苏教版（2019）高中生物必修2遗传与进化第三章生物的变异基础章节综合必刷题(含解析）
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| 名称 | 苏教版（2019）高中生物必修2遗传与进化第三章生物的变异基础章节综合必刷题(含解析） |  | |
| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 828.3KB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 苏教版（2019） | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2023-10-09 23:11:05 | ||
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第三章 生物的变异
一、单选题
1．（2022高一下·河南期中）我国首次发现一种新型的人类遗传病——“卵子死亡”。基因PANXI异常会导致卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不孕，但该基因在男性个体中不表达。下图1是研究的一个案例，其中图2是对其家庭成员的致病基因电泳结果，图中不含黑色条带的个体无该病的致病基因。下列有关说法错误的是（ ）
A．卵子正常与否可能由一对等位基因控制
B．Ⅱ2“卵子死亡”的异常基因PANXI来自I1和I2
C．Ⅱ2孕期进行产前检查，其女性胎儿患病的概率为1/2
D．该项发现为未来治愈女性“卵子死亡”疾病奠定理论基础
2．（2022·淮北模拟）如图为某植物根尖细胞一对同源染色体上两个DNA分子中部分基因的分布状况，字母代表基因，数字代表无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述正确的是（ ）
A．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
B．基因突变与染色体结构变异都会导致DNA碱基序列的改变
C．①也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，导致基因突变
D．该细胞发生的基因突变和染色体变异均为不可遗传的变异
3．（2022高二上·襄州月考）某生物基因组成及基因在染色体上的位置关系如图所示。该生物性原细胞经减数分裂形成了如图所示的四种配子。下列关于几种配子形成过程中所发生的变异的说法不正确的是（ ）
A．配子一的变异属于基因重组，发生在减数第一次分裂过程中
B．配子二发生了染色体变异，最可能发生在减数第二次分裂过程中
C．配子三发生了染色体易位，原因可能是基因b转移到非同源染色体上
D．配子四的变异属于基因突变，原因可能是染色体复制发生错误导致基因A或a缺失
4．（2021·河南开学）下图为某家系的遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关叙述正确的是（ ）
A．甲病在群体中男性患者多于女性患者
B．乙病在群体中女性患者多于男性患者
C．1号和2号所生的孩子有可能会患甲病
D．1号和2号所生孩子患乙病的概率为2/3
5．（2022高三上·东莞期末）家族性高胆固醇血症（FH）是一种单基因遗传病，下图是某FH家族的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．FH为伴X染色体显性遗传病
B．Ⅰ1的双亲中至少有一人为FH纯合子患者
C．Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ1，传递给Ⅲ2
D．Ⅲ3和Ⅲ4均是纯合子的概率为1/16
6．一个患有牙齿珐琅质褐色病症的男人与正常女人结婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都为患者。男性后代与正常女性结婚，所生子女都正常。若女性后代与正常男性结婚，其下一代的表现可能是（ ）
A．女孩的患病概率为1/2，男孩正常
B．患病的概率为1/4
C．男孩的患病概率为1/2，女孩正常
D．健康的概率为1/2
7．（2023高一下·黄山期末）人类性染色体上的性别决定基因（SRY）决定胚胎发育成男性。人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是（ ）
A．XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段转移到X上所致
B．正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上
C．XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致
D．XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段缺失所致
8．（2022高二下·浙江月考）慢性髓细胞白血病（CML）是一种恶性肿瘤。患者9号染色体上的原癌基因ABL和22号染色体上的BCR基因会组合成融合基因（BCR—ABL），如下图。该融合基因的表达能活化酪氨酸激酶，导致细胞癌变。治疗CML的靶向药物格列卫能有效抑制癌细胞增殖。下列叙述正确的是（ ）
A．该变异类型属于基因重组，能遗传给后代
B．患者ABL/abl和BCR/bcr基因的遗传遵循自由组合定律
C．图中所示的变异不会导致细胞中基因总数目的变化
D．“格列卫”可能通过抑制酪氨酸激酶的活性而起到靶向治疗作用
9．（2021高三上·肇庆月考）科学家对控制豌豆的7对相对性状的相关基因进行了染色体定位，结果如下图所示（不考虑基因突变），据此分析不正确的是（ ）
A．可选取V/v、A/a两对基因研究自由组合定律
B．I/i、A/a两对基因之间可能发生基因重组
C．可选用其中的任意一对相对性状研究分离定律
D．选GpgpIi基因型的豌豆自交，所结果实中豆荚颜色和子叶颜色的性状分离比相同
10．（2021高一下·阎良期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
B．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
C．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
D．多基因遗传病是由多个基因控制的遗传病
11．（2022高一下·洛阳期中）1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现为举止异常，性格多变，容易冲动，部分患者的生殖器官发育不全，下列关于此病的说法错误的是（ ）
A．该男性可能是由于其父亲减数分裂I中的同源染色体未正常分开导致的
B．该男性可能无法产生正常的精子
C．通过显微镜可以观察到患者的体细胞有47条染色体
D．目前的研究无法治愈此疾病
12．（2021高三上·海拉尔期中）我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要在北方种植）和籼稻（主要在南方种植）。研究发现，粳稻耐低温与bZIP73基因有关。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸对不同，相应bZIP73蛋白存在1个氨基酸的差异。下列说法正确的是（ ）
A．bZIP73蛋白中1个氨基酸的差异是由基因重组导致的
B．bZIP73基因中1个脱氧核苷酸对的差异是由基因突变导致的
C．基因中碱基排列顺序改变一定会导致表达的性状出现差异
D．bZIP73基因中脱氧核苷酸种类发生改变后嘌呤碱基不等于嘧啶碱基
13．（2021高一下·河南月考）控制果蝇体色的基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性；控制其展翅与卷翅的基因位于X染色体上，展翅（XB）对卷翅（Xb）为显性。在基因型为AaXBY的雄果蝇的减数分裂过程中，若出现一个基因型为AAXBXb的变异细胞，下列有关分析错误的是（ ）
A．该细胞是初级精母细胞
B．该细胞的染色体数可能是体细胞的一半
C．形成该细胞的过程中，展翅基因发生了突变
D．形成该细胞的过程中，基因A和a随同源染色体的分开而分离
14．（2022高三上·章丘月考）地球上最早出现的生物是原核生物，组成真核生物的真核细胞是从原核细胞进化来的。真核细胞的优势中不包括（ ）
A．能进行有氧呼吸，逐步分解有机物质，为细胞生命活动提供更多的能量
B．细胞内的生物膜把各种细胞结构分隔开来，使细胞的生命活动更加高效和有序
C．真核细胞形成的多细胞机体中，细胞分化使细胞趋向专门化，生理功能的效率提高
D．通过有性生殖实现基因重组，增强了生物变异的多样性，为自然选择提供更多材料
15．（2023高一下·江都期末）如图为某三体（含三条7号染色体）水稻的6号、7号染色体及相关基因示意图，图中基因A/a控制水稻的有芒和无芒，基因B/b控制抗病和易感病，且抗病对易感病为显性。已知该三体水稻产生配子时，7号染色体中的一条染色体会随机进入配子中，最终形成含1条或2条7号染色体的配子，含2条7号染色体的精子不参与受精，其他配子均正常参与受精。下列相关叙述正确的是（ ）
A．三体水稻的任意一个体细胞中都有三个染色体组
B．减数分裂过程中，6号、7号染色体上的等位基因都会分离
C．三体水稻可能是7号染色体异常的精子与正常卵细胞受精产生的
D．该三体水稻作父本，与基因型为bb的母本杂交，子代中抗病个体占
16．（2023高二上·建设开学考）血液正常凝固基因对血友病（凝血障碍）基因为显性，该基因位于X染色体上。下图中 男孩甲的血友病基因在家族里的传递顺序是（ ）
A．祖母→父亲→男孩 B．祖父→父亲→男孩
C．外祖母→母亲→男孩 D．外祖父→母亲→男孩
17．（2023高一下·龙川期末）我国科学工作者相继完成了人类、水稻等生物的基因组测定，基因组测定是测定基因组全部DNA序列。其中人体有46条染色体，二倍体水稻有24条染色体。下列叙述正确的是（ ）
A．人类基因组中包含23条染色体，水稻基因组中包含12条染色体
B．水稻的染色体组与基因组所含的染色体数目是相同的
C．对人类基因组进行测定时，需测定人类所有细胞中的DNA
D．人体内不同染色体组中包含的染色体形态、大小是相同的
18．（2021高一下·齐齐哈尔期末）根据以下人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断（致病基因都不位于X、Y染色体的同源区段上），下列说法正确的是（ ）
①②③④
A．①的遗传方式一定是常染色体隐性遗传
B．②的遗传方式一定是伴X染色体隐性遗传
C．③的遗传方式一定是伴 X染色体显性遗传
D．④的遗传方式一定是常染色体显性遗传
19．（2021高二上·哈尔滨开学考）下图为利用玉米（基因型为BbTt）进行实验的流程示意图。下列分析正确的是（ ）
A．T与B，b的自由组合发生在①过程
B．植株B为纯合子的概率为1/4
C．①③过程为单倍体育种
D．秋水仙素抑制纺锤体形成
20．（2023高一下·商洛期末）某品种的棉花是四倍体，若用其花药离体培养，则获得的植株是（ ）
A．八倍体 B．四倍体 C．二倍体 D．单倍体
21．（2022高二下·吉林月考）科学家发现家猪（2n=38）群体中有一种染色体易位导致的变异。如图所示，易位纯合公猪体细胞无正常13、17号染色体，易位纯合公猪与多头染色体组成正常的母猪交配产生的后代均为易位杂合子。下列叙述错误的是（ ）
A．上述变异是染色体结构和数目均异常导致的
B．易位纯合公猪的初级精母细胞中含37条染色体
C．易位杂合于减数分裂会形成17个正常的四分体
D．易位杂合子有可能产生染色体组成正常的配子
22．（2022·鞍山模拟）正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用a表示），女性杂合子中有5%的个体会患病。下图1为某患者家族遗传系谱图，利用图中4位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR，产物经酶切后的电泳结果如图2所示（A基因含一个限制酶切位点，a基因新增了一个酶切位点，bp为碱基对）。下列有关叙述，不正确的是（ ）
A．女性杂合子患ALD的原因很可能是巴氏小体上的基因无法正常表达
B．Ⅱ-3个体的基因型是XAXa，患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活
C．a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段，新增的酶切位点位于310bpDNA片段中
D．若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为0
23．（2023高一下·南阳期中）下图是四种单基因遗传病的系谱图（不考虑基因位于X、Y染色体同源区段的情况）。下列相关叙述正确的是（ ）
A．甲遗传病属于隐性遗传病，但一定不能表示人类红绿色盲
B．乙遗传病一定为伴X染色体显性遗传病，子代患者的致病基因只来自其父亲
C．丙遗传病属于常染色体隐性遗传病，该遗传病在男女中的发病率相同
D．如果丁中的父亲无该致病基因，则该遗传病不可能是伴X染色体显性遗传病
24．（2021·天津）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表现型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（ ）
A．
B．
C．
D．
25．（2022高三上·河南月考）许多突变是由于DNA中碱基的不稳定而造成的，如腺嘌呤可能会发生互变异构转换形成结构异常的腺嘌呤（A*），A*与C配对。若在A*转换成正常结构前发生DNA的复制，可导致DNA分子被影响区域的核苷酸序列发生改变。下列叙述中正确的是（ ）
A．腺嘌呤的互变异构转换只能发生在细胞增殖的间期
B．在DNA上任何位置发生A的互变异构转化都会导致基因突变
C．异常DNA至少复制两次后碱基对A/T才会被替换为G/C
D．异常DNA复制8次后A/T被替换为G/C的DNA有128个
二、综合题
26．（2022高二上·宣城开学考）Menkes综合征的主要致病原因是人体位于第22号染色体的ATP7A基因发生了隐性突变，其原本能够编码1200个氨基酸，该基因突变后只能编码400个氨基酸，导致身体无法吸收铜离子。22号染色体上还有控制肌肉萎缩性侧索硬化症的基因（隐性）。回答下列问题：
（1）ATP7A基因突变具体可能表现为碱基对的 ，使翻译模板中 导致编码氨基酸数减少。
（2）Menkes综合征在人群中发病率非常低，从基因突变角度分析原因是 ，一患Menkes综合征男子母亲是携带者，但其父亲不含致病基因，缺少一条22号染色体的胚胎致死。试从遗传变异角度分析其可能患病的原因：① ，② 。
（3）基因重组是指 ，一成年男性基因重组发生的具体时期可能是 ，基因重组的意义在于 。
27．（2021高二下·肇州月考）下图为某家系中两种遗传病的系谱图，甲病由基因A/a控制，乙病由基因B/b控制， 且其中一种为伴性遗传病，据此回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式为 ，乙病的遗传方式为
（2）Ⅱ4为纯合子的概率为 ，Ⅲ1的致病基因来自于Ⅱ代中的
（3）假如Ⅲ1和Ⅲ5结婚，生育孩子患乙病的概率是
（4）Ⅲ3与Ⅲ4基因型相同的概率为
28．（2021·长春模拟）土壤小动物鼠妇为ZW型性别决定的生物。当雄性鼠妇被沃尔巴克氏菌感染后，其孵育囊中性染色体组成为ZZ的受精卵在发育中发生性别转换，最终发育成雌性个体。体内含有沃尔巴克氏菌的雌性鼠妇产卵率会显著提高。请回答：
（1）一只性别转换鼠妇与正常雄性鼠妇交配，产生的受精卵性染色体组成为 。
（2）在一个被沃尔巴克氏菌感染的鼠妇种群中，性染色体组成为 的个体会越来越少，原因是：性别转换后的鼠妇与正常雄性鼠妇交配也能产生可育后代，且被沃尔巴克氏菌感染的鼠妇 ，后代较多。
（3）研究表明，在某种条件下，沃尔巴克氏菌可将一段DNA整合到鼠妇细胞的染色体上。在不感染沃尔巴克氏菌的情况下，含有整合染色体的受精卵也会发育为雌性，该过程中发生的可遗传变异是 。若一只性染色体组成为ZZ，且含有两条整合DNA的特殊染色体的鼠妇，其未感染沃尔巴克氏菌，该鼠妇与正常雄性鼠妇交配，不考虑交叉互换，子代的性别及比例有两种可能，分别为：若这两条特殊染色体为同源染色体，则后代 。若这两条特殊染色体为 ，则后代 。
29．（2022高二上·横峰开学考）先天性夜盲症俗称“雀蒙眼”，在夜间或光线昏暗的环境下视物不清，行动困难，先天性夜盲症为伴性遗传病。如下图是某家族遗传病的系谱图，甲病由A、a基因控制，乙病由B、b基因控制，其中一种病为先天性夜盲症，不考虑X、Y染色体同源区段。回答下列问题：
（1）先天性夜盲症为 （填“甲病”或“乙病”），判断依据是 。
（2）Ⅲ-3的基因型为 ，Ⅲ-2的致病基因来自于 。
（3）若人群中甲病的携带者的概率为1/10，则Ⅲ-1与正常女性结婚生出患甲病孩子的概率为 。
30．（2022高一下·景德镇期中）如图为一家族的遗传图谱：甲病（用基因D、d表示）和乙病（用基因F、f表示）这两种疾病都为单基因遗传病，其中有一种为伴性遗传病。经诊断，发现甲病为结节性硬化症，又称Bournerille病，基因定位在第9号染色体长臂上，大多表现为癫痫、智能减退和特殊面痣三大特征。
（1）通过家族遗传图谱可推知结节性硬化症的遗传方式是 。
（2）Ⅱ﹣3的基因型为 ，其甲乙两种病的致病基因分别来源于图中的 。
（3）据Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣5的情况推测，他们的女儿Ⅲ﹣8的基因型有 种可能。
（4）若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚，生育一患两种病孩子的概率是 。
答案解析部分
1．【答案】B
【解析】【解答】A、从电泳图信息分析，Ⅰ1、Ⅱ2和Ⅱ4均有致病基因，其余个体无致病基因，Ⅱ2的致病基因只来自Ⅰ1，结合系谱图，可确定“卵子死亡”是常染色体显性遗传病。“卵子死亡”遗传病可能由一对等位基因控制（如A/a），A正确；
B、Ⅰ2无致病基因，Ⅱ2的异常基因PANX1只能来自Ⅰ1，B错误；
C、Ⅱ2基因型为Aa，Ⅱ1基因型为aa，Ⅱ1和Ⅱ2所生孩子的基因型及概率为1/2Aa、1/2aa，由于是常染色体遗传，患病概率与性别无关，女性胎儿患病的概率为1/2，C正确；
D、该发现为未来治愈女性“卵子死亡”疾病奠定了理论基础，如进行靶向药物研制等，D正确。
故答案为：B。
【分析】1、基因的分离定律的实质∶在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2．【答案】B
【解析】【解答】A、基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，A错误；
B、基因突变是基因结构中碱基对的增添、缺失和改变而引起的基因中遗传信息的改变，染色体结构变异是指以染色体片段为单位发生的染色体片段的重复、缺失、倒位或易位，因此二者都会导致DNA分子中碱基序列的改变，B正确；
C、①为非基因片段，因此，其中发生的碱基对增添、缺失和替换不会导致基因突变，C错误；
D、根尖细胞发生的基因突变和染色体变异也为可遗传变异，D错误。
故答案为：B。
【分析】1、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
2、染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异，包括个别染色体的增添或缺失，或以染色体组数成倍的增添或缺失。
3．【答案】D
【解析】【解答】A、配子一形成过程中，在减数第一次分裂后期，发生了非同源染色体上非等位基因的自由组合，属于基因重组，A正确；
B、配子二形成的原因是减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后未分离，移向了同一极，这属于染色体变异，B正确；
C、a和b是非同源染色体上的基因，而配子三中a和b位于同一条染色体上，原因可能是基因b转移到非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位，C正确；
D、配子四的变异属于染色体变异，可能原因是染色体复制发生错误导致基因A或a缺失，D错误。
故答案为：D。
【分析】1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
2、基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。
3、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
4．【答案】D
【解析】【解答】A、根据判定遗传病类型的口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”可知，甲病为常染色体上的隐性遗传病，在群体中男性患者与女性患者出现的概率相同，A错误；
B、根据判定遗传病类型的口诀“有中生无为显性，显性遗传看男病，父病女正非伴性”可知，乙病为常染色体上的显性遗传病，在群体中男性患者与女性患者出现的概率相同，B错误；
C、由于2号个体无甲病致病基因，而甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传病，所以1号和2号所生的孩子不会患甲病，C错误；
D、若用A/a表示乙病的有关基因，则1号的基因型为aa，2号的基因型为1/3AA或2/3Aa，二者所生患乙病孩子的概率为，D正确。
故答案为：D。
【分析】遗传系谱图判断遗传的方式：
（1）父病子全病——伴Y遗传。
（2）判断显隐性：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴X，父子无病为常显。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女皆病为伴X，母女无病为常显。
（3）不可判断显隐性：若连续遗传可能为显性。隔代遗传可能为隐性。若男女患者比例相当可能为常染色体遗传，患者男多于女或女多于男可能为伴性遗传。
5．【答案】C
【解析】【解答】A、由分析可知，FH为常染色体显性遗传病，A错误；
B、FH是常染色体显性遗传病，Ⅰ1的双亲中中至少有一人携带FH致病基因，Ⅰ1就可能患病，B错误；
C、显性病患者一定携带致病基因，正常个体一定不含显性致病基因，故Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ1，传递给Ⅲ2，C正确；
D、用A/a表示FH遗传病，由于Ⅱ3和Ⅱ4有一个正常的女儿Ⅲ5，所以Ⅱ3和Ⅱ4基因型是Aa、Aa，故Ⅲ3是纯合子的概率为1/3，Ⅲ4是纯合子的概率也为1/3，Ⅲ3和Ⅲ4均是纯合子的概率为1/3 1/3=1/9，D错误。
故答案为： C。
【分析】分析题图可知，Ⅱ3和Ⅱ4的女儿Ⅲ5表现正常，根据“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性”可知FH为常染色体显性遗传病。
6．【答案】D
【解析】【解答】根据题中所描述的家系表型，推知牙齿珐琅质褐色病症是由X染色体上的显性基因控制的，假设控制该病的相关基因用A、a表示，则题中女性后代的基因型为XAXa，与正常男性XaY结婚，所生下一代基因型及表型为XAXa(患病女性，1/4)、XaXa(正常女性，1/4)、XAY(患病男性，1/4)、XaY(正常男性，1/4)，故女孩患病的概率为1/2，男孩患病的概率为1/2，子代中患病的概率为1/2，正常的概率为1/2。
【分析】1、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
2、基因的分离定律的实质∶在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
7．【答案】B
【解析】【解答】A、XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体上的性别决定基因（SRY）所在的片段转移到X染色体上，形成的该异常精子与正常的含X染色体的卵细胞受精作用后，发育成男性，A正确；
B、正常男性性染色体组成为XY，其中决定胚胎发育成男性的SRY基因位于Y染色体上，X染色体上不含有，B错误；
C、XO女性可能是母方在产生配子过程中XX同源染色体未分离，形成的无性染色体的卵细胞与正常精子受精后发育而来，或者父方在产生配子过程中XY同源染色体未分离，形成的无性染色体的精子与正常卵细胞受精后发育而来，C正确；
D、XY女性，说明Y染色体上的SRY无法表达，可能是SRY基因突变，或者Y染色体上SRY基因所在的片段缺失引起的，D正确。
故答案为：B。
【分析】人的性别是由性染色体组成决定的，属于XY型性别决定；正常情况下，受精卵中性染色体组成为XX，将来发育成女性；性染色体组成为XY的，将来发育成男性。
8．【答案】D
【解析】【解答】A、图示正常的22号染色体和9号染色体是两条非同源染色体，两条染色体互相交换了片段，属于染色体结构变异中的易位，A错误；
B、患者融合基因（BCR-ABL）基因、bcr基因位于一对同源染色体（22号）上，abl基因位于一条染色体（9号）上，不符合自由组合定律的条件，患者ABL/abl和BCR/ber基因的遗传不遵循自由组合定律，B错误；
C、由于9号染色体上的原癌基因ABL和22号染色体上的BCR基因重新组合成融合基因，所以细胞中基因数目减少了，C错误；
D、由题干信息可知，融合基因的表达使酪氨酸激酶活化，导致细胞癌变，患者服用靶向药物“格列卫”能有效控制病情，由此可以推知，“格列卫”的作用可能是含酪氨酸激酶的抗体，抑制了酪氨酸激酶活性，D正确。
故答案为：D。
【分析】1、染色体易位与交叉互换的区别：
染色体易位 交叉互换
位置 可发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹 染色单体之间
原理 染色体结构变异 基因重组
观察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
2、自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
9．【答案】D
【解析】【解答】A、由图示可知，V/v、A/a两对基因分别位于第Ⅳ号，第Ⅰ号染色体上，互为非同源染色体上非等位基因，因此可以研究自由组合定律，A正确；
B、基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非等位基因的重新组合，I/i、A/a为同源染色体上的两对基因，可能随交叉互换而发生基因重组，B正确；
C、分离定律研究一对等位基因控制的一对相对性状，因此可选用其中的任意一对相对性状研究分离定律，C正确；
D、所结果实中豆荚是由母本子房壁细胞形成，因此与母本基因型相同，无性状分离，子叶为受精卵形成的胚的组成部分，有性状分离，D错误。
故答案为：D。
【分析】1、孟德尔遗传规律：
（1）分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一点的独立性；在减数分裂形成配子的过程，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
（2）自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2、基因重组：
（1）发生过程：可发生在有性生殖过程中。
（2）发生生物：可发生在有性生殖的真核生物。
（3）实质：控制不同性状的基因重新组合。
（4）常见类型：①自由组合型：发生在减数第一次分裂后期，非同源染色体自由组合。②交叉互换型：发生在减数第一次分裂前期，同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。
10．【答案】C
【解析】【解答】A、先天性疾病和家族性疾病并非都是遗传病，A错误；
B、遗传病是指由遗传物质改变引起的人类疾病，不只是基因结构改变引发的，染色体异常也会引起遗传病，B错误；
C、要预测遗传病再发风险率，需要通过家系调查确定遗传病类型，C正确；
D、多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，D错误。
故答案为：C。
【分析】人类遗传病通常是指有遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、和染色体异常遗传病。
（1）单基因遗传病：是指受一对等位基因控制的遗传病，包括单基因显性遗传病（多指、指软骨发育不全）和单基因隐性遗传病（镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症）。
（2）多基因遗传病：是指受两对或两对以上等位基因控制的疾病，如原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病：是指由染色体变异引起的疾病，如特纳综合征、21三体综合征、猫叫综合征等。
11．【答案】A
【解析】【解答】A、根据分析，该病是由于父亲在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后移向细胞同一极，A错误；
B、该男性产生了性染色体组成为XYY，部分患者的生殖器官发育不全，所以可能无法产生正常的精子，B正确；
C、正常男性染色体组成为44+XY，现多了一条Y染色体，所以通过显微镜可以观察到患者的体细胞有47条染色体，C正确；
D、目前的研究无法治愈此疾病，D正确。
故答案为：A。
【分析】1、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、性染色体为XYY的男性患者是由基因型为X的卵细胞和基因型为YY的精子结合形成的受精卵发育而来的，由此可见，这种病是父亲在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后未分离所致。
12．【答案】B
【解析】【解答】A、依据两品种水稻中的bZIP73基因有1个脱氧核苷酸对（碱基对）不同，所以其差异是由基因突变导致的，A错误；
B、bZIP73基因中1个脱氧核苷酸对的差异是由基因突变导致的，B正确；
C、由于密码子的简并性等原因，基因中碱基排列顺序改变不一定会导致表达的性状出现差异，C错误；
D、根据碱基互补配对原则，基因中的嘌呤碱基等于嘧啶碱基，bZIP73基因中脱氧核苷酸种类发生改变后嘌呤碱基仍等于嘧啶碱基，D错误。
故答案为：B。
【分析】1、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变或者显性突变和隐性突变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
2、基因重组
（1）概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。
（2）类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
（3）意义：①形成生物多样性的重要原因之一。②是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
13．【答案】A
【解析】【解答】AB、基因型为AaXBY的雄果蝇的减数分裂过程中，由于出现一个AAXBXb类型的变异细胞，不含Y染色体，说明细胞处于减数第二次分裂的前期、中期或后期，细胞名称为次级精母细胞，若细胞处于减数第二次分裂的前期、中期，则细胞的染色体数是体细胞的一半，A错误，B正确；
C、该生物的基因型为AaXBY，不含b基因，但出现一个AAXBXb类型的变异细胞，则产生该细胞的原因可能是在减数第一次分裂前的间期DNA复制时展翅基因发生了突变，C正确；
D、基因A和a属于等位基因，在减数第一次分裂后期等位基因随同源染色体的分开而分离，D正确。
故答案为：A。
【分析】减数分裂过程：（1）减数第一次分裂间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
14．【答案】A
【解析】【解答】A、部分原核细胞也能进行有氧呼吸，为生命活动提供更多能量，如硝化细菌、根瘤菌，虽然没有线粒体，但却含有全套的与有氧呼吸有关的酶，A 错误；
B 、真核细胞的细胞核有了核膜，从而与细胞质分开，使细胞的生命活动更加高效和有序， B 正确；
C、真核细胞构成的多细胞机体，细胞进行了分化，使细胞功能趋向专门化，有利于生理功能的效率提高，C 正确；
D、可进行有性生殖的真核生物通过减数分裂形成多样的配子，能产生更多变异，而原核生物通过二分裂方式进行增殖，变异较少， D 正确。
故答案为：A。
【分析】真核细胞和原核细胞的比较：
类 别 原核细胞 真核细胞
细胞大小 较小（一般1～10μm） 较大（1～100μm）
本质区别 无以核膜为界限的细胞核 有以核膜为界限的真正的细胞核
细胞核 无成形的细胞核，无核膜、核仁、染色体，只有拟核 有成形的细胞核，有核膜、核仁和染色体
细胞质 只有核糖体，没有其它复杂的细胞器 有核糖体、线粒体等复杂的细胞器，植物细胞还有叶绿体等
细胞壁 细胞壁的主要成分是肽聚糖 植物：纤维素和果胶；真菌：几丁质；动物细胞无细胞壁
遗传物质 DNA RNA
DNA存在形式 拟核中：大型环状，裸露；质粒中：小型环状，裸露 细胞核中：DNA和蛋白质形成染色体；细胞质中：在叶绿体、线粒体中裸露存在
举例 细菌、支原体等 真菌，动、植物
增殖方式 二分裂 有丝分裂、无丝分裂、减数分裂
可遗传变异来源 基因突变 基因突变、基因重组、染色体变异
共性 都含有细胞膜、核糖体，都含有DNA和RNA两种核酸等
15．【答案】D
【解析】【解答】A、 三体水稻的任意一个体细胞中7号染色体都有三个染色体，但不是三个染色体组，A错误；
B、减数分裂过程中，由于7号染色体中的一条染色体会随机进入配子中，最终形成含1条或2条7号染色体的配子，所以7号染色体上的等位基因可能不会分离，B错误；
C、 由题干信息可知，含2条7号染色体的精子不参与受精，因此三体水稻的7号染色体异常不是通过细胞受精产生的，C错误；
D、 该三体水稻作父本，产生的可以参与受精的配子的比例是B：b=1：2，因此与 基因型为bb的母本杂交，子代中抗病个体的基因型为Bb，占 1/3，D正确；
故答案为：D
【分析】（1）染色体组
染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的
全部信息的一组非同源染色体。
要构成一个染色体组应具备以下几条：
①一个染色体组中不含同源染色体。
②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。
③一个染色体组中含有控制某个生物物种性状的一整套基因，但不能重复。
（2）染色体组计数的 3 种方法
①细胞中同一种形态的染色体数目有几条，细胞内就含有几个染色体组。
②控制同一性状的基因（不管显性还是隐性基因），有几个就是几个染色体组。
③染色体组数=染色体总数/染色体的形态数
16．【答案】C
【解析】【解答】血友病是伴X染色体隐性遗传病，男孩甲为血友病，假设基因型为XaY，致病基因Xa来自母亲，母亲表现正常，基因型为XAXa。外祖父、外祖母均正常，基因型分别为XAY、XAXa，故母亲的致病基因Xa来自于外祖母。因此，血友病基因在该家族中的传递顺序是外祖母→母亲→男孩，C正确。
故答案为：C。
【分析】遗传系谱图判断遗传的方式： （1）父病子全病——伴Y遗传。 （2）判断显隐性：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴X，父子无病为常显。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女皆病为伴X，母女无病为常显。 （3）不可判断显隐性：若连续遗传可能为显性。隔代遗传可能为隐性。若男女患者比例相当可能为常染色体遗传，患者男多于女或女多于男可能为伴性遗传。
17．【答案】B
【解析】【解答】A、人体有46条染色体，XY这对性染色体不同，因此人类基因组中包含24条染色体，A错误；
B、水稻雌雄同株，没有性染色体，水稻的染色体组与基因组所含的染色体数目是相同的，B正确；
C、人的基因组中包含人的所有基因，对基因组进行测定时，测定人类基因组的全部DNA序， 不需要对每个细胞中的DNA都测序
D、人类染色体组可能含有X染色体或含有Y染色体，所以不同染色体组含有的染色体形态、大小不一定相同，D错误；
故答案为：B。
【分析】染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。
要构成一个染色体组应具备以下几条：
①一个染色体组中不含同源染色体。
②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。
③一个染色体组中含有控制某个生物物种性状的一整套基因，但不能重复。
18．【答案】A
【解析】【解答】A、①中，双亲均正常，但生了一个患病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、②中，双亲均正常，但生有患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，B错误；
C、根据③无法确定该病的遗传方式，可能是伴Y染色体遗传，C错误；
D、根据④无法确定该病的遗传方式，但男患者的女儿均患病，可能为伴X染色体显性遗传病，D错误。
故答案为：A。
【分析】分析遗传系谱图的一般方法
19．【答案】D
【解析】【解答】A、如图所示因为BbTt自交后代植株D只有3种基因型，可判断这两对等位基因是位于同一对同源染色体上，所以不可能发生T与B、b的自由组合，A错误；
B、如图所示植株B是通过单倍体育种获得的，都是纯合子，因此是纯合子的概率为1，B错误；
C、①③过程只是获得单倍体幼苗，而单倍体育种还包括秋水仙素处理单倍体幼苗过程，C错误；
D、秋水仙素作用原理是能够抑制细胞分裂前期纺锤体形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍，D正确。
故答案为：D。
【分析】单倍体育种的方法是先花药离体培养再秋水仙素处理。单倍体育种的优点是明显缩短育种年限。
20．【答案】D
【解析】【解答】单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。由题干" 若用其花药离体培养 "可知，此植株是由配子发育而来的，属于单倍体，D正确；A、B、C错误；
故答案为：D。
【分析】对单倍体认识的三个易错点
（1）单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。
（2）单倍体并非都不育：二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。
（3）单倍体是生物个体，而不是配子：精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。
21．【答案】B
【解析】【解答】A、图中发生了染色体结构变异（易位）和染色体数目变异，A正确；
B、易位纯合公猪因为13和17号染色体的易位，形成了一条易位染色体和残片，残片的丢失而导致减少了两条染色体，故细胞内只有36条染色体，初级精母细胞中只存在36条染色体，B错误；
C、易位杂合子含有易位染色体和正常13、17号染色体，它们均不能形成正常四分体，其它正常染色体可以形成17个正常的四分体，因此易位杂合子减数分裂会形成17个正常的四分体，C正确；
D、易位纯合公猪无正常13、17号染色体，而易位杂合子含有易位染色体和正常13、17号染色体，其有可能产生染色体组成正常的配子，D正确。
故答案为：B。
【分析】1、染色体结构变异的类型：（1）缺失：如猫叫综合征。（2）重复：如果蝇棒状眼的形成。（3）倒位：如人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产。（4）易位：如人类慢性粒细胞白血病。
2、染色体数目变异：①个别染色体的增减：21三体综合征。②以染色体组形式成倍增减：三倍体无子西瓜。
22．【答案】D
【解析】【解答】A、肾上腺脑白质营养不良(ALD)，是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子的基因型为XAXa，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体，所以杂合子XAXa患ALD的原因很可能是XA这条染色体失活，其上基因无法正常表达，Xa表达后表现为患病，A正确；
B、据分析可知，Ⅱ-3个体的基因型是XAXa，据题可知其父方Ⅰ-2基因型为XAY，故其XA来自其父亲，Xa来自母亲，但含XA的Ⅱ-3依然表现为患病，故推测其患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活，Xa正常表达，B正确；
C、a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照A可以判断另外的两个条带长度分别为217bp和93bp，长度之和为310bp，故新增的酶切位点位于310bpDNA片段中，C正确；
D、Ⅱ-1基因型为XaY，和一个与Ⅱ-4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女儿基因型为XAXa，儿子基因型为XAY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，有5%的个体会患病，D错误。
故答案为：D。
【分析】1、伴X隐性遗传的特点：
①交叉遗传（隐性致病基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙的）；
②母患子必病，女患父必患；
③伴X隐性遗传病患者中男性多于女性。
2、依据题意与题图分析可知，Ⅰ-1、Ⅱ=2、Ⅱ-3的基因型都为XAXa，Ⅱ-4的基因型为XAXA，Ⅱ-1基因型为XaY，据此答题。
23．【答案】C
【解析】【解答】A、根据图甲可知，该遗传病属于隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，人类的红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、乙可能是常染色体隐性遗传病，此时，子代患者的致病基因一个来自其父亲，一个来自其母亲，B错误；
C、丙遗传病属于常染色体隐性遗传病，常染色体遗传病男女发病率相同，C正确；
D、如果丁中的父亲无该致病基因，则该遗传病可能属于伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病，D错误。
故答案为：C。
【分析】遗传病遗传方式的判定方法：
（1）首先确定显隐性：
①“无中生有为隐性”；
②“有中生无为显性” ；
③如没有典型系谱，判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
（2）再确定致病基因的位置：
①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”；
②“有中生无为显性，女儿正常为常显”；
③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）；
④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）；
⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）。
24．【答案】A
【解析】【解答】由题意可知， 患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点 ，由表可知母亲605G/A表现正常，父亲731A/G表现正常，且姐姐605G/G；731A/A表现正常，即第605号碱基G正常，第731号碱基A正常，则患者应该是两个基因位点都发生突变，即A正确，B、C、D错误。
故答案为：A。
【分析】1、基因的分离定律的实质∶在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
25．【答案】C
【解析】【解答】A、由于基因突变具有随机性，因此基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，所以腺嘌呤的互变异构转换不是只能发生在细胞增殖的间期，A错误；
B、在DNA的基因序列中发生A的互变异构转化才会导致基因突变，B错误；
C、异常DNA复制一次产生一个A*/C的DNA分子和正常DNA分子，复制两次后碱基对A/T才会被替换为G/C，C正确；
D、异常DNA复制n次产生的2n个子代DNA分子中，正常DNA分子有2n-1，含A*/T的DNA分子有1个，被替换为G/C的DNA有2n-1-1个，当n=8时，被替换为G/C的DNA有127个，D错误。
故答案为：C。
【分析】1、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，引起基因碱基序列的改变。基因突变的特征有：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。
2、DNA的复制是半保留复制，子代DNA分子由一条母链和一条碱基互补的子链组成。
26．【答案】（1）增添、缺失、替换；起始密码后移或终止密码子提前出现
（2）基因突变具有低频性；发育成该男子的受精卵可能发生了相应的基因突变；其父亲产生精子时可能发生了相应的基因突变
（3）在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合；减数分裂Ⅰ前期和后期；增加了配子的多样性，为生物进化提供材料
【解析】【解答】
（1）基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，从而导致基因结构的改变。ATP7A基因突变后时编码的氨基酸减少，是因为其基因突变后导致翻译模板中的终止密码子提前。
（2）基因突变具有低频性，因此Menkes综合征在人群中发病率非常低。Menkes综合征是常染色体隐性遗传病，假设用字母a表示，该患者的母亲的基因型是Aa，父亲的基因型是AA，该男子患病，其基因型是aa，则产生的原因可能是发育成该男子的受精卵可能发生了相应的基因突变，或者是其父亲产生精子时可能发生了相应的基因突变，与母亲提供的a配子结合产生了aa的基因型。
（3）基因重组是指进行有性生殖的生物，控制不同性状的非等位基因重新组合。基因重组一般发生在减数分裂过程中，包括减数第一次分裂前期的交叉互换型，即减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组，也包括减数第一次分裂的后期的自由组合型，即减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。基因重组增加了配子的多样性，为生物进化提供材料。
【分析】 1、基因重组：
（1）发生过程：可发生在有性生殖过程中。
（2）发生生物：可发生在有性生殖的真核生物。
（3）实质：控制不同性状的基因重新组合。
（4）常见类型：①自由组合型：发生在减数第一次分裂后期，非同源染色体自由组合。②交叉互换型：发生在减数第一次分裂前期，同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。
2、基因突变：
（1）概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，从而引起基因碱基序列（基因结构）改变。
（2）特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、利害相对性。
（3）意义：新基因的产生途径、生物变异的根本来源、生物进化的原材料。
27．【答案】（1）常染色体显性；X染色体隐性
（2）1/2；II1
（3）1/8
（4）1/4
【解析】【解答】（1）由Ⅱ5和Ⅱ6都患甲病，而Ⅲ4和Ⅲ6都不患甲病可知，甲病的遗传方式为常染色体显性；由题意可知，其中一种为伴性遗传病，且Ⅰ1和Ⅰ2都不患乙病可知，乙病的遗传方式为X染色体隐性。
（2）Ⅰ1为甲病患者，其子女有不患甲病的，因此其基因型为AaXBY，Ⅰ2 不患病，其儿子患乙病，因此其基因型为aaXBXb， Ⅱ4为女性，不患甲病，因此其基因型为aaXBXb或者aaXBXB，纯合子的概率为1/2，Ⅲ1患乙病，其致病基因是伴X隐性基因，因此来自于Ⅱ1。
（3）假如Ⅲ1和Ⅲ5结婚，其中Ⅲ1的基因aaXbY，由（1）可知，Ⅰ1为XBY，Ⅰ2 为XBXb， 因此Ⅱ5为1/2XBXb，最终Ⅲ5的基因型为1/4XBXb，因此Ⅲ1和Ⅲ5结婚生育孩子患乙病的概率是 1/8。
（4）由题图可知，Ⅲ3的基因型为aaXBXb ，由题可知，Ⅱ5的基因型为1/2AaXBXB，1/2AaXBXb，Ⅱ6的基因型为AaXBY，因此Ⅲ4基因型为1/4aaXBXb，3/4aaXBXB，故Ⅲ3与Ⅲ4基因型相同的概率为1/4。
【分析】1、1、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
2、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
28．【答案】（1）ZZ
（2）ZW；产卵率更高
（3）基因重组；全为雌性/雌∶雄＝1∶0；非同源染色体；雌性∶雄性＝3∶1
【解析】【解答】（1）根据题中信息，感染了沃尔巴克氏菌的性别转换的鼠妇染色体组成为ZZ，正常雄性个体染色体组成也是ZZ，二者交配，其产生的受精卵中性染色体组成全为ZZ。
（2）在一个被沃尔巴克氏菌感染的鼠妇种群中，因为性别转换之后的鼠妇染色体组成为ZZ，正常雄性鼠妇的染色体组成也为ZZ，它们相互交配产生可育后代，其染色体组成仍为ZZ，且被感染的鼠妇产卵率更高，后代较多，所以种群中性染色体组成为的ZW的个体会越来越少。
（3）沃尔巴克氏菌在一定条件下将一段DNA整合到鼠妇细胞的染色体上，使含有这种染色体的受精卵，即便不感染沃尔巴克氏菌也会发育为雌性，该变异属于基因重组。若一只性染色体组成为ZZ，且外源DNA整合到同源染色体上，则该鼠妇基因型为AAZZ，正常雄性基因型为OOZZ，二者交配，不考虑交叉互换，子代个体基因型为AOZZ，全部表现为雌性；若相关外源基因整合到非同源染色体上，则该鼠妇基因型为AOBOZZ，正常雄性基因型为OOOOZZ，二者交配，不考虑交叉互换，子代个体基因型为AOBOZZ、AOOOZZ、OOBOZZ和OOOOZZ，其中只要含有A或B即表现为雌性，即子代中雌性∶雄性＝3∶1。
【分析】由题意知：鼠妇的性别决定为ZW型，雄性为ZZ，雌性为ZW；沃尔巴克氏体是一种细菌，感染了沃尔巴克氏菌的性别转换的鼠妇染色体组成为ZZ。会导致性染色体组成为的ZW的个体会越来越少。
29．【答案】（1）乙病；Ⅲ-2患有两种病，但其父母均正常，说明甲乙病都为隐性遗传，Ⅰ-1为甲病患者，但她的儿子正常说明甲病不是伴性遗传，则先天性夜盲症为乙病
（2）AaXBXb、AaXBXB、AAXBXb、AAXBXB；Ⅱ-2和Ⅱ-1
（3）1/60
【解析】【解答】（1）Ⅲ-2患有两种病，但其父母均正常，说明甲乙病都为隐性遗传，Ⅰ-1为甲病患者，但她的儿子正常说明甲病不是伴性遗传，则先天性夜盲症为乙病。
（2）I-1患甲病其基因型可表示为aa，Ⅱ-1和Ⅱ-2表现正常，却生出了患甲、乙两病的儿子，说明Ⅱ-2的基因型为AaXBXb，Ⅱ-1的基因型为AaXBY，而Ⅲ-3表现正常，其基因型为AAXBXb、AaXBXb、AAXBXB、AaXBXB，因此，其基因型可表示为AaXBY，Ⅲ-2患有甲、乙两病，其致病基因来自于Ⅱ-1和Ⅱ-2。
（3）Ⅲ-1关于甲病的基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，若人群中甲病的携带者的概率为1/10，则Ⅲ-1与正常女性结婚生出患甲病孩子的概率为2/3×1/10×1/4=1/60。
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
30．【答案】（1）常染色体显性遗传病
（2）DdXfY；Ⅰ﹣2和Ⅰ﹣1
（3）4
（4）5/12
【解析】【解答】 (1)分析遗传系谱图可知，Ⅱ-4和Ⅱ-5患甲病，其女儿Ⅲ-7不患甲病，甲病是常染色体显性遗传。
(2)图中Ⅱ-3是两病兼患男性，基因型为DdXfY，其甲病致病基因来自Ⅰ-2，乙病致病基因来自Ⅰ-1。
(3)分析遗传系谱图可知，Ⅱ-2不患甲病为隐性纯合子，Ⅱ-2不患乙病，但有一个患乙病的女儿，因此Ⅱ-2是乙病致病基因的携带者，故Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8，对于甲病来说本身患病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有两种可能，对乙病来说，其双亲不患乙病，但有患乙病的兄弟，Ⅲ-8也可能有2种基因型，因此若同时考虑甲病和乙病，Ⅲ-8的基因型有4种。
(4)先分析甲病，Ⅲ-4的基因型为Dd，Ⅲ-5的基因型为DD或Dd，Dd占2/3，后代患甲病的概率是1-2/3*1/4=5/6；再分析乙病，Ⅲ-4的基因型为XBXb，Ⅲ-5的基因型XbY，后代患乙病的概率是1/2，若Ⅲ-4和Ⅲ-5结婚，生育一患两种病的孩子的概率是5/6x1/2=5/12。
【分析】遗传系谱图判断遗传的方式：
（1）父病子全病——伴Y遗传。
（2）判断显隐性：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴X，父子无病为常显。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女皆病为伴X，母女无病为常显。
（3）不可判断显隐性：若连续遗传可能为显性。隔代遗传可能为隐性。若男女患者比例相当可能为常染色体遗传，患者男多于女或女多于男可能为伴性遗传。
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第三章 生物的变异
一、单选题
1．（2022高一下·河南期中）我国首次发现一种新型的人类遗传病——“卵子死亡”。基因PANXI异常会导致卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不孕，但该基因在男性个体中不表达。下图1是研究的一个案例，其中图2是对其家庭成员的致病基因电泳结果，图中不含黑色条带的个体无该病的致病基因。下列有关说法错误的是（ ）
A．卵子正常与否可能由一对等位基因控制
B．Ⅱ2“卵子死亡”的异常基因PANXI来自I1和I2
C．Ⅱ2孕期进行产前检查，其女性胎儿患病的概率为1/2
D．该项发现为未来治愈女性“卵子死亡”疾病奠定理论基础
2．（2022·淮北模拟）如图为某植物根尖细胞一对同源染色体上两个DNA分子中部分基因的分布状况，字母代表基因，数字代表无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述正确的是（ ）
A．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
B．基因突变与染色体结构变异都会导致DNA碱基序列的改变
C．①也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，导致基因突变
D．该细胞发生的基因突变和染色体变异均为不可遗传的变异
3．（2022高二上·襄州月考）某生物基因组成及基因在染色体上的位置关系如图所示。该生物性原细胞经减数分裂形成了如图所示的四种配子。下列关于几种配子形成过程中所发生的变异的说法不正确的是（ ）
A．配子一的变异属于基因重组，发生在减数第一次分裂过程中
B．配子二发生了染色体变异，最可能发生在减数第二次分裂过程中
C．配子三发生了染色体易位，原因可能是基因b转移到非同源染色体上
D．配子四的变异属于基因突变，原因可能是染色体复制发生错误导致基因A或a缺失
4．（2021·河南开学）下图为某家系的遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关叙述正确的是（ ）
A．甲病在群体中男性患者多于女性患者
B．乙病在群体中女性患者多于男性患者
C．1号和2号所生的孩子有可能会患甲病
D．1号和2号所生孩子患乙病的概率为2/3
5．（2022高三上·东莞期末）家族性高胆固醇血症（FH）是一种单基因遗传病，下图是某FH家族的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．FH为伴X染色体显性遗传病
B．Ⅰ1的双亲中至少有一人为FH纯合子患者
C．Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ1，传递给Ⅲ2
D．Ⅲ3和Ⅲ4均是纯合子的概率为1/16
6．一个患有牙齿珐琅质褐色病症的男人与正常女人结婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都为患者。男性后代与正常女性结婚，所生子女都正常。若女性后代与正常男性结婚，其下一代的表现可能是（ ）
A．女孩的患病概率为1/2，男孩正常
B．患病的概率为1/4
C．男孩的患病概率为1/2，女孩正常
D．健康的概率为1/2
7．（2023高一下·黄山期末）人类性染色体上的性别决定基因（SRY）决定胚胎发育成男性。人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是（ ）
A．XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段转移到X上所致
B．正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上
C．XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致
D．XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段缺失所致
8．（2022高二下·浙江月考）慢性髓细胞白血病（CML）是一种恶性肿瘤。患者9号染色体上的原癌基因ABL和22号染色体上的BCR基因会组合成融合基因（BCR—ABL），如下图。该融合基因的表达能活化酪氨酸激酶，导致细胞癌变。治疗CML的靶向药物格列卫能有效抑制癌细胞增殖。下列叙述正确的是（ ）
A．该变异类型属于基因重组，能遗传给后代
B．患者ABL/abl和BCR/bcr基因的遗传遵循自由组合定律
C．图中所示的变异不会导致细胞中基因总数目的变化
D．“格列卫”可能通过抑制酪氨酸激酶的活性而起到靶向治疗作用
9．（2021高三上·肇庆月考）科学家对控制豌豆的7对相对性状的相关基因进行了染色体定位，结果如下图所示（不考虑基因突变），据此分析不正确的是（ ）
A．可选取V/v、A/a两对基因研究自由组合定律
B．I/i、A/a两对基因之间可能发生基因重组
C．可选用其中的任意一对相对性状研究分离定律
D．选GpgpIi基因型的豌豆自交，所结果实中豆荚颜色和子叶颜色的性状分离比相同
10．（2021高一下·阎良期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
B．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
C．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
D．多基因遗传病是由多个基因控制的遗传病
11．（2022高一下·洛阳期中）1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现为举止异常，性格多变，容易冲动，部分患者的生殖器官发育不全，下列关于此病的说法错误的是（ ）
A．该男性可能是由于其父亲减数分裂I中的同源染色体未正常分开导致的
B．该男性可能无法产生正常的精子
C．通过显微镜可以观察到患者的体细胞有47条染色体
D．目前的研究无法治愈此疾病
12．（2021高三上·海拉尔期中）我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要在北方种植）和籼稻（主要在南方种植）。研究发现，粳稻耐低温与bZIP73基因有关。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸对不同，相应bZIP73蛋白存在1个氨基酸的差异。下列说法正确的是（ ）
A．bZIP73蛋白中1个氨基酸的差异是由基因重组导致的
B．bZIP73基因中1个脱氧核苷酸对的差异是由基因突变导致的
C．基因中碱基排列顺序改变一定会导致表达的性状出现差异
D．bZIP73基因中脱氧核苷酸种类发生改变后嘌呤碱基不等于嘧啶碱基
13．（2021高一下·河南月考）控制果蝇体色的基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性；控制其展翅与卷翅的基因位于X染色体上，展翅（XB）对卷翅（Xb）为显性。在基因型为AaXBY的雄果蝇的减数分裂过程中，若出现一个基因型为AAXBXb的变异细胞，下列有关分析错误的是（ ）
A．该细胞是初级精母细胞
B．该细胞的染色体数可能是体细胞的一半
C．形成该细胞的过程中，展翅基因发生了突变
D．形成该细胞的过程中，基因A和a随同源染色体的分开而分离
14．（2022高三上·章丘月考）地球上最早出现的生物是原核生物，组成真核生物的真核细胞是从原核细胞进化来的。真核细胞的优势中不包括（ ）
A．能进行有氧呼吸，逐步分解有机物质，为细胞生命活动提供更多的能量
B．细胞内的生物膜把各种细胞结构分隔开来，使细胞的生命活动更加高效和有序
C．真核细胞形成的多细胞机体中，细胞分化使细胞趋向专门化，生理功能的效率提高
D．通过有性生殖实现基因重组，增强了生物变异的多样性，为自然选择提供更多材料
15．（2023高一下·江都期末）如图为某三体（含三条7号染色体）水稻的6号、7号染色体及相关基因示意图，图中基因A/a控制水稻的有芒和无芒，基因B/b控制抗病和易感病，且抗病对易感病为显性。已知该三体水稻产生配子时，7号染色体中的一条染色体会随机进入配子中，最终形成含1条或2条7号染色体的配子，含2条7号染色体的精子不参与受精，其他配子均正常参与受精。下列相关叙述正确的是（ ）
A．三体水稻的任意一个体细胞中都有三个染色体组
B．减数分裂过程中，6号、7号染色体上的等位基因都会分离
C．三体水稻可能是7号染色体异常的精子与正常卵细胞受精产生的
D．该三体水稻作父本，与基因型为bb的母本杂交，子代中抗病个体占
16．（2023高二上·建设开学考）血液正常凝固基因对血友病（凝血障碍）基因为显性，该基因位于X染色体上。下图中 男孩甲的血友病基因在家族里的传递顺序是（ ）
A．祖母→父亲→男孩 B．祖父→父亲→男孩
C．外祖母→母亲→男孩 D．外祖父→母亲→男孩
17．（2023高一下·龙川期末）我国科学工作者相继完成了人类、水稻等生物的基因组测定，基因组测定是测定基因组全部DNA序列。其中人体有46条染色体，二倍体水稻有24条染色体。下列叙述正确的是（ ）
A．人类基因组中包含23条染色体，水稻基因组中包含12条染色体
B．水稻的染色体组与基因组所含的染色体数目是相同的
C．对人类基因组进行测定时，需测定人类所有细胞中的DNA
D．人体内不同染色体组中包含的染色体形态、大小是相同的
18．（2021高一下·齐齐哈尔期末）根据以下人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断（致病基因都不位于X、Y染色体的同源区段上），下列说法正确的是（ ）
①②③④
A．①的遗传方式一定是常染色体隐性遗传
B．②的遗传方式一定是伴X染色体隐性遗传
C．③的遗传方式一定是伴 X染色体显性遗传
D．④的遗传方式一定是常染色体显性遗传
19．（2021高二上·哈尔滨开学考）下图为利用玉米（基因型为BbTt）进行实验的流程示意图。下列分析正确的是（ ）
A．T与B，b的自由组合发生在①过程
B．植株B为纯合子的概率为1/4
C．①③过程为单倍体育种
D．秋水仙素抑制纺锤体形成
20．（2023高一下·商洛期末）某品种的棉花是四倍体，若用其花药离体培养，则获得的植株是（ ）
A．八倍体 B．四倍体 C．二倍体 D．单倍体
21．（2022高二下·吉林月考）科学家发现家猪（2n=38）群体中有一种染色体易位导致的变异。如图所示，易位纯合公猪体细胞无正常13、17号染色体，易位纯合公猪与多头染色体组成正常的母猪交配产生的后代均为易位杂合子。下列叙述错误的是（ ）
A．上述变异是染色体结构和数目均异常导致的
B．易位纯合公猪的初级精母细胞中含37条染色体
C．易位杂合于减数分裂会形成17个正常的四分体
D．易位杂合子有可能产生染色体组成正常的配子
22．（2022·鞍山模拟）正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用a表示），女性杂合子中有5%的个体会患病。下图1为某患者家族遗传系谱图，利用图中4位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR，产物经酶切后的电泳结果如图2所示（A基因含一个限制酶切位点，a基因新增了一个酶切位点，bp为碱基对）。下列有关叙述，不正确的是（ ）
A．女性杂合子患ALD的原因很可能是巴氏小体上的基因无法正常表达
B．Ⅱ-3个体的基因型是XAXa，患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活
C．a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段，新增的酶切位点位于310bpDNA片段中
D．若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为0
23．（2023高一下·南阳期中）下图是四种单基因遗传病的系谱图（不考虑基因位于X、Y染色体同源区段的情况）。下列相关叙述正确的是（ ）
A．甲遗传病属于隐性遗传病，但一定不能表示人类红绿色盲
B．乙遗传病一定为伴X染色体显性遗传病，子代患者的致病基因只来自其父亲
C．丙遗传病属于常染色体隐性遗传病，该遗传病在男女中的发病率相同
D．如果丁中的父亲无该致病基因，则该遗传病不可能是伴X染色体显性遗传病
24．（2021·天津）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表现型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（ ）
A．
B．
C．
D．
25．（2022高三上·河南月考）许多突变是由于DNA中碱基的不稳定而造成的，如腺嘌呤可能会发生互变异构转换形成结构异常的腺嘌呤（A*），A*与C配对。若在A*转换成正常结构前发生DNA的复制，可导致DNA分子被影响区域的核苷酸序列发生改变。下列叙述中正确的是（ ）
A．腺嘌呤的互变异构转换只能发生在细胞增殖的间期
B．在DNA上任何位置发生A的互变异构转化都会导致基因突变
C．异常DNA至少复制两次后碱基对A/T才会被替换为G/C
D．异常DNA复制8次后A/T被替换为G/C的DNA有128个
二、综合题
26．（2022高二上·宣城开学考）Menkes综合征的主要致病原因是人体位于第22号染色体的ATP7A基因发生了隐性突变，其原本能够编码1200个氨基酸，该基因突变后只能编码400个氨基酸，导致身体无法吸收铜离子。22号染色体上还有控制肌肉萎缩性侧索硬化症的基因（隐性）。回答下列问题：
（1）ATP7A基因突变具体可能表现为碱基对的 ，使翻译模板中 导致编码氨基酸数减少。
（2）Menkes综合征在人群中发病率非常低，从基因突变角度分析原因是 ，一患Menkes综合征男子母亲是携带者，但其父亲不含致病基因，缺少一条22号染色体的胚胎致死。试从遗传变异角度分析其可能患病的原因：① ，② 。
（3）基因重组是指 ，一成年男性基因重组发生的具体时期可能是 ，基因重组的意义在于 。
27．（2021高二下·肇州月考）下图为某家系中两种遗传病的系谱图，甲病由基因A/a控制，乙病由基因B/b控制， 且其中一种为伴性遗传病，据此回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式为 ，乙病的遗传方式为
（2）Ⅱ4为纯合子的概率为 ，Ⅲ1的致病基因来自于Ⅱ代中的
（3）假如Ⅲ1和Ⅲ5结婚，生育孩子患乙病的概率是
（4）Ⅲ3与Ⅲ4基因型相同的概率为
28．（2021·长春模拟）土壤小动物鼠妇为ZW型性别决定的生物。当雄性鼠妇被沃尔巴克氏菌感染后，其孵育囊中性染色体组成为ZZ的受精卵在发育中发生性别转换，最终发育成雌性个体。体内含有沃尔巴克氏菌的雌性鼠妇产卵率会显著提高。请回答：
（1）一只性别转换鼠妇与正常雄性鼠妇交配，产生的受精卵性染色体组成为 。
（2）在一个被沃尔巴克氏菌感染的鼠妇种群中，性染色体组成为 的个体会越来越少，原因是：性别转换后的鼠妇与正常雄性鼠妇交配也能产生可育后代，且被沃尔巴克氏菌感染的鼠妇 ，后代较多。
（3）研究表明，在某种条件下，沃尔巴克氏菌可将一段DNA整合到鼠妇细胞的染色体上。在不感染沃尔巴克氏菌的情况下，含有整合染色体的受精卵也会发育为雌性，该过程中发生的可遗传变异是 。若一只性染色体组成为ZZ，且含有两条整合DNA的特殊染色体的鼠妇，其未感染沃尔巴克氏菌，该鼠妇与正常雄性鼠妇交配，不考虑交叉互换，子代的性别及比例有两种可能，分别为：若这两条特殊染色体为同源染色体，则后代 。若这两条特殊染色体为 ，则后代 。
29．（2022高二上·横峰开学考）先天性夜盲症俗称“雀蒙眼”，在夜间或光线昏暗的环境下视物不清，行动困难，先天性夜盲症为伴性遗传病。如下图是某家族遗传病的系谱图，甲病由A、a基因控制，乙病由B、b基因控制，其中一种病为先天性夜盲症，不考虑X、Y染色体同源区段。回答下列问题：
（1）先天性夜盲症为 （填“甲病”或“乙病”），判断依据是 。
（2）Ⅲ-3的基因型为 ，Ⅲ-2的致病基因来自于 。
（3）若人群中甲病的携带者的概率为1/10，则Ⅲ-1与正常女性结婚生出患甲病孩子的概率为 。
30．（2022高一下·景德镇期中）如图为一家族的遗传图谱：甲病（用基因D、d表示）和乙病（用基因F、f表示）这两种疾病都为单基因遗传病，其中有一种为伴性遗传病。经诊断，发现甲病为结节性硬化症，又称Bournerille病，基因定位在第9号染色体长臂上，大多表现为癫痫、智能减退和特殊面痣三大特征。
（1）通过家族遗传图谱可推知结节性硬化症的遗传方式是 。
（2）Ⅱ﹣3的基因型为 ，其甲乙两种病的致病基因分别来源于图中的 。
（3）据Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣5的情况推测，他们的女儿Ⅲ﹣8的基因型有 种可能。
（4）若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚，生育一患两种病孩子的概率是 。
答案解析部分
1．【答案】B
【解析】【解答】A、从电泳图信息分析，Ⅰ1、Ⅱ2和Ⅱ4均有致病基因，其余个体无致病基因，Ⅱ2的致病基因只来自Ⅰ1，结合系谱图，可确定“卵子死亡”是常染色体显性遗传病。“卵子死亡”遗传病可能由一对等位基因控制（如A/a），A正确；
B、Ⅰ2无致病基因，Ⅱ2的异常基因PANX1只能来自Ⅰ1，B错误；
C、Ⅱ2基因型为Aa，Ⅱ1基因型为aa，Ⅱ1和Ⅱ2所生孩子的基因型及概率为1/2Aa、1/2aa，由于是常染色体遗传，患病概率与性别无关，女性胎儿患病的概率为1/2，C正确；
D、该发现为未来治愈女性“卵子死亡”疾病奠定了理论基础，如进行靶向药物研制等，D正确。
故答案为：B。
【分析】1、基因的分离定律的实质∶在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2．【答案】B
【解析】【解答】A、基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，A错误；
B、基因突变是基因结构中碱基对的增添、缺失和改变而引起的基因中遗传信息的改变，染色体结构变异是指以染色体片段为单位发生的染色体片段的重复、缺失、倒位或易位，因此二者都会导致DNA分子中碱基序列的改变，B正确；
C、①为非基因片段，因此，其中发生的碱基对增添、缺失和替换不会导致基因突变，C错误；
D、根尖细胞发生的基因突变和染色体变异也为可遗传变异，D错误。
故答案为：B。
【分析】1、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
2、染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异，包括个别染色体的增添或缺失，或以染色体组数成倍的增添或缺失。
3．【答案】D
【解析】【解答】A、配子一形成过程中，在减数第一次分裂后期，发生了非同源染色体上非等位基因的自由组合，属于基因重组，A正确；
B、配子二形成的原因是减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后未分离，移向了同一极，这属于染色体变异，B正确；
C、a和b是非同源染色体上的基因，而配子三中a和b位于同一条染色体上，原因可能是基因b转移到非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位，C正确；
D、配子四的变异属于染色体变异，可能原因是染色体复制发生错误导致基因A或a缺失，D错误。
故答案为：D。
【分析】1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
2、基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。
3、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
4．【答案】D
【解析】【解答】A、根据判定遗传病类型的口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”可知，甲病为常染色体上的隐性遗传病，在群体中男性患者与女性患者出现的概率相同，A错误；
B、根据判定遗传病类型的口诀“有中生无为显性，显性遗传看男病，父病女正非伴性”可知，乙病为常染色体上的显性遗传病，在群体中男性患者与女性患者出现的概率相同，B错误；
C、由于2号个体无甲病致病基因，而甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传病，所以1号和2号所生的孩子不会患甲病，C错误；
D、若用A/a表示乙病的有关基因，则1号的基因型为aa，2号的基因型为1/3AA或2/3Aa，二者所生患乙病孩子的概率为，D正确。
故答案为：D。
【分析】遗传系谱图判断遗传的方式：
（1）父病子全病——伴Y遗传。
（2）判断显隐性：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴X，父子无病为常显。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女皆病为伴X，母女无病为常显。
（3）不可判断显隐性：若连续遗传可能为显性。隔代遗传可能为隐性。若男女患者比例相当可能为常染色体遗传，患者男多于女或女多于男可能为伴性遗传。
5．【答案】C
【解析】【解答】A、由分析可知，FH为常染色体显性遗传病，A错误；
B、FH是常染色体显性遗传病，Ⅰ1的双亲中中至少有一人携带FH致病基因，Ⅰ1就可能患病，B错误；
C、显性病患者一定携带致病基因，正常个体一定不含显性致病基因，故Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ1，传递给Ⅲ2，C正确；
D、用A/a表示FH遗传病，由于Ⅱ3和Ⅱ4有一个正常的女儿Ⅲ5，所以Ⅱ3和Ⅱ4基因型是Aa、Aa，故Ⅲ3是纯合子的概率为1/3，Ⅲ4是纯合子的概率也为1/3，Ⅲ3和Ⅲ4均是纯合子的概率为1/3 1/3=1/9，D错误。
故答案为： C。
【分析】分析题图可知，Ⅱ3和Ⅱ4的女儿Ⅲ5表现正常，根据“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性”可知FH为常染色体显性遗传病。
6．【答案】D
【解析】【解答】根据题中所描述的家系表型，推知牙齿珐琅质褐色病症是由X染色体上的显性基因控制的，假设控制该病的相关基因用A、a表示，则题中女性后代的基因型为XAXa，与正常男性XaY结婚，所生下一代基因型及表型为XAXa(患病女性，1/4)、XaXa(正常女性，1/4)、XAY(患病男性，1/4)、XaY(正常男性，1/4)，故女孩患病的概率为1/2，男孩患病的概率为1/2，子代中患病的概率为1/2，正常的概率为1/2。
【分析】1、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
2、基因的分离定律的实质∶在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
7．【答案】B
【解析】【解答】A、XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体上的性别决定基因（SRY）所在的片段转移到X染色体上，形成的该异常精子与正常的含X染色体的卵细胞受精作用后，发育成男性，A正确；
B、正常男性性染色体组成为XY，其中决定胚胎发育成男性的SRY基因位于Y染色体上，X染色体上不含有，B错误；
C、XO女性可能是母方在产生配子过程中XX同源染色体未分离，形成的无性染色体的卵细胞与正常精子受精后发育而来，或者父方在产生配子过程中XY同源染色体未分离，形成的无性染色体的精子与正常卵细胞受精后发育而来，C正确；
D、XY女性，说明Y染色体上的SRY无法表达，可能是SRY基因突变，或者Y染色体上SRY基因所在的片段缺失引起的，D正确。
故答案为：B。
【分析】人的性别是由性染色体组成决定的，属于XY型性别决定；正常情况下，受精卵中性染色体组成为XX，将来发育成女性；性染色体组成为XY的，将来发育成男性。
8．【答案】D
【解析】【解答】A、图示正常的22号染色体和9号染色体是两条非同源染色体，两条染色体互相交换了片段，属于染色体结构变异中的易位，A错误；
B、患者融合基因（BCR-ABL）基因、bcr基因位于一对同源染色体（22号）上，abl基因位于一条染色体（9号）上，不符合自由组合定律的条件，患者ABL/abl和BCR/ber基因的遗传不遵循自由组合定律，B错误；
C、由于9号染色体上的原癌基因ABL和22号染色体上的BCR基因重新组合成融合基因，所以细胞中基因数目减少了，C错误；
D、由题干信息可知，融合基因的表达使酪氨酸激酶活化，导致细胞癌变，患者服用靶向药物“格列卫”能有效控制病情，由此可以推知，“格列卫”的作用可能是含酪氨酸激酶的抗体，抑制了酪氨酸激酶活性，D正确。
故答案为：D。
【分析】1、染色体易位与交叉互换的区别：
染色体易位 交叉互换
位置 可发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹 染色单体之间
原理 染色体结构变异 基因重组
观察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
2、自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
9．【答案】D
【解析】【解答】A、由图示可知，V/v、A/a两对基因分别位于第Ⅳ号，第Ⅰ号染色体上，互为非同源染色体上非等位基因，因此可以研究自由组合定律，A正确；
B、基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非等位基因的重新组合，I/i、A/a为同源染色体上的两对基因，可能随交叉互换而发生基因重组，B正确；
C、分离定律研究一对等位基因控制的一对相对性状，因此可选用其中的任意一对相对性状研究分离定律，C正确；
D、所结果实中豆荚是由母本子房壁细胞形成，因此与母本基因型相同，无性状分离，子叶为受精卵形成的胚的组成部分，有性状分离，D错误。
故答案为：D。
【分析】1、孟德尔遗传规律：
（1）分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一点的独立性；在减数分裂形成配子的过程，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
（2）自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2、基因重组：
（1）发生过程：可发生在有性生殖过程中。
（2）发生生物：可发生在有性生殖的真核生物。
（3）实质：控制不同性状的基因重新组合。
（4）常见类型：①自由组合型：发生在减数第一次分裂后期，非同源染色体自由组合。②交叉互换型：发生在减数第一次分裂前期，同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。
10．【答案】C
【解析】【解答】A、先天性疾病和家族性疾病并非都是遗传病，A错误；
B、遗传病是指由遗传物质改变引起的人类疾病，不只是基因结构改变引发的，染色体异常也会引起遗传病，B错误；
C、要预测遗传病再发风险率，需要通过家系调查确定遗传病类型，C正确；
D、多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，D错误。
故答案为：C。
【分析】人类遗传病通常是指有遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、和染色体异常遗传病。
（1）单基因遗传病：是指受一对等位基因控制的遗传病，包括单基因显性遗传病（多指、指软骨发育不全）和单基因隐性遗传病（镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症）。
（2）多基因遗传病：是指受两对或两对以上等位基因控制的疾病，如原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病：是指由染色体变异引起的疾病，如特纳综合征、21三体综合征、猫叫综合征等。
11．【答案】A
【解析】【解答】A、根据分析，该病是由于父亲在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后移向细胞同一极，A错误；
B、该男性产生了性染色体组成为XYY，部分患者的生殖器官发育不全，所以可能无法产生正常的精子，B正确；
C、正常男性染色体组成为44+XY，现多了一条Y染色体，所以通过显微镜可以观察到患者的体细胞有47条染色体，C正确；
D、目前的研究无法治愈此疾病，D正确。
故答案为：A。
【分析】1、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、性染色体为XYY的男性患者是由基因型为X的卵细胞和基因型为YY的精子结合形成的受精卵发育而来的，由此可见，这种病是父亲在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后未分离所致。
12．【答案】B
【解析】【解答】A、依据两品种水稻中的bZIP73基因有1个脱氧核苷酸对（碱基对）不同，所以其差异是由基因突变导致的，A错误；
B、bZIP73基因中1个脱氧核苷酸对的差异是由基因突变导致的，B正确；
C、由于密码子的简并性等原因，基因中碱基排列顺序改变不一定会导致表达的性状出现差异，C错误；
D、根据碱基互补配对原则，基因中的嘌呤碱基等于嘧啶碱基，bZIP73基因中脱氧核苷酸种类发生改变后嘌呤碱基仍等于嘧啶碱基，D错误。
故答案为：B。
【分析】1、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变或者显性突变和隐性突变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
2、基因重组
（1）概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。
（2）类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
（3）意义：①形成生物多样性的重要原因之一。②是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
13．【答案】A
【解析】【解答】AB、基因型为AaXBY的雄果蝇的减数分裂过程中，由于出现一个AAXBXb类型的变异细胞，不含Y染色体，说明细胞处于减数第二次分裂的前期、中期或后期，细胞名称为次级精母细胞，若细胞处于减数第二次分裂的前期、中期，则细胞的染色体数是体细胞的一半，A错误，B正确；
C、该生物的基因型为AaXBY，不含b基因，但出现一个AAXBXb类型的变异细胞，则产生该细胞的原因可能是在减数第一次分裂前的间期DNA复制时展翅基因发生了突变，C正确；
D、基因A和a属于等位基因，在减数第一次分裂后期等位基因随同源染色体的分开而分离，D正确。
故答案为：A。
【分析】减数分裂过程：（1）减数第一次分裂间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
14．【答案】A
【解析】【解答】A、部分原核细胞也能进行有氧呼吸，为生命活动提供更多能量，如硝化细菌、根瘤菌，虽然没有线粒体，但却含有全套的与有氧呼吸有关的酶，A 错误；
B 、真核细胞的细胞核有了核膜，从而与细胞质分开，使细胞的生命活动更加高效和有序， B 正确；
C、真核细胞构成的多细胞机体，细胞进行了分化，使细胞功能趋向专门化，有利于生理功能的效率提高，C 正确；
D、可进行有性生殖的真核生物通过减数分裂形成多样的配子，能产生更多变异，而原核生物通过二分裂方式进行增殖，变异较少， D 正确。
故答案为：A。
【分析】真核细胞和原核细胞的比较：
类 别 原核细胞 真核细胞
细胞大小 较小（一般1～10μm） 较大（1～100μm）
本质区别 无以核膜为界限的细胞核 有以核膜为界限的真正的细胞核
细胞核 无成形的细胞核，无核膜、核仁、染色体，只有拟核 有成形的细胞核，有核膜、核仁和染色体
细胞质 只有核糖体，没有其它复杂的细胞器 有核糖体、线粒体等复杂的细胞器，植物细胞还有叶绿体等
细胞壁 细胞壁的主要成分是肽聚糖 植物：纤维素和果胶；真菌：几丁质；动物细胞无细胞壁
遗传物质 DNA RNA
DNA存在形式 拟核中：大型环状，裸露；质粒中：小型环状，裸露 细胞核中：DNA和蛋白质形成染色体；细胞质中：在叶绿体、线粒体中裸露存在
举例 细菌、支原体等 真菌，动、植物
增殖方式 二分裂 有丝分裂、无丝分裂、减数分裂
可遗传变异来源 基因突变 基因突变、基因重组、染色体变异
共性 都含有细胞膜、核糖体，都含有DNA和RNA两种核酸等
15．【答案】D
【解析】【解答】A、 三体水稻的任意一个体细胞中7号染色体都有三个染色体，但不是三个染色体组，A错误；
B、减数分裂过程中，由于7号染色体中的一条染色体会随机进入配子中，最终形成含1条或2条7号染色体的配子，所以7号染色体上的等位基因可能不会分离，B错误；
C、 由题干信息可知，含2条7号染色体的精子不参与受精，因此三体水稻的7号染色体异常不是通过细胞受精产生的，C错误；
D、 该三体水稻作父本，产生的可以参与受精的配子的比例是B：b=1：2，因此与 基因型为bb的母本杂交，子代中抗病个体的基因型为Bb，占 1/3，D正确；
故答案为：D
【分析】（1）染色体组
染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的
全部信息的一组非同源染色体。
要构成一个染色体组应具备以下几条：
①一个染色体组中不含同源染色体。
②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。
③一个染色体组中含有控制某个生物物种性状的一整套基因，但不能重复。
（2）染色体组计数的 3 种方法
①细胞中同一种形态的染色体数目有几条，细胞内就含有几个染色体组。
②控制同一性状的基因（不管显性还是隐性基因），有几个就是几个染色体组。
③染色体组数=染色体总数/染色体的形态数
16．【答案】C
【解析】【解答】血友病是伴X染色体隐性遗传病，男孩甲为血友病，假设基因型为XaY，致病基因Xa来自母亲，母亲表现正常，基因型为XAXa。外祖父、外祖母均正常，基因型分别为XAY、XAXa，故母亲的致病基因Xa来自于外祖母。因此，血友病基因在该家族中的传递顺序是外祖母→母亲→男孩，C正确。
故答案为：C。
【分析】遗传系谱图判断遗传的方式： （1）父病子全病——伴Y遗传。 （2）判断显隐性：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴X，父子无病为常显。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女皆病为伴X，母女无病为常显。 （3）不可判断显隐性：若连续遗传可能为显性。隔代遗传可能为隐性。若男女患者比例相当可能为常染色体遗传，患者男多于女或女多于男可能为伴性遗传。
17．【答案】B
【解析】【解答】A、人体有46条染色体，XY这对性染色体不同，因此人类基因组中包含24条染色体，A错误；
B、水稻雌雄同株，没有性染色体，水稻的染色体组与基因组所含的染色体数目是相同的，B正确；
C、人的基因组中包含人的所有基因，对基因组进行测定时，测定人类基因组的全部DNA序， 不需要对每个细胞中的DNA都测序
D、人类染色体组可能含有X染色体或含有Y染色体，所以不同染色体组含有的染色体形态、大小不一定相同，D错误；
故答案为：B。
【分析】染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。
要构成一个染色体组应具备以下几条：
①一个染色体组中不含同源染色体。
②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。
③一个染色体组中含有控制某个生物物种性状的一整套基因，但不能重复。
18．【答案】A
【解析】【解答】A、①中，双亲均正常，但生了一个患病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、②中，双亲均正常，但生有患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，B错误；
C、根据③无法确定该病的遗传方式，可能是伴Y染色体遗传，C错误；
D、根据④无法确定该病的遗传方式，但男患者的女儿均患病，可能为伴X染色体显性遗传病，D错误。
故答案为：A。
【分析】分析遗传系谱图的一般方法
19．【答案】D
【解析】【解答】A、如图所示因为BbTt自交后代植株D只有3种基因型，可判断这两对等位基因是位于同一对同源染色体上，所以不可能发生T与B、b的自由组合，A错误；
B、如图所示植株B是通过单倍体育种获得的，都是纯合子，因此是纯合子的概率为1，B错误；
C、①③过程只是获得单倍体幼苗，而单倍体育种还包括秋水仙素处理单倍体幼苗过程，C错误；
D、秋水仙素作用原理是能够抑制细胞分裂前期纺锤体形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍，D正确。
故答案为：D。
【分析】单倍体育种的方法是先花药离体培养再秋水仙素处理。单倍体育种的优点是明显缩短育种年限。
20．【答案】D
【解析】【解答】单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。由题干" 若用其花药离体培养 "可知，此植株是由配子发育而来的，属于单倍体，D正确；A、B、C错误；
故答案为：D。
【分析】对单倍体认识的三个易错点
（1）单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。
（2）单倍体并非都不育：二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。
（3）单倍体是生物个体，而不是配子：精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。
21．【答案】B
【解析】【解答】A、图中发生了染色体结构变异（易位）和染色体数目变异，A正确；
B、易位纯合公猪因为13和17号染色体的易位，形成了一条易位染色体和残片，残片的丢失而导致减少了两条染色体，故细胞内只有36条染色体，初级精母细胞中只存在36条染色体，B错误；
C、易位杂合子含有易位染色体和正常13、17号染色体，它们均不能形成正常四分体，其它正常染色体可以形成17个正常的四分体，因此易位杂合子减数分裂会形成17个正常的四分体，C正确；
D、易位纯合公猪无正常13、17号染色体，而易位杂合子含有易位染色体和正常13、17号染色体，其有可能产生染色体组成正常的配子，D正确。
故答案为：B。
【分析】1、染色体结构变异的类型：（1）缺失：如猫叫综合征。（2）重复：如果蝇棒状眼的形成。（3）倒位：如人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产。（4）易位：如人类慢性粒细胞白血病。
2、染色体数目变异：①个别染色体的增减：21三体综合征。②以染色体组形式成倍增减：三倍体无子西瓜。
22．【答案】D
【解析】【解答】A、肾上腺脑白质营养不良(ALD)，是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子的基因型为XAXa，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体，所以杂合子XAXa患ALD的原因很可能是XA这条染色体失活，其上基因无法正常表达，Xa表达后表现为患病，A正确；
B、据分析可知，Ⅱ-3个体的基因型是XAXa，据题可知其父方Ⅰ-2基因型为XAY，故其XA来自其父亲，Xa来自母亲，但含XA的Ⅱ-3依然表现为患病，故推测其患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活，Xa正常表达，B正确；
C、a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照A可以判断另外的两个条带长度分别为217bp和93bp，长度之和为310bp，故新增的酶切位点位于310bpDNA片段中，C正确；
D、Ⅱ-1基因型为XaY，和一个与Ⅱ-4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女儿基因型为XAXa，儿子基因型为XAY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，有5%的个体会患病，D错误。
故答案为：D。
【分析】1、伴X隐性遗传的特点：
①交叉遗传（隐性致病基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙的）；
②母患子必病，女患父必患；
③伴X隐性遗传病患者中男性多于女性。
2、依据题意与题图分析可知，Ⅰ-1、Ⅱ=2、Ⅱ-3的基因型都为XAXa，Ⅱ-4的基因型为XAXA，Ⅱ-1基因型为XaY，据此答题。
23．【答案】C
【解析】【解答】A、根据图甲可知，该遗传病属于隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，人类的红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、乙可能是常染色体隐性遗传病，此时，子代患者的致病基因一个来自其父亲，一个来自其母亲，B错误；
C、丙遗传病属于常染色体隐性遗传病，常染色体遗传病男女发病率相同，C正确；
D、如果丁中的父亲无该致病基因，则该遗传病可能属于伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病，D错误。
故答案为：C。
【分析】遗传病遗传方式的判定方法：
（1）首先确定显隐性：
①“无中生有为隐性”；
②“有中生无为显性” ；
③如没有典型系谱，判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
（2）再确定致病基因的位置：
①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”；
②“有中生无为显性，女儿正常为常显”；
③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）；
④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）；
⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）。
24．【答案】A
【解析】【解答】由题意可知， 患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点 ，由表可知母亲605G/A表现正常，父亲731A/G表现正常，且姐姐605G/G；731A/A表现正常，即第605号碱基G正常，第731号碱基A正常，则患者应该是两个基因位点都发生突变，即A正确，B、C、D错误。
故答案为：A。
【分析】1、基因的分离定律的实质∶在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
25．【答案】C
【解析】【解答】A、由于基因突变具有随机性，因此基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，所以腺嘌呤的互变异构转换不是只能发生在细胞增殖的间期，A错误；
B、在DNA的基因序列中发生A的互变异构转化才会导致基因突变，B错误；
C、异常DNA复制一次产生一个A*/C的DNA分子和正常DNA分子，复制两次后碱基对A/T才会被替换为G/C，C正确；
D、异常DNA复制n次产生的2n个子代DNA分子中，正常DNA分子有2n-1，含A*/T的DNA分子有1个，被替换为G/C的DNA有2n-1-1个，当n=8时，被替换为G/C的DNA有127个，D错误。
故答案为：C。
【分析】1、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，引起基因碱基序列的改变。基因突变的特征有：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。
2、DNA的复制是半保留复制，子代DNA分子由一条母链和一条碱基互补的子链组成。
26．【答案】（1）增添、缺失、替换；起始密码后移或终止密码子提前出现
（2）基因突变具有低频性；发育成该男子的受精卵可能发生了相应的基因突变；其父亲产生精子时可能发生了相应的基因突变
（3）在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合；减数分裂Ⅰ前期和后期；增加了配子的多样性，为生物进化提供材料
【解析】【解答】
（1）基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，从而导致基因结构的改变。ATP7A基因突变后时编码的氨基酸减少，是因为其基因突变后导致翻译模板中的终止密码子提前。
（2）基因突变具有低频性，因此Menkes综合征在人群中发病率非常低。Menkes综合征是常染色体隐性遗传病，假设用字母a表示，该患者的母亲的基因型是Aa，父亲的基因型是AA，该男子患病，其基因型是aa，则产生的原因可能是发育成该男子的受精卵可能发生了相应的基因突变，或者是其父亲产生精子时可能发生了相应的基因突变，与母亲提供的a配子结合产生了aa的基因型。
（3）基因重组是指进行有性生殖的生物，控制不同性状的非等位基因重新组合。基因重组一般发生在减数分裂过程中，包括减数第一次分裂前期的交叉互换型，即减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组，也包括减数第一次分裂的后期的自由组合型，即减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。基因重组增加了配子的多样性，为生物进化提供材料。
【分析】 1、基因重组：
（1）发生过程：可发生在有性生殖过程中。
（2）发生生物：可发生在有性生殖的真核生物。
（3）实质：控制不同性状的基因重新组合。
（4）常见类型：①自由组合型：发生在减数第一次分裂后期，非同源染色体自由组合。②交叉互换型：发生在减数第一次分裂前期，同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。
2、基因突变：
（1）概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，从而引起基因碱基序列（基因结构）改变。
（2）特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、利害相对性。
（3）意义：新基因的产生途径、生物变异的根本来源、生物进化的原材料。
27．【答案】（1）常染色体显性；X染色体隐性
（2）1/2；II1
（3）1/8
（4）1/4
【解析】【解答】（1）由Ⅱ5和Ⅱ6都患甲病，而Ⅲ4和Ⅲ6都不患甲病可知，甲病的遗传方式为常染色体显性；由题意可知，其中一种为伴性遗传病，且Ⅰ1和Ⅰ2都不患乙病可知，乙病的遗传方式为X染色体隐性。
（2）Ⅰ1为甲病患者，其子女有不患甲病的，因此其基因型为AaXBY，Ⅰ2 不患病，其儿子患乙病，因此其基因型为aaXBXb， Ⅱ4为女性，不患甲病，因此其基因型为aaXBXb或者aaXBXB，纯合子的概率为1/2，Ⅲ1患乙病，其致病基因是伴X隐性基因，因此来自于Ⅱ1。
（3）假如Ⅲ1和Ⅲ5结婚，其中Ⅲ1的基因aaXbY，由（1）可知，Ⅰ1为XBY，Ⅰ2 为XBXb， 因此Ⅱ5为1/2XBXb，最终Ⅲ5的基因型为1/4XBXb，因此Ⅲ1和Ⅲ5结婚生育孩子患乙病的概率是 1/8。
（4）由题图可知，Ⅲ3的基因型为aaXBXb ，由题可知，Ⅱ5的基因型为1/2AaXBXB，1/2AaXBXb，Ⅱ6的基因型为AaXBY，因此Ⅲ4基因型为1/4aaXBXb，3/4aaXBXB，故Ⅲ3与Ⅲ4基因型相同的概率为1/4。
【分析】1、1、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
2、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
28．【答案】（1）ZZ
（2）ZW；产卵率更高
（3）基因重组；全为雌性/雌∶雄＝1∶0；非同源染色体；雌性∶雄性＝3∶1
【解析】【解答】（1）根据题中信息，感染了沃尔巴克氏菌的性别转换的鼠妇染色体组成为ZZ，正常雄性个体染色体组成也是ZZ，二者交配，其产生的受精卵中性染色体组成全为ZZ。
（2）在一个被沃尔巴克氏菌感染的鼠妇种群中，因为性别转换之后的鼠妇染色体组成为ZZ，正常雄性鼠妇的染色体组成也为ZZ，它们相互交配产生可育后代，其染色体组成仍为ZZ，且被感染的鼠妇产卵率更高，后代较多，所以种群中性染色体组成为的ZW的个体会越来越少。
（3）沃尔巴克氏菌在一定条件下将一段DNA整合到鼠妇细胞的染色体上，使含有这种染色体的受精卵，即便不感染沃尔巴克氏菌也会发育为雌性，该变异属于基因重组。若一只性染色体组成为ZZ，且外源DNA整合到同源染色体上，则该鼠妇基因型为AAZZ，正常雄性基因型为OOZZ，二者交配，不考虑交叉互换，子代个体基因型为AOZZ，全部表现为雌性；若相关外源基因整合到非同源染色体上，则该鼠妇基因型为AOBOZZ，正常雄性基因型为OOOOZZ，二者交配，不考虑交叉互换，子代个体基因型为AOBOZZ、AOOOZZ、OOBOZZ和OOOOZZ，其中只要含有A或B即表现为雌性，即子代中雌性∶雄性＝3∶1。
【分析】由题意知：鼠妇的性别决定为ZW型，雄性为ZZ，雌性为ZW；沃尔巴克氏体是一种细菌，感染了沃尔巴克氏菌的性别转换的鼠妇染色体组成为ZZ。会导致性染色体组成为的ZW的个体会越来越少。
29．【答案】（1）乙病；Ⅲ-2患有两种病，但其父母均正常，说明甲乙病都为隐性遗传，Ⅰ-1为甲病患者，但她的儿子正常说明甲病不是伴性遗传，则先天性夜盲症为乙病
（2）AaXBXb、AaXBXB、AAXBXb、AAXBXB；Ⅱ-2和Ⅱ-1
（3）1/60
【解析】【解答】（1）Ⅲ-2患有两种病，但其父母均正常，说明甲乙病都为隐性遗传，Ⅰ-1为甲病患者，但她的儿子正常说明甲病不是伴性遗传，则先天性夜盲症为乙病。
（2）I-1患甲病其基因型可表示为aa，Ⅱ-1和Ⅱ-2表现正常，却生出了患甲、乙两病的儿子，说明Ⅱ-2的基因型为AaXBXb，Ⅱ-1的基因型为AaXBY，而Ⅲ-3表现正常，其基因型为AAXBXb、AaXBXb、AAXBXB、AaXBXB，因此，其基因型可表示为AaXBY，Ⅲ-2患有甲、乙两病，其致病基因来自于Ⅱ-1和Ⅱ-2。
（3）Ⅲ-1关于甲病的基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，若人群中甲病的携带者的概率为1/10，则Ⅲ-1与正常女性结婚生出患甲病孩子的概率为2/3×1/10×1/4=1/60。
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
30．【答案】（1）常染色体显性遗传病
（2）DdXfY；Ⅰ﹣2和Ⅰ﹣1
（3）4
（4）5/12
【解析】【解答】 (1)分析遗传系谱图可知，Ⅱ-4和Ⅱ-5患甲病，其女儿Ⅲ-7不患甲病，甲病是常染色体显性遗传。
(2)图中Ⅱ-3是两病兼患男性，基因型为DdXfY，其甲病致病基因来自Ⅰ-2，乙病致病基因来自Ⅰ-1。
(3)分析遗传系谱图可知，Ⅱ-2不患甲病为隐性纯合子，Ⅱ-2不患乙病，但有一个患乙病的女儿，因此Ⅱ-2是乙病致病基因的携带者，故Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8，对于甲病来说本身患病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有两种可能，对乙病来说，其双亲不患乙病，但有患乙病的兄弟，Ⅲ-8也可能有2种基因型，因此若同时考虑甲病和乙病，Ⅲ-8的基因型有4种。
(4)先分析甲病，Ⅲ-4的基因型为Dd，Ⅲ-5的基因型为DD或Dd，Dd占2/3，后代患甲病的概率是1-2/3*1/4=5/6；再分析乙病，Ⅲ-4的基因型为XBXb，Ⅲ-5的基因型XbY，后代患乙病的概率是1/2，若Ⅲ-4和Ⅲ-5结婚，生育一患两种病的孩子的概率是5/6x1/2=5/12。
【分析】遗传系谱图判断遗传的方式：
（1）父病子全病——伴Y遗传。
（2）判断显隐性：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴X，父子无病为常显。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女皆病为伴X，母女无病为常显。
（3）不可判断显隐性：若连续遗传可能为显性。隔代遗传可能为隐性。若男女患者比例相当可能为常染色体遗传，患者男多于女或女多于男可能为伴性遗传。
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