4.2 基因表达与性状的关系-2023-2024学年高一生物人教版必修第二册课件(共56张PPT)

(共56张PPT)
第4章　基因的表达
人教版高中生物 必修2
第2节
基因表达与性状的关系
1
举例说明基因控制生物体性状的两种方式(重点)。
2
描述基因选择性表达与细胞分化的关系。
3
阐述表观遗传现象(难点)。
受精卵
叶呈扁平状与丝状
（基因组成________）
有丝分裂
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
相同
情境导入
叶呈扁平状
叶呈丝状
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
讨论
3.用概念图表示基因与性状之间可能的关系。
情境导入
性状
基因表达
受精卵
有丝分裂
叶呈扁平状与丝状
（基因组成相同）
环境
可能影响
不同
蛋白质（不同）
直接
决定
作出假设：基因通过蛋白质控制生物性状
环境因素
叶呈扁平状
叶呈丝状
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
讨论
>
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目标一
基因表达产物与性状的关系
1.1 豌豆的圆粒和皱粒
为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆？
根本原因是什么？直接原因是什么？
资料1
与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
编码淀粉分支酶的基因
酶
合成淀粉
淀粉含量____
淀粉能_________
高
淀粉分支
保留水分
指导 合成
促使
DNA中插入了一段外来DNA序列
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出现____，活性_____
淀粉含量_____
豌豆_____而皱缩
高
失水
引起
异常
降低
基因型
酶、激素等
代谢
过程
表现型
1.1 豌豆的圆粒和皱粒
控制
调节
表现
1.2 白化病的成因
资料2
人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
1. 为什么会出现白化症状？根本原因是什么？直接原因是什么？
2. 用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转化为黑色素
酪氨酸酶正常
表现正常
正常人
白化病人
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素，表现为白化
1.2 白化病的成因
基因型
酶、激素等
代谢
过程
表现型
控制
调节
表现
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
基因表达产物与性状的关系
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
生物性状
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
学以致用
酒精（乙醇）
乙醇脱氢酶
乙醛
乙醛脱氢酶
乙酸（醋酸）
CO2、H2O、脂肪等
乙醇脱氢酶
相关基因
乙醛脱氢酶
相关基因
乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管
喝酒上脸
（脸红）
酒精中毒
（脸白）
酒量好
资料3
在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
1.3 囊性纤维化成因
正常气管
囊性纤维化气管
分析囊性纤维病的发病机理，用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
CFTR蛋白__________发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
编码CFTR蛋白的基因
1.3 囊性纤维化成因
基因
蛋白质结构
性状表现
蛋白质功能
ATP
ADP
功能正常的CFTR蛋白
H2O
异常关闭的CFTR蛋白
稀薄的黏液
氯离子
黏稠的分泌物不断积累
1.3 囊性纤维化成因
1.4 镰刀型细胞贫血症
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
基因
蛋白质结构
性状表现
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
1.5 小 结
所有的基因都表达吗？
1.(2022·江苏徐州高一期中)如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析下列叙述正确的是
A.①②⑥⑦过程在人体所有的细胞中均能发生
B.基因1和基因2不可能出现在同一细胞中
C.⑤⑥⑦过程反映了基因对生物性状的间接控制方式
D.人体衰老引起白发的原因是⑥⑦过程不能完成
√
解析　由于细胞中基因的选择性表达，在个体发育过程中，不同种类的细胞中遗传信息的表达情况不同，即一种或几种结构和功能的细胞并不会表达个体的全部基因，A错误；
人体的细胞均由受精卵分裂、分化而来，包含了个体的全部基因，所以基因1与基因2能出现在同一细胞中，B错误；
⑤⑥⑦过程是基因通过控制酶的合成来控制生物性状的过程，是基因对性状的间接控制，C正确；
人体衰老引起白发的原因是体内酪氨酸酶活性降低，不是酪氨酸酶不能合成，D错误。
>
<
目标一
基因的选择性表达与细胞分化
1.根据课本P72的“思考·讨论”，回答下列问题：
卵清蛋白基因
珠蛋白基因
胰岛素基因
--ATGCATGCAT…… CCATGCTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GGTACGATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
其他基因均相同
输卵管细胞：（假设所有基因都位于一个DNA上）
卵清蛋白mRNA
（未表达）
（未表达）
活动1
基因的选择性表达与细胞分化
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
(1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
输卵管细胞只能合成卵清蛋白，不能合成珠蛋白和胰岛素；红细胞只能合成珠蛋白；胰岛细胞只能合成胰岛素。
活动1
基因的选择性表达与细胞分化
(2) 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在不同细胞内表达的基因不同。
活动1
基因的选择性表达与细胞分化
表达的基因分类
管家基因
所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。
奢侈基因
在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能。
2.1 基因的选择性表达与细胞分化
细胞的分化
2．根据管家基因与奢侈基因的定义，对下列基因进行归类。
①核糖体蛋白基因 ②ATP合成酶基因 ③血红蛋白基因
④卵清蛋白基因 ⑤呼吸酶基因 ⑥胰岛素基因
⑦抗体基因 ⑧唾液淀粉酶基因
属于管家基因的是：___________________
属于奢侈基因的是：___________________
③④⑥⑦⑧
①②⑤
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
性状
直接影响
活动1
基因的选择性表达与细胞分化
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控基因是否表达
调控基因表达多少
2.2 基因表达的调控
①转录水平的调控
②翻译水平的调控
③基因通过控制其表达产物（蛋白质的结构与酶的合成）直接或间接控制生物体的性状
拓展延伸
细胞分化是基因选择性表达的结果。
1.细胞分化的标志
(1)从细胞水平分析：细胞的形态、结构和生理功能发生改变。
(2)从亚显微结构水平分析：细胞器的数目及细胞质基质成分和功能发生改变。
(3)从分子水平分析：
①蛋白质角度：蛋白质种类、数量、功能发生改变。
②基因角度：基因的选择性表达，即遗传信息的执行情况不同，这是细胞分化的根本原因。
核心归纳
2.细胞分化的“变”与“不变”
(1)变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。
(2)不变：DNA、tRNA、rRNA的种类，细胞的数目。
核心归纳
2.(2022·山东济宁高一期末)人的胰岛细胞能产生胰岛素，但不能产生血红蛋白，据此推测胰岛细胞中
A.只有胰岛素基因
B.比人受精卵基因要少
C.有胰岛素基因和其他基因，但没有血红蛋白基因
D.既有胰岛素基因，也有血红蛋白基因和其他基因
√
解析　胰岛细胞含有该个体全部的基因，A错误；
胰岛细胞是由受精卵有丝分裂而来的，所含的基因与受精卵相同，B错误；
胰岛细胞除了含有胰岛素基因，还有血红蛋白基因和其他基因，C错误，D正确。
3.(2022·河南师大附中高一期中)如表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的部分核基因及这些基因表达的情况(“＋”表示该基因表达，“－”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是
项目 血红蛋白基因 胰岛素基因 抗体基因 有氧呼吸有关酶基因
红细胞 ＋ － － ＋
胰岛B细胞 － ① － ＋
浆细胞 － － ＋ ②
A.①②均表示“＋”
B.此表说明细胞分化导致基因的选择性表达
C.三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同
D.三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同
√
解析　血红蛋白基因只在未成熟的红细胞中表达，胰岛素基因只在胰岛B细胞中表达，抗体基因只在浆细胞中表达，有氧呼吸有关酶基因在三种细胞中均表达，则①②均表示“＋”，A正确；
此表说明基因的选择性表达导致细胞分化，B错误；
三种细胞中mRNA和蛋白质种类不完全相同，C错误；
三种体细胞中都含有表中所列的四种基因，是因为人体细胞都来源于同一个受精卵，含有相同的遗传信息，三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是基因的选择性表达，D错误。
>
<
目标一
表观遗传
DNA完全一致的工蜂和蜂王
基因组成相同的同卵双胞胎
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
3.1 表现遗传的概念
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
概念：
资料1
1.资料1中植株A和植株B的花的形态不同是基因不同导致的？还是基因的表达不同导致的？
2.导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么？
柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
是基因的表达不同导致的。
植株B的Lcyc基因被高度甲基化。
活动2
表现遗传
3.2 不同的表观遗传机制影响基因的表达
5’-甲基胞嘧啶
（5-mC）
DNMT
DNMT
CPG岛
甲基化
CPG岛
DNMT
（注 DNMT——DNA甲基转移酶）
类型1. DNA甲基化
3.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B相似。
4.Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？
因为F2中一部分植株的花与植株B相似，说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传。
能
活动2
表现遗传
1
DNA甲基化的遗传
3.2 不同的表观遗传机制影响基因的表达
（1）可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂能在细胞或个体世代间遗传；
（2）是基因表达的改变；
（3）DNA序列不变，或不能用DNA序列变化来解释。
2
DNA甲基化特点
3.2 不同的表观遗传机制影响基因的表达
活动2
表现遗传
资料2
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
5.资料2中，F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？
因为小鼠的Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠的毛色越深。
活动2
表现遗传
6.完善小鼠“毛色遗传”机理的流程图。
Avy基因
DNA甲基化程度高
Avy基因的表达
Avy基因的表达产物少
环境
引起基因发生修饰
抑制
导致
体毛介于黄色和黑色之间
表型改变
表型改变
子代获得Avy基因的DNA甲基化修饰
遗传
7. 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但基因的表达受到抑制，因此性状发生改变，而且这种改变可以遗传。
活动2
表现遗传
这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
活动2
表现遗传
人的身高、水稻的产量
只受基因的控制吗？
基因与性状并不是简单的一一对应关系
资料3
植物的春化作用：低温促使植物开花的作用
冬小麦的Flc基因所在部位的组蛋白被修饰
类型2. 组蛋白被修饰
3.2 不同的表观遗传机制影响基因的表达
类型2. 组蛋白被修饰
3.2 不同的表观遗传机制影响基因的表达
3.3 比较：遗传学和表观遗传学的关系
遗传学
表观遗传学
基因型
表型
表型变化
DNA改变
DNA序列不改变
表型变化
表观遗传的特点及调控机制
(1)特点
①可遗传性：即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞、个体间遗传。
②可逆性的基因表达：如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
③不变性：基因的碱基序列不变。
核心归纳
(2)三种常见的调控机制
①DNA甲基化修饰：主要抑制转录。
②非编码RNA干扰(例如miRNA)：主要抑制翻译。
③组蛋白甲基化、乙酰化等。
核心归纳
与社会的联系
人的体细胞内的DNA甲基化水平升高，影响染色体组蛋白；
男性吸烟：精子活力下降；
怀孕期间女性吸烟：早产、学习和行为障碍、哮喘等疾病风险增加。
3.4 基因和环境共同作用决定表型
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
4.下列哪项不属于表观遗传的特点
A.对表型的影响可遗传给后代
B.DNA分子碱基可能连接多个甲基基团
C.甲基化导致DNA碱基序列发生改变
D.可由组蛋白的某些修饰导致
√
解析　表观遗传对表型的影响，可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，A不符合题意；
一段碱基序列中可能存在多个可发生DNA甲基化修饰的位点，所以DNA分子碱基可能连接多个甲基基团，B不符合题意；
甲基化不会导致DNA碱基序列发生改变，但会抑制相关基因表达，进而对表型产生影响，C符合题意；
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，D不符合题意。
5.黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图所示)，已知甲基化不影响DNA复制。下列有关分析错误的是
A.F1体色的差异可能与A基因甲基化程度有关
B.碱基甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响遗传信息的传递
D.A基因中的碱基甲基化引起了基因中碱基序列的改变
√
解析　F1(Aa)不同个体出现了不同体色，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化，这表明F1体色的差异可能与A基因甲基化程度有关，A正确；
甲基化的CpG可能会影响RNA聚合酶与该基因的结合，B正确；
碱基甲基化不影响DNA复制过程，故碱基甲基化不影响遗传信息的传递，A基因中的碱基甲基化也不会引起基因中碱基序列的改变，C正确，D错误。
6.下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述，不正确的是
A.基因与生物性状是一一对应的关系，一种基因对应一种蛋白质
B.人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的
C.人类线粒体中的基因可以通过转录和翻译控制某些蛋白质的合成
D.一个性状可以受到多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状
√
解析　基因与性状之间不是一一对应的关系，如有些性状可能由多对等位基因控制，A错误；
人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致不能形成酪氨酸酶，从而不能形成黑色素而引起的，B正确；
线粒体为半自主复制的细胞器，可控制部分蛋白质合成，故人类线粒体中的基因可以通过转录和翻译控制某些蛋白质的合成，C正确。
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