2024届高三生物一轮复习课件(共47张PPT1份视频)第25讲 基因重组和基因突变

(共47张PPT)
表型　　　
基因型　　　　
环境　　　
生物体的变异类型：
（不遗传的变异）
（改变）
（遗传物质不发生改变）
（改变）
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
基因突变
基因重组
染色体变异
变异：亲代与子代间以及子代个体之间性状的差异性
第25讲 基因突变和基因重组
实例:镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
一、基因突变（P81）
【资料1】1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。
正常红细胞
镰状红细胞
【资料2】1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。
这种病的病因是什么呢？
【资料3】科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。
实例:镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
一、基因突变（P81）
GUGCACCUGACUCCUGUGGAGAAG
GUGCACCUGACUCCUGAGGAGAAG
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
血红蛋白部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
直接原因：
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代
实例:镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
一、基因突变（P81）
（1）请根据教材P67的密码子表完成左图图解。
（2）结合基因表达的过程，分析是什么导致了氨基酸的替换？
根本原因：
基因中发生了一个碱基对的替换
【思考1】
研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。
A
G
G
mRNA
C
T
C
A
G
G
DNA
U
G
G
C
C
A
G
G
T
谷氨酸
蛋白质异常
氨基酸
蛋白质
缬氨酸
蛋白质正常
红细胞
正常
镰状
小结:镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
正常红细胞
镰状红细胞
DNA分子中的碱基对发生变化
mRNA分子中的碱基对发生变化
相应的氨基酸发生变化
相应的蛋白质发生变化
红细胞形态发生改变
直接原因
根本原因
镰状细胞贫血
分子水平
细胞水平
个体水平
①直接病因:血红蛋白分子的肽链上发生了 。
②根本病因:编码血红蛋白的基因上 发生替换,即A—T替换为T—A。
氨基酸替换
碱基对
（记笔记）
思考2：除了碱基对的替换，DNA分子的碱基对还会发生其他改变吗？
DNA中插入了一段外来DNA序列
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出现异常，活性降低
淀粉含量低，豌豆失水而皱缩
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
CFTR蛋白空间结构发生变化
资料1
资料2
缺失
增添
1、概念：
2、发生时间：
3、类型:
增添
缺失
替换
一、基因突变（P81）
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如真核生物主要发生在细胞分裂前的间期
（即有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期）
一、基因突变
(1)发生基因突变会引起基因碱基序列的改变，但基因的位置和数目不变
①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。
②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中a、b。　　　
(2)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变
(3)“基因改变”不一定是基因突变
基因数量的改变不属于基因突变，而是属于染色体变异。
【重点难点】基因突变与生物性状的关系
思考3：基因突变一定会改变蛋白质的氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？
不一定
异亮氨酸
精氨酸
···A U C C G C···
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
DNA
异亮氨酸
精氨酸
···A U U C G C···
··· A T T C G C ···
··· T A A G C G ···
替换
蛋白质
结构未改变
异亮氨酸
丝氨酸
···A U C U C G C···
··· A T C T C G C ···
··· T A G A G C G ···
增添
蛋白质
结构改变
异亮氨酸
···A U C G C···
··· A T C G C ···
··· T A G C G ···
缺失
【重点难点】基因突变与生物性状的关系
思考3：基因突变一定会改变蛋白质的氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 1个碱基对 只改变 氨基酸或者 氨基酸序列，也可能使翻译 。
增添（缺失） 1个碱基对 不影响插入位置 的序列而影响插入位置 的序列
增添（缺失） 3个连续碱对 增添（缺失）位置增加（缺失） 氨基酸对应的序列
小
1个
不改变
提前终止
大
前
后
1个
（1）基因突变对蛋白质的氨基酸序列影响的大小比较
小
不一定
【重点难点】基因突变与生物性状的关系
（2）基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
改变性状的原因：
①基因突变可能引发肽链不能合成(如突变致RNA聚合酶无法结合，无法转录)
②肽链延长(终止密码子延后)
③肽链缩短(终止密码子提前)
④肽链中氨基酸种类改变
未改变性状的原因：
①突变部位：发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：因突变发生后，新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
【典例·精心研深】
D
1.(2022·辽宁1月适应性测试)吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是(　　)
A.突变基因表达的肽链延长
B.突变基因表达的肽链缩短
C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变
D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
考向
结合基因突变的特点及原因，考查科学思维
一、基因突变（P81）
思考4：基因突变都会遗传给后代吗？
不一定
若基因突变发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；
若基因突变发生在体细胞中，一般不会遗传；
有些发生在植物体细胞中的基因突变，可以通过无性生殖遗传。
4、遗传特点
基因突变产生的发现：
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。
同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
基因突变的原因
5、基因突变的原因
①基因突变的外因：
诱变因素 举例 作用机理
物理因素
化学因素
生物因素
紫外线、X射线及其他辐射
亚硝酸、碱基类似物等
某些病毒的遗传物质
损伤细胞内的DNA
改变生物体内核酸的碱基
影响宿主细胞的DNA
②基因突变的内因（自发突变）：
DNA分子复制偶尔发生错误
一、基因突变（P83）
诱发突变（诱变因素：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素）。
如：HPV，其非结构蛋白序列同样可以部分整合到宿主细胞基因组中，导致细胞癌变，诱发宫颈癌。
如：果蝇的白眼，水稻的矮杆等
6、基因突变的特点
①____________：一切生物都可以发生。
②____________：时间上—可以发生在生物个体发育的任何时期；
部位上—可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位
③____________：自然状态下，基因突变频率很低。据估计，在高等生物中，105~108 个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。
④____________：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
⑤____________：基因突变一般是有害的，少数是有利的。
普遍性
随机性
低频性
不定向性
多害少利性
一、基因突变（P83）
8、基因突变的意义
一、基因突变（P83）
7、基因突变的结果：
产生新基因（真核生物：新的等位基因；原核生物或病毒：新的基因）
名师解读：
病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。　　　
基因突变产生新的基因
有害突变
有利突变
中性突变
新性状
不同的环境
基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原始材料。
（记笔记）
小结：基因突变的5点易错提醒：
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的基因突变可产生新的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变，只有引起基因结构改变的才是基因突变。
(5)基因突变不一定遗传给后代。
（记笔记）
【高考真题演练】
（2019·海南·高考真题）下列有关基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表现型发生改变
C．环境中的某些物理因素可引起基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
C
【典例·精心研深】
A
2.(2023·山东泰安期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是(　　)
A.Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失和替换，但不属于基因突变
B.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
C.一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长
D.若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因
【典例·精心研深】
D
3.(2023·华师一附中调研)某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是 (　　)
A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子
B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状
C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高
D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
考向
结合基因突变与性状之间的关系，考查科学思维
【典例·精心研深】
B
4.(2023·南阳五中质检)科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如表所示。让突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是(　　)
突变基因 Ⅰ Ⅱ
碱基变化 C→T CTT→C
蛋白质变化 有一个氨基酸与野生型果蝇的不同 多肽链长度比野生型果蝇的长
A.棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基的替换和增添
B.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响
C.棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
D.F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
胃 胃癌
食 食管癌
结 结直肠癌
胰胰腺癌
白 乳腺癌
1 15%
9 12%
7 12%
5%
5%
肺 肺癌
肝 肝癌
28%
1 16%
脑 神经系统癌
淋白血病
2 3%
22%
22%
2019年全国男 性主要恶性肿瘤死亡
前十位排名
宫颈癌
国家癌症中心2019年全国癌症报告数据显示：我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。近10多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。
结肠癌发生的原因
25
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ 突变
癌细胞转移
癌
讨论
1．从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
抑癌基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ）及原癌基因发生突变，使得正常的肠上皮细胞分裂失控，导致发生结肠癌。
结肠癌发生的原因
26
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ 突变
癌细胞转移
癌
讨论
2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在。
二、细胞癌变（P82）
1、人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：
原癌基因和抑癌基因
原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
注意（记笔记）：
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
二、细胞癌变（P82）
2、机理（从基因的角度解释细胞癌变的原因）：
①原癌基因和抑癌基因发生基因突变；
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
一个基因的突变就能癌变吗？
②原癌基因和抑癌基因可能发生表观遗传修饰
【典例·精心研深】
C
5.(2023·广东东莞调研)2020年世界无烟日的主题为“保护青少年，远离传统烟草产品和电子烟”。烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，下图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是(　　)
考向
结合细胞癌变，考查社会责任
A.癌症的发生并不是单一基因突变的结果
B.正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因
C.图中的A基因为原癌基因
D.烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控
二、细胞癌变（P82）
3、癌细胞的特征
正常细胞
正常细胞
基因突变
有丝分裂
癌细胞
癌细胞迅速增殖
健康组织
恶性肿瘤
①能够无限增殖（有丝分裂）；
②细胞的形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少
④细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
思考：癌细胞与正常细胞相比具有哪些明显特点？
【考点速览·诊断】
(1)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。
(2020·江苏卷，9A)( )
提示　CTCTT重复次数不同，基因碱基序列不同，会引起基因突变。
(2)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A)( )
提示　可发生在体细胞或生殖细胞中。
(3)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。
(2019·江苏卷，4B)( )
提示　由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。
×
×
×
【考点速览·诊断】
(4)癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加。
(2018·全国卷Ⅱ，6A)( )
提示　癌细胞的产生是多基因累积突变的结果，且细胞间黏着性降低。
(5)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。
(2019·天津卷，4A)( )
提示　光学显微镜下看不到分子水平的变化。
(6)有害突变不能成为生物进化的原材料。(2018·江苏卷，4B)( )
提示　环境改变后，有害突变可能成为有利突变，被选择出来。
×
×
×
基因重组
俗话说“一母生九子，连母十个样”这是基因突变吗？如不是基因突变，那这种差异是怎么造成的？
三、基因重组（P84）
指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1、基因重组的概念：
F1
F2
P
黄色圆粒
绿色皱粒
黄色皱粒
绿色圆粒
×
×
黄色圆粒
黄色圆粒
绿色皱粒
黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆的杂交实验示意图
亲本类型
亲本类型
重组类型
三、基因重组（P84）
2、基因重组的类型：
①互换：位于同源染色体上等位基因，在四分体时期随同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而发生重组。
时期：减数第一次分裂前期
②自由组合：减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
时期：减数第一次分裂后期
三、基因重组（P84）
2、基因重组的类型：
③肺炎链球菌转化实验：S型细菌的DNA片段整合到R型细菌的DNA中，使受体细胞获得了新的遗传信息，即发生了基因重组。（S型细菌转化为R型细菌）
④人工重组（基因工程重组）：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。
三、基因重组（P84）
那基因重组能产生新的基因吗？
控制不同性状的基因重新组合，
不产生新的基因，只产生新的基因型。
那基因重组的意义？
三、基因重组（P84）
指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1、基因重组的概念：
2、基因重组的类型：
①互换；②自由组合；③肺炎链球菌转化实验；④基因工程重组
3、基因重组的结果：
产生新的基因型，导致重组性状出现（但并未产生新的基因）。
那基因重组的意义？
有性生殖的亲本
减数 分裂
多样性的配子
受精 作用
多种基因型个体
多种性状
不同环境
受精卵
发育
体 现
适 应
三、基因重组（P84）
指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1、基因重组的概念：
2、基因重组的类型：
①互换；②自由组合；③肺炎链球菌转化实验；④基因工程重组
3、基因重组的结果：
产生新的基因型，导致重组性状出现（并未产生新的基因）。
4、基因重组的意义：
①有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代；
②基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
5、基因重组的应用：
杂交育种
三、基因重组（P84）
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
三、基因重组（P84）
名师解读：
(1)基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(3)一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。　　　
【考点速览·诊断】
(1)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。
(2019·江苏卷，4A)( )
提示　基因重组会导致出现新表型，导致生物性状变异。
(2)杂合子雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，这种变异属于基因重组。(2018·海南卷，14A)( )
(3)同源染色体中非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异。
(2017·天津卷，4D改编)( )
提示　属于基因重组。
×
√
×
【典例·精心研深】
D
1.(2023·湖南长沙长郡中学模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是(　　)
A.高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果
C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D.“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果
考向
结合基因重组的特点，考查科学思维能力
【典例·精心研深】
C
2.(2023·辽宁沈阳调研)下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述中，错误的是(　　)
A.基因重组发生在减数分裂过程中
B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的
C.基因型Aa的个体自交，因为基因重组而出现AA、Aa、aa的后代
D.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组
基因突变和基因重组的比较
比较项目 基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
应用
碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合
主要在细胞分裂间期
减数分裂Ⅰ前期、后期
自发突变、诱发突变
自由组合、 互换、基因工程重组型
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
诱变育种
杂交育种
【典例·精心研深】
C
3.(2023·东北育才中学调研)已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b，下列关于变异类型的说法正确的是(　　)
考向
结合基因突变和基因重组辨析，考查科学思维
A.若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变
B.若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异
C.若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组
D.若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达
【典例·精心研深】
A
4.(2023·山东烟台质检)图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是(　　)
A.图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是
基因突变或染色体互换
B.图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因是
染色体互换
C.图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍
D.选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像