专题17 基因突变及其与性状的关系（含答案）

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专题17 基因突变及其与性状的关系
【典例精讲】
典例1：α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1~138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明 ( )
A.该变异属于基因突变 B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA片段的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移
2. 在一个鼠（2N）的种群中，鼠的毛色有野生型黄色（A）、突变型灰色（a1）和突变型黑色（a2）三种表现型，基因A对a1和a2为显性，a1对a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。下列说法错误的是（　　）
A.a1基因的长度与A基因相等，合成的肽链的长度也相等
B.a2基因的长度比A基因短，合成的肽链长度不一定短
C.该过程体现了基因突变的不定向性与随机性
D.灰色鼠与黑色鼠杂交，后代不可能出现黄色鼠
【方法点拨】
1.基因突变引起生物性状改变的原因
（1）基因突变可能引起肽链不能合成 （2）肽链延长（终止密码子推后）
（3）肽链缩短 （终止密码子提前） （4）肽链中氨基酸种类改变.
2.基因突变未引起生物性状的改变原因
（1）密码子的简并性：如新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸。
（2）突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
（3）隐性突变：若基因突变未隐性突变，如AA中其中一个A基因突变为a基因，此时生物性状不发生改变。
（4）有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但蛋白质的功能不变。
【题型训练】
1. 如图为皱粒豌豆形成的原因和囊性纤维病的病因图解．下列叙述正确的是（　）
A. 两个实例都说明基因和性状是一一对应的关系
B. 用光学显微镜可观察到淀粉分支酶基因发生的变化
C. 图中CFTR基因和淀粉分支酶基因都发生了基因突变
D. CFTR基因结构异常后无法进行转录和翻译
2.血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A.引起LDL受体缺失基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
3.基因A的一个突变导致其编码蛋白质的mRNA中部产生了一个UGA终止密码子，该细胞内基因B的一个突变导致了一个tRNA上的单个核苷酸改变，改变后的tRNA将密码子UGA翻译为色氨酸（密码子为UGG），使得基因A翻译得到的蛋白质是正常的，也就是说，基因B的这种突变“抑制”了基因A突变造成的缺陷。下列说法错误的是（　　）
A.基因B的突变不会影响细胞内其他蛋白质的合成
B.基因B突变的实质是碱基替换
C.改变前后的tRNA转运的都是色氨酸
D.基因A突变未改变其转录的RNA的核苷酸数量
4.为研究与植物生长相关的基因及其作用，科学家获得了基因A、B、C失活的多种突变体，电泳分析各植株中蛋白m和蛋白n的表达情况，结果如图。据图分析错误的是（）
A.基因B和C分别控制蛋白m和蛋白n的合成
B.蛋白m和蛋白n对植株的生长起一定的抑制作用
C.基因B比基因C对植株生长的抑制作用更强
D.基因A的表达产物能促进蛋白m和蛋白n的合成
【答案】
典例1：【答案】C
【解析】本题考查基因突变的相关知识。基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化。由题意可知,该变异属于基因突变,A项不符合题意;由于基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失,而使α-珠蛋白突变体的氨基酸组成与α-珠蛋白的不同,故基因能指导蛋白质合成,B项不符合题意;DNA包括基因序列和非基因序列,该变异只能说明基因突变导致变异,不能说明非基因序列缺失也导致变异,C项符合题意;由题意可知,α-珠蛋白由141个氨基酸组成,而α-珠蛋白突变体由146个氨基酸组成,说明基因突变后终止密码子后移而使突变体的氨基酸数量增多,D项不符合题意。
典例2：【答案】A
【解析】基因长度相等，说明a1发生了碱基对的替换，可能导致终止密码子提前出现，导致合成的肽链长度不等，A错误；a2基因比A基因短，说明发生了碱基对的缺失，可能导致原本是终止密码子的变为编码氨基酸的密码子，从而导致肽链长度变长，B正确；A基因可以突变为a1也可以突变为a2，体现了基因突变的不定向性，A基因的突变发生在不同的位点上，体现了基因突变的随机性，C正确；灰色鼠与黑色鼠体内都不含A基因，故杂交后代不会出现黄色鼠，D正确。
【题型训练】
1.【答案】C
【解析】据图分析，淀粉分支酶基因插入外来的DNA序列，CFTR基因缺失3个碱基，都发生基因突变．淀粉分支酶基因说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物的性状，CFTR说明基因通过控制蛋白质直接控制生物的性状．
A、淀粉分支酶基因说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物的性状，CFTR说明基因通过控制蛋白质直接控制生物的性状，A错误；
B、光学显微镜不能观察到基因突变，B错误；
C、图中淀粉分支酶基因插入了外来DNA序列，CFTR基因缺失了3个碱基，都发生了基因突变，C正确；
D、CFTR基因结构异常但仍能进行转录和翻译，只是翻译出的蛋白质功能异常，D错误．
2.【答案】C
【解析】分析题干,血浆胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而使血浆中的胆固醇含量降低;LDL受体减少和载脂蛋白apoB-100减少,均会影响胆固醇被细胞利用,导致血浆中的胆固醇含量较高。
A、LDL受体缺失,则LDL不能将胆固醇运进细胞,导致血浆中的胆固醇含量升高,A正确;
B、由于密码子的简并性,PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变,则不影响血浆中LDL的正常水平,B正确;
C、引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少,使血浆中胆固醇的含量增加,C错误;
D、编码apoB-100的基因失活,则apoB-100蛋白减少,与血浆中胆固醇结合形成LDL减少,进而被运进细胞的胆固醇减少,使血浆中的胆固醇含量升高,D正确。
3.【答案】A
【解析】基因B的突变导致tRNA将密码子UGA翻译为色氨酸，即细胞内所有的mRNA将终止密码子翻译成色氨酸，A错误；基因B的突变只导致了单个核苷酸的改变，实质是碱基的替换，B正确；改变前tRNA翻译的是色氨酸，改变后的tRNA将终止密码子翻译成色氨酸，C正确；基因A突变导致编码的mRNA中产生了UGA的终止密码子，没有改变转录的核苷酸数量，D正确。
4.【答案】D
【解析】由题可知：对比b、c和d组实验，c组缺少蛋白m而d组缺少蛋白n，基因B和C分别控制蛋白m和n的合成，A正确；对比a、b、c和d组实验，c组为A和B的双突变体，长得比b和d组植株高，蛋白m和蛋白n对植株生长起抑制作用，B正确；由图可知：c组植株长得比d组植株高，因此基因B比基因C对植株生长的抑制更强，C正确；对比a和b组实验，A突变体含有蛋白m和n，野生型没有两种蛋白，基因A可能促进蛋白m和蛋白n的降解，D错误。
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