新人教版必修2高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组同步检测（含解析）

第1节　基因突变和基因重组
　　　一、选择题　　　
知识点一　　　基因突变的实例
[题型一　镰状细胞贫血]
1．产生镰状细胞贫血的根本原因是(　　)
A．红细胞易变形破裂
B．血红蛋白中的一个氨基酸改变
C．mRNA中一个碱基发生了改变
D．基因中编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变
2．关于基因突变的下列叙述中，错误的是(　　)
A．基因突变是指基因结构中碱基的增添、缺失或替换
B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数目和排列顺序的改变而发生的
C．基因突变只发生在有丝分裂前的间期DNA复制过程中
D．基因突变不一定遗传给后代
3．某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是(　　)
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
C．乳糖酶基因有一个碱基替换了
D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了
[题型二　细胞癌变]
4．下列有关癌细胞的叙述正确的是(　　)
A．与正常细胞相比，癌细胞中的遗传物质发生了变化
B．癌细胞细胞膜上糖蛋白多，易分散
C．癌细胞分裂速度快，无分裂前的间期
D．癌细胞在适宜的条件下只能分裂50～60次
5．如图为小鼠结肠癌发病过程的简化模型。以下表述不正确的是(　　)
A．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
B．原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
C．小鼠细胞的染色体上本来不存在与癌有关的基因
D．与正常细胞相比，癌细胞的形态发生了变化
知识点二　　　基因突变的原因
[题型一　基因突变的原因]
6．下列关于基因突变的叙述，不正确的是(　　)
A．亚硝酸盐能改变核酸的碱基，提高基因突变频率
B．基因突变主要发生在细胞分裂前的间期
C．X射线、碱基类似物和病毒分别是诱发生物发生基因突变的物理因素、化学因素和生物因素
D．基因突变只由外界因素诱发
[题型二　基因突变的特点]
7．下列关于基因突变特点的说法中，错误的是(　　)
A．在自然状态下基因突变的频率是很低的
B．所有生物都有可能发生基因突变
C．基因突变只发生在生物个体发育的某一阶段
D．基因突变具有不定向性，一个基因可以产生一个以上的等位基因
[题型三　诱变育种]
8．下列有关诱变育种说法错误的是(　　)
A．可以提高突变率
B．通常采用紫外线或亚硝酸盐处理生物
C．创造人类需要的生物新品种
D．诱变方向可以人为控制
知识点三　　　基因突变的意义
9．基因突变是生物变异的根本来源，其原因是(　　)
A．能产生新基因 B．发生的频率高
C．能产生大量有利变异 D．能改变生物的表型
知识点四　　　基因重组
[题型一　基因重组的概念、类型和意义]
10．下列有关基因重组的说法，不正确的是(　　)
A．同源染色体的姐妹染色单体之间也可以发生基因重组
B．基因重组能够产生多种基因型
C．基因重组发生在有性生殖的过程中
D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组
11．下列有关基因重组的概念和意义的说法，错误的是(　　)
A．自然条件下基因重组一般发生在真核生物中
B．控制不同性状的基因的重新组合
C．基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中
D．生物变异的根本原因
12．中国二胎政策的放开，使得当前出现生育小高峰。而二胎孩子往往与头胎孩子在性状表现上既有相同又有差异，引起这种现象的主要原因是(　　)
A．基因重组 B．基因突变
C．环境影响 D．染色体变异
13．下列过程中发生基因重组的是(　　)
A．杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎
B．雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体
C．杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现绿色皱粒
D．红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄均为红眼
[题型二　基因突变与基因重组辨析]
14．如图表示某高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是(　　)
A．图甲细胞中1与2的片段部分交换，属于基因重组
B．图乙细胞发生了基因突变或基因重组
C．图丙表明该细胞发生了基因突变或基因重组
D．图丙细胞为次级精母细胞
15．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异属于(　　)
A．均为基因重组，可遗传的变异
B．甲为基因重组、乙为基因突变，均为可遗传的变异
C．均为基因突变，可遗传的变异
D．甲为基因突变、乙为基因重组，均为可遗传的变异
16．以下几种生物，其可遗传的变异既可以来自基因突变，又可以来自基因重组的是(　　)
A．蓝细菌 B．噬菌体
C．烟草花叶病毒 D．豌豆
　　　二、非选择题　　　
17．下面图1表示人类镰状细胞贫血的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图(h代表致病基因，H代表正常的等位基因)，请据图回答下列问题：
(1)人类镰状细胞贫血产生的根本原因是发生了________。H与h基因的根本区别在于编码血红蛋白的基因中________________不同。
(2)图中①过程发生的时间是________________，②过程表示________，该过程发生的场所主要在________。
(3)α链碱基组成为________，β链碱基组成为________。
(4)镰状细胞贫血的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(5)镰状细胞贫血的相关基因能否与人类红绿色盲的相关基因发生基因重组？为什么？
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
　　　易错题型　　　
一、基因突变对蛋白质合成及性状的影响
18．如图表示大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)(　　)
A．第6位的C被替换为T
B．第9位与第10位之间插入1个T
C．第100、101、102位被替换为TTT
D．第103至105位被替换为1个T
19．脯氨酸的密码子有如下几种：CCU、CCC、CCA、CCG，当某基因片段中模板链的GGC突变为GGA时，这种突变的结果对该生物的影响是(　　)
A．一定是有害的 B．一定是有利的
C．有害的可能性较大 D．无影响
二、基因突变和基因重组的辨析
20．如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断(　　)
A．此细胞含有4个DNA分子
B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C．此细胞发生的一定是显性突变
D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
1．基因突变一定不会导致(　　)
A．碱基排列顺序发生改变
B．遗传信息改变
C．生物的性状发生改变
D．碱基互补配对原则改变
2．关于基因突变的叙述正确的是(　　)
A．基因突变只发生在有丝分裂前的间期DNA复制过程中
B．基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位
C．基因碱基的缺失、增添、替换方式中对性状影响较小的通常是增添
D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，能为进化提供原材料
3．下列有关癌细胞的描述，不正确的是 (　　)
A．癌细胞治疗药物起作用的时期可以是有丝分裂前的间期，主要是抑制癌细胞DNA的复制
B．癌细胞容易在机体内转移的原因是细胞膜上的糖蛋白等物质减少
C．原癌基因突变或过量表达会导致相应蛋白质活性减弱，引起细胞癌变
D．引起癌症的原因是原癌基因和抑癌基因在致癌因子的作用下发生基因突变
4．某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。下列有关该病的叙述正确的是(　　)
A．翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基的缺失
B．突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变
C．该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状
D．该病可能是由于碱基的替换而导致终止密码子提前出现
5．下面有关基因重组的说法，不正确的是(　　)
A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源
B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
6．以下有关基因重组的叙述，错误的是(　　)
A．同源染色体的非姐妹染色单体的交换可导致基因重组
B．纯合体自交时基因重组导致子代性状分离
C．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D．同胞兄妹间的遗传差异与父母形成配子时的基因重组有关
7．基因重组和基因的自由组合(定律)是遗传学中易被混淆的生物专业术语，下列关于二者的相互关系及应用的说法不正确的是(　　)
A．基因重组包括位于同源染色体上和非同源染色体上的非等位基因的重新组合
B．基因的自由组合包括基因重组
C．基因自由组合的实质是减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合
D．自然状况下，病毒和原核生物均不会发生基因重组和基因的自由组合
8．下列叙述正确的是(　　)
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组
C．Aa自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组
D．蜂王和工蜂结构与功能等方面不同与表观遗传有关
9．如图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是(　　)
A．甲细胞的基因组成是突变导致的
B．乙细胞表明该动物在减数分裂前的间期发生基因突变
C．丙细胞表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生染色体互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
10．我国航天科研工作者成功培育出了“太空花”。下列相关叙述不正确的是(　　)
A．培育“太空花”的原理是基因突变
B．从飞船上带回的实验植物并非都长成如愿的美丽“太空花”
C．“太空花”是地球上原本不存在的物种
D．“太空花”的出现丰富了自然界的基因种类
11．原核生物中某一基因的编码蛋白质的区段起始端插入了1个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小(　　)
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
12．下列关于原癌基因的说法，不正确的是(　　)
A．原癌基因是细胞中正常的基因
B．原癌基因或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变
C．原癌基因突变导致其表达的蛋白质活性降低
D．原癌基因若被复制或转移能导致其表达的正常蛋白过量
13．甲图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d 表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生，乙图表示基因组成为AaBbDd个体细胞分裂某时期图像。请回答：
注：可能用到密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)。
(1)甲图中过程①所需的原料是____________________。
(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是__________________，在a突变点附近至少再丢失________个碱基对对氨基酸序列的影响最小。
(3)图中________突变对性状无影响，其意义是________________。
(4)导致乙图中染色体上B、b不同的原因有________(变异种类)。
14．小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或染色体互换。
①若是发生染色体互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是________________或________________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代__________________，则为发生了染色体互换。
②如果子代__________________，则为基因发生了隐性突变。
15．某高山植物开红花，偶然发现了一株开白花的。
(1)请设计实验来探究这株植物的白花性状是受环境影响还是基因突变的结果。
①实验步骤：
第一步：取该株植物茎尖利用植物组织培养技术，获得试管苗。
第二步：__________________________，观察并记录结果。
②预测结果及结论：
若仍开白花，则______________________。
(2)对该种植物进行了培养并记录如下表，据表回答问题：
海拔 温度 突变率(每一百万个个体中)
5000 m 19 ℃ 0.23
5000 m 25 ℃ 0.63
3000 m 19 ℃ 0.21
3000 m 25 ℃ 0.62
1000 m 19 ℃ 0.22
1000 m 25 ℃ 0.63
①本实验中共涉及哪些自变量？实验结果说明了什么问题？
__________________________________________________。
②在相同海拔条件下，25 ℃的突变率大于19 ℃的突变率，从植物体本身来说，最可能是与其体内的__________(物质)有关。
③为了探究在海拔为3000 m、温度为25 ℃时该植物的突变率是否最高，你认为应如何进行实验？(简要步骤)
__________________________________________________
__________________________________________________。
第1节　基因突变和基因重组
　　　一、选择题　　　
知识点一　　　基因突变的实例
[题型一　镰状细胞贫血]
1．产生镰状细胞贫血的根本原因是(　　)
A．红细胞易变形破裂
B．血红蛋白中的一个氨基酸改变
C．mRNA中一个碱基发生了改变
D．基因中编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变
答案　D
解析　镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，患病根本原因是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变，从而使红细胞变为镰刀型。
2．关于基因突变的下列叙述中，错误的是(　　)
A．基因突变是指基因结构中碱基的增添、缺失或替换
B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数目和排列顺序的改变而发生的
C．基因突变只发生在有丝分裂前的间期DNA复制过程中
D．基因突变不一定遗传给后代
答案　C
解析　基因突变可以发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期，C错误。
3．某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是(　　)
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
C．乳糖酶基因有一个碱基替换了
D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了
答案　C
解析　根据题中“乳糖酶分子有一个氨基酸改换”，可判断发生这种现象的根本原因是乳糖酶基因中碱基发生了替换；若乳糖酶基因有一个碱基缺失，则可能会发生一系列氨基酸的改变。
[题型二　细胞癌变]
4．下列有关癌细胞的叙述正确的是(　　)
A．与正常细胞相比，癌细胞中的遗传物质发生了变化
B．癌细胞细胞膜上糖蛋白多，易分散
C．癌细胞分裂速度快，无分裂前的间期
D．癌细胞在适宜的条件下只能分裂50～60次
答案　A
解析　细胞癌变的根本原因是基因突变，因此与正常细胞相比，癌细胞中的遗传物质发生了变化，A正确；癌细胞细胞膜上的糖蛋白含量减少，使得细胞彼此之间的黏着性下降，所以易扩散转移，B错误；癌细胞分裂速度快，有分裂前的间期和分裂期，C错误；正常细胞在适宜条件下只能分裂50～60次，而癌细胞在适宜条件下能无限增殖。D错误。
5．如图为小鼠结肠癌发病过程的简化模型。以下表述不正确的是(　　)
A．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
B．原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
C．小鼠细胞的染色体上本来不存在与癌有关的基因
D．与正常细胞相比，癌细胞的形态发生了变化
答案　C
解析　由图可知结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，A正确；小鼠细胞的染色体上存在与癌有关的基因，包括原癌基因和抑癌基因，一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确，C错误；与正常细胞相比，癌细胞形态结构有明显差别，D正确。
知识点二　　　基因突变的原因
[题型一　基因突变的原因]
6．下列关于基因突变的叙述，不正确的是(　　)
A．亚硝酸盐能改变核酸的碱基，提高基因突变频率
B．基因突变主要发生在细胞分裂前的间期
C．X射线、碱基类似物和病毒分别是诱发生物发生基因突变的物理因素、化学因素和生物因素
D．基因突变只由外界因素诱发
答案　D
解析　在没有外来因素影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，D错误。
[题型二　基因突变的特点]
7．下列关于基因突变特点的说法中，错误的是(　　)
A．在自然状态下基因突变的频率是很低的
B．所有生物都有可能发生基因突变
C．基因突变只发生在生物个体发育的某一阶段
D．基因突变具有不定向性，一个基因可以产生一个以上的等位基因
答案　C
解析　基因突变具有随机性，表现为可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位，C错误。
[题型三　诱变育种]
8．下列有关诱变育种说法错误的是(　　)
A．可以提高突变率
B．通常采用紫外线或亚硝酸盐处理生物
C．创造人类需要的生物新品种
D．诱变方向可以人为控制
答案　D
知识点三　　　基因突变的意义
9．基因突变是生物变异的根本来源，其原因是(　　)
A．能产生新基因 B．发生的频率高
C．能产生大量有利变异 D．能改变生物的表型
答案　A
知识点四　　　基因重组
[题型一　基因重组的概念、类型和意义]
10．下列有关基因重组的说法，不正确的是(　　)
A．同源染色体的姐妹染色单体之间也可以发生基因重组
B．基因重组能够产生多种基因型
C．基因重组发生在有性生殖的过程中
D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组
答案　A
解析　同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组，A错误。
11．下列有关基因重组的概念和意义的说法，错误的是(　　)
A．自然条件下基因重组一般发生在真核生物中
B．控制不同性状的基因的重新组合
C．基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中
D．生物变异的根本原因
答案　D
解析　基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，B正确；基因重组一般发生在真核生物减数分裂Ⅰ前期和后期，A、C正确；生物变异的根本原因是基因突变，基因重组是生物变异的来源之一，D错误。
12．中国二胎政策的放开，使得当前出现生育小高峰。而二胎孩子往往与头胎孩子在性状表现上既有相同又有差异，引起这种现象的主要原因是(　　)
A．基因重组 B．基因突变
C．环境影响 D．染色体变异
答案　A
解析　进行有性生殖的生物，后代具有多样性的主要原因是基因重组。
13．下列过程中发生基因重组的是(　　)
A．杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎
B．雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体
C．杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现绿色皱粒
D．红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄均为红眼
答案　C
解析　杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎属于性状分离，A不符合题意；雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体是受精作用，B不符合题意；杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现绿色皱粒属于控制不同性状的基因自由组合，属于基因重组，C符合题意；红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄均为红眼，该过程只涉及一对基因，没有发生基因重组，D不符合题意。
[题型二　基因突变与基因重组辨析]
14．如图表示某高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是(　　)
A．图甲细胞中1与2的片段部分交换，属于基因重组
B．图乙细胞发生了基因突变或基因重组
C．图丙表明该细胞发生了基因突变或基因重组
D．图丙细胞为次级精母细胞
答案　B
解析　根据题干可知，图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的几个细胞分裂示意图。图甲细胞中同源染色体正在分开，处于减数分裂Ⅰ后期；图乙细胞中着丝粒已分开，而且有同源染色体，处于有丝分裂后期；图丙细胞中着丝粒已分开，没有同源染色体，处于减数分裂Ⅱ后期。1与2的片段部分交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换，为基因重组，A正确；基因重组通常发生在减数分裂过程中，所以图乙细胞不可能进行基因重组，B错误；图丙细胞中，由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，其原因可能是减数分裂前的间期DNA复制出现错误，发生了基因突变，也可能是减数分裂Ⅰ的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，C正确；图甲细胞是均等分裂，应为初级精母细胞，该动物为雄性，因而图丙细胞为次级精母细胞，D正确。
15．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异属于(　　)
A．均为基因重组，可遗传的变异
B．甲为基因重组、乙为基因突变，均为可遗传的变异
C．均为基因突变，可遗传的变异
D．甲为基因突变、乙为基因重组，均为可遗传的变异
答案　D
解析　图甲中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；图乙中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合；基因突变和基因重组均属于可遗传的变异，D正确。
16．以下几种生物，其可遗传的变异既可以来自基因突变，又可以来自基因重组的是(　　)
A．蓝细菌 B．噬菌体
C．烟草花叶病毒 D．豌豆
答案　D
解析　基因突变可以发生在所有生物中，而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中。病毒和原核生物都无法进行有性生殖，而豌豆可以进行有性生殖，所以豌豆既可以发生基因突变，也可以发生基因重组。
　　　二、非选择题　　　
17．下面图1表示人类镰状细胞贫血的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图(h代表致病基因，H代表正常的等位基因)，请据图回答下列问题：
(1)人类镰状细胞贫血产生的根本原因是发生了________。H与h基因的根本区别在于编码血红蛋白的基因中________________不同。
(2)图中①过程发生的时间是________________，②过程表示________，该过程发生的场所主要在________。
(3)α链碱基组成为________，β链碱基组成为________。
(4)镰状细胞贫血的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(5)镰状细胞贫血的相关基因能否与人类红绿色盲的相关基因发生基因重组？为什么？
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
答案　(1)基因突变　碱基序列　(2)细胞分裂前的间期　转录　细胞核　(3)CAC　GUG　(4)常　隐　(5)能。因为这两对基因中镰状细胞贫血的相关基因在常染色体上，红绿色盲的相关基因在X染色体上，可以发生非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
解析　(1)镰状细胞贫血的根本原因是基因突变；等位基因的遗传信息不同是由于不同基因中脱氧核苷酸(或碱基)的排列顺序不同。
(2)①是DNA分子复制过程，发生在细胞分裂前的间期；②是转录过程，转录发生的场所主要在细胞核。
(3)α链与GTG互补配对，是CAC，编码缬氨酸的密码子是以α链为模板转录而来，因此是GUG。
(4)由图2中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，镰状细胞贫血的致病基因位于常染色体上，是隐性遗传病。
　　　易错题型　　　
一、基因突变对蛋白质合成及性状的影响
18．如图表示大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)(　　)
A．第6位的C被替换为T
B．第9位与第10位之间插入1个T
C．第100、101、102位被替换为TTT
D．第103至105位被替换为1个T
答案　B
解析　第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸；第9位与第10位之间插入1个T，从第9位以后的氨基酸可能都发生变化；第100、101、102位被替换为TTT，氨基酸序列中可能只有一个氨基酸发生改变；第103至105位被替换为1个T，第103位以后的氨基酸可能都发生变化，但相对于第9位、第10位来说，突变位置较靠后，影响较小。
19．脯氨酸的密码子有如下几种：CCU、CCC、CCA、CCG，当某基因片段中模板链的GGC突变为GGA时，这种突变的结果对该生物的影响是(　　)
A．一定是有害的 B．一定是有利的
C．有害的可能性较大 D．无影响
答案　D
解析　根据题意，当某基因片段中模板链的GGC突变为GGA时，其转录形成的mRNA密码子由CCG变为CCU，而CCG和CCU对应的氨基酸都是脯氨酸，该生物的性状并未发生改变，即对该生物没有影响。
二、基因突变和基因重组的辨析
20．如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断(　　)
A．此细胞含有4个DNA分子
B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C．此细胞发生的一定是显性突变
D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
答案　D
解析　图示细胞有8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变，也无法确定生物体细胞的基因型。
1．基因突变一定不会导致(　　)
A．碱基排列顺序发生改变
B．遗传信息改变
C．生物的性状发生改变
D．碱基互补配对原则改变
答案　D
解析　基因突变是基因中碱基的增添、缺失和替换，若发生基因突变，碱基排列顺序一定发生改变，遗传信息储存在4种碱基的排列顺序之中，因此遗传信息也发生改变，A、B项不符合题意；由于密码子有简并性，故基因突变可能不会导致生物的性状发生改变，C项不符合题意；碱基互补配对方式一定不发生改变，D项符合题意。
2．关于基因突变的叙述正确的是(　　)
A．基因突变只发生在有丝分裂前的间期DNA复制过程中
B．基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位
C．基因碱基的缺失、增添、替换方式中对性状影响较小的通常是增添
D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，能为进化提供原材料
答案　B
解析　基因突变主要发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期DNA复制过程中，A错误；基因碱基的替换对性状的影响通常较小，C错误；基因突变是不定向的，与环境之间没有必然的因果关系，D错误。
3．下列有关癌细胞的描述，不正确的是 (　　)
A．癌细胞治疗药物起作用的时期可以是有丝分裂前的间期，主要是抑制癌细胞DNA的复制
B．癌细胞容易在机体内转移的原因是细胞膜上的糖蛋白等物质减少
C．原癌基因突变或过量表达会导致相应蛋白质活性减弱，引起细胞癌变
D．引起癌症的原因是原癌基因和抑癌基因在致癌因子的作用下发生基因突变
答案　C
解析　目前药物治疗癌症的方法之一是利用化学药物抑制DNA的复制，A正确；由于癌细胞膜表面的糖蛋白含量降低，使细胞之间的黏着性显著降低，所以细胞易分散和转移，B正确；原癌基因突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强，会引发细胞癌变，C错误；在致癌因子的作用下，原癌基因或抑癌基因发生基因突变，是引起癌症的原因，D正确。
4．某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。下列有关该病的叙述正确的是(　　)
A．翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基的缺失
B．突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变
C．该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状
D．该病可能是由于碱基的替换而导致终止密码子提前出现
答案　D
解析　根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，可能是由于碱基的替换而导致终止密码子提前出现，A错误，D正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，B错误；该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状，C错误。
5．下面有关基因重组的说法，不正确的是(　　)
A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源
B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
答案　B
解析　基因重组包括染色体互换和非同源染色体自由组合，前者发生在减数分裂Ⅰ前期，后者发生在减数分裂Ⅰ后期，是生物变异的重要来源，A正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新基因型，产生原来没有的新性状组合，B错误，D正确；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型，C正确。
6．以下有关基因重组的叙述，错误的是(　　)
A．同源染色体的非姐妹染色单体的交换可导致基因重组
B．纯合体自交时基因重组导致子代性状分离
C．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D．同胞兄妹间的遗传差异与父母形成配子时的基因重组有关
答案　B
解析　纯合体自交时，后代不会出现性状分离，B错误。
7．基因重组和基因的自由组合(定律)是遗传学中易被混淆的生物专业术语，下列关于二者的相互关系及应用的说法不正确的是(　　)
A．基因重组包括位于同源染色体上和非同源染色体上的非等位基因的重新组合
B．基因的自由组合包括基因重组
C．基因自由组合的实质是减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合
D．自然状况下，病毒和原核生物均不会发生基因重组和基因的自由组合
答案　B
解析　基因重组包括基因的自由组合，B错误；自然状况下，病毒和原核生物均不会发生基因重组和基因的自由组合，只有真核生物细胞核基因在有性生殖过程中才会发生基因重组，D正确。
8．下列叙述正确的是(　　)
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组
C．Aa自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组
D．蜂王和工蜂结构与功能等方面不同与表观遗传有关
答案　D
解析　Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的，A错误；基因A中碱基的替换、增添或缺失属于基因突变，B错误；Aa自交后代出现不同于亲本的新类型，这属于性状分离，C错误。
9．如图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是(　　)
A．甲细胞的基因组成是突变导致的
B．乙细胞表明该动物在减数分裂前的间期发生基因突变
C．丙细胞表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生染色体互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
答案　D
解析　由甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图分析可知：甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；乙图表示减数分裂Ⅱ后期，其染色体上出现生物体(AABb)中不存在的a基因，只能是基因突变的结果，B正确；丙细胞也属于减数分裂Ⅱ后期图，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b不同是染色体互换造成的，C正确；甲细胞进行有丝分裂，产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代，D错误。
10．我国航天科研工作者成功培育出了“太空花”。下列相关叙述不正确的是(　　)
A．培育“太空花”的原理是基因突变
B．从飞船上带回的实验植物并非都长成如愿的美丽“太空花”
C．“太空花”是地球上原本不存在的物种
D．“太空花”的出现丰富了自然界的基因种类
答案　C
解析　“太空花”的出现是由于控制性状的基因发生了突变，产生了新的基因，从而丰富了自然界中基因的种类，但并未产生新物种，由于基因突变具有不定向性，所以实验植物并非都长成如愿的“太空花”。
11．原核生物中某一基因的编码蛋白质的区段起始端插入了1个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小(　　)
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
答案　D
解析　因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸，在编码区插入1个碱基对，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若插入1个碱基对后，再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则可能对后面密码子不产生影响，能减少对蛋白质结构的影响。
12．下列关于原癌基因的说法，不正确的是(　　)
A．原癌基因是细胞中正常的基因
B．原癌基因或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变
C．原癌基因突变导致其表达的蛋白质活性降低
D．原癌基因若被复制或转移能导致其表达的正常蛋白过量
答案　C
解析　人和动物的正常细胞中存在着原癌基因和抑癌基因。原癌基因是正常基因，一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
13．甲图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d 表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生，乙图表示基因组成为AaBbDd个体细胞分裂某时期图像。请回答：
注：可能用到密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)。
(1)甲图中过程①所需的原料是____________________。
(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是__________________，在a突变点附近至少再丢失________个碱基对对氨基酸序列的影响最小。
(3)图中________突变对性状无影响，其意义是________________。
(4)导致乙图中染色体上B、b不同的原因有________(变异种类)。
答案　(1)四种核糖核苷酸
(2)天冬氨酸－酪氨酸－甘氨酸　2
(3)b　有利于维持生物遗传性状的相对稳定
(4)基因突变或基因重组
解析　(1)甲图中过程①是以DNA为模板合成RNA的过程，为转录过程，所需的原料是四种核糖核苷酸。
(2)a突变后会使mRNA的碱基序列变为
GACUAUGGUAU，根据密码子表以及突变前密码子与氨基酸的对应关系可知，新合成的多肽链中氨基酸的顺序是：天冬氨酸－酪氨酸－甘氨酸，密码子由3个碱基组成，为了不破坏其他密码子的完整性，在a突变点附近再减少2个碱基对对氨基酸序列的影响是最小的。
(3)b突变后的密码子为GAC，仍与天冬氨酸相对应，该突变对性状无影响，这有利于维持生物遗传性状的相对稳定。
(4)图乙表示基因组成为AaBbDd个体细胞减数分裂Ⅱ后期的图像，B和b基因出现的原因可能是发生的基因突变，也可能是四分体时期发生了基因重组。
14．小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或染色体互换。
①若是发生染色体互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是________________或________________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代__________________，则为发生了染色体互换。
②如果子代__________________，则为基因发生了隐性突变。
答案　(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB
(2)aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型　②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
解析　(1)1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或染色体互换；
①若是发生了染色体互换，则该初级精母细胞产生的两个次级精母细胞的基因组成是AaBB、Aabb，即产生的配子的基因型为AB、Ab、aB、ab；
②若是发生了基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生的两个次级精母细胞的基因组成是AaBB、aabb或Aabb、aaBB，即产生的配子的基因型是AB、aB、ab或Ab、ab、aB。
(2)探究某待测个体产生的配子类型一般采用测交的实验方法。黑色小香猪(AaBb)发生染色体互换与基因突变产生的配子种类不同，导致测交产生的后代表型不同，所以可用该黑色小香猪(AaBb)与隐性个体白色小香猪(aabb)的雌性个体进行交配，观察子代的表型。
结果预测：①若黑色小香猪(AaBb)发生过染色体互换，则产生AB、Ab、aB、ab四种配子，进而与ab的配子结合产生的后代会出现黑色、褐色、棕色和白色4种表型；②若黑色小香猪(AaBb)发生了隐性突变，则产生的配子为AB、aB、ab或Ab、ab、aB，与ab的配子结合产生的后代会出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色3种表型。
15．某高山植物开红花，偶然发现了一株开白花的。
(1)请设计实验来探究这株植物的白花性状是受环境影响还是基因突变的结果。
①实验步骤：
第一步：取该株植物茎尖利用植物组织培养技术，获得试管苗。
第二步：__________________________，观察并记录结果。
②预测结果及结论：
若仍开白花，则______________________。
(2)对该种植物进行了培养并记录如下表，据表回答问题：
海拔 温度 突变率(每一百万个个体中)
5000 m 19 ℃ 0.23
5000 m 25 ℃ 0.63
3000 m 19 ℃ 0.21
3000 m 25 ℃ 0.62
1000 m 19 ℃ 0.22
1000 m 25 ℃ 0.63
①本实验中共涉及哪些自变量？实验结果说明了什么问题？
__________________________________________________。
②在相同海拔条件下，25 ℃的突变率大于19 ℃的突变率，从植物体本身来说，最可能是与其体内的__________(物质)有关。
③为了探究在海拔为3000 m、温度为25 ℃时该植物的突变率是否最高，你认为应如何进行实验？(简要步骤)
__________________________________________________
__________________________________________________。
答案　(1)①在相同且适宜条件下培养　②白花性状的出现为基因突变的结果
(2)①海拔、温度两个自变量。实验结果说明植株的突变与培养温度有关，与所选海拔关系不大　②酶　③将植株随机分成相等数量的几组，分别在25 ℃左右具有一定的温度梯度(如21 ℃、22 ℃、23 ℃、24 ℃、25 ℃、26 ℃、27 ℃、28 ℃、29 ℃)的条件下培养，记录突变率
解析　(1)①植物性状的遗传可用无性生殖来体现，可采用植物组织培养技术，将植物茎尖放在相同且适宜条件下培养，通过观察亲子代表型是否一致来判断是否是遗传物质改变的结果。
②若白花性状的出现为基因突变的结果，则仍开白花；若白花性状是由环境导致的，则后代为红花。
(2)①实验中探究了两个因素(海拔、温度)对突变率的影响。根据单一变量原则分析结果，在海拔相同，温度不同时，突变率差异较大；而温度相同，海拔不同时，突变率差不多，这说明植株的突变与培养温度有关，与所选海拔关系不大。
②温度是通过影响酶的活性来影响生物体的生命活动的，所以在相同海拔条件下，25 ℃突变率大于19 ℃突变率，最可能是与其体内的酶有关。
③探究25 ℃时植物的突变率是否最高，应设计较小梯度的温度来做实验，即将植株随机分成相等数量的几组；分别在25 ℃左右具有一定温度梯度下培养(如21 ℃、22 ℃、23 ℃、24 ℃、25 ℃、26 ℃、27 ℃、28 ℃、29 ℃)；最后记录突变率。