(共24张PPT)
第6节 遗传病和人类健康
第20章 生物的遗传和变异
一、遗传病就在我们身边
遗传病:由于_________改变而引起的疾病
遗传物质
据研究,我们每个人都是遗传病基因的携带者,每个人的全部基因中都可能有5~6个致病基因。
隐性基因遗传病
显性基因遗传病
染色体异常遗传病
致病基因可通过____在家族中传递,
在患者家系中常常表现出一定的发病比例。
配子
维多利亚女王的家庭
最著名的一个例子是血友病,它被称为英国的“皇家病”。血友病:是一种X-伴性隐性遗传病,患者体内缺少血小板,出血后不易止住,需常输血,以血为友而得名。1838年,18岁的维多利亚登上了英国女王的宝座,她的丈夫是她的表哥,女王是一个血友病基因携带者,她的一个儿子死于血友病,二个女儿也同样是血友病基因的携带者。
单基因控制,白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,由于黑色素代谢障碍所表现出白化性状。病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。
隐性基因遗传病
白化病
单基因控制,致病基因是位于X染色体上的隐性基因,一般为红绿色盲,也有全色盲和蓝黄色盲等。红绿色盲表现出对红色和绿色的辨色力的缺失。一般情况下,男性患者多于女性
隐性基因遗传病
色盲
对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状
原因:缺少正常基因,某种酶合成障碍,患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味,而且通常头发呈现棕色。
隐性基因遗传病
苯丙酮尿症
单基因控制,患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
抗维生素D佝偻病
显性基因遗传病
抗维生素D佝偻病
轴前型多指—多1拇指
正常人的手
轴后型多指—多1小指
显性基因遗传病
多指(趾)
这是口腔颌面部常见的先天性畸形,根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明,唇裂可能为多种因素的影响而非单一的因素所致。
术后修复
唇裂(俗称兔唇)
多基因遗传性疾病
患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容,发病率高达1/800到1/600 !
染色体异常遗传病
先天愚型(21三体综合症)
达尔文是著名的生物学家,他与表妹爱玛从小便是青梅竹马,感情深厚,最后从暗恋转为伉俪,但是他们十个孩子中有三个中途夭折,四个精神病、三个终身不育,那时的达尔文也是百思不得其解。
近亲结婚的危害
二、近亲结婚危害大
摩尔根的遗憾
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根,他与表妹玛丽结婚后,虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。他告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚”,这是血的教训。
近亲结婚的危害
【近亲结婚】三代之内有共同祖先的男女婚配。
我国婚姻法规定:
禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或“患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。
指与自己有直接血缘关系的亲属,具有直接或间接生与被生关系。
什么是直系血亲呢?
1.小明和他的双胞胎哥哥属于?
旁系血亲
2.小明和他的外祖父母属于?
3.小明和他的外孙女属于?
4.小明和他的舅舅属于?
6.小明和他的姐夫呢?
请你来判断他们是属于什么血亲?
直系血亲
直系血亲
旁系血亲
5.小明和他阿姨的女儿属于?
旁系血亲
没有血缘关系
为什么要禁止近亲结婚?
血缘亲近的夫妇,从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大,其中某些遗传病基因是隐性基因。
非近亲结婚:丈夫携带的隐性致病基因为a、b、c、d、e;妻子则携带h、s、f、g、m。这就不容易形成隐性致病基因的纯合子(患者)。
近亲结婚:丈夫携带的隐性致病基因为a、b、c、d、e;妻子携带a、b、c、g、m。这就容易形成隐性致病基因的纯合子aa\bb\cc(患者)。
近亲结婚双方携带相同致病基因的可能性大
表兄妹婚配 随机婚配
先天性聋哑: 1:1,500 1:11,800 7.8倍
苯丙酮尿症: 1:1,700 1:14,500 8.5倍
小口氏病: 1:2,600 1:32,000 12.2倍
全身白化病: 1:3,600 1:40,000 13.5倍
全色盲: 1:4,100 1:73,000 17.9倍
小头症: 1:4,200 1:77,000 18.3倍
黑蒙性痴呆: 1:8,600 1:310,000 35.7倍
先天性鱼鳞症: 1:16,000 1:1,000,000 63.5倍
近亲结婚和随机婚配子女患遗传病比例
又叫遗传商谈,是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题。
遗传咨询
③选择性流产
②产前诊断
①遗传咨询
有效降低遗
传病发病率
“优生”
目的
达到
三、遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
课堂小结
1.根据病因的不同可以将疾病分为遗传病和非遗传病。
2.遗传病是由 改变而引起的,致病基因可以通过 在家族中传递。
遗传物质
配子
3.禁止近亲结婚的原因:
近亲结婚双方携带相同致病基因的可能性大
4.我国婚姻法规定:禁止 和三以内的 的男女进行婚配。
直系血亲
旁系血亲
5.降低遗传病发病率的措施:
③选择性流产
②产前诊断
①遗传咨询
3、染色体异常遗传病
2、多基因遗传病
1、单基因遗传病
由多对等位基因控制
各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病
受一对等位基因控制
多指、并指、软骨发育不全;
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑;
抗维生素D佝偻病;
色盲、血友
唇裂、无脑儿、原发性高血压、
青少年型糖尿病等
21—三体综合症和Turner综合症等
课堂小结
1.我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内旁系血亲之间禁止结婚,其科学道理是( )
A.防止遗传病的传播 B.防止遗传病的发生
C.缩小遗传病的发生范围 D.减小遗传病的发生概率
2.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施。以下疾病中属于遗传病的是( )
A.坏血病 B.先天性耳聋
C.冠心病 D.白血病
D
B
课堂练习
3.下列不属于三代以内旁系血亲的是( )
A.侄子 侄女 B.祖父 祖母
C.表兄妹 表姐妹 D.堂兄妹 堂姐妹
4.我国婚姻法明确规定:禁止近亲结婚。这有利于( )
A.优生 B.晚婚
C.少生 D.晚生
5.下列各项中能有效降低遗传病发病率的是( )
A.提倡遗传咨询 B.产前诊断
C.选择性流产 D.以上说法均正确
B
A
D
课堂练习