2024人教版新教材高中生物必修2同步练习--第3节　人类遗传病（含解析）

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2024人教版新教材高中生物必修2
第3节　人类遗传病
基础过关练
题组一　人类遗传病的概念和类型
1.下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
B.单基因遗传病是由单个基因引起的遗传病
C.21三体综合征和猫叫综合征均属于多基因遗传病
D.原发性高血压是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境无关
2.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是 (　　)
A.携带致病基因的个体可能不患遗传病
B.不携带致病基因的个体可能患遗传病
C.一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病
D.一个家族仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病
3.(2022河南创新发展联盟月考)下列关于遗传病的叙述,正确的是 (　　)
①单基因遗传病的根本来源是基因突变
②多基因遗传病在群体中的发病率比较低
③先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病
④只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病
⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代
⑥21三体综合征属于染色体异常遗传病,可通过显微镜观察染色体数目进行检测
A.①②③⑥　　　　B.②③④⑤
C.①④⑤⑥　　　　D.②④⑤⑥
4.(2022江西定南中学月考)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:
(1)21三体综合征是第21号染色体　　　　　(填“结构”或“数目”)异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体数目异常是其　　　　(填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b控制的性状,则其发生部分缺失的染色体来自　　　　(填“父亲”或“母亲”)。
(3)青少年型糖尿病属于　　　　基因遗传病,这类遗传病的特点是容易受环境因素影响,在群体中的发病率比较　　　　(填“高”或“低”)。
(4)就红绿色盲(伴X染色体隐性遗传病)和白化病(常染色体隐性遗传病)来说,如果父、母表现型均正常,则女儿有可能患　　　　,不可能患　　　　。
题组二　调查人群中的遗传病
5.下列关于调查人类遗传病发病率的叙述中,正确的是 (　　)
A.选择多基因遗传病进行调查
B.在具有某种遗传病的家族中进行调查
C.选择发病率较高的原发性高血压进行调查
D.选择尽可能多的人群进行调查
6.某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究,选择调查的遗传病以及调查的范围恰当的是 (　　)
A.白化病,在熟悉的4~10个家系中调查
B.青少年型糖尿病,在人群中随机抽样调查
C.血友病,在学校内随机抽样调查
D.红绿色盲,在患者家系中调查
7.下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述,正确的是 (　　)
A.原发性高血压、冠心病和哮喘病等多基因遗传病的发病率不能通过调查而获得
B.调查某遗传病的遗传方式时,不需考虑已经死亡的个体
C.某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
D.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病为显性遗传病
题组三　遗传病的检测和预防
8.(2022安徽合肥八中期中)下列有关遗传病的叙述,错误的是 (　　)
A.通过显微观察可以诊断镰状细胞贫血
B.通过基因检测可以确定某男性胎儿是否患血友病
C.通过遗传咨询可以分析某遗传病的传递方式
D.通过B超检查可以检测胎儿是否患21三体综合征
9.预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,不正确的是 (　　)
A.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病患儿的出生概率
B.产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常
C.基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病
D.基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的
10.研究表明,子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系。下列关于21三体综合征的叙述,错误的是 (　　)
A.适龄生育有助于降低子女患21三体综合征的概率
B.羊水检查可初步确定胎儿是否患有21三体综合征
C.禁止近亲结婚可避免子女患21三体综合征
D.该病可能是母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体分离异常导致的
11.如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是 (　　)
选项 遗传病 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生 素D佝偻病 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲 XbXb×XBY 选择生女孩
C 并指 Aa×aa 产前 基因诊断
D 白化病 Bb×Bb B超检查
能力提升练
题组　综合分析人类遗传病
1.(2022湖南隆回二中阶段练习)钱币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长,患处损伤逐步加重;手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱图,有关叙述不正确的是 (　　)
A.通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点
B.钱币状掌跖角化病的症状表现由基因与环境共同决定
C.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
D.该家系中正常个体可能都不携带致病基因
2.(2022河北部分重点中学模拟预测改编)无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因遗传病,不同个体酶活性范围(酶活性单位相同)见表。下列有关叙述正确的是(　　)
疾病名称 相关酶 酶活性
患者 患者 父母 正常人
无过氧 化氢酶症 过氧化氢酶 0 1.2~ 2.7 4.3~ 6.2
半乳糖 血症 磷酸乳糖尿 苷转移酶 0~6 9~ 30 25~ 40
A.表型正常的人一般不含有致病基因
B.测定酶活性可帮助诊断胎儿是否患病
C.通过化验酶量可判断某个体是否为携带者
D.调查这两种病的遗传方式时,需在足够大的人群中随机取样
3.(多选)有一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,另一人不携带该病致病基因。妻子怀孕后经检查得知她怀的是同卵双胞胎,该双胞胎的发育过程如图所示。不考虑基因突变和染色体变异,下列说法正确的是 (　　)
A.胎儿甲和乙可能都是男孩或女孩
B.过程Y中发生了基因重组
C.如果妻子是红绿色盲患者而甲和乙两个胎儿均正常,则胎儿的性别为女性
D.如果丈夫是红绿色盲患者,则两个胎儿都正常
4.(2022河南郑州四中月考)“卵子死亡”是一种常染色体显性遗传病。某些患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精后一段时间,会出现退化、凋亡的现象。该病由PANX1基因发生突变引起,科研人员发现PANX1基因不同位点的突变均可导致该病,PANX1基因在男性体内不表达。请回答下列问题:
(1)由题意可知,“卵子死亡”这种遗传病受　　　　(填“一对”或“多对”)基因控制。
(2)“卵子死亡”患者的致病基因来自表现型　　　(填“正常”或“患病”)的　　　(填“父亲”或“母亲”),原因是　　　　。
(3)科学家在研究初期,构建了PANX1基因突变的鼠模型,试图重现“卵子死亡”,但鼠模型可以正常怀孕,推测突变后的PANX1基因在人卵中的表达水平显著　　　鼠卵。
答案与分层梯度式解析
基础过关练
1.A　人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病(教材第92页),A正确;单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,B错误;21三体综合征和猫叫综合征均属于染色体异常遗传病,前者是单个染色体数目增加引起的,后者是某个染色体片段缺失引起的,C错误;原发性高血压是多基因遗传病,多基因遗传病易受环境因素影响,因此个体是否患病与基因和环境因素均有关,D错误。
2.D　携带致病基因的个体可能不患遗传病,如隐性遗传病的致病基因携带者,A正确;不携带致病基因的个体可能患遗传病,如染色体异常遗传病,B正确;一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病,一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病,C正确,D错误。
易错提醒
　　携带致病基因的个体不一定会患遗传病,如基因型为Aa的个体不是白化病(aa)患者;不携带致病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。
3.C　基因突变可产生新基因,故基因突变是单基因遗传病的根本原因,①正确;多基因遗传病在群体中的发病率比较高,②错误;先天性疾病不都是遗传病,后天性疾病也可能是遗传病,③错误;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,因此,只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病,④正确;人类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代,如染色体异常遗传病,⑤正确;21三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病,患者的21号染色体增加了一条,可通过显微镜观察染色体数目进行检测,⑥正确。
4.答案　(1)数目　母亲　(2)父亲　(3)多　高　(4)白化病　红绿色盲
解析　(1)21三体综合征是由染色体数目异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病;21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,A只能来自父亲,两个a来自母亲,据此可推断,该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征患者的一条染色体上缺失一个片段,该片段上的基因随之缺失,正常情况下BB(丈夫)和bb(妻子)的后代基因型为Bb,不可能呈现b的性状,但他们患有猫叫综合征的孩子表现出基因b控制的性状,所以这个孩子的基因B所在的染色体片段缺失,缺失的染色体应该来自父亲。(4)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病,所以正常双亲有可能为白化病致病基因的携带者,母亲可能为红绿色盲致病基因的携带者,父亲X染色体上携带的是正常的显性基因,所以他们的女儿可能患白化病,不可能患红绿色盲。
5.D　调查人类遗传病发病率常选择群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查,原发性高血压是多基因遗传病,A、C错误;调查人类遗传病发病率应在广大人群中随机抽样,B错误;选择尽可能多的人群进行调查可以增加结果的准确性,D正确。
6.D　调查伴性遗传的特点,应该选择伴性遗传病,且在患者家系中进行。白化病是常染色体遗传病,不能用于调查伴性遗传特点,且样本应该选择具有患者的家系,A错误;青少年型糖尿病是多基因遗传病,不便用于伴性遗传特点调查,B错误;血友病和红绿色盲是伴性遗传病,调查伴性遗传的特点,应在患者家系中进行调查,不能在学校内随机抽样调查,C错误,D正确。
7.C　多基因遗传病的发病率能通过调查而获得,只是其发病原因多样,不只受遗传物质的影响,A错误;调查某遗传病的遗传方式时,需考虑已经死亡的个体,B错误;显性遗传病的发病率较高,但不能依据所调查的遗传病发病率较高就判定该遗传病为显性遗传病,D错误。
8.D　镰状细胞贫血属于单基因遗传病,患者的红细胞呈镰刀状,可以通过显微观察红细胞的形状进行诊断,A正确;血友病属于伴X染色体隐性遗传病,可通过基因检测来确定男性胎儿体细胞内有无血友病致病基因,B正确;21三体综合征属于染色体数目异常遗传病,B超检查不能观察到染色体变异,通过羊水检查能检测胎儿是否患21三体综合征,D错误。
9.C　近亲结婚造成后代患隐性遗传病的概率大大增加,禁止近亲结婚可降低隐性遗传病患儿的出生概率,A正确;产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常,B正确;基因检测不能诊断所有类型的遗传病,如染色体异常遗传病不能通过基因检测诊断,C错误。
10.C　子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系,适龄生育有助降低子女患21三体综合征的概率,A正确;21三体综合征为染色体异常遗传病,可通过羊水检查初步确定胎儿是否患有21三体综合征,B正确;禁止近亲结婚可降低子女患隐性遗传病的概率,不能避免子女患21三体综合征,C错误;母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体异常分离可能会导致卵细胞中染色体数目异常,从而使子女患21三体综合征,D正确。
11.D　抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,基因型为XaXa与XAY的夫妻后代中女孩都患病,男孩不患病,因此应该选择生男孩,A正确;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,基因型为XbXb与XBY的夫妻后代中女孩不患病,男孩患病,因此应该选择生女孩,B正确;并指是常染色体显性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,要通过基因检测进行预防,C正确;白化病是常染色体隐性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过B超检查避免后代遗传病的发生,D错误。
能力提升练
1.A　在患者的家系中调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点,通过社会群体调查可以推断该遗传病的发病率,A错误;根据题意,手掌发病多见于手工劳动者,因此该病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果,B正确;从系谱图看,该病有世代遗传的特点,且家族中患病没有明显的性别差异,最可能是常染色体显性遗传病,C正确;若该病为常染色体显性遗传病,则该家系中正常个体都不携带致病基因,D正确。
2.B　分析表格信息:无过氧化氢酶症和半乳糖血症患者的相关酶的活性为0或极低,患者父母酶活性与正常人相比较低,根据这些信息无法判断两种病的遗传方式。根据以上分析无法判断无过氧化氢酶症和半乳糖血症是显性遗传病还是隐性遗传病,因此不能得出表型正常的人一般不含有致病基因的结论,也不能通过化验酶量判断某个体是否为携带者,A、C错误;表中显示的检测指标是相关酶的活性,因此通过测定酶活性可帮助诊断胎儿是否患病,B正确;调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行,D错误。
3.ACD　据图可知,甲、乙是同卵双生,所以甲、乙的性别和基因型都是一样的,因此胎儿甲和乙可能都是男孩或女孩,A正确;过程Y为有丝分裂,不会发生基因重组,基因重组通常发生在减数分裂过程中,B错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,该夫妇其中一人为红绿色盲患者,另一人不携带该病致病基因,假设相关基因为B和b,则双亲可能的基因型为XbXb和XBY或XBXB和XbY,如果妻子是红绿色盲患者,则双亲的基因型为XbXb和XBY,后代基因型为XBXb、XbY,即他们所生的女孩全部正常,男孩全部患病,因此若甲和乙两个胎儿均正常,则胎儿的性别为女性,C正确;如果丈夫是红绿色盲患者,则双亲的基因型为XBXB和XbY,后代基因型为XBXb、XBY,即他们所生的后代全部正常,因此两个胎儿都正常,D正确。
4.答案　(1)一对　(2)正常　父亲　“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,含致病基因的卵子会出现退化、凋亡的现象,最终导致不育,因此患者的致病基因只能来自父亲;致病基因在男性个体中不表达,因此患者父亲表现型正常　(3)高于
解析　(1)由题可知,“卵子死亡”是由PANX1基因突变引起的常染色体显性遗传病,应属于单基因遗传病,由一对等位基因控制。(2)根据题意,该病是常染色体显性遗传病,含致病基因的卵子受精后会退化、凋亡,因此患者的母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞,故患者的致病基因只能来自父亲,而PANX1基因在男性体内不表达,因此父亲表现正常。(3)发生了PANX1基因突变的鼠模型可以正常怀孕,说明突变后的PANX1基因在人卵中的表达水平显著高于鼠卵。
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