第三章 生物的变异
第二节 基因突变和基因重组
1．DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，引起基因结构的变化被称为（ ）
A．染色体结构变异 B．基因重组
C．染色体数目变异 D．基因突变
【答案】D
【详解】DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失和替换，引起基因结构的改变，叫做基因突变，D符合题意。
2．研究表明，基因突变可发生于人体个体发育的任何时期，这体现了基因突变具有（ ）
A．不定向性 B．随机性 C．普遍性 D．低频率性
【答案】B
【详解】基因突变可以发生生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA上，同一DNA分子的不同部位，这说明基因突变具有随机性的特点，B正确。
3．俗语“一母生九子，九子各不同”，这一现象与图所示的哪些过程有关（ ）
A．①③ B．①② C．③④ D．②④
【答案】A
【详解】“一母生九子，九子各不同”是由于发生了基因重组，可发生在减数第一次分裂前期，由交叉互换导致，即图中的①，也发生在减数第一次分裂后期，由于非同源染色体自由组合导致，即图中的③。
4．如图表示在某植物根尖细胞中，一对同源染色体上的两个DNA分子中部分基因的分布状况，其中字母代表基因、数字代表无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述正确的是（ ）
A．①中碱基对改变，属于基因突变
B．C中碱基对若发生变化，可以通过显微镜观察到
C．基因突变与染色体结构变异都导致DNA碱基序列的改变
D．该细胞在分裂时，基因A与a在后期分离
【答案】C
【详解】A、①代表无遗传效应的碱基序列，是非基因片段，碱基对改变，不属于基因突变，A错误；
B、C中碱基对若发生变化，属于基因突变，基因突变用普通光学显微镜不能直接观察到，B错误；
C、基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变；染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异，C正确；
D、该细胞是植物根尖细胞，进行有丝分裂，不发生基因A与a在后期分离，D错误。
5．研究发现，原癌基因myc等持续处于活跃状态或者抑癌基因p53等处于关闭状态时，会导致细胞异常增殖成为癌细胞。下列相关叙述错误的是（ ）
A．癌症的发生与多个基因突变以及人体免疫功能下降有关
B．正常细胞变成癌细胞与原癌基因和抑癌基因发生突变有关
C．癌细胞表面的糖蛋白减少使其易转移和扩散
D．诱导细胞癌变的外界因素只有物理因素和化学因素两大类
【答案】D
【详解】A、癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，同时也与人体免疫功能下降有关， A正确；
B、原癌基因是指存在于生物正常细胞基因组中的癌基因，正常情况下，存在于基因组中的原癌基因处于低表达或不表达状态，并发挥重要的生理功能，抑癌基因是一类存在于正常细胞内可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因，正常细胞变成癌细胞与原癌基因和抑癌基因发生突变有关，B正确；
C、癌细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移和扩散，C正确；
D、细胞癌变的外界致癌因素包括物理因素、化学因素和生物因素，D错误。
6．如图①②③④分别表示几种变异类型，基因a、a‘仅有图③所示片段的差异。相关叙述 错误的是（ ）
A．图①的变异类型，不会在根尖分生区细胞中发生
B．①②的变异类型相同
C．③发生的变异不一定导致生物性状发生改变
D．①②③④均可为生物进化提供原材料
【答案】B
【详解】A、图①属于同源染色体发生了交叉互换，发生在减数分裂，不会在根尖分生区细胞中发生，A正确；
B、①是同源染色体的交换，属于基因重组，②是非同源染色体的交换，属于染色体结构变异中的易位，变异类型不相同，B错误；
C、③发生的碱基对的增添，可能转录翻译后，多肽链加工剪切，导致变化后的蛋白质和变化前的一样，这种变异导致生物性状不发生改变，C正确；
D、①②③④都属于可遗传的变异，均可为生物进化提供原材料，D正确。
7．如图表示人体的一些生命活动，下列有关说法正确的是（ ）
A．①过程的细胞核膜、核仁周期性消失和重建
B．②过程细胞中的遗传物质发生改变
C．③过程中细胞核体积减小，物质运输的功能也降低
D．④过程中原癌基因和抑癌基因发生突变
【答案】D
【详解】A、①细胞增殖包括有丝分裂、无丝分裂和减数分裂三种，无丝分裂过程中不会出现核膜和核仁的消失和重建，A错误；
B、②细胞分化的实质是基因的选择性表达，而细胞中的遗传物质不发生改变，B错误；
C、③细胞衰老时，细胞核体积变大，细胞膜通透性改变，物质运输功能降低，C错误；
D、④细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，D正确。
8．下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是（ ）
A．基因突变对生物个体是利多于弊
B．基因突变所产生的基因都可以通过有性生殖遗传给后代
C．基因重组能产生新的基因
D．基因重组可以为进化提供原材料
【答案】D
【详解】A、基因突变大多数对生物是有害的，少数是有利的，A错误；
B、基因突变属于可遗传的变异，但体细胞中发生的基因突变一般不遗传给后代，B错误；
C、基因重组能产生新的基因型，不能产生新基因，C错误；
D、基因重组是可遗传变异，是生物变异的重要来源，D正确。
9．下列关于基因突变的叙述，错误的是（ ）
A．基因突变主要发生在细胞分裂间期
B．基因突变是新基因产生的途径
C．基因突变是生物变异的根本来源
D．基因突变是不可遗传变异
【答案】D
【详解】A、细胞分裂间期发生DNA的复制，复制过程中DNA会解旋成单链，更容易发生基因突变，A正确；
B、基因突变是新基因产生的途径，B正确；
C、基因突变能产生新基因，能产生新性状，是生物变异的根本来源，C正确；
D、基因突变属于可遗传变异，D错误。
10．α－珠蛋白与α－珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。下列关于该变异的分析，错误的是（ ）
A．该变异基因能指导蛋白质的合成
B．该变异类型属于基因突变
C．α－珠蛋白突变体可能再次突变为α－珠蛋白
D．缺失碱基对使mRNA上的终止密码子后移
【答案】C
【详解】A 、该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变， A正确；
B 、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成， B正确；
C、蛋白质不能突变为其他蛋白质，C错误；
D、α－珠蛋白与α－珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D正确。
11．我省是口腔癌的高发区，具有地域化特点。中国农业大学教授曾表示口腔癌的诱因，除去遗传因素，口腔局部刺激是个重要因素。下列关于口腔癌的叙述，正确的是（ ）
A．槟榔作为致癌物不仅有致癌性还可能有成瘾性
B．嚼槟榔等不良生活习惯会诱发抑癌基因突变为原癌基因
C．癌细胞的特点是无限增殖，呼吸速率减慢，细胞膜上糖蛋白减少
D．人体为避免癌症发生，诱导癌细胞凋亡，体现了免疫系统的防御功能
【答案】A
【详解】A、长期咀嚼槟榔会对口腔黏膜造成机械性刺激和创伤，而槟榔碱又会转化成致癌组织-亚硝胺，因此槟榔具有致癌性，同时槟榔碱又会刺激神经系统分泌多巴胺，从而产生愉悦感，因此可能成瘾，A正确；
B、口腔癌发生的根本原因是抑癌基因和原癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调控细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，B错误；
C、癌细胞的特点是无限增殖，细胞代谢增强，呼吸速率加快，细胞膜上糖蛋白减少，C错误；
D、人体为避免癌症发生，诱导癌细胞凋亡，体现了免疫系统的免疫监视功能，D错误。
12．下列与基因突变相关的叙述，正确的是（ ）
A．任何基因都有可能发生突变体现了基因突变的普遍性
B．若某雌雄异株植物的突变基因位于雄株X染色体上，子代雌株不一定出现突变性状
C．基因突变导致DNA复制和基因表达过程中碱基互补配对原则发生改变
D．基因发生突变，种群基因频率一定改变，一定形成新物种
【答案】B
【详解】A、任何生物均可以发生基因突变，体现了基因突变的普遍性；基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位，因此任何基因都有可能发生突变体现了基因突变的随机性，A错误；
B、若某雌雄异株植物的隐性突变基因位于雄株X染色体上，则子代雌株由于含有一条来自母本的带有相应显性基因的X染色体，而不会出现突变性状，B正确；
C、碱基互补配对原则不会因发生基因突变而改变，C错误；
D、基因发生突变后会变为其等位基因，可能改变该种群的基因频率，但不一定会形成新物种，产生生殖隔离是新物种形成的标志，D错误。
13．据图回答下列关于生物变异的问题：
（1）基因突变除了图甲所示的_________类型外，还有个别碱基对的___________和____________。图乙中的两条姐妹染色单体上含B和b，其原因最可能是______________________________。
（2）图丙中的①发生的生物变异类型是_________________，②发生的生物变异类型是________________。两种类型的变异中，可以用光学显微镜观察到的是_________（填数字），只能发生于减数分裂过程的是_______
【答案】 替换 增添 缺失 四分体上的非姐妹染色单体发生互换 基因重组 染色体结构的变异（染色体结构变异中的易位） ② ①
【详解】（1）图甲表示镰刀型细胞贫血症的发病机理，据分析可知发生了血红蛋白基因的T-A和A-T碱基对替换，基因突变除了有个别碱基对的替换外，还可以发生碱基对的增添、缺失，造成基因结构的改变。图乙中的两条姐妹染色单体上含B和b，其原因可能是发生了基因突变（有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期）或四分体上的非姐妹染色单体发生互换（减数第一次分裂的前期），由于基因突变的概率低，故最可能是四分体上的非姐妹染色单体发生互换。
（2）图丙中的①发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间片段的互换，属于基因重组中的交叉互换类型，②发生在非同源染色体之间染色体片段的互换，属于染色体结构变异中的易位。其中②可以用光学显微镜观察到，①只能发生于减数分裂四分体的时期。
14．如图表示某真核生物基因的片段及其转录出的信使RNA，请据图回答问题（几种相关氨基酸的密码子见表）：
亮氨酸 CUA、CUC、CUG、CUU、UUA、UUG
缬氨酸 GUA、GUC、GUG、GUU
甘氨酸 GGU、GGC、GGG、GGA
甲硫氨酸 AUG
(1)形成③链的过程叫作____，场所主要是 ____，需要的原料是__。
(2)③链进入细胞质后与 _______结合，在合成蛋白质过程中，转运RNA运载的氨基酸依次是______、______（依次填写前两个氨基酸的名称）。
(3)若该基因复制时发生差错，当图中a处所指由A变成G时，这种突变对该蛋白质的结构有无影响？______。
【答案】(1) 转录 细胞核 四种核糖核苷酸
(2) 核糖体 甲硫氨酸 缬氨酸
(3)无影响
【详解】（1）图示表示某基因的片段及其转录出的信使RNA，③链为mRNA，是通过转录过程形成的，根据碱基互补配对原则可知，模板链是①号链；转录的主要场所是细胞核，该过程以四种核糖核苷酸为原料来合成RNA。
（2）③链为mRNA，是翻译的模板，其进入细胞质后与核糖体结合；密码子是mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻的碱基，该mRNA上第一、二个密码子依次是AUG、GUC，决定的氨基酸依次是甲硫氨酸和缬氨酸。
（3）当上图a处所指由A变成G时，则密码子由CUU变成CUC，编码的氨基酸不变，都是亮氨酸，因此这种突变对该蛋白质的结构无影响。
15．如图是有关生物变异来源的概念图，请据图回答：
(1)图中①表示________；②表示________；⑤表示________，此过程发生在________时期。
(2)图ABCD中具有同源染色体的是________，C细胞中有_____个染色体组。
(3)图ABCD中观察染色体形态和数目的最佳时期是图__________（填序号）。
【答案】(1) 基因突变 基因重组 交叉互换 减数分裂I前
(2) AB 1
(3)B
【分析】(1)可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，其中基因重组包括交叉互换型和自由组合型两种。故图中①是基因突变，②是基因重组，⑤是交叉互换，此过程发生在减数第一次分裂的前期。
(2)同源染色体存在于有丝分裂和减数第一次分裂过程中，据图可知，ABCD中具有同源染色体的是A减数第一次分裂中期、B有丝分裂中期。C细胞不含同源染色体，有一个染色体组。
(3)B有丝分裂中期染色体的形态最稳定，数目最清晰，最适宜观察染色体的形态和数目。第三章 生物的变异
第二节 基因突变和基因重组
1．DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，引起基因结构的变化被称为（ ）
A．染色体结构变异 B．基因重组
C．染色体数目变异 D．基因突变
2．研究表明，基因突变可发生于人体个体发育的任何时期，这体现了基因突变具有（ ）
A．不定向性 B．随机性 C．普遍性 D．低频率性
3．俗语“一母生九子，九子各不同”，这一现象与图所示的哪些过程有关（ ）
A．①③ B．①② C．③④ D．②④
4．如图表示在某植物根尖细胞中，一对同源染色体上的两个DNA分子中部分基因的分布状况，其中字母代表基因、数字代表无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述正确的是（ ）
A．①中碱基对改变，属于基因突变
B．C中碱基对若发生变化，可以通过显微镜观察到
C．基因突变与染色体结构变异都导致DNA碱基序列的改变
D．该细胞在分裂时，基因A与a在后期分离
5．研究发现，原癌基因myc等持续处于活跃状态或者抑癌基因p53等处于关闭状态时，会导致细胞异常增殖成为癌细胞。下列相关叙述错误的是（ ）
A．癌症的发生与多个基因突变以及人体免疫功能下降有关
B．正常细胞变成癌细胞与原癌基因和抑癌基因发生突变有关
C．癌细胞表面的糖蛋白减少使其易转移和扩散
D．诱导细胞癌变的外界因素只有物理因素和化学因素两大类
6．如图①②③④分别表示几种变异类型，基因a、a‘仅有图③所示片段的差异。相关叙述 错误的是（ ）
A．图①的变异类型，不会在根尖分生区细胞中发生
B．①②的变异类型相同
C．③发生的变异不一定导致生物性状发生改变
D．①②③④均可为生物进化提供原材料
7．如图表示人体的一些生命活动，下列有关说法正确的是（ ）
A．①过程的细胞核膜、核仁周期性消失和重建
B．②过程细胞中的遗传物质发生改变
C．③过程中细胞核体积减小，物质运输的功能也降低
D．④过程中原癌基因和抑癌基因发生突变
8．下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是（ ）
A．基因突变对生物个体是利多于弊
B．基因突变所产生的基因都可以通过有性生殖遗传给后代
C．基因重组能产生新的基因
D．基因重组可以为进化提供原材料
9．下列关于基因突变的叙述，错误的是（ ）
A．基因突变主要发生在细胞分裂间期
B．基因突变是新基因产生的途径
C．基因突变是生物变异的根本来源
D．基因突变是不可遗传变异
10．α－珠蛋白与α－珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。下列关于该变异的分析，错误的是（ ）
A．该变异基因能指导蛋白质的合成
B．该变异类型属于基因突变
C．α－珠蛋白突变体可能再次突变为α－珠蛋白
D．缺失碱基对使mRNA上的终止密码子后移
11．我省是口腔癌的高发区，具有地域化特点。中国农业大学教授曾表示口腔癌的诱因，除去遗传因素，口腔局部刺激是个重要因素。下列关于口腔癌的叙述，正确的是（ ）
A．槟榔作为致癌物不仅有致癌性还可能有成瘾性
B．嚼槟榔等不良生活习惯会诱发抑癌基因突变为原癌基因
C．癌细胞的特点是无限增殖，呼吸速率减慢，细胞膜上糖蛋白减少
D．人体为避免癌症发生，诱导癌细胞凋亡，体现了免疫系统的防御功能
12．下列与基因突变相关的叙述，正确的是（ ）
A．任何基因都有可能发生突变体现了基因突变的普遍性
B．若某雌雄异株植物的突变基因位于雄株X染色体上，子代雌株不一定出现突变性状
C．基因突变导致DNA复制和基因表达过程中碱基互补配对原则发生改变
D．基因发生突变，种群基因频率一定改变，一定形成新物种
13．据图回答下列关于生物变异的问题：
（1）基因突变除了图甲所示的_________类型外，还有个别碱基对的___________和____________。图乙中的两条姐妹染色单体上含B和b，其原因最可能是______________________________。
（2）图丙中的①发生的生物变异类型是_________________，②发生的生物变异类型是________________。两种类型的变异中，可以用光学显微镜观察到的是_________（填数字），只能发生于减数分裂过程的是_______
14．如图表示某真核生物基因的片段及其转录出的信使RNA，请据图回答问题（几种相关氨基酸的密码子见表）：
亮氨酸 CUA、CUC、CUG、CUU、UUA、UUG
缬氨酸 GUA、GUC、GUG、GUU
甘氨酸 GGU、GGC、GGG、GGA
甲硫氨酸 AUG
(1)形成③链的过程叫作____，场所主要是 ____，需要的原料是__。
(2)③链进入细胞质后与 _______结合，在合成蛋白质过程中，转运RNA运载的氨基酸依次是______、______（依次填写前两个氨基酸的名称）。
(3)若该基因复制时发生差错，当图中a处所指由A变成G时，这种突变对该蛋白质的结构有无影响？______。
15．如图是有关生物变异来源的概念图，请据图回答：
(1)图中①表示________；②表示________；⑤表示________，此过程发生在________时期。
(2)图ABCD中具有同源染色体的是________，C细胞中有_____个染色体组。
(3)图ABCD中观察染色体形态和数目的最佳时期是图__________（填序号）。
