生物·必修 2(人教版)
章末知识网络
生物·必修 2(人教版)
基因突变和基因重组
1. (2014·阳江高一检测)下列变化属于基因突变的是( )
A．玉米籽粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪
B．黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒
C．在野外的棕色猕猴中出现了白色猕猴
D．小麦经减数分裂产生花粉
解析：选项A是由环境条件改变引起的不可遗传的变异；选项B属于基因重组；选项D是减数分裂；选项C是基因突变。
答案：C
2．某种自花受粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，该花的自交后代全部开白花，产生这种白花的原因是( )
A．基因重组 B．基因突变
C．基因分离 D．环境条件的改变
答案：B
3．若一对牧羊犬所生育的小犬中，性状差异较多，这些变异主要来自( )
A．基因突变 B．基因重组
C．环境影响 D．染色体变异
答案：B
4．基因A，它可以突变为a1，也可以突变为a2，a3……一系列等位基因，如图不能说明的是( )
A．基因突变是不定向的
B．等位基因的出现是基因突变的结果
C．正常基因的出现是基因突变的结果
D．这些基因的转化遵循基因的自由组合定律
解析：图中表示基因突变是不定向的，基因突变的结果是产生新的基因(或等位基因)，此等位基因对生物体有可能是有害的，也有可能是有利的；这些基因的转化既不符合分离定律，也不符合自由组合定律。
答案：D
5．下列各项中可以导致基因重组现象发生的是( )
A．姐妹染色单体的交叉互换
B．等位基因彼此分离
C．非同源染色体的自由组合
D．姐妹染色单体分离
解析：基因重组主要表现在两方面：一是减数第一次分裂后期，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；二是四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。姐妹染色单体的交叉互换、等位基因彼此分离、姐妹染色单体分离均不导致基因重组。
答案：C
6. 由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图、表回答问题：
第一个字母
第二个字母
第三个字母
U
C
A
G
A
异亮氨酸
异亮氨酸
异亮氨酸
甲硫氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
天冬酰胺
赖氨酸
赖氨酸
丝氨酸
丝氨酸
精氨酸
精氨酸
U
C
A
G
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是__________。
(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？________，原因是_______________。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是__________。
(4)从表中可看出密码子具有__________的特点，它对生物体生存和发展的意义是：____________________________________。
解析：(1)过程Ⅰ表示的是翻译的过程，它发生在核糖体上。
(2)从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨酸所对应的密码子均有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。
(3)甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以⑤链上与mRNA中U相对应的碱基是A。
(4)通过上图中我们可以看出，苏氨酸等对应着多种密码子，说明密码子具有简并性，所以当基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。
答案：(1)核糖体 (2)丝氨酸 要同时突变两个碱基对 (3)A (4)简并性 保证生物遗传性状的稳定性
一、选择题
1．下列关于基因突变特点的说法中，正确的是( )
①对某种生物而言，在自然状态下基因突变的频率是很低的 ②基因突变在生物界中是普遍存在的 ③所有的基因突变对生物体都是有害的 ④基因突变是不定向的 ⑤基因突变只发生在某些特定的条件下
A．①②③ B．③④⑤ C．①②④ D．②③⑤
解析：基因突变具有普遍性、随机性、低频性、不定向性和多害少利性的特点，所以不会只发生在某些特定的条件下。
答案：C
2．有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组( )
A．①② B．①③ C．②③ D．③
答案：A
3．(2014·湛江高一检测)如图所示
为一对同源染色体及其等位基因的图解，对此理解错误的是( )
A．该对同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换
B．基因A与a的分离仅发生在减数第一次分裂
C．基因B与b的分离发生在减数第一次分裂
D．基因A与a的分离发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂
解析：由图可知，该变异类型为基因重组。基因A与a的分离发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂过程中。
答案：B
4．减数分裂是进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。下列有关说法正确的是( )
A．基因重组过程不产生新的基因
B．减数分裂过程中非等位基因自由组合
C．减数分裂过程中随同源染色体分离的只能是等位基因
D．X、Y染色体同源片段上的基因控制的性状遗传与性别无关
答案：A
5. (2014·清远高一检测)如图为马的生活史，有关此图的叙述中正确的是( )
①有丝分裂发生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅳ→Ⅰ ②基因重组发生在Ⅲ→Ⅳ之间 ③基因突变可发生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅱ→Ⅲ、Ⅳ→Ⅰ ④Ⅳ为新个体发育的起点
A．①②③ B．①③④ C．①④ D．②③④
解析：有丝分裂发生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅳ→Ⅰ中，前者是有丝分裂产生精原细胞，后者是受精卵经有丝分裂发育形成个体的过程；基因重组发生在Ⅱ→Ⅲ的减数分裂过程中；基因突变均可发生在有丝分裂中和减数分裂中，即Ⅰ→Ⅱ、Ⅱ→Ⅲ、Ⅳ→Ⅰ；Ⅳ为受精卵，是新个体发育的起点。
答案：B
6．(双选)如图表示细胞分裂过程，下列有关说法正确的是( )
A．甲图中细胞只发生了减数分裂，该过程一定发生基因突变
B．乙图中若其中一条染色体上有一个基因a，则另一极对应的染色体上可以是A或a
C．上述三图所示的过程中，只会发生基因突变和基因重组
D．丙图中若发生了同源染色体的交叉互换，该变异属于基因重组
答案：BD
7．(双选)下表是水稻抗稻瘟病的突变品系和敏感品系的部分DNA碱基和氨基酸所在位置。请分析下列说法正确的是( )
抗性品系
CGT
丙氨酸
GGT
脯氨酸
TTA
天冬酰胺
敏感品系
CGT
丙氨酸
AGT
丝氨酸
TTA
天冬酰胺
氨基酸
所在位置
227
228
230
A.基因中的碱基对改变，必将引起相应蛋白质中氨基酸的变化
B．抗性产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的相关碱基发生了替换
C．对生物而言，碱基对替换多数是有害的，而增添和缺失比替换的危害有可能更大
D．该突变品系不可能再突变为敏感品系
解析：基因中的碱基对改变，必将引起基因结构的改变，但并不一定会引起蛋白质的改变；抗性产生的根本原因是DNA分子中碱基对发生替换，即A对应T被G对应C替换；基因突变大多是有害的，而增添和缺失有可能对碱基排列顺序的改变更大；由于基因突变是不定向的，所以突变品系有可能再突变为敏感品系。
答案：BC
二、非选择题
8．(2014·河源高一检测)下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图(Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因)，请据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)
(1)图中①过程发生的时间是__________________，②过程表示________________。
(2)α链碱基组成为________________，β链碱基组成为__________。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________________________染色体上，属于_____________性遗传病。
(4)Ⅱ8基因型是_______________________，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为__________________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_____________。
(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？_____________。为什么？____________________________。
解析：(1)图中①过程表示的是复制，发生在细胞分裂的间期，图中②过程表示转录。(2)α链中与GTA发生碱基互补配对的碱基是CAT，转录后形成的碱基序列为GUA。 (3)由图中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，镰刀型细胞贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传病。 (4)通过图中判断出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均为HbAHba，所以他们的后代Ⅱ8的基因型为HbAHbA或HbAHba，由于Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均为HbAHba，所以生出HbaHba的概率为1/4，生出男孩的概率为1/2，所以生出患病男孩的概率为1/8。后代呈现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯合子。(5)由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸，所以生物性状不可能改变。
答案：(1)细胞分裂间期 转录 (2)CAT GUA
(3)常 隐 (4)HbAHbA或HbAHba 1/8 HbAHbA (5)不可能 改变后的密码子对应的还是谷氨酸
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第2节 染色体变异
1. (2014·梅州高一检测)某动物的初级卵母细胞中，由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因不可能是( )
A．染色体数目的变异 B．发生基因突变
C．染色体结构变异 D．发生了基因重组
解析：一个着丝点相连的两条染色单体是由一条染色体复制而来，不考虑变异的前提下，基因是一样的。如果发生了基因突变、基因重组(交叉互换)或染色体结构变异(如部分基因缺失)，基因就不完全相同。染色体数目的变异不影响姐妹染色单体之间的基因类型。
答案：A
2．下列关于染色体组的叙述，错误的是( )
A．没有同源染色体的存在
B．因生物种类不同染色体的形状数量不同
C．携带有该生物体的全部遗传信息
D．所有生物生殖细胞中的全部染色体
答案：D
3．对下列细胞图中有关染色体变化的描述不正确的是( )
A．图甲细胞中有3个染色体组，可能是体细胞，也可能是生殖细胞
B．图甲所示的细胞如果是体细胞，该细胞可以进行有丝分裂
C．图乙所示的细胞如果是二倍体生物的体细胞，则该生物含有两个染色体组
D．图乙中含有4个DNA分子、4个着丝点、4个中心粒
解析：图甲所示的细胞如果是体细胞，该细胞是三倍体生物的体细胞，可以进行有丝分裂产生子细胞。图乙中含有4个DNA分子、2个着丝点、4个中心粒。
答案：D
4．下列说法正确的是( )
A．体细胞只有一个染色体组的个体才是单倍体
B．体细胞有两个染色体组的个体一定是二倍体
C．八倍体小黑麦花粉离体培养成的个体是四倍体
D．六倍体小麦的花粉离体培养成的个体不育，这是因为它是单倍体
解析：判断二倍体、多倍体与单倍体的方法，通常是看来源，二倍体、多倍体是由受精卵发育而来，单倍体是由配子发育而来。
答案：D
5．用马铃薯的花药离体培养出的单倍体植株，可以正常地进行减数分裂，用显微镜可以观察到染色体两两配对，形成12个四分体。由此可推知产生该花药的马铃薯是( )
A．二倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．六倍体
解析：据题意分析，染色体能两两配对，说明细胞中含有两组染色体。据此可推知产生花药的马铃薯的体细胞中含有四组染色体即四倍体。
答案：C
6．用浓度为2%的秋水仙素，处理植物分生组织5～6小时，能够诱导细胞内染色体加倍。那么，用一定时间的低温(如4 ℃)处理水培的洋葱根尖时，是否也能诱导细胞内染色体加倍呢？请对这个问题进行实验探究。
(1)针对以上问题，你作出的假设是：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
你提出此假设的依据是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，根据这个提示将你设计的实验组合以表格的形式列出来。
(3)按照你的设计思路，以________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
作为鉴别低温是否诱导细胞内染色体加倍的依据。为此你要进行的具体操作是：
第一步：剪取根尖2～3 mm。
第二步：按照__________→__________→__________→__________步骤制作________________________。
答案：(1)用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖能够诱导细胞内染色体加倍 低温能够影响酶的活性(或低温能够抑制纺锤丝形成或着丝点分裂)，使细胞不能正常进行有丝分裂
(2)
培养时间
培养温度
5 h
10 h
15 h
20 h
常温
4 ℃
0 ℃
注：设计的表格要达到以下两个要求：
①至少做两个温度的对照(常温和低温)；
②间隔相等的培养时间进行取样。
(3)在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内染色体的数目(或染色体计数) 解离 漂洗 染色 制片 细胞有丝分裂临时装片
一、选择题
1．玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9∶3∶3∶1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒两种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是( )
A．发生了染色体易位
B．染色体组数目整倍增加
C. 基因中碱基对发生了替换
D．基因中碱基对发生了增减
解析：由题意知，控制玉米糯性与非糯性，甜粒与非甜粒这两对相对性状的基因位于两对同源染色体上，符合基因的自由组合定律，故F2出现9∶3∶3∶1的比值。偶然的杂交组合，只表现非糯非甜粒和糯性甜粒两种表现型，是因为发生了染色体易位，A正确；染色体组数目整倍增加是多倍体，果实、种子大，与题意不符，B错误。由于没有出现新的性状，不可能是基因突变，C、D错误。
答案：A
2．如图中的甲、乙为染色体配对时出现的一种现象，丙、丁是染色体交叉互换的现象，①至④是对这些现象出现的原因或结果的解释，其中全部正确的一项是( )
①图甲的一条染色体可能有片段缺失 ②图乙的一条染色体可能有片段倒位 ③图丙会导致染色体片段重复 ④图丁会导致基因重组
A．①③ B．②④
C．①②③ D．①②④
解析：图甲为染色体片段的缺失；图乙为染色体片段的倒位；图丙为非同源染色体的交叉互换，不会导致染色体片段的重复；图丁为同源染色体的交叉互换，导致基因重组。
答案：D
3．下图表示AaBb的水稻单倍体育种过程，下列说法不正确的是( )
A．图示花粉育成的二倍体水稻的基因型为aaBB
B．单倍体育种比杂交育种时间短
C．AaBb水稻经单倍体育种可育出两种二倍体水稻
D．未经秋水仙素处理的试管苗长成的植株高度不育
解析：单倍体育种包括花药(花粉)离体培养的方法来获得单倍体植株和人工诱导使染色体数目加倍。与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。但是，利用单倍体植株培育新品种都能明显缩短育种年限。AaBb水稻产生AB、Ab、aB、ab四种配子，可育出四种二倍体水稻，C错误。
答案：C
4．如图所示细胞为三倍体的是( )
答案：B
5．下图Ⅰ是果蝇体细胞示意图，图Ⅱ、Ⅲ是果蝇细胞中部分染色体在细胞分裂中的行为，请判断下列说法正确的是( )
A．图Ⅰ果蝇细胞中的Ⅱ、Ⅲ、 Ⅳ中的一条染色体和X、Y组成一个染色体组
B．若图Ⅰ果蝇一个精原细胞产生的一个精细胞基因组成为bcXDXD，则其余的三个精子的基因型为BCYd、BCYd、bcXDXD
C．图Ⅱ所示的果蝇细胞中A—a基因属于等位基因，位于同源染色体上
D．图Ⅲ中姐妹染色单体上出现基因A和a是由于基因突变或交叉互换的结果
解析：染色体组是指细胞中的一组非同源染色体。X、Y是同源染色体，A错误；一个精原细胞通过减数分裂，通常形成两两相同的四个精细胞，现一个精细胞为bcXDXD，则由同一次级精母细胞形成的精细胞应为bc，由另一个次级精母细胞形成的两个精细胞都为BCYd，B错误；图Ⅱ果蝇细胞中A－a基因不属于等位基因，因为此两条染色体由姐妹染色单体分裂而来，不是同源染色体，C错误；姐妹染色单体上正常情况下，基因相同，若发生基因突变或交叉互换，会出现不同，D正确。
答案：D
6．(双选)基因突变和染色体变异的比较中，叙述正确的是( )
A．基因突变是在分子水平上的变异，染色体结构变异是在细胞水平上的变异
B．基因突变只能通过基因检测，染色体结构变异可通过光学显微镜比较染色体进行检测
C．基因突变不会导致基因数目改变，染色体结构变异也不会导致基因数目改变
D．基因突变和染色体结构变异最终都会引起生物性状的改变
解析：基因突变不会导致基因数目改变，染色体结构变异会导致基因数目改变。基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，由于密码子的简并性，生物的性状不一定改变。
答案：AB
7. (多选)如图表示无子西瓜的培育过程：
根据图解，结合生物学知识，判断下列叙述正确的是 ( )
A．秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖，主要是抑制纺锤体的形成
B．四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体组
C．无子西瓜不结种子的原因是因为没有同源染色体
D．培育无子西瓜通常需要年年制种，用植物组织培养技术可以快速进行无性繁殖
解析：经秋水仙素处理的是茎尖，体细胞进行的是有丝分裂；由于果皮是来自母本的体细胞，所以应该和四倍体母本相同，含有4个染色体组；三倍体中含有同源染色体，但联会时紊乱而不能产生正常的配子，所以是高度不育的；植物组织培养属于无性生殖，能够保留亲本的性状而且能够在短时间内获得大量的个体。
答案：ABD
二、非选择题
8．遗传学家以果蝇为材料进行了下列相关科学研究：
(1)果蝇的刚毛基因(B)对截刚毛基因(b)为完全显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体的同源区段Ⅱ上(如图)，则在自然果蝇种群中，雄果蝇基因型有________种，表示为________________________________________________________________________。
(2)在对果蝇体细胞中的染色体和基因进行研究时，绘制出如图所示图像，果蝇的一个染色体组含有的染色体是____________________________，对果蝇基因组计划测定的染色体组成是________________。
(3)若果蝇的一个原始生殖细胞产生了一个基因型为DX的配子，则同时产生的另外三个子细胞的基因型为____________。
(4)基因突变可以产生新的________、同时有环境因素选择作用，能使种群的基因频率发生变化。现有一只由于单基因突变，从而表现突变性状的雌蝇(简称为突变型)，让这只雌蝇与1只野生型的雄蝇进行交配(Y染色体上无相关基因)，F1中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21。请用遗传图解对这个现象进行解释并作说明(相关基因用R、r表示，要求写出亲代的基因型、表现型以及子代所有的基因型和表现型)。
答案：(1)4 XBYB、XBYb、XbYB 、XbYb
(2)Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y
(3)DX、dY、dY
(4)基因
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第3节 人类遗传病
1．人类的多指是种遗传病，它具有世代连续性，且子女患病，其双亲中至少有一人是患者，则该遗传病很可能是( )
A．单基因隐性遗传病
B．单基因显性遗传病
C．多基因遗传病
D．染色体异常遗传病
解析：由题意，子女患病，双亲中至少有一人是患者，可推知：多指是单基因显性遗传病。
答案：B
2．关于人类遗传病的叙述不正确的是( )
A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C．猫叫综合征是由于染色体数目变异引起的
D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
解析：生物体的性状是由基因决定的，同时又受环境的影响；镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变；猫叫综合征是由于人的第5号染色体的部分缺失形成的，属于染色体结构变异引起的遗传病。
答案：C
3．(2014·云浮高一检测)囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如图。下列疾病的类型最接近囊性纤维病的是( )
A．白化病 B．流行性感冒
C．21三体综合征 D．红绿色盲
解析：由图示可得囊性纤维病的遗传方式是常染色体隐性遗传；白化病的遗传方式是常染色体隐性遗传；流行性感冒是传染病；21三体综合征属于染色体异常遗传病；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病。
答案：A
4．人类染色体变异可引起很多疾病，下列患者属于染色体部分缺失造成的是( )
A．先天性愚型 B．苯丙酮尿症
C．猫叫综合征 D．先天性聋哑
答案：C
5．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为此课题。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A．多指症，在学校内随机抽样调查
B．苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查
C．血友病，在患者家系中调查
D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查
答案：C
6．克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)克氏综合征属于__________遗传病。
(2)若这个患克氏综合征的男孩同时患有色盲，写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)：母亲__________，儿子__________。
(3)导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是他的______________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__________分裂形成配子时，发生了染色体不分离。
(4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？__________。②他们的孩子中患色盲的概率是______。
解析：(1)克氏综合征患者的染色体组成为44＋XXY，多了一条X染色体，所以属于染色体异常遗传病。(2)由于父母表现正常，儿子患有色盲，所以致病基因来自于母方，母亲的基因型为XBXb，儿子的基因型为XbXbY。(3)色盲男孩中的两个色盲基因都是来自母亲，而且是由于母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期，两条X染色体着丝点分开后，移向了细胞的同一极引起。(4)由于体细胞遗传物质不能遗传给后代，所以体细胞的染色体不可能遗传给后代。上述夫妇女方是色盲基因携带者，男方是正常的，所以后代中患者基因型为XbY，占后代的1/4。
答案：(1)染色体异常 (2)XBXb XbXbY (3)母亲 减数第二次 (4)不会 1/4
一、选择题
1．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不会排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断，羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断。
答案：B
2．下图为某遗传病的系谱图，基因用B、b表示。Ⅱ1的基因型不可能是( )
A．bb B．XbY C．XBY D．Bb
答案：C
3．(2014·韶关北江中学高一检测)随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄99”计划。其基本内容就是，为我国的99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计划的意义不包括( )
A．探索中华民族的基因结构特点
B．探索某些遗传病的发病原因
C．探索DNA合成的规律
D．为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据
解析：基因组计划的主要目的是测定人类基因组全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。可认识到基因的组成、结构和功能及其相互关系。对于疾病的诊断和预防有重要意义。
答案：C
4．经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY，如图所示，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )
A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
解析：该患者的染色体组成为XYY，故多了一条Y染色体。Y染色体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极。
答案：C
5．某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ1基因型为AaBB，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是( )
A．Ⅰ3的基因型一定为AABb
B．Ⅱ2的基因型一定为aaBB
C．Ⅲ1的基因型可能为AaBb或AABb
D．Ⅲ2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16
解析：根据Ⅰ1的基因型为AaBB，Ⅱ2为患者，可推断出Ⅱ2的基因型为aaB_，再根据Ⅲ中无患者，可推知Ⅱ3的基因型为AAbb，由Ⅱ3的基因型反推可知Ⅰ3的基因型可能为AABb或AaBb，故A错误；根据之前推断的Ⅱ2的基因型为aaB_，Ⅲ中无患者，可推知Ⅱ2的基因型一定为aaBB，故B正确；根据Ⅱ2和Ⅱ3的基因型可知，Ⅲ的基因型一定为AaBb，故C错误；Ⅲ2的基因型为AaBb，与基因型为AaBb的女性婚配，后代患病的基因型为A_bb或aaB_或aabb，所以患病概率为3/4×1/4＋1/4×3/4＋1/4×1/4＝7/16，故D错误。
答案：B
6．(双选)某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的( )
A．要选择单个基因控制的皮肤病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应选择多个患者家系进行
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
答案：BC
7. (多选)某校生物研究性学习小组为了探究高度近视(600度以上)在人群中的发病率，采用的方法不科学的是 ( )
A．在人群中调查并计算该病在一个家族中的发病率
B．在每个家族中随机抽样调查一人，研究该病的家族倾向
C．仅在患者家族中调查并计算该病在人群中的发病率
D．调查多个家族研究该病的家族倾向，在人群中随机抽样调查并计算该病的发病率
解析：调查不同情况下的发病率，应该选择相应的人群，如人群中调查并计算该病在人群中的发病率；在研究该病的家族倾向时，应该多调查几个家族，并在每个家族中多调查几代人。
答案：ABC
二、非选择题
8．(2013·太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：__________；女：___________________________。
乙夫妇：男：__________；女：__________________________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为___________________%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为_________________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个_____________孩，乙夫妇最好生一个__________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和_____________、__________。
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8。通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb
(2)①50 12.5 ②男 女
(3)羊水检查 B超检查
