2023年全国高考生物真题汇编10：生物的变异与遗传病

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2023年全国高考生物真题汇编10：生物的变异与遗传病
一、选择题
1．（2023·湖北）DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“—”表示杂交信号），结果正确的是（　　）
A． B．
C． D．
2．（2023·湖北）现有甲、乙两种牵牛花，花冠的颜色由基因A、a控制。含A基因的牵牛花开紫花，不含A基因的牵牛花开白花。甲开白花，释放的挥发物质多，主要靠蛾类传粉；乙开紫花，释放的挥发物质少，主要靠蜂类传粉。若将A基因转入甲，其花颜色由白变紫，其他性状不变，但对蛾类的吸引下降，对蜂类的吸引增强。根据上述材料，下列叙述正确的是（　　）
A．甲、乙两种牵牛花传粉昆虫的差异，对维持两物种生殖隔离具有重要作用
B．在蛾类多而蜂类少的环境下，甲有选择优势，A基因突变加快
C．将A基因引入甲植物种群后，甲植物种群的基因库未发生改变
D．甲释放的挥发物是吸引蛾类传粉的决定性因素
3．（2023·海南）某团队通过多代细胞培养，将小鼠胚胎干细胞的Y染色体去除，获得XO胚胎干细胞，再经过一系列处理，使之转变为有功能的卵母细胞。下列有关叙述错误的是（　　）
A．营养供应充足时，传代培养的胚胎干细胞不会发生接触抑制
B．获得XO胚胎干细胞的过程发生了染色体数目变异
C．XO胚胎干细胞转变为有功能的卵母细胞的过程发生了细胞分化
D．若某濒危哺乳动物仅存雄性个体，可用该法获得有功能的卵母细胞用于繁育
4．（2023·海南）我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船，顺利进入空间实验室，并在太空中安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统，为航天员提供了类似地面的环境。下列有关航天服及其生命保障系统的叙述，错误的是（　　）
A．能清除微量污染，减少航天员相关疾病的发生
B．能阻隔太空中各种射线，避免航天员机体细胞发生诱发突变
C．能调控航天服内的温度，维持航天员的体温恒定不变
D．能控制航天服内的压力，避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤
5．（2023·天津）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是（　　）
A．该酶基因突变
B．该酶基因启动子甲基化
C．该酶中一个氨基酸发生变化
D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
6．（2023·湖南）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（　　）
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
7．（2023·湖南）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%而东亚人群中高达30%下列叙述错误的是（　　）
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
8．（2023·湖北）栽培稻甲产量高、品质好，但每年只能收获一次。野生稻乙种植一次可连续收获多年，但产量低。中国科学家利用栽培稻甲和野生稻乙杂交，培育出兼具两者优点的品系丙，为全球作物育种提供了中国智慧。下列叙述错误的是（　　）
A．该成果体现了生物多样性的间接价值
B．利用体细胞杂交技术也可培育出品系丙
C．该育种技术为全球农业发展提供了新思路
D．品系丙的成功培育提示我们要注重野生种质资源的保护
9．（2023·浙江）某动物（2n=4）的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是（　　）。
A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第二次分裂后期
B．甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同
C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞
D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异
二、多项选择题
10．（2023·湖南）为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是（　　）
…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…
测序结果 A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫 水稻亲本
G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合易感 水稻亲本
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
A．抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换
B．易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换
C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D．抗虫基因位于位点2-6之间
三、非选择题
11．（2023·北京）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。
（1）我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体（黄化叶）。突变体与野生型杂交，结果如图甲，其中隐性性状是　 　。
（2）科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点（如图乙）。据此，检测F2基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→　 　→电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为　 　条。
（3）油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，由此可大量繁殖A。
在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1生产种子S的育种流程见图丙。
①图丙中，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为　 　。
②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，简单易行的田间操作用　 　。
12．（2023·湖南）某些植物根际促生菌具有生物固氮、分解淀粉和抑制病原菌等作用。回答下列问题：
（1）若从植物根际土壤中筛选分解淀粉的固氮细菌，培养基的主要营养物质包括水和　 　 。
（2）现从植物根际土壤中筛选出一株解淀粉芽孢杆菌H，其产生的抗菌肽抑菌效果见表。据表推测该抗菌肽对　 　的抑制效果较好，若要确定其有抑菌效果的最低浓度，需在　 　μg·mL-1浓度区间进一步实验。
测试菌 抗菌肽浓度/（ g mL-1）
55.20 27.60 13.80 6.90 3.45 1.73 0.86
金黄色葡萄球菌 - - - - - + +
枯草芽孢杆菌 - - - - - + +
禾谷镰孢菌 - + + + + + +
假丝酵母 - + + + + + +
注：“+”表示长菌，“-”表示未长菌。
（3）研究人员利用解淀粉芽孢杆菌H的淀粉酶编码基因M构建高效表达质粒载体，转入大肠杆菌成功构建基因工程菌A。在利用A菌株发酵生产淀粉酶M过程中，传代多次后，生产条件未变，但某子代菌株不再产生淀粉酶M。分析可能的原因是　 　（答出两点即可）。
（4）研究人员通过肺上皮干细胞诱导生成肺类器官，可自组装或与成熟细胞组装成肺类装配体，如图所示。肺类装配体培养需要满足适宜的营养、温度、渗透压、pH以及　 　（答出两点）等基本条件。肺类装配体形成过程中是否运用了动物细胞融合技术　 　（填“是”或“否”）。
（5）耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）是一种耐药菌，严重危害人类健康。科研人员拟用MRSA感染肺类装配体建立感染模型，来探究解淀粉芽孢杆菌H抗菌肽是否对MRSA引起的肺炎有治疗潜力。以下实验材料中必备的是　 　。
①金黄色葡萄球菌感染的肺类装配体 ②MRSA感染的肺类装配体 ③解淀粉芽孢杆菌H抗菌肽 ④生理盐水 ⑤青霉素（抗金黄色葡萄球菌的药物） ⑥万古霉素（抗MRSA的药物）
13．（2023·湖南）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
（1）此家系先天性耳聋的遗传方式是　 　。1-1和1-2生育育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是　 　。
（2）此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为　 　（写出6个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为　 　bp（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。
（3）女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg.d-1，NTDs生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为　 　mg.d-1。
14．（2023·浙江）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。
回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是　 　，判断依据是　 　。
（2）从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有　 　种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体　 　（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
（3）若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有　 　种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为　 　。
（4）研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白　 　；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为　 　。
15．（2023·全国甲卷）乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3个纯合子（甲、乙、丙），其中甲和乙表现为果实不能正常成熟（不成熟），丙表现为果实能正常成熟（成熟），用这3个纯合子进行杂交实验，F1自交得F2，结果见下表。
实验 杂交组合 F1表现型 F2表现型及分离比
① 甲×丙 不成熟 不成熟 ：成熟 = 3 ：1
② 乙×丙 成熟 成熟 ：不成熟 = 3 ：1
③ 甲×乙 不成熟 不成熟 ：成熟 = 13 ：3
回答下列问题。
（1）利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指　 　。
（2）从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是　 　。
（3）已知丙的基因型为aaBB，且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基因型分别是　 　；。实验③中，F2成熟个体的基因型是　 　，F2不成熟个体中纯合子所占的比例为　 　。
16．（2023·浙江）某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体、卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
杂交组合 P F1 F2
甲 紫红眼突变体、紫红眼突变体 直翅紫红眼 直翅紫红眼
乙 紫红眼突变体、野生型 直翅红眼 直翅红眼∶直翅紫红眼=3∶1
丙 卷翅突变体、卷翅突变体 卷翅红眼∶直翅红眼=2∶1 卷翅红眼∶直翅红眼=1∶1
丁 卷翅突变体、野生型 卷翅红眼∶直翅红眼=1∶1 卷翅红眼∶直翅红眼=2∶3
注：表中F1为1对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
回答下列问题：
（1）红眼基因突变为紫红眼基因属于　 　（填“显性”或“隐性”突变。若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合　 　的各代昆虫进行
　 　鉴定。鉴定后，若该杂交组合的F2表型及其比例为　 　，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
（2）根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合　 　效应。
（3）若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代（F2）表型及其比例为　 　。
（4）又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显性，灰体（黑体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；实验的具体操作不作要求）
①实验思路：
第一步：选择　 　进行杂交获得F1，　 　。
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论：
I：若统计后的表型及其比例为　 　，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律。
Ⅱ：若统计后的表型及其比例为　 　，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。
答案解析部分
1．【答案】B
【知识点】染色体结构的变异
【解析】【解答】DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。根据图中信息，探针识别序列中有一部分发生倒位，因此在发生倒位的染色体的着丝粒两侧均会产生杂交信号。但Ⅱ号染色体中只有一条染色体部分区段发生倒位，故未发生倒位的染色体上只出现一个位置的杂交信号，B正确，ACD错误。
故答案为：B。
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。倒位属于染色体结构变异，会使排列在染色体上的基因排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
2．【答案】A
【知识点】诱发基因突变的因素；基因频率的概念与变化；物种的概念与形成
【解析】【解答】A、甲、乙两种牵牛花传粉昆虫的差异，导致两种牵牛花之间不会相互传粉，对维持两物种生殖隔离具有重要作用，A正确；
B、甲主要靠蛾类传粉，在蛾类多而蜂类少的环境下甲有选择优势，但基因突变速度与此无关，B错误；
C、将A基因引入甲植物种群，导致甲植物种群内基因发生改变，即甲植物种群的基因库发生改变 ，C错误；
D、将A基因转入甲后只有花色由白变紫，其他性状均不变，即释放的挥发物质没有改变。但对蛾类的吸引下降，对蜂类的吸引增强。转入A基因前后发生的唯一变化为花颜色，吸引的昆虫发生改变。推测花颜色的白色是吸引蛾类传粉的决定性因素，D错误。
故答案为：A。
【分析】种群基因库是指一个种群内所有个体的全部基因，题中甲植物种群由于转入A基因，基因的种类和数量发生变化，该种群基因库发生改变。
3．【答案】A
【知识点】细胞分化及其意义；染色体数目的变异；动物细胞培养技术
【解析】【解答】A、大部分动物细胞在体外培养基中增殖时会发生接触抑制，A符合题意；
B、由题意可知，XO胚胎干细胞是由小鼠胚胎干细胞的Y染色体去除后制得的，所以获得XO胚胎干细胞的过程发生了染色体数目变异，B不符合题意；
C、细胞分化是指在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程，所以XO胚胎干细胞转变为有功能的卵母细胞的过程发生了细胞分化，C不符合题意；
D、由题意分析可知，若某濒危哺乳动物仅存雄性个体，则可通过该方法获得有功能的卵母细胞用于繁育，对该种濒危哺乳动物起到保护作用。
故答案为：A。
【分析】1、大部分体外培养的动物细胞会发生接触抑制现象，即当贴壁细胞分裂生长到表面相互接触时，细胞通常会停止分裂增殖。
2、细胞分化是指在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程，在整个过程中，染色体数目没有变化，其本质是基因的选择性表达。
4．【答案】C
【知识点】诱发基因突变的因素；内环境的理化特性
【解析】【解答】A、航天服及其生命保障系统为航天员提供了类似地面的环境，可推知，航天服及其生命保障系统能清除微量污染，减少航天员相关疾病的发生，A不符合题意；
B、太空中含有各种射线，射线会引发细胞发生基因突变，而航天服及其生命保障系统能阻隔太空中各种射线，避免航天员机体细胞发生诱发突变，B不符合题意；
C、航天服及其生命保障系统能调控航天服内的温度，维持航天员的体温保持相对稳定，C符合题意；
D、航天服及其生命保障系统能控制航天服内的压力，避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤，D不符合题意。
故答案为：C。
【分析】易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类，物理因素，化学因素和生物因素。例如紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸盐，碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA，等等。但是在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
5．【答案】B
【知识点】蛋白质分子结构多样性的原因；酶的本质及其探索历程；基因突变的特点及意义；表观遗传
【解析】【解答】A、基因突变后可能导致蛋白质结构发生改变，进而导致蛋白质功能发生改变，表现为酶活性降低，A正确；
B、启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于启动基因的转录，若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成该种酶，B错误；
C、若该酶中一个氨基酸发生变化，会导致该酶结构发生改变，从而导致功能改变，酶活性降低，C正确；
D、该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，可能导致该酶的空间结构变化从而导致其功能改变，酶活性降低，D正确。
故答案为：B。
【分析】（1）蛋白质的结构决定功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关。
（2）癌细胞是细胞基因突变产生的，易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素，化学因素和生物因素；基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质减少。
6．【答案】B
【知识点】减数第一、二次分裂过程中染色体的行为变化；伴性遗传；基因突变的特点及意义
【解析】【解答】A、某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，设该病受一对等位基因A、a控制。若父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X染色体上含致病基因A的片段与Y染色体某片段互换，则Y染色体上含有致病基因A，含有YA的精子与Xa的卵细胞结合，形成基因型为XaYA的受精卵，发育形成患病男孩，A正确；
B、若减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离，则会形成基因组成为XAXA或YY的精子，生育的男孩基因型为XaYY，表现正常，不患病，B错误；
C、母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因a如果发生显性突变产生A基因，可生育基因型为XAY的患病男孩，C正确；
D、若SHOX基因突变成显性致病基因发生在卵裂期，可导致该男孩出现XAY的基因型，D正确。
故答案为：B。
【分析】减数分裂之前进行物质的准备工作，属于减数分裂前的间期；减数分裂分为减数第一次分裂和减数第二次分裂。各时期特点如下：
（1）减数分裂前的间期：DNA复制和有关蛋白质的合成，细胞体积变大；
（2） 减数第一次分裂前期：同源染色体联会，形成四分体；
（3） 减数第一次分裂中期：同源染色体排在赤道板两侧；
（4） 减数第一次分裂后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；
（5）减数第二次分裂与有丝分裂染色体行为变化基本相同，区别是减数第二次分裂过程中无同源染色体。
7．【答案】D
【知识点】基因、蛋白质、环境与性状的关系；基因突变的特点及意义
【解析】【解答】A、乙醇在人体内转化为乙醛后，可以在ALDH2作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水，减少对人体的危害。但ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能最终转化成CO2和水，导致乙醛积累危害人体。东亚人群中该基因突变频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；
B、头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，最终转化成CO2和水。导致乙醛在人体积累对人体造成危害。故患者在服用头孢类药物期间应避免摄人含酒精的药物或食物，B正确；
C、ALDH2基因表达产物为乙醛脱氢酶2，是一种蛋白质。因此该基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，表明基因通过蛋白质控制生物性状 ，C正确；
D、ALDH2酶制剂属于蛋白质，饮酒前口服进入消化道会被蛋白酶水解而失去作用，故饮酒前口服ALDH2酶制剂不能起到预防酒精中毒的作用，D错误。
故答案为：D。
【分析】对性状控制的两种方式：①基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而控制生物的性状；②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
8．【答案】A
【知识点】杂交育种；植物体细胞杂交的过程及应用；生物多样性的价值
【解析】【解答】A、该成果属于科学研究属于生物多样性的直接价值，间接价值体现在调节生态系统的功能等方面，A错误；
B、植物体细胞杂交通过植物细胞融合和植物组织培养技术将两种细胞遗传物质进行融合，得到的杂种植株含有栽培稻甲和野生稻乙的全部遗传物质。植物体细胞杂交使远缘杂交不亲和的植物有可能实现遗传物质重组，创造和培养植物新品种乃至新物种，因此可以利用该方法培育出兼具两者优点的品系丙，B正确；
C、该育种技术通过栽培稻甲和野生稻乙杂交，获得优良品种丙，为全球农业发展提供了新思路，C正确；
D、品系丙的成功培育需要依靠野生稻乙的参与，提示我们要注重野生种质资源的保护，D正确。
故答案为：A。
【分析】生物多样性的价值分为直接价值、间接价值和潜在价值。直接价值是指在食用、药用和作为工业原料等实用意义的，以及有旅游观赏、科学研究和文学艺术创作等非实用意义的价值；间接价值主要体现在调节生态系统的功能上；潜在价值是指目前人们尚不太清楚的价值。生物多样性的间接价值明显大于它的直接价值。
9．【答案】B
【知识点】细胞有丝分裂不同时期的特点；减数第一、二次分裂过程中染色体的行为变化；基因重组及其意义；染色体结构的变异；减数分裂与有丝分裂的比较
【解析】【解答】A、由图可知，甲细胞处于有丝分裂的中期，乙细胞处于减数第二次分裂后期，Ａ正确；
Ｂ、甲细胞为有丝分裂中期的细胞一个染色体组含有两条染色体，每条染色体含有2个ＤＮＡ分子，故甲细胞中一个染色体组中含有4个ＤＮＡ分子，乙细胞是处于减数二次分裂后期，一个染色体上含有1个ＤＮＡ分子，故一个染色体组含有2条染色体2个ＤＮＡ分子，二者不同，Ｂ错误；
Ｃ、甲细胞中一个a基因突变，甲细胞经过有丝分裂形成两种基因型的细胞，C正确；
D、形成乙细胞的过程中发生了同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，即发生了基因重组和染色体变异，D正确。
故答案为：B。
【分析】1、有丝分裂过程：（1）间期∶进行DNA的复制和有关蛋白质的合成；（2）前期∶核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；（3）中期：染色体形态固定、数目清晰；（4）后期∶着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；（5）末期∶核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
2、减数分裂过程：（1）减数分裂Ⅰ前的间期：染色体的复制。（2）减数分裂Ⅰ：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期∶同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数分裂Ⅱ过程∶①前期∶核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期∶着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期∶核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
10．【答案】C,D
【知识点】基因重组及其意义；基因连锁和互换定律
【解析】【解答】A、据表格分析，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6个位点都是G/G，抗虫水稻1的位点1和2与纯合易感水稻亲本相同，位点3-6与纯合抗虫水稻亲本相同。则位点2-3之间可能发生过交换，也可能是位点1-3之间发生交换，A错误；
B、易感水稻1与纯合易感水稻亲本的差别在于位点1和6不同，则位点1-2之间、5-6之间可能发生过交换，B错误；
CD、抗虫水稻1、2及纯合抗虫水稻亲本的共同点是位点3-5 中都至少有一条DNA有A-T碱基对，因此抗虫基因可能与位点3、4、5有关；3、4、5位点位于2-6之间，所以抗虫基因可能位于2-6之间，C、D正确。
故答案为：CD。
【分析】减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换，导致同源染色体上的非姐妹染色单体上的非等位基因自由组合从而导致基因重组。
11．【答案】（1）黄化叶
（2）用限制酶B处理；3
（3）50%；在开花前把田间出现的绿叶植株除去
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；杂交育种；诱变育种；PCR技术的基本操作和应用
【解析】【解答】（1）亲本野生型与黄花叶杂交后代都是野生型，且野生型油菜进行自交，后代中既有野生型又有叶黄化，因此黄化叶是隐性性状。
故填： 黄化叶。
（2）F2中野生型个体既有纯合子（用AA表示）又有杂合子（用Aa表示），故检测F2基因型的实验主要是检测是否含有导致新生叶黄化的基因a。因与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点，所以在PCR并回收扩增产物后要用限制酶B处理并用电泳分离。野生型基因无限制酶B切点，电泳结果为一条带，导致新生叶黄化的基因a含有限制酶B切点，电泳结果为两条带，故F2中杂合子电泳条带数目应为3条。
故填：用限制酶B处理；3。
（3）①因黄化叶是隐性性状，基因型为aa，与A植株杂交得到绿叶雄性不育植株，基因型为Aa。A植株的绿叶雄性不育子代（Aa）与黄化A1（aa）杂交，则子代表现性及比例为绿叶：黄花叶=1：1，因此筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为50%。②在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。因此为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，应在开花前除去田间的绿叶植株。
故填：50%；在开花前把田间出现的绿叶植株除去。
【分析】基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。碱基对的增添、缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生改变；如果发生在编码区，则可能因此基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列改变。基因突变会产生新基因，新产生的基因与原基因为等位基因。基因突变有以下特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少益性。
12．【答案】（1）无机盐、碳源
（2）金黄色葡萄球菌和枯草芽孢杆菌；1.73~3.45
（3）淀粉酶编码基因M发生突变；能产生淀粉酶M的个体产生后代时发生性状分离
（4）无菌、无毒环境，含95%O2和5%CO2的气体环境；否
（5）②③④⑥
【知识点】诱发基因突变的因素；动物细胞培养技术；培养基概述及其分类
【解析】【解答】（1）筛选分解淀粉的固氮细菌，因该菌具有固氮作用，可利用空气中的氮气作为氮源，因此培养基的主要营养物质应包括水、碳源和无机盐。
故填：无机盐、碳源。
（2）由表中信息可知：抗菌肽浓度为3.45-55.20 μg·mL-1范围内，金黄色葡萄球菌和枯草芽孢杆菌均不能生长，而抗菌肽浓度为55.20 μg·mL-1时才对禾谷镰孢菌和假丝酵母两种菌表现出抑制作用，表明抗菌肽对金黄色葡萄球菌和枯草芽孢杆菌抑菌效果较好；因抗菌肽浓度为1.73 μg·mL-1时有菌生长，所以抗菌肽抑菌效果的最低浓度应在1.73~3.45 μg·mL-1之间，应在1.73~3.45 μg·mL-1的浓度区间进一步实验。
故填：金黄色葡萄球菌和枯草芽孢杆菌；1.73~3.45。
（3）在利用A菌株发酵生产淀粉酶M过程中，传代多次后，生产条件未变但某子代菌株不再产生淀粉酶M，可能的原因是淀粉酶编码基因M发生突变产生新的基因，不再产生淀粉酶M；或者是能产生淀粉酶M的个体在产生后代时发生性状分离。
故填：淀粉酶编码基因M发生突变；能产生淀粉酶M的个体产生后代时发生性状分离。
（4）肺类装配体培养需要满足动物细胞培养的相关条件，即：适宜的营养、温度、渗透压、pH以及无菌、无毒环境，含95%O2和5%CO2的气体环境等基本条件；由图可知，肺类装配体形成的过程中涉及了细胞的分裂和分化，但没有运用动物细胞融合技术。
故填：无菌、无毒环境，含95%O2和5%CO2的气体环境；否。
（5）科研人员拟用MRSA感染肺类装配体建立感染模型，来探究解淀粉芽孢杆菌H抗菌肽是否对MRSA引起的肺炎有治疗潜力，因此需要②MRSA感染的肺类装配体作为实验材料， ③解淀粉芽孢杆菌H抗菌肽和④生理盐水分别用于实验组和对照组观察有无药物作用下的结果，⑥万古霉素（抗MRSA的药物）作为对照观察③解淀粉芽孢杆菌H抗菌肽的作用效果，故选②③④⑥。
故填：②③④⑥。
【分析】（1）培养基：人们按照微生物对营养物质的不同需求，配制出供其生长繁殖的营养基质，是进行微生物培养的物质基础。①按物理状态可分为液体培养基和固体培养基。②按功能可分为选择培养基和鉴别培养基。③成分：各种培养基一般都含有水、碳源、氮源和无机盐，此外还要满足微生物生长对pH、特殊营养物质以及O2的需求。④筛选目的微生物最好应该到目的微生物含量丰富的地方取样，如果没有这样的环境，应该人为创造适宜其生长的环境。
（2）动物培养的条件：①营养：进行体外培养时，培养基中应含有细胞所需要的各种营养物质。②无菌、无毒的环境：对培养液和所有培养用具进行灭菌处理以及在无菌环境下进行操作。定期更换培养液，以便清除代谢产物，防止细胞代谢物积累对细胞自身造成危害。③温度、pH和渗透压：哺乳动物细胞培养的温度多为(36.5±0.5)℃；pH为7.2~7.4；④气体环境：采用培养皿或松盖培养瓶，并将它们置于含95%O2和5%CO2的混合气体的二氧化碳培养箱中进行培养。其中O2是细胞代谢所必需的；CO2的主要作用是维持培养液的pH。
13．【答案】（1）常染色体隐性遗传；1/32
（2）CCAGAT；305
（3）4
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；基因突变的特点及意义；人类遗传病的类型及危害；PCR技术的基本操作和应用
【解析】【解答】（1）由遗传系谱图可知，由于I-1与I-2均表现正常，关于甲病的基因组成均为+/-说明父母双方均携带突变基因，而他们的女儿Ⅱ-4患病，基因组成为-/-，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传；由I-1、I-2和Ⅱ-3关于乙病的基因组成可推出乙基因突变导致的胎儿神经管缺陷（NTDs）也是常染色体隐性遗传，所以I-1和I-2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2=1/32 。
故填：常染色体隐性遗传；1/32。
（2）引物与模板DNA的3'端碱基互补，正常基因互补链的3'端的碱基序列为TAAGGTCTAG，且包含酶切位点，因此另一条引物为5'-CCAGAT-3'，由限制酶的识别序列和切割位点可知，Ⅱ-1的目的基因被切割后，酶切产物长度为2+293+10=305bp。
故填：CCAGAT；305。
（3）因Ⅲ-2的乙的基因型为-/-，胎儿有患神经管缺陷（NTDs）NTDs的可能，因此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为4mg·d-1。
故填：4。
【分析】利用PCR获取和扩增目的基因
①原理：DNA半保留复制。
②条件：DNA模板、2种引物、耐高温的DNA聚合酶和4种脱氧核苷酸。
③扩增过程
过程 说明
变性 温度上升到90 ℃以上，双链DNA解聚为单链
复性 温度下降到50 ℃左右，两种引物通过碱基互补配对与两条单链DNA结合
延伸 温度上升到72 ℃左右，溶液中的4种脱氧核苷酸在耐高温的DNA聚合酶的作用下，根据碱基互补配对原则合成新的DNA链
14．【答案】（1）常染色体隐性遗传（病）；Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常，故可判断为常染色体隐性遗传。
（2）2；Ⅱ4
（3）4；2/459
（4）可以转运Cl-；患（乙）病
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）分析图题图可知，Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，其女儿Ⅲ1患甲病，故该病为隐性致病基因，父母双亲均为杂合子而父亲表现不患病，则基因位于常染色体，为常染色体隐性遗传病。
故答案为：常染色体隐性遗传（病）；Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常，故可判断为常染色体隐性遗传。
（2）分析题图可知，关于乙病的遗传中Ⅱ4和Ⅱ5都患乙病，其儿子Ⅲ4正常，则该病为显性致病基因，可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，故遗传方式为常染色体显性遗传或者X染色体显性遗传，可通过检测Ⅱ4的基因型进行判断，若Ⅱ4含有非致病基因，则该基因位于常染色体上，若Ⅱ4只含有致病基因，为纯合子，可该致病基因位于X染色体上。
故答案为：2；Ⅱ4。
（3）由题意可知，乙病为常染色体遗传，即常染色体显性遗传病，若同时考虑两种病的遗传，Ⅲ3不患甲病患乙病，但其兄弟Ⅲ5患甲病，则若用A/a、B/b分别表示两对等位基因，Ⅲ3关于甲病致病基因的基因型为A-，且1/3AA，2/3Aa，关于乙病致病基因的基因型为B-，且1/3BB，2/3Bb，即基因型有四种。若该女子与一个表型正常的男子结婚，所生子女患两种病，则其基因型应为AaB-，由题意可知，知甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa=1/2500，则a=1/50，A=49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A-=1-1/2500=2499/2500，人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50=98/2500，正常男子为杂合子Aa的概率=98/2500÷2499/2500=2/51，Ⅲ3为杂合子的概率为3/2，则患甲病的概率aa=2/51×2/3×1/4=1/153；关于乙病Ⅲ3的基因型为1/3BB，3/2Bb，正常男子的基因型为bb，则子女患乙病的概率为1-不乙患病概率=1-2/3×1×1/2=2/3，则该女子与一个表型正常的男子结婚所生的子女患两种病的概率为1/153×2/3=2/459。
故答案为：4；2/459。
（4）由题意可知，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，甲病甲病为隐性遗传病杂合子表现正常，则正常蛋白与异常蛋白功能相反能够转运Cl-；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，乙病显性遗传病杂合子中神经元受损害表现为患病类型。
故答案为：可以转运Cl-；患（乙）病。
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
15．【答案】（1）碱基的增添、缺失或替换，从而导致基因结构发生改变
（2）实验①和实验②的 F1 性状不同， F2 的性状分离比不相同
（3）AABB、aabb；aaBB 和 aaBb；3/13
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；基因突变的类型
【解析】【解答】（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
故填：碱基的增添、缺失或替换，从而导致基因结构发生改变。
（2）甲与丙杂交的F1为不成熟，F2性状比为不成熟：成熟=3：1，所以甲的不成熟相对于成熟为显性，乙与丙杂交的F1为成熟，F2性状分离比为成熟：不成熟=3：1，所以乙的不成熟相对于成熟为隐性。
故填：实验①和实验②的 F1 性状不同， F2 的性状分离比不相同。
(3) 由(2)分析可知，甲的不成熟相对成熟为显性，因为丙为aaBB，所以甲是 AABB；乙的不成熟相对成熟为隐性，所以乙为aabb；则实验③的F1为AaBb，F2中成熟个体为 aaB—，包括aaBB和aaBb，不熟个体占1- (1/4)×(3/4) =13/16；而纯合子为AABB，AAbb，aabb，占3/16，所以不成熟中的纯合子占3/13。
故填：AABB、aabb；aaBB和aaBb；3/13。
【分析】 本题主要考查自由组合定律，根据性状分离比判断基因型，并计算后代的性状情况，还涉及到基因突变的知识考查。
（1）判断变异是否属于基因突变的方法
①基因内部结构发生变化——是基因突变。
②基因数目发生变化——不是基因突变。
③基因位置发生改变——不是基因突变。
④光学显微镜可观察到——不是基因突变。
⑤产生新基因——是基因突变。
（2）基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
16．【答案】（1）隐性；乙；性别；直翅红眼雌性∶直翅紫红眼雌性∶直翅红眼雄性∶直翅紫红眼雄性=3∶1∶3∶1
（2）显性致死
（3）卷翅红眼∶直翅红眼=4∶5
（4）黑体突变体和紫红眼突变体；F1随机交配得F2；灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体紫红眼=9∶3∶3∶1；灰体紫红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼=2∶1∶1
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；基因突变的特点及意义；基因突变的类型；基因在染色体上的实验证据
【解析】【解答】 假设卷翅和直翅基因分别用A和a表示，红眼和紫红眼基因分别用B和b表示；
（1） 根据乙组亲本紫红眼突变体和野生型红眼杂交，子代都是红眼可知，红眼基因突变为紫红眼基因属于隐性突变，即紫红眼基因为隐性基因 ； 若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合乙组各代昆虫进行性别鉴定，根据基因自由组合定律，如果杂交组合F2表型及其比例为直翅红眼雌性∶直翅紫红眼雌性∶直翅红眼雄性∶直翅紫红眼雄性=3∶1∶3∶1，可以说明紫红眼基因位于常染色上；
故填：隐性； 乙； 性别； 直翅红眼雌性∶直翅紫红眼雌性∶直翅红眼雄性∶直翅紫红眼雄性=3∶1∶3∶1。
（2） 根据丙组杂交组合卷翅突变体和卷翅突变体杂交，只考虑卷翅和直翅一对相对性状，亲本是卷翅，子代出现直翅，说明卷翅是显性性状，直翅是隐性性状，且比例与性别无关，说明基因在常染色体上。由于F1卷翅∶直翅=2∶1，说明卷翅纯合显性致死 。
故填：显性致死。
（3）杂交组合丙的F1的基因型及比例应该是AaBB∶aaBB＝2∶1（AABB致死）。
根据杂交组合丁亲本卷翅突变体和野生型的子代表型可以推知，亲本卷翅突变体和野生型的基因型分别是AaBB和aaBB，杂交组合丁的F1的基因型及比例应该是AaBB∶aaBB＝1∶1。
为了便于计算，可以暂时不考虑红眼遗传情况（基因型都是BB），只考虑卷翅和直翅性状遗传。由于试题已知假定“每只昆虫的生殖力相同”，在没有致死的情况下，两组合的子代数量应该相同，则杂交组合丙的F1的基因型及比例应该是Aa∶aa＝2∶1，杂交组合丁的F1的基因型及比例应该是Aa∶aa＝2∶2； 由于自由交配，可以用配子计算法 ，得出Aa基因型频率为20/49，aa基因型频率为25/49。最终得到卷翅红眼∶直翅红眼=4∶5；
故填： 卷翅红眼∶直翅红眼=4∶5 。
（4）根据题意，提供的材料都是纯合品系，设灰体（黑体）基因为D（d），则推理得到纯合品系黑体突变体基因型为BBdd、紫红眼突变体基因型为bbDD，野生型的基因型为BBDD。
欲探究灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律，则应该选择黑体突变体（BBdd）和紫红眼突变体（bbDD）进行杂交获得F1， F1随机交配得F2，观察记录表型及个数，并做统计分析。
若统计后的表型及其比例为灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体紫红眼=9∶3∶3∶1，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律，即二对等位基因分别位于二对同源染色体上。
若统计后的表型及其比例为灰体紫红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼=2∶1∶1，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。该答案的得出分析如下：
由题意可知，该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换，假如雌性个体同源染色体也不交换
该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换，假如雌性个体同源染色体可以交换，得出F2情况如下：
上述的两种情况的结果统计可以看出，即不管雌虫会不会发生交叉互换，后代总是会出现灰体紫红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼=2∶1∶1。
故填： 黑体突变体和紫红眼突变体； F1随机交配得F2 ； 灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体紫红眼=9∶3∶3∶1； 灰体紫红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼=2∶1∶1 。
【分析】（1）探究基因位于常染色体上还是位于X染色体上
若已知性状的显隐性
若未知性状的显隐性
（2）基因分离定律的基本题型
1.正推类型：（亲代→子代）
亲代基因型 子代基因型及比例 子代表现型及比例
AAxAA AA 全显
AAxAa AA：Aa=1：1 全显
AAxaa Aa 全显
AaxAa AA：Aa：aa=1：1：1 显：隐=3：1
Aaxaa Aa：aa=1：1 显：隐=1：1
aaxaa aa 全隐
2.逆推类型：（子代→亲代）
a.分离比法
子代表现型及比例 亲代基因型
全显 至少有一方是AA
全隐 aaxaa
显：隐=1：1 Aaxaa
显：隐=3：1 AaxAa
b.隐性纯合突破法：如果子代中有隐性个体存在，它往往是逆推过程中的突破口，因为隐性个体是纯合子（aa），因此亲代基因型中必然都有一个 a 基因，然后再根据亲代的表现型进一步判断。
c.基因填充法：先根据亲代表现型写出能确定的基因，如显性性状的基因型可用 A_来表示，那么隐性性状的基因型只有一种 aa，根据子代中一对基因分别来自两个亲本，可推出亲代中未知的基因。
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2023年全国高考生物真题汇编10：生物的变异与遗传病
一、选择题
1．（2023·湖北）DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“—”表示杂交信号），结果正确的是（　　）
A． B．
C． D．
【答案】B
【知识点】染色体结构的变异
【解析】【解答】DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。根据图中信息，探针识别序列中有一部分发生倒位，因此在发生倒位的染色体的着丝粒两侧均会产生杂交信号。但Ⅱ号染色体中只有一条染色体部分区段发生倒位，故未发生倒位的染色体上只出现一个位置的杂交信号，B正确，ACD错误。
故答案为：B。
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。倒位属于染色体结构变异，会使排列在染色体上的基因排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
2．（2023·湖北）现有甲、乙两种牵牛花，花冠的颜色由基因A、a控制。含A基因的牵牛花开紫花，不含A基因的牵牛花开白花。甲开白花，释放的挥发物质多，主要靠蛾类传粉；乙开紫花，释放的挥发物质少，主要靠蜂类传粉。若将A基因转入甲，其花颜色由白变紫，其他性状不变，但对蛾类的吸引下降，对蜂类的吸引增强。根据上述材料，下列叙述正确的是（　　）
A．甲、乙两种牵牛花传粉昆虫的差异，对维持两物种生殖隔离具有重要作用
B．在蛾类多而蜂类少的环境下，甲有选择优势，A基因突变加快
C．将A基因引入甲植物种群后，甲植物种群的基因库未发生改变
D．甲释放的挥发物是吸引蛾类传粉的决定性因素
【答案】A
【知识点】诱发基因突变的因素；基因频率的概念与变化；物种的概念与形成
【解析】【解答】A、甲、乙两种牵牛花传粉昆虫的差异，导致两种牵牛花之间不会相互传粉，对维持两物种生殖隔离具有重要作用，A正确；
B、甲主要靠蛾类传粉，在蛾类多而蜂类少的环境下甲有选择优势，但基因突变速度与此无关，B错误；
C、将A基因引入甲植物种群，导致甲植物种群内基因发生改变，即甲植物种群的基因库发生改变 ，C错误；
D、将A基因转入甲后只有花色由白变紫，其他性状均不变，即释放的挥发物质没有改变。但对蛾类的吸引下降，对蜂类的吸引增强。转入A基因前后发生的唯一变化为花颜色，吸引的昆虫发生改变。推测花颜色的白色是吸引蛾类传粉的决定性因素，D错误。
故答案为：A。
【分析】种群基因库是指一个种群内所有个体的全部基因，题中甲植物种群由于转入A基因，基因的种类和数量发生变化，该种群基因库发生改变。
3．（2023·海南）某团队通过多代细胞培养，将小鼠胚胎干细胞的Y染色体去除，获得XO胚胎干细胞，再经过一系列处理，使之转变为有功能的卵母细胞。下列有关叙述错误的是（　　）
A．营养供应充足时，传代培养的胚胎干细胞不会发生接触抑制
B．获得XO胚胎干细胞的过程发生了染色体数目变异
C．XO胚胎干细胞转变为有功能的卵母细胞的过程发生了细胞分化
D．若某濒危哺乳动物仅存雄性个体，可用该法获得有功能的卵母细胞用于繁育
【答案】A
【知识点】细胞分化及其意义；染色体数目的变异；动物细胞培养技术
【解析】【解答】A、大部分动物细胞在体外培养基中增殖时会发生接触抑制，A符合题意；
B、由题意可知，XO胚胎干细胞是由小鼠胚胎干细胞的Y染色体去除后制得的，所以获得XO胚胎干细胞的过程发生了染色体数目变异，B不符合题意；
C、细胞分化是指在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程，所以XO胚胎干细胞转变为有功能的卵母细胞的过程发生了细胞分化，C不符合题意；
D、由题意分析可知，若某濒危哺乳动物仅存雄性个体，则可通过该方法获得有功能的卵母细胞用于繁育，对该种濒危哺乳动物起到保护作用。
故答案为：A。
【分析】1、大部分体外培养的动物细胞会发生接触抑制现象，即当贴壁细胞分裂生长到表面相互接触时，细胞通常会停止分裂增殖。
2、细胞分化是指在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程，在整个过程中，染色体数目没有变化，其本质是基因的选择性表达。
4．（2023·海南）我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船，顺利进入空间实验室，并在太空中安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统，为航天员提供了类似地面的环境。下列有关航天服及其生命保障系统的叙述，错误的是（　　）
A．能清除微量污染，减少航天员相关疾病的发生
B．能阻隔太空中各种射线，避免航天员机体细胞发生诱发突变
C．能调控航天服内的温度，维持航天员的体温恒定不变
D．能控制航天服内的压力，避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤
【答案】C
【知识点】诱发基因突变的因素；内环境的理化特性
【解析】【解答】A、航天服及其生命保障系统为航天员提供了类似地面的环境，可推知，航天服及其生命保障系统能清除微量污染，减少航天员相关疾病的发生，A不符合题意；
B、太空中含有各种射线，射线会引发细胞发生基因突变，而航天服及其生命保障系统能阻隔太空中各种射线，避免航天员机体细胞发生诱发突变，B不符合题意；
C、航天服及其生命保障系统能调控航天服内的温度，维持航天员的体温保持相对稳定，C符合题意；
D、航天服及其生命保障系统能控制航天服内的压力，避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤，D不符合题意。
故答案为：C。
【分析】易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类，物理因素，化学因素和生物因素。例如紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸盐，碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA，等等。但是在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
5．（2023·天津）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是（　　）
A．该酶基因突变
B．该酶基因启动子甲基化
C．该酶中一个氨基酸发生变化
D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
【答案】B
【知识点】蛋白质分子结构多样性的原因；酶的本质及其探索历程；基因突变的特点及意义；表观遗传
【解析】【解答】A、基因突变后可能导致蛋白质结构发生改变，进而导致蛋白质功能发生改变，表现为酶活性降低，A正确；
B、启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于启动基因的转录，若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成该种酶，B错误；
C、若该酶中一个氨基酸发生变化，会导致该酶结构发生改变，从而导致功能改变，酶活性降低，C正确；
D、该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，可能导致该酶的空间结构变化从而导致其功能改变，酶活性降低，D正确。
故答案为：B。
【分析】（1）蛋白质的结构决定功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关。
（2）癌细胞是细胞基因突变产生的，易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素，化学因素和生物因素；基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质减少。
6．（2023·湖南）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（　　）
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
【答案】B
【知识点】减数第一、二次分裂过程中染色体的行为变化；伴性遗传；基因突变的特点及意义
【解析】【解答】A、某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，设该病受一对等位基因A、a控制。若父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X染色体上含致病基因A的片段与Y染色体某片段互换，则Y染色体上含有致病基因A，含有YA的精子与Xa的卵细胞结合，形成基因型为XaYA的受精卵，发育形成患病男孩，A正确；
B、若减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离，则会形成基因组成为XAXA或YY的精子，生育的男孩基因型为XaYY，表现正常，不患病，B错误；
C、母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因a如果发生显性突变产生A基因，可生育基因型为XAY的患病男孩，C正确；
D、若SHOX基因突变成显性致病基因发生在卵裂期，可导致该男孩出现XAY的基因型，D正确。
故答案为：B。
【分析】减数分裂之前进行物质的准备工作，属于减数分裂前的间期；减数分裂分为减数第一次分裂和减数第二次分裂。各时期特点如下：
（1）减数分裂前的间期：DNA复制和有关蛋白质的合成，细胞体积变大；
（2） 减数第一次分裂前期：同源染色体联会，形成四分体；
（3） 减数第一次分裂中期：同源染色体排在赤道板两侧；
（4） 减数第一次分裂后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；
（5）减数第二次分裂与有丝分裂染色体行为变化基本相同，区别是减数第二次分裂过程中无同源染色体。
7．（2023·湖南）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%而东亚人群中高达30%下列叙述错误的是（　　）
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
【答案】D
【知识点】基因、蛋白质、环境与性状的关系；基因突变的特点及意义
【解析】【解答】A、乙醇在人体内转化为乙醛后，可以在ALDH2作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水，减少对人体的危害。但ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能最终转化成CO2和水，导致乙醛积累危害人体。东亚人群中该基因突变频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；
B、头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，最终转化成CO2和水。导致乙醛在人体积累对人体造成危害。故患者在服用头孢类药物期间应避免摄人含酒精的药物或食物，B正确；
C、ALDH2基因表达产物为乙醛脱氢酶2，是一种蛋白质。因此该基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，表明基因通过蛋白质控制生物性状 ，C正确；
D、ALDH2酶制剂属于蛋白质，饮酒前口服进入消化道会被蛋白酶水解而失去作用，故饮酒前口服ALDH2酶制剂不能起到预防酒精中毒的作用，D错误。
故答案为：D。
【分析】对性状控制的两种方式：①基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而控制生物的性状；②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
8．（2023·湖北）栽培稻甲产量高、品质好，但每年只能收获一次。野生稻乙种植一次可连续收获多年，但产量低。中国科学家利用栽培稻甲和野生稻乙杂交，培育出兼具两者优点的品系丙，为全球作物育种提供了中国智慧。下列叙述错误的是（　　）
A．该成果体现了生物多样性的间接价值
B．利用体细胞杂交技术也可培育出品系丙
C．该育种技术为全球农业发展提供了新思路
D．品系丙的成功培育提示我们要注重野生种质资源的保护
【答案】A
【知识点】杂交育种；植物体细胞杂交的过程及应用；生物多样性的价值
【解析】【解答】A、该成果属于科学研究属于生物多样性的直接价值，间接价值体现在调节生态系统的功能等方面，A错误；
B、植物体细胞杂交通过植物细胞融合和植物组织培养技术将两种细胞遗传物质进行融合，得到的杂种植株含有栽培稻甲和野生稻乙的全部遗传物质。植物体细胞杂交使远缘杂交不亲和的植物有可能实现遗传物质重组，创造和培养植物新品种乃至新物种，因此可以利用该方法培育出兼具两者优点的品系丙，B正确；
C、该育种技术通过栽培稻甲和野生稻乙杂交，获得优良品种丙，为全球农业发展提供了新思路，C正确；
D、品系丙的成功培育需要依靠野生稻乙的参与，提示我们要注重野生种质资源的保护，D正确。
故答案为：A。
【分析】生物多样性的价值分为直接价值、间接价值和潜在价值。直接价值是指在食用、药用和作为工业原料等实用意义的，以及有旅游观赏、科学研究和文学艺术创作等非实用意义的价值；间接价值主要体现在调节生态系统的功能上；潜在价值是指目前人们尚不太清楚的价值。生物多样性的间接价值明显大于它的直接价值。
9．（2023·浙江）某动物（2n=4）的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是（　　）。
A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第二次分裂后期
B．甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同
C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞
D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异
【答案】B
【知识点】细胞有丝分裂不同时期的特点；减数第一、二次分裂过程中染色体的行为变化；基因重组及其意义；染色体结构的变异；减数分裂与有丝分裂的比较
【解析】【解答】A、由图可知，甲细胞处于有丝分裂的中期，乙细胞处于减数第二次分裂后期，Ａ正确；
Ｂ、甲细胞为有丝分裂中期的细胞一个染色体组含有两条染色体，每条染色体含有2个ＤＮＡ分子，故甲细胞中一个染色体组中含有4个ＤＮＡ分子，乙细胞是处于减数二次分裂后期，一个染色体上含有1个ＤＮＡ分子，故一个染色体组含有2条染色体2个ＤＮＡ分子，二者不同，Ｂ错误；
Ｃ、甲细胞中一个a基因突变，甲细胞经过有丝分裂形成两种基因型的细胞，C正确；
D、形成乙细胞的过程中发生了同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，即发生了基因重组和染色体变异，D正确。
故答案为：B。
【分析】1、有丝分裂过程：（1）间期∶进行DNA的复制和有关蛋白质的合成；（2）前期∶核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；（3）中期：染色体形态固定、数目清晰；（4）后期∶着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；（5）末期∶核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
2、减数分裂过程：（1）减数分裂Ⅰ前的间期：染色体的复制。（2）减数分裂Ⅰ：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期∶同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数分裂Ⅱ过程∶①前期∶核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期∶着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期∶核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
二、多项选择题
10．（2023·湖南）为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是（　　）
…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…
测序结果 A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫 水稻亲本
G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合易感 水稻亲本
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
A．抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换
B．易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换
C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D．抗虫基因位于位点2-6之间
【答案】C,D
【知识点】基因重组及其意义；基因连锁和互换定律
【解析】【解答】A、据表格分析，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6个位点都是G/G，抗虫水稻1的位点1和2与纯合易感水稻亲本相同，位点3-6与纯合抗虫水稻亲本相同。则位点2-3之间可能发生过交换，也可能是位点1-3之间发生交换，A错误；
B、易感水稻1与纯合易感水稻亲本的差别在于位点1和6不同，则位点1-2之间、5-6之间可能发生过交换，B错误；
CD、抗虫水稻1、2及纯合抗虫水稻亲本的共同点是位点3-5 中都至少有一条DNA有A-T碱基对，因此抗虫基因可能与位点3、4、5有关；3、4、5位点位于2-6之间，所以抗虫基因可能位于2-6之间，C、D正确。
故答案为：CD。
【分析】减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换，导致同源染色体上的非姐妹染色单体上的非等位基因自由组合从而导致基因重组。
三、非选择题
11．（2023·北京）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。
（1）我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体（黄化叶）。突变体与野生型杂交，结果如图甲，其中隐性性状是　 　。
（2）科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点（如图乙）。据此，检测F2基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→　 　→电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为　 　条。
（3）油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，由此可大量繁殖A。
在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1生产种子S的育种流程见图丙。
①图丙中，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为　 　。
②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，简单易行的田间操作用　 　。
【答案】（1）黄化叶
（2）用限制酶B处理；3
（3）50%；在开花前把田间出现的绿叶植株除去
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；杂交育种；诱变育种；PCR技术的基本操作和应用
【解析】【解答】（1）亲本野生型与黄花叶杂交后代都是野生型，且野生型油菜进行自交，后代中既有野生型又有叶黄化，因此黄化叶是隐性性状。
故填： 黄化叶。
（2）F2中野生型个体既有纯合子（用AA表示）又有杂合子（用Aa表示），故检测F2基因型的实验主要是检测是否含有导致新生叶黄化的基因a。因与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点，所以在PCR并回收扩增产物后要用限制酶B处理并用电泳分离。野生型基因无限制酶B切点，电泳结果为一条带，导致新生叶黄化的基因a含有限制酶B切点，电泳结果为两条带，故F2中杂合子电泳条带数目应为3条。
故填：用限制酶B处理；3。
（3）①因黄化叶是隐性性状，基因型为aa，与A植株杂交得到绿叶雄性不育植株，基因型为Aa。A植株的绿叶雄性不育子代（Aa）与黄化A1（aa）杂交，则子代表现性及比例为绿叶：黄花叶=1：1，因此筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为50%。②在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。因此为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，应在开花前除去田间的绿叶植株。
故填：50%；在开花前把田间出现的绿叶植株除去。
【分析】基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。碱基对的增添、缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生改变；如果发生在编码区，则可能因此基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列改变。基因突变会产生新基因，新产生的基因与原基因为等位基因。基因突变有以下特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少益性。
12．（2023·湖南）某些植物根际促生菌具有生物固氮、分解淀粉和抑制病原菌等作用。回答下列问题：
（1）若从植物根际土壤中筛选分解淀粉的固氮细菌，培养基的主要营养物质包括水和　 　 。
（2）现从植物根际土壤中筛选出一株解淀粉芽孢杆菌H，其产生的抗菌肽抑菌效果见表。据表推测该抗菌肽对　 　的抑制效果较好，若要确定其有抑菌效果的最低浓度，需在　 　μg·mL-1浓度区间进一步实验。
测试菌 抗菌肽浓度/（ g mL-1）
55.20 27.60 13.80 6.90 3.45 1.73 0.86
金黄色葡萄球菌 - - - - - + +
枯草芽孢杆菌 - - - - - + +
禾谷镰孢菌 - + + + + + +
假丝酵母 - + + + + + +
注：“+”表示长菌，“-”表示未长菌。
（3）研究人员利用解淀粉芽孢杆菌H的淀粉酶编码基因M构建高效表达质粒载体，转入大肠杆菌成功构建基因工程菌A。在利用A菌株发酵生产淀粉酶M过程中，传代多次后，生产条件未变，但某子代菌株不再产生淀粉酶M。分析可能的原因是　 　（答出两点即可）。
（4）研究人员通过肺上皮干细胞诱导生成肺类器官，可自组装或与成熟细胞组装成肺类装配体，如图所示。肺类装配体培养需要满足适宜的营养、温度、渗透压、pH以及　 　（答出两点）等基本条件。肺类装配体形成过程中是否运用了动物细胞融合技术　 　（填“是”或“否”）。
（5）耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）是一种耐药菌，严重危害人类健康。科研人员拟用MRSA感染肺类装配体建立感染模型，来探究解淀粉芽孢杆菌H抗菌肽是否对MRSA引起的肺炎有治疗潜力。以下实验材料中必备的是　 　。
①金黄色葡萄球菌感染的肺类装配体 ②MRSA感染的肺类装配体 ③解淀粉芽孢杆菌H抗菌肽 ④生理盐水 ⑤青霉素（抗金黄色葡萄球菌的药物） ⑥万古霉素（抗MRSA的药物）
【答案】（1）无机盐、碳源
（2）金黄色葡萄球菌和枯草芽孢杆菌；1.73~3.45
（3）淀粉酶编码基因M发生突变；能产生淀粉酶M的个体产生后代时发生性状分离
（4）无菌、无毒环境，含95%O2和5%CO2的气体环境；否
（5）②③④⑥
【知识点】诱发基因突变的因素；动物细胞培养技术；培养基概述及其分类
【解析】【解答】（1）筛选分解淀粉的固氮细菌，因该菌具有固氮作用，可利用空气中的氮气作为氮源，因此培养基的主要营养物质应包括水、碳源和无机盐。
故填：无机盐、碳源。
（2）由表中信息可知：抗菌肽浓度为3.45-55.20 μg·mL-1范围内，金黄色葡萄球菌和枯草芽孢杆菌均不能生长，而抗菌肽浓度为55.20 μg·mL-1时才对禾谷镰孢菌和假丝酵母两种菌表现出抑制作用，表明抗菌肽对金黄色葡萄球菌和枯草芽孢杆菌抑菌效果较好；因抗菌肽浓度为1.73 μg·mL-1时有菌生长，所以抗菌肽抑菌效果的最低浓度应在1.73~3.45 μg·mL-1之间，应在1.73~3.45 μg·mL-1的浓度区间进一步实验。
故填：金黄色葡萄球菌和枯草芽孢杆菌；1.73~3.45。
（3）在利用A菌株发酵生产淀粉酶M过程中，传代多次后，生产条件未变但某子代菌株不再产生淀粉酶M，可能的原因是淀粉酶编码基因M发生突变产生新的基因，不再产生淀粉酶M；或者是能产生淀粉酶M的个体在产生后代时发生性状分离。
故填：淀粉酶编码基因M发生突变；能产生淀粉酶M的个体产生后代时发生性状分离。
（4）肺类装配体培养需要满足动物细胞培养的相关条件，即：适宜的营养、温度、渗透压、pH以及无菌、无毒环境，含95%O2和5%CO2的气体环境等基本条件；由图可知，肺类装配体形成的过程中涉及了细胞的分裂和分化，但没有运用动物细胞融合技术。
故填：无菌、无毒环境，含95%O2和5%CO2的气体环境；否。
（5）科研人员拟用MRSA感染肺类装配体建立感染模型，来探究解淀粉芽孢杆菌H抗菌肽是否对MRSA引起的肺炎有治疗潜力，因此需要②MRSA感染的肺类装配体作为实验材料， ③解淀粉芽孢杆菌H抗菌肽和④生理盐水分别用于实验组和对照组观察有无药物作用下的结果，⑥万古霉素（抗MRSA的药物）作为对照观察③解淀粉芽孢杆菌H抗菌肽的作用效果，故选②③④⑥。
故填：②③④⑥。
【分析】（1）培养基：人们按照微生物对营养物质的不同需求，配制出供其生长繁殖的营养基质，是进行微生物培养的物质基础。①按物理状态可分为液体培养基和固体培养基。②按功能可分为选择培养基和鉴别培养基。③成分：各种培养基一般都含有水、碳源、氮源和无机盐，此外还要满足微生物生长对pH、特殊营养物质以及O2的需求。④筛选目的微生物最好应该到目的微生物含量丰富的地方取样，如果没有这样的环境，应该人为创造适宜其生长的环境。
（2）动物培养的条件：①营养：进行体外培养时，培养基中应含有细胞所需要的各种营养物质。②无菌、无毒的环境：对培养液和所有培养用具进行灭菌处理以及在无菌环境下进行操作。定期更换培养液，以便清除代谢产物，防止细胞代谢物积累对细胞自身造成危害。③温度、pH和渗透压：哺乳动物细胞培养的温度多为(36.5±0.5)℃；pH为7.2~7.4；④气体环境：采用培养皿或松盖培养瓶，并将它们置于含95%O2和5%CO2的混合气体的二氧化碳培养箱中进行培养。其中O2是细胞代谢所必需的；CO2的主要作用是维持培养液的pH。
13．（2023·湖南）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
（1）此家系先天性耳聋的遗传方式是　 　。1-1和1-2生育育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是　 　。
（2）此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为　 　（写出6个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为　 　bp（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。
（3）女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg.d-1，NTDs生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为　 　mg.d-1。
【答案】（1）常染色体隐性遗传；1/32
（2）CCAGAT；305
（3）4
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；基因突变的特点及意义；人类遗传病的类型及危害；PCR技术的基本操作和应用
【解析】【解答】（1）由遗传系谱图可知，由于I-1与I-2均表现正常，关于甲病的基因组成均为+/-说明父母双方均携带突变基因，而他们的女儿Ⅱ-4患病，基因组成为-/-，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传；由I-1、I-2和Ⅱ-3关于乙病的基因组成可推出乙基因突变导致的胎儿神经管缺陷（NTDs）也是常染色体隐性遗传，所以I-1和I-2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2=1/32 。
故填：常染色体隐性遗传；1/32。
（2）引物与模板DNA的3'端碱基互补，正常基因互补链的3'端的碱基序列为TAAGGTCTAG，且包含酶切位点，因此另一条引物为5'-CCAGAT-3'，由限制酶的识别序列和切割位点可知，Ⅱ-1的目的基因被切割后，酶切产物长度为2+293+10=305bp。
故填：CCAGAT；305。
（3）因Ⅲ-2的乙的基因型为-/-，胎儿有患神经管缺陷（NTDs）NTDs的可能，因此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为4mg·d-1。
故填：4。
【分析】利用PCR获取和扩增目的基因
①原理：DNA半保留复制。
②条件：DNA模板、2种引物、耐高温的DNA聚合酶和4种脱氧核苷酸。
③扩增过程
过程 说明
变性 温度上升到90 ℃以上，双链DNA解聚为单链
复性 温度下降到50 ℃左右，两种引物通过碱基互补配对与两条单链DNA结合
延伸 温度上升到72 ℃左右，溶液中的4种脱氧核苷酸在耐高温的DNA聚合酶的作用下，根据碱基互补配对原则合成新的DNA链
14．（2023·浙江）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。
回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是　 　，判断依据是　 　。
（2）从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有　 　种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体　 　（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
（3）若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有　 　种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为　 　。
（4）研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白　 　；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为　 　。
【答案】（1）常染色体隐性遗传（病）；Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常，故可判断为常染色体隐性遗传。
（2）2；Ⅱ4
（3）4；2/459
（4）可以转运Cl-；患（乙）病
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）分析图题图可知，Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，其女儿Ⅲ1患甲病，故该病为隐性致病基因，父母双亲均为杂合子而父亲表现不患病，则基因位于常染色体，为常染色体隐性遗传病。
故答案为：常染色体隐性遗传（病）；Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常，故可判断为常染色体隐性遗传。
（2）分析题图可知，关于乙病的遗传中Ⅱ4和Ⅱ5都患乙病，其儿子Ⅲ4正常，则该病为显性致病基因，可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，故遗传方式为常染色体显性遗传或者X染色体显性遗传，可通过检测Ⅱ4的基因型进行判断，若Ⅱ4含有非致病基因，则该基因位于常染色体上，若Ⅱ4只含有致病基因，为纯合子，可该致病基因位于X染色体上。
故答案为：2；Ⅱ4。
（3）由题意可知，乙病为常染色体遗传，即常染色体显性遗传病，若同时考虑两种病的遗传，Ⅲ3不患甲病患乙病，但其兄弟Ⅲ5患甲病，则若用A/a、B/b分别表示两对等位基因，Ⅲ3关于甲病致病基因的基因型为A-，且1/3AA，2/3Aa，关于乙病致病基因的基因型为B-，且1/3BB，2/3Bb，即基因型有四种。若该女子与一个表型正常的男子结婚，所生子女患两种病，则其基因型应为AaB-，由题意可知，知甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa=1/2500，则a=1/50，A=49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A-=1-1/2500=2499/2500，人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50=98/2500，正常男子为杂合子Aa的概率=98/2500÷2499/2500=2/51，Ⅲ3为杂合子的概率为3/2，则患甲病的概率aa=2/51×2/3×1/4=1/153；关于乙病Ⅲ3的基因型为1/3BB，3/2Bb，正常男子的基因型为bb，则子女患乙病的概率为1-不乙患病概率=1-2/3×1×1/2=2/3，则该女子与一个表型正常的男子结婚所生的子女患两种病的概率为1/153×2/3=2/459。
故答案为：4；2/459。
（4）由题意可知，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，甲病甲病为隐性遗传病杂合子表现正常，则正常蛋白与异常蛋白功能相反能够转运Cl-；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，乙病显性遗传病杂合子中神经元受损害表现为患病类型。
故答案为：可以转运Cl-；患（乙）病。
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
15．（2023·全国甲卷）乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3个纯合子（甲、乙、丙），其中甲和乙表现为果实不能正常成熟（不成熟），丙表现为果实能正常成熟（成熟），用这3个纯合子进行杂交实验，F1自交得F2，结果见下表。
实验 杂交组合 F1表现型 F2表现型及分离比
① 甲×丙 不成熟 不成熟 ：成熟 = 3 ：1
② 乙×丙 成熟 成熟 ：不成熟 = 3 ：1
③ 甲×乙 不成熟 不成熟 ：成熟 = 13 ：3
回答下列问题。
（1）利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指　 　。
（2）从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是　 　。
（3）已知丙的基因型为aaBB，且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基因型分别是　 　；。实验③中，F2成熟个体的基因型是　 　，F2不成熟个体中纯合子所占的比例为　 　。
【答案】（1）碱基的增添、缺失或替换，从而导致基因结构发生改变
（2）实验①和实验②的 F1 性状不同， F2 的性状分离比不相同
（3）AABB、aabb；aaBB 和 aaBb；3/13
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；基因突变的类型
【解析】【解答】（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
故填：碱基的增添、缺失或替换，从而导致基因结构发生改变。
（2）甲与丙杂交的F1为不成熟，F2性状比为不成熟：成熟=3：1，所以甲的不成熟相对于成熟为显性，乙与丙杂交的F1为成熟，F2性状分离比为成熟：不成熟=3：1，所以乙的不成熟相对于成熟为隐性。
故填：实验①和实验②的 F1 性状不同， F2 的性状分离比不相同。
(3) 由(2)分析可知，甲的不成熟相对成熟为显性，因为丙为aaBB，所以甲是 AABB；乙的不成熟相对成熟为隐性，所以乙为aabb；则实验③的F1为AaBb，F2中成熟个体为 aaB—，包括aaBB和aaBb，不熟个体占1- (1/4)×(3/4) =13/16；而纯合子为AABB，AAbb，aabb，占3/16，所以不成熟中的纯合子占3/13。
故填：AABB、aabb；aaBB和aaBb；3/13。
【分析】 本题主要考查自由组合定律，根据性状分离比判断基因型，并计算后代的性状情况，还涉及到基因突变的知识考查。
（1）判断变异是否属于基因突变的方法
①基因内部结构发生变化——是基因突变。
②基因数目发生变化——不是基因突变。
③基因位置发生改变——不是基因突变。
④光学显微镜可观察到——不是基因突变。
⑤产生新基因——是基因突变。
（2）基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
16．（2023·浙江）某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体、卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
杂交组合 P F1 F2
甲 紫红眼突变体、紫红眼突变体 直翅紫红眼 直翅紫红眼
乙 紫红眼突变体、野生型 直翅红眼 直翅红眼∶直翅紫红眼=3∶1
丙 卷翅突变体、卷翅突变体 卷翅红眼∶直翅红眼=2∶1 卷翅红眼∶直翅红眼=1∶1
丁 卷翅突变体、野生型 卷翅红眼∶直翅红眼=1∶1 卷翅红眼∶直翅红眼=2∶3
注：表中F1为1对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
回答下列问题：
（1）红眼基因突变为紫红眼基因属于　 　（填“显性”或“隐性”突变。若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合　 　的各代昆虫进行
　 　鉴定。鉴定后，若该杂交组合的F2表型及其比例为　 　，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
（2）根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合　 　效应。
（3）若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代（F2）表型及其比例为　 　。
（4）又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显性，灰体（黑体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；实验的具体操作不作要求）
①实验思路：
第一步：选择　 　进行杂交获得F1，　 　。
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论：
I：若统计后的表型及其比例为　 　，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律。
Ⅱ：若统计后的表型及其比例为　 　，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。
【答案】（1）隐性；乙；性别；直翅红眼雌性∶直翅紫红眼雌性∶直翅红眼雄性∶直翅紫红眼雄性=3∶1∶3∶1
（2）显性致死
（3）卷翅红眼∶直翅红眼=4∶5
（4）黑体突变体和紫红眼突变体；F1随机交配得F2；灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体紫红眼=9∶3∶3∶1；灰体紫红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼=2∶1∶1
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；基因突变的特点及意义；基因突变的类型；基因在染色体上的实验证据
【解析】【解答】 假设卷翅和直翅基因分别用A和a表示，红眼和紫红眼基因分别用B和b表示；
（1） 根据乙组亲本紫红眼突变体和野生型红眼杂交，子代都是红眼可知，红眼基因突变为紫红眼基因属于隐性突变，即紫红眼基因为隐性基因 ； 若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合乙组各代昆虫进行性别鉴定，根据基因自由组合定律，如果杂交组合F2表型及其比例为直翅红眼雌性∶直翅紫红眼雌性∶直翅红眼雄性∶直翅紫红眼雄性=3∶1∶3∶1，可以说明紫红眼基因位于常染色上；
故填：隐性； 乙； 性别； 直翅红眼雌性∶直翅紫红眼雌性∶直翅红眼雄性∶直翅紫红眼雄性=3∶1∶3∶1。
（2） 根据丙组杂交组合卷翅突变体和卷翅突变体杂交，只考虑卷翅和直翅一对相对性状，亲本是卷翅，子代出现直翅，说明卷翅是显性性状，直翅是隐性性状，且比例与性别无关，说明基因在常染色体上。由于F1卷翅∶直翅=2∶1，说明卷翅纯合显性致死 。
故填：显性致死。
（3）杂交组合丙的F1的基因型及比例应该是AaBB∶aaBB＝2∶1（AABB致死）。
根据杂交组合丁亲本卷翅突变体和野生型的子代表型可以推知，亲本卷翅突变体和野生型的基因型分别是AaBB和aaBB，杂交组合丁的F1的基因型及比例应该是AaBB∶aaBB＝1∶1。
为了便于计算，可以暂时不考虑红眼遗传情况（基因型都是BB），只考虑卷翅和直翅性状遗传。由于试题已知假定“每只昆虫的生殖力相同”，在没有致死的情况下，两组合的子代数量应该相同，则杂交组合丙的F1的基因型及比例应该是Aa∶aa＝2∶1，杂交组合丁的F1的基因型及比例应该是Aa∶aa＝2∶2； 由于自由交配，可以用配子计算法 ，得出Aa基因型频率为20/49，aa基因型频率为25/49。最终得到卷翅红眼∶直翅红眼=4∶5；
故填： 卷翅红眼∶直翅红眼=4∶5 。
（4）根据题意，提供的材料都是纯合品系，设灰体（黑体）基因为D（d），则推理得到纯合品系黑体突变体基因型为BBdd、紫红眼突变体基因型为bbDD，野生型的基因型为BBDD。
欲探究灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律，则应该选择黑体突变体（BBdd）和紫红眼突变体（bbDD）进行杂交获得F1， F1随机交配得F2，观察记录表型及个数，并做统计分析。
若统计后的表型及其比例为灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体紫红眼=9∶3∶3∶1，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律，即二对等位基因分别位于二对同源染色体上。
若统计后的表型及其比例为灰体紫红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼=2∶1∶1，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。该答案的得出分析如下：
由题意可知，该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换，假如雌性个体同源染色体也不交换
该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换，假如雌性个体同源染色体可以交换，得出F2情况如下：
上述的两种情况的结果统计可以看出，即不管雌虫会不会发生交叉互换，后代总是会出现灰体紫红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼=2∶1∶1。
故填： 黑体突变体和紫红眼突变体； F1随机交配得F2 ； 灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体紫红眼=9∶3∶3∶1； 灰体紫红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼=2∶1∶1 。
【分析】（1）探究基因位于常染色体上还是位于X染色体上
若已知性状的显隐性
若未知性状的显隐性
（2）基因分离定律的基本题型
1.正推类型：（亲代→子代）
亲代基因型 子代基因型及比例 子代表现型及比例
AAxAA AA 全显
AAxAa AA：Aa=1：1 全显
AAxaa Aa 全显
AaxAa AA：Aa：aa=1：1：1 显：隐=3：1
Aaxaa Aa：aa=1：1 显：隐=1：1
aaxaa aa 全隐
2.逆推类型：（子代→亲代）
a.分离比法
子代表现型及比例 亲代基因型
全显 至少有一方是AA
全隐 aaxaa
显：隐=1：1 Aaxaa
显：隐=3：1 AaxAa
b.隐性纯合突破法：如果子代中有隐性个体存在，它往往是逆推过程中的突破口，因为隐性个体是纯合子（aa），因此亲代基因型中必然都有一个 a 基因，然后再根据亲代的表现型进一步判断。
c.基因填充法：先根据亲代表现型写出能确定的基因，如显性性状的基因型可用 A_来表示，那么隐性性状的基因型只有一种 aa，根据子代中一对基因分别来自两个亲本，可推出亲代中未知的基因。
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