【备考2024】高考生物总复习知识讲解课件：专题13 伴性遗传和人类遗传病(共49张PPT)
文档属性
| 名称 | 【备考2024】高考生物总复习知识讲解课件：专题13 伴性遗传和人类遗传病(共49张PPT) |  | |
| 格式 | pptx | ||
| 文件大小 | 1.4MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2023-11-19 23:49:44 | ||
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文档简介
(共49张PPT)
专题十三 伴性遗传和人类遗传病
高考生物总复习知识讲解
基础篇
考点一 基因在染色体上
一、萨顿假说
1.假说内容: 基因 是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即
基因在染色体上 。
2.证据:基因和染色体的行为存在着明显的 平行 关系。
二、基因位于染色体上的实验证据
1.研究方法——假说—演绎法
1)实验材料:果蝇。
2)果蝇常作为遗传实验材料的优点:易饲养,繁殖周期短,产生后代多,具有
易于区分的相对性状,染色体少,便于分析。
2.果蝇杂交实验
1)观察现象,提出问题
2)分析问题,提出假说:控制眼色的基因仅位于 X 染色体上,Y染色
体上无相应的等位基因。图解如下:
3)演绎推理,验证假说:白眼(♂)×F1中的红眼(♀)→红眼(♀)∶白眼(♀)∶
白眼(♂)∶红眼(♂)=1∶1∶1∶1。进一步杂交:选用测交后代的白眼(♀)
和红眼(♂)杂交,子代中红眼(♀)∶白眼(♂)= 1∶1 。
4)分析结果,得出结论:控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上,即
基因位于染色体上。
3.基因与染色体的关系
一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈 线性 排列。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.摩尔根利用假说—演绎法,通过实验提出基因在染色体上的假说。
( )
2.“非同源染色体自由组合,非等位基因控制的性状也自由组合”,该现
象体现了“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”。( )
3.“Aa杂合子发生染色体缺失后表现出由a基因控制的性状”,该现象体
现了基因和染色体行为存在平行关系。 ( )
4.基因与染色体并不是一一对应的关系,一条染色体上含有多个基因。
( )
答案
1. 萨顿提出了基因在染色体上的假说,摩尔根通过实验证明基因在
染色体上。
2.√ 3.√ 4.√
考点二 伴性遗传
一、性别决定的类型
1.性染色体决定性别
1)常见的XY型性别决定的生物:全部哺乳动物、某些鱼类和两栖类、很
多种类的昆虫及女娄菜和大麻等雌雄异株的植物。
2)常见的ZW型性别决定的生物:鸟类、鳞翅目昆虫及某些两栖类、爬行
类等。
知识归纳
(1)常见的XO型性别决定的生物(♀:XX,♂:XO):蝗虫、蟑螂等。
(2)果蝇的性别决定方式为XY型,但是其性别可由相应的染色体数目来决
定:XX、XXY为雌性,XY、XYY、XO为雄性。
2.非性染色体决定性别(细胞中无性染色体)
1)染色体组数决定性别
2)基因型、温度决定性别
①玉米的性别受2对基因控制:B_T_为雌雄同株,bbT_为雄株,B_tt或bbtt为
雌株。
②龟鳖目和鳄目无性染色体,其卵的孵化温度决定性别。
3.其他性别决定方式
性反转现象:在一定条件下,动物的雌雄个体相互转化的现象称为性反
转。如每条黄鳝在个体发育过程中都要经过雌雄两个阶段。2龄前皆为
雌性;3龄转变为雌雄间体,卵巢逐渐退化,精巢逐渐形成;6龄全部反转为
雄性。
二、伴性遗传
1.X、Y染色体的传递规律
X1X2×X3Y X1X3 X2X3 X1Y X2Y 通常,男性的X染色体只能来自 母亲 、传
给女儿;女性的X染色体一条来自 父亲 ,一
条来自母亲;Y染色体只能在男性中传递
2.伴性遗传
1)概念: 性染色体 上的基因控制的性状的遗传总是与 性别
相关联。
2)伴性遗传的类型及特点(以人的X、Y染色体为例)
①X、Y染色体非同源区段上的遗传
方式 患者基因型 遗传特点 举例
伴X隐 性遗传 XbXb、XbY (隔代)交叉遗传,患者中
男性 多于 女性,
女性患者的父亲和儿
子一定患病 血友病、红绿色盲
伴X显 性遗传 XAXA、XAXa、XAY 具有世代连续性,患者
中女性 多于 男
性,男性患者的母亲和
女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
伴Y 遗传 XYM(无显隐性之分) 患者全为男性,遗传规
律是父传子、子传孙 外耳道多毛症
疑难突破
伴X隐性遗传中,女患者(XbXb)的Xb一个来自父方,一个来自母方,故
其父亲一定为XbY;其儿子(XY)的Y来自父方,X来自母方,基因型一定为
XbY。同理可得,伴X显性遗传中,男患者的母亲和女儿一定患病。
基因 型 雌 3种:XBXB、XBXb、XbXb
雄 4种:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传 特点 遗传与性别有关,如以下两例:
♀XbXb×XbYB♂ ♀XbXb×XBYb♂
↓ ↓
♀XbXb XbYB♂ ♀XBXb XbYb♂
②X、Y染色体同源区段的遗传
3.伴性遗传的应用
1)推测后代发病率,指导优生优育。
婚配 生育建议
男正常×女色盲 生 女孩 ,原因:后代男孩全患病
男抗维生素D佝偻病×女正常 生 男孩 ,原因:后代女孩全患病
2)根据性状推断后代性别,指导生产实践。
鸡羽的芦花与非芦花分别由位于Z染色体上的B、b基因控制。则选育雌
鸡的杂交设计:选择非芦花雄鸡(ZbZb)和芦花雌鸡(ZBW)杂交。保留F1的
非芦花(ZbW)个体。
疑难突破
通过一次杂交实验后根据后代的表型来判断性别时,亲本选择为同
型(XX或ZZ)用隐性,异型(XY或ZW)用显性。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.存在雌雄性别之分的生物个体,其细胞中染色体均有常染色体与性染
色体之分。 ( )
2.性染色体上的基因均与性别决定有关。( )
3.位于性染色体上的基因,在遗传中不遵循孟德尔遗传规律,但表现伴性
遗传。 ( )
4.男性的X染色体一定来自母亲,一定传给女儿。 ( )
5.若等位基因B/b位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的性状的
遗传与性别也有关联。 ( )
6.伴X显性遗传病中,女患者的父亲和母亲可以都正常(未发生突变)。 ( )
答案
1. 存在雌雄性别之分的生物并不都有性染色体,比如蜜蜂通过染色
体组数决定性别。
2. 性染色体上的基因并非都与性别决定有关,如人类红绿色盲基因。
3. 位于性染色体上的基因的遗传也遵循孟德尔遗传规律。
4.√ 5.√
6. 伴X显性遗传病中,女患者的父母至少有一方是患者。
考点三 人类遗传病
一、概念和分类
1.概念:通常是指由 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
2.分类
1)单基因遗传病:受 一对 等位基因控制的遗传病,单基因显性遗传
病如多指、并指、软骨发育不全等,单基因隐性遗传病如镰状细胞贫
血、白化病、苯丙酮尿症等。
2)多基因遗传病:受 两对或两对以上 等位基因控制的遗传病,如冠
心病、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病。
3)染色体异常遗传病(简称染色体病):由 染色体变异 引起的遗传
病,患者不携带致病基因,如21三体综合征(唐氏综合征)、猫叫综合征。
二、调查人群中的遗传病
遗传病发病率 遗传病遗传方式
调查 对象 数量足够大的人群(随机取样) 患者家系
分析 ×100% 绘制遗传系谱图,判断遗传方式
注意 事项 调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色
盲、白化病等
三、遗传病的检测与预防
1.主要措施:遗传咨询和 产前诊断 。
注意:禁止近亲结婚(可有效预防隐性遗传病的发生)和提倡适龄生育也是
预防遗传病的有效措施。
2.遗传咨询的内容和步骤:医生检查咨询对象的身体,了解家族病史,诊断
是否患某种遗传病→分析遗传病的传递方式→推算后代再发风险率→
提出防治对策和建议,如进行产前诊断、终止妊娠等。
3.产前诊断
1)手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等。
知识归纳
基因检测和基因治疗
(1)基因检测:通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。
基因检测可以精确地诊断病因、预测个体患病风险及检测父母是否携
带某遗传病的致病基因以预测后代患该病概率。 (2)基因治疗:用正常基
因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
2)目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
4.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
知识归纳
电泳图分析
1.原理:DNA凝胶电泳利用不同DNA片段的相对分子质量不同,相同时间
在凝胶中移动距离不同的原理分离DNA片段。
2.电泳图的常见类型
(1)类型一
等位基因A与a相对分子质量不同,在凝胶中移动距离不
同,从而使两种基因得以分离。电泳图中出现一种条带
的个体为显性或隐性纯合子(根据系谱图或题意确定显
隐性),出现两种条带的个体为杂合子。图中Ⅰ1、Ⅰ3为纯合
子,Ⅰ2为杂合子。
(2)类型二
等位基因B与b相对分子质量相同,但基因内酶切位点数目不同(发生了碱
基的替换),用限制酶切割后,B与b形成的片段数目和长度不同。
如,基因B突变为b时,产生了一个限制酶酶切位点,从基因型为Bb的细胞
中获取相关基因片段,用限制酶处理后进行电泳,结果为图中的Ⅲ。
因为基因B不被切割,只有1个电泳条带。基因b有一个酶切位点,被切割
为2段,产生2个电泳条带,且其2个电泳条带的长度之和等于基因B电泳条
带的长度。基因型为Bb的细胞中含基因B和b,产生3个电泳条带。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病。 ( )
2.患遗传病的个体可能不携带致病基因。( )
3.调查人类遗传病时,不宜选择多基因遗传病。 ( )
4.调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代,以减小实
验误差。 ( )
5.患隐性遗传病的男性与正常的女性婚配,建议生女孩。 ( )
6.禁止近亲结婚能有效降低各种遗传病的发病率。 ( )
答案
1. 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
2.√ 3.√
4. 应随机选取足够大的人群进行遗传病发病率的调查。
5. 若致病基因在常染色体上,后代患病率与性别无关;若致病基因在X染色体上,女性为杂合子时,儿子与女儿发病率相同,女性为纯合子时,后代不
患病。
6. 禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的发病率。
综合篇
提升一 判断基因在染色体上的位置关系
一、探究基因位于细胞质还是细胞核中
1.方法诠释:细胞质遗传时的子代性状与母方相同,可通过正反交进行核/
质基因的判断。
2.方法总结
二、探究基因位于常染色体还是X染色体上
1.方法诠释:依据同种表型在子代雌雄群体出现概率的对比判断;或选用
特殊的亲代组合杂交,依据子代性状与性别是否有关联判断。
2.方法总结(以XY型生物为例)
1)统计法
灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛
雌蝇 3/4 0 1/4 0
雄蝇 3/8 3/8 1/8 1/8
2)交配实验法
①“隐雌×显雄”法:若已知性状的显隐性,可通过一次杂交实验进行判断。
②正反交法:若不知性状的显隐性关系时,利用正交和反交实验进行一代
杂交实验进而判断。
三、探究基因只位于X染色体上,还是位于X、Y染色体同源区段
1.方法诠释:当雄性个体Y染色体携带显性基因时,无论母本基因型如何,
子代雄性个体全为显性。
2.方法总结
1)思路1:用“隐性雌×纯合显性雄”,观察F1表型。
若子代雄性均为隐性性状,则基因位于X染色体上;若子代雄性均为显性
性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段上。
2)思路2:用“杂合显性雌×纯合显性雄”,观察F1表型。
疑难突破
若Y染色体上含有隐性基因,则其遗传结果与伴X染色体遗传相似,所
以设计实验时应选择Y染色体上带有显性基因的个体进行杂交,如XaXa×
XAYA、XaXa×XaYA、XAXa×XaYA等。
四、探究基因位于常染色体上,还是位于X、Y染色体同源区段
1.方法诠释:常染色体上基因的遗传一般与性别无关,故实验设计的关键
是杂交后代能体现出遗传与性别有关。
2.方法总结
1)思路1:一次杂交实验,“隐性雌×杂合显性雄”(即aa×Aa或XaXa×XAYa或
XaXa×XaYA)
2)思路2:两次杂交实验,“隐性雌×显性纯合雄”
提升二 伴性遗传中的致死分析
X染色体上基因致死类型及结果
1)X染色体隐性(显性纯合)个体致死
隐性致死:XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY, 雌∶雄=2∶1
显性纯合致死:XAXa×XaY→XAXa、XaXa、XaY,雌∶雄=2∶1
2)配子致死
某些基因致雄配子不育,后代可出现单一性别。
例如,a基因致雄配子不育:XAXa×XaY→XAY、XaY,后代全为雄性。
例1 若控制草原野兔某相对性状的基因B、b位于X染色体上①,其中某
种基因型的雄性胚胎致死。现将捕捉到的一对雌雄草原野兔,该对野兔
多次杂交,F1雌、雄野兔数量比为2∶1②。若基因型为XbY的胚胎致死,则
F1雌兔有 种基因型、 种表型;若基因型为XBY的胚胎致
死,则F1雌兔有 种基因型、 种表型。
解题导引
第一步:由①②推出子代雄性个体有两种基因型(一种为致死型),进一步
推出母本为杂合子。
第二步:假设反推,若基因型为XbY的胚胎致死,雄性的基因型只能为XBY,
则F1雌兔有2种基因型(XBXB和XBXb),1种表型;若基因型为XBY的胚胎致死,
雄性的基因型只能为XbY,则F1雌兔有2种基因型(XBXb和XbXb),2种表型。
答案 2 1 2 2
提升三 遗传系谱图分析和相关计算
一、分析遗传系谱图的一般程序
二、单基因遗传病判断的三个技巧
例2 某家族患有甲、乙两种单基因遗传病,其中一种病的致病基因位于
X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图。
甲、乙病的遗传方式分别为 、 。
解题导引 两种病逐一分析,分析甲时不看乙,分析乙时不看甲。
第一步:先找患者,Ⅱ3(女)患甲病,双亲均不患甲病,则甲病为常染色体隐性
遗传病。
第二步:由划线部分可知,乙病致病基因位于X染色体上,Ⅰ4患乙病,其儿
子Ⅱ2正常,说明乙病为伴X染色体显性遗传病。
答案 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
三、用集合论的方法解决两病概率计算问题
1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分
析如下:
序号 类型 计算公式
已知 患甲病的概率为m 则不患甲病概率为(1-m)
患乙病的概率为n 则不患乙病概率为(1-n)
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·(1-n)
③ 只患乙病概率 n·(1-m)
④ 不患病概率 (1-m)(1-n)
拓展 求解 患病概率 ①+②+③或1-④
只患一种病概率 ②+③或1-(①+④)
2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如表:
疑难突破
男孩(或女孩)患病概率与患病男孩(或女孩)概率辨析
(1)若遗传病由常染色体上的基因控制:
①男女患病概率均等,因此男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率;
②“患病”和“男孩(或女孩)”是两个独立事件,因此需先计算患病概
率,再计算生男孩(或女孩)的概率,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病
孩子概率×1/2。
(2)若遗传病由X染色体上的基因控制:是否患病与性别相关联,“男孩患
病概率”是指子代的男孩中患病概率;“患病男孩概率”是所有孩子中
患病的男孩概率,计算时患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的
概率;男孩患病的概率=子代男孩中患病的概率。
创新篇
创新 全雄个体的获得及平衡致死品系的保持
例 雄蚕与雌蚕相比具有食桑少、出丝率高等优点。科学家通过辐射,
创建了家蚕性连锁平衡致死系,实现了专养雄蚕的目标。该平衡致死系的
染色体上基因结构为雄蚕的两条Z染色体上有两对与致死有关的等位基因
A、a和B、b(不发生互换),任一对基因隐性纯合则胚胎致死(无等位基因时,一个隐性致死基因同样具有致死效应)②,雌蚕的Z染色体上有隐性基因a,W
染色体上有其等位基因。另有一对控制产卵颜色的常染色体基因D(产黑卵)和d(产白卵)①。基因在染色体上的位置如图所示。请回答问题。
基础设问
(1)该平衡致死系的雌蚕W染色体上的带有基因D的片段,属于哪类变异
(2)图中雄蚕可产生哪几种配子
创新设问
(3)若引入平衡致死系家蚕与本地纯种黑卵蚕(与致死相关的正常基因仅
位于Z染色体上)杂交,实现专养雄蚕的目标,应选择致死品系中哪种性别
的蚕与本地纯种黑卵蚕杂交
(4)平衡致死体系原种是否可以通过体系内雌雄交配得以保持 若能请写
出F1的表型及比例,并分析品系内W染色体上设计D基因的目的。
解题思路
(1)由①知,D应位于常染色体上,故W染色体上的D基因是由常染色体上
的相应片段易位形成的,该变异属于染色体(结构)变异。
(2)图中致死系中雄蚕的基因型为ddZAbZaB,能产生两种配子,分别为dZAb、
dZaB。
(3)本地纯种黑卵蚕的基因型为DDZABZAB、DDZABW。若使杂交后代全为
雄性,则需后代雌性(ZW)个体均携带致死基因a或b,即亲本平衡致死个体
Z染色体需携带致死基因;由②知,当亲本平衡致死个体Z染色体携带致死
基因时,为保证该个体正常存活,其应为ZZ型(雄性)个体,故应选致死系中
的雄蚕与本地纯种黑卵雌蚕杂交。
(4)平衡致死系原种雄蚕的基因型为ddZAbZaB,雌蚕的基因型为ddZaBWAD,致
死系内雌雄蚕相互交配,所得F1的基因型为ddZAbZaB∶ddZaBZaB(致死)∶
ddZAbWAD(致死)∶ddZaBWAD=1∶1∶1∶1,F1的表型及比例为产白卵雄∶
产黑卵雌=1∶1。存活个体的基因型与亲本相同,使此平衡致死系原种能
长期保持。W染色体上D基因的设计可以用来区别原种的性别,产白卵的
为雄蚕,产黑卵的为雌蚕,这样便于选择需要的雄蚕与本地品种杂交。
专题十三 伴性遗传和人类遗传病
高考生物总复习知识讲解
基础篇
考点一 基因在染色体上
一、萨顿假说
1.假说内容: 基因 是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即
基因在染色体上 。
2.证据:基因和染色体的行为存在着明显的 平行 关系。
二、基因位于染色体上的实验证据
1.研究方法——假说—演绎法
1)实验材料:果蝇。
2)果蝇常作为遗传实验材料的优点:易饲养,繁殖周期短,产生后代多,具有
易于区分的相对性状,染色体少,便于分析。
2.果蝇杂交实验
1)观察现象,提出问题
2)分析问题,提出假说:控制眼色的基因仅位于 X 染色体上,Y染色
体上无相应的等位基因。图解如下:
3)演绎推理,验证假说:白眼(♂)×F1中的红眼(♀)→红眼(♀)∶白眼(♀)∶
白眼(♂)∶红眼(♂)=1∶1∶1∶1。进一步杂交:选用测交后代的白眼(♀)
和红眼(♂)杂交,子代中红眼(♀)∶白眼(♂)= 1∶1 。
4)分析结果,得出结论:控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上,即
基因位于染色体上。
3.基因与染色体的关系
一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈 线性 排列。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.摩尔根利用假说—演绎法,通过实验提出基因在染色体上的假说。
( )
2.“非同源染色体自由组合,非等位基因控制的性状也自由组合”,该现
象体现了“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”。( )
3.“Aa杂合子发生染色体缺失后表现出由a基因控制的性状”,该现象体
现了基因和染色体行为存在平行关系。 ( )
4.基因与染色体并不是一一对应的关系,一条染色体上含有多个基因。
( )
答案
1. 萨顿提出了基因在染色体上的假说,摩尔根通过实验证明基因在
染色体上。
2.√ 3.√ 4.√
考点二 伴性遗传
一、性别决定的类型
1.性染色体决定性别
1)常见的XY型性别决定的生物:全部哺乳动物、某些鱼类和两栖类、很
多种类的昆虫及女娄菜和大麻等雌雄异株的植物。
2)常见的ZW型性别决定的生物:鸟类、鳞翅目昆虫及某些两栖类、爬行
类等。
知识归纳
(1)常见的XO型性别决定的生物(♀:XX,♂:XO):蝗虫、蟑螂等。
(2)果蝇的性别决定方式为XY型,但是其性别可由相应的染色体数目来决
定:XX、XXY为雌性,XY、XYY、XO为雄性。
2.非性染色体决定性别(细胞中无性染色体)
1)染色体组数决定性别
2)基因型、温度决定性别
①玉米的性别受2对基因控制:B_T_为雌雄同株,bbT_为雄株,B_tt或bbtt为
雌株。
②龟鳖目和鳄目无性染色体,其卵的孵化温度决定性别。
3.其他性别决定方式
性反转现象:在一定条件下,动物的雌雄个体相互转化的现象称为性反
转。如每条黄鳝在个体发育过程中都要经过雌雄两个阶段。2龄前皆为
雌性;3龄转变为雌雄间体,卵巢逐渐退化,精巢逐渐形成;6龄全部反转为
雄性。
二、伴性遗传
1.X、Y染色体的传递规律
X1X2×X3Y X1X3 X2X3 X1Y X2Y 通常,男性的X染色体只能来自 母亲 、传
给女儿;女性的X染色体一条来自 父亲 ,一
条来自母亲;Y染色体只能在男性中传递
2.伴性遗传
1)概念: 性染色体 上的基因控制的性状的遗传总是与 性别
相关联。
2)伴性遗传的类型及特点(以人的X、Y染色体为例)
①X、Y染色体非同源区段上的遗传
方式 患者基因型 遗传特点 举例
伴X隐 性遗传 XbXb、XbY (隔代)交叉遗传,患者中
男性 多于 女性,
女性患者的父亲和儿
子一定患病 血友病、红绿色盲
伴X显 性遗传 XAXA、XAXa、XAY 具有世代连续性,患者
中女性 多于 男
性,男性患者的母亲和
女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
伴Y 遗传 XYM(无显隐性之分) 患者全为男性,遗传规
律是父传子、子传孙 外耳道多毛症
疑难突破
伴X隐性遗传中,女患者(XbXb)的Xb一个来自父方,一个来自母方,故
其父亲一定为XbY;其儿子(XY)的Y来自父方,X来自母方,基因型一定为
XbY。同理可得,伴X显性遗传中,男患者的母亲和女儿一定患病。
基因 型 雌 3种:XBXB、XBXb、XbXb
雄 4种:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传 特点 遗传与性别有关,如以下两例:
♀XbXb×XbYB♂ ♀XbXb×XBYb♂
↓ ↓
♀XbXb XbYB♂ ♀XBXb XbYb♂
②X、Y染色体同源区段的遗传
3.伴性遗传的应用
1)推测后代发病率,指导优生优育。
婚配 生育建议
男正常×女色盲 生 女孩 ,原因:后代男孩全患病
男抗维生素D佝偻病×女正常 生 男孩 ,原因:后代女孩全患病
2)根据性状推断后代性别,指导生产实践。
鸡羽的芦花与非芦花分别由位于Z染色体上的B、b基因控制。则选育雌
鸡的杂交设计:选择非芦花雄鸡(ZbZb)和芦花雌鸡(ZBW)杂交。保留F1的
非芦花(ZbW)个体。
疑难突破
通过一次杂交实验后根据后代的表型来判断性别时,亲本选择为同
型(XX或ZZ)用隐性,异型(XY或ZW)用显性。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.存在雌雄性别之分的生物个体,其细胞中染色体均有常染色体与性染
色体之分。 ( )
2.性染色体上的基因均与性别决定有关。( )
3.位于性染色体上的基因,在遗传中不遵循孟德尔遗传规律,但表现伴性
遗传。 ( )
4.男性的X染色体一定来自母亲,一定传给女儿。 ( )
5.若等位基因B/b位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的性状的
遗传与性别也有关联。 ( )
6.伴X显性遗传病中,女患者的父亲和母亲可以都正常(未发生突变)。 ( )
答案
1. 存在雌雄性别之分的生物并不都有性染色体,比如蜜蜂通过染色
体组数决定性别。
2. 性染色体上的基因并非都与性别决定有关,如人类红绿色盲基因。
3. 位于性染色体上的基因的遗传也遵循孟德尔遗传规律。
4.√ 5.√
6. 伴X显性遗传病中,女患者的父母至少有一方是患者。
考点三 人类遗传病
一、概念和分类
1.概念:通常是指由 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
2.分类
1)单基因遗传病:受 一对 等位基因控制的遗传病,单基因显性遗传
病如多指、并指、软骨发育不全等,单基因隐性遗传病如镰状细胞贫
血、白化病、苯丙酮尿症等。
2)多基因遗传病:受 两对或两对以上 等位基因控制的遗传病,如冠
心病、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病。
3)染色体异常遗传病(简称染色体病):由 染色体变异 引起的遗传
病,患者不携带致病基因,如21三体综合征(唐氏综合征)、猫叫综合征。
二、调查人群中的遗传病
遗传病发病率 遗传病遗传方式
调查 对象 数量足够大的人群(随机取样) 患者家系
分析 ×100% 绘制遗传系谱图,判断遗传方式
注意 事项 调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色
盲、白化病等
三、遗传病的检测与预防
1.主要措施:遗传咨询和 产前诊断 。
注意:禁止近亲结婚(可有效预防隐性遗传病的发生)和提倡适龄生育也是
预防遗传病的有效措施。
2.遗传咨询的内容和步骤:医生检查咨询对象的身体,了解家族病史,诊断
是否患某种遗传病→分析遗传病的传递方式→推算后代再发风险率→
提出防治对策和建议,如进行产前诊断、终止妊娠等。
3.产前诊断
1)手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等。
知识归纳
基因检测和基因治疗
(1)基因检测:通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。
基因检测可以精确地诊断病因、预测个体患病风险及检测父母是否携
带某遗传病的致病基因以预测后代患该病概率。 (2)基因治疗:用正常基
因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
2)目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
4.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
知识归纳
电泳图分析
1.原理:DNA凝胶电泳利用不同DNA片段的相对分子质量不同,相同时间
在凝胶中移动距离不同的原理分离DNA片段。
2.电泳图的常见类型
(1)类型一
等位基因A与a相对分子质量不同,在凝胶中移动距离不
同,从而使两种基因得以分离。电泳图中出现一种条带
的个体为显性或隐性纯合子(根据系谱图或题意确定显
隐性),出现两种条带的个体为杂合子。图中Ⅰ1、Ⅰ3为纯合
子,Ⅰ2为杂合子。
(2)类型二
等位基因B与b相对分子质量相同,但基因内酶切位点数目不同(发生了碱
基的替换),用限制酶切割后,B与b形成的片段数目和长度不同。
如,基因B突变为b时,产生了一个限制酶酶切位点,从基因型为Bb的细胞
中获取相关基因片段,用限制酶处理后进行电泳,结果为图中的Ⅲ。
因为基因B不被切割,只有1个电泳条带。基因b有一个酶切位点,被切割
为2段,产生2个电泳条带,且其2个电泳条带的长度之和等于基因B电泳条
带的长度。基因型为Bb的细胞中含基因B和b,产生3个电泳条带。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病。 ( )
2.患遗传病的个体可能不携带致病基因。( )
3.调查人类遗传病时,不宜选择多基因遗传病。 ( )
4.调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代,以减小实
验误差。 ( )
5.患隐性遗传病的男性与正常的女性婚配,建议生女孩。 ( )
6.禁止近亲结婚能有效降低各种遗传病的发病率。 ( )
答案
1. 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
2.√ 3.√
4. 应随机选取足够大的人群进行遗传病发病率的调查。
5. 若致病基因在常染色体上,后代患病率与性别无关;若致病基因在X染色体上,女性为杂合子时,儿子与女儿发病率相同,女性为纯合子时,后代不
患病。
6. 禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的发病率。
综合篇
提升一 判断基因在染色体上的位置关系
一、探究基因位于细胞质还是细胞核中
1.方法诠释:细胞质遗传时的子代性状与母方相同,可通过正反交进行核/
质基因的判断。
2.方法总结
二、探究基因位于常染色体还是X染色体上
1.方法诠释:依据同种表型在子代雌雄群体出现概率的对比判断;或选用
特殊的亲代组合杂交,依据子代性状与性别是否有关联判断。
2.方法总结(以XY型生物为例)
1)统计法
灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛
雌蝇 3/4 0 1/4 0
雄蝇 3/8 3/8 1/8 1/8
2)交配实验法
①“隐雌×显雄”法:若已知性状的显隐性,可通过一次杂交实验进行判断。
②正反交法:若不知性状的显隐性关系时,利用正交和反交实验进行一代
杂交实验进而判断。
三、探究基因只位于X染色体上,还是位于X、Y染色体同源区段
1.方法诠释:当雄性个体Y染色体携带显性基因时,无论母本基因型如何,
子代雄性个体全为显性。
2.方法总结
1)思路1:用“隐性雌×纯合显性雄”,观察F1表型。
若子代雄性均为隐性性状,则基因位于X染色体上;若子代雄性均为显性
性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段上。
2)思路2:用“杂合显性雌×纯合显性雄”,观察F1表型。
疑难突破
若Y染色体上含有隐性基因,则其遗传结果与伴X染色体遗传相似,所
以设计实验时应选择Y染色体上带有显性基因的个体进行杂交,如XaXa×
XAYA、XaXa×XaYA、XAXa×XaYA等。
四、探究基因位于常染色体上,还是位于X、Y染色体同源区段
1.方法诠释:常染色体上基因的遗传一般与性别无关,故实验设计的关键
是杂交后代能体现出遗传与性别有关。
2.方法总结
1)思路1:一次杂交实验,“隐性雌×杂合显性雄”(即aa×Aa或XaXa×XAYa或
XaXa×XaYA)
2)思路2:两次杂交实验,“隐性雌×显性纯合雄”
提升二 伴性遗传中的致死分析
X染色体上基因致死类型及结果
1)X染色体隐性(显性纯合)个体致死
隐性致死:XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY, 雌∶雄=2∶1
显性纯合致死:XAXa×XaY→XAXa、XaXa、XaY,雌∶雄=2∶1
2)配子致死
某些基因致雄配子不育,后代可出现单一性别。
例如,a基因致雄配子不育:XAXa×XaY→XAY、XaY,后代全为雄性。
例1 若控制草原野兔某相对性状的基因B、b位于X染色体上①,其中某
种基因型的雄性胚胎致死。现将捕捉到的一对雌雄草原野兔,该对野兔
多次杂交,F1雌、雄野兔数量比为2∶1②。若基因型为XbY的胚胎致死,则
F1雌兔有 种基因型、 种表型;若基因型为XBY的胚胎致
死,则F1雌兔有 种基因型、 种表型。
解题导引
第一步:由①②推出子代雄性个体有两种基因型(一种为致死型),进一步
推出母本为杂合子。
第二步:假设反推,若基因型为XbY的胚胎致死,雄性的基因型只能为XBY,
则F1雌兔有2种基因型(XBXB和XBXb),1种表型;若基因型为XBY的胚胎致死,
雄性的基因型只能为XbY,则F1雌兔有2种基因型(XBXb和XbXb),2种表型。
答案 2 1 2 2
提升三 遗传系谱图分析和相关计算
一、分析遗传系谱图的一般程序
二、单基因遗传病判断的三个技巧
例2 某家族患有甲、乙两种单基因遗传病,其中一种病的致病基因位于
X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图。
甲、乙病的遗传方式分别为 、 。
解题导引 两种病逐一分析,分析甲时不看乙,分析乙时不看甲。
第一步:先找患者,Ⅱ3(女)患甲病,双亲均不患甲病,则甲病为常染色体隐性
遗传病。
第二步:由划线部分可知,乙病致病基因位于X染色体上,Ⅰ4患乙病,其儿
子Ⅱ2正常,说明乙病为伴X染色体显性遗传病。
答案 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
三、用集合论的方法解决两病概率计算问题
1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分
析如下:
序号 类型 计算公式
已知 患甲病的概率为m 则不患甲病概率为(1-m)
患乙病的概率为n 则不患乙病概率为(1-n)
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·(1-n)
③ 只患乙病概率 n·(1-m)
④ 不患病概率 (1-m)(1-n)
拓展 求解 患病概率 ①+②+③或1-④
只患一种病概率 ②+③或1-(①+④)
2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如表:
疑难突破
男孩(或女孩)患病概率与患病男孩(或女孩)概率辨析
(1)若遗传病由常染色体上的基因控制:
①男女患病概率均等,因此男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率;
②“患病”和“男孩(或女孩)”是两个独立事件,因此需先计算患病概
率,再计算生男孩(或女孩)的概率,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病
孩子概率×1/2。
(2)若遗传病由X染色体上的基因控制:是否患病与性别相关联,“男孩患
病概率”是指子代的男孩中患病概率;“患病男孩概率”是所有孩子中
患病的男孩概率,计算时患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的
概率;男孩患病的概率=子代男孩中患病的概率。
创新篇
创新 全雄个体的获得及平衡致死品系的保持
例 雄蚕与雌蚕相比具有食桑少、出丝率高等优点。科学家通过辐射,
创建了家蚕性连锁平衡致死系,实现了专养雄蚕的目标。该平衡致死系的
染色体上基因结构为雄蚕的两条Z染色体上有两对与致死有关的等位基因
A、a和B、b(不发生互换),任一对基因隐性纯合则胚胎致死(无等位基因时,一个隐性致死基因同样具有致死效应)②,雌蚕的Z染色体上有隐性基因a,W
染色体上有其等位基因。另有一对控制产卵颜色的常染色体基因D(产黑卵)和d(产白卵)①。基因在染色体上的位置如图所示。请回答问题。
基础设问
(1)该平衡致死系的雌蚕W染色体上的带有基因D的片段,属于哪类变异
(2)图中雄蚕可产生哪几种配子
创新设问
(3)若引入平衡致死系家蚕与本地纯种黑卵蚕(与致死相关的正常基因仅
位于Z染色体上)杂交,实现专养雄蚕的目标,应选择致死品系中哪种性别
的蚕与本地纯种黑卵蚕杂交
(4)平衡致死体系原种是否可以通过体系内雌雄交配得以保持 若能请写
出F1的表型及比例,并分析品系内W染色体上设计D基因的目的。
解题思路
(1)由①知,D应位于常染色体上,故W染色体上的D基因是由常染色体上
的相应片段易位形成的,该变异属于染色体(结构)变异。
(2)图中致死系中雄蚕的基因型为ddZAbZaB,能产生两种配子,分别为dZAb、
dZaB。
(3)本地纯种黑卵蚕的基因型为DDZABZAB、DDZABW。若使杂交后代全为
雄性,则需后代雌性(ZW)个体均携带致死基因a或b,即亲本平衡致死个体
Z染色体需携带致死基因;由②知,当亲本平衡致死个体Z染色体携带致死
基因时,为保证该个体正常存活,其应为ZZ型(雄性)个体,故应选致死系中
的雄蚕与本地纯种黑卵雌蚕杂交。
(4)平衡致死系原种雄蚕的基因型为ddZAbZaB,雌蚕的基因型为ddZaBWAD,致
死系内雌雄蚕相互交配,所得F1的基因型为ddZAbZaB∶ddZaBZaB(致死)∶
ddZAbWAD(致死)∶ddZaBWAD=1∶1∶1∶1,F1的表型及比例为产白卵雄∶
产黑卵雌=1∶1。存活个体的基因型与亲本相同,使此平衡致死系原种能
长期保持。W染色体上D基因的设计可以用来区别原种的性别,产白卵的
为雄蚕,产黑卵的为雌蚕,这样便于选择需要的雄蚕与本地品种杂交。
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