(共26张PPT)
人类的遗传
故
事
生物进化论的创始人,英国科学家查理·达尔文,与他舅父的女儿埃玛结婚,婚后,他们共生育6子4女。但有3个早死,另3个一直患病,智能低下,终生未婚。
19世纪著名的人类学家摩尔根,与表妹玛丽恋爱、结婚生子,结果遗憾终生。他们的两个女儿因“莫名其妙的遗传病症”夭折,唯一的男孩也有明显智力残疾。摩尔根曾致力于研究印第安人的人种繁衍,他从研究印第安人的婚姻习俗中得知,血缘过近的婚配对后代子女有害。
人
类
的
遗
传
非近亲婚配 近亲婚配
白化病 1/10000 1/1600
先天性聋哑 1/11800 1/1500
苯丙酮尿症 1/14500 1/1700
婚配情况
后代发病率
遗传病
人
类
的
遗
传
法律规定:
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚
人
类
的
遗
传
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
遗
传
病
1、据世界卫生组织估计,人群中每个人约携带5~6种隐性遗传病的致病基因;
2、夫妇二人毫无血缘关系,相同的基因甚少,他们所携带的隐性致病基因不同;
3、近亲夫妇从共同祖先获得了较多的相同基因。
为什么近亲结婚容易患遗传病?
人类遗传病
③
遗
传
病
1.我国每年出生的约2000万儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中超过一半以上是遗传因素所致。
2.15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。
3.自然流产儿中,遗传病患儿达50%以上。
4.我国人口中至少有1000万人是某种遗传病或先天性缺陷的重症患者,给个人、家庭和社会都带来极大的痛苦。
遗
传
病
遗传病:
由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变所造成的疾病。
遗传病有何特点?
先天性
家族性
遗
传
病
常见的遗传病有:
先天性唇裂,白化病、先天性愚型、血友病、性腺发育不良,苯丙酮尿症,色盲、等都是我国常见的遗传病,目前,我国常见的遗传病约有40多种。
遗
传
病
白化病
单基因遗传病
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。
患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。
隐性遗传病
遗
传
病
单基因遗传病
红绿色盲患者不能区分红色和绿色。
隐性遗传病
红绿色盲
遗
传
病
红绿色盲者中的红色盲者能读出6,而绿色盲者能读出2,但红绿色弱者及正常者则两个字都能读出来。
遗
传
病
正常看应是一幅“牛”的图案,如看到的是一头“鹿”,就有可能是色盲或色弱。
遗
传
病
正常看应是一幅“牛”的图案,如看到的是一头“鹿”,就有可能是色盲或色弱。
遗
传
病
正常者能读出6,红绿色盲者及红绿色弱者读成 5,而全色弱者则全然读不出上述的两个字。
遗
传
病
红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成5,但全色弱者及正常者则大多都读不出来。
遗
传
病
单基因遗传病
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型。
唐氏综合征
染色体异常
遗
传
病
多基因遗传病
唇腭裂
遗
传
病
遗传病一般都是先天性和终生性的。到目前为止,已发现的遗传病达8 000多种,其中不少是常见的,有较高的发病率,严重地危害着人类 的健康和生命。
1976年,美国统计约有1200万人患遗传病,因该病而死亡的人数比死于心脏病的人数多6.5倍;在住院的病人中,约有30%的儿科病人和10%的成年病人为遗传病患者。
据有关资料显示,我国每年患有先天性缺陷的新生儿中,均有7%-8%是由于遗传因素造成的。
遗
传
病
遗传病的预防
禁止近亲结婚
优生优育
遗传咨询
人类基因组计划
④
人
类
基
因
组
计
划
人类基因组 计划——由意大利裔美国科学家、诺贝尔奖获得者杜伯克(Renato Dulbecco)于1985年提出。他发表文章《肿瘤研究的转折点:人类基因组测序》。
文中指出:如果我们想更多地了解肿瘤,我们从现在起必须关注细胞的基因组。
人
类
基
因
组
计
划
1989年,美国成立“国家人类基因组研究中心”,诺贝尔奖获得者、DNA分子双螺旋模型提出者沃森出任第一任主任。
1990年,历经5年辩论之后,美国国会批准的“人类基因组计划”与10月1日正式启动。
人
类
基
因
组
计
划
人类基因组计划的整体规划:美国通过国际合作,拟在15年内(1990—2005年)至少投入30亿美元,进行对人类基因组的分析。
中国于1999年9月积极参加到这项研究计划中的,承担其中1%的任务,即人类3号染色体短臂上约3000万个碱基对的测序任务。
人
类
基
因
组
计
划
2002年2月,六国科学家共同公布了人类基因图谱。
人类基因组共由31.647亿个碱基对组成,共有3—3.5万个基因。目前已经发现和定位了26000多个功能基因,占整个基因组的2%。
进行人类基因组计划有什么重要意义呢?