5.3《人类遗传病》课时同步练2023~2024学年高中生物人教版（2019）必修2（含答案）

《人类遗传病》课时同步练
【夯实基础】
1.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是(　　)
A.携带遗传病基因的个体可能不患遗传病
B.不携带遗传病基因的个体可能患遗传病
C.一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是遗传病
D.一个家庭仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病
2.下列遗传病中属于伴性遗传的是(　　)
A.红绿色盲
B.白化病
C.21三体综合征
D.镰状细胞贫血
3.下列人群中的哪类病的传递符合孟德尔遗传规律(　　)
A.单基因遗传病
B.先天性疾病
C.传染病
D.染色体异常遗传病
4.21三体综合征患者体细胞中有3条21号染色体。相关叙述正确的是(　　)
A.亲代产生配子时21号染色体未正常分离
B.B超检查可诊断21三体综合征胎儿
C.基因治疗可以治愈21三体综合征
D.用显微镜无法观察到21号染色体数目异常
5.原发性高血压是一种多基因遗传病。下列哪项研究工作无助于确认该病的发病原因及遗传方式(　　)
A.了解家庭病史,分析患者家系
B.对家庭成员进行基因比对分析
C.调查家庭成员的生活环境及习惯
D.对患者的胎儿进行性别检测
6.研究人类某种遗传病的遗传方式,下列方法合理的是(　　)
A.进行可控的交配实验
B.家系调查并绘制系谱图
C.在人群中随机抽样调查
D.以上方法都适用
7.关于人类遗传病检测和预防,不正确的措施是(　　)
A.禁止近亲结婚
B.广泛开展遗传咨询
C.提高产前诊断的覆盖面
D.禁止有遗传病家族史的人结婚
8.下列关于调查人类遗传病发病率的叙述中,正确的是(　　)
A.选择多基因遗传病作为调查对象
B.选择具有某种遗传病的家族作为调查对象
C.选择发病率较高的原发性高血压作为调查对象
D.选择尽可能多的人群作为调查对象
9.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤,正确的顺序是(　　)
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现
②汇总结果,统计分析
③设计记录表格及调查要点
④多个小组进行调查,获得足够大的群体调查数据
A.①③④② B.③④②①
C.①③②④ D.③①④②
10.囊性纤维化是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的跨膜蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该跨膜蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该跨膜蛋白转运氯离子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等病症。请回答下列问题:
(1)囊性纤维化的这种变异来源于　　　　　。
(2)从上述材料分析可知,编码苯丙氨酸的密码子为　　　　　　。
(3)图甲、图乙表示两种出现囊性纤维化的家庭(设该性状由等位基因A、a控制)。
①从图甲可推知,囊性纤维化是　　　染色体　　　性遗传病。
②图甲中,父亲的基因型为　　　,患病女孩的基因型为　　　。
③图乙F1中的正常女孩与携带该致病基因的正常男孩结婚,生一个正常孩子的概率是　　　。
④若图乙中的双亲均未患白化病,但他们生下同时患白化病、囊性纤维化的孩子,则其双亲所生孩子的基因型可能有　　　　种。
【能力提升】
1.大量临床研究表明,β-淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β-淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔茨海默病的发生;β-淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默病的症状。下列有关分析错误的是(　　)
A.21三体综合征患者可能因多出一个β-淀粉样蛋白基因而易出现阿尔茨海默病的症状
B.阿尔茨海默病产生的根本原因是发生了基因突变
C.21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离
D.调查阿尔茨海默病的发病率需要对多个患者家系进行调查
2.下列关于人类遗传病的说法中,错误的是(　　)
A.遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系
B.猫叫综合征和镰状细胞贫血均可通过显微镜检查来确定
C.染色体的变异和基因突变都有可能导致人类出现遗传病
D.具有先天性或家族性特点的疾病都是遗传病
3.预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,不正确的是(　　)
A.禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率
B.产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常
C.基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病
D.目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病
4.下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A.不携带致病基因的个体一定不患遗传病
B.单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病
C.伴X染色体显性遗传病的男性患者多于女性患者
D.禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率
5.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,不正确的是　　(　　)
A.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
B.产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
D.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率
6.枫糖尿病是一种单基因遗传病,患者氨基酸代谢异常,出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱,以下推断不正确的是(　　)
A.该病为常染色体隐性遗传病
B.2号携带该致病基因
C.3号为杂合子的概率是2/3
D.1号和2号再生患此病孩子的概率为1/4
7.镰刀型细胞贫血症病因的发现,是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制,突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是(　　)
A.镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病,该病的症状可利用显微镜观察到
B.造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换
C.h基因与H基因中的嘌呤数和嘧啶数的比值不同
D.利用光学显微镜可观测到基因H的长度较基因h长
8.染色体结构的改变和染色体数目的增减都会导致染色体变异的发生,下列有关说法正确的是(　　)
A.对于可分裂的细胞,染色体变异通常可以用显微镜观察,而基因突变不可以
B.交叉互换和染色体结构变异中的易位一定都是两条染色体互换片段
C.猫叫综合征及21三体综合征均属于染色体数目的变异
D.四倍体Aaaa正常情况下可产生两种配子,分别是Aa和aa,比例为1∶3
9.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(　　)
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
10.人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的,血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是(　　)
A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D.该病不属于染色体异常遗传病
11.如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是(　　)
A.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
B.染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了
C.调查人群中遗传病的发病率时,常选取图中的多基因遗传病进行调查
D.在调查时需要保证随机取样而且调查的群体足够大
12.(不定项)人类β-地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病,该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失;乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。下列叙述错误的是(　　)
A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置上
B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失导致的
C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D.通过染色体检查可明确诊断该病携带者和患者
13.毛囊性鱼鳞病、脱发、畏光综合征(IFAP)是一种由基因突变引起的极为罕见的遗传性疾病,以非瘢痕性无毛发或毛发稀疏、严重畏光及毛囊性角化过度为三大特征性表现。IFAP最初被提出为X染色体隐性遗传病,近年来,随着更多病例的发现和研究的深入,IFAP的遗传方式为常染色体显性遗传被提出,该疾病的分子发病机制至今不明。回答下列问题:
(1)在没有外来因素的影响时,基因突变也会由于　　　　　　　等原因产生。
(2)若该病受一对等位基因控制,在不考虑基因突变和染色体变异的情况下,现有某家族中一男性IFAP患者的母亲、外公、奶奶以及他的两个叔叔都是患者,其他家庭成员正常,则该病的遗传更可能符合题干中提到的哪种方式 　　　　　,原因是　　　　　　　　　　;该患者和一个正常女性婚配,其子女患病情况是　　　　 　　。
(3)若某地区有一定数量的该病患者,但无法得知他们之间的亲缘关系,欲判断IFAP到底是X染色体隐性遗传病还是常染色体显性遗传病,请提出一个简单的方案及判断方法。
参考答案：
【夯实基础】
1-9DAAADBDDA
10.
(1)基因突变　
(2)UUU或UUC　
(3)①常　隐　②Aa　aa　③3/4　④6
【能力提升】
1-11DDCDACAAAAC
12.BCD
13.
(1)DNA分子复制偶尔发生错误　
(2)常染色体显性遗传　若该病为X染色体隐性遗传病,该患者的父亲一定患病　子女患病概率都为1/2　
(3)统计患者中男女人数,若男性患者明显多于女性,则为X染色体隐性遗传病;若男女患者人数接近,则为常染色体显性遗传病