【必背知识点】人教生物必修2第5章 基因突变及其他变异

第5章　基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
1．镰状细胞贫血形成的直接原因：血红蛋白分子结构的改变；
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
2．基因突变的特点（1）普遍性：发生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）随机性：可以发生于生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位；（3）不定向性：可以产生一个或多个等位基因 ；（4）低频性；（5）多害少利性。（P83）
3．基因突变的时间：通常发生在有丝分裂或减数第一次分裂前的间期。
4．基因突变的结果：产生原基因的等位基因。
5．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递给后代。
6．人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。（P82）
7．癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。（P82）
8．基因突变一定会导致遗传信息、mRNA（含密码子）的改变；但生物性状不一定改变，原因是密码子有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。（P81思考·讨论）
9．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。（P84）
10．基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期的互换；②发生在减数第一次分裂后期的自由组合。另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。（P84）
第2节　染色体变异
1．染色体结构的变异
（1）在普通光学显微镜下可见。
（2）结果：染色体结构的改变，使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变。
（3）实例：猫叫综合征、果蝇缺刻翅等。
2．染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
3．染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。（P87）
4．三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。（P88“小字内容”）
5．与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。（P88）
6．人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（P88）
7．与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。但是，利用单倍体植株培育新品种，能明显缩短育种年限。而且每对染色体上成对的基因是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。（P89）
8．猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。（P90）
第3节　人类遗传病
1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（P92）
2．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。（P92）
3．多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。（P92）
4．由染色体变异引起的遗传病叫作染色体异常遗传病（简称染色体病）。（P93）
5．遗传病的监测和预防
（1）禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚后代患隐性遗传病的机会大增。
（2）遗传咨询（主要手段）：诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出对策、方法、建议。
（3）提倡适龄生育。
（4）产前诊断：如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
知识点默写
1．患镰状细胞贫血的直接原因是__________________________________________________
________________________________________________________________________。
患镰状细胞贫血的根本原因是发生了　　　　　　，血红蛋白基因中碱基对T—A被　　　　　　。
2．基因突变是产生　　　　的途径。基因突变是生物变异的　　　　　　，为生物的进化提供了丰富的原材料。
3．基因突变若发生在　　　　中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在　　　　中，一般不能遗传给后代；但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过　　　　　　传递给后代。
4．癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够　　　　　　，　　　　　　发生显著变化，细胞膜上的　　　　等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
5．基因重组包括：①发生在减数第一次分裂前期的　　　　；②发生在减数第一次分裂后期的　　　　　　。另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于　　　　　　。
6．染色体变异：体细胞或生殖细胞内染色体　　　　　　　　的变化。
7．染色体组：在大多数生物的体细胞中，含有　　　　　　　　，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
8．用　　　　　　来处理萌发的种子或幼苗，是目前人工诱导多倍体最常用且最有效的方法。
【知识点默写参考答案】
1．血红蛋白异常，血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸替换　基因突变　A—T替换　2.新基因　根本来源　3.配子　体细胞　无性繁殖　4.无限增殖　形态结构　糖蛋白　5.互换　自由组合　基因重组　6.数目或结构　7.两套非同源染色体　8.秋水仙素