第三章 生物的变异
第三节 关注人类遗传病
1．克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY，下列对其可能的致病原因判断正确的是（ ）
A．患者父亲精原细胞减数分裂时，发生了基因突变
B．患者母亲卵原细胞减数分裂时，发生了基因突变
C．患者父亲精原细胞减数分裂时，姐妹染色单体分开后进入同一细胞
D．患者母亲卵原细胞减数分裂时，姐妹染色单体分开后进入同一细胞
【答案】D
【详解】A、精原细胞基因突变不会导致染色体数目变异，A错误；
B、卵原细胞基因突变不会导致染色体数目变异，B错误；
C、精原细胞姐妹染色单体分开后进入同一细胞，会产生XX或YY的精子，患者的性染色体组成应为XXX或XYY，C错误；
D、卵原细胞姐妹染色单体分开后进入同一细胞，会产生XX的卵细胞，患者的性染色体组成应为XXX或XXY，D正确。
2．为预防和减少出生缺陷，推进健康中国建设，检测父母是否携带致病基因可采用（ ）
A．血常规检查 B．基因检测 C．B超检查 D．遗传咨询
【答案】B
【详解】A、血常规是指通过观察血细胞的数量变化及形态分布从而判断血液状况及疾病的检查，不能检测父母是否携带致病基因，A错误；
B、基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测，B正确；
C、B超超声波检查是超声波检查的一种方式，是一种非手术的诊断性检查，可以清晰地显示各脏器及周围器官的各种断面像，不能检测父母是否携带致病基因，C错误；
D、遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到防治效果的过程，不能检测父母是否携带致病基因，D错误。
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．不携带致病基因的人也可能患有某种遗传病
B．21三体综合征是受多对等位基因控制的遗传病
C．软骨发育不全、猫叫综合征均是染色体异常引起的
D．调查某遗传病的发病率需在多个患者家系中进行取样
【答案】A
【详解】AB、不携带致病基因的人也可能患有某种遗传病，如21三体综合征，为染色体异常遗传病，A正确，B错误；
C、软骨发育不全为单基因显性遗传病，猫叫综合征为染色体异常遗传病，C错误；
D、调查某遗传病的发病率随机取样，D错误。
4．下列关于“调查人群中的遗传病”探究实践的叙述，错误的是（ ）
A．为保证调查的有效性，调查的群体应足够多
B．调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
C．应将多个小组调查的数据进行汇总，计算其发病率
D．某小组调查计算得到的发病率一定与全国数据一致
【答案】D
【详解】A、为保证调查的有效性，调查的群体应足够多，减少实验误差，A正确；
B、调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，B正确；
C、调查时应该将多个小组调查的数据进行汇总，计算其发病率，C正确；
D、小组调查的样本比全国小，所以发病率数据不一定与全国数据一致，D错误。
5．高胆固醇血症是常染色体显性遗传病，是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。下列叙述不正确的是（ ）
A．孕妇可通过羊膜腔穿刺确诊胎儿是否患有此病
B．可通过统计家族中该病基因频率预测胎儿发病风险
C．家族中几代人都出现的疾病不一定是遗传病
D．高胆固醇血症青春期不会发病
【答案】D
【详解】A、羊膜腔穿刺技术属于产前诊断技术之一，可用于检测胎儿是否患某些遗传代谢疾病，高胆固醇血症是脂质代谢疾病中最严重的一种，A正确；
B、高胆固醇血症是常染色体显性遗传病，为单基因遗传病，根据家系分析，可计算后代患病概率，预测胎儿发病风险，B正确；
C、一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也有可能是某种传染病，C正确；
D、高胆固醇血症青春期会发病，发病率较低，D错误。
6．在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是（ ）
A．21三体综合征 B．高血压
C．软骨发育不全 D．苯丙酮尿症
【答案】A
【详解】A、21三体综合征体，为染色体异常遗传病，A正确；
B、原发性高血压属于多基因遗传病，B错误；
C、软骨发育不全是常染色体显性遗传病，属于单基因遗传病，C错误；
D、苯丙酮尿症属于常染色体隐性病，是单基因遗传病，D错误。
7．下列有关遗传病的叙述中错误的是（ ）
A．患先天性疾病不一定都是遗传病
B．携带遗传病基因的人必患遗传病
C．近亲结婚的后代患遗传病几率高
D．出生就有的疾病不一定是遗传病
【答案】B
【详解】A、先天性疾病不一定都是遗传病，如麻疹、风疹病毒感染引起的畸形等，A正确；
B、携带遗传病基因的人也不一定会患遗传病，如隐性遗传病的携带者，B错误；
C、近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大，C正确；
D、先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多是先天的，D正确。
8．遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生，下列不属于遗传咨询范畴的是（ ）
A．详细了解家族病史 B．对胎儿进行羊水穿刺检查
C．推算后代遗传病的再发风险率 D．提出防治对策和建议
【答案】B
【详解】遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。对胎儿进行羊水穿刺检查可直接判断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，是产前诊断的内容，不属于遗传咨询范畴，B符合题意。
9．下列人类遗传病中，由染色体数目异常引起的是（ ）
A．21三体综合征 B．猫叫综合征 C．红绿色盲 D．青少年型糖尿病
【答案】A
【详解】ABCD、21三体综合征是由于染色体数目异常引起的，患者有三条21号染色体，猫叫综合征是由于染色体缺失引起的，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，BCD错误，A正确。
10．下图是人的某种单基因遗传病的系谱图，图中深色表示该病患者。下列叙述错误的是（ ）
A．该病为常染色体显性遗传病 B．统计该病的发病率需在人群中随机调查
C．图中所示患者均为杂合子 D．通过遗传咨询能确定胎儿是否患有该病
【答案】D
【详解】A、Ⅱ-1和Ⅱ-2有个正常的女儿，说明该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、统计该病的发病率需在人群中随机调查，并且调查的样本数应该大，B正确；
C、由于Ⅱ-6正常，可知Ⅰ-2是杂合子；因为Ⅰ-1是正常个体，不含致病基因，所以他的患病子女Ⅱ-1、Ⅱ-4、Ⅱ-5都是杂合子；结合A选项分析可知Ⅱ-1和Ⅱ-2都是杂合子；由于Ⅱ-3是正常个体，不含致病基因，所以他的患病儿子Ⅲ-2也是杂合子，C正确；
D、遗传咨询可预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患者的出生，但不能通过遗传咨询确定胎儿是否患有该病，D错误。
11．调查发现高龄初产妇会加剧婴儿患有21三体综合征的风险。在20~24岁时，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11．下列有关叙述错误的是（ ）
A．随产妇年龄增加，卵子形成过程中部分染色体不正常分离的概率增加
B．21三体综合征患儿细胞中含有3条21号染色体，多余的1条21号染色体来自母亲
C．通过显微镜观察胎儿细胞中染色体的形态和数目，可初步筛查21三体综合征患儿
D．与孕晚期相比，孕妇在孕早期接触辐射、药物等有害因素更易导致胎儿患遗传病
【答案】B
【详解】A、据题可知，高龄初产妇会加剧婴儿患有21三体综合征的风险，原因可能是随产妇年龄增加，卵子形成过程中部分染色体不正常分离的概率增加，A正确；
B、21三体综合征患儿细胞中含有3条21号染色体，多余的1条21号染色体可能来自母亲，也可能来自父亲，B错误；
C、21三体综合征是染色体数目异常遗传病，可以通过显微镜观察胎儿细胞中染色体的形态和数目进行初步筛查，C正确；
D、孕早期细胞分裂旺盛，容易受到有害因素的影响导致胎儿发生基因突变，孕晚期胎儿已基本发育完全，受外界有害因素影响较小，D正确。
12．人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．人类遗传病是指由致病基因引起的可遗传的疾病
B．调查某种遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查归纳得出
C．抗维生素D佝偻病是由常染色体的显性致病基因引起的单基因遗传病
D．通过科学的遗传咨询和产前诊断等手段，可以杜绝遗传病的产生
【答案】B
【详解】A、人类遗传病单基因遗传病，多基因遗传病由致病基因引起，染色体异常遗传病由染色体数目或结构异常引起，A错误；
B、调查遗传病的遗传方式应该在患者家系中调查，调查发病率应该在人群中调查，B正确；
C、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，C错误；
D、科学的遗传咨询和产前诊断等手段，可以降低遗传病的发病率，无法杜绝其产生，D错误。
13．如图中图1、图2是两个家庭，关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答：
(1)人类的遗传病是指__________而引起的人类疾病；人类的猫叫综合征属于________变异引起的遗传病。
(2)若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是__________，8号携带甲病致病基因的概率是________；据图能否判断乙病属于常染色体隐性遗传？________（能/不能）。
(3)为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和________等手段，对遗传病进行监测和预防。
【答案】(1) 遗传物质改变 染色体（染色体结构）
(2) 常染色体隐性 2/3 不能
(3)产前诊断
【详解】（1）人类的遗传病是指遗传物质改变而引起的人类疾病；人类的猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失导致，属于染色体变异引起的遗传病。
（2）根据图1中1号和2号正常，却生了一个患有甲病的女儿，可判断甲病为常染色体隐性遗传，假设甲病的相关基因用A/a表示，3号、4号的基因型为Aa、Aa，8号的基因型为1/3AA、2/3Aa，故8号携带甲病致病基因（Aa)的概率是2/3。由于1号和2号正常，却生了一个患有乙病的儿子，乙病可能是常染色体隐性遗传，也可能是伴X隐性遗传病。
（3）为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防。
14．生物教材《遗传与进化》中较为关注人类的健康，体现了生物学科的人文关怀。请回答相关问题：
(1)人类遗传病通常是指由于_______的改变而引起的人类疾病。其中由______控制的遗传病称为单基因遗传病。
(2)2015年6月湘雅二医院产科一孕妇产下一个哭声似猫叫的女婴，该女婴所患的遗传病最可能的变异类型是____________。
(3)调查人类遗传病时，最好选择___________遗传病作为调查对象。
(4)正常人男性的皮肤生发层细胞中，有_____种形态不同的染色体。
(5)二倍体的概念：___________________________________。
【答案】(1) 遗传物质 一对等位基因
(2)染色体结构变异（缺失）
(3)发病率较高的单基因
(4)24
(5)由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体
【解析】（1）人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，其中由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。
（2）根据提供信息分析，该病为猫叫综合征，属于5号染色体片段缺失引起的，即为染色体结构的变异引起的疾病。
（3）调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象。
（4）男性的体细胞含有22对常染色体和一对XY染色体，所以有24种形态。
（5）由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体。
15．某生物兴趣小组在调查人类单基因遗传病的实践活动中，发现某家族的遗传病患病情况如下图所示（多指和色盲有关基因分别用A/a、B/b表示）。回答下列问题；
(1)人类遗传病通常是指由__________改变而引起的人类疾病，包括三种类 型：_____________、___________、___________。
(2)为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，需要对遗传病进行检测和预防。为确定胎儿是否患有某种遗传病，可用羊水检查、__________、孕妇血细胞检查，以及基因检测等专门的检测手段进行产前诊断。
(3)该家族中多指属于_____________遗传病，Ⅰ1与Ⅰ2的基因型分别是______________ （只考虑多指一种病，不考虑红绿色盲）
(4)红绿色盲病属于伴X染色体隐性遗传病, Ⅱ7和Ⅱ8的基因型分别是___________(只考虑红绿色盲一种病，不考虑多指)
(5)Ⅲ11和Ⅲ12结婚，生一个患红绿色盲孩子的概率________，如果你是一位遗传咨询师，请为该家庭提供生育建议：_____________________________ 。
【答案】(1) 遗传物质 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
(2)B超检查
(3) 常染色体显性 aa 、Aa
(4)XbY、 XBXb
(5) 1/4 选择性生育女孩，如果怀的是男孩，建议进行基因检测
【详解】（1）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，包括三种类 型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
（2）为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，需要对遗传病进行检测和预防。为确定胎儿是否患有某种遗传病，可用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查，以及基因检测等专门的检测手段进行产前诊断。
（3）由Ⅱ3和Ⅱ4患多指,而其女儿Ⅲ9正常，可推知多指的遗传方式为常染色体显性遗传,Ⅰ1与Ⅰ2的基因型分别是aa 、Aa。
（4）红绿色盲病属于伴X染色体隐性遗传病, Ⅱ7和Ⅱ8的基因型分别是XbY， XBXb。
（5）Ⅲ11为aaXBY，Ⅲ12为aaXBXb结婚，生一个患红绿色盲孩子的概率1/2×1/2=1/4，该家庭生育的女孩一定正常，应选择生育女孩，如果怀的是男孩，可能患病，建议进行基因检测。第三章 生物的变异
第三节 关注人类遗传病
1．克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY，下列对其可能的致病原因判断正确的是（ ）
A．患者父亲精原细胞减数分裂时，发生了基因突变
B．患者母亲卵原细胞减数分裂时，发生了基因突变
C．患者父亲精原细胞减数分裂时，姐妹染色单体分开后进入同一细胞
D．患者母亲卵原细胞减数分裂时，姐妹染色单体分开后进入同一细胞
2．为预防和减少出生缺陷，推进健康中国建设，检测父母是否携带致病基因可采用（ ）
A．血常规检查 B．基因检测 C．B超检查 D．遗传咨询
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．不携带致病基因的人也可能患有某种遗传病
B．21三体综合征是受多对等位基因控制的遗传病
C．软骨发育不全、猫叫综合征均是染色体异常引起的
D．调查某遗传病的发病率需在多个患者家系中进行取样
4．下列关于“调查人群中的遗传病”探究实践的叙述，错误的是（ ）
A．为保证调查的有效性，调查的群体应足够多
B．调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
C．应将多个小组调查的数据进行汇总，计算其发病率
D．某小组调查计算得到的发病率一定与全国数据一致
5．高胆固醇血症是常染色体显性遗传病，是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。下列叙述不正确的是（ ）
A．孕妇可通过羊膜腔穿刺确诊胎儿是否患有此病
B．可通过统计家族中该病基因频率预测胎儿发病风险
C．家族中几代人都出现的疾病不一定是遗传病
D．高胆固醇血症青春期不会发病
6．在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是（ ）
A．21三体综合征 B．高血压
C．软骨发育不全 D．苯丙酮尿症
7．下列有关遗传病的叙述中错误的是（ ）
A．患先天性疾病不一定都是遗传病
B．携带遗传病基因的人必患遗传病
C．近亲结婚的后代患遗传病几率高
D．出生就有的疾病不一定是遗传病
8．遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生，下列不属于遗传咨询范畴的是（ ）
A．详细了解家族病史 B．对胎儿进行羊水穿刺检查
C．推算后代遗传病的再发风险率 D．提出防治对策和建议
9．下列人类遗传病中，由染色体数目异常引起的是（ ）
A．21三体综合征 B．猫叫综合征 C．红绿色盲 D．青少年型糖尿病
10．下图是人的某种单基因遗传病的系谱图，图中深色表示该病患者。下列叙述错误的是（ ）
A．该病为常染色体显性遗传病 B．统计该病的发病率需在人群中随机调查
C．图中所示患者均为杂合子 D．通过遗传咨询能确定胎儿是否患有该病
11．调查发现高龄初产妇会加剧婴儿患有21三体综合征的风险。在20~24岁时，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11．下列有关叙述错误的是（ ）
A．随产妇年龄增加，卵子形成过程中部分染色体不正常分离的概率增加
B．21三体综合征患儿细胞中含有3条21号染色体，多余的1条21号染色体来自母亲
C．通过显微镜观察胎儿细胞中染色体的形态和数目，可初步筛查21三体综合征患儿
D．与孕晚期相比，孕妇在孕早期接触辐射、药物等有害因素更易导致胎儿患遗传病
12．人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．人类遗传病是指由致病基因引起的可遗传的疾病
B．调查某种遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查归纳得出
C．抗维生素D佝偻病是由常染色体的显性致病基因引起的单基因遗传病
D．通过科学的遗传咨询和产前诊断等手段，可以杜绝遗传病的产生
13．如图中图1、图2是两个家庭，关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答：
(1)人类的遗传病是指__________而引起的人类疾病；人类的猫叫综合征属于________变异引起的遗传病。
(2)若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是__________，8号携带甲病致病基因的概率是________；据图能否判断乙病属于常染色体隐性遗传？________（能/不能）。
(3)为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和________等手段，对遗传病进行监测和预防。
14．生物教材《遗传与进化》中较为关注人类的健康，体现了生物学科的人文关怀。请回答相关问题：
(1)人类遗传病通常是指由于_______的改变而引起的人类疾病。其中由______控制的遗传病称为单基因遗传病。
(2)2015年6月湘雅二医院产科一孕妇产下一个哭声似猫叫的女婴，该女婴所患的遗传病最可能的变异类型是____________。
(3)调查人类遗传病时，最好选择___________遗传病作为调查对象。
(4)正常人男性的皮肤生发层细胞中，有_____种形态不同的染色体。
(5)二倍体的概念：___________________________________。
15．某生物兴趣小组在调查人类单基因遗传病的实践活动中，发现某家族的遗传病患病情况如下图所示（多指和色盲有关基因分别用A/a、B/b表示）。回答下列问题；
(1)人类遗传病通常是指由__________改变而引起的人类疾病，包括三种类 型：_____________、___________、___________。
(2)为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，需要对遗传病进行检测和预防。为确定胎儿是否患有某种遗传病，可用羊水检查、__________、孕妇血细胞检查，以及基因检测等专门的检测手段进行产前诊断。
(3)该家族中多指属于_____________遗传病，Ⅰ1与Ⅰ2的基因型分别是______________ （只考虑多指一种病，不考虑红绿色盲）
(4)红绿色盲病属于伴X染色体隐性遗传病, Ⅱ7和Ⅱ8的基因型分别是___________(只考虑红绿色盲一种病，不考虑多指)
(5)Ⅲ11和Ⅲ12结婚，生一个患红绿色盲孩子的概率________，如果你是一位遗传咨询师，请为该家庭提供生育建议：_____________________________ 。
