2024新教材生物高考专题复习--专题10伴性遗传和人类遗传病（含答案）

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2024新教材生物高考专题复习
专题10　伴性遗传与人类遗传病
五年高考
考点1　基因在染色体上与伴性遗传
1.(2023山东,7,2分)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色,受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是(　　)
A.2/3　　　　　B.1/2　　　　　C.1/3　　　　　D.0
答案　A　
2.(2022北京,5,2分)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体,由受精卵发育而来;雄蜂是单倍体,由未受精卵发育而来。由此不能得出(　　)
A.雄蜂体细胞中无同源染色体
B.雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C.蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D.蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
答案　B　
3.(2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
答案　C　
4.(2022河北,7,2分)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。下列叙述错误的是(　　)
A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇
答案　D　
5.(2022北京,4,2分)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交,子代中雌蝇为红眼,雄蝇为白眼,但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图。
下列判断错误的是(　　)
A.果蝇红眼对白眼为显性
B.亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子
C.具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性
D.例外子代的出现源于母本减数分裂异常
答案　B　
6.(2021全国甲,5,6分)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制,且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交,分别统计子代果蝇不同性状的个体数量,结果如图所示,已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是(　　)
A.果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B.果蝇M体色表现为黑檀体
C.果蝇N为灰体红眼杂合体
D.亲本果蝇均为长翅杂合体
答案　A　
7.(2021重庆,10,2分)家蚕性别决定方式为ZW型。Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油蚕性状,常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。现有EeZDW×EeZdZd的杂交组合,其F1中白茧、油蚕雌性个体所占比例为(　　)
A.1/2　　　　B.1/4　　　　C.1/8　　　　D.1/16
答案　C　
8.(2023山东,18,3分)(不定项)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和 TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列推断正确的是(　　)
A.3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有6种可能
B.两个基因型相同的个体杂交,F1中一定没有雌性个体
C.多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1中雌性与雄性占比相等
D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6
答案　BCD　
9.(2021辽宁,20,3分)(不定项)雌性小鼠在胚胎发育至4~6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活,经细胞分裂形成子细胞,子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠,甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY),乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1, F1雌雄个体随机交配,产生F2。若不发生突变,下列有关叙述正确的是(　　)
A.F1中发红色荧光的个体均为雌性
B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C.F1中只发红色荧光的个体,发光细胞在身体中分布情况相同
D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
答案　ABD　
10.(2023海南,18,11分)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题。
(1)正常情况下,公鸡体细胞中含有　　　个染色体组,精子中含有　　　　条W染色体。
(2)等位基因D/d位于　　　　染色体上,判断依据是　
　。
(3)子二代随机交配得到的子三代中,慢羽公鸡所占的比例是　　　　。
(4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性,这对等位基因位于常染色体上。正常情况下,1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,产生的子一代公鸡存在　　　　种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢,产蛋后由于某种原因导致卵巢退化,精巢重新发育,出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡,设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论(已知WW基因型致死)。
答案　 (1)2　0　(2)Z　快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联　(3)5/16　(4)1或2　(5)实验思路:用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。
预期结果和结论:
①若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD;
②若子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd;
③若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
11.(2023新课标,34,12分)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状,眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状,翅型由等位基因T/t控制,眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验,杂交子代的表型及其比例分别为,长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1(杂交①的实验结果);长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断,翅型的显性性状是　　　,判断的依据是　　　　　　　　　　　　　　。
(2)根据杂交结果可以判断,属于伴性遗传的性状是　　　　　　　　,判断的依据是　　　　　　　　　　　　　　　　。杂交①亲本的基因型是　　　　　　　　,杂交②亲本的基因型是　　　　　　　　。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交,则子代翅型和眼色的表型及其比例为　　　　　　。
答案　(1)长翅　杂交①亲代为长翅和截翅,子代全为长翅,说明长翅为显性性状　(2)长翅与截翅　正反交后代长翅与截翅比例不同　RRXTXT、rrXtY　RRXTY、rrXtXt　(3)红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1
考点2　人类遗传病
1.(2023湖南,9,2分)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致,某家系中一男性患者与一正常女性婚配后,生育了一个患该病的男孩。究其原因,不可能的是(　　)
A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X和Y染色体片段交换
B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期,性染色体未分离
C.母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变
D.该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因发生了突变
答案　B　
2.(2022广东,16,4分)遗传病监(检)测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
答案　C　
3.(2022湖北,18,2分)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是(　　)
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子
C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子
D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
答案　C　
4.(2022海南,6,3分)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病,该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是(　　)
A.Ⅱ-1的母亲不一定是患者
B.Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1
D.Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
答案　A　
5.(2021福建,13,4分)一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表现型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析,筛选出不含该致病基因的卵细胞,采用试管婴儿技术辅助生育后代,技术流程示意图如图。
下列叙述正确的是(　　)
A.可判断该致病基因位于X染色体上
B.可选择极体1或极体2用于基因分析
C.自然生育患该病子女的概率是25%
D.在获能溶液中精子入卵的时期是③
答案　B　
6.(2021重庆,11,2分)如图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析,以下推断可能性最小的是(　　)
A.该遗传病为常染色体显性遗传病
B.该遗传病为X染色体显性遗传病
C.该致病基因不在IB基因所在的染色体上
D.Ⅱ5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变
答案　B　
7.(2021北京,6,2分)如图为某遗传病的家系图,已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是(　　)
A.此病为隐性遗传病
B.Ⅲ-1和Ⅲ-4可能携带该致病基因
C.Ⅱ-3再生儿子必为患者
D.Ⅱ-7不会向后代传递该致病基因
答案　D　
8.(2021湖南,10,2分)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A.Ⅱ-1的基因型为XaY
B.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
答案　C　
9.(2020山东,4,2分)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　)
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
答案　B　
10.(2022河北,15,3分)(多选)囊性纤维病(化)是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如图。下列叙述正确的是(　　)
A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
答案　BD　
11.(2022辽宁,20,3分)(不定项)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如图,基因检测发现致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是　(　　)
A.Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B.Ⅱ2与正常女性婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C.Ⅱ3与正常男性婚配,所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D.Ⅱ4与正常男性婚配,所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
答案　C　
12.(2021河北,15,3分)(多选)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是(　　)
A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000
答案　ABD　
13.(2020山东,17,3分)(不定项)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(　　)
A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者均不患待测遗传病
答案　CD　
14.(2023湖南,19,12分)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图1所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是　　　　　　　　。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是　　　　。
(2)此家系中甲基因突变如图2所示:
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
图2
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为:↓
5'-GATC-3'
3'-CTAG-5'
↑)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物为　　　　　　　　(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为　　　　bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为　　　mg·d-1。
答案　(1)常染色体隐性遗传　1/32　(2)5'-ATTCCA-3'　310、302、8　(3)4
15.(2022天津,17,8分)α地中海贫血是一种常染色体遗传病,可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析。
①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”。
②检测有无α2基因缺失,电泳结果如图。
(1)将缺失型变异记录为“-”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“-/α”。仿此,母亲的基因型可记录为　　　　。
(2)经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可记录为“-/αX”,αX属于　　
　　　　(缺失型/非缺失型)变异。
(3)患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX/αW”,请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。
(4)患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“-/αW”的女性结婚,生育一孩,理论上该孩基因型为“-/αW”的概率为　　　　。
答案　(1)-/αW(或αW/-)　(2)非缺失型
(3)　(4)3/8
三年模拟
一、单项选择题
1.(2023辽宁沈阳二模,4)母鸡性反转为公鸡,细胞中染色体组成不变。鸡的芦花性状由位于Z染色体上的B基因决定,当其等位基因b纯合时,表现为非芦花。如果一只芦花母鸡性反转成公鸡,该公鸡与非芦花母鸡交配(WW的胚胎不能存活),有关其子代的分析错误的是(　　)
A.芦花鸡均为公鸡
B.非芦花鸡均为母鸡
C.母鸡与公鸡数量比为2∶1
D.芦花鸡与非芦花鸡数量比为2∶1
答案　A　
2.(2023湖北华中师大一附中二模,14)某同学用小球模拟红绿色盲基因在男性和女性群体中的分布:向甲容器中放入10个红球代表B基因,5个白球代表b基因,再放入15个蓝球;向乙容器中放入若干红球和白球。从两个容器中随机各取出1个球放在一起并记录,再将小球放回原容器摇匀,重复多次。下列叙述不合理的是(　　)
A.乙容器中可放入10个白球和20个红球
B.甲容器代表的男性群体中,色盲基因频率为1/3
C.乙容器代表的女性群体中,色盲频率为1/18
D.用该模型模拟出子代女性色盲的概率为1/18
答案　C　
3.(2023河北张家口二模,13)某种性别决定方式为ZW的鸟中正常眼(A)对疤眼(a)为显性,基因B/b位于常染色体上,bb可使部分疤眼个体表现为正常眼,对其余基因型无此影响,不考虑染色体之间的互换。下列有关叙述正确的是(　　)
A.若基因A/a仅位于Z染色体上,则正常眼雄鸟的基因型有6种
B.若基因A/a、B/b位于同一条染色体上,则AAbb与aaBB杂交,F2中正常眼∶疤眼=3∶1
C.若基因A/a、B/b位于同一条染色体上,则AABB与aabb杂交,F2中正常眼∶疤眼=3∶1
D.若基因A/a、B/b独立遗传,则AAbb与aaBB杂交,F2中正常眼∶疤眼=3∶1
答案　B　
4.(2023河北唐山二模,13)果蝇的眼色有红眼和白眼(由A、a控制),体色有灰身和黑身(由B、b控制)。某科研小组用一对表型均为红眼灰身的雌、雄果蝇进行杂交实验,在特定的实验环境下培养子代,某种基因型的合子完全致死,结果如表所示。下列说法正确的是(　　)
P红眼灰身雌果蝇×红眼灰身雄果蝇
　↓
F1 红眼灰身 红眼黑身 白眼灰身 白眼黑身
雄性 301 99 298 103
雌性 501 203 0 0
A.控制眼色和体色的基因分别位于常染色体和X染色体上
B.在特定的实验环境下培养,F1雌性中的红眼灰身存在致死现象
C.在特定的实验环境下培养,F1红眼灰身雌性均为杂合子
D.选择F1中的红眼黑身雌性与白眼灰身雄性杂交,子代白眼黑身雄性所占比例为1/32
答案　B　
5.(2023 T8联考,12)爱德华(Edwards)综合征,也称18三体综合征,该病发病率比21三体综合征低,主要表现为胎儿在子宫内表现异常,出生时需要进行急救处理,在精心护理下,较少婴儿可以生存2个月,只有极少部分能够生存到1岁,但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是(　　)
A.许多药物能通过胎盘进入胎儿体内,孕妇要尽量减少服用有关药物
B.该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子
C.爱德华综合征属于遗传病,但该性状却不能遗传给后代
D.可通过PCR技术和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病
答案　D　
6.(2023福建福州二模,16)若二倍体的体细胞中,某对同源染色体只来源于父母中的一方,称为单亲二体(UPD)。如图为UPD的某种发生机制,已知白化病基因位于第11号染色体上。下列相关叙述正确的是(　　)
A.若合子中的三体染色体随机丢失1条,则形成UPD的概率约为1/2
B.若X染色体UPD的男性个体患有红绿色盲,则色盲基因来自其母亲
C.即使父亲表型正常,X染色体UPD也可导致女儿患X染色体隐性遗传病
D.某健康夫妇生出11号染色体UPD的白化病女孩,原因是其父减数分裂异常
答案　C　
7.(2023河北张家口一模,7)图1表示某种单基因遗传病的家系图,该家庭成员的相关基因经限制酶切割形成长度不同的DNA片段,经电泳后得到图2所示结果。下列说法正确的是　(　　)
图1
图2
A.该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.致病基因插入一段DNA片段后形成正常基因
C.若Ⅲ6的电泳结果含有三条带,则无法确定其性别
D.Ⅲ6患该种遗传病的概率是1/4
答案　D　
8.(2023湖北七市州一模,10)某遗传病的致病基因a对正常基因A为隐性,该病在女性中发病率为1%。图乙表示甲家系部分成员相关基因电泳后结果(不同长度片段分布位置不同),下列叙述错误的是(　　)
乙
A.a位于X染色体上,若6号个体含a,不可能来自1号
B.3号与一正常女性结婚,生患病孩子的概率为1/11
C.若4号再次怀孕,可通过产前诊断判断胎儿是否携带a
D.该遗传病可能由正常基因A发生碱基的增添或缺失导致
答案　B　
9.(2022河北唐山三模,7)图1表示甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,图2表示图1家系中Ⅱ、Ⅲ代部分家庭成员用某种限制酶将乙病相关基因切割成大小不同的DNA片段后进行电泳的结果(条带表示检出的特定长度的酶切片段)。已知甲病在人群中的发病率为1/625。下列说法错误的是(　　)
图1
图2
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.酶切后,乙病致病基因产生一个片段,正常基因被切成两个片段
C.若Ⅲ7为女性,则其不患乙病的概率为3/4
D.Ⅲ8与一正常男子婚配,生育的后代患病的概率为55/208
答案　C　
二、不定项或多项选择题
10.(2022辽宁六校协作体二模,19)(不定项)在哺乳动物体细胞核中,除一条X染色体外,其余的X染色体高度螺旋化而处于失活状态,这种凝缩而成的染色质体称为巴氏小体。两条X染色体哪一条失活是随机的,巴氏小体的数目等于n-1(n为X染色体数目)。某种猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因B(黑色)和b(黄色)控制,当B和b同时存在时,猫的毛色表现为黑黄相间。下列叙述错误的是(　　)
A.可用甲紫溶液对染色体进行染色,再通过巴氏小体判断猫的性别
B.性染色体组成为XXY的细胞中含有1个巴氏小体
C.黄色猫和黑黄相间的猫杂交,后代雌、雄猫的颜色相同
D.巴氏小体的出现会导致X染色体上的基因的转录过程无法正常进行
答案　C　
11.(2023河北石家庄一模,15)(多选)图1为某家族两种单基因遗传病系谱图,图2为甲病正常基因和突变基因上的酶切位点及不同个体DNA酶切电泳后的条带情况。已知②可表示Ⅰ代中的3号个体。下列叙述正确的是(　　)
图1
图2
A.若乙病为隐性遗传病,该致病基因一定位于常染色体上
B.Ⅰ2、Ⅰ4和Ⅱ3个体相关基因酶切电泳后的条带可用图2中①表示
C.Ⅱ1和Ⅱ4个体相关基因酶切电泳后的条带可用图2中③表示
D.若只考虑甲病,Ⅲ中不会出现患病女孩,出现患病男孩的概率为1/4
答案　AC　
12.(2023河北衡水中学二模,16)(多选)钟摆型眼球震颤是以眼球持续水平性震颤为特点的一种疾病。如图是某家庭该遗传病的系谱图和部分家庭成员基因检测结果,检测时用限制酶BamHⅠ处理相关基因得到的片段进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(　　)
图1
图2
A.图2两种电泳片段中均不含限制酶BamHⅠ的识别序列
B.由图2电泳条带可知,该病可能是由正常基因发生碱基缺失导致的
C.Ⅲ8患病的概率为1/2,通过检测性别可基本确定胎儿是否患病
D.若对Ⅱ5进行基因检测,结果可能与图中各成员均不同
答案　AC　
三、非选择题
13.(2023辽宁辽阳二模,25)某雌雄异株植物(ZW)的红果和黄果由基因A/a控制,叶片菱形和卵形由基因B/b控制,两对基因独立遗传,实验人员选择红果菱形雄株(甲)、红果卵形雌株(乙)、黄果菱形雌株(丙)进行了如表所示实验。不考虑Z、W染色体的同源区段,回答下列问题:
实验 亲本 F1
一 甲×乙 红果菱形雌株∶红果卵形雌株∶黄果菱形雌株∶黄果卵形雌株=3∶3∶1∶1
二 甲×丙 红果菱形雄株∶黄果菱形雄株∶红果菱形雌株∶红果卵形雌株∶黄果菱形雌株∶黄果卵形雌株=2∶2∶1∶1∶1∶1
(1)根据实验二结果分析,两对等位基因中位于Z染色体上的是基因　　　　,判断的依据是　
　 。
(2)实验一中,F1全为雌株的原因可能是　　　　　　　　　　　,植株甲的基因型是　　　　。
(3)取实验一F1中卵形叶雌株并对其进行射线处理,进行培育后与杂合的菱形叶雄株杂交,分别统计F2单株的表型及比例,发现其中一个株系的F2中雌、雄株都表现为菱形叶∶卵形叶=1∶1。已确定该结果的出现与同源染色体片段转移有关。
①发生的具体同源染色体片段转移是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,且需要满足的条件是　　　　　　　　　　　　(从配子的可育性方面作答)。
②若让该株系F2的菱形叶雌、雄株杂交,则其F3的表型及比例是　　　　　　　　　　　　　　　　(写出性别)。
③为验证该染色体片段转移,实验人员选择该株系F2中　　　　　　(填“雄株”“雌株”或“雄株和雌株”)与正常的雌、雄植株细胞制成临时装片,在显微镜下观察并比较它们的性染色体结构。与正常植株相比,若　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,则可初步证明该株系确实发生了染色体片段转移。
答案　(1)B/b　实验二的F1中卵形叶只在雌株中出现,性状与性别相关联,基因B/b位于Z染色体上　
(2)含Zb的雌配子致死　AaZBZb　(3)①雌株Z染色体上b基因所在的片段转移到了W染色体上　Z、Wb两种雌配子均可育　②菱形叶雄株∶菱形叶雌株∶卵形叶雌株=2∶1∶1　③雄株和雌株　突变株子代中的雄株Z染色体上缺失了片段,而雌株W染色体上多了一个片段
14.(2023湖北八市一模,24)贝克威思—威德曼综合征(简称BWS)是一种遗传缺陷导致的先天性疾病,与11号染色体上IGF2、HI9基因的异常表达有关,可由多种情况导致,有研究者进行了相关研究,回答下列问题:
(1)研究者在人群中发现了一个BWS患者(患者1),该患者染色体数目正常,但两条11号染色体均来源于父亲。从细胞分裂的角度分析,该患者的父亲产生的配子含有2条11号染色体的原因是　　　　　　　　　　。该患者染色体数目正常但仍患病,说明父源和母源染色体上基因的表达　　　　(填“相同”或“不同”)。
(2)随后研究者寻找到了另一位BWS患者(患者2),研究者对正常人和患者2中IGF2和HI9的表达量进行了检测,结果如图1所示,结果显示:与正常个体相比,患者　　　　　　　　　　　　　　。
图1
(3)11号染色体上IGF2和HI9基因之间有一个ICR区域,能够调控两个基因的表达,而患者2的ICR区域发生了如图2所示的染色体片段缺失。研究者利用限制酶ApaⅠ对患者2所在家系中个体的ICR区域进行分析,实验结果如图3所示。从图中可知,该个体患病与　　　　(填“父源”“母源”或“父源和母源”)染色体片段缺失相关,判断依据是　　　　　　　　　　　　　。
图2
图3
(4)已知IGF2和HI9的表达受ICR区域调控。研究者对患者2家系不同个体的ICR区域甲基化情况进行了检测,结果如图4所示。
图4
请根据以上信息完善患者2的患病机理模型图:
IGF2、HI9表达量异常患者2患病
答案　(1)父本在减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分离　不同　(2)IGF2表达量升高,HI9表达量下降　(3)母源　患者2(Ⅲ4)的亲本中,只有母本(Ⅱ4)含有片段缺失的染色体　(4)母源染色体片段缺失　母源ICR区域过度甲基化
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