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专题9 系谱图中遗传方式的判断方法
【典例精讲】
典例1:下图为甲、乙、丙、丁4种不同遗传病的调查结果(每个系谱图中的个体均不携带其他几种遗传病的致病基因),根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及相应遗传方式下的发病概率,下列表述正确的是( )
A.系谱甲为常染色体显性遗传,系谱乙为常染色体显性遗传
B.系谱丙为伴X染色体隐性遗传,系谱丁为伴X染色体隐性遗传
C.系谱甲-7与系谱丙-8婚配,生出患病后代的概率是1/2
D.系谱乙-9与系谱丁-7婚配,生出患病后代的概率是1/2
典例2:下图为甲病(A、a)和乙病(B、b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:
(1)甲病属于________,乙病属于________。
A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病
C.伴X染色体显性遗传病 D.伴X染色体隐性遗传病
E.伴Y染色体遗传病
(2)Ⅱ5为纯合体的概率是_____,Ⅱ6的基因型为______,Ⅲ13的致病基因来自_____。
(3)假如Ⅲ10和Ⅲ13结婚,生育的孩子患甲病的概率是____,患乙病的概率是_____,不患病的概率是________。
【方法点拨】
系谱图中遗传方法的判断方法
第一步:先排除伴Y遗传
依据:父病子全病,患者全部为男性。
第二步:再判断显隐性
若父子皆病,最可能为伴X隐性遗传病;
依据:无中生有为隐性,再看女患者
若父子无病,一定为常染色体隐性遗传病。
其母女皆病,最可能为伴X显性遗传病
依据:有中生无为显性,再看男患者
其母女无病,一定为常染色体显性遗传病
第三步:最后推断可能性
若连续遗传,可能显性遗传病
患者男女比例相当,常染色体遗传病
患者男性多于女性或女多于男,伴性遗传。
【题型训练】
1. 某科研人员发现人类的一种新型单基因遗传病,但不清晰致病基因位于常染色体、X染色体还是X和Y染色体的同源区段上。下列相关叙述正确的是( )
A.若正常个体均不含致病基因,则该遗传病为隐性遗传病
B.若致病基因位于常染色体上,则一家族中患病男女数相等
C.若致病基因位于X染色体上,则正常男性一般不含该致病基因
D.若某男性的Y染色体上有致病基因,则其儿子一定含该致病基因
2. 如图为M遗传病(一种单基因遗传病)在一家庭中的遗传图解,人群中M病发病率为P2。在不考虑突变情况下,下列叙述错误的是( )
A.若1号无M遗传病致病基因,则此遗传病为伴X染色体隐性遗传病
B.若1号有M遗传病致病基因,则人群中男性发病率基本等于女性发病率
C.若1号无M遗传病致病基因,则3号婚配后所生的儿子必定患M遗传病
D.若1号有M遗传病致病基因,则4号与正常男性婚配生出患M遗传病孩子概率为p/(P+3P)
3.如图是某家族甲病和乙病的遗传系谱图,两者均为单基因遗传病,分别用基因A/a、B/b表示。已知甲病在人群中的发病率为36%,Ⅲ10不携带致病基因。回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式是________,乙病的遗传方式是________,两病的遗传____(填“遵循”或“不遵循”)基因自由组合定律。
(2)确定甲病在人群中的发病率,可采用调查法,为降低误差,应采用的措施是_____。
(3)Ⅲ12基因型是________,其产生的配子中不携带致病基因的概率为________,其致病基因来自第Ⅰ代________号个体。
(4)Ⅲ13与一仅患甲病男性婚配,后代患病的概率为________。
典例1:【答案】D
【解析】系谱甲中5号和6号均患病,但他们有一个正常的女儿(8号),说明甲为常染色体显性遗传病;根据系谱乙不能判断乙的遗传方式,最可能的方式是伴X染色体显性遗传病,A错误。
系谱丙中3号和4号都正常,但他们有一个患病的女儿(6号),说明丙是常染色体隐性遗传病;系谱丁中5号和6号都正常,但他们有患病的儿子,说明丁为隐性遗传病,该病的男患者多于女患者,最可能是伴X染色体隐性遗传病,B错误。
系谱甲-7基因型为1/3AACC、2/3AaCC,系谱丙-8基因型为aaCc,二者婚配,生出正常后代(aaC_)的概率是2/3×1/2×=1/3,生出患病后代的概率是1-1/3=2/3,C错误。
系谱乙-9基因型为XBDXbD,系谱丁-7基因型为XbdY,二者婚配,生出患病后代(XBDXbd、XBDY)的概率是1/2×1/2+1/2×1/2=1/2,D正确。
典例2:【答案】(1)A; D ;(2)1/2 ;aaXBY ;Ⅱ8 ;
(3)2/3; 1/8 ;7/24
【解析】(1)对于甲病来说,Ⅱ3和Ⅱ4两个患病的个体生出了正常的孩子,由此可见甲病是由显性基因控制的。再根据Ⅱ3(患病的父亲)生出正常的女儿Ⅲ9,可知甲病属于常染色体显性遗传病。依据题干中已知乙病为伴性遗传病和系谱图中Ⅱ7患病而Ⅰ1和Ⅰ2正常,可判断出乙病属于伴X染色体隐性遗传病。
(2)从乙病看:由Ⅱ5和Ⅱ6均为正常个体,可以推知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XBXb和XBY,那么Ⅱ5的基因型为XBXb或XBXB,Ⅱ6的基因型为XBY;从甲病看:Ⅱ5和Ⅱ6均为正常个体,因而,两者的基因型都为aa。综合来看,Ⅱ5的基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB,Ⅱ6的基因型为aaXBY,所以Ⅱ5为纯合体的概率是1/2。Ⅲ13的致病基因来自于Ⅱ8。(3)从甲病看:Ⅲ10的基因型为1/3AA或2/3Aa;Ⅲ13的基因型为aa,因此,两人婚配后生育的孩子不患甲病的概率为(1/2)×(2/3)=1/3,故生育的孩子患甲病的概率是2/3。从乙病看:Ⅱ4的基因型为1/2XBXb或1/2XBXB,Ⅱ3的基因型为XBY,那么Ⅲ10的基因型为1/4XBXb或3/4XBXB;Ⅲ13的基因型是XbY,因此,两人婚配后生出患有乙病孩子的概率为(1/4)×(1/2)=1/8,生育的孩子不患乙病的概率是7/8。综合上述分析可知,假如Ⅲ10和Ⅲ13结婚,生育的孩子不患病的概率是(1/3)×(7/8)=7/24。
【题型训练】
1.【答案】C
【解析】若正常个体均不含致病基因,则该遗传病为显性遗传病,A错误;若致病基因位于常染色体上,则该病在人群中男女发病率应该相等,但是在某一家族中患病男女数不一定相等,B错误;若致病基因位于X染色体上,由于男性只有一条X染色体,则正常男性一般不含该致病基因,C正确;根据题意分析,某男性的Y染色体上有致病基因,若致病基因在Y与X的同源区,且发生了交叉互换,则其儿子不一定含该致病基因,D错误
2.【答案】C
【解析】若1号无M遗传病致病基因,则此遗传病为伴X染色体隐性遗传病,因为若位于常染色体上,1号一定有M遗传病致病基因,A正确;若1号有M遗传病致病基因,则此病为常染色体隐性遗传病,此病在人群中的男性发病率基本等于女性发病率,B正确;若1号无M遗传病致病基因,则此遗传病为伴X染色体隐性遗传病,则3号婚配后所生的儿子是否患病取决于与之婚配的女性,其儿子不一定患M遗传病,C错误;若1号有M遗传病致病基因,则此病为常染色体隐性遗传病,则4号为杂合子的概率为2/3,人群中正常男性为杂合子的概率为2P/(1+P),则4号与正常男性婚配生出患M遗传病孩子的概率为P/(3+3P),D正确。
3.【答案】(1)常染色体显性遗传;伴X染色体隐性遗传;遵循;
(2)在人群中随机调查、调查的群体足够大;
(3)AaXbY;1/4;2和4;
(4)11/18
【解析】(1)Ⅰ1的女儿正常,说明甲病不是伴X染色体显性遗传病;Ⅰ4有一个正常的儿子,说明甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病;Ⅱ5患病,说明甲病不可能是伴Y染色体遗传病;Ⅱ5患病,但Ⅲ10不携带致病基因,说明甲病不可能是隐性遗传病。综合以上可知,甲病为常染色体显性遗传病。Ⅱ7和Ⅱ8正常,但他们有个患乙病的儿子,说明乙病为隐性遗传病,又Ⅲ10不携带致病基因,说明乙病是伴X染色体隐性遗传病。两对等位基因位于非同源染色体上,遵循基因自由组合定律。
(2)确定甲病在人群中的发病率,可采用调查法,为降低误差,应在人群中随机调查、调查的群体足够大。
(3)Ⅲ12患两种病,但有不患甲病的亲本,因此其基因型是AaXbY,其产生配子的基因型及比例为aXb∶AY∶AXb∶aY=1∶1∶1∶1,可见其中不携带致病基因(aY)的概率为1/4;其致病基因A来自来Ⅰ代4号,致病基因b自第Ⅰ代2号个体。
(4)甲病在人群中的发病率为36%,则正常的概率为64%,即aa的概率为64%,由此可推知a的基因频率为=80%,则A的基因频率为20%,因此AA的概率为4%,Aa的概率为32%,则患甲病男性的基因型为Aa的概率为32%32%+4%=89,为AA的概率为19。Ⅲ13的基因型及概率为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb,他们婚配,后代正常的概率为8/9×1/2×(1 1/2×1/4)=7/18,因此患病的概率为11/18
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