第4章 第2节
基 础 题 组
1．牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与牵牛花颜色变化途径示意图。
从图中不能得出的是( )
A．牵牛花的颜色由多个基因共同控制
B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程
C．生物性状由基因决定，也受环境影响
D．若基因①不表达，则基因②和基因③均不表达
2．(2023·江苏省镇江市高一下学期期末)下列有关基因和生物性状之间关系的叙述，正确的是( )
A．生物体的每种性状都由一个特定的基因决定
B．生物体所有基因在不同类型细胞中均可表达
C．基因通过其表达产物蛋白质来控制生物性状
D．生物体基因的碱基序列相同则性状一定相同
3．(2023·山东济宁任城区高一期中)基于对基因与生物体性状关系的理解，下列表述正确的是( )
A．每种性状都是由一个特定基因决定的
B．基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
C．碱基序列相同的基因决定的性状一定相同
D．性状是由基因与环境的共同作用调控的
4．(2023·安徽马鞍山市第二中学期中)某种两性花的植物，可以通过自花传粉或异花传粉繁殖后代，在25 ℃的条件下，基因型为AA和Aa的植株都开红花，基因型为aa的植株开白花，但在30 ℃的条件下，各种基因型的植株均开白花。下列说法错误的是( )
A．不同温度条件下同一植株花色不同说明环境能影响生物的性状
B．在25 ℃的条件下生长的白花植株在原温度条件下自交，后代中不会出现红花植株
C．在30 ℃的条件下生长的白花植株在原温度条件下自交，后代中不会出现红花植株
D．若要探究某白花植株的基因型，最简单便捷的方法是在25 ℃条件下进行杂交实验
5．(2022·山东泰安肥城市高一期中)表观遗传现象普遍存在于生物体生命活动过程中。下列有关叙述错误的是( )
A．同一蜂群中的蜂王和工蜂在形态结构、生理和行为等方面的不同与表观遗传有关
B．表观遗传现象是因为在减数分裂产生配子的过程中碱基序列发生改变
C．柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达
D．构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达
6．图1中Ⅲ、Ⅱ、Ⅰ表示哺乳动物一条染色体上相邻的三个基因，a、b为基因的间隔序列；图2为Ⅰ基因进行的某种生理过程。下列叙述错误的是( )
A．Ⅲ、Ⅱ、Ⅰ基因在不同的细胞中表达情况可能不同
B．图2中甲为RNA聚合酶，丙中所含的五碳糖是核糖
C．若丙中A＋U占36%，则丙所对应的乙片段中G占32%
D．基因指导合成的终产物不一定都是具有催化作用的酶
7．纯种黄色体毛(HH)小鼠与纯种黑色体毛(hh)小鼠杂交，子一代小鼠却表现出不同的毛色；介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，H基因上有一段特殊的碱基序列，该序列有多个位点可发生甲基化修饰(如图所示)。当没有发生甲基化时，H可正常表达，小鼠为黄色。反之，H基因表达就受到抑制，且发生甲基化的位点越多，基因表达被抑制的效果越明显。结合上述信息，回答下列问题：
(1)纯种黄色体毛(HH)小鼠与纯种黑色体毛(hh)小鼠杂交，正常情况下子一代小鼠的基因型都是___，但表型不同，说明了表型是___共同作用的结果。
(2)基因型是Hh的小鼠体毛的颜色随H基因发生甲基化的___的增多而加深(黑)，使生物呈现不同的表型，在甲基化过程中，H基因的_碱基序列__保持不变，但基因___发生可遗传变化，这种遗传叫___。
(3)基因对性状的控制实际上是通过基因与基因、基因与基因___、基因与环境之间存在复杂的相互作用，形成了一个错综复杂的___，精细地控制着生物体的性状。
能 力 提 升
1．下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知( )
A．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B．图中①过程需要RNA聚合酶的催化，②过程不需要tRNA的协助
C．④⑤过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同
D．过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
2．在一个蜂群中，少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食而发育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团(如图所示)。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与幼虫取食蜂王浆有相同的效果，下列有关叙述错误的是( )
A．被甲基化的DNA片段中遗传信息发生改变，从而使生物的性状发生改变
B．蜂群中蜜蜂幼虫是否发育成蜂王可能与体内重要基因是否甲基化有关
C．DNA甲基化后可能干扰了RNA聚合酶等对DNA部分区域的识别和结合
D．胞嘧啶和5′-甲基胞嘧啶在DNA分子中都可以与鸟嘌呤配对
3．(2022·河北唐山市高一期末)纯种黄色(基因型HH)小鼠与纯种黑色(基因型hh)小鼠杂交，子一代小鼠却表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，H基因上有一段特殊的碱基序列，该序列有多个位点可发生甲基化修饰(如图所示)。当没有发生甲基化时，H可正常表达，小鼠为黄色；反之，H基因表达就受到抑制，且发生甲基化的位点越多，基因表达被抑制的效果就越明显。结合上述信息，下列叙述正确的是( )
A．H基因表达受到抑制，可能是甲基化影响了DNA聚合酶与H基因的结合
B．小鼠的基因型Hh随H基因发生甲基化的位点的增多而变成hh
C．基因型是HH的小鼠细胞中不发生甲基化修饰
D．被甲基化的DNA片段遗传信息没有发生改变
4．(2023·辽宁大连期末)牵牛花的颜色可随液泡中的酸碱度不同而发生变化，如液泡中的花青素在碱性时显蓝色，中性时显紫色，酸性时显红色，生理机制如下。下列说法中正确的是( )
A．可以用牵牛花朵作为实验材料观察细胞中染色体的形态和数目
B．图中a、b过程可同时进行，也能够发生在原核细胞中
C．牵牛花在傍晚时细胞内CO2浓度高，花色为红色
D．图示可以说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
5．(2023·山东青岛一中期末)真核细胞基因具有的启动子相当于转录的开关，可以被修饰。如果给启动子中的胞嘧啶加上甲基基团(—CH3)，会使染色质高度螺旋化，凝缩成团，下列相关叙述正确的是( )
A．胞嘧啶去甲基化会抑制RNA聚合酶与DNA结合
B．启动子是位于DNA上的一段用于起始DNA复制的片段
C．染色质高度螺旋化会影响相关基因的表达水平
D．甲基化的DNA单链上相邻的C和G之间通过氢键连接
6．蜜蜂蜂王和工蜂的发育机理如图所示。该现象与DNMT3基因有关，其表达产物(Dnmt3酶)能催化DNA分子甲基化。若敲除幼虫细胞中的DNMT3基因，幼虫都能发育成蜂王。下列有关叙述错误的是( )
A．工蜂发育过程中，细胞分化导致基因的选择性表达
B．蜜蜂个体发育过程中，表型差异与环境因素有关
C．DNA甲基化不会使DNA分子中的遗传信息发生改变
D．蜂王浆中可能含有某种抑制DNMT3基因表达的物质
7．遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子发生过程中获得的，在个体发育过程中得以维持，在下一代配子形成时印记重建。如图为遗传印记对转基因鼠的Ig f 2基因(存在有功能型A和无功能型a两种基因)表达和传递影响的示意图，甲基化的基因不能表达。
(1)雌配子中印记重建后，A基因碱基序列___，基因表达和表型发生可遗传变化的现象叫作___。
(2)由图中配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自它的___(填“父方”或“母方”或“不确定”)，理由是___。
(3)亲代雌、雄鼠的基因型均为Aa，但表型不同，原因是___。
(4)亲代雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型及比例为___。
第4章 第2节
基 础 题 组
1．牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与牵牛花颜色变化途径示意图。
从图中不能得出的是( D )
A．牵牛花的颜色由多个基因共同控制
B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程
C．生物性状由基因决定，也受环境影响
D．若基因①不表达，则基因②和基因③均不表达
解析： 分析题图可知，牵牛花的颜色主要由花青素决定，花青素的合成是由多个基因共同控制的。基因①、②、③可以通过控制酶1、2、3的合成来控制花青素的合成。花青素在酸性条件下显现红色，在碱性条件下显现蓝色，说明环境因素也会影响花色。基因具有独立性，基因①不表达，基因②、③仍然能够表达。
2．(2023·江苏省镇江市高一下学期期末)下列有关基因和生物性状之间关系的叙述，正确的是( C )
A．生物体的每种性状都由一个特定的基因决定
B．生物体所有基因在不同类型细胞中均可表达
C．基因通过其表达产物蛋白质来控制生物性状
D．生物体基因的碱基序列相同则性状一定相同
解析： 性状与基因之间不都是一一对应的关系，有的性状是由多对基因控制的，A错误；由于基因的选择性表达，生物体不同细胞选择表达的基因不同，所以不是所有基因在不同类型细胞中均可表达，B错误；基因通过其表达产物蛋白质来控制生物性状，C正确；生物性状由基因决定，但还受环境因素的影响，因此生物体基因的碱基序列相同，性状不一定相同，D错误。故选C。
3．(2023·山东济宁任城区高一期中)基于对基因与生物体性状关系的理解，下列表述正确的是( D )
A．每种性状都是由一个特定基因决定的
B．基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
C．碱基序列相同的基因决定的性状一定相同
D．性状是由基因与环境的共同作用调控的
解析： 基因与性状之间不是简单的一一对应的关系，有些性状可能由多对基因控制，有些基因也可能会影响多种性状，A错误；基因对性状的控制途径是基因通过控制酶的合成控制生物的代谢，进而间接控制生物的性状，还可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，B错误；基因的碱基序列相同，该基因决定的性状不一定相同，还会受环境影响，C错误；性状受基因与环境的共同作用调控，D正确。故选D。
4．(2023·安徽马鞍山市第二中学期中)某种两性花的植物，可以通过自花传粉或异花传粉繁殖后代，在25 ℃的条件下，基因型为AA和Aa的植株都开红花，基因型为aa的植株开白花，但在30 ℃的条件下，各种基因型的植株均开白花。下列说法错误的是( C )
A．不同温度条件下同一植株花色不同说明环境能影响生物的性状
B．在25 ℃的条件下生长的白花植株在原温度条件下自交，后代中不会出现红花植株
C．在30 ℃的条件下生长的白花植株在原温度条件下自交，后代中不会出现红花植株
D．若要探究某白花植株的基因型，最简单便捷的方法是在25 ℃条件下进行杂交实验
解析： 由题干知，基因型是AA和Aa的该植株在25 ℃条件下都开红花，而在30 ℃条件下均开白花，说明环境能影响生物的性状，A正确；由题干知，在25 ℃的条件下生长的白花植株的基因型是aa，此种基因型的个体自交后代的基因型仍为aa，表现为白花，后代中不会出现红花植株，B正确；由题干知，在30 ℃的条件下，各种基因型的植株均开白花，所以在30 ℃的条件下生长的白花植株自交，产生的后代在25 ℃条件下生长可能会出现红花植株，C错误；探究一株白花植株的基因型是AA、Aa还是aa，最简单可行的方法是在25 ℃条件下进行自交，并在25 ℃的条件下培养后代，如果后代全部是红花植株，说明该植株的基因型为AA，如果都开白花，说明该植株的基因型为aa，如果既有开白花的植株，也有开红花的植株，则说明该植株的基因型为Aa，D正确。
5．(2022·山东泰安肥城市高一期中)表观遗传现象普遍存在于生物体生命活动过程中。下列有关叙述错误的是( B )
A．同一蜂群中的蜂王和工蜂在形态结构、生理和行为等方面的不同与表观遗传有关
B．表观遗传现象是因为在减数分裂产生配子的过程中碱基序列发生改变
C．柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达
D．构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达
解析： 同一蜂群中的蜂王和工蜂在形态结构、生理和行为等方面的不同与表观遗传有关，A正确；表观遗传是基因型未发生变化(即碱基序列没有发生改变)而表型却发生了改变，B错误；柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，C正确；构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰，也会影响基因的表达，D正确。故选B。
6．图1中Ⅲ、Ⅱ、Ⅰ表示哺乳动物一条染色体上相邻的三个基因，a、b为基因的间隔序列；图2为Ⅰ基因进行的某种生理过程。下列叙述错误的是( C )
A．Ⅲ、Ⅱ、Ⅰ基因在不同的细胞中表达情况可能不同
B．图2中甲为RNA聚合酶，丙中所含的五碳糖是核糖
C．若丙中A＋U占36%，则丙所对应的乙片段中G占32%
D．基因指导合成的终产物不一定都是具有催化作用的酶
解析： 若丙中A＋U占36%，则丙对应的DNA片段中A＋T也占36%，则C＋G占64%，其中G占双链DNA的32%，但乙链中G的含量无法确定，C错误。
7．纯种黄色体毛(HH)小鼠与纯种黑色体毛(hh)小鼠杂交，子一代小鼠却表现出不同的毛色；介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，H基因上有一段特殊的碱基序列，该序列有多个位点可发生甲基化修饰(如图所示)。当没有发生甲基化时，H可正常表达，小鼠为黄色。反之，H基因表达就受到抑制，且发生甲基化的位点越多，基因表达被抑制的效果越明显。结合上述信息，回答下列问题：
(1)纯种黄色体毛(HH)小鼠与纯种黑色体毛(hh)小鼠杂交，正常情况下子一代小鼠的基因型都是_Hh__，但表型不同，说明了表型是_基因型和环境__共同作用的结果。
(2)基因型是Hh的小鼠体毛的颜色随H基因发生甲基化的_位点__的增多而加深(黑)，使生物呈现不同的表型，在甲基化过程中，H基因的_碱基序列__保持不变，但基因_表达和表型__发生可遗传变化，这种遗传叫_表观遗传__。
(3)基因对性状的控制实际上是通过基因与基因、基因与基因_产物__、基因与环境之间存在复杂的相互作用，形成了一个错综复杂的_网络__，精细地控制着生物体的性状。
解析：(1)亲本的基因型是HH和hh，子代的基因型是Hh，基因型相同但是表型不同，这说明表型是基因型和环境共同作用的结果。(2)H基因上有一段特殊的碱基序列，该序列有多个位点可发生甲基化修饰，小鼠体毛的颜色随H基因发生甲基化位点的增多而加深(黑)，使生物呈现不同的表型，在甲基化过程中，H基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。(3)基因对性状的控制实际上是通过基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，形成了一个错综复杂的网络，精细地控制着生物体的性状。
能 力 提 升
1．下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知( D )
A．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B．图中①过程需要RNA聚合酶的催化，②过程不需要tRNA的协助
C．④⑤过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同
D．过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
解析： 人体细胞由同一个受精卵增殖、分化而来，因此基因1和基因2可以出现在同一个细胞中；图中①过程为转录，需要RNA聚合酶的催化，②过程为翻译，需要tRNA的协助；④⑤过程的结果存在差异的根本原因是基因结构的不同。
2．在一个蜂群中，少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食而发育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团(如图所示)。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与幼虫取食蜂王浆有相同的效果，下列有关叙述错误的是( A )
A．被甲基化的DNA片段中遗传信息发生改变，从而使生物的性状发生改变
B．蜂群中蜜蜂幼虫是否发育成蜂王可能与体内重要基因是否甲基化有关
C．DNA甲基化后可能干扰了RNA聚合酶等对DNA部分区域的识别和结合
D．胞嘧啶和5′-甲基胞嘧啶在DNA分子中都可以与鸟嘌呤配对
解析： 从题图可以看出，DNA甲基化并没有改变DNA内部的碱基排列顺序，未改变DNA片段的遗传信息，A错误；由题干可知，Dnmt3基因某种mRNADnmt3蛋白DNA某些区域甲基化发育成工蜂，进而可推知蜜蜂幼虫是否发育成蜂王可能与体内重要基因是否甲基化有关，B正确；DNA甲基化后可能干扰了RNA聚合酶等对DNA部分区域的识别和结合，导致转录和翻译过程发生变化，使生物表现出不同的性状，C正确；胞嘧啶和5′-甲基胞嘧啶在DNA分子中都可以与鸟嘌呤配对，D正确。
3．(2022·河北唐山市高一期末)纯种黄色(基因型HH)小鼠与纯种黑色(基因型hh)小鼠杂交，子一代小鼠却表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，H基因上有一段特殊的碱基序列，该序列有多个位点可发生甲基化修饰(如图所示)。当没有发生甲基化时，H可正常表达，小鼠为黄色；反之，H基因表达就受到抑制，且发生甲基化的位点越多，基因表达被抑制的效果就越明显。结合上述信息，下列叙述正确的是( D )
A．H基因表达受到抑制，可能是甲基化影响了DNA聚合酶与H基因的结合
B．小鼠的基因型Hh随H基因发生甲基化的位点的增多而变成hh
C．基因型是HH的小鼠细胞中不发生甲基化修饰
D．被甲基化的DNA片段遗传信息没有发生改变
解析： DNA聚合酶是DNA分子复制过程中的酶，而基因的表达包括转录和翻译，H基因表达受到抑制，可能是甲基化影响了RNA聚合酶与H基因的结合，A错误；据图可知，甲基化修饰没有改变H基因的碱基排列顺序，故H基因发生甲基化的位点的增多不会导致Hh变为hh，B错误；据题意可知，H基因上有一段特殊的碱基序列，该序列有多个位点可发生甲基化修饰，故基因型是HH的小鼠细胞中也会发生甲基化修饰，C错误；结合题意可知，在甲基化过程中，H基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化，故被甲基化的DNA片段遗传信息没有发生改变，D正确。故选D。
4．(2023·辽宁大连期末)牵牛花的颜色可随液泡中的酸碱度不同而发生变化，如液泡中的花青素在碱性时显蓝色，中性时显紫色，酸性时显红色，生理机制如下。下列说法中正确的是( D )
A．可以用牵牛花朵作为实验材料观察细胞中染色体的形态和数目
B．图中a、b过程可同时进行，也能够发生在原核细胞中
C．牵牛花在傍晚时细胞内CO2浓度高，花色为红色
D．图示可以说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
解析： 牵牛花朵有大液泡，是成熟的植物细胞，已不再进行有丝分裂，不可以作为实验材料观察细胞中染色体的形态和数目，A错误；a表示转录，b表示翻译，在真核细胞中它们不是同时进行的，B错误；傍晚，牵牛花进行了一个白天的光合作用和呼吸作用，消耗CO2，积累了有机物，所以傍晚的牵牛花含二氧化碳较少，故牵牛花中的花青素显蓝色，C错误；据图可以说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状，D正确。
5．(2023·山东青岛一中期末)真核细胞基因具有的启动子相当于转录的开关，可以被修饰。如果给启动子中的胞嘧啶加上甲基基团(—CH3)，会使染色质高度螺旋化，凝缩成团，下列相关叙述正确的是( C )
A．胞嘧啶去甲基化会抑制RNA聚合酶与DNA结合
B．启动子是位于DNA上的一段用于起始DNA复制的片段
C．染色质高度螺旋化会影响相关基因的表达水平
D．甲基化的DNA单链上相邻的C和G之间通过氢键连接
解析： 根据题干信息“启动子中的胞嘧啶加上甲基基团(—CH3)，会使染色质高度螺旋化”，说明甲基化会使染色质高度螺旋化，控制RNA聚合酶与DNA结合，而不是去甲基化，A错误；启动子是位于DNA上的一段用于起始DNA转录的片段，B错误；染色质高度螺旋化会影响相关基因的表达水平，C正确；甲基化的DNA单链上相邻的C和G之间通过—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—连接，D错误。
6．蜜蜂蜂王和工蜂的发育机理如图所示。该现象与DNMT3基因有关，其表达产物(Dnmt3酶)能催化DNA分子甲基化。若敲除幼虫细胞中的DNMT3基因，幼虫都能发育成蜂王。下列有关叙述错误的是( A )
A．工蜂发育过程中，细胞分化导致基因的选择性表达
B．蜜蜂个体发育过程中，表型差异与环境因素有关
C．DNA甲基化不会使DNA分子中的遗传信息发生改变
D．蜂王浆中可能含有某种抑制DNMT3基因表达的物质
解析： 工蜂发育过程中，基因的选择性表达导致细胞分化，A错误。
7．遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子发生过程中获得的，在个体发育过程中得以维持，在下一代配子形成时印记重建。如图为遗传印记对转基因鼠的Ig f 2基因(存在有功能型A和无功能型a两种基因)表达和传递影响的示意图，甲基化的基因不能表达。
(1)雌配子中印记重建后，A基因碱基序列_保持不变__，基因表达和表型发生可遗传变化的现象叫作_表观遗传__。
(2)由图中配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自它的_父方__(填“父方”或“母方”或“不确定”)，理由是_雄配子中印记重建去甲基化，雌配子中印记重建甲基化，而雌鼠的A基因未甲基化__。
(3)亲代雌、雄鼠的基因型均为Aa，但表型不同，原因是_体细胞中发生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表达__。
(4)亲代雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型及比例为_生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1__。
解析：(1)遗传印记是对基因进行甲基化，影响其表达，碱基序列并没有改变，故雌配子中印记重建后，A基因碱基序列保持不变，基因表达和表型发生可遗传变化的现象叫作表观遗传。(2)由图中配子形成过程中印记发生的机制可知，雄配子中印记重建去甲基化，雌配子中印记重建甲基化，而雌鼠的A基因未甲基化，可以断定亲代雌鼠的A基因来自它的父方。(3)亲代雌、雄鼠的基因型均为Aa，但表型不同，原因是体细胞中发生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表达。(4)亲代雌鼠基因型为Aa′，产生配子为甲基化A′∶甲基化a′＝1∶1，雄鼠基因型为A′a，产生的配子为未甲基化A∶未甲基化a＝1∶1，子代小鼠基因型及比例为AA′(生长正常鼠)∶Aa′(生长正常鼠，)∶A′a(生长缺陷鼠)∶aa′(生长缺陷鼠)＝1∶1∶1∶1，即子代小鼠的表型及比例为生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1。(共55张PPT)
第4章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
1．概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成，细胞分化的本质是基因的选择性表达，生物的性状主要通过蛋白质表现。
2．概述某些基因碱基序列不变但基因表达和表型改变的表观遗传现象。
1．结合豌豆皱粒、白化病和囊性纤维化产生机理，理解生物的性状是由基因决定的。(生命观念)
2．通过分析不同类型细胞中DNA和RNA的检测结果，理解细胞分化的本质是基因的选择性表达。(科学探究)
3．结合柳穿鱼花的形态结构和小鼠的毛色的遗传，理解某些基因序列不变但表型改变的表观遗传现象。(科学思维)
课堂达标 巩固训练
指点迷津 拨云见日
基础知识 双基夯实
1．间接途径：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
一、基因表达产物与性状的关系
酶
代谢
(2)举例
①豌豆的圆粒与皱粒
圆粒豌豆：_______含量高→成熟时吸水胀大；
皱粒豌豆：编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱→______ ________异常，活性大大降低→淀粉合成受阻，含量降低→成熟时失水皱缩。
②人_________的形成：编码___________的基因异常→不能合成___________→酪氨酸不能转变为_________→表现出白化症状。
淀粉
淀粉
分支酶
白化病
酪氨酸酶
酪氨酸酶
黑色素
2．直接途径：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2)举例
_____________：编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了___________→CFTR蛋白在第508位缺少___________→CFTR蛋白结构与功能异常→支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使肺功能严重受损。
蛋白质
囊性纤维化
3个碱基
苯丙氨酸
活|学|巧|练
1．基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。( )
2．基因是通过控制蛋白质的合成来控制生物性状的。( )
3．基因都是通过控制酶的合成来控制性状的。( )
4．豌豆的皱粒和圆粒这对相对性状的形成说明基因可以通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性状。( )
×
√
×
√
合|作|探|究
粒豌豆的形成原因是编码淀粉分支酶的基因异常；人的白化症状形成的原因是编码酪氨酸酶的基因异常；囊性纤维化的病因是编码CFTR 蛋白的基因异常。
1．结合皱粒豌豆的形成原因，用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。
提示：
2．结合囊性纤维化的病因，用流程图表述基因、蛋白质与性状之间的关系。
提示：
3．结合上面的三则实例，总结基因、基因表达产物与性状之间的关系。
提示：
归|纳|提|升
基因与性状的关系
1．基因与性状的关系并非简单的一一对应的线性关系，可以是多个基因决定一个性状，也可以是一个基因与多个性状有关，一个性状可受多个基因影响。
2．生物的性状不仅由基因决定，还受环境条件的影响，是基因和环境条件共同作用的结果，即表型＝基因型＋环境条件。
3．生物的性状是通过基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间的相互作用来精确控制的。
基因表达的产物对性状控制的两种方式
如图为人体内基
因对性状的控制过程，下列叙述
错误的是( )
A．图中①②过程的场所分别是细胞核、核糖体
B．患镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白分子结构的改变
C．人体衰老产生白发的主要原因是图中的酪氨酸酶活性下降
D．该图反映了基因对性状的控制是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
典例1
D
解析： 图中①表示转录，场所是细胞核，②表示翻译，场所是核糖体，A正确；镰状细胞贫血是由于控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变而使血红蛋白的结构改变，B正确；人体衰老产生白发的主要原因是酪氨酸酶活性降低，C正确；题图反映了基因控制性状的方式有两种，一种是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，另一种是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D错误。
(2023·安徽省宿州市高一期末)在豌豆粒中，由于控制合成淀粉分支酶的基因中插入外来的DNA片段而不能合成淀粉分支酶，使得豌豆粒变得皱缩。此事实说明了( )
A．基因是生物体性状的载体
B．基因能直接控制生物体的性状
C．基因可以通过控制酶的合成来控制生物体的性状
D．基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物体的性状
变式训练
C
解析：控制合成淀粉分支酶的基因中插入外来的DNA片段而不能合成淀粉分支酶，淀粉分支酶的缺乏导致细胞内淀粉含量降低，成熟时失水多，使得豌豆粒皱缩，此事实说明基因可以通过控制酶的合成来控制生物体的性状，故选C。
基础知识 双基夯实
1．基因的选择性表达与细胞分化
(1)细胞分化的本质是___________________。
(2)基因的选择性表达与基因表达的_______有关。
二、基因的选择性表达与细胞分化及表观遗传
基因的选择性表达
调控
2．表观遗传
(1)概念：生物体基因的碱基序列保持_______，但基因表达和表型发生_____________的现象，叫作表观遗传。
(2)特点：表观遗传现象普遍存在于生物体的___________________的整个生命活动过程中。
3．基因与性状的对应关系
(1)基因与性状的关系并不是简单的___________的关系，一个性状可以受___________的影响，一个基因也可以影响___________。
(2)生物体的性状不完全是由基因决定的，_______对性状也有着重要影响。
不变
可遗传变化
生长、发育和衰老
一一对应
多个基因
多个性状
环境
活|学|巧|练
1．生物有些性状可以由多个基因决定，但一个基因不会与多个性状有关。( )
2．表观遗传现象中，生物表型发生变化是由于基因的碱基序列改变。( )
3．表观遗传的分子生物学基础是DNA的甲基化等。( )
4．吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达。( )
5．表观遗传现象比较少见，不能普遍存在于生物体整个生命活动过程中。( )
×
×
√
√
×
合|作|探|究
1．科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞，对这3种细胞的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表。
检测的3 种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 ＋＋＋ ＋ － －
红细胞 ＋＋＋ － ＋ －
胰岛细胞 ＋＋＋ － － ＋
说明：“＋”表示检测到相应的分子，“－”表示未检测到相应的分子。
(1)这三种细胞中的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
(2)三种细胞中都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是每种细胞只检测到了其中一种基因的mRNA，这说明什么问题？
(3)细胞分化的分子水平标志是________________________________ _____________；细胞水平标志是_____________________。
提示：(1)这三种细胞都属于鸡的体细胞，经有丝分裂而来，因此基因组成相同，但是这三种细胞合成的蛋白质种类不同。
(2)在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。同一个体不同种类的体细胞中，DNA(基因)相同，而RNA、蛋白质的种类不同。
基因选择性表达，合成了某种细胞
特有的蛋白质
形成不同种类的细胞
2．细胞分化哪些“变”与哪些“不变”？
提示：①改变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。
②不变：DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目。
3．在教材的P73的“思考·讨论”中，介绍了柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传。请根据资料1和资料2中相关内容，回答下列问题：
(1)资料中，柳穿鱼花和小鼠毛色改变的原因是什么？
(2)分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F1自交的F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
(3)资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
提示：(1)柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
(2)F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
(3)资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA的甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
归|纳|提|升
1．不同基因在不同细胞中的表达
类型 合成蛋白质的类型 举例
所有细胞中都表达 维持细胞基本生命活动所必需的 核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因
某类细胞中特异性表达 不是维持细胞基本生命活动所必需的 卵清蛋白基因、胰岛素基因
2．细胞分化的本质：基因的选择性表达。
[易错提醒] 细胞分化结果的两点警示
(1)细胞分化后遗传物质不变，mRNA和蛋白质的种类和数量不同，细胞器的种类和数量也会不同。
(2)不同的细胞中也可能含有相同的mRNA，如细胞基本生命活动所必需的ATP合成酶基因转录的mRNA等。
3．表观遗传
(1)概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)两个实例
实例 柳穿鱼花的形态结构的遗传 某实验小鼠毛色的遗传
现象 植株A与植株B杂交，F1的花与植株A相似，F1自交，F2花的形态结构有两种 纯种的黄色体毛的小鼠(AvyAvy)与纯种的黑色体毛的小鼠(aa)杂交，子代出现了多种毛色的Avya小鼠
实例 柳穿鱼花的形态结构的遗传 某实验小鼠毛色的遗传
原 因 F1中含有能表达的Lcyc基因，因此F1的花与植株A相似；依据基因分离定律，得出F2中大约3/4植株含有能表达的Lcyc基因，因此大部分植株的花与植株A相同，大约1/4的植株含有不能表达的甲基化Lcyc基因，这部分植株的花与植株B相似 Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，这些位点甲基化后，Avy基因表达受到抑制。甲基化程度越高，Avy基因表达受抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深
基因型相同的生物体，性状不一定相同的原因分析
(1)表观遗传：影响了基因的表达过程，进而影响生物性状，可遗传。
(2)环境影响：影响酶的活性进而影响代谢过程，从而影响生物性状，不可遗传。
有人取同种生物的7种不同类型细胞(a～g)，检测其基因1～8的表达情况，结果如图。下列有关图示的分析，正确的是( )
典例2
C
A．在基因1～8中，控制核糖体蛋白质合成的基因最有可能是基因5
B．若基因1～8中有一个是控制细胞呼吸酶合成的基因，则最可能是基因7
C．功能最为近似和差异最大的细胞分别是a与f、e与g
D．细胞分化使不同细胞中RNA完全不同，导致细胞的形态和功能各不相同
解析： 所有细胞中都含有核糖体，而基因2在每种细胞中都表达，所以控制核糖体蛋白质合成的基因最有可能是基因2，A项错误；细胞呼吸酶基因在每种细胞中都表达，最有可能是基因2，B项错误；据图分析，细胞a表达基因1～5，细胞f表达基因2～5，表达的相同基因最多，表达的差异基因最少，则细胞a和f功能最为近似，同理功能差异最大的是细胞e和g，C项正确；细胞分化是基因选择性表达的结果，细胞分化使不同细胞中RNA不完全相同，但有的基因在每个细胞中都表达，如呼吸酶基因等，D项错误。
(2023·山东省临沂市罗庄区高一下学期期末)DNA甲基化是在相关酶的作用下将甲基选择性地添加到DNA上的过程，能够在不改变DNA序列的前提下，改变生物的遗传表现，是化学修饰的一种形式。DNA甲基化与很多疾病的发生有关，下列说法正确的是( )
A．若胞嘧啶经过甲基化和脱去氨基后成为胸腺嘧啶使所在DNA的稳定性增强
B．DNA甲基化一定会使生物的性状发生改变
C．DNA甲基化会改变DNA中碱基的数量
D．若甲基化发生在原癌基因中，细胞周期可能会受到影响
变式训练
D
解析： 由于A—T之间有2个氢键，C—G之间有3个氢键，因此添加甲基并脱氨基后的嘧啶胞会转化为胸腺嘧啶使所在DNA的稳定性降低，A错误；DNA甲基化不一定会使生物的性状发生改变，B错误；DNA甲基化是在相关酶的作用下将甲基选择性地添加到DNA上的过程，这不会改变DNA中碱基的数量，C错误；因此若DNA甲基化发生在原癌基因中，细胞周期可能会受到影响，D正确。故选D。
指点迷津 拨云见日
一、根据“图示法”理解基因表达的作用
1．基因控制着生物的性状
生物的某种性状可能由一个基因控制，也可能由多个基因同时控制；基因是遗传的基本单位，具有一定的独立性，一个基因的表达可以不受其他基因的影响。
(1)性状C受基因A和B的控制，如图：
(2)基因A控制性状B和性状C，如图：
2．基因表达决定了细胞的分化
有的基因在组成个体的全部细胞中不是都表达，其只在特定的细胞中表达，即细胞分化的实质是基因的选择性表达。
(1)图示
(2)说明：C基因在A细胞和B细胞中都表达，而A基因只在A细胞中表达，B基因只在B细胞中表达。
如图表示同一个体的5种细胞中5种基因的表达情况，下列分析错误的是( )
典例3
A．据图可知，有的基因是侈奢基因，有的基因是管家基因
B．据图可知，这5种细胞的遗传物质各不相同
C．若细胞3为胰岛细胞，则5种基因中最可能为胰岛素基因的是基因e
D．此图能说明细胞分化的实质
B
解析： 在所有细胞内能表达的基因称为管家基因，如b，存在选择性表达的为侈奢基因，如a、c、d、e，A正确；同一生物体内不同细胞都是由同一个受精卵分裂分化形成的，都含有相同的基因，因此图示5种细胞的遗传物质相同，B错误；胰岛素基因只在胰岛B细胞中表达，题图中基因e只在细胞3中表达，而其他基因至少在2种不同细胞中表达，若细胞3为胰岛细胞，则5种基因中最可能为胰岛素基因的是基因e，C正确；同一个体的5种细胞中表达的基因不完全相同，说明基因在不同的细胞中选择性表达，体现了细胞分化的实质，D正确。
二、表观遗传的理解和解题方法
1．比较表观遗传与基因控制生物性状遗传
项目 表观遗传 基因控制的遗传
控制性状方式 甲基化等影响基因表达 是否含有相应的基因
碱基序列 不变 改变
传递给下一代 可以 可以
2．表观遗传的解题方法
(1)为了区分甲基化的基因和正常基因，可以做个标注，如正常基因为A，甲基化的基因用A°等方式表示。然后就可以按照正常的遗传解题方式进行解题。
(2)当甲基化的基因和正常基因都存在时，生物性状表现出正常基因控制的性状。
基因上游序列的胞嘧啶被甲基化后转变成5－甲基胞嘧啶，导致相应的基因失活而不能转录；未被甲基化的基因仍可以控制合成相应的蛋白质。DNA的甲基化可调控基因的表达，调控简图如下，下列分析正确的是( )
A．甲基化直接抑制基因的
翻译从而使基因无法控制合成
相应的蛋白质
B．甲基化的基因片段不能解开双链并与DNA聚合酶结合
C．甲基化改变了DNA分子的化学元素组成和碱基中嘌呤的比例
D．人体肌细胞中与血红蛋白合成有关的基因可能被甲基化
典例4
D
解析： DNA的甲基化起到调控基因表达的作用，其主要的机制是影响基因的转录过程，DNA甲基化细胞仍然可能进行增殖，DNA仍可进行复制，因此甲基化的基因片段可解开双链并与DNA聚合酶结合，A、B两项错误；甲基化不能改变DNA分子的化学元素组成(C、H、O、N、P)和碱基中嘌呤的比例(仍为全部碱基的1/2)，C项错误；人体肌细胞中不能合成血红蛋白，可能是肌细胞中与血红蛋白合成有关的基因被甲基化而无法表达，D项正确。
课堂达标 巩固训练
1．下图是人体内苯丙氨酸与酪氨酸代谢的部分途径，下列相关叙述正确的是( )
A．基因①②③一般不会同时出现在人体内的同一个细胞中
B．苯丙酮尿症的患者一定会因为黑色素不能合成同时患上白化病
C．当人体衰老时，酶2的活性降低导致头发变白
D．基因①②③的功能说明基因通过控制酶的合成从而控制生物的性状
C
解析： 同一个体体细胞中所含基因一般相同，A项错误；苯丙酮尿症患者可以从外界摄取酪氨酸，酪氨酸在酶2的催化作用下转变成黑色素，因此苯丙酮尿症的患者不一定患白化病，B项错误；人体衰老时，酶2活性降低，酪氨酸转化成黑色素的效率变低，导致老年人的头发变白，C项正确；基因①②的功能说明基因通过控制酶的合成从而控制生物的性状，基因③的功能说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，D项错误。
2．在甲基转移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化，进而使染色质高度螺旋化，失去转录活性。下列相关叙述不正确的是( )
A．DNA甲基化，会导致基因碱基序列的改变
B．DNA甲基化，会导致mRNA合成受阻
C．DNA甲基化，可能会影响生物的性状
D．DNA甲基化，可能会影响细胞分化
A
解析： 由题干信息可知，DNA甲基化是指DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基，这不会导致基因碱基序列的改变，A项错误；DNA甲基化，会使染色质高度螺旋化，失去转录活性，导致mRNA合成受阻，进而导致蛋白质合成受阻，这样可能会影响生物的性状，B、C两项正确；细胞分化是基因选择性表达的结果，而DNA甲基化会导致mRNA合成受阻，即会影响基因的表达，因此DNA甲基化可能会影响细胞分化，D项正确。
3．表观遗传现象产生的原因不包括( )
A．DNA中基因的甲基化
B．DNA中基因的碱基序列改变
C．构成染色体的组蛋白发生甲基化
D．构成染色体的组蛋白发生乙酰化
解析： 除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达而产生表观遗传现象。但表观遗传时基因的碱基序列没有变化。
B
学|霸|记|忆
1．基因控制生物体性状的途径：①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2．细胞分化的本质是基因的选择性表达。
3．生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
4．基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，一个性状可以受多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状，同时环境对性状也有重要影响。
