第5章 第3节
基 础 题 组
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常
A．①②③ B．③④
C．①②③④ D．①②③④⑥
2．下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推断最合理的是( )
成员 家庭
甲 乙 丙 丁
父亲 患病 正常 患病 正常
母亲 正常 患病 患病 正常
儿子 患病 患病 患病 患病
女儿 患病 正常 患病 正常
A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B．乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病
D．丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病
3．下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是( )
A．原发性高血压在人群中发病率较低
B．唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断
C．遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式
D．禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险
4．21三体综合征患者的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )
A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血
6．人类21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。则该遗传标记未发生正常分离的是( )
A．初级精母细胞 B．初级卵母细胞
C．次级精母细胞 D．次级卵母细胞
7．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答下列问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的患病情况，写出相应的基因型(每对夫妇只考虑一种遗传病)。
甲夫妇(只考虑抗维生素D佝偻病)：
男___；女___。
乙夫妇(只考虑血友病)：
男___；女___。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为___%；
乙夫妇：后代患血友病的概率为___%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个___孩，乙夫妇最好生一个___孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因检测、___和___。
能 力 提 升
1．曾经有新闻报道了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向和反社会行为。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是( )
A．患者为男性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B．患者为男性，由父方减数分裂产生异常的精子所致
C．患者为女性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D．患者为女性，由父方减数分裂产生异常的精子所致
2．人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置标示为图乙，图示实验结果都是正确的。根据图示分析，错误的是( )
A．条带1代表基因A，个体2的基因型是Aa
B．该家系中个体10的条带与其父母的不符合，可能是基因突变的结果
C．个体11的基因型是aa，是父母基因重组导致的
D．调查人群中白化病的发病率不需要画系谱图
3．(2023·昆明高一下期中)基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。将经基因编辑后的体细胞输回患者体内，成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下叙述正确的是( )
A．白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询
B．对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变
C．Layla体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子
D．Layla与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病
4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究白化病的遗传方式，在患者家系中调查
5．人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
A.，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C.，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D.，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
6．研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精一段时间后，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致的，且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述错误的是( )
A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B．“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的
C．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性
D．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
7．下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ－4携带甲病的致病基因。下表是①～④群体样本有关乙病调查的结果，请分析题意回答下列有关问题。
乙病遗传情况调查
类别 ① ② ③ ④
父亲 ＋ － ＋ －
母亲 － ＋ ＋ －
儿子 ＋、－ ＋ ＋ －
女儿 ＋、－ － ＋ －
注：每类家庭人数近200人。表中“＋”为发现乙病症表现者，“－”为正常表现者。
(1)据图分析，甲病的遗传方式为___，判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的___类家庭。Ⅲ－3的两对等位基因均为杂合的概率为___。
(2)下列属于遗传咨询范畴的有___。
A．详细了解家庭病史
B．推算后代遗传病的再发风险率
C．对胎儿进行基因诊断
D．提出防治对策和建议
(3)若Ⅰ－1同时患线粒体肌病(由线粒体DNA异常所致)，则Ⅱ－2、Ⅱ－3___(填“均患该病”“均不患该病”或“无法确定”)。若Ⅲ－2同时患克兰费尔特综合征，其性染色体为XXY，其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明Ⅲ－2患克兰费尔特综合征的原因是___。
第5章 第2节
基 础 题 组
1．某地区一些玉米植株比一般玉米植株早熟、生长整齐而健壮，果穗大、籽粒多，因此这些植株可能是( D )
A．单倍体 B．三倍体
C．四倍体 D．杂交种
解析： 玉米的单倍体植株矮小、瘦弱、高度不育，A项错误；三倍体植株减数分裂时会出现联会紊乱，所以不能产生配子，更没有籽粒产生，B项错误；四倍体玉米为多倍体植株，其特点是产量和营养成分都有提高，但发育迟缓、结实率低，C项错误；杂交种具备两个亲本的优良性状，具有杂种优势，因此这些植株可能是杂交种，D项正确。
2．用秋水仙素处理幼苗可诱导形成多倍体植物，秋水仙素的主要作用是( C )
A．使染色体再次复制
B．使染色体着丝粒不分裂
C．抑制纺锤体的形成
D．使细胞稳定在间期阶段
解析： 秋水仙素能够抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成，这样细胞中的染色体虽然完成了复制，但染色体不能移向细胞两极，导致细胞中的染色体数目加倍。
3．下列a～h所示的细胞图中，有关它们所含染色体组的描述，正确的是( C )
A．细胞中含有一个染色体组的是h图
B．细胞中含有两个染色体组的是e、g图
C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图
D．细胞中含有四个染色体组的是c、f图
解析： a、b图细胞中含有三个染色体组；c、h图细胞中含有两个染色体组；d、g图细胞中含有一个染色体组；e、f图细胞中含有四个染色体组。
4．下列与生物变异有关的叙述，错误的是( C )
A．γ射线处理使染色体上某基因数个碱基丢失引起的变异属于基因突变
B．三倍体无子西瓜的培育过程产生的变异属于可遗传的变异
C．黄圆豌豆×绿皱豌豆→绿圆豌豆，这种变异来源于基因突变
D．染色体结构变异可导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变
解析： 基因突变是指DNA中碱基的增添、缺失或替换，导致基因碱基序列发生改变，因此γ射线处理使染色体上某基因数个碱基丢失引起的变异属于基因突变，A正确；三倍体无子西瓜的培育采用的是多倍体育种方法，其原理是染色体变异，属于可遗传的变异，B正确；黄圆豌豆×绿皱豌豆→绿圆豌豆，这种变异来源于基因重组，C错误；染色体结构变异可导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，D正确。故选C。
5．下图是无子西瓜培育的过程简图，下列有关叙述不正确的是( A )
A．①过程也可进行低温诱导处理，与秋水仙素的作用原理不同
B．三倍体植株不育的原因是在减数分裂过程中联会发生紊乱
C．培育得到的无子西瓜与二倍体有子西瓜相比果实大、含糖量高
D．每年培育无子西瓜的过程较复杂，所以可用无性繁殖进行快速繁殖
解析： 低温诱导和秋水仙素的作用原理相同，都是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成。
6．(2023·河北唐山市高一期末)下列关于育种的叙述中，正确的是( A )
A．单倍体育种可以缩短育种时间
B．诱变育种和杂交育种均可形成新的基因
C．三倍体植物不能由受精卵发育而来
D．诱变获得的突变体一定表现优良性状
解析： 单倍体育种的优点是明显缩短育种年限，原因是纯合体自交后代不发生性状分离，A正确；诱变育种可形成新的基因，杂交育种不能形成新的基因，可形成新的基因型，B错误；四倍体和二倍体杂交产生的后代是三倍体，可由受精卵发育而来，C错误；由于基因突变具有不定向性，因此诱变获得的突变体不一定表现出优良性状，D错误。故选A。
7．(2022·山东潍坊安丘市高一生物期末)分析下列图形中各细胞内染色体的组成情况，并回答相关问题。
(1)一般情况下，一定属于单倍体生物体细胞染色体组成的图是_D__。
(2)假若A细胞组成的生物体是单倍体，则其正常物种体细胞内含_8__个染色体组。
(3)图B中含_2__个染色体组，每个染色体组含_3__条染色体。
(4)由C细胞组成的生物体不可育，常用_秋水仙素__处理进行染色体加倍，才具有可育性，后面4种基因型：甲AAaBbb、乙AaBB、丙AaaaBBbb、丁Ab中，能与C细胞的染色体组成相对应的是_甲__。
解析：(1)一般情况下，D只含有一个染色体组，应由生殖细胞发育而来，一定属于单倍体生物体细胞染色体组成。(2)单倍体细胞中含有本物种体细胞一半的染色体，假若A细胞组成的生物体是单倍体，则其正常物种体细胞内含8个染色体组。(3)图B中同一形态的染色体有两条，则含2个染色体组，共有3种不同形态的染色体，则每个染色体组含3条染色体。(4)由C细胞组成的生物体减数分裂时联会紊乱，不能产生可育配子，用秋水仙素处理，抑制纺锤体的形成，使染色体加倍，才可进行正常的减数分裂，甲AAaBbb同一字母(不区分大小写)有三个，说明含有三个染色体组，与C细胞的染色体组成相对应。
能 力 提 升
1．下图中甲、乙为一个基因型为AaBb的精原细胞在减数分裂过程中产生的两个细胞，下列叙述正确的是( D )
A．甲图细胞中存在A、a基因可能是因为同源染色体非姐妹染色单体发生交换或基因突变
B．甲图细胞分裂结束形成的每个子细胞中各含有两个染色体组
C．乙图细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞或极体
D．乙图细胞已开始胞质分裂，细胞中染色体数与体细胞的相同
解析： 该生物的基因型为AaBb，而甲图次级精母细胞含有A和a基因，乙图次级精母细胞含有a和a基因，可见，甲图次级精母细胞中a是A基因突变形成的，A错误；甲图细胞分裂形成的子细胞只含有一个染色体组，B错误；精原细胞减数分裂不能形成极体，乙图细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞，C错误。
2．如图所示，将二倍体植株①和②杂交得到③，再将③做进一步处理。下列对此分析错误的是( D )
A．由⑤得到⑥的育种原理是基因重组
B．图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍
C．若③的基因型是AaBbdd，则⑨的基因型可能是aBd
D．③→④过程中，所产生的变异都有利于生产
解析： 分析题图可知，③→④过程中多次射线处理萌发的种子应为诱变育种，由于基因突变是不定向的，所以产生的性状有可能是有利的，也有可能是有害的；⑤→⑥过程表示的是杂交育种的自交阶段，遵循的原理为基因重组；③→⑨过程是花药离体培养，所得到的幼苗是单倍体，⑨的基因型可能为aBd、abd、ABd、Abd；秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成，进而使染色体数目加倍。
3．(2023·江西九江联考)下列关于生物变异的叙述，正确的是( D )
A．四分体中的非姐妹染色单体之间片段的交换引起的变异属于染色体结构变异
B．一般情况下，基因内增加或缺失一个碱基与替换一个碱基相比，前者对其编码的蛋白质的氨基酸序列影响更小
C．用高剂量的某种化学试剂处理，使染色体中某一片段缺失而引起的变异属于基因突变
D．若用射线处理某初级卵母细胞，导致某一条染色单体上的某基因发生突变，则由该初级卵母细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是
解析： 四分体中的非姐妹染色单体之间片段的交换引起的变异属于基因重组，A错误；基因内增加或缺失一个碱基与替换一个碱基相比，前者对其编码的蛋白质的氨基酸序列影响更大，B错误；用高剂量的某种化学试剂处理，使染色体中某一片段缺失而引起的变异属于染色体结构变异，C错误。
4．下图为自然界形成普通小麦的过程示意图。下列说法错误的是( C )
A．甲的体细胞中含有两个染色体组，由于甲的体细胞中无同源染色体，所以甲高度不育
B．甲成为丙的过程中，细胞中核DNA分子数目、染色体数目和染色体组数目都发生了加倍
C．甲和丁均为二倍体
D．普通小麦体细胞中最多可含有12套遗传信息
解析： 由图可知甲中有两个染色体组，一个来自一粒小麦，一个来自山羊草，因为没有同源染色体，无法联会，不能产生正常配子，所以甲高度不育。甲成为丙的过程中，细胞核中DNA分子数目、染色体数目和染色体组数目都发生了加倍。甲的体细胞中有两个染色体组，分别来自一粒小麦和山羊草，甲为异源二倍体，二粒小麦(四倍体)的配子与另一种山羊草(二倍体)配子结合成受精卵，进而发育成丁，丁为三倍体。普通小麦体细胞中含有42条染色体，每套遗传信息，即一个染色体组，是7条染色体，普通小麦体细胞在有丝分裂后期最多可有84条染色体，最多含有12套遗传信息。
5．为获得果实较大、含糖量高的四倍体葡萄(4N＝76)，将二倍体葡萄茎段经秋水仙素处理后扦插栽培。研究结果显示，植株中约40%的细胞染色体被诱导加倍，这种植株含有2N细胞和4N细胞，称为“嵌合体”，其自交后代中有四倍体植株。下列叙述错误的是( C )
A．秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成
B．“嵌合体”产生的原因是细胞的分裂不同步
C．“嵌合体”产生配子的过程中，部分细胞染色体联会紊乱
D．“嵌合体”个体自交也可产生二倍体、三倍体的子代
解析： 秋水仙素引起细胞内染色体数目加倍的原理是抑制纺锤体的形成，A项正确；秋水仙素作用时期为有丝分裂前期，由于不同细胞的分裂时期不同，处于有丝分裂前期的部分细胞染色体数目加倍，而其他分裂时期的部分细胞染色体数目不变，B项正确；“嵌合体”植株含有2N细胞和4N细胞，这两种细胞都可以进行减数分裂形成正常的配子，C项错误；若“嵌合体”的二倍体花之间传粉可以产生二倍体的子代，而二倍体的花与四倍体的花之间传粉可以产生三倍体子代，D项正确。
6．(2023·辽宁大连高中质检)用玉米的花药进行组织培养，单倍体幼苗经秋水仙素处理后形成二倍体植株(该过程不考虑基因突变)。在该过程中某时段细胞核DNA含量变化如下图所示。下列叙述正确的是( D )
A．e～f过程中细胞内可能发生基因重组
B．与c～d过程相比，d～e过程中细胞内发生了染色体数目的加倍
C．秋水仙素作用于c点之前而导致染色体数目加倍
D．e点后细胞内染色体组最多时有4个，且各染色体组基因组成相同
解析： 分析曲线图可知，e～f过程中细胞内不可能发生基因重组，基因重组只能发生于减数分裂过程中，A错误；与c～d过程相比，d～e过程中细胞内发生了核DNA数目的加倍，但染色体数目不变，B错误；秋水仙素作用于c点之后的前期，导致染色体数目加倍，C错误；e点后有丝分裂后期细胞内染色体组最多有4个，且各染色体组基因组成相同，D正确。
7．玉米非糯性(W)对糯性(w)为显性，控制该性状的基因位于9号染色体上，若9号染色体某一片段缺失，不影响减数分裂过程，染色体片段缺失的雄配子不育而雌配子可育，请回答下列问题。
(1)该变异会使排列在9号染色体上的基因的_数目__发生改变而导致性状改变。
(2)现有染色体正常的糯性玉米和一条9号染色体片段缺失的非糯性玉米(该玉米不含w基因)，请完善下列杂交实验以判断玉米的非糯性基因是否在缺失片段上。
①选择上述材料进行杂交，其中_非糯性__(填“糯性”或“非糯性”)玉米作为母本。
②获得F1并_统计F1表型及比例__。
③结果分析与判断：
若F1中非糯性∶糯性＝1∶1，则_控制非糯性的基因在缺失片段上__；若F1_全为非糯性__，则_控制非糯性的基因不在缺失片段上__。
(3)经实验证实，控制玉米非糯性的基因在缺失片段上，让上述实验中所获F1自由交配，得到F2，F2中基因型为ww的个体出现的概率是_1/3__。
解析：(1)染色体缺失会使排列在染色体上的基因的数目发生改变，从而导致性状改变。(2)糯性玉米的基因型为ww，若非糯性基因不在缺失片段上，则染色体片段缺失的非糯性玉米的基因型为WW，若非糯性基因在缺失片段上，则染色体片段缺失的非糯性玉米的基因型为WO。假设选取糯性玉米(ww)作为母本，非糯性玉米(WW或WO)作为父本，由于染色体片段缺失的雄配子不育，则F1均为非糯性玉米，无法判断非糯性玉米的基因型是WW还是WO，故应选择非糯性玉米作为母本。选取非糯性玉米(WW或WO)作为母本，糯性玉米(ww)作为父本，若非糯性玉米的基因型为WW，则F1均为非糯性玉米；若非糯性玉米的基因型为WO，则F1中非糯性∶糯性＝1∶1，根据F1的表型即可判断非糯性基因是否在缺失片段上。(3)经证实，控制玉米非糯性基因在缺失片段上，则F1的基因型及比例为Ww∶wO＝1∶1，若F1自由交配，F1产生的雌配子的基因型及比例为W∶w∶O＝1∶2∶1，F1产生的雄配子的基因型及比例为W∶w＝1∶2，所以F2中基因型为ww的个体所占的比例为(2/4)×(2/3)＝1/3。(共56张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
1．举例说出人类常见遗传病的类型。(生命观念、科学思维)
2．开展人群中遗传病的调查活动。(科学探究、社会责任)
3．探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。(社会责任)
课堂达标 巩固训练
指点迷津 拨云见日
基础知识 双基夯实
1．概念：人类遗传病通常是指由_______________改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受_____________________控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由______性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由______性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
一、人类常见遗传病的类型
遗传物质
一对等位基因
显
隐
3．多基因遗传病
(1)概念：受____________________________________控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在_________中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
两对或两对以上等位基因
群体
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由__________________引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①由染色体_________变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体_________变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
染色体变异
结构
数目
活|学|巧|练
1.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。( )
2．有致病基因的个体不一定是遗传病患者。( )
3．不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。( )
4．一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。( )
5．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。( )
×
√
×
×
√
合|作|探|究
人类遗传病的患病机理
甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题：
1．苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
提示：不是，单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
2．根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。
提示：图乙中①过程减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。图乙中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。
3．除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？
提示：也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色体的异常精子与正常卵细胞结合形成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。
归|纳|提|升
人类常见遗传病的类型及遗传特点
遗传病类型 遗传特点 举例
单基 因遗 传病 常染 色体 显性 a.男女患病概率相等 b．世代遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 a.男女患病概率相等 b．隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
遗传病类型 遗传特点 举例
单基 因遗 传病 伴X 染色体 显性 a.患者女性多于男性 b．世代遗传 c．男患者的母亲、女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
隐性 a.患者男性多于女性 b．有交叉遗传现象 c．女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
遗传病类型 遗传特点 举例
多基因遗传病 a.常表现出家族聚集现象 b．易受环境因素的影响 c．在群体中发病率较高 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
人类常见遗传病类型的记忆口诀
(2023·安徽省宿州市高一期末)下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )
A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B．21三体综合征是一种染色体异常遗传病
C．人类所有的遗传病都是由致病基因引起的
D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
解析： 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21三体综合征是一种染色体异常遗传病，B正确；遗传病患者不一定携带相应的致病基因，如染色体异常遗传病，C错误；多指是由显性基因引起的遗传病，而白化病是由隐性基因引起的遗传病，D错误。
典例1
B
(2023·辽宁沈阳五校联考改编)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．人类遗传病患者不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病是由染色体变异引起的
B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病
D．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组
解析： 唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。
变式训练
D
基础知识 双基夯实
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的_______________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，应该在_________中_______________调查，并保证调查的群体足够大。
二、调查人群中的遗传病
单基因
群体
随机抽样
3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
4．调查过程
活|学|巧|练
1.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当。( )
2．调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃。( )
3．人类遗传病的遗传方式只能通过调查的方法进行判断，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验的方法进行统计分析。( )
√
×
√
合|作|探|究
资料1 广西是我国地中海贫血症发病率最高的省区，地中海贫血症患病率为2.43%。
资料2 “着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，导致其缺乏对于紫外线照射人体后形成的DNA损伤的修复能力。随着患者紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
1．资料1中的数据是怎样获得的？
2．“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，请回答下列问题：
(1)怎样选取调查的样本？
(2)在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
提示：(1)在患有该遗传病的家系中进行调查。
(2)根据调查结果绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
归|纳|提|升
1.原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭进行具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
3．“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较
(2023·江苏省宿迁市高一下学期期末)黑蒙性痴呆是某些地区常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( )
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的频率，再计算发病率
解析： 调查发病率应该在人群中随机抽样调查，而在患者家系中是调查遗传病的遗传方式，A正确，B错误；研究遗传病的发病率，不必先确定其遗传方式，C错误；基因频率无法调查，D错误。故选A。
典例2
A
(2023·江苏淮安期末改编)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是( )
A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B．研究单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样调查
C．一般不选择多基因遗传病进行调查是因其易受环境因素的影响
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
变式训练
C
解析：为保证调查的有效性，调查的群体应足够多而不是患者足够多，A错误；研究单基因遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。
基础知识 双基夯实
1．手段：主要包括_______________和产前诊断。
2．遗传咨询的内容和步骤
三、遗传病的检测和预防
遗传咨询
3．产前诊断
(1)概念：指在__________________，医生用专门的检测手段，如_______________、B超检查、________________________以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种____________或__________________。
(2)基因检测
①概念：指通过检测人体细胞中的__________________，以了解人体的基因状况。人的_________、____________、_________、_________或_______________等，都可以用来进行基因检测。
胎儿出生前
羊水检查
孕妇血细胞检查
遗传病
先天性疾病
DNA序列
血液
唾液
精液
毛发
人体组织
②意义
a．基因检测可以精确地_______________：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测_________患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测_________患这种疾病的概率。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于_______________的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
诊断病因
个体
后代
缺陷基因
活|学|巧|练
1.遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和治疗。( )
2．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。( )
3．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代患遗传病的概率。( )
×
×
×
合|作|探|究
有一对夫妇，其中一人患有伴X染色体隐性遗传病，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：
1．丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能是患者。
2．当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示：女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。
3．遗传咨询和产前诊断分别采取了哪种手段预防遗传病的发生？
提示：遗传咨询主要通过了解家庭病史，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。产前诊断的手段主要有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等。
归|纳|提|升
1.意义
在一定程度上能够有效地
预防遗传病的产生和发展。
2．产前诊断
[归纳总结] 几种产前诊断措施的比较
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞
异常的疾病
基因检测 致病基因 等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
(2023·北京市平谷区五中高一下学期期中)遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是( )
A．男方幼年曾因外伤截肢
B．亲属中有智力障碍患者
C．女方是先天性聋哑患者
D．亲属中有血友病患者
典例3
A
解析： 因外伤而截肢不属于遗传病，不需要遗传咨询，A符合题意；智力障碍可能是由遗传因素导致的，因此亲属中有智力障碍患者时需要进行遗传咨询，B不符合题意；先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，因此女方是先天性聋哑患者时需要进行遗传咨询，C不符合题意；血友病属于伴X隐性遗传病，亲属中有血友病患者时需要进行遗传咨询，D不符合题意。故选A。
下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( )
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
变式训练
A
解析： 单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A正确；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，由单个基因的异常所致，B错误；遗传咨询可以对遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，不能对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚是预防该病的主要措施，D错误。
指点迷津 拨云见日
遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析
项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病
特点 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现出来的疾病
病因 由遗传物质发生改变引起 可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起 可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起
(2023·河北省“五个一”名校联盟高一期末)关于人类遗传病的说法，不正确的是( )
A．遗传病一定是遗传物质改变引起的
B．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病
C．先天性疾病不一定是遗传病
D．利用显微镜观察可以确诊唐氏综合征和镰状细胞贫血
典例4
B
解析： 遗传病一定是遗传物质改变引起的，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，是由多对等位基因控制的遗传病，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，C正确；唐氏综合征是染色体异常遗传病，可通过光学显微镜直接观察到，镰状细胞贫血的红细胞形态可通过光学显微镜直接观察到，D正确。故选B。
(2023·邯郸期末)唐氏综合征一般称为21三体综合征，又叫先天性愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。下列相关叙述错误的是( )
A．用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体
B．一对均患有21三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的
C．21三体综合征的形成可能是母方减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ后期异常所致
D．若21三体综合征患者的基因型为AAA，则其产生的配子类型只有一种
典例5
D
解析：21三体综合征是第21号染色体增加1条引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体，A正确；一对均患有21三体综合征的夫妇，能产生正常的含有一条21号染色体的精子或卵细胞，因而他们所生子女中可能有正常的，B正确；若双亲之一在减数分裂Ⅰ后期或在减数分裂Ⅱ后期，2条21号染色体移向同一极，则可能产生含有2条21号染色体的卵细胞或精子，它们与正常精子或卵细胞受精时，会使后代患21三体综合征，C正确；若患者的基因型为AAA，减数分裂时3个A基因相互间的组合是随机的，所以产生的配子种类及比例为A∶AA＝1∶1，D错误。
课堂达标 巩固训练
1．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚，生育后代时适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
C
解析： 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。产前诊断除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查并了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中的发病率相同
B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病
C．血友病属于单基因遗传病
D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病
解析： 21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体数目异常引起的遗传病。
B
3．如表是4种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病 XaXa×XAY 选择生男孩
B 人类红绿色盲 伴X染色体隐性遗传病 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因检测
C
解析： 白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病率都为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。
学|霸|记|忆
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
