苏教版（2019）高中生物必修2同步练习题：3.3 关注人类遗传病（含解析）
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| 名称 | 苏教版（2019）高中生物必修2同步练习题：3.3 关注人类遗传病（含解析） |  | |
| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 1.0MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 苏教版（2019） | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2023-11-23 16:54:54 | ||
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2024苏教版高中生物必修2同步
第三节 关注人类遗传病
题组一 归纳人类遗传病的概念和类型
1.(2022江苏南京五校期中联考)随着科学的发展,人类对遗传病的认识越来越多,下列关于遗传病的叙述错误的是 ( )
A.遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病
B.先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病
C.后天性疾病也可能是遗传病
D.遗传病患者一定携带致病基因
2.(2021江苏盐城合规性考试模拟)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三类。下列疾病中属于染色体遗传病的是 ( )
A.镰状细胞贫血
B.脊柱裂
C.21三体综合征
D.血友病
3.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是 ( )
A.携带遗传病基因的个体可能不患遗传病
B.不携带遗传病基因的个体可能患遗传病
C.一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是遗传病
D.一个家庭仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病
4.(2020江苏海安高级中学期中改编)下列各种遗传病及其病因的对应关系中,正确的是 ( )
A.白化病——基因突变引起的单基因遗传病
B.红绿色盲——X染色体结构变异引起的遗传病
C.21三体综合征——多对非等位基因控制的多基因遗传病
D.猫叫综合征——染色体数量变异引起的遗传病
5.目前已发现的多基因遗传病有100多种,下列有关叙述,错误的是 ( )
A.多基因遗传病一般有家族性倾向,近亲结婚患病率更高
B.多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响
C.与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小称为遗传度,常用百分数表示
D.多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是不连续的
题组二 调查常见的人类遗传病
6.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤,正确的顺序是 ( )
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现
②汇总结果,统计分析
③设计记录表格及调查要点
④多个小组进行调查,获得足够大的群体调查数据
A.①③④②
B.③④②①
C.①③②④
D.③①④②
7.(2021江苏南通如皋质量调研)某高中生物学习兴趣小组开展人群中某种遗传病发病率的调查,下列做法错误的是 ( )
A.为保证调查的有效性,调查的个体应足够多
B.在患者家系中对成员进行随机调查
C.最好选择发病率较高的单基因遗传病
D.按照“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算
8.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是 ( )
A.白化病;在周围熟悉的4~10个家系调查
B.红绿色盲;在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查
题组三 人类遗传病的监测和预防
9.(2021江苏泰州中学期中)预防和减少出生缺陷,是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列做法不利于优生的是 ( )
A.进行遗传咨询
B.禁止近亲结婚
C.提倡35岁后生育
D.孕期避免放射线照射
10.(2021江苏连云港合规性考试模拟)下列有关遗传病的遗传方式、诊断结果、咨询指导结论错误的是 ( )
组 别 遗传病 遗传 方式 夫妻基因 型诊断 咨询指导 结论
A 抗维生素 D佝偻病 X染色 体显性 XaXa×XAY 建议 生男孩
B 血友病 X染色 体隐性 XhXh×XHY 建议 生女孩
C 白化病 常染色 体隐性 Aa×Aa 建议 生女孩
D 并指症 常染色 体显性 Tt×tt 产前 诊断
11.(2021江苏常熟质量检测)下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述,不正确的是 ( )
A.遗传病的监测目的是分析各种遗传病的发病原因,探求防治方法
B.通过检查发现胎儿有缺陷,可认定该胎儿有遗传病
C.羊膜腔穿刺术获得的羊水中胎儿脱落的细胞可用来进行染色体分析等
D.遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史,预测遗传风险
12.(2021江苏邳州运河中学期中)为指导遗传咨询,医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析,以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是 ( )
A.借助染色体筛查技术,诊断胎儿是否患红绿色盲
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体,诊断胎儿是否患唐氏综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞,可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析,可判断胎儿是否患猫叫综合征
能力提升练
题组 综合分析人类遗传病
1.(2021江苏无锡锡山高级中学阶段测试)人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是 ( )
A.该患儿致病基因来自父亲
B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
2.(2022江苏南通期中)下图是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图,由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致,该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是( )
A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B.可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病
C.Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/4
D.若不考虑变异,患该遗传病的女性的孩子均患此病
3.(多选)(2022江苏南京师范大学苏州实验学校期中)如图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列叙述正确的是 ( )
A.调查遗传病的发病率时最好选取单基因遗传病
B.多基因遗传病的发病率随年龄增加而快速上升
C.成年人一般很少新发染色体遗传病
D.通过产前诊断等手段可有效降低所有遗传病的发病率
4.(2021江苏新沂棋盘中学期中)苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的单基因遗传病,正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(基因用A、a表示)。如图是用凝胶电泳的方法得到的该遗传病的患者家系基因带谱(提示:图中显示1号有两个条带,说明1号含有显性和隐性基因),请回答下列问题:
(1)该病是 染色体上的 性遗传病,该家系中显性纯合子是 号个体(填序号)。5的基因型是 。3与人群中正常男子婚配生一个表型正常孩子的概率为 。
(2)2号是杂合子的概率是 。
(3)1号和2号再生一个正常男孩的概率是 。
答案全解全析
基础过关练
1.D 2.C 3.D 4.A 5.D 6.A 7.B 8.B
9.C 10.C 11.B 12.B
1.D 遗传病可能是由染色体异常引起的,患者不一定携带致病基因,D错误。
2.C 镰状细胞贫血、血友病属于单基因遗传病,脊柱裂属于多基因遗传病,21三体综合征是21号染色体多了一条引起的染色体遗传病,C符合题意。
3.D 一个家庭仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病,如基因突变形成的单基因遗传病,D错误。
易错警示
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如遗传病的隐性基因携带者不患遗传病;不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。
4.A 白化病是由常染色体上基因突变引起的单基因遗传病,A正确;红绿色盲是由X染色体上基因突变引起的单基因遗传病,而非由X染色体结构变异引起的遗传病,B错误;21三体综合征是由21号染色体多一条引起的染色体遗传病,C错误;猫叫综合征是由5号染色体片段缺失导致的染色体遗传病,D错误。
5.D 多基因遗传病一般有家族性倾向,与患者血缘关系越近,患病的可能性越大,即近亲结婚患病率更高,A正确;与单基因遗传病相比,多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响(教材P97),B正确;与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小称为遗传度,常用百分数表示(教材P97),C正确;多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是连续的,而单基因遗传性状属于质量性状,变异不连续(教材P97),D错误。
6.A 进行人类遗传病调查的基本步骤:①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;②确定调查方案和数据采集方法(包括设计用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等);③实施调查活动,为了获得足够大的群体调查数据,可以分多个小组进行调查;④汇总结果,整理、统计调查数据,根据数据得出结论,并撰写调查报告,A正确。
7.B 调查人群中某种遗传病发病率时,为避免误差过大,且保证调查的有效性,最好选择发病率较高的单基因遗传病,并要求做到随机取样和样本数量足够大,A、C正确;调查人群中某种遗传病的发病率时,应在人群中随机进行调查,不能在患者家系中调查,B错误;人群中的发病率的计算公式为患者人数/被调查的总人数×100%,D正确。
8.B 调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等;调查遗传病的遗传方式时,应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断遗传方式,B正确,A、C错误。题中青少年型糖尿病是多基因遗传病,不宜选择,D错误。
9.C 遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史,预测遗传风险,A不符合题意;近亲结婚的后代患隐性遗传病的可能性会明显增加,因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率,B不符合题意;提倡适龄生育,高龄生育会增大某些遗传病的发病率,不利于优生,C符合题意;孕期避免放射线照射,可降低胎儿基因突变频率,D不符合题意。
10.C 抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,基因型为XaXa与XAY的夫妻后代中女孩都患病,男孩不患病,因此应该选择生男孩,A正确;血友病是伴X染色体隐性遗传病,基因型为XhXh与XHY的夫妻,后代中女孩不患病,男孩患病,因此应该选择生女孩,B正确;白化病是常染色体隐性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,C错误;并指症是常染色体显性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,要通过产前诊断进行预防,D正确。
11.B 遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查,目的是分析各种遗传病的发病原因,探求防治方法(教材P98),A正确;胎儿的缺陷不一定是由遗传病引起的,因此若检查发现胎儿有缺陷,还不能认定该胎儿有遗传病,B错误。
12.B 借助染色体筛查技术,只能诊断染色体遗传病,不能诊断胎儿是否患单基因遗传病,如红绿色盲,A错误;唐氏综合征是染色体遗传病,故体外培养胎儿细胞并分析染色体,能诊断胎儿是否患唐氏综合征,B正确;青少年型糖尿病是多基因遗传病,用光学显微镜检查胎儿细胞,不能判断胎儿是否患有该病,C错误;猫叫综合征是人体的5号染色体缺失一段引起的,通过对胎儿细胞的染色体进行结构分析,可判断胎儿是否患猫叫综合征,D错误。
能力提升练
1.C 2.D 3.AC
1.C 21三体综合征是染色体遗传病,不含致病基因,A错误;如果卵细胞21号染色体不分离,则产生的该患儿遗传标记的基因型应含有--,B错误;21三体综合征患儿遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,说明该患儿从父亲处得到++,即从父亲处得到两条21号染色体,C正确;无法确定该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率,D错误。
2.D 题中所述遗传性代谢缺陷病由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变导致,故该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断,也可利用基因测序技术来确定,A、B正确;图中Ⅰ1、Ⅰ2均表现正常,Ⅱ2患病,且该家系中表现正常的男性不携带致病基因,说明该病为伴X染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示),则Ⅰ1的基因型为XAY,Ⅰ2的基因型为XAXa,Ⅱ3的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa,Ⅱ4的基因型为XAY,Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/2×1/2=1/4,C正确;若不考虑变异,患该遗传病的女性的儿子一定患病,但女儿是否患病还需要看父亲是否携带致病基因,D错误。
3.AC 多基因遗传病的发病率随年龄增加呈现先升高后降低再升高的趋势,B错误;由曲线图可知,染色体遗传病在胎儿期发病率较高,成年人很少新发染色体遗传病,C正确;产前诊断并不能有效降低所有遗传病的发病率,D错误。
4.答案 (1)常 隐 3 Aa 100% (2)100%(或1) (3)3/8
解析 (1)据图分析,图中父亲和母亲都正常,但是他们的儿子4号患苯丙酮尿症,说明该病为隐性遗传病;由个体表型及基因带谱图可知,上面的条带代表正常基因,下面的条带代表致病基因,且父亲携带了致病基因,说明该病为常染色体隐性遗传病,1号、2号、5号的基因型都是Aa,4号的基因型为aa,3号的基因型为AA。3号(AA)与正常男子(AA或Aa)婚配生一个表型正常孩子的概率是100%。(2)根据(1)的分析,2号的基因型为Aa,肯定为杂合子。(3)1号和2号的基因型都为Aa,他们再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8。
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第三节 关注人类遗传病
题组一 归纳人类遗传病的概念和类型
1.(2022江苏南京五校期中联考)随着科学的发展,人类对遗传病的认识越来越多,下列关于遗传病的叙述错误的是 ( )
A.遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病
B.先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病
C.后天性疾病也可能是遗传病
D.遗传病患者一定携带致病基因
2.(2021江苏盐城合规性考试模拟)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三类。下列疾病中属于染色体遗传病的是 ( )
A.镰状细胞贫血
B.脊柱裂
C.21三体综合征
D.血友病
3.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是 ( )
A.携带遗传病基因的个体可能不患遗传病
B.不携带遗传病基因的个体可能患遗传病
C.一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是遗传病
D.一个家庭仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病
4.(2020江苏海安高级中学期中改编)下列各种遗传病及其病因的对应关系中,正确的是 ( )
A.白化病——基因突变引起的单基因遗传病
B.红绿色盲——X染色体结构变异引起的遗传病
C.21三体综合征——多对非等位基因控制的多基因遗传病
D.猫叫综合征——染色体数量变异引起的遗传病
5.目前已发现的多基因遗传病有100多种,下列有关叙述,错误的是 ( )
A.多基因遗传病一般有家族性倾向,近亲结婚患病率更高
B.多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响
C.与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小称为遗传度,常用百分数表示
D.多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是不连续的
题组二 调查常见的人类遗传病
6.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤,正确的顺序是 ( )
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现
②汇总结果,统计分析
③设计记录表格及调查要点
④多个小组进行调查,获得足够大的群体调查数据
A.①③④②
B.③④②①
C.①③②④
D.③①④②
7.(2021江苏南通如皋质量调研)某高中生物学习兴趣小组开展人群中某种遗传病发病率的调查,下列做法错误的是 ( )
A.为保证调查的有效性,调查的个体应足够多
B.在患者家系中对成员进行随机调查
C.最好选择发病率较高的单基因遗传病
D.按照“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算
8.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是 ( )
A.白化病;在周围熟悉的4~10个家系调查
B.红绿色盲;在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查
题组三 人类遗传病的监测和预防
9.(2021江苏泰州中学期中)预防和减少出生缺陷,是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列做法不利于优生的是 ( )
A.进行遗传咨询
B.禁止近亲结婚
C.提倡35岁后生育
D.孕期避免放射线照射
10.(2021江苏连云港合规性考试模拟)下列有关遗传病的遗传方式、诊断结果、咨询指导结论错误的是 ( )
组 别 遗传病 遗传 方式 夫妻基因 型诊断 咨询指导 结论
A 抗维生素 D佝偻病 X染色 体显性 XaXa×XAY 建议 生男孩
B 血友病 X染色 体隐性 XhXh×XHY 建议 生女孩
C 白化病 常染色 体隐性 Aa×Aa 建议 生女孩
D 并指症 常染色 体显性 Tt×tt 产前 诊断
11.(2021江苏常熟质量检测)下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述,不正确的是 ( )
A.遗传病的监测目的是分析各种遗传病的发病原因,探求防治方法
B.通过检查发现胎儿有缺陷,可认定该胎儿有遗传病
C.羊膜腔穿刺术获得的羊水中胎儿脱落的细胞可用来进行染色体分析等
D.遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史,预测遗传风险
12.(2021江苏邳州运河中学期中)为指导遗传咨询,医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析,以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是 ( )
A.借助染色体筛查技术,诊断胎儿是否患红绿色盲
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体,诊断胎儿是否患唐氏综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞,可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析,可判断胎儿是否患猫叫综合征
能力提升练
题组 综合分析人类遗传病
1.(2021江苏无锡锡山高级中学阶段测试)人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是 ( )
A.该患儿致病基因来自父亲
B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
2.(2022江苏南通期中)下图是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图,由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致,该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是( )
A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B.可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病
C.Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/4
D.若不考虑变异,患该遗传病的女性的孩子均患此病
3.(多选)(2022江苏南京师范大学苏州实验学校期中)如图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列叙述正确的是 ( )
A.调查遗传病的发病率时最好选取单基因遗传病
B.多基因遗传病的发病率随年龄增加而快速上升
C.成年人一般很少新发染色体遗传病
D.通过产前诊断等手段可有效降低所有遗传病的发病率
4.(2021江苏新沂棋盘中学期中)苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的单基因遗传病,正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(基因用A、a表示)。如图是用凝胶电泳的方法得到的该遗传病的患者家系基因带谱(提示:图中显示1号有两个条带,说明1号含有显性和隐性基因),请回答下列问题:
(1)该病是 染色体上的 性遗传病,该家系中显性纯合子是 号个体(填序号)。5的基因型是 。3与人群中正常男子婚配生一个表型正常孩子的概率为 。
(2)2号是杂合子的概率是 。
(3)1号和2号再生一个正常男孩的概率是 。
答案全解全析
基础过关练
1.D 2.C 3.D 4.A 5.D 6.A 7.B 8.B
9.C 10.C 11.B 12.B
1.D 遗传病可能是由染色体异常引起的,患者不一定携带致病基因,D错误。
2.C 镰状细胞贫血、血友病属于单基因遗传病,脊柱裂属于多基因遗传病,21三体综合征是21号染色体多了一条引起的染色体遗传病,C符合题意。
3.D 一个家庭仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病,如基因突变形成的单基因遗传病,D错误。
易错警示
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如遗传病的隐性基因携带者不患遗传病;不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。
4.A 白化病是由常染色体上基因突变引起的单基因遗传病,A正确;红绿色盲是由X染色体上基因突变引起的单基因遗传病,而非由X染色体结构变异引起的遗传病,B错误;21三体综合征是由21号染色体多一条引起的染色体遗传病,C错误;猫叫综合征是由5号染色体片段缺失导致的染色体遗传病,D错误。
5.D 多基因遗传病一般有家族性倾向,与患者血缘关系越近,患病的可能性越大,即近亲结婚患病率更高,A正确;与单基因遗传病相比,多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响(教材P97),B正确;与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小称为遗传度,常用百分数表示(教材P97),C正确;多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是连续的,而单基因遗传性状属于质量性状,变异不连续(教材P97),D错误。
6.A 进行人类遗传病调查的基本步骤:①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;②确定调查方案和数据采集方法(包括设计用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等);③实施调查活动,为了获得足够大的群体调查数据,可以分多个小组进行调查;④汇总结果,整理、统计调查数据,根据数据得出结论,并撰写调查报告,A正确。
7.B 调查人群中某种遗传病发病率时,为避免误差过大,且保证调查的有效性,最好选择发病率较高的单基因遗传病,并要求做到随机取样和样本数量足够大,A、C正确;调查人群中某种遗传病的发病率时,应在人群中随机进行调查,不能在患者家系中调查,B错误;人群中的发病率的计算公式为患者人数/被调查的总人数×100%,D正确。
8.B 调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等;调查遗传病的遗传方式时,应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断遗传方式,B正确,A、C错误。题中青少年型糖尿病是多基因遗传病,不宜选择,D错误。
9.C 遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史,预测遗传风险,A不符合题意;近亲结婚的后代患隐性遗传病的可能性会明显增加,因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率,B不符合题意;提倡适龄生育,高龄生育会增大某些遗传病的发病率,不利于优生,C符合题意;孕期避免放射线照射,可降低胎儿基因突变频率,D不符合题意。
10.C 抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,基因型为XaXa与XAY的夫妻后代中女孩都患病,男孩不患病,因此应该选择生男孩,A正确;血友病是伴X染色体隐性遗传病,基因型为XhXh与XHY的夫妻,后代中女孩不患病,男孩患病,因此应该选择生女孩,B正确;白化病是常染色体隐性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,C错误;并指症是常染色体显性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,要通过产前诊断进行预防,D正确。
11.B 遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查,目的是分析各种遗传病的发病原因,探求防治方法(教材P98),A正确;胎儿的缺陷不一定是由遗传病引起的,因此若检查发现胎儿有缺陷,还不能认定该胎儿有遗传病,B错误。
12.B 借助染色体筛查技术,只能诊断染色体遗传病,不能诊断胎儿是否患单基因遗传病,如红绿色盲,A错误;唐氏综合征是染色体遗传病,故体外培养胎儿细胞并分析染色体,能诊断胎儿是否患唐氏综合征,B正确;青少年型糖尿病是多基因遗传病,用光学显微镜检查胎儿细胞,不能判断胎儿是否患有该病,C错误;猫叫综合征是人体的5号染色体缺失一段引起的,通过对胎儿细胞的染色体进行结构分析,可判断胎儿是否患猫叫综合征,D错误。
能力提升练
1.C 2.D 3.AC
1.C 21三体综合征是染色体遗传病,不含致病基因,A错误;如果卵细胞21号染色体不分离,则产生的该患儿遗传标记的基因型应含有--,B错误;21三体综合征患儿遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,说明该患儿从父亲处得到++,即从父亲处得到两条21号染色体,C正确;无法确定该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率,D错误。
2.D 题中所述遗传性代谢缺陷病由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变导致,故该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断,也可利用基因测序技术来确定,A、B正确;图中Ⅰ1、Ⅰ2均表现正常,Ⅱ2患病,且该家系中表现正常的男性不携带致病基因,说明该病为伴X染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示),则Ⅰ1的基因型为XAY,Ⅰ2的基因型为XAXa,Ⅱ3的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa,Ⅱ4的基因型为XAY,Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/2×1/2=1/4,C正确;若不考虑变异,患该遗传病的女性的儿子一定患病,但女儿是否患病还需要看父亲是否携带致病基因,D错误。
3.AC 多基因遗传病的发病率随年龄增加呈现先升高后降低再升高的趋势,B错误;由曲线图可知,染色体遗传病在胎儿期发病率较高,成年人很少新发染色体遗传病,C正确;产前诊断并不能有效降低所有遗传病的发病率,D错误。
4.答案 (1)常 隐 3 Aa 100% (2)100%(或1) (3)3/8
解析 (1)据图分析,图中父亲和母亲都正常,但是他们的儿子4号患苯丙酮尿症,说明该病为隐性遗传病;由个体表型及基因带谱图可知,上面的条带代表正常基因,下面的条带代表致病基因,且父亲携带了致病基因,说明该病为常染色体隐性遗传病,1号、2号、5号的基因型都是Aa,4号的基因型为aa,3号的基因型为AA。3号(AA)与正常男子(AA或Aa)婚配生一个表型正常孩子的概率是100%。(2)根据(1)的分析,2号的基因型为Aa,肯定为杂合子。(3)1号和2号的基因型都为Aa,他们再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8。
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