．线粒体基因遗传时遵循孟德尔定律
B．线粒体DNA复制时可能发生突变
C．线粒体存在于各地质年代生物细胞中
D．线粒体通过有丝分裂的方式进行增殖
【答案】B
【知识点】真核细胞的分裂方式；基因的分离规律的实质及应用；现代生物进化理论的主要内容；线粒体的结构和功能
【解析】【解答】A、孟德尔遗传定律适用于细胞核基因遗传，故线粒体基因遗传时不遵循孟德尔定律，A错误；
B、DNA复制时双螺旋解开，结构相对不稳定，易发生碱基的替换、增添和缺失，因此线粒体DNA复制时可能发生突变，为生物进化提供原材料，B正确；
C、原核生物细胞内没有线粒体，因此线粒体不存在各地质年代原核生物细胞中，C错误；
D、 线粒体的增值方式跟细菌差不多，都是一分为二的方式进行分裂，有丝分裂是真核生物细胞的增殖方式，D错误。
故答案为：B。
【分析】线粒体是有氧呼吸的主要场所，通过内膜向内折叠形成嵴，增大膜的面积，为线粒体基质中的酶提供更多的附着点；是一种半自主性的细胞器，基质中含有核糖体、DNA、RNA与多种酶等，可以进行DNA的复制，与基因的表达。
3．（2023·海南）某作物的雄性育性与细胞质基因（P、H）和细胞核基因（D、d）相关。现有该作物的4个纯合品种：①（P）dd（雄性不育）、②（H）dd（雄性可育）、③（H）DD（雄性可育）、④（P）DD（雄性可育），科研人员利用上述品种进行杂交实验，成功获得生产上可利用的杂交种。下列有关叙述错误的是（ ）
A．①和②杂交，产生的后代雄性不育
B．②③④自交后代均为雄性可育，且基因型不变
C．①和③杂交获得生产上可利用的杂交种，其自交后代出现性状分离，故需年年制种
D．①和③杂交后代作父本，②和③杂交后代作母本，二者杂交后代雄性可育和不育的比例为3∶1
【答案】D
【知识点】基因的分离规律的实质及应用
【解析】【解答】A、①和②杂交，产生的后代的细胞质基因由母本提供，而①表现为雄性不育，所以①作为母本，则二者产生的后代基因型为（P）dd，表现为雄性不育，A不符合题意；
B、②自交，产生的后代基因型为（H）dd，表现为雄性可育；③自交，产生的后代基因型为（H）DD，表现为雄性可育；④自交，产生的后代基因型为（P）DD，表现为雄性可育，B不符合题意；
C、①和③杂交获得的后代基因型为（P）Dd，表现为雄性可育，该个体是可利用的杂交种，其自交后代会出现性状分离，所以若想要一直得到该杂交种，则需要年年制种，C不符合题意；
D、①和③杂交后代基因型为（P）Dd，表现为雄性可育，②和③杂交后代基因型为（H）Dd，表现为雄性可育，若①和③杂交后代作父本，②和③杂交后代作母本，则二者杂交后代基因型及其比例为（H）DD：（H）Dd：（H）dd＝1：2：1，由此可知，后代全部表现为雄性可育，D符合题意。
故答案为：D。
【分析】杂交后代的细胞质基因来自于母本，细胞核基因一半来自于父本，一半来自于母本。
4．（2023·海南）某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确的是（ ）
A．植株甲和乙的R基因的碱基种类不同
B．植株甲和乙的R基因的序列相同，故叶形相同
C．植株乙自交，子一代的R基因不会出现高度甲基化
D．植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同
【答案】D
【知识点】表观遗传
【解析】【解答】A、由题意可知，植株甲和乙，二者R基因的序列相同，可推知它们的R基因的碱基种类相同，A不符合题意；
B、由题意可知，植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达，所以二者的叶形不同，B不符合题意；
C、基因的高度甲基化是可遗传变异，所以植株乙自交，子一代的R基因会出现高度甲基化，C不符合题意；
D、植株甲和乙杂交，子一代植株一半的R基因高度甲基化，另一半高度甲基化，所以子一代与植株乙叶形不同。
故答案为：D。
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
5．（2023·天津）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是（ ）
A．该酶基因突变
B．该酶基因启动子甲基化
C．该酶中一个氨基酸发生变化
D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
【答案】B
【知识点】蛋白质分子结构多样性的原因；酶的本质及其探索历程；基因突变的特点及意义；表观遗传
【解析】【解答】A、基因突变后可能导致蛋白质结构发生改变，进而导致蛋白质功能发生改变，表现为酶活性降低，A正确；
B、启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于启动基因的转录，若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成该种酶，B错误；
C、若该酶中一个氨基酸发生变化，会导致该酶结构发生改变，从而导致功能改变，酶活性降低，C正确；
D、该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，可能导致该酶的空间结构变化从而导致其功能改变，酶活性降低，D正确。
故答案为：B。
【分析】（1）蛋白质的结构决定功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关。
（2）癌细胞是细胞基因突变产生的，易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素，化学因素和生物因素；基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质减少。
6．（2023·天津）下列生物实验探究中运用的原理，前后不一致的是（ ）
A．建立物理模型研究DNA结构－ 研究减数分裂染色体变化
B．运用同位素标记法研究卡尔文循环－ 研究酵母菌呼吸方式
C．运用减法原理研究遗传物质－ 研究抗生素对细菌选择作用
D．孟德尔用假说演绎法验证分离定律－ 摩尔根研究伴性遗传
【答案】B
【知识点】探究酵母菌的呼吸方式；肺炎链球菌转化实验；基因在染色体上的实验证据；孟德尔遗传实验-分离定律
【解析】【解答】A、研究DNA结构会建立DNA双螺旋的物理模型，研究减数分裂染色体变化会利用橡皮泥制作染色体的物理模型来分析，A正确；
B、研究卡尔文循环要利用同位素14C标记CO2，但探究酵母菌呼吸方式没有用同位素标记法，B错误；
C、研究遗传物质中艾弗里的肺炎链球菌体外转化实验中要用对应的酶设法去除相应物质，观察其作用，运用了减法原理，研究抗生素对细菌的选择作用时，也可以运用减法原理通过去除抗生素进行观察，C正确；
D、孟德尔验证分离定律和摩尔根研究伴性遗传都运用了假说演绎法，D正确。
故答案为：B。
【分析】（1）构建模型：模型是人们为了某种特定的目的而对认识对象所做的一种简化的概括性的描述，这种描述可以是定性的，也可以是定量的；有的借助具体的实物或其它形象化的手段，有的则抽象的形式来表达。模型的形式很多，包括物理模型、概念模型、数学模型等。以实物或图画形式直观地表达认识对象的特征，这种模型就是物理模型。沃森和克里克制作的著名的 DNA 双螺旋结构模型就是物理模型。
（2）用物理性质特殊的同位素来标记化学反应中原子的去向，就是同位素标记法。同位素标记可用于示踪物质的运行和变化规律。通过追踪同位素标记的化合物，可以弄清楚化学反应的详细过程。生物学研究中常用的同位素有的具有放射性，如14C、32p、3H、35S 等；有的不具有放射性，是稳定同位素，如 15N、18O 等。
7．（2023·山东）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0
【答案】A
【知识点】基因的分离规律的实质及应用
【解析】【解答】由题意可知，G、g只位于X染色体上，则雄性基因型为XGY或XgY，杂合子雌性个体基因型为XGXg。仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色，且G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达，父本的X染色体来自于母亲不表达，故父本表型为白色；当母本XGXg的G基因来自于其父本，g基因来自于其母本时，仅g基因表达，表型为灰色，当母本XGXg的G基因来自于其父本，g基因来自于其母本时，则母本仅G基因表达，表型为黑色，故母本表型为灰色或黑色。
若某雄性基因型为XGY，与杂合子雌性个体XGXg杂交，F1基因型为XGXG、XGXg、XGY、XgY，由题意可知，则在亲本与F1组成的群体中，F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本表现为黑色；基因型为XGXg个体G基因来自于父本，g基因来自于母本，仅G基因表达表型为黑色；基因型为XGY的个体G基因来自于母本不表达，表现为白色；基因型为XgY个体g基因来自于母本不表达，表现为白色，故某雄性XGY与杂合子雌性个体XGXg杂交，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，若母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。
若该雄性基因型为XgY，与杂合子雌性个体XGXg杂交，F1基因型为XGXg、XgXg、XGY、XgY，由题意可知，则在亲本与F1组成的群体中，在亲本与F1组成的群体中，F1中基因型为XGXg的个体g基因来自于父本，G基因来自于母本，g表达，G不表达，表型为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自于父本，表现为灰色；XGY和XgY个体的X染色体来自于母本，G和g基因不表达，都表现为白色，故雄性XgY与杂合子雌性个体XGXg杂交时，若母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6，BCD不符合题意，A符合题意。
故答案为：A。
【分析】基因的分离定律的实质∶在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
8．（2023·湖南）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（ ）
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
【答案】B
【知识点】减数第一、二次分裂过程中染色体的行为变化；伴性遗传；基因突变的特点及意义
【解析】【解答】A、某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，设该病受一对等位基因A、a控制。若父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X染色体上含致病基因A的片段与Y染色体某片段互换，则Y染色体上含有致病基因A，含有YA的精子与Xa的卵细胞结合，形成基因型为XaYA的受精卵，发育形成患病男孩，A正确；
B、若减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离，则会形成基因组成为XAXA或YY的精子，生育的男孩基因型为XaYY，表现正常，不患病，B错误；
C、母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因a如果发生显性突变产生A基因，可生育基因型为XAY的患病男孩，C正确；
D、若SHOX基因突变成显性致病基因发生在卵裂期，可导致该男孩出现XAY的基因型，D正确。
故答案为：B。
【分析】减数分裂之前进行物质的准备工作，属于减数分裂前的间期；减数分裂分为减数第一次分裂和减数第二次分裂。各时期特点如下：
（1）减数分裂前的间期：DNA复制和有关蛋白质的合成，细胞体积变大；
（2） 减数第一次分裂前期：同源染色体联会，形成四分体；
（3） 减数第一次分裂中期：同源染色体排在赤道板两侧；
（4） 减数第一次分裂后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；
（5）减数第二次分裂与有丝分裂染色体行为变化基本相同，区别是减数第二次分裂过程中无同源染色体。
9．（2023·湖南）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%而东亚人群中高达30%下列叙述错误的是（ ）
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
【答案】D
【知识点】基因、蛋白质、环境与性状的关系；基因突变的特点及意义
【解析】【解答】A、乙醇在人体内转化为乙醛后，可以在ALDH2作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水，减少对人体的危害。但ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能最终转化成CO2和水，导致乙醛积累危害人体。东亚人群中该基因突变频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；
B、头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，最终转化成CO2和水。导致乙醛在人体积累对人体造成危害。故患者在服用头孢类药物期间应避免摄人含酒精的药物或食物，B正确；
C、ALDH2基因表达产物为乙醛脱氢酶2，是一种蛋白质。因此该基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，表明基因通过蛋白质控制生物性状 ，C正确；
D、ALDH2酶制剂属于蛋白质，饮酒前口服进入消化道会被蛋白酶水解而失去作用，故饮酒前口服ALDH2酶制剂不能起到预防酒精中毒的作用，D错误。
故答案为：D。
【分析】对性状控制的两种方式：①基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而控制生物的性状；②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
10．（2023·湖北）人的某条染色体上A，B，C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因（例如：A1~An均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是（ ）
父亲 母亲 儿子 女儿
基因组成 A23A25B7B35C2C4 A3A24B8B44C5C9 A24A25B7B8C4C5 A3A23B35B44C2C9
A．基因A，B，C的遗传方式是伴X染色体遗传
B．母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C．基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C4C5
【答案】B
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传；基因连锁和互换定律
【解析】【解答】A、如果基因遗传方式是伴X染色体遗传，则父亲只为儿子提供Y染色体，儿子体内不会含有父亲X染色体上的A、B、C基因。由表格可知：儿子的A、B、C基因中，每对基因都各有一个来自于父亲一个来自于母亲，A错误；
B、因三个基因位于一条染色体上，且不发生互换，女儿基因型是A3A23B35B44C2C9，其中A3B44C9来自于母亲，母亲的基因型为A3A24B8B44C5C9，说明母亲其中一条染色体基因组成是A3B44C9，B正确；
C、根据题干信息，A、B基因位于一条染色体上，不符合自由组合定律，C错误；
D、 女儿基因型是A3A23B35B44C2C9，其中A3B44C9来自于母亲，推出母亲的两条染色体上基因组成是A24B8C5和A3B44C9；父亲的两条染色体是A23B35C2和A25B7C4，若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C2C5，D错误。
故答案为：B。
【分析】根据题干信息，某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，说明三个基因位于一条染色体上，属于连锁关系，且不发生互换，不符合自由组合定律由儿子和女儿基因组成可分析出父亲和母亲体内基因连锁情况，推出母亲的两条染色体上基因组成是A24B8C5和A3B44C9，父亲的两条染色体是A23B35C2和A25B7C4。
11．（2023·浙江）某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（ ）。
A．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
C．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
【答案】D
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传
【解析】【解答】A、A/a表示翅形，B/b表示眼色，长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，若F1每种表型都有雌雄个体，则可推测亲本基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY，即控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体，A正确；
B、A/a表示翅形，B/b表示眼色，长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则F1应有两种表型为雌性，两种为雄性，或只有两种表现型，且两种表现型中每种表型都有雌雄个体，B正确；
Ｃ、若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因可能位于Ｘ染色体，若都位于常染色体中性状与性别没有关联，F1每种表型都应该有雌雄个体，C正确；
Ｄ、若控制翅形和眼色的基因能都位于Ｘ染色体上，F1会有两种表型为雌性，两种为雄性，Ｄ错误。
故答案为：Ｄ。
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
12．（2023·新课标卷）某研究小组从野生型高秆(显性)玉米中获得了2个矮秆突变体。为了研究这2个突变体的基因型，该小组让这2个矮秆突变体(亲本)杂交得F1，F1自交得F2，发现F2中表型及其比例是高秆：矮秆：极矮秆=9：6：1.若用A、B表示显性基因，则下列相关推测错误的是（ ）
A．亲本的基因型为aaBB和AAbb，F1的基因型为AaBb
B．F2矮秆的基因型有aaBB、AAbb、aaBb、Aabb，共4种
C．基因型是AABB的个体为高秆，基因型是aabb的个体为极矮秆
D．F2矮秆中纯合子所占比例为1/2，F2高秆中纯合子所占比例为1/16
【答案】D
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用
【解析】【解答】A、由题意可知，F2中表型及其比例是高秆：矮秆：极矮秆=9：6：1，则控制两个突变体的基因遵循自由组合定律，F1的基因型为AaBb，又因为亲本为2个矮秆突变体，故亲本的基因型为aaBB和AAbb，A正确；
B、由题意可知，矮秆为一显一隐的基因型的表型，则为aaBB、AAbb、aaBb、Aabb共4种，B正确；
C、由题意可知，基因型为AABB的个体为双显性高秆，基因型aabb的个体为双隐形极矮秆，C正确；
D、由题意可知，F2矮秆基因型为1/16aaBB、1/16AAbb、2/16aaBb、2/16Aabb，则纯合子比例为1/3，高杆基因型为1/16AABB、2/16AaBB、2/16AABb、4/16AaBb，纯合子比例为1/9，D错误。
故答案为：D。
【分析】自由组合定律的特殊分离比及测交结果 ：
（1）12：3：1即（9AB_+3A_bb）：3aaB_：1aabb或（9A_B_+3aaB_)：3A_bb：1aabb，测交结果为：2：1：1 。
（2）9：6：1即9AB：(3A_bb+3aaB_)：1aabb ，测交结果为：1：2：1。
（3）9：3：4即9AB：3A_bb：(3aaB_+1aabb)或9A_B_：3aaB_：(3A_bb+1aabb) ，测交结果为：1：1：2。（4）13：3即（9A_B_+3A_bb+1aabb)：3aaB_或（9A_B_+3aaB_+1aabb)：3A_bb ，测交结果为：3：1。（5）15：1即（9AB_+3A_bb+3aaB_)：1aabb ，测交结果为：3：1。
（6）9：7即9AB：(3A_bb+3aaB_+1aabb)，测交结果为：1：3。
13．（2023·全国乙卷）某种植物的宽叶/窄叶由等位基因A/a控制，A基因控制宽叶性状：高茎/矮茎由等位基因B/b控制，B基因控制高茎性状。这2对等位基因独立遗传。为研究该种植物的基因致死情况，某研究小组进行了两个实验，实验①：宽叶矮茎植株自交，子代中宽叶矮茎∶窄叶矮茎＝2∶1；实验②：窄叶高茎植株自交，子代中窄叶高茎∶窄叶矮茎＝2∶1。下列分析及推理中错误的是（ ）
A．从实验①可判断A基因纯合致死，从实验②可判断B基因纯合致死
B．实验①中亲本的基因型为Aabb，子代中宽叶矮茎的基因型也为Aabb
C．若发现该种植物中的某个植株表现为宽叶高茎，则其基因型为AaBb
D．将宽叶高茎植株进行自交，所获得子代植株中纯合子所占比例为1/4
【答案】D
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因的自由组合规律的实质及应用
【解析】【解答】A、结合题干信息，实验①子代中宽叶∶窄叶＝2∶1，可看出纯合宽叶致死，进而判断A基因纯合致死；实验②子代中高茎∶矮茎＝2∶1，可看出纯合宽叶致死，进而判断B基因纯合致死，A正确；
B、实验①子代中既有宽叶又有窄叶，所以亲本基因型为Aabb。由于AA基因纯合致死，所以子代宽叶矮茎的基因型也为Aabb，B正确；
C、由于AA和BB基因纯合致死，所以宽叶高茎植株基因型不可能为AABb、AABB或AaBB，所以发现该种植物中的某个植株表现为宽叶高茎，则其基因型只能为AaBb，C正确；
D、将宽叶高茎（AaBb）植株进行自交，由于两对基因独立遗传，遵循自由组合定律，可以一对一对分析，再用乘法原理计算：Aa×Aa→Aa占2/3，aa占1/3，Bb×Bb→Bb占2/3，bb占1/3，因此所获得子代植株中纯合子所占比例为1/3×1/3=1/9，D错误。
故答案为：D。
【分析】基因自由组合定律是指位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
14．（2023·全国甲卷）水稻的某病害是由某种真菌（有多个不同菌株）感染引起的。水稻中与该病害抗性有关的基因有3个（A1、A2、a）；基因A1控制全抗性状（抗所有菌株），基因A2控制抗性性状（抗部分菌株），基因a控制易感性状（不抗任何菌株），且A1对A2为显性，A1对a为显性、A2对a为显性。现将不同表现型的水稻植株进行杂交，子代可能会出现不同的表现型及其分离比。下列叙述错误的是（ ）
A．全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗：抗性＝3：1
B．抗性植株与易感植株杂交，子代可能出现抗性：易感＝1：1
C．全抗植株与易感植株杂交，子代可能出现全抗：抗性＝1：1
D．全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗：抗性：易感＝2：1：1
【答案】A
【知识点】基因的分离规律的实质及应用
【解析】【解答】AD、因为A1对A2为显性，A1对a为显性、A2对a为显性，所以全抗植株与抗性植株有六种交配情况：①A1A1与A2A2 杂交，或与A2a杂交，后代全部是全抗植株；②A1A2与A2A2杂交 ，或与A2a 杂交，后代全抗植株：抗性植株=1：1；③A1a与A2A2 杂交，后代全抗植株： 抗性植株=1：1；④A1a与A2a 杂交，后代全抗植株：抗性植株：易感植株=2：1：1。A错误，D 正确；
B、抗性与易感植株杂交，后代全为抗性植株，或者抗性植株：易感植株=1：1，B 正确；
C、全抗与易感植株杂交，如果是 A1A1与aa杂交，后代全部是全抗植株，如果是A1A2与aa杂交，后代全抗植株：抗性植株=1： 1，如果是A1a与aa杂交，后代全抗植株：易感植株=1： 1，C正确。
故答案为：A。
【分析】 全抗植株的基因型是 A1A1，A1A2，A1a，抗性植株的基因型是 A2A2， A2a，易感植株的基因型是aa，直接根据选项写出子代基因型即可判断表现型之比。本题考查基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分开，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
15．（2023·广东）鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽：体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡"，育种过程见下图。”下列分析错误的是（ ）
A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B．分别从F1代群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
C．为缩短育种时间应从F1代群体Ⅰ中选择父本进行杂交
D．F2代中可获得A的性状能够稳定遗传的种鸡
【答案】C
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传
【解析】【解答】A、根据题干“ 鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。 ”可以写出亲本正反交所对应的基因型，书写遗传图谱，可以快速了解子一代的表型与基因型，即♀卷羽正常（FFZDW）与♂片羽矮小（ffZdZd）正交，F1代都是半卷羽，基因型为♂FfZDZd和♀FfZdW；♀片羽矮小（ffZdW）与♂卷羽正常（FFZDZD）反交，F1代全是半卷羽，基因型为♂FfZDZd和♀FfZDW，由此可知正交和反交都与亲本表型不一样，A正确；
B、 近交衰退是指有亲缘关系的亲本进行交配，可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性，从而提高基因的稳定性，但往往伴同出现后代减少、后代弱小或后代不育的现象；分别F1代群体I和II选择亲本杂交不是近亲繁殖，不会发生近交衰退，B正确；
CD、为缩短育种时间应从F1代群体I中选择基因型为FfZdW的母本，在F1代群体II中选择基因型为FfZDZd的父本进行杂交，这样在F2中就可以获得目标鸡，其基因型为FFZdW和FFZdZd，纯合子的性状可以稳定遗传，C错误，D正确。
故答案为：C。
【分析】本题是对基因自由组合定律实质与应用的考查，注意题干的限定条件鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体；同时包含一个隐含条件：鸡的性别是由性染色体决定的，属于ZW型，即雄性是ZZ，雌性为ZW。
基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（2023·浙江）阅读下列材料，回答下列小题。
基因启动子区发生DNA甲基化可导致基因转录沉默。研究表明，某植物需经春化作用才能开花，该植物的DNA甲基化水平降低是开花的前提。用5-azaC处理后，该植株开花提前，检测基因组DNA，发现5’胞嘧啶的甲基化水平明显降低，但DNA序列未发生改变，这种低DNA甲基化水平引起的表型改变能传递给后代。
16．这种DNA甲基化水平改变引起表型改变，属于（ ）
A．基因突变 B．基因重组 C．染色体变异 D．表观遗传
17．该植物经5-azaC去甲基化处理后，下列各项中会发生显著改变的是（ ）
A．基因的碱基数量 B．基因的碱基排列顺序
C．基因的复制 D．基因的转录
【答案】16．D
17．D
【知识点】基因、DNA、遗传信息的关系；遗传信息的转录；表观遗传
【解析】【分析】DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在DNA某些区域结合一个甲基基团；DNA甲基化能引起染色质结构、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达；这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代。
16．A、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因，A不符合题意；
B、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：自由组合型和交叉互换型，B不符合题意；
C、染色体变异包括染色体结构变异(重复、缺失．易位、倒位）和染色体数目变异，C不符合题意；
D、DNA的甲基化引起的表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，D符合题意；
故答案为：D。
17．甲基化的Leyc基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译最终合成Leyc蛋白，从而抑制了基因的表达；植物经5-azaC去甲基化处理后，基因启动子正常解除基因转录沉默，基因能正常转录产生mRNA，D符合题意，ABC不符合题意。
故答案为：D。
二、多项选择题
18．（2023·山东）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确的是（ ）
A．3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能
B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6
【答案】B,C,D
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用
【解析】【解答】A、用XO表示仅含一条染色体的个体，雌性动物的基因型有TDTDXX、TDTRXX、TDTXX三种；雄性动物的基因型有TRTRXX、TTXO、TTRXO三种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种，形成的雌性配子TDX、TRX、TX3种，雄配子TRX、TX、TRO、TO4种，3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有3×4=12种可能，A错误；
B、由题意可知，只要含有TD基因就表现为雌性，子代有雌性的话，则亲本含有TD基因，两个基因型相同的个体杂交，即两个个体均含有TD基因均表现在雌性不能杂交产生子代，B正确；
C、基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，雌配子为1/2TD、1/2TR，雄配子TR，后代基因型之比为TDTR（雌性）：TRTR（雄性）=1：1，故F1中雌性与雄性占比相等，C正确；
D、雌雄同体的杂合子基因型为TTRXX，自体受精F1基因型为1/4TTXX（雌雄同体），1/2TTRXX（雌雄同体），1/4TRTRXX（雄性），F1中基因型为1/4TTXX（雌雄同体）和1/2TTRXX（雌雄同体）自交产生F2，F2中雄性的基因型为TRTRXX，由TTRXX（雌雄同体）自交获得，而TTRXX（雌雄同体）在所有雌雄同体中占比为2/3，则F2中雄性的基因型为TRTRXX占比为2/3×1/4=1/6，D正确。
故答案为：BCD。
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
19．（2023·湖南）为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是（ ）
…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…
测序结果 A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫 水稻亲本
G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合易感 水稻亲本
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
A．抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换
B．易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换
C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D．抗虫基因位于位点2-6之间
【答案】C,D
【知识点】基因重组及其意义；基因连锁和互换定律
【解析】【解答】A、据表格分析，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6个位点都是G/G，抗虫水稻1的位点1和2与纯合易感水稻亲本相同，位点3-6与纯合抗虫水稻亲本相同。则位点2-3之间可能发生过交换，也可能是位点1-3之间发生交换，A错误；
B、易感水稻1与纯合易感水稻亲本的差别在于位点1和6不同，则位点1-2之间、5-6之间可能发生过交换，B错误；
CD、抗虫水稻1、2及纯合抗虫水稻亲本的共同点是位点3-5 中都至少有一条DNA有A-T碱基对，因此抗虫基因可能与位点3、4、5有关；3、4、5位点位于2-6之间，所以抗虫基因可能位于2-6之间，C、D正确。
故答案为：CD。
【分析】减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换，导致同源染色体上的非姐妹染色单体上的非等位基因自由组合从而导致基因重组。
三、非选择题
20．（2023·海南）家鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，且慢羽（D）对快羽（d）为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽；子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1．回答下列问题。
（1）正常情况下，公鸡体细胞中含有 个染色体组，精子中含有 条W染色体。
（2）等位基因D/d位于 染色体上，判断依据是 。
（3）子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是 。
（4）家鸡羽毛的有色（A）对白色（a）为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在 种表型。
（5）母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论（已知WW基因型致死）。
【答案】（1）2；0
（2）Z；快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，出现性别差异
（3）5/16
（4）1或2
（5）将这只白色慢羽公鸡与多只杂合有色快羽母鸡进行杂交，观察后代的表现型及比例。若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：白色慢羽=1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD；若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：有色快羽：白色慢羽：白色快羽=1：1：1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡：母鸡=1：2，公鸡全为慢羽，母鸡慢羽：快羽=1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传
【解析】【解答】（1）由题意可知，家鸡的染色体条数为2n=78，所以正常情况下公鸡体细胞中含有2个染色体组，由于公鸡的性染色体组成为ZZ，公鸡产生的精子中含有0条W染色体。
（2）由题意可知，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，出现性别差异，可推知等位基因D/d位于Z染色体上。
（3）根据题意分析可知，亲本快羽公鸡基因型为ZdZd，慢羽母鸡基因型为ZDW，则子一代慢羽公鸡基因型为ZDZd，快羽母鸡基因型为ZdW，那么子二代中公鸡的基因型及其比例为ZDZd：ZdZd＝1：1，母鸡基因型及其比例为ZDW：ZdW＝1：1，则雄配子种类及比例为ZD：Zd＝1：3，雌配子种类及其比例为ZD：Zd：W＝1：1：2，则子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡（ZDZD、ZDZd）所占比例是1/4×1/4+1/4×3/4＋1/4×1/4＝5/16。
（4）根据题意分析可知，有色快羽公鸡基因型为AAZdZd或AaZdZd，白色慢羽母鸡基因型为aaZDW，则产生的子一代公鸡的表型为一种，即有色慢羽（AaZDZd）或两种，即有色慢羽（AaZDZd）、白色慢羽（aaZDZd）。
（5）根据题意该白色慢羽公鸡可能是由母鸡转化而来，或本身就是公鸡，若要探究这只白色慢羽公鸡的基因型，则应将这只白色慢羽公鸡与多只杂合有色快羽母鸡进行杂交，观察后代的表现型及比例，因此实验思路、预期结果及结论如下：将这只白色慢羽公鸡与多只杂合有色快羽母鸡进行杂交，观察后代的表现型及比例。若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：白色慢羽=1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD；若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：有色快羽：白色慢羽：白色快羽=1：1：1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡：母鸡=1：2，公鸡全为慢羽，母鸡慢羽：快羽=1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
【分析】1、由题意分析可知，亲本快羽公鸡基因型为ZdZd，慢羽母鸡基因型为ZDW，则子一代慢羽公鸡基因型为ZDZd，快羽母鸡基因型为ZdW，那么子二代中公鸡的基因型及其比例为ZDZd：ZdZd＝1：1，即慢羽公鸡：快羽公鸡＝1：1，母鸡的基因型及其比例为ZDW：ZdW＝1：1，即慢羽母鸡：快羽母鸡＝1：1。
2、在解决类似本题的遗传题时，需要根据亲代表现型和后代表现型及其比例，推出亲代的基因型，计算出每种雌雄配子所占比例，再利用棋盘法求得后代各个表现型及其比例。
3、当遇到涉及多对独立遗传等位基因的遗传题目时，通常采用拆分法一对一对按照分离定律分析，然后用乘法原理解答。
21．（2023·北京）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。
（1）我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体（黄化叶）。突变体与野生型杂交，结果如图甲，其中隐性性状是 。
（2）科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点（如图乙）。据此，检测F2基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→ →电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为 条。
（3）油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，由此可大量繁殖A。
在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1生产种子S的育种流程见图丙。
①图丙中，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为 。
②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，简单易行的田间操作用 。
【答案】（1）黄化叶
（2）用限制酶B处理；3
（3）50%；在开花前把田间出现的绿叶植株除去
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；杂交育种；诱变育种；PCR技术的基本操作和应用
【解析】【解答】（1）亲本野生型与黄花叶杂交后代都是野生型，且野生型油菜进行自交，后代中既有野生型又有叶黄化，因此黄化叶是隐性性状。
故填： 黄化叶。
（2）F2中野生型个体既有纯合子（用AA表示）又有杂合子（用Aa表示），故检测F2基因型的实验主要是检测是否含有导致新生叶黄化的基因a。因与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点，所以在PCR并回收扩增产物后要用限制酶B处理并用电泳分离。野生型基因无限制酶B切点，电泳结果为一条带，导致新生叶黄化的基因a含有限制酶B切点，电泳结果为两条带，故F2中杂合子电泳条带数目应为3条。
故填：用限制酶B处理；3。
（3）①因黄化叶是隐性性状，基因型为aa，与A植株杂交得到绿叶雄性不育植株，基因型为Aa。A植株的绿叶雄性不育子代（Aa）与黄化A1（aa）杂交，则子代表现性及比例为绿叶：黄花叶=1：1，因此筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为50%。②在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。因此为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，应在开花前除去田间的绿叶植株。
故填：50%；在开花前把田间出现的绿叶植株除去。
【分析】基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。碱基对的增添、缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生改变；如果发生在编码区，则可能因此基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列改变。基因突变会产生新基因，新产生的基因与原基因为等位基因。基因突变有以下特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少益性。
22．（2023·山东）（单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。
等位基因 A a B b D d E e
单 个 精 子 编 号 1 + + +
2 + + + +
3 + + +
4 + + + +
5 + +
6 + + +
7 + + +
8 + + + +
9 + + +
10 + + + +
11 + + +
12 + + + +
注“+”表示有；空白表示无
（1）表中等位基因A、a和B、b的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是 。据表分析， （填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
（2）已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图： 。（注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。
（3）本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是 。
（4）据表推断，该志愿者的基因e位于 染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E和e的引物，设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为： ；②实验过程：略；③预期结果及结论： 。
【答案】（1）不遵循；结合表中信息可以看出。基因型为aB：Ab=1：l，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上。；能
（2）
（3）形成该精子的减数第一次分裂后期，这三对等位基因所在的染色体没有正常分 离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的
（4）X；卵细胞；若检测的精子中有一半的精子含有E或e基因而另一半精子中没有 该基因型，则可得出基因Ee位于X染色体上的结论。
【知识点】减数第一、二次分裂过程中染色体的行为变化；基因的自由组合规律的实质及应用
【解析】【解答】（1）由题意可知，志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同，由表可知，基因型为aB∶Ab=1∶1，则a和B在同一个染色体上，A和b在同一条染色体上，不遵循自由组合定律。由于研究材料为志愿者的精子，且基因组成种类和比例与产生的配子的基因组成种类和比例相同，由表可知，含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，则e基因位于X或Y染色体上，且A、a与E、e这两对等位基因表现为自由组合，故A、a不位于X、Y染色体同源区段上。
故答案为：不遵循；结合表中信息可以看出。基因型为aB：Ab=1：l，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体；能。
（2）分析题意可知，只要有1个显性基因就不患该遗传病，志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，则生一个患病孩子bbdd的概率为1/18，由表格可知，男志愿者产生的相关基因型配子之比为Bd∶bD∶BD∶bd=2∶2∶1∶1，即bd概率为1/6，而与某女性结婚生一个患病孩子bbdd的概率为1/18，则该女性产生bd基因型卵细胞的概率为1/3，小于1/2，属于重组配子，即该女性体内的相关基因B和d连锁，b和D连锁，这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图如下：
故答案为：
（3）由题意可知，在精子中基因A、a，B、b和D、d都能检测到，即同源染色体未分离，且未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异，则形成的原因是在减数分裂Ⅰ后期这三对等位基因所在的同源染色体未正常分离移向两极而是移向同一极，导致等位基因进入同一次级精母细胞，进而进行正常的减数分裂Ⅱ造成的。
故答案为：形成该精子的减数第一次分裂后期，这三对等位基因所在的染色体没有正常分 离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的。
（4）由于研究材料为志愿者的精子，且基因组成种类和比例与产生的配子的基因组成种类和比例相同，由表可知，含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，则e基因位于X或Y染色体上，假设该基因位于X染色体上，由于精子细胞中既可能含有X染色体也可能含有Y染色体，无法确定，而卵细胞中只含有X染色体，故用E和e的引物，以卵细胞的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因。若检测的卵细胞中始终有E或e基因，则基因E/e位于X染色体上；若检测的卵细胞中始终无E或e基因，则基因E/e位于Y染色体上。
故答案为：X；卵细胞；若检测的精子中有一半的精子含有E或e基因而另一半精子中没有 该基因型，则可得出基因Ee位于X染色体上的结论。
【分析】1、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
2、减数分裂异常：
（1）减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离发生异常，同源染色体未正常分离移向两极而是移向同一极，这样形成的子细胞中仍然存在同源染色体，最终形成的生殖细胞中也存在同源染色体。
（2）减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂姐妹染色单体分离，姐妹染色单体分离形成的两条染色体没有移向两极，而是移向同一级，这样形成的子细胞中常常会有相同的基因（不考虑交叉互换和基因突变的情况）。
23．（2023·湖南）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
（1）此家系先天性耳聋的遗传方式是 。1-1和1-2生育育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是 。
（2）此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为 （写出6个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为 bp（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。
（3）女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg.d-1，NTDs生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为 mg.d-1。
【答案】（1）常染色体隐性遗传；1/32
（2）CCAGAT；305
（3）4
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；基因突变的特点及意义；人类遗传病的类型及危害；PCR技术的基本操作和应用
【解析】【解答】（1）由遗传系谱图可知，由于I-1与I-2均表现正常，关于甲病的基因组成均为+/-说明父母双方均携带突变基因，而他们的女儿Ⅱ-4患病，基因组成为-/-，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传；由I-1、I-2和Ⅱ-3关于乙病的基因组成可推出乙基因突变导致的胎儿神经管缺陷（NTDs）也是常染色体隐性遗传，所以I-1和I-2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2=1/32 。
故填：常染色体隐性遗传；1/32。
（2）引物与模板DNA的3'端碱基互补，正常基因互补链的3'端的碱基序列为TAAGGTCTAG，且包含酶切位点，因此另一条引物为5'-CCAGAT-3'，由限制酶的识别序列和切割位点可知，Ⅱ-1的目的基因被切割后，酶切产物长度为2+293+10=305bp。
故填：CCAGAT；305。
（3）因Ⅲ-2的乙的基因型为-/-，胎儿有患神经管缺陷（NTDs）NTDs的可能，因此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为4mg·d-1。
故填：4。
【分析】利用PCR获取和扩增目的基因
①原理：DNA半保留复制。
②条件：DNA模板、2种引物、耐高温的DNA聚合酶和4种脱氧核苷酸。
③扩增过程
过程 说明
变性 温度上升到90 ℃以上，双链DNA解聚为单链
复性 温度下降到50 ℃左右，两种引物通过碱基互补配对与两条单链DNA结合
延伸 温度上升到72 ℃左右，溶液中的4种脱氧核苷酸在耐高温的DNA聚合酶的作用下，根据碱基互补配对原则合成新的DNA链
24．（2023·湖北）乙烯（C2H4）是一种植物激素，对植物的生长发育起重要作用。为研究乙烯作用机制，进行了如下三个实验。
【实验一】乙烯处理植物叶片2小时后，发现该植物基因组中有2689个基因的表达水平升高，2374个基因的表达水平下降。
【实验二】某一稳定遗传的植物突变体甲，失去了对乙烯作用的响应（乙烯不敏感型）。将该突变体与野生型植株杂交，F1植株表型为乙烯不敏感。F1自交产生的F2植株中，乙烯不敏感型与敏感型的植株比例为9：7。
【实验三】科学家发现基因A与植物对乙烯的响应有关，该基因编码一种膜蛋白，推测该蛋白能与乙烯结合。为验证该推测，研究者先构建含基因A的表达载体，将其转入到酵母菌中，筛选出成功表达蛋白A的酵母菌，用放射性同位素14C标记乙烯（14C2H4），再分为对照组和实验组进行实验，其中实验组是用不同浓度的14C2H4与表达有蛋白A的酵母菌混合6小时，通过离心分离酵母菌，再检测酵母菌结合14C2H4的量。结果如图所示。
回答下列问题：
（1）实验一中基因表达水平的变化可通过分析叶肉细胞中的 （填“DNA”或“mRNA”）含量得出。
（2）实验二F2植株出现不敏感型与敏感型比例为9：7的原因是 。
（3）实验三的对照组为：用不同浓度的14C2H4与 混合6小时，通过离心分离酵母菌，再检测酵母菌结合14C2H4的量。
（4）实验三中随着14C2H4相对浓度升高，实验组曲线上升趋势变缓的原因是 。
（5）实验三的结论是 。
【答案】（1）mRNA
（2）控制对乙烯敏感度的基因有两对，这两对基因遵循自由组合定律
（3）不表达蛋白A的酵母菌
（4）导入酵母菌的蛋白A基因控制合成的蛋白A数量有限
（5）基因A与植物对乙烯的响应有关
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；其他植物激素的种类和作用；遗传信息的转录；遗传信息的翻译
【解析】【解答】（1）基因表达包括转录和翻译，转录的产物是RNA，mRNA是RNA的一种，也是翻译的模板，所以基因表达水平的变化可通过分析叶肉细胞中的1mRNA含量得出。
故填：mRNA。
（2）F2植株中乙烯不敏感型与敏感型的植株比例为9：7，该比例是9：3：3：1的变式，说明控制乙烯敏感度的基因有两对，并且这两对基因遵循基因自由组合定律。
故填：控制对乙烯敏感度的基因有两对，这两对基因遵循自由组合定律。
（3）该实验目的是验证基因A编码的一种膜蛋白与乙烯结合，从而实现植物对乙烯的响应。自变量是有无蛋白A，根据单一变量原则和对照原则，实验组是不同浓度的14C2H4与表达有蛋白A的酵母菌混合，对照组则是与不表达蛋白A的酵母菌混合。
故填：不表达蛋白A的酵母菌。
（4）纵坐标是酵母菌结合14C2H4的量，由题意可知酵母菌是通过膜蛋白A与14C2H4结合的。通过基因工程导入了基因A的酵母菌膜表面的蛋白A数量是有限的，因此随着14C2H4相对浓度升高，与之结合的蛋白A达到饱和，实验组的曲线上升趋势变慢。
故填：导入酵母菌的蛋白A基因控制合成的蛋白A数量有限。
（5）该实验目的是验证基因A编码的一种膜蛋白与乙烯结合，从而实现植物对乙烯的响应，证明基因A与植物对乙烯的相应有关。
故填：基因A与植物对乙烯的响应有关。
【分析】1、实验设计过程中要遵循对照原则和单一变量原则。
（1）单一变量原则：即除自变量（实验变量）以外，应使实验组与对照组的无关变量保持相同且适宜。如生物材料相同（大小、生理状况、年龄、性别等）、实验器具相同（型号、洁净程度等）、实验试剂相同（用量、浓度、使用方法等）和条件相同（保温或冷却、光照或黑暗、搅拌、振荡等）。
（2）对照原则：对照实验是除了一个因素之外，其他因素都保持不变的实验，通常分为实验组和对照组，实验组是接受实验变量处理的对象组，对照组是不接受实验变量处理的对象组。
2、乙烯：促进果实成熟；促进器官的脱落；促进多开雌花。
25．（2023·浙江）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。
回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是 ，判断依据是 。
（2）从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体 （填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
（3）若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有 种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为 。
（4）研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白 ；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为 。
【答案】（1）常染色体隐性遗传（病）；Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常，故可判断为常染色体隐性遗传。
（2）2；Ⅱ4
（3）4；2/459
（4）可以转运Cl-；患（乙）病
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）分析图题图可知，Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，其女儿Ⅲ1患甲病，故该病为隐性致病基因，父母双亲均为杂合子而父亲表现不患病，则基因位于常染色体，为常染色体隐性遗传病。
故答案为：常染色体隐性遗传（病）；Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常，故可判断为常染色体隐性遗传。
（2）分析题图可知，关于乙病的遗传中Ⅱ4和Ⅱ5都患乙病，其儿子Ⅲ4正常，则该病为显性致病基因，可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，故遗传方式为常染色体显性遗传或者X染色体显性遗传，可通过检测Ⅱ4的基因型进行判断，若Ⅱ4含有非致病基因，则该基因位于常染色体上，若Ⅱ4只含有致病基因，为纯合子，可该致病基因位于X染色体上。
故答案为：2；Ⅱ4。
（3）由题意可知，乙病为常染色体遗传，即常染色体显性遗传病，若同时考虑两种病的遗传，Ⅲ3不患甲病患乙病，但其兄弟Ⅲ5患甲病，则若用A/a、B/b分别表示两对等位基因，Ⅲ3关于甲病致病基因的基因型为A-，且1/3AA，2/3Aa，关于乙病致病基因的基因型为B-，且1/3BB，2/3Bb，即基因型有四种。若该女子与一个表型正常的男子结婚，所生子女患两种病，则其基因型应为AaB-，由题意可知，知甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa=1/2500，则a=1/50，A=49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A-=1-1/2500=2499/2500，人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50=98/2500，正常男子为杂合子Aa的概率=98/2500÷2499/2500=2/51，Ⅲ3为杂合子的概率为3/2，则患甲病的概率aa=2/51×2/3×1/4=1/153；关于乙病Ⅲ3的基因型为1/3BB，3/2Bb，正常男子的基因型为bb，则子女患乙病的概率为1-不乙患病概率=1-2/3×1×1/2=2/3，则该女子与一个表型正常的男子结婚所生的子女患两种病的概率为1/153×2/3=2/459。
故答案为：4；2/459。
（4）由题意可知，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，甲病甲病为隐性遗传病杂合子表现正常，则正常蛋白与异常蛋白功能相反能够转运Cl-；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，乙病显性遗传病杂合子中神经元受损害表现为患病类型。
故答案为：可以转运Cl-；患（乙）病。
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
26．（2023·新课标卷）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇=1：1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。
（1）根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是 ，判断的依据是
（2）根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是 ，判断的依据是 。杂交①亲本的基因型是 ，杂交②亲本的基因型是
（3）若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为 。
【答案】（1）长翅；亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅
（2）翅型；翅型的正反交实验结果不同；RRXTXT、rrXtY；rrXtXt、RRXTY
（3）红眼长翅雌蝇∶红眼截翅雌蝇：红眼长翅雄蝇∶红眼截翅雄蝇∶紫眼长翅雌蝇∶紫眼截翅雌蝇：紫眼长翅雄蝇∶紫眼截翅雄蝇=3∶3∶3∶3∶1∶1∶1∶1
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传
【解析】【解答】（1）由题意可知，杂交①长翅红眼、截翅紫眼果蝇杂交子代全为长翅，则长翅为显性性状，截翅为隐性性状。
（2）由正反交实验结果可知，翅型正反交杂交结果在雌性个体中不同，则翅型为伴性遗传，眼色在正反交实验中雌雄个体中表型相同，与性别无关，为常染色体遗传，则杂交①子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇=1：1，子代雄果蝇XT来自母本，则亲本长翅红眼、截翅紫眼果蝇基因型为RRXTXT、rrXtY，杂交②子代表型长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1，子代雄果蝇截翅Xt来自母本，则亲本长翅红眼、截翅紫眼果蝇基因型rrXtXt、RRXTY。
（3）杂交①亲本基因型为RRXTXT、rrXtY，子代长翅红眼雌蝇基因型为RrXTXt，杂交②亲本基因型rrXtXt、RRXTY，子代截翅红眼雄蝇的基因型为RrXtY，二者杂交红眼长翅雌蝇（3/8R-XTXt）∶红眼截翅雌蝇（3/8R-XtXt）：红眼长翅雄蝇（3/8R-XTY）∶红眼截翅雄蝇（3/8R-XtXt）∶紫眼长翅雌蝇（1/8rrXTXt）∶紫眼截翅雌蝇（1/8rrXtXt）：紫眼长翅雄蝇（1/8rrXTY）∶紫眼截翅雄蝇（1/8rrXTY）=3∶3∶3∶3∶1∶1∶1∶1。
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
27．（2023·全国乙卷）某种观赏植物的花色有红色和白色两种。花色主要是由花瓣中所含色素种类决定的，红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反应形成的，第1步由酶1催化，第2步由酶2催化，其中酶1的合成由A基因控制，酶2的合成由B基因控制。现有甲、乙两个不同的白花纯合子，某研究小组分别取甲、乙的花瓣在缓冲液中研磨，得到了甲、乙花瓣的细胞研磨液，并用这些研磨液进行不同的实验。
实验一：探究白花性状是由A或B基因单独突变还是共同突变引起的
①取甲、乙的细胞研磨液在室温下静置后发现均无颜色变化。
②在室温下将两种细胞研磨液充分混合，混合液变成红色。
③将两种细胞研磨液先加热煮沸，冷却后再混合，混合液颜色无变化。
实验二：确定甲和乙植株的基因型
将甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，发现混合液变成了红色。
回答下列问题。
（1）酶在细胞代谢中发挥重要作用，与无机催化剂相比，酶所具有的特性是 （答出3点即可）；煮沸会使细胞研磨液中的酶失去催化作用，其原因是高温破坏了酶的 。
（2）实验一②中，两种细胞研磨液混合后变成了红色，推测可能的原因是 。
（3）根据实验二的结果可以推断甲的基因型是 ，乙的基因型是 ；若只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，则混合液呈现的颜色是 。
【答案】（1）高效性、专一性、作用条件温和；空间结构
（2）一种花瓣中含有酶1催化产生的中间产物，另一种花瓣中含有酶2，两者混合后形成红色色素
（3）AAbb；aaBB；白色
【知识点】酶的特性；基因、蛋白质、环境与性状的关系；基因型和表现型的关系
【解析】【解答】（1）酶的特性包括高效性、专一性、作用条件温和。大多数酶的化学本质是蛋白质，高温条件会破坏蛋白质空间结构，使蛋白质变性，所以煮沸会使细胞研磨液中的酶失去催化作用，其原因是高温破坏了酶的空间结构。
故答案为：高效性、专一性、作用条件温和；空间结构。
（2） 题干中指出红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反应形成的，第1步由酶1催化，第2步由酶2催化，而甲、乙花瓣原本都是白色的，现在两种花瓣细胞研磨后混合液变红色，说明混合后发生了相应的酶促反应，进一步推测可能的原因是一种花瓣中含有酶1催化产生的中间产物，另一种花瓣中含有酶2，两者混合后形成红色色素。
故答案为：一种花瓣中含有酶1催化产生的中间产物，另一种花瓣中含有酶2，两者混合后形成红色色素。
（3）实验二中甲细胞中的酶在高温条件下会变性失活，冷却后与乙的细胞研磨液混合依然有有红色色素产生，可确定甲细胞中肯定没有酶2，甲细胞中应该含有酶1催化产生的中间产物，在乙细胞中酶2的作用下产生了红色色素。又因为甲、乙都是白花纯合子，所以可确定甲的基因型是AAbb，乙的基因型是aaBB。若将乙的细胞研磨液煮沸会使乙细胞中的酶2变性失活，即使甲细胞中含有酶1催化产生的中间产物，没有酶2的作用，也无法产生红色素，故只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，则混合液呈现的颜色是白色。
故答案为：AAbb；aaBB；白色。
【分析】（1）酶的特性：
①高效性：酶的催化效率是无机催化效率的107~1013倍，这说明酶具有高效性的特点。（特别提醒：酶的高效性是和无机催化剂相比较来说的。）
②专一性：每一种酶只能催化一种化合物或某一类化合物的化学反应，这说明酶的催化作用具有专一性的特点。
③作用条件温和：绝大多数的酶是蛋白质，过酸过碱和高温都能使蛋白质分子空间结构破坏，从而引起蛋白质分子变性，使酶永久失活。
（2）基因与性状的关系并不是简单的线性关系，这主要体现在：
①生物的绝大多数性状受单个基因控制。
②生物的有些性状是由多个基因决定的，如人的身高。
③生物的性状还受环境条件的影响。
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
28．（2023·天津）某植物四号染色体上面的A基因可以指导植酸合成，不能合成植酸的该种植物会死亡。现有A3-和A25-两种分别由A基因缺失3个和25个碱基对产生的基因，已知前者不影响植酸合成，后者效果未知。
（1）现有基因型为AA25-的植物，这两个基因是 基因。该植物自交后代进行PCR，正向引物与A25-缺失的碱基配对，反向引物在其下游0.5kb处，PCR后进行电泳，发现植物全部后代PCR产物电泳结果均具有明亮条带，原因是 ，其中明亮条带分为较明亮和较暗两种，其中较明亮条带代表基因型为 的植物，比例为 。
（2）将一个A基因导入基因型为A3-A25-的植物的6号染色体，构成基因型为A3-A25- A的植物、该植物自交子代中含有A25-A25-的比例是 。
（3）在某逆境中，基因型为A3-A3-的植物生存具有优势，现有某基因型为A3-A的植物，若该种植物严格自交，且基因型为A3-A3-的植物每代数量增加10%，补齐下面的表格中，子一代基因频率数据（保留一位小数）：
代 亲代 子一代 子二代
A基因频率 50% % 46.9%
A3-基因频率 50% % 53.1%
基因频率改变，是 的结果。
【答案】（1）等位；自交后代中基因型为A25-A25-的个体死亡，基因型为A25-A和AA的个体由于都至少含有一个A基因，因此可以与正向引物和反向引物结合进而完成PCR，获得明亮条带；AA；1/3
（2）1/5
（3）48.8%；51.2%；自然选择
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；基因频率的概念与变化；PCR技术的基本操作和应用；自然选择与适应
【解析】【解答】（1）因A25-基因是由A基因缺失25个碱基对产生的新基因，即A基因通过基因突变产生A25-基因，这两个基因是等位基因。基因型为AA25-的植物自交后代有AA、AA25-和A25-A25-三种基因型，其比例为1：2：1。进行PCR时，因正向引物与A25-缺失的碱基配对，缺失这25个碱基对的A25-基因无法与正向引物配对从而不能扩增，故只含有A25-基因的个体A25-A25-不具有条带；A基因含有该25个碱基对，能与正向引物和反向引物进行碱基互补配对从而扩增出条带，因此基因型为AA、AA25-的个体均具有条带，且A基因个数越多，扩增产物越多，条带越明亮，因此基因型为AA的个体具有较明亮的条带，基因型为AA25-的个条带较暗。由题意可知，PCR后进行电泳，发现植物全部后代PCR产物电泳结果均具有明亮条带，说明基因型为A25-A25-的个体无法存活，只有基因型为AA和AA25-的个体，其中较明亮条带代表基因型为AA，占子代的比例为1/3。
故填：等位；自交后代中基因型为A25-A25-的个体死亡，基因型为A25-A和AA的个体由于都至少含有一个A基因，因此可以与正向引物和反向引物结合进而完成PCR，获得明亮条带；AA；1/3。
（2）已知基因A3-和A25-都在4号染色体上，导入的A基因存在于6号染色体上，A基因与 A3-和A25- 位于非同源染色体上，遵循基因自由组合定律，产生配子的基因组成为A3-A、A25-A、A3-、A25-，比例为1：1：1：1；该植物自交后代中基因型为A25-A25-的个体占1/4×1/4=1/16，该基因型个体不能存活，因此存活个体占子代的15/16，其中含有A25-A25-的后代个体基因型共有2种，分别是AAA25-A25-和AA25-A25-，所占比例分别为1/16和2/16，二者共占3/16，因此基因型为A3-A25- A的植物自交子代中含有A25-A25-的比例为3/16÷15/16=1/5。
故填：1/5。
（3）基因型为A3-A的植物自交产生子一代的基因型及比例为AA：A3-A：A3-A3-=1：2：1。由题干信息可知，基因型为A3-A3-的植物每代数量增加10%，则子一代中基因型为A3-A3-所占比例为1/4+1/4×10%=11/40，因此子一代中各基因型及其比例为AA：A3-A：A3-A3-=1/4：1/2：11/40=10：20：11，由此可计算出子一代中各基因型频率分别是AA=10/（10+20+11）=10/41，A3-A=20/（10+20+11）=20/41，A3-A3-=11/（10+20+11）=11/41，因此子一代中A基因频率为（10/41+1/2×20/41）×100％=48.8%，A3-基因频率为1-48.8%=51.2%。自然选择决定生物进化的方向，具有有利变异的个体更适应环境被选择下来，而具有不利变异的个体则会被自然选择淘汰，因此决定有利变异的基因频率逐渐增大，因此基因频率的改变是自然选择的结果。
故填：48.8%；51.2%；自然选择。
【分析】（1）基因突变：①基因突变概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变。②基因突变的结果：产生新基因。③基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少益性。④时期：一般发生在分裂间期。
（2）现代生物进化理论的主要内容：种群是生物进化的基本单位；突变和基因重组产生生物进化的原材料；自然选择决定生物进化的方向；隔离是新物种形成的必要条件。生物进化的实质在于种群基因频率的改变。
（3）基因自由组合定律是指位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
29．（2023·广东）种子大小是作物重要的产量性状。研究者对野生型拟南芥(2n=10)进行诱变，筛选到一株种子增大的突变体。通过遗传分析和测序，发现野生型DAI基因发生一个碱基G到A的替换，突变后的基因为隐性基因，据此推测突变体的衣型与其有关，开展相关实验。
回答下列问题：
（1）拟采用农杆菌转化法将野生型DAI基因转入突变体植株，若突变体表型确由该突变造成，则转其因植株的种了大小应与 植株的种子大小相近。
（2）用PCR反应扩增DAI基囚，用限制性核酸内切酶对PCR产物和 进行切割，用DNA连接酶将两者连接。为确保插入的DAI基因可以正常表达，其上下游序列需具备 。
（3）转化后，T-DNA (其内部基因在减数分裂时不发生交换)可在基因组单一位点插入也可以同时插入多个位点。在插入片段均遵循基因分离及自由组合定律的前提下，选出单一位点插入的植株，并进一步获得目的基囚稳定遗传的植株(图1)，用于后续验证突变基因与表型的关系。
①农杆菌转化T0代植株并自交，将T1代种子播种在选择培养基上，能够萌发并生长的阳性个体即表示其基因组中插入了 。
②T1代阳性植株自交所得的T2代种子按单株收种并播种于选择培养基，选择阳性率约 %的培养基中幼苗继续培养。
③将②中选出的T2代阳性植株 (填“自交”、“与野生型杂交”或“与突变体杂交”)所得的T3代种子按单株收种并播种于选择培养基，阳性率达到 %的培养基中的幼苗即为月标转基因植株。
为便于在后续研究中检测该突变，研究者利用PCR扩增野生型和突变型基因片段，再使用限制性核酸内切酶X切割产物，通过核酸电泳即可进行突变检测，相关信息见图9，在答题卡电泳图中将酶切结果对应位置的条带涂黑。
【答案】（1）野生型
（2）运载体；启动子和终止子
（3）DAI基因和卡那霉素抗性基因；75；自交；100；
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因工程的操作程序（详细）
【解析】【解答】（1）根据题干信息可知，该突变植株的DAI基因发生了隐性突变，相对的野生型DAI基因即是显性基因，因此采用农杆菌转化法将野生型DAI基因转入该突变体植株，转化成功的话，若突变体表型确由该突变造成，则转基因植株的种子大小应与野生型植株的种子大小相近。
故填：野生型。
（2）用PCR技术扩增DAI基因后，需要构建重组载体，将目的基因导入受体细胞，因此应该用限制性核酸内切酶对PCR产物DAI基因和运载体进行切割，再用DNA连接酶将两者连接起来；将目的基因接入基因表达载体启动子和终止子之间，可以确保插入的DAI基因在受体细胞中正常转录，因此其上下游序列需具备启动子和终止子。
故填：运载体；启动子和终止子。
（3）①T1代种子播种在选择培养基上，能够萌发并生长的阳性个体，根据图1可知，该运载体T-DNA上含有DAI基因和卡那霉素抗性基因，说明DAI基因和卡那霉素抗性基因经过转化，以及成功导入植物体基因组中。
②由①可知，T1代阳性植株细胞内都含有DAI基因，结合题干要求“选出单一位点插入的植株”，即单一位点插入目的基因，相当于一对等位基因的杂合子，其自交后代出现3∶1的性状分离比，所以选择阳性率约75%的培养基中幼苗继续培养。
③结合题干“进一步获得目的基囚稳定遗传的植株”，因此将以上获得的T2代阳性植株进行自交，纯合子自交不会发生性状分离，可以稳定遗传，反之杂合子会发生性状分离，因此再将得到的T3代种子按单株收种并播种于选择培养基上，可以稳定遗传的种子在该培养基上全部为具有卡那霉素抗性的植株即为需要选择的植株，所以阳性率达到100%的培养基中的幼苗即为目标转基因植株。根据图9野生型和突变型基因片段PCR扩增序列可知，两者的基因长度都是150bp，野生型的基因没有限制酶X的切割位点，突变型的基因有限制酶X的切割位点，所以利用电泳鉴定PCR产物，野生型只有150bp，突变型有50bp和100bp，如图：
故填：DAI基因和卡那霉素抗性基因；75；自交；100；电泳条带如图。
【分析】本题是基因工程于基因分离定律的实质相结合进行考查，比较创新。
（1）基因工程又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。其基本流程包括：目的基因的筛选和获取→基因表达载体的构建（核心）→将目的基因导入受体细胞（导入植物细胞常采用农杆菌转化法）→目的基因的检测与表达。
（2）基因工程的相关工具：限制酶，DNA连接酶，运载体的选择需要注意以下问题。①为防止目的基因与运载体自身换化和反向连接，一般选择同种限制酶对目的基因和运载体进行切割，使其产生相同的末端，然后选择DNA连接酶进行连接，构建重组载体。②为保障目的基因在受体细胞中稳定表达，目的基因应接入运载体启动子和终止子之间，因此不可以破坏启动子和终止子，以及标记基因。
（3）基因分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分开，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
30．（2023·全国甲卷）乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3个纯合子（甲、乙、丙），其中甲和乙表现为果实不能正常成熟（不成熟），丙表现为果实能正常成熟（成熟），用这3个纯合子进行杂交实验，F1自交得F2，结果见下表。
实验 杂交组合 F1表现型 F2表现型及分离比
① 甲×丙 不成熟 不成熟 ：成熟 = 3 ：1
② 乙×丙 成熟 成熟 ：不成熟 = 3 ：1
③ 甲×乙 不成熟 不成熟 ：成熟 = 13 ：3
回答下列问题。
（1）利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指 。
（2）从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是 。
（3）已知丙的基因型为aaBB，且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基因型分别是 ；。实验③中，F2成熟个体的基因型是 ，F2不成熟个体中纯合子所占的比例为 。
【答案】（1）碱基的增添、缺失或替换，从而导致基因结构发生改变
（2）实验①和实验②的 F1 性状不同， F2 的性状分离比不相同
（3）AABB、aabb；aaBB 和 aaBb；3/13
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；基因突变的类型
【解析】【解答】（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
故填：碱基的增添、缺失或替换，从而导致基因结构发生改变。
（2）甲与丙杂交的F1为不成熟，F2性状比为不成熟：成熟=3：1，所以甲的不成熟相对于成熟为显性，乙与丙杂交的F1为成熟，F2性状分离比为成熟：不成熟=3：1，所以乙的不成熟相对于成熟为隐性。
故填：实验①和实验②的 F1 性状不同， F2 的性状分离比不相同。
(3) 由(2)分析可知，甲的不成熟相对成熟为显性，因为丙为aaBB，所以甲是 AABB；乙的不成熟相对成熟为隐性，所以乙为aabb；则实验③的F1为AaBb，F2中成熟个体为 aaB—，包括aaBB和aaBb，不熟个体占1- (1/4)×(3/4) =13/16；而纯合子为AABB，AAbb，aabb，占3/16，所以不成熟中的纯合子占3/13。
故填：AABB、aabb；aaBB和aaBb；3/13。
【分析】 本题主要考查自由组合定律，根据性状分离比判断基因型，并计算后代的性状情况，还涉及到基因突变的知识考查。
（1）判断变异是否属于基因突变的方法
①基因内部结构发生变化——是基因突变。
②基因数目发生变化——不是基因突变。
③基因位置发生改变——不是基因突变。
④光学显微镜可观察到——不是基因突变。
⑤产生新基因——是基因突变。
（2）基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
31．（2022·重庆）科学家用基因编辑技术由野生型番茄（HH）获得突变体番茄（hh），发现突变体中DML2基因的表达发生改变，进而影响乙烯合成相关基因ACS2等的表达及果实中乙烯含量（如图I、II），导致番茄果实成熟期改变。请回答以下问题：
（1）图I中，基因h是由基因H编码区第146位碱基后插入一个C（虚线框所示）后突变产生，致使h蛋白比H蛋白少93个氨基酸，其原因是 。基因h转录形成的mRNA上第49个密码子为 。另有研究发现，基因H发生另一突变后，其转录形成的mRNA上有一密码子发生改变，但翻译的多肽链氨基酸序列和数量不变，原因是 。
（2）图II中，t1～t2时段，突变体番茄中DML2基因转录的mRNA相对量低于野生型，推测在该时间段，H蛋白对DML2基因的作用是 。突变体番茄果实成熟期改变的可能机制为：H突变为h后，由于DML2基因的作用，果实中ACS2基因 ，导致果实成熟期 （填“提前”或“延迟”）。
（3）番茄果肉红色（R）对黄色（r）为显性。现用基因型为RrHH和Rrhh的番茄杂交，获得果肉为红色、成熟期为突变体
