第5章 第1节
基 础 题 组
1．下列有关基因突变的说法，不正确的是( )
A．自然条件下基因突变是随机发生的、不定向的
B．基因突变一定是由碱基替换造成的
C．基因突变能产生新的基因
D．基因突变后生物的性状不一定改变
2．下列有关癌症的叙述，不正确的是( )
A．正常人体内也有原癌基因和抑癌基因
B．由于癌细胞易分散和转移，所以手术切除恶性肿瘤的患者仍有复发的可能
C．对手术治疗后的癌症患者进行放疗和化疗是为了杀死患者体内残余的癌细胞
D．癌症的治疗并不困难
3. (2023·吉林长春外国语学校高一期末)不能表现如图中基因A与a1、a2、a3之间关系的是( )
A．基因突变是不定向的
B．等位基因的出现是基因突变的结果
C．正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D．图中基因的遗传将遵循自由组合规律
4．(2023·山东菏泽期末)下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是( )
A．DNA分子中发生碱基的替换一定引起基因突变
B．同源染色体片段的互换一定能引起基因重组
C．基因型为Aa的个体自交后代中出现3∶1的性状分离比的原因是发生了基因重组
D．人体细胞的某些基因发生突变可能会使细胞癌变
5．以下有关基因重组的叙述，正确的是( )
A．基因重组所产生的新基因型不一定会表达出新的表型
B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组
C．基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离
D．同卵双生兄弟间的性状差异是由基因重组导致的
6．有性生殖生物后代的性状差异主要来自基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组？( )
A．①② B．①③
C．②③ D．③
7．(2023·辽宁省葫芦岛市高一期末)下图为某植物种群(该植物雌雄同花且严格自花授粉，相关基因均为显性)中甲植株的A基因和乙植株的B基因发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题：
(1)DNA分子中发生碱基的___、增添或缺失，而引起的___改变，叫作基因突变。
(2)突变产生的a基因和A基因互称___基因；a基因与B基因互称___基因。
(3)若a基因和b基因分别控制两种优良性状，则甲植株A基因发生突变后的基因型为___，乙植株B基因发生突变后的基因型为___。
能 力 提 升
1．下图所示为正常结肠上皮细胞逐步转化成结肠癌细胞的过程中有关基因的突变情况。下列相关叙述正确的是( )
A．结肠上皮细胞在增殖过程中染色体数加倍和核DNA数加倍具有同步性
B．结肠细胞癌变是多个基因突变的结果
C．APC抑癌基因、DCC抑癌基因和p53抑癌基因主要负责调节细胞的正常生长和增殖
D．p53抑癌基因结构发生改变就能赋予结肠细胞癌变的所有特性
2．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T被替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C被替换为A—T
3．(2023·山西省吕梁市高一期末)核基因CCR5控制的CCR5蛋白质是HIV入侵人体细胞的主要受体之一。研究人员对受精卵进行基因编辑，将CCR5基因中的32个碱基去除，使之无法在细胞表面表达正常受体，以达到预防艾滋病的目的。下列相关分析错误的是( )
A．该变异类型属于基因突变
B．编辑后的基因与原基因互为等位基因
C．该变异改变了HIV中RNA的碱基序列
D．基因编辑能改变人类基因库，要严防滥用
4．野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如下图所示。SGRY蛋白能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是( )
注：序列中的字母是氨基酸的缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①②③表示发生突变的位点。
A．位点①②突变导致了该蛋白质的功能丧失
B．位点③的突变导致了该蛋白质降解叶绿素的功能改变
C．黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变
D．Y基因突变为y基因的根本原因是碱基发生缺失
5．(2023·山东菏泽质检)下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。下列说法错误的是( )
A．a→b→c过程表示基因的转录和翻译过程
B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变
C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性
D．除图示情况外，基因突变还包括碱基的增添和缺失
6．5－溴尿嘧啶是胸腺嘧啶的结构类似物，可取代胸腺嘧啶。5－溴尿嘧啶能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。在含有5－溴尿嘧啶的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变体大肠杆菌，突变体大肠杆菌中的碱基数目不变，但(A＋T)/(C＋G)的值不同于原大肠杆菌。下列说法错误的是( )
A．5－溴尿嘧啶诱发突变的机制是阻止碱基配对
B．培养过程中可导致A—T变成G—C或G—C变成A—T
C．5－溴尿嘧啶诱发的突变发生在DNA复制过程中
D．5－溴尿嘧啶诱发突变的机制是诱发DNA分子中发生碱基种类替换
7．下图表示人体内一个细胞进行分裂时，发生基因突变产生镰状细胞贫血突变基因(a)的示意图。回答下列问题：
(1)简述基因A发生突变的过程：___。
(2)突变产生的基因a和基因A的关系为___，基因突变的特点有随机性、___、___、低频性等。
(3)若细胞乙为精原细胞，不同性状在减数分裂过程中能发生基因重组的时期有___和___。
(4)从上述过程可以看出，基因通过控制___控制生物体的性状。
第5章 第1节
基 础 题 组
1．下列有关基因突变的说法，不正确的是( B )
A．自然条件下基因突变是随机发生的、不定向的
B．基因突变一定是由碱基替换造成的
C．基因突变能产生新的基因
D．基因突变后生物的性状不一定改变
解析： 基因突变具随机性、不定向性；碱基的增添、缺失也可能造成基因碱基序列的改变；基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源；基因突变后，转录出的密码子也发生了改变，但是由于一种氨基酸可能由多个密码子编码，即突变后的密码子和原密码子可能编码同一种氨基酸，使突变后的基因控制合成的蛋白质与突变前相同，生物性状不改变。
2．下列有关癌症的叙述，不正确的是( D )
A．正常人体内也有原癌基因和抑癌基因
B．由于癌细胞易分散和转移，所以手术切除恶性肿瘤的患者仍有复发的可能
C．对手术治疗后的癌症患者进行放疗和化疗是为了杀死患者体内残余的癌细胞
D．癌症的治疗并不困难
解析： 正常人体内也有原癌基因和抑癌基因，A项正确；癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，所以手术切除恶性肿瘤的患者仍有复发的可能，B项正确；对手术治疗后的癌症患者进行放疗和化疗是为了杀死患者体内残余的癌细胞，C项正确；在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现，又加上癌细胞容易分散和转移，故癌症的治疗比较困难，对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，D项错误。
3. (2023·吉林长春外国语学校高一期末)不能表现如图中基因A与a1、a2、a3之间关系的是( D )
A．基因突变是不定向的
B．等位基因的出现是基因突变的结果
C．正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D．图中基因的遗传将遵循自由组合规律
解析： 分析图示可知：每个基因都可以向多个方向突变，体现了基因突变是不定向的，A正确；图中基因A与其突变产生的a1、a2、a3均为等位基因，即等位基因的出现是基因突变的结果，B正确；图中的每两个基因之间都能通过突变而相互转化，由此推知，正常基因与致病基因也可以通过突变而转化，C正确；图中的基因互为等位基因，其遗传将遵循基因的分离定律，D错误。
4．(2023·山东菏泽期末)下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是( D )
A．DNA分子中发生碱基的替换一定引起基因突变
B．同源染色体片段的互换一定能引起基因重组
C．基因型为Aa的个体自交后代中出现3∶1的性状分离比的原因是发生了基因重组
D．人体细胞的某些基因发生突变可能会使细胞癌变
解析： 基因是有遗传效应的DNA片段，DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失不一定会引起基因碱基序列的改变，因此不一定发生基因突变，A错误；纯合子在减数分裂过程中，同源染色体的片段互换不会引起基因重组，B错误；基因型为Aa的个体自交后代中出现3∶1的性状分离比不是基因重组的结果，而是由等位基因分离造成的，C错误；人体细胞的某些基因如原癌基因、抑癌基因发生突变可能会使细胞癌变，D正确。
5．以下有关基因重组的叙述，正确的是( A )
A．基因重组所产生的新基因型不一定会表达出新的表型
B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组
C．基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离
D．同卵双生兄弟间的性状差异是由基因重组导致的
解析： 杂合子和显性纯合子表现出的性状相同，因此基因重组所产生的新基因型不一定会表达出新性状，A项正确；同源染色体上的非姐妹染色单体之间相同片段的交换会导致基因重组，B项错误；纯合子自交后代不会出现性状分离，C项错误；同卵双生兄弟间的基因型应该相同，所以他们之间性状的差异不是基因重组导致的，可能是突变或环境因素导致的，D项错误。
6．有性生殖生物后代的性状差异主要来自基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组？( A )
A．①② B．①③
C．②③ D．③
解析： 减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。所以基因重组发生在图中①②过程，而不发生在③过程配子的随机组合中。
7．(2023·辽宁省葫芦岛市高一期末)下图为某植物种群(该植物雌雄同花且严格自花授粉，相关基因均为显性)中甲植株的A基因和乙植株的B基因发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题：
(1)DNA分子中发生碱基的_替换(或改变)__、增添或缺失，而引起的_基因碱基序列的__改变，叫作基因突变。
(2)突变产生的a基因和A基因互称_等位__基因；a基因与B基因互称_非等位__基因。
(3)若a基因和b基因分别控制两种优良性状，则甲植株A基因发生突变后的基因型为_AaBB__，乙植株B基因发生突变后的基因型为_AABb__。
解析：(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。(2)a基因是由A基因突变而来，两者互为等位基因；a基因与B基因为非等位基因。(3)根据题干信息，植株的基因型为AABB，则突变后的甲植株基因型为AaBB；突变后的乙植株的基因型为AABb。
能 力 提 升
1．下图所示为正常结肠上皮细胞逐步转化成结肠癌细胞的过程中有关基因的突变情况。下列相关叙述正确的是( B )
A．结肠上皮细胞在增殖过程中染色体数加倍和核DNA数加倍具有同步性
B．结肠细胞癌变是多个基因突变的结果
C．APC抑癌基因、DCC抑癌基因和p53抑癌基因主要负责调节细胞的正常生长和增殖
D．p53抑癌基因结构发生改变就能赋予结肠细胞癌变的所有特性
解析： 结肠上皮细胞在增殖过程中，DNA数目加倍发生在有丝分裂前的间期，染色体数目加倍发生在着丝粒分裂时，即有丝分裂后期，二者不具有同步性，A项错误；APC抑癌基因、DCC抑癌基因和p53抑癌基因的作用是抑制细胞的生长、增殖，或促进细胞凋亡，C项错误；由题图可知，癌变的发生并不是单一基因突变的结果，p53抑癌基因结构发生改变不能赋予结肠细胞癌变的所有特性，B项正确，D项错误。
2．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( B )
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T被替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C被替换为A—T
解析： 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子为GGG，可知WNK4基因是以图中DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C，B项正确。
3．(2023·山西省吕梁市高一期末)核基因CCR5控制的CCR5蛋白质是HIV入侵人体细胞的主要受体之一。研究人员对受精卵进行基因编辑，将CCR5基因中的32个碱基去除，使之无法在细胞表面表达正常受体，以达到预防艾滋病的目的。下列相关分析错误的是( C )
A．该变异类型属于基因突变
B．编辑后的基因与原基因互为等位基因
C．该变异改变了HIV中RNA的碱基序列
D．基因编辑能改变人类基因库，要严防滥用
解析： 从题干信息可知，该变异发生了碱基的缺失，属于基因突变，A正确；基因突变往往产生新的等位基因，B正确；通过题干信息可知，该变异没有改变HIV中RNA的碱基序列，C错误；基因编辑能改变人类基因库，群体危害性高，不可随意而为，要严防滥用，D正确。故选C。
4．野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如下图所示。SGRY蛋白能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是( B )
注：序列中的字母是氨基酸的缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①②③表示发生突变的位点。
A．位点①②突变导致了该蛋白质的功能丧失
B．位点③的突变导致了该蛋白质降解叶绿素的功能改变
C．黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变
D．Y基因突变为y基因的根本原因是碱基发生缺失
解析： 图中存在3处突变，①处氨基酸由T变成S，②处氨基酸由N变成K，可以确定是基因中的碱基发生了替换，③处多了一个氨基酸H，可以确定是发生了碱基的增添；SGRY蛋白的第12位和第38位氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，根据题意，SGRy蛋白和SGRY蛋白都能进入叶绿体，说明①②处的变异没有改变该蛋白质降解叶绿素的功能，所以突变型的SGRy蛋白功能的改变是由③处变异引起的；黑暗条件会影响叶绿素的合成，此条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量可能会改变。
5．(2023·山东菏泽质检)下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。下列说法错误的是( B )
A．a→b→c过程表示基因的转录和翻译过程
B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变
C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性
D．除图示情况外，基因突变还包括碱基的增添和缺失
解析： 是转录过程，是翻译过程，A正确；图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性，但基因中的碱基序列发生了改变，说明发生了基因突变，B错误，C正确；图中发生的是碱基的替换，基因突变还包括碱基的增添和缺失，D正确。
6．5－溴尿嘧啶是胸腺嘧啶的结构类似物，可取代胸腺嘧啶。5－溴尿嘧啶能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。在含有5－溴尿嘧啶的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变体大肠杆菌，突变体大肠杆菌中的碱基数目不变，但(A＋T)/(C＋G)的值不同于原大肠杆菌。下列说法错误的是( A )
A．5－溴尿嘧啶诱发突变的机制是阻止碱基配对
B．培养过程中可导致A—T变成G—C或G—C变成A—T
C．5－溴尿嘧啶诱发的突变发生在DNA复制过程中
D．5－溴尿嘧啶诱发突变的机制是诱发DNA分子中发生碱基种类替换
解析： 根据题意分析，5－溴尿嘧啶是胸腺嘧啶(T)的结构类似物，DNA复制时，其酮式可代替T与A互补配对，其烯醇式可代替C与G互补配对，从而使碱基种类发生替换，故导致突变后的大肠杆菌中的(A＋T)/(C＋G)的值不同于原大肠杆菌。由上述分析可知，5－溴尿嘧啶诱发突变的机制是诱发DNA分子中发生碱基种类替换，A项错误，B、C、D三项正确。
7．下图表示人体内一个细胞进行分裂时，发生基因突变产生镰状细胞贫血突变基因(a)的示意图。回答下列问题：
(1)简述基因A发生突变的过程：_DNA复制过程中，一个碱基(T)被另一个碱基(A)取代，导致基因的碱基序列发生了改变__。
(2)突变产生的基因a和基因A的关系为_等位基因__，基因突变的特点有随机性、_不定向性__、_普遍性__、低频性等。
(3)若细胞乙为精原细胞，不同性状在减数分裂过程中能发生基因重组的时期有_减数第一次分裂前期__和_减数第一次分裂后期__。
(4)从上述过程可以看出，基因通过控制_蛋白质的结构直接__控制生物体的性状。
解析：(1)根据题意和图示分析可知，DNA复制的过程中一个碱基被另一个碱基替换，导致基因的碱基序列发生了改变。(2)突变产生的a基因与A基因的关系是等位基因，基因突变的特点有随机性、不定向性、普遍性、低频性等。(3)基因重组发生在减数第一次分裂前期(四分体时期)和减数第一次分裂后期。(4)镰状细胞贫血症是由于基因突变导致了血红蛋白的结构改变，体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状的途径。(共68张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因碱基序列的改变。
2．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
3．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
1．分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。(科学思维)
2．分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。(科学思维、社会责任)
3．阐明基因重组的意义。(生命观念、科学思维)
课堂达标 巩固训练
指点迷津 拨云见日
基础知识 双基夯实
1．基因突变的实例一：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
(1)致病机理
一、基因突变的实例和概念
蛋白质
替换
增添
缺失
碱基序列
3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在_______中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在_________中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过_______生殖遗传。
4．实例二：细胞的癌变
(1)根本原因
_______基因和_______基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
配子
体细胞
无性
原癌
抑癌
(2)相关基因的作用
原癌基因表达的蛋白质是_______________________所必需的。
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者________ ________。
(3)癌细胞的特征
能够______增殖，__________发生显著变化，细胞膜上的________等物质减少，细胞之间的_________显著降低，容易在体内分散和转移等。
细胞正常的生长和增殖
促进细
胞凋亡
无限
形态结构
糖蛋白
黏着性
活|学|巧|练
1．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( )
2．基因突变是由DNA片段的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。( )
3．只要一个原癌基因或抑癌基因发生了基因突变，就一定产生了癌细胞。( )
√
×
×
合|作|探|究
1．早些年，我国开始了太空育种的研究。通过太空高辐射、微重力的特殊环境提高作物基因突变频率，从而筛选出了人们需要的优良的品种。
(1)为什么发芽的种子易发生基因突变？
(2)DNA分子中碱基的增添、缺失、替换，一定会引起基因突变吗？为什么？
(3)假若某基因的编码区起始端插入了一个碱基。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？并表述理由。
①替换单个碱基 ②增加4个碱基
③缺失3个碱基 ④缺失4个碱基
提示：(1)种子在发芽过程中，有丝分裂旺盛。在DNA分子复制过程中，DNA双链解旋，此时结构不稳定，易导致碱基的数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。
(2)不一定。因为基因通常是有遗传效应的DNA片段，若这种变化发生在DNA分子中的非基因片段，没有引起基因碱基序列的改变，不会引起基因突变。
(3)④。在①②③情况下，会导致其编码的蛋白质氨基酸序列与原来完全不同。而在起始端插入一个碱基，再在插入位点的附近缺失4个碱基，其编码的蛋白质结构可能会仅比原来编码的蛋白质起始端少一个氨基酸，而其他氨基酸序列相同，因而影响最小。
2．癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。请根据结肠癌发生的原因(参见教材P82“思考·讨论”)，回答下列问题：
(1)癌细胞生命活动相对较为旺盛，请分析细胞内线粒体、核糖体活跃的原因是什么？
(2)从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
(3)癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
提示：(1)癌细胞无限增殖过程中需要线粒体提供大量的能量，核糖体合成大量的蛋白质为细胞增殖做准备。
(2)从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
(3)癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
归|纳|提|升
1．基因突变改变生物性状的原因
肽链不能合成；肽链延长(终止密码子延后出现)；肽链缩短(终止密码子提前出现)；肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
2．基因突变不一定导致生物性状改变的原因
(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
(2)基因发生突变时，改变后的密码子与原密码子仍决定同一种氨基酸(即密码子的简并性)。
(3)基因突变为隐性突变，如AA中的一个A突变为一个a，此时性状也不改变。
(4)一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。
3．细胞癌变的几点说明
(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
(2)正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。致癌因子诱发原癌基因突变后可能引起细胞癌变。抑癌基因又叫抗癌基因，其一旦发生突变也可能引起细胞癌变。
(3)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。
(4)细胞癌变是细胞异常分化的结果。
(2023·河北保定期末改编)如图是人类镰状细胞贫血产生过程的示意图，下列有关分析正确的是( )
典例1
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的参与
D．人体成熟红细胞内可完成图中的①②③过程
C
解析：该病产生的根本原因是碱基被替换，A错误；基因中碱基被替换属于分子水平的变化，不能通过光学显微镜直接观察，B错误；③过程表示翻译，需tRNA、mRNA、rRNA的参与，C正确；人体成熟红细胞内没有细胞核和核糖体，不能完成图中的①②③过程，D错误。
(2023·山东省青岛胶州市高一下学期期末)癌症是当前严重影响人类健康、威胁人类生命的重要疾病之一。下列有关癌细胞的叙述，错误的是( )
A．癌细胞的产生是原癌基因突变成抑癌基因导致
B．癌细胞膜上的糖蛋白减少，细胞间黏着性降低
C．癌细胞具有“不死性”，能够进行无限增殖
D．日常生活中致癌因子是导致癌症的重要因素
变式训练
A
解析： 癌细胞的产生是原癌基因和抑癌基因发生突变导致，A错误；癌细胞膜上的糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，B正确；癌细胞能够无限增殖，C正确；日常生活中致癌因子是导致癌症的重要因素，D正确。故选A。
基础知识 双基夯实
1．原因
二、基因突变的原因、特点和意义
2．特点
3．意义
活|学|巧|练
1．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( )
2．体细胞中发生的基因突变，一定不能传递给后代。( )
3．基因突变导致的各种细胞癌变均可遗传。( )
×
×
×
合|作|探|究
在一个鼠的种群中，鼠的毛色有野生型黄色(A)、突变型灰色(a1)和突变型黑色(a2)三种表型，基因A对a1和a2为显性，a1对a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。请回答：
1．A、a1和a2基因能相互看作等位基因吗？产生的原因是什么？
提示：A、a1和a2基因能相互看作等位基因。碱基替换和缺失是产生等位基因的原因。
2．图示中发生基因突变的基因在染色体上的位置是否相同？基因突变会不会改变细胞中基因的数目？
提示：等位基因位于同源染色体上的相同位置。基因突变不会改变细胞中基因的数目。
3．图示体现了基因突变的哪种特点？
提示：图示体现了基因突变的不定向性。
归|纳|提|升
1．基因突变的四个易错点
(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。
(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而不只是以DNA为遗传物质的生物。
(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。
(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。
2．显性突变和隐性突变的判断方法
(1)基因突变的两种类型
(2)两种突变的判定方法
(2023·河北省承德市隆化县存瑞中学高一期中)下列关于基因突变的叙述中，错误的是( )
A．基因突变是指基因结构中碱基的替换、增添或缺失
B．DNA中脱氧核苷酸种类、数量和排列顺序的改变可能导致基因突变
C．外界条件或生物内部因素可使DNA复制发生差错而导致基因突变
D．无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变，且基因突变只定向形成新的等位基因
典例2
D
解析： 基因结构中碱基的替换、增添或缺失会引起基因碱基序列的改变，引发基因突变，A正确；DNA中脱氧核苷酸种类、数量和排列顺序的改变可能会引起基因碱基序列的改变，导致基因突变，B正确；引起基因突变的原因包括内因(生物内部因素)和外因(一定的外界环境条件)，C正确；无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变，且基因突变具有不定向性，D错误。
(2023·浙江高中联盟高二下期中)某野生高等动物的一个DNA分子片段如图所示，a、b、c是该片段上的基因，下列叙述正确的是( )
A．图中Ⅰ或Ⅱ处发生碱基对的改变属于基因突变
B．经紫外线照射后，a基因可能突变成b基因
C．基因顺序a－b－c变成b－c－a是基因突变的结果
D．若该动物体细胞中基因b突变为B，不能通过有性生殖遗传给后代
变式训练
D
解析： 基因内部发生碱基的替换、增添或缺失才是基因突变，而图中Ⅰ或Ⅱ处并不是基因，此处发生碱基对的改变不属于基因突变，A错误；紫外线照射可能会引起基因突变，基因突变会产生等位基因，而不能产生非等位基因，故a基因不可能突变成b基因，B错误；基因突变会使原有基因碱基序列发生改变，而不会引起DNA分子中原有基因排列顺序改变，故基因顺序a－b－c变成b－c－a不是基因突变的结果，C错误；若基因突变发生在该动物生殖细胞中，可能通过有性生殖遗传给后代，若发生在该动物体细胞中，则不能通过有性生殖遗传给后代，D正确。
基础知识 双基夯实
1．概念
三、基因重组
2．类型
类型 发生时期 实质
自由组合型 减数分裂Ⅰ_______ 非同源染色体上的_____________自由组合
互换型 减数分裂Ⅰ_______ 同源染色体上的___________随非姐妹染色单体交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
后期
非等位基因
前期
等位基因
3．意义
基因重组是生物变异的重要来源之一，对_____________具有重要意义。
生物的进化
活|学|巧|练
1．在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不会发生的生命活动有基因重组。( )
2．高茎豌豆自交后代出现高茎豌豆和矮茎豌豆，这属于基因重组。( )
3．黄色圆粒豌豆自交后代出现黄圆、黄皱、绿圆、绿皱豌豆，属于基因重组。( )
4．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。( )
√
×
√
√
合|作|探|究
基因重组的类型
下图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题：
1．图中发生基因重组的分别是什么基因？
提示：互换过程中是同源染色体的非姐妹染色单体上的基因发生基因重组；自由组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生基因重组。
2．从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？
提示：都能使产生的配子种类多样化。
3．精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？受精作用的意义是什么？
提示：不进行；重组性状要在后代中表现出来，一般要通过精子与卵细胞的结合后产生的新个体来实现。
归|纳|提|升
比较基因突变和基因重组
项目 基因突变 基因重组
变异实质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要发生在分裂间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
原因 DNA分子在外界因素或自身因素的作用下，引起的基因碱基序列的改变(碱基的替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体互换，以及非同源染色体的自由组合
项目 基因突变 基因重组
可能性 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用范围 所有生物都可发生，包括病毒 通常发生在真核生物的有性生殖过程中
结果 产生新的基因 产生新的基因型
意义 是新基因的产生途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
项目 基因突变 基因重组
联系 ①都可以使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式进行传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异，对生物的进化起重要作用。下列叙述正确的是( )
A．自然状态下，基因突变和基因重组一般仅存在于进行有性生殖的生物中
B．基因突变使基因的碱基序列发生改变，而基因重组是不同基因的重新组合
C．基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源
D．基因突变和基因重组都能产生新的基因型，从而形成新的表型
典例3
B
解析： 基因突变具有普遍性，所有生物都有可能发生基因突变，而自然状态下，基因重组一般只发生于进行有性生殖的生物中，A错误。基因突变是DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起基因碱基序列的改变，而基因重组是不同基因的重新组合，B正确。基因突变是生物变异的根本来源，C错误。基因突变和基因重组都可以产生新的基因型，但不一定形成新的表型，D错误。
(2023·河北省张家口市第一中学高一期末)下列有关基因重组的说法，不正确的是( )
A．基因重组是生物变异的根本来源
B．基因重组能够产生多种基因型
C．基因重组发生在有性生殖的过程中
D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组
变式训练
A
解析： 基因突变是生物变异的根本来源，A错误；基因重组能够产生多种基因型，B正确；基因重组发生在有性生殖过程中，C正确；减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上非等位基因的自由组合会导致基因重组，D正确。故选A。
指点迷津 拨云见日
一、基因突变对蛋白质与性状的影响
1．基因突变对肽链的影响
2．基因突变不一定遗传给子代的原因
(2023·甘肃省天水市第一中学高一期末)若基因中部的某个碱基被其他碱基替换，可能的后果不包括( )
A．其控制合成的蛋白质不变
B．翻译过程在替换位置终止
C．翻译过程中，替换处的氨基酸种类发生改变
D．翻译过程中，替换处后面的氨基酸序列发生改变
典例4
D
解析： 基因中的碱基对替换后转录来的mRNA中密码子改变，密码子存在简并性，可以决定同一种氨基酸，也可能形成终止密码子，也可能形成决定不同氨基酸的密码子，但只改变这一种氨基酸，其后的氨基酸种类和顺序没有改变。
基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花传粉植物中基因型为AA和aa的植株分别发生了隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，子一代自交得到子二代，则下列说法错误的是( )
A．最早在子一代中能观察到该显性突变的性状
B．最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状
C．最早在子二代中能确定显性突变纯合体
D．最早在子二代中能分离得到隐性突变纯合体
典例5
C
解析： 隐性纯合子发生显性突变，一旦出现显性基因就会出现显性性状；显性纯合子发生隐性突变，突变形成的杂合子仍然是显性性状，只有杂合子自交后代才出现隐性性状。AA、aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中得到了基因型为Aa的个体，表现为显性性状，A正确；基因型为Aa的个体，自交后代出现性状分离，所以最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状，B正确；基因型为Aa的个体，自交后代即子二代显性个体的基因型为AA、Aa，所以一般最早在子三代中能分离得到显性突变纯合体，C错误；基因型为Aa的个体，自交后代出现性状分离，所以最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状，隐性性状一旦出现即可稳定遗传，D正确。
三、“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Bb，而次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变或互换。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或互换。
(3)三看染色体
①如果在有丝分裂中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果(如图甲)
②如果在减数分裂Ⅰ中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同，则为基因突变的结果(如图甲) ③如果在减数分裂Ⅰ中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则为互换(基因重组)的结果(如图乙) (2023·湖北武汉检测)如
图是基因型为AA的个体不同分裂时期
的图像, 请根据图像判定每个细胞发生
的变异类型( )
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
典例6
A
解析：分析题图可知，①和②均为有丝分裂的图像，①中A和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因，②中A和a所在的染色体来源于姐妹染色单体，③为减数分裂Ⅱ后期的图像，该个体的基因型为AA，没有a，不可能是互换引起的，故①②③中出现a的原因都是基因突变。
课堂达标 巩固训练
1．下图表示人类镰状细胞贫血的病因，已知谷氨酸的密码子是GAG，由此分析正确的是( )
A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症
B．②过程是以a链为模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的
C．转运缬氨酸的tRNA反密码子可能是CAC
D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代
C
解析： 控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换不一定引起贫血症；②过程以a链为模板，合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUG可知，对应的tRNA上的反密码子为CAC；人类患镰状细胞贫血的根本原因是基因上的碱基发生替换。
2．下列关于基因重组的说法，不正确的是( )
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂的四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组
B
解析： 自然情况下，基因重组的发生有两种情况：一是在减数分裂Ⅰ的四分体时期，同源染色体上等位基因随非姐妹染色单体之间互换而发生交换，导致染色单体上基因重组；二是在减数分裂Ⅰ的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3．(2023·黑龙江哈尔滨一中月考)如图甲、乙
分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( )
A．基因重组，基因重组
B．基因重组，基因突变
C．基因突变，基因突变
D．基因突变，基因重组
解析： 甲过程中的“a”基因是从“无”到“有”的，属于基因突变，而乙过程中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合，为基因重组，故选D。
D
学|霸|记|忆
1．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2．癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移等。
3．易诱发基因突变的因素：物理因素、化学因素和生物因素。
4．基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。
5．基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
