课件54张PPT。生物·必修2（人教版）第5章 基因突变和其他变异
第1节 基因突变和基因重组 栏目链接核 心点 晴1．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2．由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。
3．基因突变是随机发生的、不定向的。
4．在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
5．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 栏目链接 栏目链接一、基因突变的实例新 知初 探自主学习 实例：镰刀型细胞贫血症。
(1)症状：患者的红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的__________。这样的红细胞易发生破裂，使人患__________，严重时会导致死亡。
镰刀状溶血性贫血 栏目链接新 知初 探(2)病因图解：GAACATGTA 栏目链接新 知初 探①直接原因：组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了________的替换。
②根本原因：控制血红蛋白合成的DNA(基因)中的________发生变化。
(3)结论：镰刀型细胞贫血症是由于________结构发生改变而产生的一种遗传病。氨基酸碱基对基因的 栏目链接二、基因突变的原因、特点、时间、对后代的影响和意义新 知初 探替换缺失物理因素化学因素普遍性随机性低频性不定向性多害少利性 栏目链接新 知初 探配子遗传规律体细胞不能无性繁殖新基因 栏目链接三、基因重组 新 知初 探1．概念：基因重组是指在生物体进行__________的过程中，控制不同性状的基因的____________。
2．类型比较。有性生殖重新组合减Ⅰ后期非同源染色体上减Ⅰ四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体 栏目链接新 知初 探3.意义：基因重组是______________的来源之一，是形成生物________的重要原因，对生物的________也具有重要意义。生物变异多样性进化 栏目链接新 知初 探合作交流1．判断正误：
(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。( )
(2)基因突变不一定遗传给后代。( )
(3)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。( )
(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。( )
(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。( )×√××× 栏目链接新 知初 探(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。 (3)基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。 (4)基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，任何部位都有可能发生基因突变。 (5)交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。 栏目链接新 知初 探2．问题思考：
(1)发生在体细胞中的基因突变都不能遗传给后代吗？为什么？不是。发生在体细胞中的基因突变不能以有性生殖的方式遗传给后代，但部分生物可以通过无性生殖的方式传给后代。 栏目链接不能。细菌等原核生物不能发生减数分裂进行有性生殖，所以不能发生基因重组。 新 知初 探 栏目链接(2)细菌等原核生物能够发生基因重组这种变异吗？为什么？ 栏目链接探究一 基因突变与生物性状的关系要 点探 究1．多数基因突变并不引起性状的改变。
(1)由于一种氨基酸可由多种密码子决定，因此某些基因突变并不引起生物性状的变异。
(2)某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。
(3)隐性突变如AA→Aa，也不会引起性状的改变。
2．少数基因突变引起生物性状的改变，如人类的镰刀型细胞贫血症。 栏目链接要 点探 究?特别提醒：基因突变对蛋白质中氨基酸组成的影响
(1)碱基对的替换：影响范围较小，只改变一个氨基酸或不改变氨基酸种类和位置。
(2)碱基对的增添和缺失：影响范围较大；不影响插入或缺失位置前的序列对应的氨基酸，影响插入或缺失位置后的序列对应的氨基酸。 栏目链接要 点探 究问题导学脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。 1.(1)基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？ 栏目链接要 点探 究(2)“基因突变可以发生在生物的任何发育时期”与“基因突变发生在细胞分裂间期”两者存在矛盾吗？不矛盾。基因突变发生在个体发育的任何时期，如婴儿时期、老年时期，但一般发生在能进行分裂的细胞中，而且是在细胞分裂间期DNA复制时。 栏目链接要 点探 究【例1?】 如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是( ) 栏目链接要 点探 究A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的
D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体 栏目链接图中控制突变1、2、3、4处的基因位于非同源染色体上，所以不属于等位基因的关系；当控制1、2、3、4的多处基因发生突变才出现癌变，所以癌变是多个基因突变积累的结果；基因突变都是不定向的，图中观察不出基因突变的方向；上述基因突变若发生在体细胞中则一般不能遗传给后代。 栏目链接要 点探 究B要 点探 究跟踪训练1. 雌果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸对发生了替换，其结果是( )
A．该雌果蝇性状一定发生变化
B．形成的卵细胞中一定有该突变的基因
C．此染色体的化学成分发生改变
D．此染色体上基因的数目和排列顺序不改变D 栏目链接有些氨基酸是由几个不同的密码子决定的，因此DNA分子中一个脱氧核苷酸对发生了替换，合成的蛋白质不一定发生变化，因此该雌果蝇的性状不一定发生变化；如果替换发生在体细胞中，则形成的卵细胞中就没有该突变的基因；染色体的化学成分不会发生改变。 栏目链接要 点探 究探究二 基因重组要 点探 究1．概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(1)通常所说的基因重组是指狭义的基因重组，包括自由组合型和交叉互换型两种类型，这两种类型都发生在有性生殖的减数分裂过程中。
(2)广义的基因重组还包括人工DNA重组技术(基因工程)。
(3)基因重组是进行有性生殖的生物产生变异的主要途径。 栏目链接要 点探 究2．基因突变与基因重组的区别和联系。有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体中的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体之间自由组合所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传 栏目链接要 点探 究通过诱变育种培育新品种通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种①基因自由组合
②基因交叉互换①自然突变
②人工诱变(续上表) 栏目链接要 点探 究?特别提醒：
(1)基因突变产生新基因，进而产生新性状。
(2)基因重组不能产生新基因，只能重组出新的基因型，进而产生新的表现型(性状组合)。
(3)有丝分裂过程中不发生基因重组。 栏目链接要 点探 究问题导学 2.(1)基因突变与基因重组所能发生的生物种类和范围相同吗？试解释原因。(2)基因重组是通过受精作用实现的，对吗？试解释原因。不相同。基因突变可能发生在所有生物个体中，而基因重组只能发生在真核生物的有性生殖过程中。不对。基因重组发生在减数分裂的过程中，即产生配子的过程中；受精作用是卵细胞和精子相互识别、融合为受精卵的过程。 栏目链接要 点探 究【例2?】 下面甲、乙、丙、丁四个示意图是分别取自不同生物体的正在分裂的细胞，有关说法正确的是( ) 栏目链接要 点探 究A．甲、乙、丙、丁都属于动物细胞分裂图像，甲、乙为同一种生物的不同个体
B．图示的四个细胞都能发生的可遗传变异是基因突变和基因重组
C．丙、丁细胞分别为细菌细胞和蛙的红细胞，都具有成形的细胞核
D．图示的四个细胞都已经完成了DNA的复制和相关蛋白质的合成 栏目链接要 点探 究由于甲、乙两个生物体细胞中所含染色体数目不同，因此不是同一种生物；基因重组发生于有性生殖过程中；甲为有丝分裂、乙为减数第二次分裂后期、丙为细菌细胞，无成形的细胞核或无核膜、丁为无丝分裂；无论哪种分裂方式，都有DNA的复制和相关蛋白质的合成。D 栏目链接要 点探 究技巧归纳：不同生物变异的来源
(1)病毒的可遗传变异的来源：基因突变。
(2)原核生物可遗传变异的来源：基因突变。
(3)真核生物可遗传变异的来源：
①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异。
②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异。 栏目链接要 点探 究跟踪训练2．(2013·梅州高一检测)下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是( )
A．基因突变对于生物个体是利多于弊
B．基因突变属于可遗传的变异
C．基因重组能产生新的基因
D．基因重组普遍发生在体细胞增殖过程中B 栏目链接要 点探 究基因突变多害少利；属于可遗传变异；基因重组不产生新的基因，产生新的基因型；基因重组普遍发生在有性生殖减数分裂过程中。 栏目链接 栏目链接易 错剖 析【例1】 育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是( )
A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系 栏目链接易 错剖 析 栏目链接易 错剖 析 选B。本题以突变实例为载体考查基因突变的特点、鉴别应用等。若一秆双穗为隐性突变，则该植株为隐性纯合子，那么自交后一定为一秆双穗；若为显性突变，则该个体为杂合子，其自交后代一秆双穗纯合子比例为1/4。 栏目链接易 错剖 析【例2?】 蓝藻、大肠杆菌的可遗传变异来源是( )
A．基因突变和染色体变异
B．基因重组和基因突变
C．基因突变
D．基因重组、基因突变和染色体变异 栏目链接易 错剖 析 栏目链接易 错剖 析 选C。蓝藻、大肠杆菌为原核生物，进行无性生殖，可遗传的变异来源只能是基因突变。
栏目链接 栏目链接课题：探究基因突变的随机性、不定向性实 验专 项基础理论：由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是随机发生的、不定向的。基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上等位基因，如A基因可以突变为a1、a2、a3。而且基因突变的方向和环境没有明显的因果关系。 栏目链接实 验专 项 栏目链接典例剖析实 验专 项如图所示为某一红色面包霉合成精氨酸的过程： 栏目链接实 验专 项(1)在一次实验中发现面包霉体内只有鸟氨酸和瓜氨酸，没有精氨酸，请分析产生这种现象的原因可能是
___________________________________________________________。
(2)如果酶Ⅰ和酶Ⅲ活性正常，酶Ⅱ活性丧失，则能合成鸟氨酸和精氨酸吗？___________________________________。原因是____________________________________________________________________。 基因Ⅲ发生了突变，致使酶Ⅲ不能合成鸟氨酸能合成，精氨酸不能合成酶Ⅰ活性正常，鸟氨酸能合成，酶Ⅱ活性丧失，使瓜氨酸不能合成，因而精氨酸也无法合成 栏目链接实 验专 项 (3)某生物兴趣小组经诱变获得一突变菌株，在基本培养基上不能正常生长，某同学设计实验探究哪个基因发生了突变，根据下列实验步骤写出实验结论。
实验步骤：
第一步：配制基本培养基，分别对甲、乙、丙、丁进行如下处理：
甲中无任何处理；乙中加入鸟氨酸；丙中加入瓜氨酸；丁中加入精氨酸。 栏目链接实 验专 项第二步：观察各培养基中的红色面包霉的生长状况。
实验结论：
①若甲、乙、丙、丁中红色面包霉均不能生长，则其他基因发生突变。
②甲中红色面包霉不能正常生长，乙、丙、丁中红色面包霉均生长良好，则________可能发生突变。
③甲、乙中红色面包霉不能正常生长，而丙、丁中红色面包霉均生长良好，则________可能发生突变。基因Ⅰ基因Ⅱ 栏目链接④甲、乙、丙中红色面包霉不能正常生长，而丁中红色面包霉生长良好，则________可能发生突变。实 验专 项基因Ⅲ 栏目链接根据题意可知，基因控制酶的合成，影响到氨基酸的合成，如果基因发生突变，则相应的酶无法合成，不能合成相应的氨基酸，如果加入该氨基酸，那么代谢又可以正常进行。实 验专 项 栏目链接课件76张PPT。生物·必修2（人教版）第5章 基因突变和其他变异
第2节 染色体变异 栏目链接核 心点 晴1．染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
2．染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
3．染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，如雄果蝇精子中的一组染色体就组成一个染色体组。 栏目链接核 心点 晴4．由受精卵(或合子)发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。
5．由生殖细胞(卵细胞或花粉)发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。 栏目链接 栏目链接一、染色体结构的变异新 知初 探自主学习1．基因突变与染色体变异的区别。
(1)基因突变是染色体的某________________基因的改变，是________水平的变异。
(2)__________在光学显微镜下是无法直接观察到的，而______________是可以用显微镜直接观察到的。一个位点上分子基因突变染色体变异 栏目链接新 知初 探2．染色体变异类型。缺失易位基因数目或排列顺序个别染色体染色体组 栏目链接新 知初 探3.染色体结构的变异。
(1)染色体结构变异类型(如下图)：①________、
②________、③________、④________。缺失倒位重复易位 栏目链接新 知初 探 (2)共性：使排列在染色体上的____________或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
(3)对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是________，有的甚至会导致生物体死亡。基因的数目不利的 栏目链接二、染色体数目变异新 知初 探1．类型及实例。细胞内____________________的增加或减少人类的_________________细胞内染色体数目以____________的形式成倍地增加或减少雄蜂、三倍体西瓜2.染色体组。
(1)概念。
①范围：细胞中的一组______________，在形态和功能上各不相同。个别染色体21三体综合征 染色体组非同源染色体 栏目链接新 知初 探②功能：共同控制生物的____________________________的一组染色体。生长、发育、遗传和变异 栏目链接新 知初 探 (2)图示分析。
图中的雄果蝇体细胞染色体中______________或______________就代表一个染色体组，与其________中的染色体组成相同。Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、XⅡ、Ⅲ、Ⅳ、Y精子 栏目链接新 知初 探3．二倍体和多倍体。
(1)概念及实例。概念发育起点体细胞中染色体组数________________________________实例几乎全部________和过半数的_________________马铃薯是四倍体、香蕉是______________受精卵受精卵两个三个或三个以上动物 高等植物三倍体 栏目链接新 知初 探茎秆叶片、果实和种子糖类和蛋白质秋水仙素低温 栏目链接新 知初 探萌发的种子或幼苗纺锤体移向细胞两极染色体数目加倍弱小不育 栏目链接新 知初 探离体明显缩短育种年限染色体数目秋水仙素单倍体幼苗 栏目链接三、低温诱导植物染色体数目的变化新 知初 探1．实验原理。
用低温处理植物分生组织细胞，如根尖分生组织细胞，能够抑制_________________，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成____________，使植物细胞__________加倍。
2．方法步骤：
洋葱根尖培养→取材→__________(解离→漂洗→________→制片)→观察纺锤体的形成两个子细胞染色体数目制作装片染色 栏目链接新 知初 探3．实验结论：
适当低温可以诱导__________加倍。
4．注意事项：
(1)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。
(2)在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。
(3)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。染色体数目 栏目链接新 知初 探合作交流1．判断正误：
(1)猫叫综合征是人的第5号染色体数目减少引起的遗传病。( )
(2)基因突变和染色体结构变异中的缺失是一样的，都是碱基对的缺失。( )
(3)含有三个染色体组的个体就是三倍体。( )××× 栏目链接(1)猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病.(2)基因突变中的缺失是指碱基对的缺失，而染色体结构变异中的缺失是指染色体中某一片段的缺失，会引起基因数目的变化.(3)由受精卵发育而来的，体细胞中含有三个染色体组的个体才是三倍体，若是由配子发育而来的个体则称为单倍体。新 知初 探 栏目链接新 知初 探2．问题思考：
(1)人工诱导多倍体时常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，能否用秋水仙素处理成熟的叶或茎而获得多倍体植株？试解释原因。不能。因为秋水仙素作用于正在分裂的细胞，能够抑制纺锤体的形成，而成熟的植物细胞一般不再分裂，所以不能形成多倍体植物。 栏目链接新 知初 探(2)为什么单倍体育种会缩短育种年限？单倍体育种得到的植株每对染色体上的成对基因都是纯合的，自交产生的后代不会发生性状分离。 栏目链接 栏目链接探究一 基因突变、基因重组和染色体变异的比较要 点探 究 栏目链接要 点探 究 栏目链接要 点探 究?特别提醒：三种变异的实质解读
若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则：
①基因突变——“点”的变化(点的质变，但数目不变)；
②基因重组——“点”的结合或交换(点的质与量均不变)；
③染色体变异——“线段”发生结构或数目的变化；
④染色体结构变异——线段的部分片段增添、缺失、倒位、易位(点的质不变，数目和位置可能变化)；
⑤染色体数目变异——个别线段增添、缺失或线段成倍增减(点的质不变、数目变化)。 栏目链接要 点探 究问题导学1.(1)易位与交叉互换有何区别？发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间属于染色体结构变异可在显微镜下观察到属于基因重组在显微镜下观察不到 栏目链接①染色体结构变异对生物体并不都是不利的，有的是中性的，极少数是有利的。
②基因突变和染色体结构变异并不属于同一水平、层次上的变异，基因突变属于分子水平，而染色体结构变异属于细胞水平上的结构变异。(2)染色体结构变异都是不利的吗？它与基因突变有何区别？要 点探 究 栏目链接要 点探 究【例1?】 图示为某雄性动物进行细胞分裂的示意图。相关判断错误的是( )
A．此细胞一定为次级精母细胞
B．此细胞一定发生了基因突变
C．此细胞一定产生两种精子
D．此细胞一定发生了染色体结构变异 栏目链接要 点探 究技巧归纳：染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示)： 栏目链接该细胞中没有同源染色体，且为雄性动物，因此为次级精母细胞；同一条染色单体上的基因分别为A和a，可能发生基因突变或同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换；该细胞进行减数分裂，产生的两个精细胞基因型不同，变形后成为两种精子；该细胞中与B相应的姐妹染色单体某一片段缺失，发生染色体结构变异。 栏目链接要 点探 究B要 点探 究跟踪训练1．下列关于交叉互换与染色体易位的区别的叙述中不正确的是( )D 栏目链接要 点探 究A．图甲是交叉互换，图乙是染色体易位
B．交叉互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于非同源染色体之间
C．交叉互换属于基因重组，染色体易位属于染色体结构变异
D．交叉互换与染色体易位在显微镜下都观察不到 栏目链接探究二 染色体组数目的判断和生物体倍性的判断要 点探 究1．染色体组的含义。
(1)一个染色体组中不含同源染色体。
(2)一个染色体组中所含有的染色体的形态、大小和功能各不相同。
(3)一个染色体组中含有控制一种生物全部性状的一整套遗传信息。
2．染色体组数量的判断方法。
(1)据细胞分裂图像进行识别判断： 栏目链接要 点探 究以生殖细胞中的染色体数为标准，判断题目中所给图的染色体组数。如下图所示： 栏目链接要 点探 究①减数第一次分裂的前期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
②减数第一次分裂的末期或减数第二次分裂前期，染色体2条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有1个染色体组。
③减数第一次分裂的后期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。 栏目链接要 点探 究④有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有4个染色体组。
(2)据染色体形态判断。
细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有3条，b中两两相同，c中各不相同，则可判定它们分别含3个、2个、1个染色体组。 栏目链接要 点探 究(3)据基因型判断。
控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位或相同基因，如图所示：(d～g中依次含4、2、3、1个染色体组) 栏目链接要 点探 究(4)据染色体数/形态数的比值判断。
染色体数/形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。如果蝇该比值为8条/4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组。 栏目链接要 点探 究3．生物体倍性的判断。判断生物是几倍体，既要看细胞内含有的染色体组数，还要考虑生物个体发育的起点： 栏目链接要 点探 究(1)如果生物体是由受精卵发育而来的，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体。
(2)如果生物体是由生殖细胞发育而来的，无论体细胞中含有几个染色体组，只能是单倍体。
?特别提醒：(1)单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也有可能产生可育后代。
(2)在进行低温诱导植物染色体数目的变化实验中，可以设置梯度温度分组进行培养，探究不同温度对染色体数目变化的影响。 栏目链接要 点探 究问题导学 2.(1)不含有同源染色体的一组染色体一定是一个染色体组吗？为什么？ (2)若某种生物产生了新的一种表现型，这种表现型的改变是来自于基因突变还是染色体结构变异，如何区别？不一定。一个染色体组必须是含有本物种生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息。将体细胞放在光学显微镜下观察染色体的结构，若发生了改变则为染色体结构变异，若没发生改变则为基因突变。 栏目链接要 点探 究(3)染色体结构的变异和基因突变均导致遗传物质发生改变，这两种变异的本质相同吗？不相同。染色体结构变异的本质是基因发生改变，而基因突变的本质是碱基对发生改变。 栏目链接要 点探 究【例2?】 如图所示，下列是四个基因型不同的生物体细胞，请分析回答： 栏目链接要 点探 究(1)图甲所示是含________个染色体组的体细胞，每个染色体组有________条染色体。
(2)图乙若表示一个有性生殖细胞，它是由________倍体生物经过减数分裂产生的，由该生殖细胞发育而成的个体是__________倍体。每个染色体组含有________条染色体。
(3)图丙细胞发育成的生物是____________倍体，含有____________个染色体组。
(4)图丁所示是含________个染色体组的体细胞，每个染色体组有________条染色体。 栏目链接要 点探 究技巧归纳：染色体组概念辨析
(1)从本质上看，全为非同源染色体，无同源染色体。
(2)从形式上看，所有染色体形态和大小各不相同。
(3)从功能上看，携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息。
(4)从物种类型上看，每种生物的染色体数目、大小、形态都与其他物种不同。 栏目链接要 点探 究(1)图甲中染色体是两两相同的，故含有2个染色体组，且每个染色体组含有4条染色体。(2)图乙中染色体每3个是相同的，则含有3个染色体组，若表示有性生殖细胞，则是由六倍体生物经过减数分裂产生的。(3)图丙中4条染色体大小与形状均不同，则表示只有1个染色体组，由该细胞发育成的生物为单倍体。(4)图丁染色体每4个是相同的，则含有4个染色体组，每个染色体组含有3条染色体。(1)2 4 (2)六 单 3 (3)单 1 (4)4 3 栏目链接要 点探 究跟踪训练2．下列据图叙述不正确的是( )A．①代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含一条染色体
B．②代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体B 栏目链接要 点探 究C．③代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体
D．④代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含四条染色体 栏目链接探究三 染色体变异原理的应用要 点探 究一、多倍体的自然形成和无子西瓜的培育过程分析
1．多倍体的自然形成。 栏目链接要 点探 究 栏目链接要 点探 究2．无子西瓜的培育过程分析。
无子西瓜的培育过程： 栏目链接要 点探 究上图中相关问题的分析：
(1)关于两次传粉：②过程传粉是为了杂交得到三倍体种子，④过程传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实。
(2)用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗成为四倍体，是因为幼苗具有分生能力。
(3)①过程秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未处理的根细胞中仍为两个染色体组。 栏目链接(4)四倍体植株上结的西瓜f，种皮和瓜瓤为四个染色体组，而种子e的胚为三个染色体组。
(5)三倍体西瓜c进行减数分裂时，由于联会紊乱，不能产生正常配子。
(6)获取三倍体种子e是在第一年四倍体植株a上；获取三倍体无子果实g则是在第二年的三倍体植株c上。
(7)不以二倍体西瓜为母本的原因分析：如果以二倍体西瓜作为母本，四倍体西瓜作为父本，也能得到三倍体种子，但这种三倍体种子结的西瓜，因植株被发育成厚硬的种皮，达不到“无子”的目的。要 点探 究 栏目链接要 点探 究二、多倍体育种和单倍体育种的比较染色体组成倍增加染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种(指每对染色体上成对的基因都是纯合的)秋水仙素处理萌发的种子、幼苗花药离体培养后，人工诱导染色体数目加倍操作简单明显缩短育种年限适用于植物，在动物方面难以操作技术复杂一些，需与杂交育种配合 栏目链接要 点探 究?特别提醒：(1)人工诱导多倍体最常用而最有效的方法，是用秋水仙素处理。低温的作用与秋水仙素的作用基本相似。与秋水仙素相比，低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。
(2)可设置温度梯度分组进行培养，探究低温诱导植物染色体数目的变化。
(3)染色体加倍后必须进行鉴别。同源多倍体主要是根据形态特性来判断，如叶色、叶形、气孔以及花粉粒的大小。最为可靠的方法是待收获大粒种子后，再将这些大粒种子萌发并制片，然后检查细胞内的染色体数目，只有染色体数目加倍了，才能证明植株已诱导成多倍体。 栏目链接要 点探 究问题导学第一年的四倍体母本上。 3.(1)无子西瓜是由三倍体的种子发育而成的，三倍体种子来自于育种过程中哪一年的哪种植株上？(2)不以二倍体西瓜为母本的原因是什么？如果以二倍体西瓜作为母本，四倍体西瓜作为父本，也能得到三倍体种子，但这种三倍体种子结的西瓜，因珠被发育成厚硬的种皮，达不到“无子”的目的。 栏目链接要 点探 究(3)单倍体都表现高度不育吗？为什么？不一定。单倍体一般是高度不育的，由于减数分裂时联会紊乱，不能产生正常的配子，但存在特殊情况，如四倍体水稻的花药离体培养得到的单倍体是可育的。 栏目链接要 点探 究【例3?】 下列有关多倍体的叙述中，正确的是( )
A．体细胞中含有三个染色体组的个体就是三倍体
B．人工诱导多倍体的方法很多，目前最常用最有效的方法是用低温处理植物分生组织细胞
C．与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促使染色单体分离，从而使染色体数目加倍 栏目链接要 点探 究技巧归纳：(1)单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程，因为花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。
(2)通过细胞融合也可获得多倍体，如二倍体体细胞和配子细胞融合可得到三倍体。 栏目链接要 点探 究体细胞中含有三个染色体组的个体可能是单倍体，如普通小麦对应的单倍体；人工诱导多倍体最有效的方法是用秋水仙素处理分生组织细胞；多倍体植株器官较大，营养成分含量较高；秋水仙素抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。C 栏目链接要 点探 究3．普通西瓜植株为二倍体(2N＝22)，花单性，雌雄同株，用普通西瓜培育三倍体无子西瓜的主要过程可如图表示：跟踪训练 栏目链接(1)西瓜的红瓤(R)对黄瓤(r)为显性。用基因型为rrrr的四倍体植株做母本，基因型为RR的二倍体植株做父本杂交，当年所结西瓜的瓜瓤的颜色是________________，将其种子种下去，长成的植株的基因型是______________。
(2)已知西瓜的果皮深色(B)对浅色(b)是显性。若将四倍体西瓜(bbbb)和二倍体西瓜(BB)间行种植，结果发现四倍体西瓜植株上所结的种子播种后发育成的植株中既有四倍体又有三倍体。那么，能否从这些植株所结西瓜的果皮颜色直接判断出这些植株是四倍体还是三倍体呢？请用遗传图解解释，并作简要说明。要 点探 究黄色Rrr 栏目链接P bbbb P bbbb(♀)×BB(♂)
↓ ↓
Fbbbb F Bbb
浅色 深色要 点探 究若四倍体西瓜(bbbb)自交，则子代为bbbb，所结西瓜果皮为浅色；若四倍体西瓜(bbbb)作母本，二倍体西瓜(BB)作父本，则子代为Bbb，所结西瓜果皮为深色。所以四倍体植株上收获的种子发育成的植株所结的西瓜，深色果皮的为三倍体无子西瓜，浅色果皮的为四倍体西瓜。 栏目链接 栏目链接易 错剖 析【例1?】 下列表示二倍体生物的基因型的是( )
A．AAaaBBbb B．MmNnD
C．ABCDE D．AB受思维定势的影响。误认为显隐性基因成对存在的为二倍体知识理解不准确。AB是非等位基因，不代表同源染色体，因此不能表示二倍体生物的基因型 栏目链接易 错剖 析 选B。M与m、N与n是等位基因，分别位于一对同源染色体上。D位于X染色体上，Y上没有其等位基因，所以MmNnD基因型可表示二倍体生物的基因型。 栏目链接易 错剖 析【例2?】 下列关于单倍体叙述正确的是( )
①单倍体只含有一个染色体组 ②单倍体只含有一条染色体 ③单倍体是含有本物种配子染色体数的个体 ④单倍体只含有一对同源染色体 ⑤未经受精的配子发育成的个体是单倍体
A．①⑤ B．③⑤ C．②③ D．④⑤ 栏目链接易 错剖 析易错选项：A项
错因分析：知识理解不到位。误认为单倍体只含有一个染色体组。单倍体是含有本物种配子染色体数的个体；二倍体生物的单倍体只含一个染色体组，但四倍体、六倍体、八倍体生物的单倍体含一个以上染色体组。同源四倍体的单倍体含有同源染色体。 栏目链接易 错剖 析选B。单倍体是含有本物种配子染色体数的个体，未经受精的配子发育成的个体是单倍体。单倍体的染色体组数目与配子相同。 栏目链接 栏目链接课题：低温诱导植物染色体数目的变化实 验专 项基础理论：
1．正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤体作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去。
2．低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。图解如下： 栏目链接典例剖析实 验专 项有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是( )
A．可能出现三倍体细胞
B．多倍体细胞形成的比例常达100%
C．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期
D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会C 栏目链接本题考查教材“低温诱导植物染色体数目的变化”的实验，意在考查对实验结果的分析能力。并非所有的细胞的染色体都被加倍。大蒜根尖细胞进行的是有丝分裂，有丝分裂过程中没有非同源染色体的重组。实 验专 项 栏目链接课件67张PPT。生物·必修2（人教版）第5章 基因突变和其他变异
第3节 人类遗传病 栏目链接核 心点 晴1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
3．多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，群体中发病率高。
4．染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的，简称染色体病。核 心点 晴5．调查某种遗传病的患病率，在人群中随机抽样；调查某种遗传病的遗传方式，则在患者家系中调查。
6．产前诊断包括：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和基因诊断等。 栏目链接一、人类常见遗传病的类型新 知初 探自主学习1．概念：由于__________改变而引起的人类疾病。
2．类型：人类遗传病主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。遗传物质新 知初 探并指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲原发性高血压21三体综合征二、遗传病的检测和预防新 知初 探1．手段：主要包括遗传咨询和____________。
2．意义：在一定程度上有效地预防________的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤。
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解____________，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的____________。
(3)推算出后代的________风险率。产前诊断遗传病家庭病史遗传方式再发新 知初 探(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________、进行__________等。
4．产前诊断：指在胎儿________，医生用专门的检测手段，如____________、____________、孕妇血细胞检查以及____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
5．优生措施：禁止________结婚，提倡________生育。终止妊娠产前诊断出生前羊水检查B超检查基因诊断近亲适龄三、人类基因组计划与人类健康 新 知初 探1．人类基因组：人体DNA所携带的全部____________。
2．人类基因组计划：指绘制人类____________图，目的是测定人类基因组的全部____________，解读其中包含的____________。
3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担________的测序任务。遗传信息遗传信息DNA序列遗传信息1%新 知初 探4．有关人类基因组计划的几个时间。
(1)正式启动时间：________年。
(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。
(3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年。
5．已获数据：人类基因组由大约________亿个碱基对组成，已发现的基因为3～3.5万个。199031.6新 知初 探合作交流1．判断正误：
(1)苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致。( )
(2)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。( )
(3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。( )×××(1)苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过高所致。 (2)青少年型糖尿病是多基因遗传病，是由多对等位基因控制的。 (3)遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。新 知初 探 栏目链接新 知初 探2．问题思考：
(1)家族性的疾病一定是遗传病吗？试解释原因。(2)在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？为什么？家族性的疾病不一定都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A引起家族成员患夜盲症，不是遗传病。24条，22条常染色体＋X＋Y。原因是X、Y染色体上有非同源片段。 栏目链接探究一 人类常见的遗传病类型要 点探 究1．单基因遗传病。
(1)概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全等AA、Aa伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病等XAXA、XAXa、XAY常染色体隐性遗传病白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等aa伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病等XaXa、XaY要 点探 究要 点探 究 (4)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即一个家庭中不止一个成员患病)。
3．染色体异常遗传病。智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体数为3条发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失猫叫综合征21三体综合征要 点探 究4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别。先天性疾病后天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
②后天性疾病不一定不是遗传病要 点探 究用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：特别提醒：(1)单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。
(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病这三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。要 点探 究问题导学白化病是由于控制酪氨酸酶合成的基因发生了突变，不能合成酪氨酸酶，进而不能合成黑色素；衰老时白发的形成是由于酪氨酸酶的活性降低，合成黑色素减少。 1.(1)白化病和衰老过程中头发变白的机理有哪些不同？要 点探 究(2)若丈夫为某种单基因遗传病——伴X染色体隐性遗传病的患者，妻子表现正常时，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？需要。因为表现型正常的女性可能是携带者，她与男性婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。要 点探 究【例1?】 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
B．环境因素对多基因遗传病的发病有影响
C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
D．遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题
技巧归纳：染色体异常遗传病要 点探 究 (1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：要 点探 究与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体综合征的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了1条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。要 点探 究人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这使后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响；单基因遗传病是由一对致病基因引起的遗传病，不是一个；遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，所以可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题。C 栏目链接要 点探 究跟踪训练1．(2013·东莞检测)镰刀型红细胞贫血症是一种由常染色体上隐性基因控制的遗传病。杂合子也会出现患病症状，但症状会轻于此病的纯合子。下图示该病的遗传图谱，有关叙述正确的是( )C要 点探 究A．Ⅱ4和Ⅱ5的遗传信息传递规律有差异
B．此病产生的根本原因是血红蛋白结构异常
C．Ⅱ5和Ⅱ6生正常男孩的概率为1/4
D．若Ⅱ5同时为红绿色盲携带者，Ⅱ6色觉正常，则他们生一个同时患两种病孩子的概率为1/4探究二 遗传病的监测、预防要 点探 究1．基因诊断。
基因诊断是用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测疾病的目的。
基因诊断是一种快速简便的方法。例如，用β—珠蛋白的DNA探针可以检测出镰刀型细胞贫血症，用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测出苯丙酮尿症。此外，基因诊断技术在肿瘤诊断中的应用也取得了重要成果。要 点探 究2．遗传咨询与优生。要 点探 究问题导学 2.(1)遗传方式和发病率的调查范围有何不同？①调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。
②调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查。例如，不能在普通学校调查21三体综合征的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 栏目链接(2)基因诊断能检查出所有的遗传病吗？为什么？要 点探 究不能。基因诊断只能用于检查基因异常的遗传病，而不能用于检查染色体异常的遗传病。要 点探 究【例2?】 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一人表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：
(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
______________________________________________________。要 点探 究(2)当妻子为患者时，表现型正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
____________________________________________________。要 点探 究：(1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母本有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者。胎儿是男性时也可能患病，需要检测。
(2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病，而女儿因父亲表现型正常，可能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿性别应该是女性。 (1)需要。表现型正常女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能带有致病基因。
(2)女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常 栏目链接要 点探 究跟踪训练2．如图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。要 点探 究(1)甲种遗传病的遗传方式为__________________________________________________________。
(2)乙种遗传病的遗传方式为_____________________________________________________。
(3)Ⅲ2的基因型及其概率为_______________________________________________________。常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传AAXBY，1/3或AaXBY，2/3要 点探 究(4)由于Ⅲ3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是______________；如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是______________。因此建议__________________。1/60 000和1/2001/60 000和0 优先选择生育女孩(1)(2)根据正常的Ⅰ1和Ⅰ2个体生了一个患病的女儿，可知甲种病为常染色体隐性遗传。故乙病为伴X染色体遗传病，由正常的Ⅱ6和Ⅱ7生出了患病的孩子，故属于隐性遗传病。(3)由Ⅲ3可知Ⅱ2个体的基因型为AaXBY，Ⅱ3个体的基因型为AaXBXb，可知Ⅲ2的基因型为1/3 AAXBY、2/3 AaXBY。(4)对于甲种病：父方的基因型为1/3 AA、2/3 Aa，母方的基因型为1/10 000Aa，男孩的发病率＝女孩的发病率＝2/3 Aa×1/10 000 Aa＝1/60 000 aa；对于乙种病：父方的基因型为XBY，母方的基因型为1/100 XBXb，女孩的发病率＝0，男孩的发病率＝1/200，建议生女孩。要 点探 究探究三 两种遗传病的概率计算方法要 点探 究当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：1 患甲病的概率 m，则非甲病概率为1－m
2 患乙病的概率 n，则非乙病概率为1－n
3 只患甲病的概率 m－mn
4 只患乙病的概率 n－mn
5 同患两种病的概率 mn要 点探 究?特别提醒：遗传规律的研究对象是大群体，而不是小家庭，千万不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。要 点探 究 3.(1)水稻(2n＝24)的基因组计划应该测几条染色体？为什么？问题导学水稻的基因组计划应该测12条染色体。因为水稻没有性别之分，没有性染色体。要 点探 究(2)为什么大多数多基因遗传病不是先天性的？先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等；遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。由于多数多基因遗传病到成年才发病，不是一出生就表现出来，所以多数多基因遗传病不是先天性的。要 点探 究【例3?】 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：要 点探 究(1)甲病的遗传方式是________________。
(2)乙病的遗传方式不可能是________________。
(3)如果Ⅱ4、Ⅱ6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：
①双胞胎(Ⅳ1与Ⅳ2)同时患有甲种遗传病的概率是________。
②双胞胎中男孩(Ⅳ1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________，女孩(Ⅳ2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。解题关键：题干中“Ⅱ4、Ⅱ6不携带致病基因”是解决问题的突破口，可根据交叉遗传的原理判断最可能的遗传方式。 (1)据图分析，不患甲病的Ⅰ1和Ⅰ2生下患病的Ⅱ2(女孩)，可推断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(2)据图分析，患乙病的男性和不患乙病的女性生下表现正常的女孩，可推断乙病的遗传方式不可能是伴X染色体显性遗传。 要 点探 究要 点探 究要 点探 究②由于乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y遗传，父亲(Ⅲ2)患乙病，后代男孩患乙病的概率是1，女孩患乙病的概率是0。则双胞胎中男孩(Ⅳ1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/36×1＝1/36，女孩(Ⅳ2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/36×0＝0。(1)常染色体隐性遗传
(2)伴X染色体显性遗传
(3)①1/1 296 ②1/36 0要 点探 究互动探究(1)Ⅱ2经过手术治疗后表现正常，与表现型正常的男性婚配，后代会患此病吗？(2)如果Ⅳ1是21三体综合征患者，与正常女性结婚，后代会患此病吗？手术治疗后，不会改变基因型(或致病基因仍然存在)，若男性是甲病携带者，则生出患甲病孩子的概率是1/2。Ⅳ1与正常女性结婚，后代患21三体综合征的概率是1/2。要 点探 究技巧归纳：遗传病遗传方式判定方法
(1)遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)→确定是否为细胞质遗传(是否为母系遗传)→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传。
(2)在已确定是隐性遗传的系谱中：
①若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。
②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。要 点探 究(3)在已确定是显性遗传的系谱中。
①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。
(4)如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：
①若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。要 点探 究②若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。
③若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。要 点探 究3．下图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲，已知Ⅱ8只携带甲或乙一种致病基因。下列叙述不正确的是( )跟踪训练D要 点探 究A．甲病为常染色体上的隐性遗传病，乙病为红绿色盲
B．Ⅱ7和Ⅱ8生一个两病兼发的男孩的概率为0
C．图中Ⅱ6的基因型为DdXEXe
D．Ⅲ13个体乙病基因只来源于Ⅰ2 栏目链接易 错剖 析【例1?】 一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为p，正常的可能性为q，若仅考虑另一种病的得病率，则得病的可能性为m，正常的可能性为n，则这对夫妇结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性为( )
①pn＋qm ②1－pm－qn ③p＋m－2pm
④q＋n－2qn
A．①② B．③④ C．①②③④ D．②易 错剖 析易错选项：D项
错因分析：受思维定势影响。仅计算了一种结果，没考虑其他计算方法。根据概率加法与乘法原则，生出只有一种病的孩子的可能性为1－两病兼患(pm )－完全正常(qn)或患甲病×不患乙病(pn)＋患乙病×不患甲病(qm)。 选C。根据题意可知p＋q＝1，m＋n＝1，则q＝1－p，n＝1－m，生出只有一种病的孩子的可能性为pn＋qm＝p(1－m)＋(1－p)m＝p＋m－2pm；同理pn＋qm＝q＋n－2qn。易 错剖 析【例2?】 一对并指色觉正常的夫妇生了一个手指正常但患色盲的儿子，如果他们再生一个儿子，则手指正常但色盲的几率是( )
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16
常见错误：错误答案为1/16。
错因分析：受思维定势的影响。不能区分色盲儿子与儿子色盲的概率计算范围，误认为儿子手指正常但色盲与手指正常色盲儿子的概率计算相同。易 错剖 析 选C。由题意可知并指为常染色体显性遗传(用D表示)，色盲是伴X隐性遗传(用b表示)，则双亲基因型为DdXBY与DdXBXb，如果他们再生一个儿子，则手指正常但色盲的基因型为dd XbY，儿子中dd ＝1/4，XbY＝1/2，故儿子手指正常但色盲的概率为1/4×1/2＝1/8。 栏目链接课题：调查类实验步骤的设计思路实 验专 项基础理论：
确定调查内容，了解相关要求→确定调查方法→选取调查对象→确定调查范围→制定记录表格→实施调查研究(避免随意性，获得足够的调查数据)→进行结果分析(汇总、统计数据，根据数据得出结论)→撰写调查报告。调查“遗传病发病率”与“遗传方式”比较如下。实 验专 项典例剖析实 验专 项某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、高度近视(600度以上)等
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较低，则可能是常染色体显性遗传病D调查人群中的遗传病应选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性遗传病。实 验专 项互动探究实 验专 项(1)若调查红绿色盲的遗传方式，能在群体中随机进行调查吗？(2)能否用调查法来调查青少年型糖尿病的遗传方式？不能。若调查遗传方式，应在患者家系中调查。不能。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难以操作计算，不适宜作为调查对象。
